Амниоцентез при беременности форум: Амниоцентез | отзывы

Содержание

Устаревший пренатальный скрининг 1 триместра или тест НИПТ?

Как известно, Медицинский Центр ИГР (МЦ ИГР) активно ведет не только практическую деятельность, а и научную. Мы тщательно анализируем проведенные циклы лечения, назначение анализов и их результаты. Одним из направлений, которое постоянно мониторится, является пренатальный скрининг беременных с целью выявления хромосомной патологии плода (например, синдром Дауна).

Существует два вида анализа неинвазивной пренатальной диагностики.

  • В течение первого и второго триместра проводится общепринятый неинвазивный пренатальный скрининг, основанный на данных ультразвукового исследования и биохимических показателях крови беременной. В комбинации с материнским возрастом оценивается риск генетического состояния плода, но без исследования фетальной ДНК.
  • Начиная с 10-й недели беременности, стало возможным по крови беременной женщины проанализировать ДНК плода с применением НИПТ-ВТ. Ведь, как известно, в течение беременности фетальная ДНК путешествует от плаценты к материнскому кровяному руслу и циркулирует там с её собственной ДНК. При этом точность такого исследования намного выше, чем у классического биохимического скрининга.

Так, проведя оценку полученных результатов, накопленных за многолетнюю практическу МЦ ИГР, мы выявили, что среди 4 226 беременных женщин, которые прошли биохимический скрининг в МЦ ИГР, 802 или 18,9% женщины были направлены на инвазивну пренатальную процедуру (амниоцентез). По результатам исследования клеток амниотической жидкости лишь у 100 женщин из 802 (12,5%) была подтверждена хромосомная патология плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие).

Проанализировав данные, полученные после 182 исследований НИПТ-ВТ, было установлено, что 4 пациентки из 182 (или 2,2%) были направлены на амниоцентез после неинвазивного теста з целью подтверждения хромосомной патологии у плода. При этом, у 100% (у 4 женщин) была подтверждена хромосомная патология плода.

Тип скрининга Обследовано женщин Количество проведенных амниоцентезов на основании результатов скрининга Количество цитогенетически подтвержденных случаев хромосомной патологии плода
Классический биохимический скрининг 4226 802
(18,9% от общего количества)
100
(12,5 % от количества проведенных амниоцентезов)
НИПТ-ВТ 182 4
(2,2% от общего количества)
4
(100 % от количества проведенных амниоцентезов)

Таким образом, скрининг с применением НИПТ-ВТ является намного точнее классического биохимического скрининга и позволяет избежать проведения инвазивной пренатальной процедуры из-за ложно положительных результатов.

Но нужно помнить, что если по результатам НИПТ-ВТ выявлена хромосомная патология, в обязательном порядке требуется подтверждение данного заболевания с применением инвазивной процедуры (амниоцентеза) с целью исследования полного хромосомного набора плода.

Амниоцентез имеет очень высокую точность (99,99%), и лишь в 0,1% может привести к нарушению течению беременности. В случае, если Вы проходили исследование НИПТ-ВТ в МЦ ИГР, цитогенетическое исследование клетов амниотической жидкости для вас выполняется бесплатно.

Обращаясь в Медицинский Центр ИГР, с помощью НИПТ–ВТ у Вас есть возможность снизить вероятность в необходимости проведения инвазивной пренатальной процедуры, а также с высокой точностью (>99%) определить аномальное количество хромосом 13, 18, 21, X, Y по крови беременной женщины.

Наши специалисты всегда готовы предоставить Вам высококвалифицированную консультацию и помощь даже в самых сложных диагностических случаях.

норма, исследование, анализ, определение — сдать в лаборатории ДНКОМ

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • Наследственные болезни.
  • Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т.д.).
  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
  • Расщепление позвоночника.
  • Причины ранних необъясненных выкидышей.
  • Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).
Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

  • Выявление врождённых и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения).
  • Неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови — «тройной» или «двойной» тест).
  • Необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности.
  • Возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями).
  • Амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии).
  • Контроль состояния плода (определение степени зрелости лёгких, выработки сурфактанта (вещество, которое не даёт спадаться лёгким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода).
  • Определение внутриутробных инфекций.
  • Фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода).
  • Фетохирургия (лечение плода оперативным способом).
  • Рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе.
  • Отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).
Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:

  • Угрожающая отслойка плаценты.
  • Возможность прерывания беременности (угроза).
  • Пороки развития матки.
  • Опухоли мышечного слоя матки.
  • Лихорадочное состояние женщины.
  • Воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.
Подготовка
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь и снижающие её свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.

Степень созревания лёгких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):


  • Л/С составляет 2/1 — полная зрелость лёгких;
  • Л/С составляет 1,5–1,9/1 — в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
  • Л/С составляет 1,5/1 — в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.
При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

ОГБУЗ «Клиническая больница №1» :: Документы :: Перинатальный центр :: Отделение лучевой диагностики

Отделение лучевой диагностики

Специалисты лучевой диагностики врачи УЗД обеспечивают весь спектр обследования для беременных, рожениц, родильниц и новорожденных перинатального центра и Смоленской области. Основным направлением в работе             является диагностика врожденных пороков развития плода, хромосомных патологий, проведение ультразвукового скрининга беременных, работа пренатального консилиума.

Направления в работе:                                                          

–Ультразвуковая диагностика в акушерстве. Включает в себя скрининговые исследлования в 11-14недель беременности, в 19-21 нед, 30-32 нед беременности с целью выявления пороков развития плода, диагностики ранних форм фетоплацентарной недостаточности. УЗИ в послеродовом периоде.                                                                                                  

–Кардиотокография с целью оценки внутриутробного состояния плода.                                                                                                       

–Эхокардиография плода. Доплерэхокардиография плода с целью выявленя врожденных пороков сердца.                                           

–Инвазивные диагносические и лечебные процедуры под контролем  ультразвука: кордоцентез , амниоцентез, аниоредукция околоплодных вод.                                                      

–Ультразвуковая диагностика в гинекологии.                           

–Ультразвуковая диагностика новорожденных, весь спектр обследования: нейросонография, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и суставов.                                           

–Консультация пренатального консилиума при выявлении пороков развитя с целью определеня дальнейшей тактики ведения беременности.                                                               

–Возможность консультации с Федеральными центрами путем телемедицины.                                                                                 

Врачи отделения:                                                                              

-Румянцева Надежда Ярославовна, зав отделением, врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог.            

