Дети с синдромом дауна фото младенцев: СИНДРОМ ДАУНА — все новости, фото и видео по теме «СИНДРОМ ДАУНА» на новостном сайте Мир24

Содержание

О детях с синдромом Дауна: они могут много того, чего мы не можем

Порой у людей есть положительный личный опыт жизни в семье с человеком с СД. Они тоже становятся приемными родителями детей с ДС, потому что понимают, когда живешь рядом с таким человеком, судишь о нем, как о любом другом, а не как об отвлеченном объекте с набором свойств — преимуществ и недостатков.

У одного моего знакомого был дядя с синдромом Дауна. К счастью, физически он был очень крепким, мог работать в овощном магазине, грузил ящики с помидорами. «Я обожал его, — рассказывал мне знакомый. — Дядя был очень спокойный и добрый, и всегда — немножко моим ровесником, сколько бы лет мне ни было». Мой собеседник вспоминал переживания при окончании школы: не знал, в какой университет его примут — в более или менее престижный, так в эти переживания втянулся, что «перестал уже осознавать реальную значимость этого процесса в масштабе всей своей жизни». Тогда его мама сказала: «Поучись у своего дяди: каждый день делает небольшое, конкретное и полезное дело и рад этому, не спрашивает себя, достаточно ли великое это дело.

Прожить полезную жизнь можно после любого университета». И он стал наблюдать за дядей, его жизнью, и успокоился. Сейчас у моего знакомого трое кровных детей, все здоровые и амбициозные, он собирается взять в семью ребенка-мудреца с синдромом Дауна. «Я люблю этих людей», — признается он.

Сейчас началось движение в направлении распространения инклюзивного образования. Я надеюсь, что скоро начнет укрепляться движение в направлении адаптационной и усыновительской медицины — нам этого очень не хватает. Кроме того, сформировалось понимание того, что семье, в которой родился ребенок с синдромом Дауна, необходима психологическая помощь. Такую помощь на Западе получают все родители после рождения «особого» ребенка, даже те, которые были заранее подготовлены к рождению ребенка с СД. Не уверена, что все наши семьи получают такую помощь, но, по крайней мере, уже есть понимание, что так должно быть, а значит, к этому нужно стремиться. Тогда все меньше детей с синдромом Дауна будут становиться сиротами, а все больше будут расти в своих кровных семьях. Так, потихонечку, глядишь, и у нас станет трудно найти на усыновление ребенка с СД.

Об особенностях синдрома

Спектр проявлений синдрома Дауна весьма широк. Эта хромосомная патология может сопровождаться различными сопутствующими проблемами. У детей с СД более высокая вероятность развития лейкоза, синдрому Дауна часто сопутствует порок сердца, эндокринные нарушения, гастроэнтерологические особенности, офтальмологические проблемы, слабость мышечного каркаса шейного отдела, общее снижение мышечного тонуса. Этим вот снижением мышечного тонуса, кстати, и объясняется то, что у людей с синдромом Дауна бывает временами высунут язык. Просто мышцы рта из-за сниженного тонуса не обеспечивают его полного закрывания, а мышцы языка слишком вялые, чтобы удерживать его во рту. Когда родители осознанно помогают таким детям в тренировке этих мышц, то и рот закрыт, и язык не виден. Этим же сниженным тонусом объясняется и то, что все даунята такие прекрасные «гимнасты» — у них у всех растяжка просто умопомрачительная.

Одежда для особенных детей — Областная газета OGIRK.RU

Восемь лет назад у иркутянки Оксаны Пономаревой родилась дочь Полина. Ее диагноз – синдром Дауна – стал неожиданностью для родителей. Тогда на помощь пришла областная общественная организация «Радуга». Вместе им удалось добиться многого, и сейчас у особенных ребят в Иркутске больше возможностей, чем раньше. В «Радуге» Оксана смогла реализоваться и как дизайнер одежды. Ее первая коллекция для детей с синдромом Дауна «В каждом рисунке солнце» стала лауреатом Международного фестиваля «Этноподиум на Байкале», а вторая – «Мозаика» – получила Гран-при на IDFW (Международная цифровая неделя моды).

 

– Оксана, как «Радуга» помогает семьям, которые воспитывают детей с ОВЗ?

– «Радуга», прежде всего, занимается социализацией семей. Синдром Дауна, как и многие другие диагнозы, не всегда ставят внутриутробно на ранних сроках. Поэтому часто, когда рождается такой ребенок, мама попадает в социальную яму: ее круг общения резко меняется, она вынуждена бросить работу, у нее отсекаются многие связи. Все потому, что она находится в состоянии шока, ведь в роддомах не предусмотрена помощь таким женщинам. Сейчас «Радуга» ведет работу с медперсоналом, чтобы они корректно сообщали диагноз. Например, не говорили – у вас родился инвалид, он будет овощем, никогда не заговорит и не будет вас узнавать.

 

– Ты сама с этим столкнулась?

– Мне сказали, что некоторые родители от таких детей отказываются. То есть дали понять, что будет трудно. Существует много мифов вокруг синдрома Дауна, в частности, что это не функциональные люди. Из-за этого очень большой процент социального сиротства. Именно поэтому в задачу организации входит вернуть маму к обычной жизни, несмотря на трудности в разных сферах, в том числе и социальной. А вообще, можно сказать, что «Радуга» – это большая семья. Когда кто-то рождается или умирает, все друг друга сильно поддерживают.

 

– Какие есть трудности в социальной сфере?

– Общество не готово адекватно воспринимать детей с ОВЗ. Мы сталкиваемся с этим, например, на игровой площадке. Родители не объясняют детям, как нужно общаться с ребенком-инвалидом. Некоторые уходят, другие боятся заразиться, есть те, кто жалеет. Словом, очень много неадекватных позиций. Поэтому родителей еще пугает то, что их ребенок всегда будет изгоем. Например, когда Полина родилась, мне сказали: если хотите, чтобы она пошла в садик, скрывайте диагноз. Это было восемь лет назад, тогда детей с синдромом Дауна не брали в школу. Но когда Поле исполнилось три года, в Иркутске впервые открылась коррекционная группа для детей с умеренной и тяжелой умственной отсталостью в обычном детском саду, куда мы и записались.

 

– Значит, что-то изменилось в лучшую сторону?

– Да, и это произошло благодаря усилиям «Радуги». Был создан театр-студия «О», наши ребята начали выступать на городских мероприятиях, ездить на фестивали. Люди стали видеть, что эти дети умеют ходить, понимать какие-то инструкции, создавать красивые вещи своими руками. Сейчас мы запустили мастерские, где ребята работают под руководством мастера. Скоро в Иркутске пройдет конференция «Мир с добрыми глазами», которая получила поддержку Фонда президентских грантов, и дети в полиграфической мастерской на базе «Радуги» собирают блокноты для ее участников. Ребята получили возможность учиться в школе. Благодаря «Этноподиуму» они выступают в качестве моделей.

 

– Как тебе удалось не опустить руки?

– Важно признать, что тебе нужна помощь, иначе страдать будет ребенок и вся семья. Когда Поля была маленькая, с нами работал психолог. У нас образовалась группа из пяти семей детей 2013 года рождения. Сейчас они идут в школу в один класс. Психолог проводила с нами групповую работу, как себя вести, учить детей играть друг с другом. Потом я перешла на личную терапию к другому специалисту. Я была в глубокой депрессии. Она мне посоветовала больше заниматься собой, снизить требование к себе. Сказала, что иначе я так долго не протяну. Я ей поверила, ведь у нее самой ребенок с ОВЗ. Тогда я уже получала образование дефектолога в педагогическом институте ИГУ. Поступила туда, потому что мне хотелось понять, что у Поли в голове. Учеба меня тоже вытаскивала, ведь мне нужно было общаться с людьми, а значит следить за собой. Вообще выход на работу очень позитивно влияет на маму – самореализация крайне важна. Обязательно нужно переключать внимание с ребенка на другую деятельность.

 

– Ты поэтому начала заниматься с детьми с ОВЗ художественным творчеством?

– По образованию я дизайнер, но когда родилась Полина, я понимала, что не смогу полноценно заниматься любимым делом, ведь воспитание такого ребенка предполагает полную отдачу. Тогда я постаралась встроить профессию в изменившиеся условия жизни. Мы стали с ребятами учиться рисовать, потом шить. Я рада, что помогаю им реализовываться в творчестве, ведь в этом они сильны.

 

 

– Как возникла идея создать коллекцию одежды для детей?

– Хотелось как-то по-особенному отметить День человека с синдромом Дауна – очень важный праздник для всех нас. Я предложила сделать костюмы, которые мы все вместе смастерили из бумаги. Потом нас стали просить выступать на разных мероприятиях, поэтому коллекция быстро пришла в негодность. И мы решили сделать костюмы из ткани. Но наши дети еще не были приучены к выступлениям, и мы решили шить фэмили луки – для ребят и их мам. Так появилась коллекция «В каждом рисунке солнце», для которой родители и дети «Радуги» вместе создавали рисунки на ткани. Потом познакомились с организатором «Этноподиума» Розой Халтуевой, и она предложила нам выступить на фестивале.

 

– Одежда для детей с синдромом Дауна имеет какие-то конструктивные особенности?

– Конечно, за рубежом даже есть специальные магазины. У нас в России очень мало дизайнеров работают в этом направлении. Люди с синдромом Дауна по типу фигуры делятся на две группы. Первые худощавые, у них, как правило, проблемы с ЖКТ, а другие склонны к лишнему весу, который нужно маскировать. Еще у одежды должны быть более короткие рукава. Также у таких людей ослаблен мышечный тонус, потому часто выпирает живот, обычная одежда смотрится плохо.

 

– Что тебя вдохновило на «Мозаику»?

– Когда смотришь на наших ребят, очень сложно использовать темные ткани, поэтому коллекция такая яркая по цветовой гамме. Название – своеобразная игра слов, ведь у синдрома Дауна есть мозаичная форма, когда не все хромосомы повреждены, а только часть. Коллекция создана в лоскутной технике из натуральных тканей, но в их расположении нет никакой системы. Несмотря на то что нам часто непонятны их поступки и поведение, в них есть какая-то цельность, обаяние и внутренняя красота. Все ребята очень разные, у каждого свой характер, своя харизма, ведь в хаосе тоже есть гармония.

 

– Слышала, что сейчас «Радуга» работает над созданием мастерских, где дети с ОВЗ смогут работать?

– В Пскове есть Центр лечебной педагогики, где живут люди с ОВЗ: синдромом Дауна, аутизмом, ДЦП, тяжелой умственной отсталостью, гидроцефалией и другими нарушениями. Его построили немцы и внедрили интересную методику реабилитации. Их девиз – самостоятельности, сколько возможно, помощи – сколько нужно. Мы недавно там побывали. Ребята живут в квартирах вместе с социальным педагогом, который находится при них круглосуточно. Есть школа, мастерские, отделение развития и ухода, где более сложные дети. Это межведомственная система, которая сопровождает людей с ОВЗ от беременности с риском до смерти. Фонд «Равные возможности» вместе с «Радугой» хотят создать подобную систему в Иркутске. Надеюсь, у нас получится, ведь многие родители детей с ОВЗ излишне увлекаются творческим развитием своих детей вместо того, чтобы подумать, что им скоро придется трудиться.

 

– Деятельность «Радуги» направлена еще и на профилактику сиротства, почему это важно?

– У детей с синдромом Дауна такая особенность – они могут жить только в семье. Если попадают в детский дом, то умирают в течение нескольких месяцев, в лучшем случае лет. Все потому, что они не могут без любви близких. Поэтому так важно, чтобы эти дети росли в семьях, могли ходить в детский сад, учиться, работать, создавать прекрасные вещи своими руками. Именно на это направлена наша работа.

ИНТЕРВЬЮ: Что такое «абишкотерапия»? | Новости ООН

ДЭ: Наша история началась пять лет назад, когда у нас родилась дочка. Через час после родов ко мне подошел врач и говорит: «Вам нужно проконсультироваться с генетиком». Я сразу почему-то сказала: «Синдром Дауна?». Но они тактично промолчали, хотя в последствии нам врачи сами подтвердили диагноз, когда даже анализы не были еще готовы. Сказали, что ребенок, скорее всего, не будет говорить, не будет ходить, будет «овощем» в течение всей жизни, не будет узнавать маму-папу, не будет улыбаться… Мы, конечно, были в шоке. Но когда начали изучать этот вопрос, мы увидели, что на самом деле это не так. Наши врачи либо были некомпетентны, либо просто запугивали.

Мы, конечно, были в шоке. Но когда начали изучать этот вопрос, мы увидели, что на самом деле это не так. Наши врачи либо были некомпетентны, либо просто запугивали

Очень много информации мы получили от организации из России – «Даун сайд ап», которая является нашим другом. Мы приглашали их специалистов к нам на конференцию в Бишкек. В принципе тогда началась наша история с синдромом Дауна. Год назад мы открыли родительскую организцию, которая называется «Сантерра», территория солнца, потому что таких детей называют «солнечными». И сейчас наша ораганизация объединяет около 40 -50 членов и порядка 70 семей, которым мы помогаем по всему Кыргызстану.

ЕВ: Мы знаем про Вашу первую дочку. Абигэйль ее зову. Рядом здесь у нас сидит второй ребенок, Даниэль… Но я знаю, что у Вас четверо детей. Расскажите про остальных?

ДЭ: Да. Даниэль наш старший – ему 10 лет, первенец наш. Абигэйль пять лет. Третий ребенок тоже типичный, Элиас, ему полтора годика. И последнему нашему малышу, Элиазару, годик. Такое чудо природы у нас, что между младшими сыновьями у нас шесть месяцев разница. Младший сын, у него тоже синдром Дауна, он усыновленный.

ЕВ: Расскажите об этой истории, пожалуйста!

ДЭ: Поскольку наша организация состоит в партнерстве с другими организациями, работающими по охране материнства и детства, одна из них, которая занимается предотвращеним оставления детей в детских домах, контактирует с нами каждый раз, когда ребенка с синдромом Дауна хотят оставить в детском доме. С нами связались, сказали, что есть ребенок, который через несколько дней попадет в детский дом; могли бы вы поговорить с его родителями? Мы разыскивали маму по адресу — не нашли, а по телефону нашли только бабушку. С ней поговорили, но она ни в какую: «Нет, мы не возьмем этого ребенка».

Второй раз предать его мы не могли. Через четыре дня, когда его должны были передать в детский дом, он поехал к нам домой

Мы поехали в больницу, чтобы поддержать малыша, сказать ему: «Ты не ошибка природы! Не брак. Ты нужен! Для тебя есть в этой жизни план». Конечно, мы тогда даже не подозревали, что этот план связан с нами. Когда нам принесли малыша, он был такой маленький, такой слабый.  Когда я взяла его в руки, он посмотрел на меня таким взглядом… Улыбнулся мне и у меня на руках уснул. Второй раз предать его мы не могли. Через четыре дня, когда его должны были передать в детский дом, он поехал к нам домой.

ЕВ: Даниэль, я знаю, что ты участвовал в этом процессе. Родители  спросили твоего мнения. Что ты в тот момент чувствовал? Как я понимаю, ты их поддержал?

Даниэль: Я чувствовал, что если бы мы его не взяли, то в детском доме, мне родители рассказывали, там бы за ним не так хорошо ухаживали. А он не такой сильный был. Мне жалко его стало и я сказал: «Давайте его спасем! Мы же знаем, что такое синдром Дауна, потому что у нас есть Абигэйль. Давайте ему спасем жизнь!». И так он к нам пришел.

