Даун младенец: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

  • Общая мышечная гипотония;
  • Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей

, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.


Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):315.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

«Солнечные дети» — Дети с синдромом Дауна

В нашем обществе живут «солнечные дети» — так принято называть малышей с синдромом Дауна. Это такое заболевание, при котором характерна умственная отсталость и другие тяжелые заболевания, сопровождающие ребенка всю жизнь. Они вполне могут быть счастливыми детьми, но только с помощью любящих родителей, опытных специалистов и просто добрых людей вокруг.

Синдром Дауна — это следствие генетической ошибки, которую нельзя ни предугадать, ни предотвратить. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре (трисомия 21), он развивается с рядом типичных признаков, впервые описанных английским врачом Джоном Дауном, в 1887 году.

В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. 23 пары родительских хромосом в одной клетке — фундамент для построения нового организма. Именно он определяет, каким будет человек: от цвета глаз, кожи и волос, формы носа и ушей, до наличия наследственных заболеваний, природных способностей и особенностей личности.

Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна.

Современная ранняя диагностика патологий внутриутробного развития позволяет существенно снизить статистику рождения детей с генетическими отклонениями или дать родителям время подготовиться к предстоящим трудностям.

Однако диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам. Этот синдром часто сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушениями их функций. Более трети детей имеют те или иные пороки сердца, нарушения слуха и зрения. Дети, с синдромом Дауна, имеют сниженный иммунитет, склонны к инфекциям.

Когда «солнечный ребенок» здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Человек с синдромом Дауна может и должен прожить полноценную и счастливую жизнь в обществе обычных людей. Одна лишняя хромосома в геноме — его право на исключительность.

Мифы о синдроме Дауна — СоДействие

 Сегодня словосочетание «синдром Дауна», превратилось в нарицательное имя, которое часто употребляется как шуточно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении. И это может быть неприятно ни детям с синдромом Дауна, ни их родителям. 
Предлагаем Вашему вниманию спискок наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.
  • Синдром Дауна — это болезнь, ее нужно лечить…

Это не так: Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Не корректно называть человека с СД «Даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

  • Люди с синдромом Дауна не способны к обучению…

Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви — основного стимула для малыша.

В тоже время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

  • Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей

Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

  • Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна…

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

  • Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости…

Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений совершенных людьми с синдромом Дауна.

  • Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше чем в Европе...

Это не так: В Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России — 85 % семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме. И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет. Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.

  • С моей семьей этого не случится…

Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

  • Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов…

Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных -учреждениях — синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

С ЛЮБЫМ РЕБЕНКОМ, оторванным от родителей и от общества, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое ЛЮБОВЬ!

 В НАШИХ СИЛАХ СДЕЛАТЬ ТАК, ЧТОБЫ В ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА БЫЛО БОЛЬШЕ ЗАБОТЫ, ЛЮБВИ И ДОБРОТЫ 

В помощь родителям, воспитывающим ребенка с синдромом Дауна

Главная / Раздел для родителей детей с ментальными нарушениями

 

Какие они, эти необычные малыши?

       Синдром Дауна был впервые подроб­но описан в 1866 г. Лангдоном Дауном под названием «монголизм» — плоский нос, раскосые глаза, широкое лицо, тол­стые губы: у человека с синдромом Дау­на азиатский тип внешности. Были по­дробно представлены анатомические и физиологические особенности людей с этим заболеванием. Примерно через сто лет группа ученых под руководством Лежена обнаружила причину этого заболевания: оказывается, такие внешние изменения вызваны наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Сейчас синдром Дауна подробно изучен, выявлены со­путствующие заболевания: чаще всего — сердечно-сосудистой системы и нарушения обмена веществ. Среди новорожденных частота появле­ния синдрома составляет в среднем 1 : 700 — и этот показатель не меняется последние 50 лет. Появление этой ано­малии чаще всего связывают с возрас­том матери: среди женщин старше 45 лет усредненная частота появления синдро­ма другая — один ребенок на 32 родив­шихся.

 

       Очень часто бывает, что синдром Да­уна у ребенка и не заметишь невоору­женным взглядом. А если поближе по­знакомиться с этими детьми, то окажет­ся, что они — «не хуже» остальных де­тей. Они— «особые».

 

       Такой малыш проходит те же этапы роста и развития, что и обычный ребе­нок, но с опозданием. С первых же не­дель у малыша с этим заболеванием за­метно отставание в развитии психики и моторики, отсюда происходит распрост­раненное представление о том, что че­ловек с синдромом Дауна имеет тяже­лую степень умственной отсталости. Однако это не совсем так.

 

       Временной диапазон формирования навыков по сравнению с нормативным намного шире. Если обычный малыш научится сидеть в период с седьмого по девятый месяц, то у ребенка с синдро­мом Дауна этот навык может появиться в диапазоне с седьмого по двадцать вось­мой (!) месяц. Кроме того, такой малыш демонстрирует порой сочетание совер­шенно разных уровней формирования одной и той же функции: например, трехлетний ребенок может вначале по­играть с машинкой, покатать ее по полу (что соответствует возрастной норме), а потом приняться «обследовать» ее ртом (такое исследовательское поведение в норме характерно для малыша первого года жизни).

 

         Педагоги любят работать с такими малышами. Дети с синдромом Дауна послушны, обладают хорошей способно­стью к подражанию. По примеру взрос­лых или других детей эти малыши легко овладевают навыками самообслужива­ния. Повзрослев, ребенок с синдромом Дауна успешно включается в домашнюю работу и с удовольствием ее выполняет.

 

          Такой ребенок очень чувствителен к эмоциям. В ситуации эмоционального комфорта он улыбчив, обаятелен, гене­рирует хорошее настроение для всей семьи. Вместе с тем эмоциональность такого малыша имеет и негативные про­явления. Осуждение, презрение, непони­мание со стороны близких губительны для него. Эти чувства порождают в ре­бенке глубочайший душевный диском­форт, который сводит на нет все его достижения. Негативные эмоции, на­правленные на него, порождают в малы­ше импульсивность, агрессию. Эти каче­ства многие воспринимают как проявле­ние заболевания, забывая, что причина их кроется в горьком и таком понятном ощущении: «Меня не поняли!».

 

         Не секрет, что в нашем обществе цен­ность высокого умственного уровня каждого человека очень высока и его жизненный путь зачастую отмеряют эта­пами умственного развития — детский сад, школа, институт… В ситуации вы­сокой значимости интеллектуальных способностей, конечно же, человек с синдромом Дауна видится явно неуспеш­ным, неполноценным. Тем хуже чувст­вуют себя родители малыша, страдаю­щего таким заболеванием: оценивая жизненные перспективы своего ребенка, они с горечью убеждаются, что едва ли он сможет в будущем обрести свое мес­то в структуре нашего общества.

 

          В Москве помощь родителям и их особым детям оказыва­ется в федеральном Центре ранней диа­гностики и специальной помощи детям при Институте коррекционной педагоги­ки Российской академии образования. Помимо того, в столице существует спе­циализированный Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна «Даунсайд Ап».

 

      Становится очевидным, что воспита­ние ребенка с синдромом Дауна вовсе не так безнадежно. Сам малыш рождает в сердце искреннюю симпатию и уваже­ние. Недаром говорят, что лишняя хро­мосома в генотипе такого ребенка несет гены любви и добра. И родители не должны замыкаться в своих пережива­ниях, они могут обратиться за помощью в общественные организации, центры психолого-педагогической помощи.

 

       Еще десятилетие назад родители ос­тавались наедине со своей проблемой, и лишь единицы решались принять в семью малыша с синдромом Дауна. Перемены к лучшему налицо, хотя и сейчас уро­вень осведомленности населения о син­дроме остается очень низким и, к сожа­лению, продолжает опираться на иска­женное общественное мнение.

 

       Именно из-за того, что родители так мало знают о синдроме Дауна, этот диа­гноз, поставленный их ребенку, подобен катастрофе. Он означает, что их ребе­нок — не такой, как все остальные дети. Из-за единственной лишней хромосомы малыш обречен быть другим: по-другому развиваться, мыслить, разговаривать, лю­бить… Мало того, оказывается, что и сами родители — иные. Они — мама и папа ребенка с хромосомной аномалией… Как бы они не поступили, это навсегда останется с ними. Как справиться с этим? Многим родителям в первые минуты по­сле страшного известия кажется: «Все, это конец, выхода нет. Это тупик».

 

Быть или не быть?

        Рождение ребенка — это результат нашего решения подарить жизнь другому человеку, принять на себя ответст­венность за эту жизнь. Это решение может предшествовать беременности и быть глубоко продуманным (как в слу­чае планируемой беременности) или может быть принято после ее наступле­ния (когда женщина, семья решают, как поступить со случайной беременностью), но это в любом случае НАШЕ решение о том, хотим ли, можем ли мы стать родителем. В случае рождения особого ребенка это решение приобретает еще один смысл. Кроме ответственности, связанной с будущим материнством, встают вопросы о любви. Да-да, именно о любви. Смогу ли я любить такого ре­бенка? Готова ли я его любить? Что нуж­но, чтобы я могла любить своего ребен­ка? Нужно ли мне, чтобы он был умным? Социально успешным? Красивым? Та­ким, как все? Или важно только, что этот человечек — мой ребенок? Что он, так же как и все дети, нуждается в матери? Во мне?

 

             Эти вопросы встают перед родителя­ми детей с синдромом Дауна не единож­ды. Но особенно остро — в тот момент, когда они узнают о том, что у их ребен­ка — синдром Дауна.

 

           Сейчас родители могут узнать о забо­левании их будущего малыша еще в пе­риод беременности, по результатам пренатальной диагностики. Современные методы позволяют сделать анализ ДНК крови плода и определить наличие на­следственных заболеваний. Эта процеду­ра назначается женщине гинекологом, ведущим ее беременность, исходя из ряда факторов: возраст старше 35 лет, наличие в ее генеалогии генетических заболеваний, наличие облучения или других вредных воздействий, результа­ты ультразвукового наблюдения и др.