–Азаренкова Наталья Евгеньевна, врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог.                                                          

–Афонченкова Мария Анатольевна, врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог.                                           

–Сычева Алеся Вячеславовна, врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог.                                                     

–Танковид Екатерина Павловна, врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог                                                

-Горбатюк Инга Борисовна, врач ультразвуковой диагностики, врач неонатолог.                                                                                                      

–Коршкова Екатерина Дмитриевна, врач ультразвуковой диагностики, врач неонатолог.                                                              

–Тянутова Наталья Николаевна, врач ультразвуковой диагностики, врач неонатолог.                                                         

КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:                                                                                

-Регистратура: (4812)70-20-66, (4812)70-21-03  

Казнить нельзя лечить- Яррег — новости Ярославской области

Беременные ярославны сегодня получают много заманчивых предложений, касающихся оценки состояния здоровья их будущих детей. Стоит ли послушно проходить все эти диагностические процедуры – платные и бесплатные? На вопрос отвечает доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии ЯГМА Михаил ОХАПКИН.
Хочу все знать
Самый первый анализ, взятый у еще неразвившегося, трехсантиметрового человечка, – биохимический скрининг. Тест крови матери позволяет уже на 10–13-й неделе беременности заподозрить у ребенка неизлечимые генетические заболевания – синдром Дауна, болезнь Эдвардса. Если анализ показывает высокую степень риска, роженицу отправляют на УЗИ – подтверждать нехороший диагноз.
– В Ярославской области женщинам в первом триместре беременности такой анализ предлагается, но не навязывается, – объясняет профессор Охапкин. – Денег у государства на бесплатную процедуру пока нет, а платно у нас можно сделать скрининг только в частных лабораториях. Но даже в лучших клиниках Москвы средний уровень достоверности проведенных исследований в отношении пороков развития плода – от 40 до 60 процентов. Более того, если вас отправили на УЗИ подтверждать результат, он тоже не даст точных гарантий! В 12 недель ультразвук может показать утолщение плаценты – оно характерно для синдрома Дауна, но совсем не обязательно. Так что хорошенько подумайте, прежде чем платить за свой страх и риск!
Гадание по воде
Следующая процедура, которая с большей достоверностью подтверждает или опровергает врожденные патологии, – генетический амниоцентез, или взятие на анализ околоплодных вод. Проводят его на 16–18-й неделе беременности. Добраться можно даже до крови плода, но в Ярославле этого не делают – если очень нужно, можно отправиться за высокотехнологичным анализом крови младенца в Иваново или Москву. Или ждать, когда откроется перинатальный центр – уж там-то все сделают как надо.
– Опять же никогда нельзя быть уверенным, что диагноз «синдром Дауна» или какой-нибудь другой поставлен правильно! – подчеркивает завкафедрой акушерства и гинекологии. – Это все – вероятностные методы, их точность обусловлена даже не столько аппаратурой, сколько квалификацией, опытом специалиста, интерпретирующего результаты. Сколько раз в нашей практике было такое, что после всех этих страшных диагнозов рождались здоровые дети! Бывало и наоборот: результат амниоцентеза идеальный, а ребенок в итоге – больной. Да и сама процедура амниоцентеза небезопасна. Тонкой иглой прокалывается живот, инструмент внедряется в плодный пузырь, что-то там забирает. После этого риск выкидыша увеличивается. Так что если не терпится сдать какой-нибудь дополнительный анализ во втором триместре беременности, сходите лучше на плановое бесплатное УЗИ в 12–14 недель или сдайте кровь на определение альфафетапротеина – белка печени плода. Понижение или повышение его уровня тоже говорит об отклонениях в развитии ребенка.
УЗИ во втором триместре беременности достаточно информативно, во всяком случае отсутствие головного мозга или ручек-ножек вам точно определят. Вот только исправить ничего нельзя.
Диагноз без гарантии
Некоторый практический смысл диагностика состояния нерожденного ребенка приобретает только в последние недели беременности, незадолго до родов.
– Кроме УЗИ мы проводим допплерометрию – оценку кровообращения матки и плода, а также анализируем работу сердца ребенка методом КТГ – кардиотокограммы, – поясняет Михаил Борисович. – Если выявляются нарушения, то срочно вызываются роды или проводится операция кесарева сечения. Никаких внутриутробных операций детям в России пока не делают – это скорее медицинская казуистика, свойственная художественным сериалам на медицинскую тематику или модным зарубежным клиникам, не чуждым саморекламы. Теоретически можно разрезать матку, извлечь ребенка, прооперировать его и зашить обратно. Или, допустим, шунт ему установить, чтобы лишнюю жидкость из головы убрать – при гидроцефалии. Но риск таких операций очень высок, а прогноз сомнителен.
Доктор рассказывает, что на более ранних стадиях беременности как-то повлиять на развитие ребенка, вылечить его и вовсе нереально. Что единственный смысл пренатальной диагностики – возможность прервать беременность на раннем сроке, если с ребенком что-то сильно «не так». И что аборт для зрелой, здравомыслящей женщины – не единственный и не лучший выход в такой ситуации.
– Не устану повторять, что пренатальная диаг­ностика на ранних сроках не дает точных гарантий, и если вы изначально не собираетесь избавляться от ребенка, пусть даже с синдромом Дауна, лучше не проводить ее вообще, – считает Охапкин. – И принимать решение об аборте, даже по результатам нескольких анализов, можно, только хорошенько все обдумав и посоветовавшись как минимум с тремя специалистами-гинекологами. При любой вероятной патологии разумно выяснить возможности лечения, содержания, развития такого ребенка, оценить свои моральные и материальные затраты, перспективу его судьбы в этом мире. Если вы к такому не готовы – ну что ж, ваше право. Но можно и расслабиться, настроиться на лучшее и ждать естественных родов. Дети часто рождаются здоровыми вопреки всем новомодным тестам!
Светлана ТАМАРОВА

Амниоцентез: риски, результаты, точность и многое другое

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это пренатальный тест, который проводится для определения наличия у ребенка определенных генетических нарушений или хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Обычно это делается между 15 и 20 неделями беременности, но это можно сделать и в любое время после нее.

Так же, как и биопсия ворсин хориона (CVS), процедура, проводимая в первом триместре, амниоцентез позволяет получить кариотип — изображение хромосом вашего ребенка, — чтобы лицо, осуществляющее уход, могло точно определить наличие аномалий.

Для этого теста ваш лечащий врач должен с помощью иглы и ультразвука взять небольшой образец амниотической жидкости, окружающей вашего ребенка в матке.

Несмотря на то, что всем женщинам следует предложить сделать амнио, женщины, выбравшие этот тест, часто подвергаются повышенному риску генетических и хромосомных проблем, отчасти потому, что тест является инвазивным и сопряжен с небольшим риском выкидыша.

Какие нарушения и дефекты можно выявить при амниоцентезе?

Амниоцентез используется для выявления:

  • Почти всех хромосомных заболеваний, включая синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18 и аномалии половых хромосом (например, синдром Тернера).Тест может диагностировать эти состояния, но не может измерить их тяжесть.
  • Несколько сотен генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса. Тест не используется для выявления всех из них, но если ваш ребенок подвержен повышенному риску одного или нескольких из этих заболеваний, амниоцентез обычно может сказать вам, есть ли у него заболевание.

Амниоцентез не может выявить структурные врожденные дефекты, такие как пороки развития сердца или расщепление губы или неба.Многие структурные дефекты можно обнаружить на УЗИ во втором триместре беременности, которое обычно проводится каждой женщине.

Какие факторы повышают риск рождения ребенка с генетической аномалией или заболеванием?

Некоторые факторы, которые следует учитывать, включают:

Результаты скрининга на синдром Дауна
Вы прошли скрининг первого триместра, который показал, что у вашего ребенка повышен риск синдрома Дауна или другой хромосомной проблемы. Скрининг в первом триместре включает сканирование воротникового пространства (сканирование NT) и тестирование бесклеточной ДНК плода (неинвазивное пренатальное тестирование или NIPT).)

Результаты УЗИ
УЗИ показало, что у вашего ребенка структурные дефекты, связанные с хромосомной проблемой.