В школе, если кто-нибудь мою сестренку не понимает, я объясняю, что такое синдром Дауна. Весь мой класс ее очень любит

ДЭ: Более того, Даня сказал: «Давайте его возьмем – я буду все делать, чтобы ему помогать, буду посуду мыть, буду его кормить…». И вот, честное слово, по утрам, когда я готовлю детям завтрак, чтобы отправить в школу, он сидит и кормит Элиазара из бутылочки.

ЕВ: Вот ты сказал: «Мы уже знаем, как обращаться с ребенком с синдромом Дауна». Что это значит? Как ты общаешься со своей сестренкой? Ну а теперь и с новым братиком тоже…

Даниэль: Я с ними обращаюсь, как будто они типичные дети. И в школе, если кто-нибудь мою сестренку не понимает, я объясняю, что такое синдром Дауна. Весь мой класс ее очень любит.

ЕВ: А защищать приходится? Люди разные есть – не все понимают, что это за дети.

Даниэль: Да, было один раз. Одна девочка над ней посмеялась. Это вообще первый раз у нас было. Я на нее накричал и вообще…

ЕВ: Ну, не ударил, надеюсь?

Даниэль: Нет, конечно!

ЕВ: Объяснил?

Даниэль: Да. Но только после того, как я сказал ей: «Закрой рот!»

ЕВ: Дина, в Вашем выступлении Вы говорили о матерях, которые относятся к таким своим детям, как к подарку. Вас могут не понять люди, которые с этим не знакомы. У меня есть приятели, у которых дочка с синдромом Дауна. Она здесь родилась, и, конечно, здесь совсем иная картина. Но заботы все равно есть, даже при том, что здесь государство очень помогает. Но воспринимать такую судьбу как дар, наверное, трудно. Почему же тогда так говорят?

ДЭ: Наверное, это чаще всего происходит просто от незнания. Люди воспринимают этих детишек как нечто инородное. А на самом деле, это такой же человек. Честно говоря, у нас дома слова «синдром Дауна» стали чем-то таким обыденным, что даже дочка, когда просыпается, но еще хочет спать говорит: «Будила зачем? Абигэйль синдром Дауна…»

Столько любви, столько нежности, столько преданности, как у детей с синдромом Дауна, я, наверное, не видела ни у кого

Отвечая на Ваш вопрос, как можно  такого ребенка считать подарком, я думаю, что они даже больший подарок, чем типичные дети. Столько любви, столько нежности, столько преданности, как у детей с синдромом Дауна, я, наверное, не видела ни у кого. Я прихожу домой, и она – к маме, к маме. Обнимает меня. У нас дома есть термин «Аби-терапия». Если тебе плохо, надо сказать: «Абиша, сделай мне абишкатерапию». И она подходит, нежно-нежно тебя целует и интуитивно чувствует твой эмоциональный настрой, снимает всю тяжесть, стресс.

К нам на гастоли в Бишкек приезжала актриса Эвелина Блёданс, которая сама воспитывает сына Семена , «солнечного» мальчика. Она выступала перед нашими мамами и сказала, что ребенок с синдромом Дауна – это поцелуй Судьбы. Вот такие мы «поцелованные Судьбой» мамы…

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Гинеколог

Темишева

Яха Ахмедовна

Стаж 45 лет

Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology

Записаться на прием

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица;
  • монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
  • плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

  • врожденные пороки сердца;
  • частые инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • раннее наступление болезни Альцгеймера;
  • остановка дыхания во сне;
  • ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

  • следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
  • вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
  • правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • поддерживать иммунную систему;
  • следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
  • своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Акция #всемыразные

21 марта — международный день людей с синдромом Дауна!

Дата для этого дня выбрана не случайно. Она символически объясняет, что у таких людей в 21 паре хромосом вместо двух – три хромосомы. Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. В мире ежегодно рождается один ребенок на 1000 детей. Согласно статистике, в 2019 году в России проживает 51 тыс. человек с синдромом Дауна, в том числе 25 тыс. детей! Во всем мире проводятся мероприятия, чтобы обратить внимание общества на проблемы людей с синдромом Дауна. Для этого проводится акция  #всемыразные: каждый человек, желающий поддержать людей с синдромом Дауна, должен надеть на ноги разные носки и выйти так на улицу, или сфотографироваться и разместить свою фотографию под хештегом #всемыразные. Это не просто фото в разных носках, это способ почувствовать себя на месте «не такого» человека. Это голос каждого за то, чтобы люди с особенностями развития могли комфортно жить в нашем обществе!

Студенты группы Б-7271 Сургутского государственного педагогического университета, под руководством Ольги Федоровны Богатой, подготовили информацию о детях с синдромом Дауна, провели флешмоб в стенах университета и приняли участие в акции #всемыразные, в  Сургутском реабилитационном центре для детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья.

Воспитанники и сотрудники Центра подготовили праздничную программу. На концерт пришли дети, их родители и сопровождающие. Сотрудники реабилитационного центра были в желтой «солнечной» одежде. Каждому ребёнку на шею повязали ярко-желтые платочки. Некоторые дети вошли в зал сами, кого-то вели за руку, других привезли в инвалидных колясках или принесли на руках. Кроме детей с синдромом Дауна, в зале находились дети с ДЦП и с аутизмом. Можно отметить разную реакцию детей – некоторые улыбались каждому взрослому, а другие не обращали внимания на окружающих. Дети с выраженными нарушениями развития весь концерт сидели на руках у тьюторов.

Воспитанники Центра показали гостям несколько концертных номеров — танец с платочками, цветочный танец, мальчик с синдромом Дауна вместе с тьютором  станцевал лезгинку, девочка в инвалидном кресле исполнила прекрасную песню.

По окончанию мероприятия детей ждал приятный сюрприз: сотрудники магазина «Детский мир» подарили им множество разных игрушек. Дети очень обрадовались подаркам!

После концерта дети вместе с гостями с удовольствием участвовали в фотосессии.

Татьяна Романовна Максимова, заведующий отделением психолого-педагогической помощи реабилитационного центра, провела для  студентов экскурсию по центру. Она рассказала о работе с детьми с нарушениями в развитии, показала специальное оборудование,  инструментарий и выставку детских поделок. Оказывается, «особые» дети очень талантливы. И, безусловно, каждый успех  детей обеспечивается ежедневным кропотливым трудом сотрудников центра и родителей. Особенно удивили портреты фотовыставки «Вместе с мамой».  Сколько любви и тепла в глазах мам и детей!

Посещение центра позволило студентам, будущим педагогам-психологам, окунуться в атмосферу работы с детьми с синдромом Дауна и с детьми, имеющими разные нарушения развития. Участие в таких мероприятиях  необходимо студентам для получения практического опыта взаимодействия с «особыми» детьми, формирования желания работать с ними! 

Анна Ильина, студентка группы Б-7271.

Богатая О.Ф., старший научный сотрудник Регионального ресурсного центра

«Врачи говорили: ничего не поможет». Трогательные истории жизни детей с синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна? Генетическая патология, от которой пока не нашли лекарства? Или всего лишь одна лишняя хромосома? Поднять вопрос детей с синдромом Дауна сегодня решили создатели фотовыставки «В центре внимания» — общественный деятель Ассоль Молдокматова и ОО «Луч добра», на которой присутствовали депутат парламента Наталья Никитенко и замминистра образования и науки Надира Жусупбекова. В течение четырех дней любой желающий в ТРЦ Dordoi Plaza — 2 сможет посмотреть на снимки солнечных детей.

На открытии выступили солист театра оперы и балета Алмаз Истамбаев, исполнитель Тола Турсуналиев и тренер Руслан Аскеров.

Главными героями выставки стали дети с синдромом Дауна, которые показали, насколько обычной жизнью они живут. Рассказать истории солнечных детей на снимках согласилась Виктория Токтосунова — директор общественного объединения «Луч добра», которое занимается работой с детьми с синдромом Дауна, а также поддержкой их семей.

— Честно говоря, я даже не думала, что у нас будет настоящая фотовыставка. Потому что это огромные затраты. Распечатка одного пенокартона чего только стоит. Изначально по городу планировалось просто развесить баннеры с фотографиями детей с синдромом Дауна. Мы уже делали фотовыставку, поэтому я знаю, насколько это дорого. Но в один вечер мне позвонила Ассоль Молдокматова и сказала: «Давай сделаем фотовыставку и приурочим ее к дню людей с синдромом Дауна». Я сказала, что мы вряд ли успеем, ведь оставалось всего пять дней. И мы прямо на следующий день устроили съемку. Очень быстро Ассоль все решила с помещением, а я только успевала отвозить и устанавливать снимки детишек.

Фотовыставка детей с синдромом Дауна имеет большое значение не только для окружающих, но и для самих родителей особенных детей. По нашим детям видно, что они особенные. Этого нет у детей, например, с аутизмом. Буквально с рождения врачи говорят родителям, что у их ребенка эта патология. В связи с этим у родителей вырабатывается большой комплекс.

Такие родители очень долго не хотят признаваться родственникам и друзьям, что с их ребенком, прячут его, стараются защитить от насмешек.

Впервые, когда мы делали фотосессию, это оказало потрясающий эффект на родителей. На этих красивых профессиональных снимках они увидели, насколько красив их ребенок, и перестали стесняться.

Одна мама сначала отказывалась фотографироваться вместе с ребенком, говорила, что она его любит, но пока не готова признаться, что он такой. А после фотосессии, через полгода, уже пошла с ним на телевидение и рассказывала, какой он особенный. Надеюсь, что эта фотовыставка тоже заставит взглянуть на детей с синдромом Дауна иначе. Я постараюсь вкраце рассказать их истории:

Это — Валера. Ему семь лет, и он ходит в наш инклюзивный садик. На данный момент он готовится к школе. Он сфотографирован с самолетом неслучайно. Валера очень любит пускать самолетики, наверное, как и любой семилетний мальчишка в его возрасте.

На этом снимке Дастан. Он проявляет страстный интерес к танцам. Его конек — национальные кыргызские танцы, особенно кара-жорго. Недавно его заинтересовали и современные танцы. Потенциал сразу же разглядел Жан Воинов и пригласил к себе в студию. Танцы ему настолько нравятся, что даже когда он гриппует, в школу ходить может отказаться, а на танцы — пожалуйста.

Это — Влада. Ей 13 лет. Несмотря на столь юный возраст, она у нас профессиональная модель. Владе очень нравится дефилировать по подиуму. Первое время, когда мы только пробовали ее выпускать, она немного стеснялась и зажималась, но со временем выработала у себя профессиональную модельную походку и научилась гордо вышагивать по подиуму.

В обычной жизни она может ходить немного вболезниразвалочку, но все меняется, когда ее приглашаешь на подиум.

Это — Амира. Наверное, это тот уникальный случай, когда ребенок нашел себе занятие самостоятельно и развивается в выбранном направлении. Она очень любит английский язык. Притом что специально с ней никто не занимается. Она сама находит ролики на YouTube и сама изучает. Сейчас на английском она говорит даже лучше, чем на русском.

Эту девочку зовут Рабия. Она у нас недавно, поэтому мне очень сложно вспомнить ее увлечения. Могу сказать, что она большая хохотушка. Как и многие наши дети, она плохо разговаривает, но мы над этим работаем.

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

У детей с синдромом Дауна главное — выработать понимание, и тогда с речью дело пойдет легче.

Несмотря на то что Айдай выглядит как девочка, ей уже 34 года. Она у нас танцовщица. Ездила на разные гастроли, куда везде брала свою маму. Сейчас у нас она работает в детском садике. Несмотря на возраст, в ней осталась детская душа, поэтому на работу она приходит вместе с мамой и вообще не может без нее оставаться.

Это наша хохотушка Ангелина. Когда ее мама была беременна, дочку хотели назвать совсем другим именем, но, взглянув на нее при рождении, родители поняли, что все те имена ей абсолютно не подходят. Девочка так похожа на ангела, что и имя получила такое — Ангелина.

На фотосессии ее было легче всего фотографировать, потому что позировать она умеет и любит.

На этом снимке стоит мальчик Тима. Вы не поверите, но он тоже уже работает в нашем детском саду. И за это даже получает свою маленькую, но очень гордую зарплату — 3 000 сомов. Для него настоящая радость — возможность прийти домой и купить со своих честно заработанных денег хотя бы хлеб. Тогда он говорит, что сегодня сам оплатил семье ужин. Он, в отличие от Айдай, может оставаться один в садике, но без папы работать ему не хочется.

Детям с синдромом Дауна очень важно знать, что они нужны и ценны в этом обществе.

Это Ислам — мой любимый сынок. Его сегодня нет со мной на презентации, потому что он настолько подвижный ребенок, что уследить за ним и выступать на сцене было бы сложно. Он совершенно не боится людей, может взять любого незнакомца за руку и начать беседовать или пойти прямо на дорогу, не чувствуя страха перед машинами.

Мы обожаем петь, несмотря на то что у него есть проблемы со слухом и он почти не произносит согласных, но он без единой запинки одними гласными может воспроизводить целые песни. Сейчас его любимая песня называется «Лети за мной».

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

Таисия у нас настоящая звезда. Девочка очень любит готовить. Однажды ее мама проснулась утром из-за шума на кухне. Зашла туда, а там дочка самостоятельно делает ей завтрак. Правда, из-за того что она не знала, как включить плиту, первую свою яичницу Тая делала в микроволновке.

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

Сейчас Таисия учится в школе. Не всегда у нее все гладко с социализацией, но мы считаем, что ребенок не должен жить как в теплице. Лучше в детстве научиться адаптироваться и решать жизненные проблемы, чтобы в будущем приобрести уверенность.

Это — Арсен. Сейчас ему уже 5 лет. Он обожает машины. Не так давно он стал старшим братом и теперь ведет себя как взрослый и не играет в машинки. Мальчик очень любит учиться и подходит к процессу обучения очень серьезно.

Это — Айкумуш. Из-за того что ее практически невозможно увидеть без движения, это единственный ее снимок на выставке. Это метеор нашего объединения. Она успевает везде.

Алишка очень любит танцевать и петь. Он настоящая звезда. Вместе с одной девочкой они ведут канал на YouTube, он ведет на кыргызском, а она на русском. На канале они публикуют короткие ролики, где делают поделки.

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

Главная функция канала не столько показать, как делать ту или иную вещь, как создание инклюзивности в обществе. Их смотрят обычные детки и считывают, что дети с синдромом Дауна такие же, как они, и с ними можно дружить.

Это — соведущая Алишки Ксюша. Сейчас блогерство — самое любимое ее занятие. Она даже в конце каждого телефонного звонка говорит, чтобы мы не забывали подписываться на ее канал и ставить пальчик вверх.

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

Наш Давид — футболист, который обожает играть с мячами и шариками.

Катя — художница. Я думаю, что на ней сказывается влияние мамы, так как та делает открытки из сухих цветов и вяжет великолепные вещи. Она одна заботится о двух детях, продавая свои работы, а также устраивает мастер-классы. Катя тоже стала творить. Обожает рисовать красками.

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

Виктория — очень особенная девочка. Помимо синдрома Дауна, у нее еще нет кисти одной руки. На фотографии этого незаметно, в принципе в жизни тоже. Несмотря на отсутствие кисти, ее нельзя назвать беспомощной. Она научилась с этим жить и старается справляться со всем, как и другие наши дети, без посторонней помощи.

Анжелика безумно скромная девочка. Она стала раскрываться только после путешествия с мамой к старшей сестре в Дубай. Это доказывает, что любым детям нужно показывать мир, выезжать с ними, предоставлять разные возможности.

Она очень увлечена танцами и может даже без хореографа включать дома музыку и кружиться по комнате.

Сезим — модница, а еще она любит шить тошоки. Когда она узнала про фотосессию, привезла с собой три наряда. Я сказала ей, что вряд ли получится сфотографироваться во всех трех, на что она ответила: «Ну, может, хотя бы в двух получится?» На этот фотосет она впервые накрасила себе глаза.