 

        Итак, печальное известие настигло семью, когда малыш еще находится в утробе матери. Перед будущими роди­телями встает вопрос — дать ли жизнь такому ребенку? И они впервые сталки­ваются с необходимостью принять реше­ние о том, становиться ли родителями…

 

        К сожалению, в такой ситуации семья ограничена временными рамками, ведь достоверные результаты диагностики женщина получает на сроке 20-22 неде­ли беременности, когда решение о ее прерывании должно быть принято поч­ти немедленно. Опять же к сожалению, обескураженная семья, еще не успевшая сориентироваться, находится в услови­ях прессинга со стороны медиков (а иногда и близких). Будущих родителей буквально принуждают к аборту, считая такую беременность неудачной. К счас­тью, далеко не все родители поддаются влиянию такого прессинга. Решение се­мьи о судьбе беременности, каким бы оно не было, не должно быть принято поспешно. Вполне понятно состояние всех членов семьи — недоумение, апа­тия, депрессия. Иногда будущие роди­тели начинают искать в себе мнимые причины появления заболевания у их будущего ребенка — неправедная жизнь, нехорошие мысли, преступления пред­ков…

 

         Сейчас просто необходимо отвлечься от таких мыслей и активно заняться сбо­ром информации: обратиться к Интер­нету, проконсультироваться со специа­листами (дефектологами, психологами), познакомиться с семьями, воспитываю­щими детей с синдромом Дауна. Имен­но активный поиск информации спасет семью от необдуманного, наспех приня­того решения. И помните: те, кто наста­ивает на прерывании беременности (и медики в первую очередь), сами находят­ся под воздействием убеждения о непол­ноценности человека с таким заболева­нием, ощущают собственную беспомощ­ность, некомпетентность в этой облас­ти. Единственная адекватная реакция окружающих в такой ситуации — под­держать семью, помочь сориентировать­ся и не осуждать окончательное реше­ние, каким бы оно не было.

 

        Надо сказать, что на этом этапе буду­щим родителям особого ребенка предо­ставляется уникальная возможность обсудить жизненные ценности, познать границы своей человечности и твердос­ти собственных убеждений. Ценность человеческой жизни в любом проявле­нии — на одной чаше весов и на другой — обычная устоявшаяся жизнь, эмо­циональный комфорт и благополучие. «Быть или не быть?» — этот философ­ский вопрос наполняется бытовым со­держанием, но от этого не теряет своей остроты. Можно сказать, что синдром Дауна ставит перед семьей ряд экзистен­циальных испытаний. И многие семьи выходят из них, отвечая утвердительно на вопрос о существовании такого ма­лыша, решаясь любить его просто за то, что он уже есть.

 

          Взвешенное решение сохранить бере­менность, когда известно о том, что бу­дущий ребенок — носитель синдрома Дауна — это не проявление безалабер­ности и безответственности. Все члены семьи реально представляют себе гряду­щие перспективы и принимают ответст­венность за новую жизнь.

 

         Решение прервать беременность так­же должно быть обдуманным и основы­ваться на активном сборе информации о заболевании. Семья, и женщина в пер­вую очередь, должна найти веские аргу­менты, основания для такого решения, иначе в ее душе может зародиться ощу­щение вины и утерянной возможности. Чтобы убедиться в правильности своего поступка и оправдать его, она старается побольше узнать о синдроме Дауна. Однако, по мере накопления информа­ции, у несостоявшейся мамы появляют­ся и крепнут сожаление и ощущение уте­рянной возможности: «А может, все получилось бы? Может, я смогла бы полюбить такого малыша?..»

 

          Родители, получившие известие о диагнозе своего малыша, сталкивают­ся с необходимостью решить вопросы: Быть или не быть ребенку? Быть или не быть родителями? Как разобраться в собственных сложных чувствах, как вы­брать правильный путь, как обсудить это с семьей, с друзьями? И как опреде­лить — готов ли я, родитель, к ответст­венному шагу? Только если внутренне родитель способен утверждать: «Да, это случилось со мной и моим малышом. Да, я знаю, что его и меня ожидает. Да, я знаю, что нужно сделать для ребенка. Да, я знаю, откуда мне ждать помощи и поддержки. Да, я смогу (не смогу) это сделать», только тогда его решение ба­зируется на крепком фундаменте и ему не грозят в будущем ни раскаяния, ни сомнения.

 

        Получается, что эти уникальные дети ставят перед окружающими уникальные вопросы — о ценности жизни любого человека и о его праве на родительскую любовь.

Синдром Дауна: мой необычный обычный ребенок

На этой неделе в мире отметили Всемирный день людей с синдромом Дауна. Одна из распространенных форм этой генетическoй аномалии – когда хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Именно поэтому и был выбран 21.03.

В выходные я пошла в гости к Симоне и Гюнтеру Кёнингер. Симоне учитель начальных классов, Гюнтер – инженер. Третий сын Симоне и Гюнтера – четырехлетний Маттиас – родился с синдром Дауна. У него есть два старших брата – восьмилетний Йонатан, шестилетний Бенидикт и один младший – полуторагодовалый Мануель. Йонатан ходит в третий класс начальной школы, Бенидикт и Маттиас – в обычный детский сад, а малыш Мануель сидит пока дома с мамой.

ГДЕ МЫ ЖИВЕМ

Симоне, Гюнтер и четверо их детей живут в небольшом местечке Нойхоф ан дер Цен (Neuhof an der Zehn), что в Баварии. Это населенный пункт на 1.200 человек. Здесь есть детский сад, школа, супермаркет, терапевт. До соседних населенных пунктов недалеко – минут десять на машине. До Нюрнберга – около 30 км. Многие живущие здесь ездят на работу в Нюрнберг. Раньше здесь было сильно развито сельское хозяйство, практически каждый двор держал коров, свиней, и т.д. Теперь остался только один фермер, у него большой коровник. Отец Гюнтера был фермером, и все соседи вокруг тоже. До сих пор к каждому домy пристроены крепкие бывшие коровники, но вместо коров сейчас там стоят трактора и машины: поколение 40-летних не переняло от отцов сельское хозяйство.

Мы знакомы с Симоной и ее семьей уже несколько лет: наши мужья работают вместе. И вот сейчас мы сидим в гостиной ее трехэтажного дома, а наши папы увели шестерых в общей сложности детей кататься на тракторе.

ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Можно выделить три большие врожденных особенности людей с синдромом Дауна, о которых нужно просто знать, чтобы лучше их понять.

  1. Почти у всех таких детей ослаблены мышцы. Вот почему они начинают позже ползать, ходить, говорить: потому что для этих вещей нужны сильные мышцы, ну а становление речи, как известно, происходит у ребенка тогда, когда завершено освоение хождения.
  2. Их моторика развита не очень хорошо: поэтому им трудно, например, писать, рисовать. У них очень маленький объем внимания и oбъем краткосрочной памяти.
  3. У них совершенно иное восприятие, чем у здоровых людей и они по-другому обходятся с эмоциями. Часто люди думают, что они всегда радостные. Даже называют их так часто: «солнечные дети», да? Но это не совсем верное обозначение, потому что насколько они могут быть милыми и радостными, настолько они бывают также яростными или грустными. Сила их чувств – радость это, ярость или тоска – сильнее, чем у обычных людей. Им требуется намного больше времени, чтобы успокоиться.

ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ

– Вот eсли я, например, назову тебе четыре цифры, то ты сможешь их запомнить. С пятью будет сложнее, из шести цифр ты не сможешь запомнить все. Поэтому говорят, что обычно люди могут запомнить одновременно четыре цифры. Люди с синдромом Дауна могут запомнить только две. Не потому, что они глупее. Просто потому, что у них, как у компьютера, не такая емкая память. Места на карте памяти не так много. Поэтому моя задача, как мамы, заключается в том, чтобы давать информацию в как можно более компактной форме. Например, когда мы рассматриваем книжку с картинками, то обобщаем все человеческие существа, которые видим в этой книжке, под заголовком «люди». Ты абстрагируешь, и в зависимости от того, как долго ребенок слушает, ты можешь вводить все больше деталей: «мужчины», «женщины», «дети», и т.д. Но сначала нужно дать абстрактную форму.

Поэтoму неправда, когда говорят, что люди с синдромом Дауна глупее, потому что они не могут абстрактно мыслить. На самом деле они очень хорошо абстрактно мыслят, потому что они должны делать это все время, чтобы не утонуть в деталях. Вот почему в обучении таких детей мы используем их способность запоминать изображения и абстрагироваться. Поэтому, например, я наделала таких карточек (см. фото): написала «воскресенье», поставила картинку с церковью (мы по воскресеньям ходим на службу) и зачеркнула ранцы чтобы показать, что в этот день нет школы и детского садика. То есть идет работа на ассоциациях, чтобы коротко обьяснить, что такое воскресенье. И, самое главное, визуально. Потому что если я буду объяснять Маттиасу словами, что «воскресенье – это такой день, когда мы ходим в церковь и не ходим в школу», то у него в одно ухо войдет, в другое выйдет.

– Это значит, через изображение они могут лучше схватывать смысл, чем через слух?

– У видеоряда только то преимущество, что он более емкий, так можно объяснить больше вещей. Но поскольку память мала, то и эта возможность ограничена, конечно.

Когда Маттиас был совсем маленьким, мы говорили с ним на языке жестов. На языке глухонемых, по сути. Потому что это просто знаки и это легче: например, пить (подносит ладонь «стаканчикoм» ко рту, «пьет»), и другие слова, которые были важны в повседневной жизни. Большинство детей с синдромом Дауна только в 4 года начинают говорить. А так мы получили возможность общаться уже в более раннем возрасте, выражать желания, потребности.

– Но он уже говорит довольно хорошо. Он может сказать «нет», он понимает тебя …

– Он понимает гораздо лучше, чем он говорит. Ему становится трудно, когда речь слишком длинна. Но понимает он все. Я прoшу его, например, «принеси тарелку на кухню». А не «принеси тарелку на кухню, помой руки и дай мне полотенце». Обычный четырехлетний ребенок, вероятно, без труда справится с этими тремя заданиями, но Маттиас – нет.