Результаты скрининга на носительство
Вы и ваш супруг являетесь носителями рецессивного генетического заболевания, такого как муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия.

Ваш анамнез
Ранее вы были беременны ребенком с определенными генетическими аномалиями, и у вас может быть более высокий риск повторения этого.

Ваш семейный анамнез
У вас или вашего партнера есть хромосомная аномалия, генетическое заболевание или семейный анамнез, который подвергает вашего ребенка повышенному риску генетических проблем.

Ваш возраст
Любой может родить ребенка с хромосомной аномалией, но риск увеличивается с возрастом матери. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает примерно с 1 из 1200 в возрасте 25 лет до 1 из 100 в возрасте 40 лет.

Каков риск выкидыша при амниоцентезе?

Риск выкидыша из-за амниоцентеза низкий.Поскольку у определенного процента женщин в любом случае произойдет выкидыш во втором триместре, нет никакого способа узнать наверняка, действительно ли выкидыш после амнио был вызван процедурой.

Оценки различаются, но, по данным Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG), частота потерь от процедуры составляет всего 1 из 769. Некоторые исследования показывают еще более низкий риск.

Другие риски включают передачу инфекции (например, ВИЧ или гепатита) от вас ребенку и подтекание амниотической жидкости.Подтекание амниотической жидкости обычно представляет собой небольшое количество (которое заменяет ваш организм) и прекращается само по себе в течение недели.

Есть ли способ снизить риск?

  • Попросите своего лечащего врача или консультанта-генетика направить вас к врачу с большим опытом или в центр, где проводят много амниотических операций.
  • Спросите врача или центр, в котором вы рассматриваете возможность проведения процедуры, о предполагаемой частоте выкидышей, связанных с процедурой.
  • Убедитесь, что опытный зарегистрированный врач-сонограф обеспечивает постоянное ультразвуковое руководство во время процедуры.Это значительно увеличивает шансы на то, что врач сможет получить достаточное количество жидкости с первой попытки, поэтому вам не придется повторять процедуру. А при постоянном ультразвуковом наведении травмы ребенка амниоиглой случаются очень редко.

Могу ли я встретиться с консультантом-генетиком, прежде чем решить, делать ли амнио?

Да. На самом деле, большинство центров тестирования требуют, чтобы вы встретились с консультантом-генетиком, чтобы обсудить риски и преимущества различных методов пренатального скрининга и тестирования, прежде чем вам предстоит инвазивная процедура, такая как амниоцентез или CVS.Консультант запишет вашу семейную историю и задаст вопросы о вашей беременности.

Ваши ответы позволят консультанту дать вам представление о риске рождения ребенка с хромосомными проблемами или определенным генетическим заболеванием. Затем вы можете решить, хотите ли вы пройти скрининг, пойти сразу на CVS или амнио или вообще пропустить тестирование.

Как мне решить, что мне подходит?

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует женщинам всех возрастов предлагать варианты генетического скрининга и диагностического тестирования.Ваш практикующий врач или консультант по генетическим вопросам должны обсудить с вами плюсы и минусы доступных подходов. Но в конечном счете, тестировать или нет, это личное решение.

Возможные варианты:

  • Без скрининга и испытаний . Некоторые женщины решают отказаться от скрининга и тестирования, потому что результаты не повлияют на ведение их беременности. Они никогда не прервали бы беременность, если бы были обнаружены серьезные проблемы. Некоторые женщины не готовы идти даже на очень небольшой риск выкидыша, чтобы узнать результаты диагностического тестирования.
  • Скрининг . Многие женщины выбирают скрининг, а затем принимают решение о диагностическом тестировании на основе первоначальных результатов. Если вы сначала выберете скрининг, вы сможете решить — с помощью своего практикующего врача или генетического консультанта — указывают ли ваши результаты на достаточно высокий риск, что вы хотите сделать амнио или БВХ, чтобы определить, существует ли проблема.
  • Диагностическое тестирование . Некоторые женщины выбирают диагностическое тестирование после скрининга, а некоторые выбирают диагностическое тестирование сразу.Женщины, которые сразу же выбирают диагностическое тестирование, могут знать, что они подвержены высокому риску хромосомной проблемы или состояния, которое не может быть обнаружено с помощью скрининга, или они могут просто чувствовать, что хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка. и готовы жить с небольшим риском выкидыша, чтобы узнать. Есть даже несколько состояний, которые можно лечить, пока ребенок еще находится в утробе матери. Итак, если есть серьезные подозрения, что у вашего ребенка может быть одна из этих редких проблем, вы можете выбрать амнио, чтобы выяснить это.

Некоторые женщины, выбирающие инвазивное тестирование, заранее четко понимают, что прервут беременность, если обнаружат серьезную проблему. Другие считают, что информация о том, что у их ребенка будут особые потребности, поможет им эмоционально подготовиться к предстоящим испытаниям. В некоторых случаях они могут захотеть перейти в более оснащенную больницу со специалистами.

Нет единственно правильного решения. Будущие родители по-разному относятся к приемлемым рискам и могут прийти к разным выводам, сталкиваясь с одним и тем же набором обстоятельств.

Если я выберу диагностическое тестирование, как мне сделать выбор между амнио и CVS?

Оба теста могут определить, есть ли у вашего ребенка хромосомные проблемы или определенные генетические нарушения.

Соображения включают:

  • Сроки. CVS делается на ранних сроках беременности (на 10-й неделе), чтобы вы могли раньше узнать о состоянии вашего ребенка. Если все в порядке, ваш разум успокоится гораздо раньше. Или, если есть серьезная проблема, и вы решите прервать беременность, вы сможете сделать это, пока еще находитесь в первом триместре.С другой стороны, вы можете предпочесть дождаться результатов ультразвукового исследования анатомии во втором триместре, прежде чем подвергать себя инвазивному тесту. В этот момент амниоцентез был бы вашим единственным вариантом.
  • Особые проблемы со здоровьем. Например, если у вас высокий риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, вам может потребоваться амниоцентез, поскольку CVS не может диагностировать эти дефекты. (Хотя вместо этого их обычно можно обнаружить с помощью УЗИ в середине беременности.)
  • Риски.Считается, что CVS имеет несколько более высокую частоту выкидышей, чем амниоцентез, но это может быть не везде. Медицинские центры, которые выполняют много этих процедур, могут иметь одинаковые низкие показатели выкидышей для обоих. Однако только небольшой процент врачей выполняет CVS, поэтому в некоторых областях может быть сложно найти опытного специалиста, который делает эту процедуру.

Прежде чем принять решение, вам следует обсудить все эти вопросы со своим партнером, лечащим врачом и, возможно, с консультантом по генетическим вопросам.

Как делается амниоцентез?

Процедура обычно занимает от 20 до 30 минут. Вот шаги:

1.      Ультразвуковое исследование проводится для измерения вашего ребенка и проверки его основных анатомических особенностей. (Некоторые центры тестирования делают это, когда вы приходите за амнио. Другие делают это заранее).

3.      Ультразвук используется для точного определения очага амниотической жидкости на безопасном расстоянии как от ребенка, так и от плаценты.

4.      Под постоянным ультразвуковым контролем врач вводит длинную тонкую полую иглу через брюшную стенку в мешок с жидкостью вокруг ребенка.