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

С Айданой произошла история, которая показывает, как наше общество не осведомлено об особенных детях. До 9 лет ее мама даже не пыталась найти объединения, которые помогают детям с синдромом Дауна.

Врачи сказали ей, что из девочки не будет толку и чтобы она растила ее дома. Это еще хороший вариант, некоторые врачи просят отказаться от детей. Говорят, что в детском доме за ними будут ухаживать лучше, что родители так не смогут.

Фотографы — Айжан Нурланбекова и Руслан Рахманов

Когда Айдане исполнилось 9 лет, ее мама узнала, что дочь могла учиться в спецшколе, и, конечно же, сразу записала ее туда. Я не приветствую спецшколы, инклюзия лучше, но после отсутствия любого общения даже такое общение уже большой шаг.

Али 7 лет. У его семьи тоже случилась история… Мы с его мамой познакомились через интернет. Они жили на Иссык-Куле.

Я писала им, консультировала насчет сына. В какой-то момент мама написала мне с просьбой подыскать хороший интернат для сына. Она сказала, что больше не может растить его и зарабатывать на жизнь. Тогда мы придумали, как перевести ребенка и маму в Бишкек, чтобы он ходил в садик вместе с остальными нашими детками.

«Особенности развития детей с синдромом Дауна в специализированных учреждениях»

«Особенности развития детей с синдромом Дауна в специализированных учреждениях»

Областное государственное бюджетное учреждение социальной защиты

Иркутский детский дом-интернат № 1

 Рудницкая Е.В.

«Ждать умственного процесса от ребенка лишь только потому, что он получает от вас пилюли и порошки, это все равно, что ждать урожая с вашего поля после того, как в него внесли удобрение. Надо также и сеять!»

 А.И.Бронер.

По данным статистики в России более 90 % детей, рожденных с синдромом Дауна, теряют родителей еще в родильном доме. Казалось бы, должно быть наоборот, так как такие малыши появляются на свет в благополучных семьях. В большей степени это положение связано с невежественными предубеждениями отечественной медицины и общества в целом к людям с синдромом Дауна как к неполноценным  особям человеческого рода.

Обширная литература по ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии убеждает в том, что умелое воспитание и раннее обучение способны расширить границы физических и интеллектуальных возможностей ребенка с синдромом Дауна. Так, в своих многочисленных публикациях Фойерстейп констатировал, что интеллект, измеряемый традиционными тестами, не является неизменным; он может быть повышен с помощью ранней педагогической помощи и посредничества, смысл которых заключается в том, что взрослый становится активным связующим звеном между ребенком и окружающим миром. Большинство «медленно развивающихся» детей (этот термин Фойерстейн предпочитает термину «умственно отсталые») обладают более высоким потенциалом, чем это следует из их официальных характеристик, — потенциалом, который обеспечивает возможность учиться. И ребенок с синдромом Дауна не исключение. Несмотря на то, что непосредственное воздействие стимулов и жизненного опыта необходимо всем, детям с синдромом Дауна для существенного изменения восприимчивости к обучению этого чаще всего бывает не достаточно. Поэтому им требуется вмешательство посредника — мамы, папы или воспитателя, который бы выбирал нужные стимулы и исключал неподходящие.

 Для повышения интереса, внимания ребенка, уровня владения необходимыми навыками должны использоваться специальные приемы. В последние годы психологи и педагоги, в целом, признали, что физическое и умственное развитие маленького ребенка определяется не общей суммой стимулов, а их качеством. Из этого следует, что необходимо делать упор на структуре и содержании программы ранней стимуляции, а не просто использовать все стимулы без разбора.

Детям с синдромом Дауна несомненно свойственны многие специфические аномалии в развитии, одинаковые для всех, однако несомненно также, что в отношении отдельных способностей и недостатков существует очень широкий разброс.

    Так, слабость мышц и пониженный мышечный тонус (гипотонус) затрудняют ребенку с синдромом Дауна использование рук, ног и туловища, особенно в тех ситуациях, когда ему нужно преодолевать силу тяжести собственного тела (прыжки, подскоки, лазанье), совершать действия по поднятию тяжестей или прилагать усилия по преодолению сопротивления (толкать предмет или нажимать на педали велосипеда). Кроме того, повышенная подвижность в суставах нередко становится причиной неустойчивости суставов, особенно коленных и локтевых. Таким образом, ребенок с синдромом Дауна может напоминать взрослого со слабыми или вялыми связками, у которого не достает устойчивости, чтобы хорошо прыгать или скакать на одной ноге. Процесс переработки информации у малыша с синдромом Дауна замедленный, вследствие чего не так быстро удается вызвать его любопытство или инициативу. Тем не менее, получая необходимую помощь, он может учиться, хоть и медленнее.

     На каком бы уровне развития ни находился ребенок, всегда можно предложить ему занятия, активизирующие сенсорную и двигательную сферы или первые попытки познавательной деятельности. Такие занятия обеспечат стимуляцию, позволят получить опыт и удовольствие. Для мудрого выбора программы стимуляции требуется время и знания. Значение регулярной и постоянной работы над основными умениями часто недооценивается, поскольку результаты не всегда проявляются быстро. Понять, как приобретаются физические навыки, наверно, будет легче, если вспомнить, сколько времени нам понадобилось, чтобы в совершенстве овладеть умением плавать, кататься на лыжах, играть в шары или рубить дрова. Все эти навыки базируются на ранее освоенных видах движений, которые постепенно объединяются в организованные, сложные, последовательные серии движений. По мере овладения тем или иным навыком ученик испытывает все усиливающееся чувство удовольствия, удовлетворения и успеха. Для ребенка с синдромом Дауна важно в раннем детстве испытать удовольствие от владения как можно большим количеством разных типов движений. В будущем они очень пригодятся для развития более сложных навыков.

Следствием проживания вне семьи является материнская форма депривации, при которой нарушение формирования привязанности усугубляется сенсомоторной недостаточностью. Это справедливо для всех детей, проживающих вне семьи, но особенно актуально для детей с синдромом Дауна, характеризующихся сниженным тонусом и, как следствие, сниженной телесной чувствительностью. Это тяжелая проблема, и только активные меры по профилактике детского сиротства могут привести к реальным изменениям этой ситуации.

Вместе с тем  существует конкретная реальность, дети, живущие вне семьи, и специалисты, которые осознают, что от того, какие условия созданы для жизни и развития этих детей, зависит не только качество обучения, но и, во многом, их судьба.

Известно, что в условиях детского дома  развитие личности ребенка идет по особому пути и не может интерпретироваться как простое отставание в психическом развитии. Это многоуровневое нарушение, проявляющееся не только в особенностях формирования отношений с людьми, но и в глубоком искажении отношений ребенка с миром, его активности и адаптации. В основе этих нарушений лежит отсутствие надежных эмоциональных связей с окружающими людьми.

Дети, воспитывающиеся в детских домах, испытывают хронический дефицит общения со взрослыми. Взаимодействие персонала с ними часто не имеет личностно-ориентированной направленности и состоит из регламентированных воздействий, отличающихся эмоциональной бедностью.

По данным диагностики у детей с синдромом Дауна значительно снижена познавательная активность. Они не стремятся привлечь к себе внимание взрослых, избегают контактов, быстро пресыщаются ими, часто проявляют негативные эмоции при попытках взаимодействия с другими людьми. Их стабильно пассивное, избегающее социальное поведение удобно для ухаживающих взрослых, потому что позволяет ограничиваться уходом, не растрачивая эмоции на организацию общения.

           Дети  синдромом Дауна имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно, нуждаются не столько в упрощенной, сколько в индивидуальной программе обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению (например, им несложно выучить и использовать написанный текст).

           Без сомнений, синдром Дауна во многом ограничивает человека. Поскольку  всё еще слишком мало информации о том, что может представлять собой личность человека с синдромом Дауна, надеемся, что ученые из разных уголков мира проведут  исследования, чтобы узнать больше об этих людях и способах их коммуникации.  Проводить исследования и защищать права людей с синдромом Дауна действительно нужно и  важно отнестись к этому деликатно.

          Будучи представителями мира, который постоянно развивается, мы должны относиться с уважением и пониманием к тому, как другие выражают себя, а также внимательно выслушивать их и узнавать, что для них действительно важно. Как верно сказал в свое время Л. С. Выготский — «В рамках собственного существования никто не инвалид. Единственное, что делает человека инвалидом, – требования и ожидания, накладываемые на него обществом, в котором он живет».

 

Литература

1. Авдеева Н. Н., Хаймовская Н. А. Развитие образа себя и привязанностей у детей от рождения до трех лет в семье и доме ребенка. – М. : Смысл, 2003. – 152 с.

2. Выродова И. А. Обучение воспитателей личностно-ориентированному взаимодействию с младенцами-сиротами в условиях специализированного дома ребенка : автореф. дис. … канд. пед. наук. – М.,2009. – 24 с.

3. Дети-сироты: консультирование и диагностика развития / под ред. Е. А. Стребелевой. – М. : Полиграфсервис, 1998. – 336 с.

4. Жиянова П.Л.. «Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна». Методическое пособие.– М.: Монолит, 2002.

5. Корчак Я. Как любить ребенка. – Екатеринбург: У-Фактория, 2004. – 352 с.

6. «Синдром Дауна. XXI век» — междисциплинарный научно-практический журнал, №3, 2013г.

 

Фотографии ребенка с синдромом Дауна стали вирусными после того, как модельное агентство отказалось его рассматривать.

Ашеру Нэшу чуть больше года, и он уже умеет позировать для фотографий. Но рекламное агентство посчитало, что он не подходит для участия в рекламной кампании детской одежды.

Почему? Был ли он недостаточно дружелюбен к камере? Слишком плаксивый? Слишком много отношения?

Нет, проблема была не в этом.

Проблема была в синдроме Дауна Ашера.Рекламное агентство отказало ему из-за его инвалидности.

Малыш Эшер. Источник: страница Миган Нэш/Дети с синдромом Дауна в Facebook


Мать Ашера, Миган Нэш, утверждает, что сотрудник неназванного агентства сказал ей после того, как она представила его фотографии для рекламы, что они не будут снимать его в рекламе. потому что «линия одежды не указывала, что они ищут ребенка с особыми потребностями».

К счастью, Нэш не смирился с поражением. Она выложила в сеть модельные фотографии малыша Ашера и попросила компанию по производству одежды OshKosh B’gosh рассмотреть его на роль.

Забудьте о рекламной кампании. Бэби Эшер за одну ночь стал звездой социальных сетей благодаря своему стилю и привлекательности.

Его фотографии, размещенные на странице Facebook под названием «Дети с синдромом Дауна», получили более 1 25 000 репостов.


Люди рассыпались в комплиментах этому маленькому парню, утверждая, что они «вероятно купят что-нибудь у этого маленького чувака», и что у него «такой характер в выражении лица и взгляде».

«Я влюблена и хочу, чтобы он был моим сыном», — говорится в одном из комментариев на Facebook.

Twitterati согласились со своими коллегами из Facebook в том, что Ашер невероятно мил. Твит с его фотографиями, опубликованный в понедельник, получил более 75 000 ретвитов и 1 28 000 лайков.

Малыш Эшер. Источник: Meagan Nash/ Twitter @tarap_queen
НПО, работающая для людей с ограниченными возможностями в сфере рекламы, помогла Нэшу связаться с OshKosh. В заявлении компании по производству одежды говорится, что они «стремятся к большему разнообразию в выборе моделей».

Нэш, с другой стороны, пояснила, что она настаивает не на том, чтобы ее сын получил эту возможность за деньги, а на том, чтобы люди знали об этой проблеме.

И она права. Ашер не единственный ребенок, который столкнулся или может столкнуться с дискриминацией из-за синдрома Дауна. Многое можно было бы сказать, чтобы развеять это заблуждение, но опять же, картинка стоит тысячи слов.

Посмотрите на эти невероятные фотографии детей с синдромом Дауна:

Источник: Страница Facebook детей с синдромом Дауна Источник: Страница Facebook детей с синдромом Дауна Источник: Страница Facebook детей с синдромом Дауна Источник: Страница Facebook детей с синдромом Дауна Источник: Страница Facebook детей с синдромом Дауна Источник: Страница детей с синдромом Дауна Страница в FacebookИсточник: Страница Facebook детей с синдромом Дауна

Развитие речи и чтения для детей с синдромом Дауна

Речевые навыки у детей с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем у других детей.Существует общая закономерность относительного сильные и слабые стороны, которые могут дать информацию для терапии и подходов к обучению.

Учимся говорить

Дети учатся говорить с первого года жизни, когда с ними разговаривают, и начинают понимать, что слова, которые они слышат вокруг себя, имеют значение. Дети учатся говорить в соответствии с упорядоченной моделью развития, включая детей с синдромом Дауна.[1-4]

При рассмотрении того, как дети учатся говорить, полезно определить четыре компонента, которые лежат в основе того, чтобы стать компетентным говорящим:

  • Обучение общению
  • Изучение словарного запаса
  • Изучение предложений и грамматики
  • Учимся четко говорить
Обучение общению

Сначала все дети общаются с помощью жестов.Они указывают на интересные объекты и действия, держат предметы, чтобы показать их, и жестикулируют, чтобы показать их. просить вещи. Когда дети общаются таким образом, окружающие их люди, как правило, называют то, на что они смотрят, помогая им усвоить значения слов. произносимые слова.

Изучение словарного запаса

Чтобы научиться говорить, дети должны начать понимать, а затем использовать слова, которые они слышат вокруг себя каждый день. Дети учат много разных слов и построить большой словарный запас.По мере того, как они учатся понимать все больше и больше слов, они узнают больше о мире, в котором живут.

Изучение предложений и грамматики

Сначала дети используют для общения отдельные слова. Затем они начинают соединять два слова вместе, чтобы выразить ряд значений. Затем они переходят к строить более длинные предложения и использовать обычные грамматические маркеры (такие как множественное число ‘s’ — «собака», «собаки»; притяжательный ‘s’ — «папина машина»; маркеры времени — ‘ing’, ‘ed’ — «прыгать», «прыгать», «прыгать») и правила порядка слов для выражения различных значений (например, вопросительные формы — «Джон ушел?», а не утверждение «Джон ушел»). ушел», а порядок действий — «Мэри гонится за Джоном», а не «Джон гонится за Мэри»).

Исследования показывают, что размер разговорного словаря связан с этими стадиями развития разговорной речи. Как правило, дети имеют разговорный словарный запас. от 50 до 100 слов, прежде чем они начнут соединять 2 слова вместе. Они произносят от 250 до 300 разных слов, прежде чем начинают использовать их дольше. предложения и грамматические маркеры на их разговорном языке.[1,2]

Исследования также показывают, что первые 700–800 слов, которые дети учатся произносить, во многих языках одинаковы.Слова, которые дети сначала узнают, те, которые, как они слышат, чаще всего используются рядом с ними и в ситуациях, когда они могут «видеть», что означают эти слова. Существует значительный сходство в словарном запасе, впервые усвоенном всеми детьми, поскольку их ранний опыт аналогичен — кормление, сон, умывание, одевание, игры, прогулки и общение с близкими членами семьи.[1,2]

Учимся четко говорить

Когда дети впервые учатся говорить, их высказывания являются приблизительными попытками произнести слова, которые они слышат.Первые произнесенные детьми слова могут быть поняты только их семьей. Типично развивающиеся дети довольно быстро учатся произносить слова более четко, и большинство из них становятся понятными в возрасте около 4 или 5 лет. (Это не означает, что они говорят так же точно, как взрослые, но они говорят достаточно хорошо, чтобы их понимали.)