ЧТО ТАКИМ ЛЮДЯМ УДАЕТСЯ ЛУЧШЕ, ЧЕМ ОБЫЧНЫМ

Они очень тонко чувствуют людей. Они открыты, у них талант налаживать контакт с другим человеком. Однако они очень хорошо разбираются: с кем можно иметь дело, а с кем – нет. Если у них появляется подозрение, что другой человек считает их странными, то они закроются и не будут общаться. И уже ничего не поделаешь.

А еще они очень музыкальны.

Диапазон развития таких детей шире, чем у обычных детей. Некоторые развиваются очень хорошо, другие – не очень… Многое, конечно, зависит от ребенка в физическом, медицинском смысле, но главное, что предлагают этому ребенку, занимаются ли им. Раньше дефект гена приравнивали к ограниченным интеллектуальным возможностям. Сейчас обществу, медицине, педагогике стало ясно, что все не так просто. Конечно очень многое зависит от того, каким ты явился на свет. Но на многое можно повлиять, многое – развить. И очень важно заниматься таким развитием с самого начала, с рождения ребенка. У всех малышей активно развивается мозг, независимо от того, родились ли они с синдромом Дауна или нет. И важно использовать эту фазу развития мозга, потому что она пройдет, и ее нельзя будет наверстать.

Двери в детскую комнату

Обычно мы всегда очень сильно зависим в наших оценках от внешнего впечатления от человека. Поэтому если ты видишь ребенка, который не может говорить – ты автоматически в уме переводишь его в возраст, когда дети учатся говорить. Ты даешь ему игрушки, которые дал бы годовалому. Но ведь важно понять, почему он не может говорить. Или почему он, например, не может написать свое имя. В дошкольном возрасте у Маттиаса будут очень большие трудности с написанием своего имени, потому что он сильно отстает и будет отставать в моторике (в Германии дошкольники должны быть в состоянии написать свое имя – это является одим из критериев готовности к школе – «Idel.Реалии»). Но это вовсе не означает того, что он не знает буквы. Таким образом, есть два пути поведения: первый – это заставить его в школе три года писать буквы, пока он не сможет их писать и лишь потом пустить его дальше по программе. А можно сказать: ну да, он не так красиво пишет, но это ничего, он все равно может идти дальше по программе и учить то, что учат и другие дети тоже.

НАШ ДЕНЬ

Маттиас ходит в обычный детский сад. Ему там очень нравится и он отлично справляется.

Мы рано встаем, завтракаем. Постепенно в повседневной жизни я стараюсь подводить его к тому, чтобы он, по возможности, обслуживал себя сам. Чтобы он делал то же самое, что и другие его братья. И если я замечаю, что кое-где ему еще нужна помощь, я стараюсь организовать ее так, чтобы все остальное он все-таки сделал сам. Например, я знаю, что он не сможет поднять полную бутылкy молока, чтобы налить его в мюсли: она слишком тяжела для него. Поэтому я ставлю на стол полбутылки, чтобы он сам мог поднять ее и налить себе молока. Таким образом он тоже учится наливать молоко в миску, не прoливая его, как и другие дети.

Такие материалы для своего сына мама готовит сама

После завтрака мальчики одеваются и выходят из дома. Наш папа отводит Бенедикта и Маттиаса в детский сад, Йонатан идет в школу. Я остаюсь с Мануелем дома. К обеду я забираю Маттиаса из садика, потому что он ходит только до обеда. Мы вместе обедаем. Мануель засыпает, а мы с Маттиасом играем. Точнее, в последнее время он очень часто сидит в это время перед колонками и слушает музыку. Это его новое хобби. Может час так просидеть, ему очень нравится. Я думаю, он так расслабляется и отдыхает, потому что он теперь уже не спит днем. Это его дневной отдых. Пришедший из школы Йонатан делает домашние задания, Бенидикт приходит из детского садика. Первым делом, все, конечно, налетают на еду (смеется). А потом… потом по-разному. Мы идем гулять. По вторникам мы ходим на плавание в бассейн. Иногда – к фермеру. Или я занята игрой с ними, потому что Маттиас и Мануель сейчас у нас часто ссорятся. Ну это просто такая фаза. Никто же не хочет уступать. Маттиас ненамного сильнее Мануеля и любит этим пользоваться. Мне кажется, он наслаждается новым для него чувством, когда кто-то слабее его и у этого более слабого можно отобрать игрушку, например. В детском саду дети сильнее его и часто отбирают у него игрушки. Они физически крепче могут держать вещь. А тут дома с Мануелем вдруг он сильнее и тоже может отобрать игрушку. «Наконец-то я тоже сильный,» – думает себе, наверное, Маттиас. Это очень повышает чувство уверенности в себе. (смеется). Но мы, конечно, всегда стараемся восстановить справедливость.

Вот так приходит время ужина. Когда мы заканчиваем есть, приходит папа. В семь вечера Маттиас идет спать, потому что он уже очень устаeт к этому времени. Ну и за ним один за другим идут спать остальные мальчики тоже. В общем, совершенно обычный день.

– Да, я как раз хотела сказать: обычный день в обычной семье.

– Разница, вообще-то есть, но она скрыта от посторонних глаз. Я, как мама, должна всегда быть начеку. На обычных четырехлетних детей уже можно в чем-то положиться: за ними не нужен глаз да глаз, они могут спокойно играть одни к комнате полчаса. Они настолько разумны, что не побегут сломя голову через дорогу, не обращая внимания на машины. Все это не про Маттиаса. Я каждые три минуты смотрю, чем он занимается.

Ему в голову может прийти любая выходка, которую он тут же кинется реализовывать. Он не думает о последствиях, например о том, опасна ли эта выходка или нет. Например, если бы он физически смог, он забрался бы на шкаф – не думая о том, как слезть и если свалишься оттуда, то будет очень больно. А если он гуляет на улице, то вдруг может решить пойти навестить соседа через дорогу, не сказав мне об этом. Или пойти к фермерy посмотреть на животных. Он решает такие вещи – и сразу же бежит туда, куда решил.

Ему еще очень тяжело планировать свои действия. Если мы переходим дорогу вместе, то он, конечно, останавливается на краю тротуара. Oн уже хорошо знает, где право, где лево. Он смотрит, идут ли машины. И он умеет различать, когда машина приближается к нему, а когда едет от него. Но он не может все это еще самосторятельно структурировать и выполнять одно действие за другим. Он просто пускается бежать – и бежит, пока не достигнет своей цели. В этом и состоит моя поддержка: наблюдать за ним и помогать ему реализовывать его стремления.

– Есть ли надежда, что он когда-нибудь научится такому планированию и станет более самостоятельным?

– Опять-таки, тут нельзя обобщать. У таких детей все может складываться по-разному. Есть дети с синдромом Дауна, которые достаточно самостоятельны. Например, у наших знакомых девочка во втором классе – тоже с триcомией. Она самостоятельно ходит в школу. Она едет на школьном автобусе. Но они, конечно, специально так все организовали, чтобы она справилась. Например, автобус проезжает свой маршрут так, чтобы она приехала как раз к началу уроков, а не за полчаса до них, скажем. Иначе ей нужен был бы кто-то, кто смог бы с ней ждать. Но она самостоятельно ждет на остановке автобуса, садится в него. А один наш знакомый мальчик сам идет с остановки до дома. Я думаю, что Маттиас тоже научится. Ну, может позже, чем обычные дети.

– А от чего это зависит, научится он или нет?

– Я бы сказала, это такая совместная работа. Успех зависит как от ребенка, так и от взрослых. Как они его учат, чему они учат, учат ли вообще.

– Вы посещаете какие-то специальные группы помощи для таких детей, клубы?

– У меня нет однозначного мнения по поводу таких групп. Да, я нахожусь в контакте с другими родителями таких детей из нашего региона. Такого же возраста, как Маттиас. Непосредственно в нашей деревне есть, например, другая семья с ребенком-дауном, но ему уже 16 лет. С ними мы, например, совсем не общаемся, как-то не пришлось.

А мнение мое неоднозначно потому, что я не думаю, что ребенку с синдромом Дауна нужны только такие группы. Пойми меня правильно: встречаться раз в неделю – это еще имеет смысл. Даже важно быть в контакте с другими детьми с нашим диагнозом: сейчас это еще не так важно, он еще маленький. Но чем старше он будет становиться, тем важнее будет этот контакт. Просто чтобы быть среди своих, не выделяться, видеть: ага, вот такие же люди, как и я.

На детском спорте все бегают, все ползают, и это намного веселее, и сразу хочется повторять за всеми.

Но ограничивать свое общение с миром только такими группами, я считаю, смысла не имеет, потому что тогда не хватает образцов для подражания. Я замечаю, что ему приносит большую пользу общение с обычными детьми. Например, в детском садике. Или вот мы ходим на детское плавание по вторникам. Наша тренер ведет детей с шестимесячного возраста до школы. Цель состоит не столько в стремлении научиться отлично плавать, сколько просто не бояться воды и хорошо чувствовать себя в ней. Наш тренер всегда весело проводит занятия, ей важно, чтобы дети прыгали в воду и ныряли. Маттиасу эти занятия принесли очень большую пользу: в воде ты легче, не нужно тратить на движения столько сил, сколько на суше. Движения даются легче. И мы замечаем, что он развивается. Он может уже барахтать ногами в воде, обращаться с нудлом. Он уже решается прыгать в воду и может совершить этот прыжок. Это ведь тоже преодолениe себя. И пусть это не высоко, а всего два миллиметра над водой – но видно, что он именно прыгает. Раньше я тянула его и он бултыхался в воду, а теперь – прыгает. Так что плавание нам большую пользу приносит. Ну и еще, время от времени, когда плохая погода, мы ходим на обычный детский спорт. Это час в неделю в нашем местном спортзале, когда дети его возраста под руководством специального тренера учатся балансировать, прыгать, ползать по-пластунски и еще кучу всего.