5.      Врач забирает небольшое количество амниотической жидкости — около унции или двух столовых ложек — и затем извлекает иглу. Забор жидкости может занять несколько минут, но обычно занимает менее 30 секунд. Ваш ребенок будет производить больше жидкости, чтобы заменить то, что было удалено.

6.      Ваш врач проверит сердцебиение вашего ребенка с помощью УЗИ для уверенности.

Во время процедуры вы можете почувствовать спазмы, пощипывание или давление — или вообще не чувствовать дискомфорта. Степень дискомфорта или боли варьируется у разных женщин и даже от одной беременности к другой. Вы можете сначала обезболить живот с помощью местного анестетика, но боль от инъекции анестезии, вероятно, будет сильнее, чем от самой амнио, и большинство будущих мам решают, что одной иглы достаточно.

Примечание: Если ваша кровь резус-отрицательна, вам потребуется инъекция резус-иммуноглобулина после амниоцентеза, если только отец ребенка также не является резус-отрицательным.(Кровь вашего ребенка может смешаться с вашей во время процедуры и быть несовместимой.)

Что происходит после процедуры?

Вам нужно расслабиться до конца дня, так что попросите кого-нибудь отвезти вас домой.

Также:

  • Избегайте половых контактов и напряженной деятельности в течение следующих двух или трех дней.
  • Не планируйте никаких путешествий. Летать не рискованно, но рекомендуется оставаться рядом с домом в течение нескольких дней на случай, если у вас появятся какие-либо симптомы, которые необходимо проверить.
  • При появлении необычных симптомов позвоните своему врачу или акушерке. Некоторые незначительные спазмы в течение дня или около того — это нормально. Но если у вас сильные спазмы или кровянистые выделения из влагалища, или вы подтекаете амниотической жидкостью, немедленно позвоните своему практикующему врачу. Это может быть признаком надвигающегося выкидыша. Также немедленно звоните, если у вас жар, который может быть признаком инфекции.

Когда я получу результаты?

Некоторые предварительные результаты анализов могут быть доступны через пару дней.Например, в некоторых случаях для поиска отдельных проблем можно использовать метод, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Эти результаты доступны быстро.

Однако некоторые испытания могут занять несколько недель. Лаборатория также берет некоторые живые клетки ребенка из жидкости и позволяет им воспроизводиться в течение недели или двух, а затем проверяет клетки на хромосомные аномалии и признаки определенных генетических врожденных дефектов. (Вы также можете узнать пол вашего ребенка, если хотите.)

Спросите своего врача о получении первых результатов по мере их поступления.

Что произойдет, если у моего ребенка обнаружат проблемы?

Вам будет предложено генетическое консультирование и консультация специалиста по охране материнства и плода, чтобы вы могли получить дополнительную информацию и обсудить возможные варианты. Некоторые женщины решают прервать беременность, в то время как другие решают продолжить.

Какой бы маршрут вы ни выбрали, вам может понадобиться дополнительная консультация или поддержка. Некоторым женщинам помогают группы поддержки, другим может потребоваться индивидуальное консультирование, а некоторые могут выбрать и то, и другое.Обязательно сообщите своему практикующему врачу и генетическому консультанту, если вам нужна дополнительная помощь, чтобы они могли дать вам соответствующие направления.

Присоединяйтесь к онлайн-группе поддержки и информации Amnio в BabyCenter.

‘Действительно ли я хочу знать?’ Проблемы генетического тестирования во время беременности

Шаре Уоткинс было нетрудно забеременеть. Тяжело было оставаться беременной.

В 2016 году она была опустошена двумя выкидышами. К счастью, благодаря нескольким лекарствам, таким как прогестерон и ловенокс, в прошлом году она успешно родила ребенка.

Шара и ее муж Роберт были в восторге, когда она достигла своего второго триместра, фазы, когда снижается самый высокий риск выкидыша.

К сожалению, борьба супругов Сан-Матео продолжается. Четыре месяца беременности Шара провела на постельном режиме. Когда их врач предложил обширное генетическое тестирование, чтобы проверить здоровье их плода, пара ухватилась за эту возможность. Кроме того, у Шары в семье были редкие заболевания.

«У меня была беременность с высоким риском, и до этого было много осложнений, — говорит Шара.«И поэтому я просто хотел получить всю информацию, которую только мог».

Информация для будущих родителей Воздушные шары  

В прошлом врач мог обследовать родителя на наличие нескольких подозрительных заболеваний, характерных для его конкретной этнической принадлежности или семейного анамнеза, но теперь все большее число компаний предлагают обширные панельные анализы на сотни редких заболеваний.

«За последние 10-20 лет резко возросло количество генетических нарушений, которые мы можем проверить», — говорит Мэри Нортон, пренатальный генетик из Калифорнийского университета в Сан-Франциско.

Гифти Хаммонд готовит образцы ДНК в лаборатории Myriad Genetics в Южном Сан-Франциско. (Lesley McClurg/KQED)

Силиконовая долина — рассадник компаний, борющихся за бизнес заинтересованных будущих родителей. Прогнозируется, что индустрия пренатального генетического тестирования вырастет почти на 30 процентов в течение следующих пяти лет. В настоящее время доступен широкий спектр тестов для скрининга как плода, так и родителей. Один из вариантов, который быстро набирает популярность, называется расширенным скринингом операторов связи.

Около дюжины лабораторий, большинство из которых находится в районе залива, могут сканировать кровь или слюну пациента на наличие сотен состояний, которые их ребенок может унаследовать.Совершенно здоровый родитель может передать аутосомно-рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Тея-Сакса, если их партнер также является носителем этого заболевания. Когда оба родителя имеют мутированную версию одного и того же гена, их ребенок подвергается повышенному риску развития заболевания.

«При таких заболеваниях в 80% случаев семейный анамнез отсутствует», — говорит Джим Голдберг, главный врач Myriad Women’s Health. Нортон соглашается с тем, что семейная история не является очень чувствительным инструментом проверки.

Идеальное время для проведения скрининга на носительство — до зачатия, поскольку экстракорпоральное оплодотворение все еще возможно. Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, ЭКО позволяет врачам обеспечить получение здоровой оплодотворенной яйцеклетки. Анализы должны назначаться врачом, а цены на скрининговые панели сильно различаются. Например, если вы позвоните в службу поддержки клиентов лаборатории Myriad Genetics в Южном Сан-Франциско, представитель назовет цену в размере 1599 долларов США для пациентов, у которых нет страховки.Но если вы заплатите в течение 45 дней, цена упадет до 349 долларов. Шара и Роберт заплатили около 600 долларов из собственного кармана за свои две экранирующие панели от компании Natera, расположенной в заливе Сан-Франциско. Компания выставила счет своей страховке примерно на 3200 долларов.

Помогает ли дополнительная информация?

Когда врач Шары и Роба прислал по электронной почте результаты их анализов, пара была встревожена, потому что их врач посоветовал им обратиться к генетическому консультанту, который поможет им интерпретировать отчет.

«Этот новый ландшафт сложен, и большинство акушеров-гинекологов не в состоянии понять его сами и хорошо объяснить», — говорит Нортон из Калифорнийского университета в Сан-Франциско.

Оказалось, что ребенок семьи Уоткинов может унаследовать спинальную мышечную атрофию, или СМА, потенциально смертельное заболевание. Супруги не обсуждали, что они будут делать, если их ребенок заболеет.

