Как определить дауна: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Синдром Дауна –приговор или надежда? | #01/09

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

1. Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

2. Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

3. Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

1. Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.

2. Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

3. Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

• поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

• рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;

• приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

• предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

• поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;

• агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

• доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

• дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;

• дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

---

Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

Синдром Дауна — клиника «Добробут»

Синдром Дауна — это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.

Причина возникновения синдрома Дауна

Одной из основных причин рождения ребенка с синдромом Дауна считают возраст родителей. По статистике у женщин и мужчин в возрасте за 40 лет случаи рождения ребенка с синдромом Дауна распределяются 1 на 190. В то же время в возрасте от 35 до 40 этот показатель 1 к 1000.

Ученые и медики считают, что синдром Дауна возникает у тех родителей, у которых генетический материал претерпел некую мутацию, поэтому во время зачатия у плода развивается на одну хромосому больше (47 хромосом вместо обычных 46, при этом трисомия прослеживается именно в 21-й паре хромосом).

Эта лишняя хромосома и обуславливает все те отличия, которыми обладают дети с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Определить синдром Дауна у новорожденного можно сразу же после рождения. Лишняя хромосома дает о себе знать внешними признаками, такими как:

• специфическая форма головы (плоский затылок и большой лоб),
• монголоидный разрез глаз,
• третье веко,
• деформация и небольшой размер ушных раковин,
• широкая переносица.
• недоразвитость челюстей,
• большой язык, часто из-за этого дети с синдромом Дауна ходят с приоткрытым ртом,
• короткая шея, а также конечности, как верхние, так и нижние. Во взрослом возрасте – маленький рост.

Подтвердить диагноз можно с помощью специфического анализа на синдром Дауна, который можно провести в медицинском центре «Добробут».

Лечение синдрома Дауна

В первый год жизни дети с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей: все навыки у них развиваются в пределах педиатрической нормы. Но чем старше становится малыш, тем больше ограничений испытывает. Поэтому крайне важно провести раннюю диагностику синдрома Дауна у ребенка и начать проводить реабилитацию и коррекцию поведения.

Детей с лишней хромосомой называют «солнечными» потому что, несмотря на свои особенности, у них очень хорошо развит навык коммуникации: они интересуются другими людьми, внимательно изучают их эмоции, любят наблюдать и заглядывать в лица. Это позволяет специалистам легко устанавливать с ними контакт во время занятий.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются такие проявления и симптомы:

• нарушены когнитивные функции,
• недостаточно развито образное мышление,
• снижет уровень интеллектуальных способностей, при этом с возрастом разрыв со здоровыми детьми увеличивается,
• нарушена механическая кратковременная память, из-за чего многие действия нужно повторять снова и снова,
• замедленное развитие познавательной деятельности,
• снижена функция мелкой моторики.

Для того, чтобы свести к минимуму все последствия синдрома Дауна и приблизить ребенка по навыкам и поведению к здоровым детям необходима долгая и кропотливая работа родителей и множества специалистов, в первую очередь психолога.

В клинике «Добробут» к реабилитации детей с синдромом Дауна подходят комплексно. Помимо психолога и педиатра с ними работают:

• ортопед-реабилитолог, так как у таких детей довольно часто возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом,
• кардиолог, часто сопутствуют заболевания седечно-сосудистой системы, не редки пороки сердца,
• невролог, часто проявляются вегето-сосудистые заболевания,
• логопед-дефектолог для улучшения качества речи.

План реабилитации для каждого маленького пациента разрабатывается индивидуально. А динамика развития отслеживается специалистами коллегиально, на еженедельных рабочих встречах врачей разных специальностей, которые вовлечены в процесс реабилитации.

В случае необходимости может понадобиться консультация или осмотр смежных специалистов. Кроме этого в медицинском центре «Добробут» можно пройти все необходимые анализы и процедуры без очереди, по предварительной записи.

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Врачи клиники «Добробут», которые участвуют в процессе реабилитации детей с синдромом Дауна не просто детские специалисты высокого уровня, они отличные психологи и найдут подход к ребенку с любыми особенностями. Вся работа с детьми проводится в игровой форме, так что ребенок будет с удовольствием посещать кабинет врача и с нетерпением ждать новой встречи.