Что влияет на прогресс?

Дети учатся говорить с разной скоростью. Причин может быть несколько, но одним из основных факторов, определяющих, насколько быстро дети научиться говорить — это количество и качество языка, который они узнают.[1] Исследования также показывают, что способность повторять слов связано со скоростью изучения словарного запаса в раннем возрасте.[5] Повторение слов требует кратковременной вербальной памяти и речи. производственные навыки.

Дети начинают произносить свои первые слова примерно в то же время, когда они начинают играть с предметами функциональными и символическими способами, например: притворяться, что пьет из игрушечной чашки, кормить куклу ложкой, расчесывать волосы (функционально) и притворяться, будто кирпичи — это поезд (символически).Взрослые разговаривают с дети во время игры с предметами, называя то, на что они смотрят и что делают.

Разговорный язык также изучается, когда дети участвуют в разговорах и когда они слушают разговоры с другими. Большинство детей хотят общаются и часто начинают разговор со слов, даже если это может быть только лепет, жест или частичная попытка слово. Одним из факторов, объясняющих, почему одни дети разговаривают больше, чем другие, может быть то, что они чаще стараются начать разговор.

Развитие речи у детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем обычно развивающиеся дети, и языковые навыки представляют для них особую трудность. В Кроме того, некоторые аспекты речевого и языкового развития задерживаются больше, чем другие. Этот паттерн иногда называют профилем относительные сильные и слабые стороны.[2-4]

  • Разговорная речь задерживается по сравнению с когнитивным развитием — У большинства детей с синдромом Дауна навыки разговорной речи развиваются медленнее, чем их невербальные умственные способности. Поэтому они были описывается как имеющая специфическую задержку речи и языка.
  • Хорошие коммуникативные навыки в раннем возрасте — Большинство детей с синдромом Дауна стремятся к общению, и их коммуникативные навыки хорошие.К ним относятся установление зрительного контакта, по очереди игра в болтовню, развитие совместного внимания и использование жестов. Дети с синдромом Дауна, как правило, эффективно используют ранние жесты и продолжают использовать их дольше, чем обычно развивающиеся дети.
  • Сила в изучении словарного запаса — Дети с синдромом Дауна часто учатся понимать, что означают первые слова (понимание) со скоростью, которую можно было бы ожидать для их уровня невербального понимания (познания).Однако обычно они медленнее научиться произносить слова (постановка). Со временем они неуклонно усваивают значения полезной лексики, но производство продолжает увеличиваться. развиваются медленнее, чем понимание. Обычно дети с синдромом Дауна понимают больше, чем могут сказать.
  • Слабость в изучении грамматики — Обучение пониманию и использованию грамматики представляет большую трудность для большинства детей с Синдром Дауна – развивается медленнее, чем словарный запас.Многие дети добиваются того, чтобы их поняли, собирая вместе ключевые слова, не прибегая к соответствующую грамматику — например, «я еду в школу на автобусе», а не «я езжу в школу на автобусе». Однако исследования предполагают что, несмотря на замедление развития, молодые люди с синдромом Дауна могут продолжать изучать грамматику и структуру предложений в подростковом возрасте. годы.
  • Трудности с речью — Дети с синдромом Дауна обычно лепечут, как и другие дети.Однако дальше не идут пытаются говорить слова, но склонны использовать больше жестов и дольше, чем другие дети с таким же уровнем понимания. Это может быть потому, что детям с синдромом Дауна труднее произносить речь и произносить слова.
  • Широкий спектр индивидуальных различий — Исследования развития словарного запаса показывают, что дети прогрессируют с разной скоростью, с некоторыми детьми с синдромом Дауна, говорящими менее 50 слов в 3 года, а другие более 300 слов (хотя этот вариант также относится к младшие типично развивающиеся дети на том же когнитивном уровне).[5]
  • Тот же порядок развития и модель — Исследования показывают, что дети с синдромом Дауна развивают навыки разговорной речи и изучать словарный запас и грамматику в том же порядке, что и другие дети. Точно так же исследования обнаружили те же связи между размером разговорного словарного запаса, сочетание слов и развитие грамматики для детей с синдромом Дауна, как и для других детей.[6,7]

Важно отметить, что большая часть исследований, изучающих речевое и языковое развитие детей с синдромом Дауна, описывает результаты. для детей, которые не всегда получали оптимальное обучение и терапию.Некоторые исследования предполагают, что эта закономерность не является неизбежной и что хорошая качественное обучение и вмешательство в речь и язык могут улучшить результаты лечения детей с синдромом Дауна.[2]

Почему этот шаблон?

Ряд факторов, вероятно, влияет на особенности речевого и языкового развития, наблюдаемые у детей с синдромом Дауна. Они также дать некоторые рекомендации по вмешательству.

  • Потеря слуха — Многие дети с синдромом Дауна в первые годы жизни страдают потерей слуха, и это, как было показано, влияет на развития их разговорной речи.[8] Рекомендации по медицинскому обслуживанию рекомендуют регулярные проверки слуха для всех детей с синдромом Дауна. синдром.
  • Различение звуков речи — Обычно развивающиеся дети могут различать звуки в родном разговорном языке. в первые недели жизни. Различение звуков речи и производственные навыки в возрасте от 7 до 10 месяцев предсказывают более поздний прогресс в обучении использованию произносимые слова.Аналогичных исследований речевой дискриминации у детей с синдромом Дауна на первом году жизни не проводилось. Однако, услышав проблемы, вероятно, повлияют на способность различать звуки, и это повлияет на способность ребенка научиться понимать слова, так и произносить их. Например, рассмотрим «кошка», «шляпа», «коврик», «сидел» и «летучая мышь» — все это ранние слова только с одним отличающимся звуком, но каждое из них имеет разное значение.Даже незначительная потеря слуха может затруднить различать эти слова при произнесении.
  • Сохранение словесных шаблонов — Исследования показывают, что дети с синдромом Дауна могут иметь большие трудности в обучении и хранение точных звуковых образов слов (фонологические представления).[9] Это может повлиять на их способность различать и узнавать значение похожих по звучанию слов.Это также может повлиять на их способность точно произносить слова. это возможно, что дополнительное повторение и практика могут помочь.[2]
  • Когнитивная задержка — Дети с синдромом Дауна обычно развиваются и учатся медленнее, чем обычно развивающиеся дети. Они может оказаться более трудным улавливать значения слов из повседневных разговоров, и им может потребоваться больше времени на знакомство со словами, чтобы связать слово с значение.Все дети усваивают свои первые слова, когда слышат ударение как отдельные слова, а не только в предложениях.[10]
  • Меньше входных данных — Есть некоторые свидетельства того, что дети с синдромом Дауна меньше разговаривают со своими родителями, чем другие дети.[11] Если они не пытаются произносить звуки и слова так часто, как другие дети, с ними могут реже разговаривать. Если с ними реже разговаривают, у детей меньше возможностей выучить слова и попрактиковаться в их произношении.
  • Кратковременная вербальная память — Большинство детей с синдромом Дауна испытывают особые трудности с краткосрочной вербальной памятью. Вербальный Кратковременная память важна для удержания вербальной информации и влияет на заучивание слов. В ряде исследований показана связь между вербальными кратковременная память и изучение грамматики и синтаксиса. Напротив, зрительно-пространственная краткосрочная память является относительно сильной для детей с синдромом Дауна. синдром.[3,4]

Интервенционные исследования

Есть несколько исследований, изучающих эффективность языковых вмешательств для детей с синдромом Дауна. Хотя многие другие необходимо, мы можем определить некоторые рекомендации из доступных:

  • Интенсивность важна . Исследователи в США показали, что интервенционные занятия для малышей проводятся 5 раз в неделю. более 9 месяцев может привести к большему прогрессу в произношении первых слов, чем одно занятие в неделю.[12] Вмешательство было игрой на основе и терапевт вовлекал детей в игру с предметами, но также включал прямое обучение словам и поощрение подражания. Родители также прошли обучение тому, как эффективно общаться и учить своих детей.
  • Повторение и подсказка . В недавнем исследовании изучались стратегии, которые родители использовали для обучения новым словам своих малышей с синдромом Дауна. синдром.Исследование показало, что наиболее эффективной стратегией было просить ребенка повторять слова и побуждать его произносить слова.[13] Ряд исследований показал, что повторение слов, поощрение имитации и использование визуальной поддержки (картинки, письменные слова) могут помочь. детям с синдромом Дауна учить слова и предложения.[2]

Значение для обучения детей с синдромом Дауна

Принимая во внимание то, что известно о развитии речи в целом, и что известно о трудностях, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна. синдроме, мы можем выделить ряд принципов и наблюдений, чтобы информировать о преподавании языка, в соответствии с имеющимися данными.У нас есть включил их в дизайн See and Learn Language and Reading:

  • Предлагайте множество повседневных возможностей для изучения языка — Дети с синдромом Дауна учат язык целыми днями, каждый день. Они учатся, когда с ними разговаривают, и общаются дома, в дошкольных учреждениях и в школе. школе, и важно, чтобы родители и педагоги в полной мере использовали все возможности изучения языка, которые появляются во время игры и каждодневные занятия.Приложение See and Learn Language and Reading призвано дополнить их.
  • Обеспечьте дополнительные структурированные занятия для явного обучения языку — Дети с синдромом Дауна, скорее всего, выиграют от большего количества возможностей научиться понимать и произносить слова и предложения, а также практиковать и закреплять полученные знания. Дополнительное обучение, вероятно, будет более эффективным, если оно будет тщательно спланировано и структурировано таким образом, чтобы обучать языковым навыкам, соответствующим уровню понимания ребенка.See and Learn Language and Reading обеспечивает методический подход к явно учите словарный запас, предложения и грамматику, с большим количеством возможностей для повторения.
  • Преподавание языка по шагам, которые следуют типичным схемам развития языка — В ранней лексике, которую изучают все дети, есть много общего, и имеет смысл учить новые слова в том порядке, в котором они которым они обычно учатся.See and Learn Language and Reading вводит новый словарный запас и вводит новые структуры предложений и грамматика в порядке развития. Связь между размером словарного запаса и развитием грамматики отражается в прогрессе между различные шаги в See and Learn Language and Reading. Две ключевые фразы вводятся, когда ребенок выучил от 50 до 100 произнесенных слов. слова. Более длинные предложения и грамматика вводятся, когда ребенок выучил от 250 до 300 произнесенных слов.
  • Используйте визуальные подсказки для обучения Детям с синдромом Дауна трудно учиться, слушая в одиночку. Визуальные подсказки могут помочь в обучении, используя их лучшее визуальное представление. пространственная память. В программе See and Learn Language and Reading используются изображения для иллюстрации слов, а затем вводятся письменные слова для наглядности. представления отдельных слов, коротких фраз, а затем более длинных фраз и предложений.
  • Обучать небольшими шагами — Чтобы снизить требования к рабочей памяти и упростить учебную деятельность, часто полезно разбивайте учебные задачи на маленькие шаги. See and Learn Language and Reading предлагает простые короткие задания для ознакомления, обучения и тестирования. понимание новой лексики, письменных и устных слов, фраз и предложений. Основные действия (сопоставление, выбор, называние) сначала изучали с картинками при обучении словарному запасу, а затем снова использовали с письменными словами, чтобы учить слова и предложения на вид.
  • Поощряйте успех — Обучение может быть трудным для детей с синдромом Дауна и может потребовать много практики. это Важно заинтересовать детей и мотивировать их. На протяжении всей книги «Смотри и учись языку и чтению» мы призываем вас моделировать действия, стремитесь к успеху и поощряйте «безошибочные» подходы к обучению.
  • Ведите записи об успехах вашего ребенка — Помимо записи достижений вашего ребенка, записи также важны для определения следующих целей обучения и когда уместно начинать определенные действия.Записи также полезны для общения с учителями и терапевтами и убедиться, что все хорошо понимают текущие языковые навыки вашего ребенка. Увидеть и выучить язык и «Чтение» включает в себя листы для записей, чтобы записывать прогресс в понимании словарного запаса и в произношении новых слов и предложений.

Каталожные номера

  1. Кларк, ЕС (2009) Овладение первым языком . Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета.https://www.cambridge.org/9780521732932
  2. Бакли, С.Дж. (под давлением) Обучение детей с синдромом Дауна говорить . Киркби Лонсдейл, Великобритания: Международная организация по изучению синдрома Дауна.
  3. Аббедуто, Л., Уоррен, С.Ф. и Коннерс, Ф.А. (2007), Языковое развитие при синдроме Дауна: от доязыкового периода до приобретения грамотности. Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития , 13, 247-261. doi: 10.1002/mrdd.20158
  4. Мартин, Г. Э., Класек, Дж., Эстигаррибиа, Б. и Робертс, Дж. Э. (2009) Языковые характеристики людей с синдромом Дауна. Темы при языковых расстройствах 29. 112-132. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860304/
  5. Стокс, С.Ф. и Клее Т. (2009), Факторы, влияющие на развитие словарного запаса у двухлетних детей. Журнал детской психологии и психиатрии , 50: 498-505. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01991.x
  6. Галеоте М., Сото П., Себастьян Э., Чека Э. и Санчес-Паласиос К. (2014). Раннее грамматическое развитие испанских детей с синдромом Дауна синдром . Журнал детского языка , 41, 111-131.дои: 10.1017/S0305000912000591
  7. Зампини, Л. и Д’Одорико, Л. (2011), Лексическое и синтаксическое развитие у итальянских детей с синдромом Дауна. Международный журнал языковых и коммуникативных расстройств , 46, 386-396. дои: 10.3109/13682822.2010.508764
  8. Лоус Г. и Холл А. (2014 г.), Ранняя потеря слуха и языковые способности у детей с синдромом Дауна. Международный журнал языковых и коммуникативных расстройств , 49, 333-342. дои: 10.1111/1460-6984.12077
  9. Джаррольд, К., Торн, ASC, и Стивенс, Э. (2009). Взаимосвязь между вербальной кратковременной памятью, фонологическим восприятием и новым словом обучение: свидетельство типичного развития и синдрома Дауна. Журнал экспериментальной детской психологии , 102(2), 196-218.doi:10.1016/j.jecp.2008.07.001
  10. Брент, М. Р. и Сискинд, Дж. М. (2001) Роль воздействия изолированных слов в раннем развитии словарного запаса. Познание , 81(2), B33-B44. дои: 10.1016/S0010-0277(01)00122-6
  11. Тиманн-Бурк, К.С., Уоррен, С.Ф., Брэди, Н., Гилкерсон, Дж. и Ричардс, Дж.А. (2014) Вокальное взаимодействие между детьми с синдромом Дауна и их родители. Американский журнал патологии языка и речи , 23(3), 474-485. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4257479/
  12. Йодер, П., Войнароски, Т., Фей, М. Уоррен С. Гарднер, Э. (2015) Почему частота приема влияет на разговорный словарный запас дошкольников с синдромом Дауна. Американский журнал об интеллектуальных нарушениях и нарушениях развития , 120, 302-314. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4059517/
  13. Адамсон Л.Б., Бейкман Р. и Брэндон Б. (2015) Как родители знакомят маленьких детей с новыми словами: влияние развития и расстройства развития. Поведение и развитие младенцев , 39, 148-158. doi:10.1016/j.infbeh.2015.02.008

Детская фотография Кардифф | Малыш Уилсон, 1 год | Фотосессия с синдромом Дауна » Фотограф новорожденных | Cardiff

Я разместил заметку на странице Facebook, в которой спрашивал, ждет ли кто-нибудь ребенка с синдромом Дауна.Я действительно хочу быть лучшим в фотографировании новорожденных, а для этого нужно практиковаться. Я никогда не фотографировал крошечного человечка с дополнительной хромосомой, поэтому мне захотелось получить этот опыт. Я чувствую, что нужно праздновать каждого новорожденного, и я был так взволнован, когда мама Уилсона предложила приехать из Пембрукшира со своим прекрасным 18-дневным сыном Уилсоном. Его было просто замечательно фотографировать, мне так повезло, что я встретил его и его любящую маму. Он просто воплощение радости. Посетите Уэльскую ассоциацию синдрома Дауна для получения дополнительной информации о синдроме Дауна.