«По пути на работу я позвонила Робу в чистой истерике, — говорит Шара.

«Когда мне позвонили в мой офис, она плакала, — вспоминает Роб. — Мы оба сразу же запаниковали».

Роб и Шара целый день просматривали страницу за страницей результатов тестирования, а затем в последующие дни искали ответы в Интернете.

«Результаты теста выдают такие предупреждения на первой странице, как будто вы являетесь носителем для этого, вашим носителем для этого, — объясняет Шара. — Это определенно неясно. Я имею в виду, если бы все было ясно, мы бы никогда не впали в режим полной паники».

Найти эксперта

Хотя Шара и Роб могли обратиться за бесплатной консультацией к одному из консультантов по генетике Натеры, они выбрали независимого эксперта. Они записались на первую доступную встречу в Stanford Children’s Health.

«Они пришли к нам с этой информацией, не зная, что она означает, не зная, каковы риски, и не понимая последствий», — говорит Мэг Хомейер, генетический консультант в Стэнфорде. «Кроме того, язык трудно интерпретировать, и иногда он может звучать паникерски».

Как оказалось, Шара, Роб и их врач считали, что риск развития СМА у их ребенка намного выше, чем был на самом деле. В отчете говорится, что они подвергались повышенному риску переноса, к счастью, это не то же самое, что быть фактическим носителем болезни.

«Это было намного ниже, около 3500», — говорит Хомейер, просматривая результаты теста.

Тем не менее, несмотря на то, что худшие опасения Роба и Шары не оправдались, они все равно не спали по ночам, задаваясь вопросом, может ли их ребенок стать из 3500.

Шара Уоткинс улыбается, держа на руках свою 5-месячную дочь Кайю, когда они сидят на диване в своем доме в Сан-Матео. (Линдси Мур/KQED)

Осмысление рисков

Хомейер говорит, что часто наблюдает, как родители ломают голову над тем, как себя чувствовать или действовать в соответствии с абстрактными числами.

«До рождения они не будут знать, здоров ли ребенок на 100%, — говорит Хомейер. — А пока они стараются не беспокоиться о рисках, но ничего не могут поделать».

Хомейер говорит, что ценность теста зависит от ценности отдельной пары.

«Есть семья, которая захочет, чтобы были доступны все возможные тесты, — говорит Хомейер. — Они не захотят, чтобы камень остался неперевернутым, потому что их терпимость к риску низка. Есть и другие семьи, которым эта информация во время беременности бесполезна.

Как и семьи, которые не будут проводить дальнейшее диагностическое тестирование или потенциально прерывать беременность независимо от результатов тестирования.

«Часто люди говорят: «Хотел бы я никогда не идти по этому пути», — говорит Нортон. «Хотя я не думаю, что люди могут действительно предвидеть, что они будут чувствовать, пока не доберутся туда».

Один тест ведет к следующему

Для тех, кто решил пройти скрининг на носительство, в худшем случае вероятность того, что их ребенок унаследует аутосомно-рецессивное заболевание, составляет 1 из 4.В этом случае для подтверждения возможности необходимо дальнейшее диагностическое инвазивное тестирование, такое как амниоцентез. К счастью, за последние годы лечение редких заболеваний значительно улучшилось.

Гифти Хаммонд разделяет образцы ДНК в лаборатории Myriad Genetics в Южном Сан-Франциско. (Lesley McClurg/KQED)

«M любое другое из этих состояний поддается лечению после рождения», — говорит Нортон. «И лечение, начатое сразу во время родов, может улучшить результаты. В некоторых случаях мы можем даже начать лечение во время беременности.»

Нортон говорит, что появление более продвинутого тестирования вызвало большой страх среди практикующих врачей, что количество абортов одновременно возрастет, но это не то, что показывают предварительные исследования.

Почему сканирование большего количества заболеваний не всегда лучше

Если вы относитесь к тому типу родителей, которые хотят получить как можно больше информации, вас может соблазнить пройти самый полный тест на рынке. Однако Алекс Райкович, главный специалист по геномике Калифорнийского университета в Сан-Франциско, предостерегает семьи, привлекаемые к обширным группам.

«Многие из них переборщили», — говорит Райкович. «Некоторые панели S тестируют очень редкие заболевания, которые наблюдались только в одной семье, поэтому вероятность того, что у клиента когда-либо действительно будет такая вариация, бесконечно мала».

Кроме того, он говорит, что крайне редкое заболевание обычно плохо изучено или понято, поэтому врачам очень трудно дать полезную информацию о том, какой прогноз может повлечь за собой.

Счастливый конец

К счастью, маленькой девочке Шары, Кайе, уже пять месяцев.Когда ее спросили, вернется ли Шара и снова пройдет генетический тест, она делает паузу, но затем кивает. Несмотря на то, что она провела месяцы, беспокоясь о крошечной возможности того, что ее ребенок не в порядке, она говорит, что беспокойство, с которым она справилась, было лучше, чем ничего не знать. Ее совет будущим родителям: хорошенько подумайте, будет ли дополнительная информация для них обнадеживающей или это просто повод для беспокойства.

Нортон соглашается. Она надеется, что семьи сосредоточатся на ключевом факте: 97 процентов детей рождаются совершенно здоровыми.

Мне поставили диагноз токсоплазмоз во время беременности

Интервью с Франциской, консультантом из Германии

Я родом из Германии, но жила в Италии в то время, когда заразилась токсоплазмозом. Италия — одна из немногих стран, где беременных женщин регулярно тестируют, а в Германии — нет, так что мне повезло, что я прошла тест. Я бы никогда не подумал попросить об этом тесте, если бы он не был предоставлен.

Когда я сдавал анализы, врач обнаружил иммуноглобулин Toxoplasma gondii специфические антитела, указывающие на то, что у меня была текущая или совсем недавняя инфекция.Я заразилась этой болезнью незадолго до беременности. Я знал о факторах риска токсоплазмоза, но ел сырые фрукты и овощи, как и все в Италии. Конечно, важно избегать определенных продуктов во время беременности или планирования беременности, таких как сыр из сырого молока и сырое мясо, но где провести черту? Я никогда не узнаю, как я заразилась этой болезнью, но, оглядываясь назад, я помню период в несколько дней, когда у меня были симптомы, похожие на грипп, прямо перед тем, как забеременеть.

В связи с моим пожилым возрастом и риском инфицирования врачи решили сделать амниоцентез. Несмотря на риск для ребенка, необходимо было проверить, нет ли в моей амниотической жидкости антител Toxoplasma , что указывает на то, что инфекция могла передаться моему ребенку. К счастью, тест показал, что она не инфицирована. Опять же, мне очень повезло, потому что я смогла посетить ведущего гинеколога и репродуктолога в Берлине. На протяжении всей беременности он проводил очень обширный скрининг с помощью УЗИ и амниоцентеза.Инфекция, анализы и лечение сделали мою беременность более сложной, трудоемкой и, конечно, очень страшной. Мне повезло, что мои разные врачи были готовы работать друг с другом, и вся помощь, которую я получил, определенно превышала то, что считается нормальным.