В компании обычных детей он намного больше двигается, чем, например, на занятиях с физиотерапевтом

Я замечаю, что на таких часах, в компании других, обычных детей, он намного больше двигается, чем, например, на занятиях с физиотерапевтом. И это не зависит от того, хорош физиотерапевт или плох. Просто это такая немного искусственная ситуация, один на один. Когда вот именно сейчас тебе, ребенку, надо играть с этим физиотерапевтом в футбол. Именно сейчас, потому что потом занятие закончится, и физиотерапевт уйдет. А на детском спорте все бегают, все ползают, и это намного веселее, и сразу хочется повторять за всеми, и со всеми вместе бегать.

Ну а так иногда мы ходим к фермеру. Они устраивают специальную такую программу для детей. Да! Животные! Он абсолютно без ума от животных! Может быть, это имеет отношение к его такой повышенной эмоциональности. Что это тоже живые существа, с которыми я могу общаться, и которые общаются со мной безо всяких предубеждений. Не знаю, почему, но сейчас он обожает коров. (смеется) А у нас больше нет своих коров. У моего свекра были десять лет назад, но наше поколение выбрало другие занятия в жизни. Так что нам приходится ходить к фермеру, чтобы общаться с коровами (смеется). Там можно их кормить, играть с соломой.. .Это круто. Кроме коров, Маттиасу еще ужасно нравятся собаки.

Это вот тоже еще одно отличие ребенка с синдромом Дауна от обычного. Мы с Маттиасом идем по улице, и нам навстречу идет человек с собакой. С незнакомой собакой. Маттиас просто бежит к этой собаке. Он не спрашивает, ничего мне не говорит – он просто делает то, о чем подумал секунду назад.

– Потому что он исходит из того, что собака не сделает ему ничего плохого.

– Точно. И это тоже. Потому что он не думает о том, что собака может быть злой. Они еще никогда не делали ему ничего плохого. Я думаю, если бы какая-то собака укусила его, например, он начал бы избегать их всех. Егo открытость и любовь к ним перешла бы в абсолютную закрытость. Во-первых, потому что он очень впечатлился бы таким событием, а во-вторых, потому что он перенес бы этот свой опыт на всех собак вообще. Все это очень характерно для таких детей.

А еще классно, что с сентября в детском садике, куда ходит Маттиас, есть собака. Это собака одной из воспитателей, она получает дополнительное образование как физиотерапевт, который использует помощь собак в своей работе. Она часто приводит пса с собой в детсад, у него есть свое место. И на пару часов в день он — активный участник событий в группе. Часто она вводит его для индивидуальной работы с детьми — в тех случаях, где, как она думает, он может принести пользу. Маттиас совершенно влюблен в этого пса. Он любит гулять с собакой по коридору: забирает ее от лежанки, гуляет с ней, дает ей корм, а потом приводит ее обратно. А недавно они рассматривали части тела собаки: хвост, нос, лапы. Воспитатель сделала фотографии и составила из них такую самодельную книжку. И вот в таких моментах ты замечаешь: Маттиас вдруг начинает говорить. Потому что это что-то, что ему очень важно. Он может сказать, как зовут собаку. Он может сказать, как зовут воспитателя. Может быть, он мог бы и раньше сказать, как зовут воспитателя, когда еще не было собаки, но он не делал этого: это было недостаточно важно для него. Вообще: если он чего-то не делает, не означает, что он не может этого делать. Например, он может сам надеть обувь, куртку, по крайней мере, начать это делать. Но он ненавидит одеваться. Поэтому у нас всегда споры по этому поводу. Лучше всего, если удастся облечь одевания в веселую форму — когда это забавно, потешно – тогда и одеваться приятно! А когда ты уныло «должен»… тогда никто не будет одеваться (смеется).

– Но это у многих детей так.

– Ну да. Дети с синдромом Дауна не так уж сильно отличаются от обычных детей, как мы думаем. Просто многие качествa у них сильнее выражены, а что-то длится дольше. Уговорить Маттиаса надеть эту куртку длиться дольше, чем Бениамина, например. Хотя тут еще и упрямство играет роль. (смеется)

– Было ли такое, что врачи ставили вам границы: то или это ваш сын не сможет делать никогда? Можно ли вообще так утверждать?

– Мне лично наши врачи ничего не говорили о границах. Но я убеждена, что такие врачи есть. И я считаю это неправильным. Потому что ни один врач – какой бы хороший он не был – не может заглянуть в развитие ребенка. Он не знает, как обращаются с ребенком, не знает, что находится в его головке. Я бы сказала, это говорит о самонадеянности и высокомерии такого врача. В современных исследованиях проскальзывает такая интересная мысль: правильно ли обобщенно говорить, что дети с генетическим дефектом умственно отсталые? Может, их делают в какой-то степени умственно отсталыми, потому что общество относятся к ним, как к умственно отсталым?

К человеку, который выглядит странно, так что мы видим сразу, что он инвалид, мы автоматически относимся по-другому

Иногда даже не специально и не со зла. Просто иногда автоматически: например, того, кто не умеет говорить, ты понижаешь в его умственных способностях и относишься к нему по-другому. К человеку, который выглядит странно, так что мы видим сразу, что он инвалид, мы автоматически относимся по-другому, чем отнеслись бы, если бы не видели визуально этой разницы. Там так много различных факторов играют роль.. И как какой-то врач может все эти факторы охватить?

В принципе, работа врача состоит в том, чтобы заботиться о медицинской стороне вопроса. У многих детей с синдромом Дауна, например, врожденные пороки сердца. Ну вот это и есть совершенно ясная задача для врача – работать с этим. Это область, в которой он специалист, вот пусть и работает в ней. Но делать предсказания о развитии ребенка – я считаю, это очень сомнительно.

Конечно, нужно плотно заниматься такими детьми, чтобы из них что-то получилось. Но это и со здоровыми детьми – также. Ими тоже нужно заниматься. Просто детьми с нашим диагнозом надо заниматься чуть больше.

– Я вижу на столе эти симпатичные карточки с церковью. А какие еще вещи ты ввела в повседневную жизнь для Маттиаса?

– Ну, у нас есть пара игрушек и материалов, которые ориентированы на концепцию Монтессори. Но это потому, что я, когда Маттиасу был год, получила дополнительное образование по Монтессори: мне просто было интересно. Я многое могу применить в моей работе с детьми: как с обычными детьми в школе, так и с более медленными в развитии детьми. Самое интересное, что сама Монтессори изначально разрабатывала свою концепцию и свои материалы именно для сильно отстающих в развитии детей. Но применяла их в конце-концов в совершенно обычных школах, потому что поняла: это один и тот же путь в развитии. То есть понимаешь, да? Отстающие проходят в своем развитии тот же самый путь, что и обычные или даже талантливые дети. Если ими занимаются.

Да, они проходят его медленнее. Да, может быть, они не достигнут цели, которой достигнут обычные дети. Но путь развития тот же самый. И это очень интересно, потому что тогда задаешься вопросом: а что же будет в школе? Нужна ли таким детям другая школа? Или им просто нужны другие условия в обычной школе?

ШКОЛА

И вот тут мы в Баварии натыкаемся на очень большие трудности.

– Потому что Бавария – консервативная земля?

– Я не знаю, как это в других землях (школьная программа в Германии отличается от земли к земле – «Idel.Реалии»). Но у нас есть право ходить в обычную школу, и оно действует для всех детей, даже для отстающих в развитии. Но не так просто реализовать это право, и не всегда все складывается хорошо.

– Для ребенка? Потому что ему трудно из-за завышенных требований?

– Ну да. Потому что идея хорошая, а вот ее реализация еще хромает. Например, в детском саду дети с особенностями имеют более высокий ключ при рассчете персонала. Один Маттиас считается за четырех детей. Соответственно, если он группе, то они либо уменьшают количество детей в ней, либо дают дополнительную воспитательницу. В школе же такого нет. Один Маттиас считается за одного ребенка. Если в классе 28 детей – значит, там 28 детей и одна учительница. Правда, детям с ограниченными возможностями дают сопровождающего. Но у этого сопровождающего нет педагогического образования. Потому что это дешевле, ну и в требованиях такого не прописано. Вот он и сопровождает ребенка – в тех областях, где может. Может помочь пенал достать из портфеля, куртку одеть. Но это все вещи, которые мой ребенок и сам может сделать. А вот в учебе он остается один на один. Хотя там-то ему и нужна помощь.

И я понимаю учителей, которые против инклюзивного образования. Они против не потому, что считают его плохим

Ну и потом все-таки еще очень слабо помогают учителям, в классе которых такие дети. Есть, конечно, центры, консультации, где можно получить необходимую информацию. В городке Лауф недалеко от нас есть, например, большой Даун-Синдром-Центр. Насколько я знаю, самый большой в Германии. Его основала одна мама, и он так разросся. Они проводят очень большую работу, консультируют, снабжают материалами. И все это отлично, но… все это дополнительно ко всей остальной работе учителя. Они сами должны звонить, ходить, читать, собирать всю информацию по таким детям. И я понимаю учителей, которые против инклюзивного образования. Они против не потому, что считают его плохим. А потому, что у них нет ресурсов на него. Нет времени, нет сил. Жаль, потому что идея хорошая.

Ну а потом в Баварии еще не все убеждены в том, что детям нужно общаться друг с другом, независимо от того, какие у них возможности. В Баварии гордятся своими спецшколами для детей-инвалидов. Есть учителя, получившие специальную подготовку, и многие считают, что они лучше могут обучать таких специальных детей. Может быть, иногда это и так. С другой стороны, в классе такой спецшколы все дети – инвалиды, и все требуют своего подхода. Опять возникает вопрос, сколько поддержки получает в таком случае один ребенок. И – самое важное – в таком классе не хватает примеров для подражания. Здоровых детей, на которых можно ориентироваться. Более того – если ребенок с синдромом Дауна, скажем, ходит в такую школу – он и не встречается со здоровыми детьми в своей повседневной жизни. Он все время, с утра до вечера, в этой своей школе, с другими такими же школьниками, c учителями и терапевтами. Тебя привозят, тебя забирают. Во второй половине дня ты в продленке. Тебе проведут все твои занятия, процедуры, гимнастики. Для семьи это, конечно, очень практично. В пять ты приходишь домой – и не видел никого, кроме как только людей из своей школы.

Мне это сильно бросается в глаза: например, для детей садика, куда ходит Маттиас, он – относительно нормален. Они к нему привыкли, они знают: он такой, какой есть.