Я получил эту любовную записку от его мамы, она делает меня такой счастливой, и я очень взволнован, читая ее. Это лишь одна из многих причин, почему я люблю то, чем занимаюсь!

«Сижу у постели моего новорожденного ребенка после того, как его доставили из одной больницы в другую на машине скорой помощи, изо всех сил пытаясь переварить новость о том, что у нашего маленького мальчика неожиданно появилась дополнительная хромосома и что он настолько тяжело болен инфекцией, что нам сказали ожидать худшего… Я наткнулся на рекламу на странице FB для особых потребностей от Лорны, которая хотела сфотографировать новорожденного ребенка с ds.. (Я отчаянно пытался найти как можно больше информации о состоянии моего сына) Я знал, что этим ребенком должен быть Уилсон, а время было против нас. Уилсону было уже несколько дней от роду и он был очень-очень плох – я связался с Лорной и объяснил ситуацию, но маленький Уилсон был бойцом, и через неделю Уилсона сняли с критического списка и отпустили домой. К настоящему времени Уилсон был старше, чем большинство младенцев, с которыми Лорна снимает новорожденных, но из-за диагноза Уилсона это означало, что он все еще был довольно крошечным, и его было легко позировать.
я и не подозревала, что это должны были быть фотографии, которые так помогли нам, помогли нам как семье – это были конверсионные фрагменты, это должны были быть фотографии, которые помогли нам увидеть больше, чем диагноз… в тот момент только Лорна, мой муж И я сам знал об Уилсоне. Лорна и я сидели и болтали между фотосессиями и кормлением, и мы говорили обо всем, вы не представляете, что это значило для меня!

В больнице нам сказали дорожить каждым мгновением с Уилсоном, так как дети с синдромом Дауна действительно могут быть очень плохими – всегда подхватывают болезни из-за такой слабой иммунной системы, это было так тяжело слышать, но мы знали, что имелось в виду. заявление, это было действительно очень эмоциональное время для нас.
Эти фотографии были и будут бесценными!

Фотографии каким-то образом облегчили нам информирование людей о синдроме Дауна Уилсона без того, чтобы мы получили — о, извините, вместо этого мы получили, Он такой идеальный… и да, он идеален во всех отношениях!
В тот день мы получили не только прекрасный набор изображений, но и нового прекрасного друга. Ты помогла мне больше, чем могла себе представить, Лорна, и я всегда буду благодарен за это.

Спасибо
Сара М.
Ps.Уилсон теперь 10-месячный ребенок, который полностью раскачивает свою лишнюю хромосому!

фотографий новорожденного ребенка с синдромом Дауна стали вирусными по самой приятной причине – SheKnows

Очаровательных фотографий новорожденных нет ничего нового в ленте Facebook. Большинство родителей, которых я знаю, сходят с ума по этим снимкам новорожденных — не только потому, что они душераздирающе очаровательны, но и потому, что они запечатлели момент, который бывает раз в жизни с новорожденным. Но когда фотографии новорожденного 6-недельного ребенка с синдромом Дауна были опубликованы в социальных сетях, даже фотограф был не готов к ошеломляющей реакции Facebook.

Связанная история Очаровательные новые фотографии дочери Кристины Риччи Клео показывают, что она модница в процессе становления

Уникальные фотографии 6-недельной Флоренс Уитт, сделанные фотографом Кэти Хибберд, были опубликованы в Facebook на странице «Дети с синдромом Дауна», сделанные в ее фотостудии Amor-Amor в Пуле, Англия. Хибберд говорит, что «не могла в это поверить», когда юная Флоренс улыбнулась без каких-либо уговоров на камеру во время фотосессии.

Подробнее:  Папа отказывается оставить новорожденного с синдромом Дауна

Хибберд сказал Salisbury Journal : «Я фотографирую новорожденных уже три года, но это просто потрясающе. Фотографии набрали более 35 000 лайков и 11 000 репостов менее чем за 17 часов на Facebook — и это не замедляется. В прошлый раз, когда я проверял, фотографии лайкнули более 120 000 человек со всего мира».

Помимо необычного очаровательного фактора, что делает эти улыбающиеся фотографии новорожденных настолько особенными, чтобы стать вирусными? По словам Хибберда, и как известно большинству молодых родителей, бывает очень трудно сделать хороший снимок новорожденного — даже во сне.Хибберд говорит, что это чистая удача — иметь возможность сфотографировать улыбающегося новорожденного, что обычно достигается путем щекотки щек во время сна.

Для Хибберда опыт фотографирования ребенка с синдромом Дауна был новым. Первой реакцией Флоренс на ее первую фотосессию стала «широкая улыбка» на ее лице. Хибберд говорит, что ей не терпелось увидеть реакцию на фотографии в социальных сетях.

Двадцатишестилетняя Кэтрин, мать Флоренс, оценила фотографии как за их милость, так и за их способность повысить осведомленность о синдроме Дауна.Она объясняет: «Мне очень нравятся фотографии. Флоренс — это благословение, и я ни за что на свете не променяю ее. Она чистое солнце. Кэти прекрасно запечатлела момент своей улыбки».

Подробнее: Синдром Дауна: Почему я не хочу, чтобы мой ребенок всех обнимал

Как мама, которая видела больше фотографий новорожденных в ленте Facebook, я не могу не расплакаться от сообщения, стоящего за этим. Фотографии новорожденных пленительны, потому что они замораживают драгоценный момент времени, который новые родители никогда не вернут.Для большинства родителей это одна из первых возможностей сблизиться со своим ребенком и увидеть проблески человека, которым он станет.

Ангельские фотографии

Флоренс выглядят так же, как и любая другая фотография новорожденного, которую вы можете увидеть на Facebook, но они стали популярными не просто так. Кэтрин хочет, чтобы родители знали, почему — на этих фотографиях Флоренс запечатлена такой, какая она есть: милая маленькая девочка, не зависящая ни от каких условий. Кэтрин говорит: «У нее не синдром Дауна. Она Флоренс.

О синдроме Дауна — Ассоциация синдрома Дауна Большого Сент-Луиса.Луи

Какие дородовые обследования доступны для будущих семей?
Беременным женщинам доступны два вида процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна, в то время как диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка есть синдром Дауна.

Скрининговые тесты
В настоящее время наиболее часто используемым скрининговым тестом является «Тройной скрининг». Это комбинация трех тестов, которые измеряют количество различных веществ в крови.Эти тесты обычно проводятся между 15 и 20 неделями беременности. Сонограммы (УЗИ) обычно проводятся в сочетании с другими обследованиями. Они могут показать некоторые физические черты, которые полезны при расчете риска синдрома Дауна. Скрининговые тесты не позволяют точно подтвердить диагноз синдрома Дауна. На самом деле часто случаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Диагностические тесты
Диагностические процедуры для пренатальной диагностики синдрома Дауна включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез.Обе процедуры являются инвазивными и несут риск выкидыша до 1%; однако они почти на 100% точны. CVS обычно проводится в первом триместре между 9 и 11 неделями; амниоцентез после 15 недель беременности.

Обучение и развитие у людей с синдромом Дауна
Несмотря на то, что дети и взрослые с синдромом Дауна страдают отставанием в развитии, они также обладают многими талантами и способностями, и при наличии возможности и поддержки они разовьют их со временем.Большинство детей с синдромом Дауна имеют легкие или умеренные нарушения, но важно отметить, что они больше похожи на других детей, чем отличаются от них.

Услуги раннего вмешательства должны предоставляться вскоре после рождения и должны включать физическую, речевую и развивающую терапию. Большинство детей посещают школы по месту жительства, некоторые в обычных классах, а другие в специальных учебных классах – у некоторых детей более серьезные потребности, и им потребуется более специализированная программа.Нередко выпускники средних школ с синдромом Дауна получают высшее образование, и многие взрослые способны работать в обществе, в то время как некоторым требуется более структурированная среда.

Эти очаровательные фотографии детей с синдромом Дауна доказывают стремление Исландии «искоренить» болезнь — зло

Несмотря на неизмеримую радость, которую так много людей с синдромом Дауна приносят миру, медицинское сообщество по-прежнему упрямо советует делать аборт при обнаружении синдрома Дауна во время беременности.

В Исландии хвастаются тем, что стали первой страной, в которой 100 % детей с синдромом Дауна были абортированы. Реакция на недавний пост Faithwire показывает, насколько ошибочна эта практика и насколько на самом деле красивы люди с синдромом Дауна.

После того, как на этой неделе Faithwire поделился драгоценным видео, на котором мальчик с синдромом Дауна страстно распевает песню Уитни Хьюстон «У меня ничего нет» на заднем сиденье автомобиля, родители детей с синдромом Дауна начали делиться фотографиями своих прекрасных близких и они просто идеальны.

В сообщении Facebook в среду консервативный комментатор Мэтт Уолш посетовал на тревожный факт, что врачи и сторонники выбора часто советуют аборт, если установлено, что у ребенка в утробе матери есть синдром Дауна. Он написал:

Любое видео, демонстрирующее красоту и человечность ребенка с синдромом Дауна, является победителем в моей книге. Это печальный и постыдный факт, что подавляющее, подавляющее большинство детей с синдромом Дауна никогда не увидят дневного света, потому что они затухают в утробе матери.Почти все люди с синдромом Дауна были уничтожены организацией Planned Parenthood и другими клиниками по прерыванию беременности. Но эти дети — люди. Такой же человек, как ты или я. И они способны находить радость в жизни, несмотря на свои трудности. На самом деле кажется, что они намного более способны, чем большинство из нас.

Комментарии посыпались на пост, и сотни людей поделились своим опытом, с которым они столкнулись, когда узнали, что у их будущего ребенка был синдром Дауна.И одни только фотографии стыдят людей, которые настаивают на аборте этих милых людей просто потому, что они другие:

«Моя дочь почти попала в эту статистику, но слава Господу за законы об абортах, а также за изменение сердца ее биологических родителей. Я не могу представить ни дня без этой маленькой девочки», — написала пользовательница Кристин Бесич Крум. «Пожалуйста, люди… если вы чувствуете, что не можете воспитать ребенка с синдромом Дауна, ПОЖАЛУЙСТА, ДАЙТЕ ИМ ЖИЗНЬ. Я знаю много прекрасных семей, которые ждут и не могут ДОЖДАТЬСЯ, чтобы иметь ребенка через усыновление, несущего эту особенную хромосому!»

Как сообщала Good Housekeeping в феврале, по самым скромным оценкам, от 67 до 85 процентов женщин делают аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна.По данным Сети диагностики синдрома Дауна, в настоящее время в Соединенных Штатах проживает 250 000 человек с синдромом Дауна, и хотя средняя продолжительность жизни таких людей в 1983 году составляла всего 25 лет, сегодня она составляет 60 лет. Кроме того, 99 процентов родителей сообщают, что не жалеют о своем решении растить ребенка.

«Моя девушка свирепая», — написал пользователь Facebook Джейми Этчли Брэдфорд вместе с фотографией своей прекрасной дочери. «Нам посоветовали сделать аборт, и я каждый год отправляю этому доктору красивую рождественскую открытку, напоминая ему, как он ошибался!»

Несмотря на то, что воспитание ребенка с особыми потребностями, безусловно, сопряжено с трудностями, из комментариев к посту Уолша стало ясно, что общественное восприятие синдрома Дауна меняется к лучшему, и мир стал лучше, когда эти замечательные люди Это.

«Наш второй сын, у которого синдром Дауна, — большая радость для нашей семьи», — поделилась пользовательница Шари Джолли Флеминг. «Он веселый и заставляет нас смеяться все время. Без таких людей, как он, мир был бы очень печальным».

Такой милый:

Натали Ларсен Поуп поделилась очаровательной фотографией своего сына — ему исполнилось 4 года!

Одна женщина поделилась фотографией сына и жены, которые женаты десять лет и живут в собственном доме.

«У нашей дочери просто лишняя хромосома.Круто:

Есть так много других, кто написал в разделе комментариев. Проверьте пост и убедитесь сами — поверьте нам, вы будете рады, что сделали это!

 

После эпического успеха вирусного видео тетя Дейна, Джин Миллер, дала интервью ABC News, в котором она предположила, почему беззаботный момент ее племянника принес радость стольким людям.

«Он просто очень яркий. Он очень работоспособен, поэтому, если он слышит музыку, это просто что-то, что остается с ним», — сказала она.«Он очень гордится [видео]. Он просто улыбается и хихикает».

Мать

Дейна Данна тем временем поделилась, что ее сын стал таким благословением для ее семьи.

«Когда у нас был Дейн, мы не знали, что у него синдром Дауна, но это не имело значения», — сказала она ABC News. «Он был, вероятно, самым большим благословением в нашей жизни. Он такой любящий и радостный. Он — то, что хорошо в этом мире».

Хотя Миллер не знала о состоянии своего сына в утробе матери и говорит, что все равно сохранила бы беременность, существует слишком много историй о детях с Даунами, у которых никогда не было шанса на жизнь.

Пренатальное тестирование и будущее синдрома Дауна

Фотографии Джулии Селлманн


Примерно каждые несколько недель Грете Фельт-Хансен звонит незнакомец и впервые задает ребенок с синдромом Дауна?

Иногда звонит беременная женщина, которая решает, делать ли аборт. Иногда на линии находятся муж и жена, и они оба находятся в мучительном разногласии. Однажды, вспоминает Фельт-Хансен, это была пара, которая ждала, пока их пренатальный скрининг нормализуется, прежде чем объявить о беременности друзьям и семье.«Мы хотели подождать, — говорили они своим близким, — потому что, если бы у нее был синдром Дауна, мы бы сделали аборт». Они назвали Фельт-Хансен после того, как родилась их дочь — с раскосыми глазами, приплюснутым носом и, что совершенно безошибочно, с дополнительной копией 21-й хромосомы, определяющей синдром Дауна. Они боялись, что их друзья и семья теперь подумают, что они не любят свою дочь — настолько тяжелы моральные суждения, которые сопровождают желание или нежелание родить ребенка с инвалидностью.

Все эти люди связываются с Фельт-Хансен, 54-летней школьной учительницей, потому что она возглавляет Landsforeningen Downs Syndrome или Национальную ассоциацию людей с синдромом Дауна в Дании, и потому что у нее самой есть 18-летний сын, Карл Эмиль, с синдромом Дауна. Карлу Эмилю поставили диагноз после его рождения. Она помнит, каким хрупким он чувствовал себя в ее объятиях и как беспокоилась о его здоровье, но больше всего она помнит: «Я думала, что он такой милый ». Через два года после его рождения, в 2004 году, Дания стала одной из первых стран в мире, которая предложила пренатальный скрининг на синдром Дауна каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов риска.Почти все будущие матери решают пройти тест; из тех, у кого диагностирован синдром Дауна, более 95 процентов решают сделать аборт.