Комбинация из 2 антибиотиков на 2 месяца

Обстоятельства моей беременности были тяжелыми, потому что во время беременности я ни с кем не говорила о заражении токсоплазмозом. Я держала все в тайне и слишком боялась говорить об этом, пока не узнала, что мой ребенок в безопасности.Я принимала комбинацию антибиотиков не менее 2 месяцев во время беременности. Было очень страшно и трудно принимать эти важные решения о лечении, потому что лечение само по себе представляет риск для ребенка. Есть только вероятность того, что ребенок будет инфицирован, что усложняет лечение, так как не существует единого решения. Моей дочери был один день от роду, когда ей тщательно проверили зрение, сделали сканирование мозга и анализы крови. Мне так повезло, что моя дочь была полностью здорова, но тот первый день ее жизни был пугающим, когда я ждал результатов.

Женщинам сложно давать советы, и, хотя все женщины должны быть осторожны, поддержание баланса между избеганием рисков и нормальной жизнью может оказаться непростой задачей. Конечно, когда вы думаете о беременности, вам нужно изменить свой образ жизни и избегать определенных продуктов с высоким риском, но также важно практиковать безопасное обращение со всеми продуктами, такими как фрукты и овощи. К счастью, поскольку распространенность так высока, люди в Италии хорошо осведомлены о рисках, поэтому тестирование во время беременности является обычным делом.Однако во многих других странах люди часто связывают болезнь только с кошкой, а не так, как большинство людей заражаются. Я думаю, что самое большое значение имеет повышение осведомленности о болезни и о том, как ее предотвратить, особенно о правильном обращении с едой и принятии безопасных решений относительно того, что мы едим.

Муковисцидоз, затем еще один сюрприз во время первой беременности

Автор: Юлия Т.Leggett • Опубликовано: 1 мая 2018 г.

Наше путешествие к материнству началось с радости, волнения, небольшого удивления и целого комка нервов. Кто-нибудь когда-нибудь действительно был готов стать родителем — чтобы увидеть эти восемь букв «беременна» — на палочке теста на беременность?

За гладкую беременность

Но если требуется особый уход, специалисты Norton Children’s помогут вам и вашему ребенку.

Посетите NortonBaby.ком

Я впервые записался на прием в Norton OB/GYN Associates, и мне показалось, что время пролетело незаметно. Четыре недели ожидания от моего домашнего теста на беременность до первого УЗИ были тяжелыми. Встреча прошла чудесно, и мы с мужем Альбертом впервые увидели извивающуюся фасолину и услышали ее сердцебиение.

Любопытно узнать пол ребенка

У меня есть несколько подруг, которые были беременны на несколько месяцев раньше меня. Они упомянули генетический скрининг и анализ крови, который можно сдать после 10-недельного срока, чтобы узнать пол ребенка.Стремясь узнать и планировать, я выбрал ДНК-тестирование, которое раскрывает такую ​​информацию, как пол, генетические нарушения, умственная отсталость или другие проблемы со здоровьем.

Пока я надеялся на здорового мальчика, Альберт надеялся на здоровую девочку. Он сказал, что хочет подождать до дня доставки, чтобы узнать. Его терпение намного превышает мое — он был доволен тем, что наслаждался нашей беременностью, не зная пола ребенка.

Для простого теста потребовался образец моей крови, после чего нужно было подождать семь-десять дней для обработки.Результаты теста заняли 10 дней, и когда мне позвонили, ко мне вернулось непреодолимое волнение. Я научился сексу. но за новостью последовало «и». В течение этих 10 дней я эгоистично сосредоточилась на том, чтобы узнать пол моего ребенка. Это «и» ставит процесс тестирования в перспективу. Моя практикующая медсестра Анна Акерман, APRN, Norton OB/GYN Associates, сообщила мне, что я являюсь носителем муковисцидоза (МВ).

Что такое кистозный фиброз? Может ли это быть у моего ребенка?

Я слышал о муковисцидозе.В то время я ничего не мог вам сказать, кроме того, что слова «муковисцидоз» вызывали страх.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, вызывающее повторяющиеся инфекции легких и затрудненное дыхание. Заболевание известно накоплением липкой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. Пациенты должны использовать различные методы лечения для разжижения слизи и облегчения дыхания, в том числе перкуссионные жилеты и лекарства. Лекарства от CF нет.

Поэтому, когда Анна упомянула, что я генетический носитель, я ужаснулась.Она спокойно упомянула, что следующим шагом, если мы захотим, будет проверка Альберта на носительство. Чтобы у нашего маленького ребенка был кистозный фиброз, генетические мутации должны быть переданы от каждого из нас. У меня нет семейной истории муковисцидоза, поэтому узнать, что у меня есть эта генетическая черта, было увлекательно и сложно. Откуда это?

Позвонив Альберту (стараясь не упоминать пол ребенка), он пришел в кабинет акушера-гинеколога, чтобы сдать кровь на тот же генетический анализ.На тот момент мне было 12 недель. Так же, как мы ждали 10 дней назад, мы с Альбертом выдержали еще одно мучительное ожидание.

Мне кажется, что в течение следующей недели я каждый день звонил в акушер-гинекологию и спрашивал о результатах. И вот на 10-й день ожидания мне позвонила Анна. Альберт также был носителем муковисцидоза. Анна заверила меня, что результаты означают только то, что мы оба носители. Как работают наследственные генетические нарушения, вероятность того, что у нашего ребенка не будет муковисцидоза, составляла 75 процентов.

Я положила трубку, начала рыдать и позвонила Альберту. Мои слезы были подавляющими, уродливыми, плачущими слезами. Единственная мысль, которую я мог думать, и единственное, что я мог сказать, было: «Я не хочу, чтобы наша маленькая девочка страдала».

Одним предложением я испортил сюрприз.

У Альберта также не было муковисцидоза в семейном анамнезе. Мы превратились из восторженных родителей-новичков в полнейшее отчаяние.

Тестирование на муковисцидоз

Нас направили к специалисту-генетику и в Norton Children’s Mother-Fetal Medicine, где я снова прошла УЗИ и узнала больше о наших возможностях.В 15 недель мы узнали, что можем дождаться скрининга новорожденных (все дети в Кентукки проходят скрининг на муковисцидоз) или провести амниоцентез, чтобы проверить ее генетику. Мы решили, что хотим вооружиться как можно большим количеством знаний. В 18 недель мне нужно было сделать амниоцентез, чтобы получить полную генетическую панель нашей маленькой девочки. Полный микрочип будет включать тест одного гена на кистозный фиброз.

Амниоцентез был, мягко говоря, неудобным и страшным. Мы оба хотели иметь душевное спокойствие, или мы хотели иметь возможность подготовиться.

Джамиль Т. Эльфарра, доктор медицинских наук, Norton Children’s Mother-Fetal Medicine, провел процедуру в такой спокойной и расслабленной манере. Доктор Эльфарра использовал ультразвуковую палочку, чтобы определить местонахождение ребенка. Он направил большую иглу в пространство, заполненное амниотической жидкостью. У меня начались схватки, и мышцы матки начали выталкивать иглу из тела. Я никогда не забуду Лакешу, лаборантку УЗИ, которая держала меня за руку и напоминала мне дышать, чтобы доктор Эльфарра смог пройти процедуру.Им удалось извлечь амниотическую жидкость, которую нужно было отправить на анализ. Началось еще одно томительное ожидание.