– Они его принимают таким, какой он есть.

– Да. Если же он встречается с другими, незнакомыми детьми, им намного сильнее бросается в глаза, что он другой. Их занимает это намного больше — потому что они не знают таких людей, не встречались с ними в своей повседневной жизни. Это видно и по нашим старшим, Йонатану и Бени. Они знают Маттиаса. Знают, что у него синдром Дауна, но у них с ним нет никаких проблем, потому что они его знают. Но когда мы идем например, на шашлыки с родителями и детьми из клуба Дауна — а там разные дети и маленькие, и тинейджеры уже, лет 15-16…. c маленькими они играют, как с Маттиасом. Но вот с подростками Йонатан и Бени общаются намного сдержаннее, с дистанцией. Потому что они не знают такого — подростки с синдромом Дауна ведут себя совсем по-другому, чем малыши. И совсем иначе, чем обычные подростки.

Поэтому я считаю очень важным для общества, чтобы обе стороны общались в повседневной жизни. Это повышает терпимость, это снижает предубеждения. Это развивает и тех, и других. Чего не случается при раздельной школьной системе.

– Можно ли сказать, что в Германии есть «обычный» путь в образовании для детей с ограниченными возможностями?

– Трудно так сказать, потому что у родителей есть право выбора, в какую школу отдавать ребенка. В государственную школу или в частную. Многие идут в частные школы. Выбор есть: школа Монтессори, вальдорфская школа.

– Такие школы дают полноценное образование? С аттестатом?

– Если школа в Баварии хочет быть аттестированной, признанной школой, она должна гарантировать соблюдение утвержденного учебного плана, как и любая другая школа тоже. У частных школ есть больше свобод в плане того, как они строят учебный процесс. Но они тоже должны дать школьникам определенный объем знаний. Если школьник в школе Монтессори хочет получить свой аттестат, они должны его подготовить к сдаче экзаменов. В назначенный день экзамена школьники из школы Монтессори едут в государственную школу, и сдают там свои экзамены. Вместе с другими детьми из этой школы.

Поэтому многие идут в такие школы в качестве альтернативы школам обычным. Например, в школе Монтессори работают без оценок. И у них смешанные классы. То есть сидят вместе первоклашки, второклашки, третьеклассники и четвероклассники. Очень многое изучается в индивидуальной работе. Не все дети работают над одной темой. И это очень подходит даунятам, потому что у них нет чувства «все-делают-одно-и-то-же-а-я-не-поспеваю-за-всеми-и-сижу-один-над-моими-буквами.» Такое все еще случается в государственной начальной школе, хотя уже и они намного свободнее в построении урока. Но в школе Монтессори каждый школьник находится на своей, индивидуальной ступени развития, хотя бы уже потому, что у них у всех разный возраст в классе. И эта разница в развитии детей не так видна.

– Как первоклашки могут заниматься самостоятельно индивидуальной работой?

– Конечно, учитель их ментально сопровождает. Подсказывает, с чего можно начать обрабатывать тему, какой следующий шаг. Но ребенок сам может решать, занимается ли он сейчас математикой или немецким. Или, например, как им учить таблицу умножения — они сами решают, каким дидактическим материалом им воспользоваться.

– Замечаешь ли ты, что на Маттиаса большое положительное влияние оказывают его братья?

– Да. Очень. Он многое повторяет за ними. Это те самые примеры для подражания, о которых я говорила выше. Раньше говорили, что это стремление подражать типично для даунят и даже оценивали это негативно. Между тем, сегодня мы знаем, что это очень толковая форма обучения. Немножно это блокируется маленьким объемом восприятия, о котором я говорила выше. Потому что если я хочу повторить за кем-то какую-то длинную акцию, то моей короткой памяти может не хватить. Поэтому нельзя сказать, что они такие уж классные повторяльщики. Но все же они очень сильно ориентируются на то, что видят. Лучше всего это получается, если речь идет о шалостях (смеется). Один раз увидел – все. Будь уверена – он обязательно это повторит.

– Но и это типично для детей, особенно двухлеток.

– Да, у Маттиаса очень много примеров для подражания (смеется). Оба – четырехлетний Маттиас и полуторагодовалый Мануель отлично общаются друг с другом. У них, можно сказать, один уровень. Йони и Бени тоже играют с ними, но как с малышами, потому что знают: малышам нравится вот так и эдак. С ровесниками и друг с дружой они играют уже на другом уровне. А Маттиас и Мануель — вместе, и я надеюсь, они со временем и играть будут вместе.

Перевод с немецкого автора материала.

Подписывайтесь на наш канал в Telegram и первыми узнавайте главные новости.​

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенным типом врожденных пороков. По мере совершенствования медицинской помощи и лечения дети с ВПС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о ИБС ниже.

Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?

ИБС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу. Они могут повлиять на то, как кровь течет через сердце и к остальным частям тела.ВПС могут варьироваться от легких (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелых (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Примерно у 1 из 4 детей, рожденных с пороком сердца, имеется критическая ИБС (также известная как критический врожденный порок сердца). 1 Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в течение первого года жизни.

Типы

Ниже перечислены примеры различных типов ИБС. Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ИБС.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и тяжести конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь мало или вообще не иметь признаков или симптомов. Другие могут вызвать у ребенка следующие симптомы:

  • окрашенные в синий цвет ногти или губы
  • Быстрое или затрудненное дыхание
  • Усталость при кормлении
  • Сонливость

Диагностика

Некоторые ИБС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального типа УЗИ, называемого эхокардиограммой плода, который создает ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка.Однако некоторые ИБС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или во взрослом возрасте. Если медицинский работник подозревает наличие ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение ИБС зависит от типа и тяжести имеющегося дефекта. Некоторым пораженным младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторые из них можно лечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца.Длинная трубка, называемая катетером, вводится через кровеносные сосуды в сердце, где врач может провести измерения и снимки, провести анализы или устранить проблему. Иногда порок сердца не может быть полностью устранен, но эти процедуры могут улучшить кровоток и работу сердца. Важно отметить, что даже если их порок сердца был устранен, многие люди с ИБС не излечиваются. См. дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.

Причины

Причины ИБС у большинства детей неизвестны.У некоторых детей пороки сердца возникают из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Также считается, что ИБС вызываются комбинацией генов и других факторов, таких как факторы окружающей среды, диета матери, состояние здоровья матери или прием матерью лекарств во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. 2,3  Курение во время беременности, а также прием некоторых лекарств также связаны с пороками сердца. 2,3

Узнайте больше об исследованиях ИБС »

Жизнь с ИБС

По мере совершенствования медицинской помощи и лечения дети с ВПС живут дольше и здоровее. Многие дети с ИБС в настоящее время доживают до зрелого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в Соединенных Штатах живут с ИБС. Многие люди с ИБС ведут независимую жизнь практически без трудностей. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, которые повышают риск инвалидности.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от конкретного порока сердца, количества имеющихся пороков сердца и тяжести порока сердца. Например, некоторые другие проблемы со здоровьем, которые могут развиться, включают нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфекции в сердечной мышце (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия).Люди с ИБС нуждаются в плановых осмотрах у кардиолога (кардиолога), чтобы оставаться максимально здоровыми. Им также могут потребоваться дальнейшие операции после первоначальных операций в детстве. Людям с ИБС важно регулярно посещать своего врача и обсуждать с ним свое здоровье, в том числе конкретное состояние сердца.

Узнайте больше о жизни с ИБС »

Ссылки

  1. Остер М., Ли К., Хонейн М., Коларуссо Т., Шин М., Корреа А.Временные тенденции выживаемости новорожденных с критическими врожденными пороками сердца. Педиатрия . 2013;131(5):e1502-8.
  2. Дженкинс К.Дж., Корреа А., Файнштейн Дж.А., Ботто Л., Бритт А.Е., Дэниэлс С.Р., Эликсон М., Уорнес К.А., Уэбб К.Л. Ненаследственные факторы риска и врожденные сердечно-сосудистые дефекты: современные знания: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодых: одобрено Американской академией педиатрии. Тираж .2007;115(23):2995-3014.
  3. Патель С.С., Бернс Т.Л. Негенетические факторы риска и врожденные пороки сердца. Педиатр Кардиол. 2013;34(7):1535-55.

Таблицы роста детей с синдромом Дауна

Таблицы роста детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.

Диаграммы клинического роста

Клинические карты показаны в метрических единицах (килограммы и сантиметры). Каждая диаграмма доступна для мальчиков и девочек. На каждой диаграмме показаны 5  , 10  , 25  , 50  , 75  , 90   и 95  проценты. Доступные диаграммы включают следующее:

Для детей от рождения до 3 лет:

  • Вес в килограммах*
  • Длина/рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без поддержки, в этом случае измеряется рост)
  • Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
  • Вес к длине

*Кривые весовых процентилей начинаются с возраста 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.

Для лиц в возрасте от 2 до 20 лет:

  • Масса
  • Высота
  • Окружность головы

0-36 месяцев

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon[PDF – 718K]

Длина/рост в сантиметрах Значок pdf[PDF – 620K]

Значок pdf окружности головы[PDF – 655K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon[PDF – 742K]

Девушки

Вес в килограммах pdf icon[PDF – 133K]

Длина/рост в сантиметрах Значок pdf[PDF – 140K]

Значок pdf окружности головы[PDF – 136K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon[PDF – 134K]

2-20 лет

1,2
Мальчики

Вес в килограммах pdf icon[PDF – 691K]

Рост в сантиметрах pdf icon[PDF – 715K]

Значок pdf окружности головы[PDF – 623K]

Девушки

Вес в килограммах pdf icon[PDF – 124K]

Рост в сантиметрах pdf icon[PDF – 137K]

Значок pdf окружности головы[PDF – 169K]

1 Графики роста индекса массы тела (ИМТ) доступны на сайте https://www.cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
2 См. публикацию Zemel по адресу al.external icon для диаграмм роста индекса массы тела (ИМТ) для выборки детей с синдромом Дауна

Методы и развитие

Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна см. http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal icon.

Фон

Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.