Дания на первый взгляд не особенно враждебна к инвалидности. Люди с синдромом Дауна имеют право на медицинское обслуживание, образование и даже деньги на специальную обувь, которая подходит для их более широких и гибких ног. Если вы спросите датчан о синдроме, они, скорее всего, упомянут Мортена и Питера, двух друзей с синдромом Дауна, которые снимались в популярных телепрограммах, где они шутили и анализировали футбольные матчи.Тем не менее, кажется, что пропасть разделяет публично выраженные взгляды и частные решения. С момента введения всеобщего скрининга число детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 году во всей стране родилось всего 18 человек. (Каждый год в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна). По ее словам, цель ее бесед с будущими родителями не в том, чтобы склонить их против абортов; она полностью поддерживает право женщины на выбор.Эти разговоры призваны восполнить фактуру повседневной жизни, отсутствующую как в благонамеренном клише о том, что «люди с синдромом Дауна всегда счастливы», так и в перечне возможных симптомов, выдаваемых врачами при постановке диагноза: умственная отсталость, низкий мышечный тонус, пороки сердца, желудочно-кишечные дефекты, иммунные нарушения, артриты, ожирение, лейкемия, деменция. Она могла бы объяснить, что да, Карл Эмиль умеет читать. Его записные книжки полны стихов, написанных его аккуратным, крепким почерком.В молодости ему требовалась физиотерапия и логопед. Он любит музыку — его очки в золотой оправе созданы по образцу очков его любимой датской поп-звезды. Иногда он капризничает, как и все подростки.

Один звонок может растянуться на несколько; некоторые люди даже приходят, чтобы встретиться с ее сыном. В конце концов, некоторые присоединяются к ассоциации со своим ребенком. О других она больше никогда не слышала.

Эти родители приходят в Fält-Hansen, потому что стоят перед выбором, который стал возможен благодаря технологии, которая изучает ДНК еще не родившихся детей.Синдром Дауна часто называют «канарейкой в ​​​​угольной шахте» для избирательного размножения. Это было одно из первых генетических заболеваний, которые регулярно проверялись внутриутробно, и оно остается наиболее морально тревожным, поскольку является одним из наименее тяжелых. Это очень совместимо с жизнью — даже с долгой счастливой жизнью.

Элеа Арсё, 6 лет, изображена с отцом и сестрой (и на первом изображении), младшая из пяти детей. Ее родители отказались от пренатального скрининга на синдром Дауна, потому что, хотя они поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае родят ребенка.(Джулия Селлманн)

Силы научного прогресса в настоящее время движутся ко все большему количеству тестов, чтобы обнаружить все больше генетических состояний. Недавние достижения в области генетики вызывают опасения по поводу будущего, в котором родители сами выбирают, какого ребенка иметь или не иметь. Но это гипотетическое будущее уже наступило. Здесь живет целое поколение.

Прочтите: «Я мужчина с синдромом Дауна, и моя жизнь стоит того, чтобы жить»

Фельт-Хансен говорит, что звонки, которые она получает, касаются информации, помогающей родителям принять действительно обоснованное решение.Но это также моменты поиска, задавания фундаментальных вопросов о родительстве. Вы когда-нибудь задумывались, спросил я ее, о семьях, которые в конце концов выбирают аборт? Вы чувствуете, что вам не удалось доказать, что ваша жизнь — и жизнь вашего ребенка — стоит выбирать? Она сказала мне, что больше не думает об этом в таком ключе. Но вначале, по ее словам, она действительно беспокоилась: «А что, если им не понравится мой сын?»

•••

В январе я сел на поезд из Копенгагена на юг до маленького городка Вордингборг, где Грета, Карл Эмиль и его 30-летняя сестра Анн Катрин Кристенсен встретили меня на вокзале.Все трое образовали фалангу в темных плащах и приветственно махали руками. Погода была типичной для января — холодно, серо, ветрено, — но Карл Эмиль потащил меня к магазину мороженого, где хотел сказать, что знает работников. По его словам, его любимым вкусом мороженого была лакрица. «Это очень по-датски!» Я сказал. Грета и Энн Катрин переводили. Затем он забежал в магазин мужской одежды и завел разговор с продавцом, который только что видел, как Карл Эмиль давал интервью для датской детской программы со своей девушкой Хлоей.«Ты не сказал мне, что у тебя есть девушка», — поддразнил клерк. Карл Эмиль засмеялся, озорно и гордо.

Мы сели в кафе, и Грета дала свой телефон Карлу Эмилю, чтобы тот занялся им, пока мы говорили по-английски. Он делал селфи; его мать, сестра и я начали говорить о синдроме Дауна и национальной программе дородового скрининга. В какой-то момент Грете вспомнился документальный фильм, вызвавший бурю негодования в Дании. Она восстановила свой телефон, чтобы найти название: Død Over Downs («Смерть от синдрома Дауна»).Когда Карл Эмиль читал через ее плечо, его лицо сморщилось. Он забился в угол и отказывался смотреть на нас. Он, очевидно, все понял, и на его лице явно отразилось страдание.

Грета посмотрела на меня: «Он реагирует, потому что умеет читать».

«Он должен быть в курсе дебатов?» — спросил я, что казалось извращенным даже говорить. Значит, он в курсе, что есть люди, которые не хотят, чтобы рождались такие, как он? Да, сказала она; ее семья всегда была открыта с ним. В детстве он гордился синдромом Дауна.Это была одна из вещей, которая делала его уникальным Карлом Эмилем. Но в подростковом возрасте он стал раздражаться и смущаться. Он мог сказать, что он другой. «В какой-то момент он даже спросил меня, не из-за ли синдрома Дауна он иногда что-то не понимает», — сказала Грета. «Я просто честно сказал ему: да». Когда он стал старше, сказала она, он смирился с этим. Эта арка казалась знакомой. Это дуга взросления, в которой наша уверенность в себе, как у маленьких детей, переворачивается с ног на голову бурями юности, но в конце концов, мы надеемся, мы приходим к принятию того, кто мы есть.

Внезапно в руки простых людей попала новая сила — сила решать, какую жизнь стоит нести в мир.

Решения, принимаемые родителями после пренатального тестирования, являются частными и индивидуальными. Но когда решения в подавляющем большинстве случаев колеблются в одну сторону — аборт, — это, кажется, отражает нечто большее: суждение всего общества о жизни людей с синдромом Дауна. Вот что я увидел в отражении на лице Карла Эмиля.

Дания необычна универсальностью своей программы скрининга и полнотой данных, но картина высоких показателей абортов после диагноза синдрома Дауна сохраняется в Западной Европе и, в несколько меньшей степени, в Соединенных Штатах.В богатых странах кажется, что это лучшее и худшее время для синдрома Дауна одновременно. Лучшее здравоохранение более чем удвоило ожидаемую продолжительность жизни. Лучший доступ к образованию означает, что большинство детей с синдромом Дауна научатся читать и писать. Мало кто публично говорит о желании «устранить» синдром Дауна. Тем не менее, индивидуальный выбор складывается в нечто очень близкое к этому.

Карл Эмиль Фельт-Хансен, 18 лет, живет со своей семьей в маленьком городке Вордингборг, Дания. (Джулия Селлманн)

В 1980-х годах, когда пренатальный скрининг на синдром Дауна стал обычным явлением, антрополог Рейна Рапп описала родителей, находящихся на переднем крае репродуктивных технологий, как «моральных пионеров».Внезапно в руки обычных людей влилась новая сила — сила решать, какую жизнь стоит нести в мир.

Медицина тоже столкнулась с трудностями при реализации этой силы. «Если бы человека с синдромом Дауна никогда не существовало и никогда не существовало бы — разве это ужасно? Я не знаю», — говорит Лаура Херчер, консультант по генетическим вопросам и директор по студенческим исследованиям в Колледже Сары Лоуренс. Если вы возьмете осложнения со здоровьем, связанные с синдромом Дауна, такие как повышенная вероятность ранней болезни Альцгеймера, лейкемии и пороков сердца, она сказала мне: «Я не думаю, что кто-то будет спорить, что это хорошо.

Но она продолжала. «Если бы в нашем мире не было людей с особыми потребностями и такими уязвимыми местами, — спросила она, — не упустили бы мы часть нашей человечности?»

•••

Шестьдесят один год назад в Копенгагене был проведен первый в мире пренатальный тест на генетическое заболевание. Пациентом была 27-летняя женщина, которая была носителем гемофилии, редкого и тяжелого нарушения свертываемости крови, которое передается от матерей к сыновьям. Она уже родила одного младенца мальчика, который прожил всего пять часов.Акушер, родивший ребенка, Фриц Фукс, сказал ей вернуться, если она когда-нибудь снова забеременеет. А в 1959 году, согласно опубликованному исследованию, она действительно вернулась, сказав, что не сможет пережить беременность, если у нее будет еще один сын.

Фукс думал о том, что делать. Вместе с цитологом по имени Повл Риис он экспериментировал с использованием эмбриональных клеток, плавающих в желтой амниотической жидкости, заполняющей матку, для определения пола ребенка. У мальчика будет 50-процентный риск унаследовать гемофилию; девушка почти не рискует.Но сначала им нужно было немного амниотической жидкости. Фукс ввел длинную иглу в живот женщины; Риис изучал клетки под микроскопом. Это была девочка.

Через несколько месяцев женщина родила дочь. Однако, если бы ребенок был мальчиком, она была бы готова сделать аборт, что было законным в соответствии с законодательством Дании в то время на «евгенических основаниях» для плода с риском тяжелого психического или физического заболевания, согласно статье Рииса и Фукса, описывающей дело. Они признавали возможную опасность втыкания иглы в живот беременной женщины, но писали, что это оправдано, «потому что метод кажется полезным в превентивной евгенике.

Это слово, евгеника , сегодня вызывает образы конкретные и гнусные: принудительная стерилизация «слабоумных» в Америке начала 20-го века, что, в свою очередь, вдохновляло нацистов на расовую гигиену, которые травили газом или иным образом убивали десятки тысяч людей с ограниченными возможностями, многие из них дети. Но когда-то евгеника была основным научным направлением, и евгеники считали, что они улучшают человечество. Дания тоже черпала вдохновение в США и в 1929 году приняла закон о стерилизации.В течение следующих 21 года в Дании было стерилизовано 5940 человек, большинство из которых были «умственно отсталыми». Тем, кто сопротивлялся стерилизации, угрожали помещением в лечебные учреждения.

Евгеника в Дании никогда не была такой систематической и жестокой, как в Германии, но политика исходила из тех же основных целей: улучшение здоровья нации путем предотвращения рождения тех, кто считается обузой для общества. Термин евгеники в конце концов потерял популярность, но в 1970-х годах, когда Дания начала предлагать пренатальное тестирование на синдром Дауна матерям старше 35 лет, это обсуждалось в контексте экономии денег — например, стоимость тестирования была меньше, чем помещение ребенка-инвалида в лечебное учреждение на всю жизнь.Заявленная цель состояла в том, чтобы «предотвратить рождение детей с тяжелой пожизненной инвалидностью».

Этот язык тоже давно изменился; в 1994 году заявленной целью тестирования стало «предоставить женщинам выбор». Такие активисты, как Фельт-Хансен, также выступали против тонких и не очень тонких способов, которыми медицинская система побуждает женщин делать аборт. Некоторые датские родители говорили мне, что врачи автоматически предполагали, что они захотят сделать аборт, как будто другого выхода просто не было.Это уже не так, говорит Пак Сандагер, специалист по фетальной медицине в больнице Орхусского университета. Десять лет назад врачи, особенно пожилые врачи, с большей вероятностью ожидали, что родители прервут беременность, сказала она мне. — А теперь мы ничего не ждем. Национальная ассоциация людей с синдромом Дауна также работала с врачами, чтобы изменить язык, который они используют с пациентами: «вероятность» вместо «риск», «хромосомная аберрация» вместо «хромосомная ошибка». И, конечно же, теперь больницы связывают будущих родителей с такими людьми, как Фельт-Хансен, чтобы они могли поговорить о том, каково растить ребенка с синдромом Дауна.

Пеппер Стетлер: Разрыв между моей дочерью и ее сверстниками увеличивается

Возможно, все это как-то сказалось, хотя трудно сказать. Число детей, рожденных от родителей, решивших сохранить беременность после пренатального диагноза синдрома Дауна, в Дании колеблется от нуля до 13 в год с момента введения всеобщего скрининга. В 2019 году их было семь. (Одиннадцать других детей родились у родителей, которые либо отказались от теста, либо получили ложноотрицательный результат, в результате чего общее число детей, родившихся с синдромом Дауна в прошлом году, составило 18.)

Почему так мало? «Глядя на это со стороны, в такой стране, как Дания, если вы хотите вырастить ребенка с синдромом Дауна, это хорошая среда», — говорит Стина Лу, антрополог, изучавшая, как родители принимают решения после пренатального диагноза. аномалия плода. С 2011 года она работала в отделении фетальной медицины в больнице Орхусского университета, одной из крупнейших больниц Дании, где она сопровождала Сандагер и других врачей.

В соответствии с рекомендациями 2004 года всем беременным женщинам в Дании в первом триместре предлагается комбинированный скрининг, который включает анализы крови и УЗИ.Эти точки данных, наряду с возрастом матери, используются для расчета вероятности синдрома Дауна. Пациентам с высокой вероятностью предлагается более инвазивный диагностический тест с использованием ДНК либо клеток плода, плавающих в амниотической жидкости (амниоцентез), либо ткани плаценты (забор ворсин хориона). Оба требуют введения иглы или катетера в матку и сопряжены с небольшим риском выкидыша. Совсем недавно больницы начали предлагать неинвазивное пренатальное тестирование, в котором используются фрагменты ДНК плода, плавающие в крови матери.Однако этот вариант не стал популярным в Дании, вероятно, потому, что инвазивные тесты могут выявить ряд генетических нарушений в дополнение к синдрому Дауна. Исключено больше болезней, больше душевного спокойствия.

Но Лу интересовали времена, когда тесты не давали покоя, когда на самом деле давали обратное. В исследовании 21 женщины, решивших сделать аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, она обнаружила, что они склонны основывать свои решения на наихудших сценариях.Дополнительная копия хромосомы 21 может вызывать различные симптомы, тяжесть которых неизвестна до рождения или даже позже. Большинство людей с синдромом Дауна учатся читать и писать. Другие невербальные. У некоторых нет пороков сердца. Другие проводят месяцы или даже годы в больнице и за ее пределами, чтобы исправить сердечный клапан. Большинство из них имеют здоровую пищеварительную систему. У других отсутствуют нервные окончания, необходимые для предвосхищения дефекации, что требует дополнительных операций, возможно, даже мешка для стомы или подгузников. Женщины, выбравшие аборт, опасались худших возможных последствий.Некоторые даже горевали о возможности аборта ребенка, у которого могла быть легкая форма синдрома Дауна. Но в конце концов, как сказал мне Лу, «неопределенность становится слишком большой».

Стина Лу, антрополог, изучает решения, которые принимают будущие родители после пренатальной диагностики аномалии. (Джулия Селлманн)

Этот акцент на неопределенности появился, когда я разговаривал с Дэвидом Вассерманом, специалистом по биоэтике из Национального института здравоохранения США, который вместе со своим соавтором Эдриенн Аш написал несколько наиболее резких критических анализов избирательного аборта.(Аш умер в 2013 году.) Они утверждали, что пренатальное тестирование сводит нерожденного ребенка к одному аспекту — например, к синдрому Дауна — и заставляет родителей судить о жизни ребенка только по нему. Вассерман сказал мне, что он не думает, что большинство родителей, принимающих такие решения, стремятся к совершенству. Скорее, сказал он, «существует глубокое неприятие риска».

Трудно сказать наверняка, решили ли люди в исследовании Лу сделать аборт по причинам, которые они назвали, или это были ретроспективные оправдания.Но когда впоследствии Лу взяла интервью у родителей, которые сделали необычный выбор в пользу продолжения беременности после того, как ей поставили диагноз «синдром Дауна», она обнаружила, что они более склонны мириться с неопределенностью.