Диагноз

28 декабря 2017 г. я пришла на сканирование роста в возрасте 21 недели. Доктор Эльфарра хотела провести дополнительные проверки роста и анатомии сердца ребенка. Альберт не смог прийти на УЗИ, поэтому я пригласил маму и свекровь, чтобы они впервые увидели их внучку, которую мы назовем Хейзел. Подождав несколько мгновений, незнакомое лицо вошло в палату матери и плода.Она представилась консультантом по генетике и сказала, что у нее есть результаты тестирования.

После этого момента я мало что помню. Я не знаю, было ли это материнской интуицией, нервами, гневом, печалью или беспомощностью. Она была прямолинейна и по делу, сообщив нам, что наша маленькая девочка унаследовала обе наши рецессивные генетические мутации. У нее кистозный фиброз. Она вышла из комнаты, чтобы дать нам немного времени.

Слезы навернулись на всех нас троих. Боль от осознания этого диагноза парализовала.Я немедленно позвонил Альберту и бессвязно сообщил ему эту новость. Тот день был размытым. Доктор Эльфарра успокаивала и ободряла. Я знал, что он обеспечит и Хейзел, и мне наилучшую возможную заботу.

Примирение и подготовка к «новой нормальности»

После диагноза мне нужно было время погоревать. У нас все еще была бы наша маленькая девочка, но наши мечты о хорошем здоровье для нее были потеряны.

Я был так рад, что мы были вооружены знанием диагноза, но эгоистично, я был зол.Почему мы с Альбертом? Все, на что вы надеетесь и мечтаете, когда забеременеете, — это здоровый ребенок. Это не должно было стать нашей историей. Моя любовь к этому ребенку будет безграничной, но мне нужно было время, чтобы переварить и отказаться от мечты об «идеальной беременности».

В разгар горя я мог думать только о том, как будет выглядеть наш «нормальный». Что мы можем сделать в следующие четыре месяца, чтобы подготовиться к тому, чтобы позаботиться о Хейзел? Я начала читать, протягивать руку и приспосабливаться к тому, что будет означать уход за ребенком с муковисцидозом. Каждый день мы пытались превратить нашу борьбу в действия и понимание.

Мое путешествие во время беременности можно разделить на «до» и «после» диагноза. Раньше я считала само собой разумеющимся мой растущий живот, симптомы и уход, который я получал. После диагноза я знаю, что мой растущий живот означает, что наш малыш тоже растет. Она в безопасности, и я ценю усердие всех, кто ухаживает за ней.

Проблемы с сердцем?

Тщательность доктора Эльфарры проявилась во время моего сканирования роста в 26 недель. Хейзел любит двигаться во время УЗИ, поэтому получить полный обзор оказалось непросто.В 26 недель Саманта, специалист по УЗИ, обнаружила в сердце Хейзел маленькое отверстие, называемое дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Доктор Эльфарра порекомендовал нам пройти эхокардиограмму в детской больнице Нортона. В следующий понедельник у нас была назначена встреча с Брайаном Холландом, доктором медицинских наук, детским кардиологом.

Доктор Холланд объяснил, используя неклиническую терминологию, анатомию сердца, что должно было произойти и где находится отверстие Хейзел. Он сказал, что будет продолжать наблюдать за ней с помощью медицины матери и плода и оценивать ее после ее прибытия.

Хотя дыра в сердце — немалая проблема, казалось, что с ней можно справиться. Преимущества знания и преимущества образования намного перевешивают бремя неопределенности.

В возрасте 31 недели наша команда по уходу продолжает наблюдать за Хейзел. Мы надеемся, что проблем больше не возникнет, но мы с Альбертом уверены, что Norton Children’s Mother-Fetal Medicine позаботится о нас.


Любая идея по амниоцентезу? Я напуган…пожалуйста помогите

Привет Нарциссы,
Обнимаю, дорогая.
У меня было много лет назад, и я знаю, как это может быть страшно. Но расслабься. Велика вероятность, что это просто страх.

1. Кто-нибудь проходил амниоцентез ??Или ваши знакомые проходили? Если да, то каков показатель успеха? И через какого врача это делалось?

У меня в Индии не было. Риск довольно низок после 15 недель.

2. Вы слышали о докторе Прити Венкатеш в Манипале? и ее опыт в проведении амниоцентеза…
Я немного побаиваюсь делать это, так как узнала в сети, что этот тест сопряжен с небольшим риском выкидыша, особенно если его проводит малоопытный врач…
3. Болезненно ли это? или какие-либо побочные эффекты?

Немного болезненно. Если вам нужно пойти на это, просто будьте морально готовы и верьте. Так как всасываемая жидкость составляет около 20-30 мл, шприц может быть большим, и это может быть довольно страшно видеть. Я не знаю о хороших манерах этого доктора, но если они смогут поговорить и помочь вам расслабиться, вам будет легко.Не забывайте медленно вдыхать и выдыхать. Нелегко расслабиться, когда кто-то хочет проткнуть шприц, в конце концов, будучи беременной женщиной, мы запрограммированы защищать ребенка. Поэтому, пожалуйста, дышите, молитесь и старайтесь не волноваться, чтобы ребенок оставался спокойным.

4. И, как сказал Док, сначала пройти раннее сканирование аномалий, а позже, если есть сомнения, они сделают амниоцентез…
Достаточно ли одного сканирования, чтобы выявить любые проблемы с синдромом Дауна?… Потому что я не могу рисковать …

Я думаю, что док уже ошибся из-за осторожности.Поэтому, если документ не предлагает этого, мой искренний совет — не делайте этого.

Не знаю, насколько все изменилось, у меня был в конце 90-х, на 6-м месяце. Так что это было немедленно (уже на следующий день — не было времени переварить информацию, проверить с кем-нибудь, интернета тогда почти не было, и добавить к тому, что DH путешествовал). Если бы у меня были прописаны все мои варианты, я бы не пошел на Это.

Вот сайт, который может помочь в ваших вопросах. Амниоцентез Зачем это делается — Клиника Мэйо
Пока не думайте об этом слишком много.Я бы посоветовал держаться подальше от интернет-форумов. Думайте позитивно, играйте с ребенком и разговаривайте с ним, слушайте музыку. Возложи это бремя на своего Бога, хорошо отдохни и отправляйся на сканирование. Моя искренняя молитва, чтобы результат был ясен.

 

Амниоцентез | Медицина Джона Хопкинса

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура, используемая для взятия небольшого образца амниотической жидкости для анализа. Это жидкость, которая окружает плод у беременной женщины.Амниотическая жидкость представляет собой прозрачную бледно-желтую жидкость, которая:

  • Защищает плод от травм
  • Защищает от инфекции
  • Позволяет ребенку правильно двигаться и развиваться
  • Помогает контролировать температуру плода

Наряду с различными ферментами, белками, гормонами и другими веществами амниотическая жидкость содержит клетки, сброшенные плодом. Эти клетки содержат генетическую информацию, которую можно использовать для диагностики генетических нарушений и открытых дефектов нервной трубки (ONTD), таких как расщепление позвоночника.Тестирование также может быть проведено для проверки наследственных дефектов генов и нарушений обмена веществ на основе семейного анамнеза.