Задача специалистов клиники «Добробут» в реабилитации ребенка с синдромом Дауна максимально развить все доступные для него навыки, облегчив дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной для ребенка среде.

Преимущество клиники «Добробут» — все занятия, консультации, осмотры, процедуры и анализы можно провести в одном месте, что удобно для оптимизации времени родителей. В клинике «Добробут» действует гибкая ценовая политика, индивидуальный подход и качественный сервис.

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону

Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные нарушения. 

Анализ выявляет риск развития у плода:

• Трисомии 21 (синдром Дауна) 
• Трисомии 18 (синдром Эдвардса) 
• Трисомии 13 (синдром Патау) 
• Числовых нарушений половых хромосом 

Показания к тесту:
— Возраст женщины 35 лет и старше.
— Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.
— Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ
— Хромосомные аномалии в семье. 

Преимущества теста:

1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцентеза
2. Проводится с 9-ой недели беременности
3. Точность — 99,999%
4. Проводится при ЭКО, многоплодной, суррогатной беременности. 

В г. Ростов-на-Дону тест ДНК на синдром Дауна и другие анеуплоидии можно провести в клинико-диагностическом центре «ДАВИНЧИ».

Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)

Это тесты нового третьего поколения (Кипр)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ
G-48-064	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)	31 900,00р
G-48-065	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола	32 900,00р
G-48-066	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	33 900,00р
G-48-067	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	36 000,00р
G-48-068	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	45 000,00р

    

Синдром Дауна – это одна из самых распространенных генетических патологий в мире на сегодняшний день. По данным ВОЗ она свойственна каждому первому из 700 рождаемых детей. Синдром возникает, если происходит полное или частичное копирование 21 хромосомы в период развития эмбриона. Затем происходит репликация этой дополнительной хромосомы в клетках тела и провоцирование показателей, свойственных синдрому Дауна. К этим показателям относятся различные аномалии в развитии, такие как низкий мышечный тонус, косоглазие, малые размеры рук/ног, сопутствующие заболевания сердца и другие особенности.

ДНК тест на выявление синдрома Дауна чаще всего назначается беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с патологией. Тест проводит полную оценку малых количеств ДНК эмбриона, которая циркулирует в крови матери и ищет копии 21 хромосомы.

Исследование проводится твердофазным хемилюминесцентным иммуноферментным анализом или иммунохемилюминесцентным анализом. В качестве биологического материала выступает венозная кровь беременной женщины.

Особенности теста

Результаты НИПТ

Сроки проведения НИПТ Veracity   20 рабочих дней с момента поступления образцов в лабораторию (Кипр).

По итогам проведения исследования вы получаете лабораторное заключение, где будет прописано:

1. Результат по исследуемым генетическим нарушениям.

2. Точное процентное содержание фетальной фракции (ДНК плода) в крови матери, что является важным фактором для достоверности теста

3. Интерпретация результатов, основанная на полученных данных

Ограничения НИПТ Верасити

Есть ограничения:

• по сроку беременности (от 10 недель)
• тест противопоказан при трансплантации костного мозга или органов, а также при наличии недавних переливаний крови
• не проводится при онкологических заболеваниях или  злокачественных новообразованиях в анамнезе
• НИПТ не проводится при беременности 3 или более плодами

Данные тест может пройти каждая беременная женщина.

Возрастных ограничений по НИПТ Veracity нет.

С возрастом увеличивается вероятность риска рождения детей с патологиями, однако от хромосомных аномалий у плода не застрахована ни одна беременная.

Где можно сделать ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону?

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове можно провести в клинико-диагностическом центре ДАВИНЧИ. Современное оборудование и строгое соблюдение правил проведения исследований гарантируют получение точных результатов.

Квалифицированный и доброжелательный персонал клиники поможет в решении любых вопросов.

Отзывы об услуге

Тест Panorama, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау

 

 

 

 

Тест Panorama– это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери, который возможно провести, начиная с девятой недели беременности.