Что такое процентиль?
Процентили являются наиболее часто используемым показателем для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение человека, указывая, какой процент от контрольной совокупности будет равен или превышает этот человек. Референтная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.

Что такое z-оценка?
Z-показатель — это мера отношения отдельного человека к среднему значению для эталонной совокупности.Z-оценка имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих показателях и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.

Мой ребенок находится на уровне или ниже 5-го процентиля на графике, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные диаграммы роста, такие как эти новые диаграммы роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения.Например, для этого исследования исследователи измерили рост группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных учреждений, в основном из Филадельфии. Эти дети могут не быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна см. http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.абстрактный внешний значок.

Артикул

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Графики роста детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 1 ноября 2015 г .; 136 (5): e1204-11.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Синдром Дауна является генетическим заболеванием. Человек с синдромом Дауна рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. Выявляется при рождении. Его также можно обнаружить во время беременности с помощью генетического тестирования.Синдром Дауна вызывает некоторые физические и умственные нарушения. Чаще всего он находится на среднем уровне. Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам нужно заботиться о нем, разговаривать с ним, играть с ним и любить его или ее, как и любого другого младенца.

Путь к улучшенной разработке

Во многих отношениях дети с синдромом Дауна очень похожи на других детей. У них одинаковые настроения и эмоции, они любят узнавать новое, играть и радоваться жизни. Вы можете помочь своему ребенку развиваться, предоставив ему или ей как можно больше возможностей заниматься этими делами.Читайте своему ребенку и играйте с ним или с ней, как с любым другим ребенком. Помогите ребенку получить положительный опыт общения с новыми людьми и местами.

Все дети, рожденные с синдромом Дауна, разные. По мере того, как ваш новый ребенок растет, вам нужно будет уделять особое внимание его физическому и интеллектуальному развитию. У вашего ребенка также могут быть некоторые проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Не все дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют проблемы со здоровьем. Не у всех детей будут одинаковые проблемы со здоровьем.

Физическое здоровье: дети, рожденные с синдромом Дауна, чаще имеют:

  • Проблемы с кормлением. Обучение грудному вскармливанию или сосанию бутылочки может занять больше времени у вашего ребенка. Грудное вскармливание полезно для всех детей, в том числе для детей с синдромом Дауна. Ваш врач, медсестра, специалист по кормлению или другая мама, у которой есть ребенок с синдромом Дауна, могут дать советы и пройти специальное обучение.
  • Пороки сердца. Некоторые проблемы с сердцем потребуют хирургического вмешательства в течение первого года.Другие проблемы исправятся со временем. Если у вашего ребенка проблемы с сердцем, врач направит вас к кардиологу. Он или она будет следить за здоровьем сердца вашего ребенка, пока проблема не будет устранена.
  • Проблемы со слухом. У некоторых детей может быть частичная потеря слуха. У детей с синдромом Дауна евстахиевы трубы меньшего размера (часть внутреннего уха). Это вызывает скопление жидкости. Это можно облегчить с помощью трубок. Ваш врач хирургическим путем вставит трубки для удаления жидкости.Некоторые младенцы имеют необратимое повреждение нерва. Это может привести к необратимой потере слуха. Слуховые аппараты часто помогают вашему ребенку слышать. Без лечения потеря слуха может повлиять на развитие речи вашего ребенка.
  • Проблемы со зрением. Это может включать катаракту или другие проблемы с глазами, требующие очков.

Менее вероятные проблемы со здоровьем включают:

  • Непроходимость кишечника при рождении, требующая хирургического вмешательства.
  • Вывих бедра.
  • Болезнь щитовидной железы.
  • Это когда эритроциты не могут переносить достаточное количество кислорода в организм.
  • Дефицит железа. Это анемия, при которой эритроцитам не хватает железа.
  • Лейкемия в младенчестве или раннем детстве.

Вехи развития

Ваш ребенок достигнет всех тех же вех младенческого и раннего возраста. Однако это займет у него немного больше времени. Академическая поддержка раннего вмешательства, а также физиотерапия и трудотерапия могут помочь детям с синдромом Дауна развиваться. Это охватывает следующие темы:

  • Двигательные навыки (ползание, ходьба, кормление, одевание, почерк).
  • Языковые навыки (говорение и развитие словарного запаса).
  • Социальные навыки (очерёдность, общение, зрительный контакт, манеры).
  • Академические навыки (раннее чтение, счет).

Чем раньше ваш ребенок начнет лечение, тем лучше он будет развиваться и преуспеет в жизни.

Во многих городах есть группы поддержки и общественные ресурсы для помощи родителям детей с синдромом Дауна. Эти ресурсы также полезны для братьев и сестер и других членов семьи.Ваш врач может сказать вам, где найти эти ресурсы в вашем сообществе.

На что обратить внимание

В большинстве случаев на каждые 100 пар, у которых рождается еще один ребенок, приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Если вы планируете иметь еще детей, поговорите со своим врачом. Он или она может помочь вам решить, стоит ли обращаться за генетической консультацией, прежде чем вы снова забеременеете.

Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете почувствовать разочарование, горе, злость, досаду, страх и тревогу по поводу будущего.Все эти чувства нормальны. Может быть полезно поговорить с другими родителями детей с синдромом Дауна. Они знают, что ты чувствуешь. Вы также можете поговорить со своим семейным врачом или посетить группу поддержки. Эти ресурсы позволяют вам поделиться своими чувствами и получить дополнительную информацию.

Вопросы к врачу

  • У детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус?
  • Научится ли мой ребенок читать?
  • Мой ребенок вырастет самостоятельным?
  • Как узнать, опечален ли я диагнозом моего ребенка или страдаю ли я послеродовой депрессией?

Ресурсы

Центры по контролю и профилактике заболеваний: Синдром Дауна

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: синдром Дауна

Copyright © Американская академия семейных врачей

Эта информация дает общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, относится ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества.При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка он есть, правильный уход на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество последствий, и у каждого человека они разные. Некоторые вырастут, чтобы жить почти полностью самостоятельно, в то время как другим потребуется больше помощи, чтобы заботиться о себе.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна проблемы с мышлением, рассуждениями и пониманием от легкой до средней степени тяжести. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения важных целей, таких как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные общие физические черты. К ним относятся:

  • Глаза, скошенные кверху во внешнем уголке
  • Маленькие уши
  • Плоские носы
  • Высунутый язык
  • Крошечные белые пятна в цветной части глаз
  • Короткая шея
  • Маленькие ступни 20
  • Низкорослый
  • Расшатанные суставы
  • Слабый мышечный тонус

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины синдрома Дауна и факторы риска

У большинства людей каждая клетка тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а другая – от отца.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете лишнюю копию хромосомы 21. Это означает, что у вас три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не уверены, почему это происходит.Нет никакой связи с чем-то в окружающей среде или чем-то, что родители сделали или не сделали.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин в возрасте 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок с синдромом Дауна.

Нечасто, но возможна передача синдрома Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, в хромосоме, отличной от той, где они обычно находятся.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают его от родителей — это может произойти и случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. Это наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии 21-й хромосомы вместо двух.
  • Транслокация Синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной хромосомы 21 или полностью дополнительную хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
  • Мозаика Синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеют дополнительную хромосому.

    Диагностика синдрома Дауна

    Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это может быть подтверждено анализом крови, называемым тестом на кариотип, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя 21-я хромосома. синдром.Если эти результаты положительны или если вы находитесь в группе высокого риска, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

    В первом триместре вам могут назначить:

    • Анализы крови. Ваш врач измерит уровень белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за пределы нормы, может означать проблемы с ребенком. Если вы подвержены высокому риску синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на наличие хромосомных аномалий.
    • УЗИ. Ваш врач рассмотрит фотографию вашего ребенка и измерит складки тканей на задней части шеи. У детей с синдромом Дауна, как правило, там избыточная жидкость.

    Во втором триместре вам могут назначить:

    • Анализы крови. Либо тройной, либо четырехкратный тест измеряет другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов первого триместра дают вашему врачу хорошую оценку вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
    • УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, усиленное ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

    Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

    • Анализ ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
    • Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.
    • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

    Лечение синдрома Дауна

    Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физических и развивающих методов лечения, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их начнете, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Ваш может воспользоваться:

    • Физиотерапия, трудотерапия и логопедия
    • Специализированные образовательные услуги
    • Социальные и развлекательные мероприятия
    • Программы, предлагающие профессиональную подготовку и обучающие навыкам самообслуживания

    Вы также будете тесно сотрудничать со своими педиатра для наблюдения за любыми проблемами со здоровьем, связанными с этим заболеванием, и управления ими.

    Осложнения синдрома Дауна

    Дети с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвержены более высокому риску возникновения определенных проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

    Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

    Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

    Обзор

    Что такое синдром Дауна?

    Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая изменяет способ развития их мозга и тела.

    Синдром Дауна — это генетическое заболевание.Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, которые состоят из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетсяе в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

    В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и психическими проблемами.У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их друг от друга. Они с большей вероятностью развиваются медленно и подвержены большему риску некоторых заболеваний.

    Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

    Да, существует три типа синдрома Дауна. Они:

    • Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда развивающийся ребенок имеет три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо обычных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
    • Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, присоединенной к другой хромосоме. Транслокация составляет 4% случаев.
    • Мозаицизм: При самом редком типе (всего 1%) синдрома Дауна часть клеток содержит обычные 46 хромосом, а часть — 47. Дополнительная хромосома в этих случаях — хромосома 21.

    Насколько распространен синдром Дауна?

    Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из каждых 700 детей). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400 000 человек.

    Каковы факторы риска синдрома Дауна?

    Исследователи не уверены, почему у некоторых людей возникает синдром Дауна. Любой человек любой расы или социального уровня может быть затронут.

    Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку у более молодых женщин коэффициент фертильности выше, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

    Симптомы и причины

    Что вызывает синдром Дауна?

    Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в хромосоме 21. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

    При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда причиной синдрома Дауна является транслокация или мозаицизм, в качестве причины следует рассматривать наследственность (передающуюся среди членов семьи).

    Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

    Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

    Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

    • Невысокий, коренастый, с короткой шеей.
    • Плохой мышечный тонус.
    • Уплощенные черты лица, особенно переносица.
    • Маленькие ушки.
    • Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
    • Маленькие руки и ноги.
    • Одиночная глубокая складка по центру ладони.

    Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

    • Задержка речевого и языкового развития.
    • Проблемы с вниманием.
    • Проблемы со сном.
    • Упрямство и истерики.
    • Задержки в познании.
    • Задержка приучения к туалету.

    Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть индивидуальны.

    Диагностика и тесты

    Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

    Медицинские работники могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка или при рождении.

    • В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингами, анализы крови и УЗИ (визуализирующие тесты) используются для поиска «маркеров», которые позволяют предположить наличие синдрома Дауна.
    • Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), для поиска аномальных хромосом. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования или нет.
    • При рождении медработники обращают внимание на физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом.В этом тесте берется небольшой образец крови и исследуется под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

    Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

    Если вы обнаружите, что у вынашиваемого вами ребенка синдром Дауна, ваши поставщики услуг направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. раздел Ресурсы).

    Вы можете принять участие в консультации или присоединиться к группе поддержки.Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

    В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что вы не одиноки.

    Управление и лечение

    Как лечится синдром Дауна?

    Лечение синдрома Дауна различается. Обычно она начинается в раннем детстве.Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим состоянием, а также справлялись с возникающими физическими и когнитивными (мыслительными) проблемами.

    Ваши поставщики услуг могут помочь вам сформировать группу по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. В группу по уходу могут входить:

    • Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и проведения вакцинации.
    • Врачи-специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, специалисты по слуху и окулисту).
    • Логопеды, чтобы помочь им общаться.
    • Физиотерапевты помогут укрепить мышцы и улучшить двигательные навыки.
    • Трудотерапевты, которые помогут улучшить двигательные навыки и облегчат выполнение повседневных задач.
    • Поведенческие терапевты, чтобы помочь справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

    Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

    Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются со временем.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другой помощи. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

    • Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
    • Аномалии щитовидной железы.
    • Проблемы со слухом и зрением.
    • Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны иметь детей, но риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет от 35% до 50%.
    • Ночное апноэ.
    • Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и глютеновая болезнь (непереносимость белка пшеницы).
    • Аутизм с проблемами социальных навыков, общения и повторяющимся поведением.
    • Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

    Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может пройти со временем?

    Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и в настоящее время лекарства от него нет. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить синдром Дауна?

    Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, рожая до 35 лет.

    Перспективы/прогноз

    Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

    Многие черты и состояния у людей с синдромом Дауна поддаются лечению с помощью лечения и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, имеют важные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

    Сколько живут люди с синдромом Дауна?

    Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

    Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

    Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдрома Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% людей в возрасте 60 лет.

    Исследования показывают, что дополнительная полная или неполная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 продуцируют белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях головного мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

    Ресурсы

    Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

    Многие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей. Родителям детей с синдромом Дауна может потребоваться помощь в связи с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки людей с синдромом Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

    Люди с синдромом Дауна, скорее всего, будут нуждаться в помощи на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению это может включать помощь в образовании, трудоустройстве и самостоятельном проживании. Различные организации предлагают ресурсы для обучения и расширения прав и возможностей людей с синдромом Дауна и их семей.

    Национальное общество людей с синдромом Дауна и Национальная ассоциация людей с синдромом Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают в себя:

    • Brighter Tomorrows
      Brighter Tomorrows — это ресурс для родителей, у которых во время беременности или при рождении был диагностирован синдром Дауна. Получите ответы на распространенные вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
    • Беременность с синдромом Дауна
      Информация и поддержка будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
    • Международная ассоциация людей с мозаичным синдромом Дауна
      Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

    Трисомия 21 (синдром Дауна) | Детская больница Филадельфии

    Что такое трисомия 21 (синдром Дауна)?

    Трисомия 21 является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей, от которой ежегодно рождаются около 5000 младенцев и более 350 000 человек в Соединенных Штатах.

    Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, представляет собой генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы. Большинство детей наследуют по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46 хромосом. Однако дети с синдромом Дауна имеют три хромосомы в положении 21 вместо обычной пары.

    Другие примеры трисомий встречаются в положениях 13 и 18. Трисомия 21 является наиболее распространенной из трех, встречаясь в 1 из каждых 691 рождения. Расстройство было впервые выявлено в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и позже названо в его честь.

    По мере того, как ваш ребенок с синдромом Дауна растет, он подвергается большему риску определенных медицинских проблем, и у него могут развиться:

    Проблемы в любой из этих областей могут повлиять на развитие и поведение вашего ребенка.

    Причины

    Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, что может привести к тому, что тело и мозг развиваются иначе, чем у ребенка без синдрома.

    Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины — женщинам старше 35 лет часто рекомендуется пройти пренатальное генетическое тестирование своих нерожденных детей — но, поскольку более молодые женщины рожают больше детей, они рожают 80 процентов дети с синдромом Дауна.

    Признаки и симптомы

    Симптомы синдрома Дауна могут включать:

    • Отличительные черты лица
    • Умственная отсталость легкой и средней степени тяжести
    • Проблемы с сердцем, почками и щитовидной железой
    • Многочисленные респираторные инфекции, от простуды до бронхита и пневмонии
    • Аномалии скелета, включая заболевания позвоночника, бедра, стопы и кисти
    • Гибкие суставы и слабые вялые мышцы
    • Слишком тихий ребенок
    • Меньше реагирует на раздражители
    • Нарушения зрения и слуха
    • Мизинец, загнутый внутрь
    • Широкое пространство между большим и вторым пальцами ноги
    • Единственная глубокая складка на подошвах и одной или обеих руках

    Тестирование и диагностика

    Тесты для подтверждения синдрома Дауна часто проводятся до рождения ребенка посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS).Для проведения амниоцентеза иглу вводят через брюшную стенку матери в амниотический мешок, берут небольшой образец амниотической жидкости и исследуют его в лаборатории.

    Если у вашего ребенка не был диагностирован синдром Дауна пренатально, диагностика обычно начинается при рождении на основании внешности вашего ребенка. Врачи попросят вас предоставить подробный семейный анамнез, проведут медицинский осмотр вашего ребенка и проанализируют хромосомы вашего ребенка. После постановки диагноза могут быть назначены дополнительные анализы, чтобы помочь клиницистам лучше понять, как синдром Дауна может повлиять на вашего ребенка, и помочь выявить любые ранние осложнения этого расстройства.

    Тесты могут включать:

    • Генетическое тестирование , при котором образец слюны вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
    • Анализы крови , которые могут помочь определить использование и эффективность лекарств, биохимические заболевания и функции органов.
    • Рентгеновские лучи , позволяющие получать изображения костей.
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ) , которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
    • Компьютерная томография (КТ) , которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
    • EOS Imaging , технология обработки изображений, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику — при некоторых состояниях — благодаря позиционированию с нагрузкой.

    Лечение

    Синдром Дауна неизлечим.Лечение назначается, когда возникают определенные проблемы, такие как проблемы с сердцем, мышечная слабость или искривления позвоночника, и их необходимо лечить.

    В Детской больнице Филадельфии (CHOP) мы практикуем совместную семейную помощь. Команда опытных клиницистов, в том числе хирурги и врачи мирового класса, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

    У многих детей с синдромом Дауна также диагностированы различные вторичные состояния, которые присутствуют при рождении и поддаются лечению в раннем возрасте.Это часто верно для таких состояний, как проблемы с сердцем, аномалии рук и ног.

    В других случаях осложнения синдрома Дауна могут стать очевидными — или проблематичными — только по мере роста вашего ребенка. Это часто верно для деформаций позвоночника, таких как сколиоз и заболевания тазобедренного сустава, которые могут потребовать хирургической коррекции.

    Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение определяется в каждом конкретном случае. В зависимости от потребностей вашего ребенка его будут лечить специалисты в области кардиологии, ортопедии, эндокринологии и др.Лечение может включать терапию, хирургическое вмешательство или дополнительные услуги по поддержке вашего ребенка и семьи.

    Папка Care Binder поможет вам собрать самую важную информацию об уходе за вашим ребенком в одном месте.

    Последующий уход

    Ваш ребенок с синдромом Дауна должен продолжать наблюдаться у врача во взрослом возрасте. Специалисты CHOP по программе Трисомия 21 помогут вам организовать уход за ребенком с синдромом Дауна на всех этапах его развития. Программа «Трисомия 21» — одна из немногих программ в Детской больнице, которая лечит пациентов старше 18 лет и до преклонного возраста.

    Советы по переходу во взрослую жизнь

    Если ваш ребенок перенес операцию, ему необходимо будет наблюдаться у своего хирурга примерно через одну-две недели после операции, а затем еще раз через три и шесть месяцев после операции. После этого настоятельно рекомендуется ежегодный мониторинг со стороны обученных клиницистов, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

    Во время последующих посещений вашему ребенку могут потребоваться дополнительные рентгенологические исследования и другие диагностические исследования. Цель постоянного наблюдения — помочь обнаружить любые отклонения в росте или развитии и решить проблемы со здоровьем по мере их развития.

    Последующее наблюдение и постоянная поддержка и услуги доступны в нашем главном кампусе и во всей сети обслуживания CHOP. Наша команда стремится к партнерству с родителями и направляющими врачами, чтобы предоставить вашему ребенку самую актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

    Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким разным специалистам, поскольку при диагностике синдрома Дауна может быть задействовано очень много систем организма.

    Например, ваш ребенок может увидеть:

    • Врач-ортопед по любым проблемам, связанным с костями и мышцами, в частности, для диагностики и лечения нестабильности шейного отдела позвоночника, нестабильности бедра и возможного вывиха бедра.
    • Кардиолог по любым вопросам, связанным с сердцем. Может быть назначена эхокардиограмма для создания изображений сердца вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать или исключить пороки сердца.
    • Детский аудиолог, обученный выявлению, диагностике, лечению и мониторингу нарушений слуха.
    • Детский офтальмолог (офтальмолог), который может оценить зрение вашего ребенка и поставить диагноз, а также лечить проблемы с глазами или зрением.
    • Детский эндокринолог для проверки функции щитовидной железы.Гормоны щитовидной железы играют важную роль в росте, развитии и обмене веществ вашего ребенка. Уровень щитовидной железы проверяется с помощью анализа крови.
    • Врач-генетик для индивидуальных или семейных консультаций.
    • Пульмонолог при любых проблемах с дыханием.
    • Невролог по любым проблемам, связанным с нервами и головным мозгом.
    • Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физической ловкости и навыков вашего ребенка.