Родители детей с синдромом Дауна описали мне первоначальный процесс оплакивания ребенка, которого, как они думали, они должны были родить: ребенка, которого они собирались вести к алтарю, который собирался окончить колледж, который собирался стать президент. Конечно, ничто из этого не гарантируется ни для одного ребенка, но в то время как у большинства родителей с годами происходит медленная перестройка ожиданий, пренатальное тестирование быстро обернулось разочарованием — все эти мечты, какими бы нереалистичными они ни были, испарились в одночасье.И тогда врачи представляют вам длинный список заболеваний, связанных с синдромом Дауна. Подумайте об этом так, сестра Карла Эмиля, Энн Катрин, сказала: «Если бы вы вручили любому будущему родителю полный список всего, с чем его ребенок может столкнуться в течение всей своей жизни — болезни и тому подобное, — то любой бы испугался. ”

— Ни у кого не будет ребенка, — сказала Грета.

•••

Особым эффектом программы всеобщего скрининга в Дании и высокого уровня абортов на синдром Дауна является то, что значительное количество детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются у родителей, которые, по сути, получили ложноотрицательный результат.Их результаты скрининга в первом триместре показали, что их шансы были очень низкими — настолько низкими, что они не нуждались в инвазивном последующем тестировании. Они просто продолжали то, что считали обычной беременностью. Другими словами, как и пара, которую однажды консультировала Грета, это родители, которые могли бы сделать аборт, если бы знали об этом.

На следующий день после знакомства с Гретой я посетил собрание местной копенгагенской группы людей с синдромом Дауна. У женщины, пригласившей меня, Луизы Арсё, была пятилетняя дочь Элея с синдромом Дауна.Аарсо и ее муж сделали необычный выбор, отказавшись от скрининга. Хотя они поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае захотят родить ребенка. На встрече две из семи других семей сказали мне, что их пренатальный скрининг показал крайне низкие шансы. При рождении они были удивлены. Несколько других сказали, что решили сохранить беременность, несмотря на высокую вероятность синдрома Дауна. Улла Хартманн, сыну которой Дитлеву было 18 лет, отметила, что он родился до начала национальной программы скрининга.«Мы очень благодарны, что не знали, потому что у нас было два мальчика-близнеца, когда я забеременела Дитлевым, и я действительно не думаю, что мы бы сказали: «Хорошо, давайте примем этот вызов, когда у нас будут эти обезьяны». шторы», — сказала она мне. «Но вы растете вместе с вызовом».

Дэниел Кристенсен был одним из родителей, которым сказали, что вероятность синдрома Дауна очень низка, примерно 1 к 1500. Ему и его жене не пришлось делать выбор, и, вспоминая об этом, он сказал: «Больше всего меня пугает то, как мало мы знали о синдроме Дауна.Что бы легло в основу их выбора? Их сыну Августу сейчас 4 года, у него есть сестра-близнец, которую Кристенсен полушутя назвал «почти нормальной». Остальные родители засмеялись. «Никто не нормальный», — сказал он.

Затем женщина справа от меня заговорила; она попросила меня не использовать ее имя. На ней была зеленая блузка, а ее светлые волосы были собраны в хвост. Когда мы все повернулись к ней, я заметил, что она начала плакать. «Теперь я тронут всеми рассказами; Я немного… — Она сделала паузу, чтобы отдышаться.«Мой ответ не такой красивый». Она сказала, что вероятность синдрома Дауна у ее сына составляет 1 к 969.

— Ты помнишь точную цифру? Я спросил.

«Да, знаю. Я вернулся к газетам. Вероятность была достаточно низкой, чтобы она не подумала об этом после его рождения. «С одной стороны, я видел проблемы. А с другой стороны, он был идеален». Ему потребовалось четыре месяца, чтобы ему поставили диагноз «синдром Дауна». Сейчас ему 6 лет, и он не может говорить. Это расстраивает его, сказала она. Он ссорится со своим братом и сестрой.Он кусается, потому что не может выразить себя. «Это только что было так много раз , и вы никогда не чувствуете себя в безопасности». Ее опыт не является репрезентативным для всех детей с синдромом Дауна; отсутствие импульсивного контроля является обычным явлением, но не насилием. Однако ее точка зрения заключалась в том, что образ беззаботного ребенка, который так часто появляется в СМИ, также не всегда репрезентативен. Она бы не выбрала такую ​​жизнь: «Мы бы попросили аборт, если бы знали».

Другой родитель вмешался, и разговор перешел на родственную тему, затем на другую, пока не перешел на другую тему.В конце встречи, когда другие встали и собрали свои пальто, я снова повернулся к женщине, потому что я все еще был потрясен тем, что она была готова сказать то, что сказала. Ее признание, казалось, нарушило негласный кодекс материнства.

Конечно, сказала она, «стыдно, если я говорю такие вещи». Она любит своего ребенка, ведь как мать может не любить? «Но ты любишь человека, который тебя бьет, кусает? Если у вас есть муж, который вас кусает, вы можете попрощаться… но если у вас есть ребенок, который вас бьет, вы ничего не можете сделать.Вы не можете просто сказать: «Я не хочу быть в отношениях». Потому что это твой ребенок». Завести ребенка — значит начать отношения, которые нельзя разорвать. Предполагается, что они должны быть безусловными, что, возможно, и беспокоит нас больше всего в избирательных абортах — это признание того, что отношения на самом деле могут быть условными.

•••

Воспитание детей — это погружение в неизведанное и неконтролируемое. Это красиво в этом смысле, но также и пугающе.

В холодном, научном царстве биологии размножение начинается со случайной генетической перетасовки — акта судьбы, если быть менее холодным, более поэтичным.23 пары хромосом в наших клетках выстраиваются таким образом, что ДНК, унаследованная нами от матери и отца, может быть повторно смешана и разделена на наборы из 23 отдельных хромосом. Каждая яйцеклетка или сперматозоид получает один такой набор. У женщин это деление хромосом начинается, что примечательно, когда они сами являются плодами в утробе матери. Хромосомы застывают на месте на 20, 30 и даже 40 с лишним лет, пока плод становится младенцем, девочкой, женщиной. Цикл заканчивается только тогда, когда яйцеклетка оплодотворена. За прошедшие годы белки, скрепляющие хромосомы, могут деградировать, в результате чего в яйцеклетках будет слишком много или слишком мало хромосом.Это биологический механизм, лежащий в основе большинства случаев синдрома Дауна: 95% людей, рожденных с дополнительной копией 21-й хромосомы, унаследовали ее от матери. И именно поэтому синдром часто, хотя и не всегда, связан с возрастом матери.

Женщина из Дании, решившая сделать аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, сказала, что разочарована тем, что в средствах массовой информации так мало говорится о женщинах, принявших такое же решение. (Джулия Селлманн)

В интервью, которые я проводил, а также в интервью Лу и исследователей в США.С., выбор того, что делать после пренатального теста, непропорционально пал на матерей. Были и отцы, которые мучились над выбором, но обычно большую часть бремени несли матери. Есть феминистское объяснение (мое тело, мой выбор) и менее феминистское (семья по-прежнему в первую очередь прерогатива женщин), но в любом случае оно верно. И, принимая эти решения, многие женщины, казалось, предвидели суд, который им предстоит вынести.

Лу сказала мне, что хотела взять интервью у женщин, которые решили сделать аборт после того, как у них диагностировали синдром Дауна, потому что они составляют молчаливое большинство.У них редко берут интервью в средствах массовой информации, и они редко соглашаются давать интервью. Датчане довольно откровенны в отношении абортов — что удивительно для моих американских ушей, — но аборты по поводу аномалий развития плода и особенно синдрома Дауна — это совсем другое. Они до сих пор несут клеймо. «Я думаю, это потому, что нам как обществу нравится думать о себе как об инклюзивном», — сказал Лу. «Мы — богатое общество, и мы считаем важным, чтобы здесь были разные люди». А для некоторых женщин, которые в конечном итоге выбирают аборт, «их собственное понимание себя немного пошатнулось, потому что они должны признать, что они не такие люди, как они думали», — сказала она.Они не были из тех людей, которые хотели бы иметь ребенка с инвалидностью.

Для женщин, участвовавших в исследовании Лу, прерывание беременности после пренатальной диагностики сильно отличалось от прерывания нежелательной беременности. Почти все это были желанные беременности, в некоторых случаях очень желанные беременности после долгой борьбы с бесплодием. Решение об остановке далось нелегко. Одна датчанка, которую я буду называть «Л», рассказала мне, как ужасно было чувствовать своего ребенка внутри себя после того, как она приняла решение прекратить.На больничной койке она начала так сильно рыдать, что персонал с трудом ввел ей успокоительное. Глубина ее эмоций удивила ее, потому что она была так уверена в своем решении. Аборт был два года назад, и она больше не думает об этом. Но, рассказав об этом по телефону, снова заплакала.

Она была разочарована тем, что в средствах массовой информации так мало рассказывается об опыте таких женщин, как она. «Мне это казалось правильным, и я ни о чем не жалею», — сказала она мне, но у меня также было ощущение, что «ты делаешь что-то не так.L — режиссер, и она хотела снять документальный фильм о выборе аборта после диагноза «синдром Дауна». Она даже думала, что поделится своей историей. Но ей не удалось найти пару, которая согласилась бы сняться в этом документальном фильме, и она не была готова сниматься там одна.

Когда Рейна Рапп, антрополог, придумавшая термин пионеров морали , брала интервью у родителей, проходивших предродовое тестирование в Нью-Йорке в 1980-х и 90-х годах, она заметила определенную озабоченность у некоторых женщин.Ее испытуемые представляли довольно разнообразный слой города, но белые женщины из среднего класса казались особенно зацикленными на идее «эгоизма». Женщины, с которыми она беседовала, были одними из первых в своих семьях, которые отказались от ведения домашнего хозяйства в пользу оплачиваемой работы; у них была не только работа, но и 90 399 профессий, 90 400 которые занимали центральное место в их идентичности. С противозачаточными средствами у них рождалось меньше детей и они рождались позже. У них было больше репродуктивной автономии, чем у женщин когда-либо в истории человечества. (Сама Рэпп пришла к этому исследованию после аборта из-за синдрома Дауна, когда она забеременела, будучи 36-летним профессором.«Медицинские технологии трансформируют их «выбор» на индивидуальном уровне, позволяя им, как и их партнерам-мужчинам, воображать добровольные ограничения своих обязательств перед своими детьми», — написала Рэпп в своей книге « Тестирование женщин, тестирование плода ».

«Я чувствую вину за то, что я не из тех людей, которые могли бы воспитывать этот особый тип особых потребностей», — сказала одна женщина. «Вина, вина, вина».

Но применение этих «добровольных ограничений» в отношении материнства — выбор не иметь ребенка-инвалида, например, из страха перед тем, как это может повлиять на чью-то карьеру, — становится расцениваться как «эгоизм».Медицинские технологии могут предложить женщинам выбор, но они не мгновенно преобразовывают общество вокруг них. Это не опровергает представления о том, что женщины являются главными опекунами, и не стирает идеал хорошей матери как женщины, которая не ограничивает свою преданность своим детям.

Центральная роль выбора в феминизме также приводит его к неприятному конфликту с движением за права инвалидов. Активисты, выступающие за права на аборты в США, ухватились за это, чтобы представить законопроекты, запрещающие селективные аборты при синдроме Дауна в нескольких штатах.Исследователи-феминистки-инвалиды попытались разрешить конфликт, утверждая, что выбор вовсе не является реальным выбором. «Решение об аборте плода с инвалидностью, даже потому что это «кажется слишком трудным», должно уважаться», — писала в 1998 году Марша Сакстон, директор по исследованиям Всемирного института инвалидности. Но Сакстон называет это сделанным выбором». по принуждению», утверждая, что женщина, столкнувшаяся с этим решением, по-прежнему сдерживается сегодня — популярными заблуждениями, которые делают жизнь с инвалидностью хуже, чем она есть на самом деле, и обществом, которое враждебно относится к людям с инвалидностью.

Паскуале Тоскано и Алексис Дойл: запреты на выборочные аборты рассматривают инвалидность как трагедию , биоэтик и почетный профессор Университета Эмори. Меньше людей с инвалидностью означает меньше услуг, меньше методов лечения, меньше ресурсов. Но она также понимает, что эта логика возлагает всю тяжесть инклюзивного общества на отдельных женщин.

Салли Дыбкьер Андерссон, 6 лет, — одна из очень немногих детей в Дании с синдромом Дауна. С тех пор, как в 2004 году был введен всеобщий пренатальный скрининг
, число детей, рожденных с синдромом, в стране резко сократилось. В 2019 году их было всего 18. (Юлия Селлманн)

Неудивительно, что «выбор» может казаться бременем. В одном небольшом исследовании женщин в США, решивших сделать аборт после диагноза аномалии развития плода, две трети сказали, что вместо этого они надеялись или даже молились о выкидыше.Дело не в том, что они хотели, чтобы их мужья, их врачи или их законодатели говорили им, что делать, но они понимали, что выбор связан с ответственностью и предполагает суждение. «У меня есть чувство вины за то, что я не из тех людей, которые могли бы воспитать этот конкретный тип особых потребностей», — сказала одна женщина, участвовавшая в исследовании. «Вина, вина, вина».

Введение выбора меняет ландшафт, на котором мы все стоим. Отказаться от тестирования — значит стать тем, кто выбрал , чтобы отказаться.Сделать тест и прервать беременность из-за синдрома Дауна — значит стать кем-то, кто выбрал , чтобы не иметь ребенка-инвалида. Проверить и сохранить беременность после диагноза «синдром Дауна» — значит стать тем, кто выбрал для рождения ребенка с инвалидностью. Каждый выбор ставит вас за ту или иную демаркационную линию. Нейтральной почвы нет, за исключением, возможно, надежды на то, что тест окажется отрицательным, и вам никогда не придется выбирать, что делать дальше.

Что это за выбор, если вы надеетесь вообще не выбирать?

•••

Синдром Дауна вряд ли когда-нибудь полностью исчезнет из мира.Поскольку женщины дольше ждут, чтобы иметь детей, частота беременностей с дополнительной копией хромосомы 21 растет. Пренатальное тестирование также может в редких случаях быть ошибочным, и некоторые родители предпочтут не прерывать беременность или вообще не проводить тестирование. Другие не будут иметь доступа к аборту.

В Соединенных Штатах, где нет ни национальной системы здравоохранения, ни правительственного мандата на проведение пренатального скрининга, наилучшая оценка частоты прерывания беременности после постановки диагноза синдрома Дауна составляет 67 процентов. Но за этой цифрой скрываются резкие различия внутри страны.Одно исследование выявило более высокие показатели прерывания беременности на Западе и Северо-Востоке, а также среди высокообразованных матерей. «В Верхнем Ист-Сайде Манхэттена все будет совершенно иначе, чем в Алабаме», — сказала Лора Херчер, консультант по генетическим вопросам.

Как выбрать между одним эмбрионом с немного повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака молочной железы?

Эти различия беспокоят Герчера. Если только богатые могут позволить себе регулярно отсеивать определенные генетические состояния, то эти состояния могут стать доверенными лицами класса.Иными словами, они могут стать чужими проблемами . Херчер беспокоится о пробеле в эмпатии в мире, где обеспеченные люди чувствуют себя изолированными от болезней и инвалидности.