Амниотическая жидкость также содержит другие вещества, дающие информацию о плоде. Эту процедуру можно проводить на поздних сроках беременности для проверки состояния плода и диагностики проблем со здоровьем плода, таких как инфекция. Если ожидается преждевременное рождение ребенка, может быть проведен амниоцентез для проверки зрелости легких плода.

Жидкость отправляется в лабораторию для выращивания и анализа клеток.Результаты чаще всего готовы примерно через 10-14 дней, в зависимости от лаборатории. Результаты тестов на зрелость легких плода готовы в течение нескольких часов.

Зачем мне может понадобиться амниоцентез?

Амниоцентез предлагается женщинам между 15-й и 20-й неделями беременности, которые подвержены большему риску врожденных дефектов. Его также можно использовать для последующего наблюдения, когда более ранний тест указывает на проблему.

Некоторые состояния, при которых амниоцентез может использоваться для генетического и хромосомного тестирования во втором триместре беременности, включают:

  • Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием или нарушением обмена веществ, таким как синдром Дауна, кистозный фиброз или болезнь Тея-Сакса
  • Риск открытых дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника
  • Возраст матери старше 35 лет к сроку беременности
  • Аномальные материнские скрининг-тесты
  • Риск сцепленного с полом генетического заболевания

Амниоцентез можно использовать в третьем триместре беременности для проверки:

  • Зрелость легких плода при возможности преждевременных родов
  • Маточная инфекция
  • Резус-болезнь

У вашего поставщика медицинских услуг могут быть другие причины рекомендовать амниоцентез.

Каковы риски амниоцентеза?

Некоторые осложнения амниоцентеза могут включать:

  • Судорога
  • Кровотечение или подтекание амниотической жидкости из места укола иглой или из влагалища
  • Инфекция
  • Выкидыш
  • Преждевременные роды

Риск выкидыша считается менее 1% после амниоцентеза во втором триместре беременности. Это лишь немного выше обычного риска выкидыша на этом сроке беременности.

Определенные факторы или условия могут помешать проведению амниоцентеза. Эти факторы включают:

  • Беременность до 14 недель
  • Положение ребенка, плаценты, количество жидкости или анатомия матери
  • Женщинам с близнецами или другими близнецами потребуются образцы жидкости из каждого амниотического мешка для исследования каждого ребенка

У вас могут быть другие риски, в зависимости от вашего состояния. Обязательно обсудите любые проблемы со своим лечащим врачом перед процедурой.

Как подготовиться к амниоцентезу?

  • Ваш лечащий врач объяснит процедуру, и вы сможете задать вопросы.
  • Вас попросят подписать форму согласия, которая дает вам разрешение на выполнение процедуры. Внимательно прочитайте форму и задайте вопросы, если что-то непонятно.
  • Как правило, перед амниоцентезом не существует особых ограничений в питании или физической активности.
  • Сообщите своему лечащему врачу, если у вас повышенная чувствительность или аллергия на какие-либо лекарства, латекс, пластырь или анестезию.
  • Сообщите своему лечащему врачу обо всех лекарствах (рецептурных и безрецептурных), травах, витаминах и пищевых добавках, которые вы принимаете.
  • Сообщите своему лечащему врачу, если у вас в анамнезе были нарушения свертываемости крови или если вы принимаете какие-либо антикоагулянты (разжижающие кровь) лекарства, аспирин или другие лекарства, влияющие на свертываемость крови. Вам могут попросить прекратить прием этих лекарств перед процедурой.
  • Убедитесь, что ваш лечащий врач знает, является ли ваша группа крови отрицательной по резус-фактору.Во время амниоцентеза клетки крови матери и плода могут смешиваться. Это может привести к резус-сенсибилизации и разрушению эритроцитов плода, если у вас резус-отрицательный, а у вашего ребенка резус-положительный.
  • Вас могут попросить или не попросить опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед процедурой. На ранних сроках беременности полный мочевой пузырь помогает сместить матку в лучшее положение для процедуры. На более поздних сроках беременности мочевой пузырь должен быть пустым, чтобы снизить риск прокола иглой для амниоцентеза.
  • Следуйте всем остальным инструкциям вашего поставщика услуг по подготовке.

Что происходит во время амниоцентеза?

Амниоцентез может проводиться амбулаторно или во время пребывания в стационаре. Процедуры могут варьироваться в зависимости от вашего состояния и практики вашего врача.

Как правило, амниоцентез проводится следующим образом:

  • Вам нужно будет полностью раздеться или ниже пояса и надеть больничный халат.
  • Вас попросят лечь на смотровой стол и положить руки за голову.
  • Будут проверены ваше кровяное давление, частота сердечных сокращений и частота дыхания.
  • УЗИ будет использоваться для проверки частоты сердечных сокращений плода; положение плаценты, плода и пуповины; и найти карман с амниотической жидкостью.
  • Ваш живот будет обработан антисептиком. Вам скажут не прикасаться к стерильной области живота во время процедуры.
  • Если ввести обезболивающее, вы почувствуете укол иглой. Это может вызвать кратковременное покалывание.
  • Когда ваша кожа онемела, ультразвук будет использоваться, чтобы помочь провести длинную тонкую полую иглу через вашу кожу в матку и в амниотический мешок. Это может быть немного болезненно. Вы можете почувствовать спазмы, когда игла входит в матку.
  • Врач наберет в шприц небольшое количество амниотической жидкости. Количество зависит от типа тестирования, которое будет проводиться, но обычно удаляется не более унции. Ваше тело будет вырабатывать жидкость, чтобы возместить выведенное количество.Вы можете почувствовать тянущее или тянущее ощущение, когда жидкость удаляется.
  • Игла будет удалена.
  • Амниотическая жидкость будет помещена в специальный светозащитный контейнер и отправлена ​​в лабораторию.
  • На место введения иглы будет наложена повязка.
  • Будут проверены частота сердечных сокращений плода и ваши жизненные показатели.
  • Если у вас отрицательный резус-фактор, вам могут сделать Rhogam, специальную инъекцию, которая может помешать антителам резус-отрицательной матери атаковать резус-положительные клетки крови плода.

Что происходит после амниоцентеза?

Какое-то время после процедуры вы и ваш плод будете находиться под наблюдением. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут регулярно проверяться в течение часа или дольше.

Образец амниотической жидкости будет отправлен в генетическую лабораторию. Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый плодом и присутствующий в жидкости, может быть измерен для исключения открытого дефекта нервной трубки, такого как расщепление позвоночника. Тестирование также может быть проведено для других веществ, связанных с метаболическими или генетическими условиями.В зависимости от результатов анализов может быть рекомендована консультация специалиста-генетика.

Вы можете почувствовать спазмы во время или после процедуры. Если вы чувствуете головокружение, головокружение или тошноту, сообщите об этом медсестре. Вам могут предложить отдохнуть на левом боку.

После теста отдохните дома и избегайте физических нагрузок в течение как минимум 24 часов или в соответствии с указаниями вашего лечащего врача.

Сообщите своему поставщику медицинских услуг, если у вас есть что-либо из следующего:

  • Любое кровотечение или подтекание амниотической жидкости из места укола иглой или влагалища
  • Лихорадка или озноб
  • Сильная боль в животе и/или спазмы
  • Изменения уровня активности вашего плода (если срок беременности превышает 20-24 недели)

Ваш поставщик медицинских услуг может дать вам другие инструкции после процедуры, в зависимости от вашей ситуации.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

*