    Внешний вид

    В 1983 г. ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет; однако сегодня 60 лет.Успехи кардиологии в значительной степени способствовали этому быстрому росту. По мере того, как наука и технологии продолжают совершенствоваться, а тонкости синдрома Дауна исследуются и открываются, ожидается, что ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также будет продолжать увеличиваться.

    Сегодня дети с синдромом Дауна посещают обычные учебные классы в школах по всей стране. В некоторых случаях они интегрированы в специальные курсы, в то время как в других ситуациях учащиеся полностью включены в обычный класс по всем предметам.Степень интеграции зависит от способностей ребенка.

    Многие люди с синдромом Дауна закончили колледж, живут самостоятельно и работают. Эти люди являются трудолюбивыми и преданными работниками. Стимулирующая домашняя обстановка, положительная поддержка со стороны семьи и друзей, качественные образовательные программы и хорошее здравоохранение позволяют людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал и вести полноценную жизнь. Будьте изобретательны, настойчивы и возлагайте большие надежды.

    Несмотря на достижения, дети с синдромом Дауна по-прежнему имеют более высокий риск развития определенных заболеваний, таких как болезни сердца, желудочно-кишечные нарушения и слабоумие.Ранняя диагностика и лечение этих сопутствующих состояний приводит к лучшим результатам.

    При регулярном медицинском обслуживании и надежной системе поддержки дети с синдромом Дауна могут прожить долгую, полную и счастливую жизнь.

    Заблуждения о синдроме Дауна против реальности


    Существует много неправильных представлений о людях с синдромом Дауна. Эти неправильные представления в значительной степени являются результатом двух способствующих факторов:
    (1) сам синдром так коренным образом изменился (к лучшему) с ликвидацией бесчеловечных учреждений, в которых ранее были вынуждены жить люди с синдромом Дауна, и

    (2) отсутствие медицинских и фундаментальных научных исследований затрудняет получение точной и обновленной информации о людях с синдромом Дауна.

    Глобальный фонд синдрома Дауна (GLOBAL) занимается исправлением неверных представлений и со временем обеспечивает финансирование исследований, которые будут лучше решать медицинские и когнитивные проблемы, связанные с этим заболеванием.

    Заблуждение: дети с синдромом Дауна рождаются только у пожилых родителей.

    Реальность : По данным исследований Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.Исследование CDC показывает, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом. Однако у более молодых женщин рождается больше детей, поэтому у более молодых матерей рождается больше детей с синдромом Дауна.

    Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна разрушит брак.

    Реальность : Недавнее исследование Центра Вандербильта Кеннеди, опубликованное в Американской ассоциации интеллектуальных инвалидов, показывает, что уровень разводов на ниже в семьях детей с синдромом Дауна.Исследование было одним из крупнейших на сегодняшний день и включало 647 семей, имеющих детей с синдромом Дауна.

    Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна негативно влияет на своих братьев и сестер.

    Реальность : Исследования не подтверждают, что ребенок с синдромом Дауна будет иметь негативное влияние на братьев и сестер. Например, недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Intellectual Disability Research , не выявило долгосрочных пагубных последствий для братьев и сестер. На самом деле, некоторые специалисты в области психического здоровья указывают на психологические преимущества такого ребенка, о котором заботятся в семейном кругу.У них есть задокументированные братья и сестры, которые обладают повышенной терпимостью, состраданием и осознанностью, в отличие от всех типичных братьев и сестер.

    Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна доживают до 80 лет.

    Заблуждение: люди с синдромом Дауна умирают молодыми.

    Реальность : Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна доживают до 80 лет.Это правда, что люди с синдромом Дауна в среднем живут не так долго, как их типичные собратья. К сожалению, средняя продолжительность жизни афроамериканца в США с синдромом Дауна составляет всего 35 лет. Эта ужасающая статистика заслуживает полного внимания нашего правительства и научного сообщества.

    Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут ходить или заниматься спортом.

    Реальность : Неспособность ходить не является признаком синдрома Дауна.Тем не менее, ранняя физиотерапия для обеспечения правильной ходьбы важна и создает основу для спортивных способностей. GLOBAL предоставляет возможности для занятий спортом в лагерях «Dare to Play». Люди с синдромом Дауна обладают различными спортивными способностями и уровнями ловкости, как и обычные люди. Во всем мире есть спортивные команды, в состав которых входят люди с синдромом Дауна, в том числе в рамках Специальной Олимпиады .

    Заблуждение: люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

    Реальность : Большинство детей с синдромом Дауна могут научиться читать и писать. Исследования показывают, что обучение чтению детей с ограниченными возможностями, включая детей с синдромом Дауна, наиболее эффективно, когда учителя хорошо подготовлены, возлагают большие надежды на своих учеников, а успеваемость учащихся формально оценивается. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как наиболее эффективно учить детей с синдромом Дауна читать и писать.

    Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут посещать обычные государственные школы.

    Реальность : Не только рекомендуется, чтобы дети с синдромом Дауна посещали свои государственные школы, в США по закону требуется, чтобы государственные школы принимали и предоставляли им соответствующее образование. Это требование изложено в Законе об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA).   IDEA предусматривает, что все дети с ограниченными возможностями должны иметь доступ к бесплатному соответствующему государственному образованию, которое отвечает их уникальным потребностям и готовит их к дальнейшему образованию, трудоустройству и самостоятельной жизни.

    Кроме того, исследования показывают, что включение в класс учащихся с ограниченными возможностями улучшает успеваемость учащихся без инвалидности.

    Заблуждение: люди с синдромом Дауна не чувствуют боли.

    Реальность : Люди с синдромом Дауна абсолютно чувствуют боль. Реакция на боль не всегда очевидна; например, исследование 2000 года, опубликованное в медицинском журнале Lancet, , предполагает, что такие люди выражают боль медленнее и менее точно, чем остальные из нас.Родители и опекуны должны быть тверды в отношении медицинского сообщества и настаивать на том, чтобы люди с синдромом Дауна получали те же виды обезболивающих процедур, что и обычные люди, даже при отсутствии явных признаков боли.

    Заблуждение: все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

    Реальность : Многие, но не все люди с синдромом Дауна имеют общие черты. Например, многие, но не все люди с синдромом Дауна имеют миндалевидные глаза и низкий рост. Однако, как и обычные люди со схожими чертами лица, они больше похожи на членов своей семьи, чем друг на друга.


    Заблуждение: все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес.

    Реальность : Не все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Однако существует есть связь между синдромом Дауна и ожирением, хотя фактическая степень ожирения по сравнению с типичным населением нуждается в дальнейшем изучении. Согласно одному исследованию 247 человек с синдромом Дауна, опубликованному в журнале Journal of Intellectual Disability Research, женщины и мужчины с синдромом Дауна более склонны к избыточному весу или ожирению по сравнению с обычным населением.

    Исследования показывают, что как щитовидная железа, так и более низкий уровень метаболизма способствуют тому, что люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Этот более низкий уровень метаболизма означает, что дети с синдромом Дауна в целом сжигают меньше калорий по сравнению с обычным ребенком, и им нужно больше тренироваться, чтобы сжечь такое же количество калорий. Всем важно правильно питаться и заниматься спортом.

    Заблуждение: у всех людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.

    Реальность : Многочисленные исследования показали, что практически у 100% людей с синдромом Дауна будут бляшки и клубки в мозгу, связанные с болезнью Альцгеймера (например,грамм. Zigman et al., 1993, 19, 41-70), но не обязательно фактическое симптоматическое заболевание. Сколько людей с синдромом Дауна разовьет симптоматическую болезнь Альцгеймера, требует дополнительных исследований. Одно исследование 1989 года показывает, что у 20-55% людей с синдромом Дауна разовьется симптоматическая болезнь Альцгеймера в возрасте до 50 лет (например, Australia and New Zealand Journal of Developmental Disabilities , Haveman et al., 15, 241-255). .

    Очевидно, что это важная область исследований для людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера, и Глобальный фонд синдрома Дауна стремится обеспечить проведение таких исследований.

    Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут иметь детей.

    Реальность : Это правда, что у человека с синдромом Дауна могут быть серьезные проблемы с воспитанием ребенка. Но женщины с синдромом Дауна фертильны и могут рожать детей. Согласно более ранним исследованиям, которые пересматриваются, мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Однако важно отметить, что было несколько задокументированных случаев (см. Американское общество репродуктивной медицины и Журнал медицинской генетики ) мужчин с синдромом Дауна, у которых были дети.

    Все большее число взрослых с синдромом Дауна в США живут независимо, получая ограниченную помощь от членов семьи или государства. Небольшой процент способен жить полностью независимо.

    Заблуждение: взрослые с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно или устроиться на работу.

    Реальность : Все большее число взрослых с синдромом Дауна в США живут самостоятельно с ограниченной помощью со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент способен жить полностью независимо.В США некоторые учащиеся с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают обучение в высших учебных заведениях.

    Сегодня доступно больше возможностей для образования и трудоустройства, чем когда-либо прежде. Как ни странно, мы знаем, что люди с синдромом Дауна могут быть отличными работниками, и некоторые работодатели сообщают о более высоком уровне удовлетворенности среди ВСЕХ работников, когда у них есть коллеги с синдромом Дауна.

    Заблуждение: люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

    Реальность : Люди с синдромом Дауна больше похожи на обычных людей, чем на других. У всех есть чувства и настроения. Один недавний литературный обзор предыдущих исследований показал, что люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску депрессии. И есть доказательства того, что он недолечен. Как и для типичного населения, важно, чтобы у взрослых с синдромом Дауна были возможности для получения образования, работы и общения, а также адаптивные жизненные навыки.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

*