 

 

Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.

 

Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении инвазивных исследований.

Тест Panorama полностью безопасен как для Тебя, так и для Твоегоплода, и проведение теста никаким образом не угрожает беременности. Скрининг-тест проводится из Твоей венозной крови.

 

Тест Panorama показан женщинам из группы риска *:

 

1. Возраст беременной 35 лет на момент родов
2. Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании плода
3. В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной найден повышенный риск хромосомных заболеваний
4. Синдром Дауна во время предыдущей беременности
5. Уравновешенная робертсоновская транслокация у родителей из-за повышенного риска синдрома Дауна или синдрома Патау.

 

Также данный тест используется:

 

1. Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для определения пола плода).
2. Чувствительность теста >99%.

 

Преимущества теста Panorama перед другими неинвазивными скрининг-тестами:

 

1. Высокое распознавание заболеваний
2. Низкое число ложноположительных тестов
3. Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
4. Даёт возможность оценить пол плода

 

Тест Panorama не проводится:

 

1. Если NT (затылочная прозрачность) у ребенка больше 3,0 мм
2. В случае многоплодной беременности
3. В случае двуплодной беременности, если один из плодов погиб
4. В случае IVF беременности с донорской яйцеклеткой
5. Если беременной перед беременностью проводилась трансплантация костного мозга

 

Если индекс массы тела (ИМТ) беременной выше 30 кг/м², существует опасность, что в анализе крови так мало внеклеточной ДНК плода, что для обеспечения точности диагноза понадобится взятый со слизистой оболочки отца ребёнка анализ-соскоб. Существует также небольшая вероятность, что из Твоей первоначальной пробы не будет получено ни одного результата. В этом случае советуем сдать повторный анализ венозной крови, в случае чего не требуется дополнительная плата.

 

Поскольку в ходе теста Panorama невозможно оценить анатомические структуры плода, оценить патологию невральной трубки, риск врождённых заболеваний сердца, преэклампсии беременной, задержки роста плода и преждевременных родов, Loote Ultraheliskriining предлагает тест OSCAR в виде одной части теста Panorama, где анализ крови матери делается желательно на 10 неделе беременности и ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности. Результаты комбинированного исследования вместе с подробным разъяснением теста семья получит сразу после проведения ультразвукового исследования.

 

В случае повышенного NT (nuchal translucency) > 3,5 мм и эуплоидного хромосомного набора Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении генетического теста, основывающегося на методе APEX (arrayed primer extension) (врождённый адреногенитальный синдром, синдром Нунан, синдром Смит-Лемли-Опиц, спинальная мышечная атрофия) и в проведении анализа FISH (fluorescence in situ hybridization) для выявления синдрома микроделеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).

 

Подробнее:

 

 

 

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

• Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
• У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
• Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
• Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

• Если срок беременности менее 10 недель
• Количество плодов более 2
• Имеются признаки замершей одноплодной беременности
• Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
• При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

• Синдром Дауна (21 хромосома)
• синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
• синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
• синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

• НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
• НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
• НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

• Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
• Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
• Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

• Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
• Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
• Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
• Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
• Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

• Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
• Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
• Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
• Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
• Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