Для тех, у кого есть деньги, расширяются возможности генетической селекции. Передовым направлением является преимплантационное генетическое тестирование (PGT) эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения, которое в целом может стоить десятки тысяч долларов. Лаборатории теперь предлагают тестирование меню генетических состояний — большинство из них редкие и тяжелые состояния, такие как болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз и фенилкетонурия — что позволяет родителям выбирать здоровые эмбрионы для имплантации в матку.Ученые также начали пытаться понять более распространенные состояния, на которые влияют сотни или даже тысячи генов: диабет, болезни сердца, высокий уровень холестерина, рак и, что гораздо более спорно, психические заболевания и аутизм. В конце 2018 года компания Genomic Prediction из Нью-Джерси начала предлагать скрининг эмбрионов на предмет риска сотен состояний, включая шизофрению и умственную отсталость, хотя с тех пор она потихоньку отказалась от последнего. По словам главного научного сотрудника компании, один из тестов, о котором постоянно просят клиенты, касается аутизма.Науки еще нет, но спрос есть.

Политика пренатального тестирования на синдром Дауна и абортов в настоящее время связаны необходимостью: единственное вмешательство, предлагаемое для пренатального теста, которое обнаруживает синдром Дауна, — это аборт. Но современная репродукция открывает перед родителями больше возможностей выбирать, какого ребенка иметь. PGT является одним из примеров. Банки спермы также теперь предлагают подробные профили доноров с указанием цвета глаз, цвета волос, образования; они также проверяют доноров на наличие генетических нарушений.Несколько родителей подали в суд на банки спермы после того, как обнаружили, что их доноры могут иметь нежелательные гены в тех случаях, когда у их детей развились такие заболевания, как аутизм или дегенеративное заболевание нервов. В сентябре Верховный суд Джорджии постановил, что одно такое дело, в котором донор спермы скрыл свое психическое заболевание, может быть рассмотрено. Суд постановил, что «мошеннические торговые методы» банка спермы, которые искажали информацию о процессе отбора доноров, могут «по существу приравниваться к обычному мошенничеству с потребителями».

Август Брайд Кристенсен, 4 года, родился после того, как его родителям сказали, что вероятность синдрома Дауна крайне мала. Его отец говорит, что он рад, что они не знали. (Джулия Селлманн)

Гарланд-Томсон называет эту коммерциализацию репродукции «бархатной евгеникой» — бархат за мягкий, тонкий способ, которым она способствует искоренению инвалидности. Как и Бархатная революция, из которой она взяла этот термин, она совершается без явного насилия. Но это также приобретает другой оттенок, поскольку человеческое воспроизведение становится все более и более зависимым от выбора потребителя: бархат , то есть качество, высокое качество, премиальный уровень.Разве вы не хотите только самого лучшего для своего ребенка, для зачатия которого вы уже тратите десятки тысяч долларов на ЭКО? «Это превращает людей в продукты», — говорит Гарланд-Томсон.

•••

Ничто из этого не предполагает полного отказа от тестирования. Большинство родителей, выбирая генетическое тестирование, стремятся избавить своих детей от реальных физических страданий. Болезнь Тея-Сакса, например, вызывается мутациями в гене HEXA , что вызывает разрушение нейронов в головном и спинном мозге.Примерно в возрасте от трех до шести месяцев дети начинают терять двигательные навыки, а затем зрение и слух. У них развиваются судороги и параличи. Большинство не живут дальше детства. Лекарства нет.

В мире генетического тестирования Tay-Sachs — это история успеха. Он был почти устранен благодаря сочетанию пренатального тестирования плодов; предимплантационное тестирование эмбрионов; а среди еврейского населения ашкенази, где мутация особенно распространена, скрининг на носительство, чтобы воспрепятствовать бракам между людьми, которые могут вместе передать мутацию.Оборотной стороной этого успеха является то, что рождение ребенка с болезнью уже не просто несчастье, потому что ничего нельзя было сделать. Вместо этого это можно рассматривать как отказ от личной ответственности.

Врачи-репродуктологи страстно говорили мне о расширении доступа к ЭКО для фертильных родителей, которые могут использовать скрининг эмбрионов, чтобы предотвратить передачу серьезных заболеваний. В мире, где ЭКО становится менее дорогим и менее тяжелым для женского тела, это вполне может стать ответственным делом.И если вы уже проходите через все это, чтобы проверить на одно заболевание, почему бы не воспользоваться всем меню тестов? Гипотеза, придуманная сестрой Карла Эмиля, в которой изложены все риски ребенка, кажется ближе, чем когда-либо. Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака молочной железы?

Неудивительно, что те, кто выступает за преимплантационное генетическое тестирование, предпочитают сосредоточить разговор на моногенных заболеваниях, когда мутации одного гена имеют серьезные последствия для здоровья.Разговоры о минимизации риска таких состояний, как диабет и психические заболевания, на которые также сильно влияет окружающая среда, быстро превращаются в дизайнерских детей. — Почему мы хотим туда? — говорит Дэвид Сейбл, бывший врач ЭКО, а теперь венчурный капиталист, специализирующийся на науках о жизни. «Начните с самых простых с научной точки зрения моногенных заболеваний — кистозного фиброза, серповидноклеточной анемии, гемофилии — где вы можете очень точно определить, в чем заключается польза».

А как насчет синдрома Дауна, спросил я, который может быть гораздо менее серьезным, чем эти заболевания, но все равно регулярно проверяется? Его ответ удивил меня, учитывая, что он провел большую часть своей карьеры, работая с лабораториями, занимающимися подсчетом хромосом: «Концепция подсчета хромосом как окончательного индикатора истины — я думаю, мы собираемся оглянуться на это и сказать: Боже мой, мы так заблуждались.«Рассмотрите половые хромосомы, — сказал он. «Мы заперли себя в этой бинарной системе «мужчина-женщина», которую мы усилили с помощью XX и XY». Но это далеко не так аккуратно. Дети, рожденные XX, могут иметь мужские репродуктивные органы; рожденные XY могут иметь женские репродуктивные органы. А другие могут родиться с необычным числом половых хромосом, таких как X, XXY, XYY, XXYY, XXXX, последствия которых сильно различаются по степени тяжести. Некоторые могут вообще никогда не узнать, что в их хромосомах есть что-то необычное.

Когда Рейна Рэпп исследовала пренатальное тестирование в 80-х и 90-х годах, она столкнулась с несколькими группами родителей, которые предпочли аборт плода с аномалией половой хромосомы из-за страха, что это может привести к гомосексуализму — неважно, что нет известной ссылки.Они также беспокоились, что мальчик, не соответствующий XY, не будет достаточно мужественным. Читая об их тревогах 30 лет спустя, я чувствовал, как сильно ушла земля из-под наших ног. Конечно, у некоторых родителей все еще могут быть те же страхи, но сегодня границы «нормы» для пола и сексуальности охватывают гораздо больше, чем узкая полоса тридцатилетней давности. Ребенку, которому нет ни XX, ни XY, гораздо легче вписаться в современный мир, чем в жестко гендерно-бинарный.

И аномалии половых хромосом, и синдром Дауна были ранними объектами пренатального тестирования — не потому, что это самые опасные состояния, а потому, что их было легче всего проверить.Это просто подсчет хромосом. По мере того, как наука отходит от этой относительно рудиментарной техники, размышлял Сейбл, «термин синдром Дауна , вероятно, в какой-то момент исчезнет, ​​потому что мы можем обнаружить, что наличие этой третьей 21-й хромосомы, возможно, не несет предсказуемого уровня страданий или изменений. функция». Действительно, большинство беременностей с третьей копией хромосомы 21 заканчиваются выкидышами. Только около 20 процентов доживают до рождения, а рождающиеся люди имеют широкий спектр умственных недостатков и физических недугов.Как лишняя 21-я хромосома может быть несовместима с жизнью в одних случаях, а в других случаях привести к тому, что мальчик, вроде того, которого я встретил, умеет читать, писать и проделывать жуткие трюки со своим диаболо? Очевидно, что происходит нечто большее, чем просто дополнительная хромосома.

Поскольку генетическое тестирование стало более распространенным, оно выявило, сколько других генетических аномалий живут у многих из нас — не только лишние или отсутствующие хромосомы, но и целые фрагменты хромосом, которые удаляются, фрагменты дублируются, фрагменты полностью застревают на другой хромосоме. , мутации, которые должны быть смертельными, но проявляются у здорового взрослого человека перед вами.Каждый человек несет в себе набор уникальных для него мутаций. Вот почему так трудно диагностировать новые и редкие генетические заболевания: если вы сравните ДНК человека с эталонным геномом, вы обнаружите сотни тысяч различий, большинство из которых совершенно не имеют отношения к болезни. Что же тогда нормально? Генетическое тестирование как медицинская услуга используется для укрепления границ «нормальности», отсеивая аномалии, но наблюдение за всеми аномалиями, совместимыми с жизнью, может фактически расширить наше понимание нормальности.«Это расширенная шахта, — сказал мне Сейбл.

Грета Фельт-Хансен и ее сын Карл Эмиль познакомились со многими будущими родителями, которые решают, что делать после пренатального диагноза синдрома Дауна. (Джулия Селлманн)

Сейбл предложил это как общее наблюдение. Он не думал, что имеет право рассуждать о том, что это значит для будущего скрининга синдрома Дауна, но я нашел этот разговор о генетике неожиданно резонирующим с тем, что мне сказали родители. Дэвид Перри, писатель из Миннесоты, чей 13-летний сын страдает синдромом Дауна, сказал, что ему не нравится, как людей с синдромом Дауна изображают ангельскими и милыми; он нашел это уплощающим и бесчеловечным.Вместо этого он указал на то, как движение за нейроразнообразие работало над тем, чтобы вывести аутизм и СДВГ в область нормальных неврологических вариаций. «Нам нужно больше нормальных вещей», — сказал другой отец, Йоханнес Дыбкьер Андерссон, музыкант и креативный директор из Копенгагена. «Это хорошо, когда в нашей жизни появляются люди, — как шесть лет назад появилась его дочь Салли, — и они просто нормальные, но совершенно по-другому». Ее мозг обрабатывает мир иначе, чем его. Она нефильтрованная и открытая.Многие родители говорили мне, что это качество иногда может быть неловким или разрушительным, но оно также может нарушить удушающие рамки социальной приличия.

Стефани Мередит, директор Национального центра дородовых и послеродовых ресурсов при Университете Кентукки, рассказала мне о том, как ее 20-летний сын увидел, как его сестра столкнулась с другим игроком на баскетбольной площадке. Она ударилась о землю так сильно, что по спортзалу пронесся слышимый треск. Прежде чем Мередит успела среагировать, ее сын уже спрыгнул с трибун и подхватил сестру.«Он не беспокоился о правилах; он не беспокоился о приличиях. Он просто отвечал и заботился о ней», — сказала мне Мередит. Недавно ей задали простой, но наводящий вопрос: чем она больше всего гордится в своем сыне, кроме достижения или вехи? На ум пришел случай на баскетбольной площадке. «Это не связано с достижениями», — сказала она. «Это связано с заботой о другом человеке».

Этот вопрос остался у Мередит — и он остался у меня — из-за того, как тонко, но сильно он переосмысливает то, что родители должны ценить в своих детях: не оценки, баскетбольные трофеи, письма о поступлении в колледж или любые другие вещи, которыми родители обычно хвастаются. .Тем самым он открывает дверь в мир, менее одержимый достижениями. Мередит указал, что синдром Дауна определяется и диагностируется медицинской системой, состоящей из людей, которые должны быть очень успешными, чтобы достичь этого, которые, вероятно, основывают свою личность на своем интеллекте. Это система, дающая родителям инструменты для принятия решения о том, каких детей иметь. Может ли он быть предвзятым в вопросе о том, чьи жизни имеют ценность?

•••

Когда в 1961 году Мэри Вассерман родила сына Майкла, детей с синдромом Дауна в Америке все еще регулярно отправляли в государственные учреждения.Она помнит, как доктор объявил: «Это монголоидный идиот» — термин, использовавшийся до того, как подсчет хромосом стал общепринятым, — и сказал ей, что «это» должно быть немедленно отправлено в государственное учреждение. Вассерман проработала неделю в таком заведении в старших классах, и она никогда не забудет зрелищ, звуков, запахов . Дети были запачканы, о них не заботились, их не воспитывали. Наперекор своему врачу она забрала Майкла домой.

Ранние годы были непростыми для Вассерман, которая большую часть детства Майкла была разведенной матерью.Она работала, чтобы поддержать их обоих. Тогда не было никаких официальных детских садов, и женщины, которые управляли неформальными детскими садами у себя дома, не хотели Майкла. «Другим матерям было некомфортно», — сказала ей одна из них после первой недели. Другие отвергли его наотрез. Она наняла частных нянь, но у Майкла не было товарищей по играм. Только в 8 лет, когда поблизости открылась школа для детей с ограниченными возможностями, Майкл впервые пошел в школу.

Майклу сейчас 59 лет. Жизнь ребенка, родившегося с синдромом Дауна, сегодня совсем другая.Государственные учреждения закрылись после разоблачения антисанитарных и жестоких условий, на которые Вассерман обратил внимание, будучи старшеклассником. После того, как сегодня дети с инвалидностью выписываются из больницы домой, они получают доступ к целому ряду речевых, физических и трудовых методов лечения от правительства — обычно бесплатно для семей. Государственные школы обязаны обеспечивать равный доступ к образованию для детей с ограниченными возможностями. В 1990 году Закон об американцах-инвалидах запретил дискриминацию в сфере занятости, общественного транспорта, детских садов и других видов деятельности.Инклюзия сделала людей с ограниченными возможностями видимой и нормальной частью общества; вместо того, чтобы прятаться в учреждениях, они живут среди всех остальных. Благодаря активности таких родителей, как Вассерман, все эти изменения произошли еще при жизни ее сына.

Хотела бы она, чтобы у Майкла были возможности, которые есть сейчас у детей? «Ну, — говорит она, — я думаю, может быть, в чем-то нам было легче». Конечно, терапия помогла бы Майклу. Но сегодня на детей и родителей оказывается большее давление.Она не возила Майкла на встречи, не боролась со школой за то, чтобы его включили в общеобразовательные классы, и не помогала ему поступить на программы колледжа, которые теперь получили широкое распространение для учащихся с ограниченными интеллектуальными возможностями. «Это было менее стрессово для нас, чем сегодня», — говорит она. Воспитание ребенка с инвалидностью стало намного более интенсивным — мало чем отличается от воспитания любого ребенка.

Я не могу сосчитать, сколько раз в ходе репортажа об этой истории мне говорили: «Знаешь, люди с синдромом Дауна сейчас работают и учатся в колледже!» Это важное исправление сохраняющихся заниженных ожиданий и острое напоминание о том, как трансформирующееся общество изменило жизнь людей с синдромом Дауна.Но он также не охватывает весь спектр переживаний, особенно для людей с более серьезной инвалидностью и тех, в чьих семьях нет денег и связей. Работа и учеба — это достижения, которые стоит отмечать, как и достижения любого ребенка, но я задаюсь вопросом, почему нам так часто нужно указывать на достижения в качестве доказательства того, что жизнь людей с синдромом Дауна имеет смысл.

Когда я спросил Грету Фельт-Хансен, каково это — открыть свою жизнь родителям, пытающимся решить, что делать после пренатального диагноза синдрома Дауна, полагаю, я спросил ее, каково это — открыть свою жизнь на суд этих родителей, а также меня, журналиста, который был здесь и задавал те же вопросы.Как она мне сказала, сначала она волновалась, что людям может не понравиться ее сын. Но теперь она понимает, насколько разными могут быть обстоятельства в каждой семье и насколько трудным может быть выбор. «Мне грустно думать о беременных женщинах и отцах, что они столкнулись с этим выбором. Это почти невозможно», — сказала она. — Поэтому я их не осуждаю.

Карлу Эмилю стало скучно, пока мы говорили по-английски. Он дернул Грету за волосы и застенчиво улыбнулся, чтобы напомнить нам, что он все еще здесь, что ставки в нашем разговоре очень реальны и очень человечны.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

*