*ЗА ДИАГНОСТИКОЙ И ЛЕЧЕНИЕМ ОБРАТИТЕСЬ К ВРАЧУ

Синдром Дауна. ДНК-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

Выявление синдрома Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Источники

• Silverman W., Krinsky-McHale SJ., Lai F., Diana Rosas H., Hom C., Doran E., Pulsifer M., Lott I., Schupf N. Evaluation of the National Task Group-Early Detection Screen for Dementia: Sensitivity to ‘mild cognitive impairment’ in adults with Down syndrome. // J Appl Res Intellect Disabil — 2021 — Vol34 — N3 — p.905-915; PMID:33314467
• Hashemi H., Miraftab M., Amanzadeh K., Seyedian MA., Vinciguerra R., Ambrósio R., Roberts C., Makateb A., Vinciguerra P., Asgari S. Keratoconus detection by novel indices in patients with Down syndrome: a cohort population-based study. // Jpn J Ophthalmol — 2020 — Vol64 — N3 — p.285-291; PMID:32108918
• Zhang WY., Liu YY., Zeng DX. Detection of iron deficiency in children with Down syndrome. // Genet Med — 2020 — Vol22 — N3 — p.661; PMID:31712671
• Terui K., Toki T., Taga T., Iwamoto S., Miyamura T., Hasegawa D., Moritake H., Hama A., Nakashima K., Kanezaki R., Kudo K., Saito AM., Horibe K., Adachi S., Tomizawa D., Ito E. Highly sensitive detection of GATA1 mutations in patients with myeloid leukemia associated with Down syndrome by combining Sanger and targeted next generation sequencing. // Genes Chromosomes Cancer — 2020 — Vol59 — N3 — p.160-167; PMID:31606922
• Marsack JD., Benoit JS., Kollbaum PS., Anderson HA. Application of Topographical Keratoconus Detection Metrics to Eyes of Individuals with Down Syndrome. // Optom Vis Sci — 2019 — Vol96 — N9 — p.664-669; PMID:31479021
• Hart SJ., Zimmerman K., Linardic CM., Cannon S., Pastore A., Patsiogiannis V., Rossi P., Santoro SL., Skotko BG., Torres A., Valentini D., Vellody K., Worley G., Kishnani PS. Detection of iron deficiency in children with Down syndrome. // Genet Med — 2020 — Vol22 — N2 — p.317-325; PMID:31417190
• Bayón JC., Orruño E., Portillo MI., Asua J. The consequences of implementing non-invasive prenatal testing with cell-free foetal DNA for the detection of Down syndrome in the Spanish National Health Service: a cost-effectiveness analysis. // Cost Eff Resour Alloc — 2019 — Vol17 — NNULL — p.6; PMID:30867656
• Cornejo JYR., Pedrini H., Machado-Lima A., Nunes FLDS. Down syndrome detection based on facial features using a geometric descriptor. // J Med Imaging (Bellingham) — 2017 — Vol4 — N4 — p.044008; PMID:29250566
• Fries N., Salomon LJ., Muller F., Dreux S., Houfflin-Debarge V., Coquel P., Kleinfinger P., Dommergues M. Impact of a shift in nuchal translucency measurements on the detection rate of first-trimester Down syndrome screening: A population-based study. // Prenat Diagn — 2018 — Vol38 — N2 — p.106-109; PMID:29231978
• Ali S., Ashraf K., Chen J., Hitzler JK. Detection of a clone-specific GATA1 mutation to monitor treatment response and involvement of a monozygotic twin in myeloid leukemia of Down syndrome. // Pediatr Blood Cancer — 2017 — Vol64 — N8 — p.; PMID:28074551

Определите свой первоначальный взнос | Бюро финансовой защиты прав потребителей

Что делать сейчас

Определите, сколько денег вы можете потратить авансом на покупку дома

• Соберите отчеты о своих сбережениях и инвестициях и подсчитайте общую сумму имеющихся средств.
  
• Решите, сколько вы хотите отложить на другие цели сбережений, расходы на переезд и любые ремонтные работы в вашем новом доме. Вычтите эти суммы.
  
• Теперь вычтите дополнительную сумму на аварийную подушку.Хорошее эмпирическое правило – это затраты не менее чем за три-шесть месяцев.
  
• Результатом является максимально доступная сумма наличных средств для закрытия кредита – сколько вы можете внести из своего кармана в момент закрытия кредита.
  

Оцените свои затраты на «закрытие»

В дополнение к вашему первоначальному взносу, есть много расходов, связанных с «закрытием» или завершением вашего кредита и покупкой дома. Затраты на закрытие сделки зависят от многих факторов: от цены приобретаемого вами дома, суммы первоначального взноса, затрат кредитора, типа кредита, который вы выбираете, и местонахождения вашего нового дома.Поскольку вы все еще находитесь в начале процесса, на данном этапе сложно сделать точную оценку.

• Вы можете сделать приблизительную оценку прямо сейчас, используя цену дома, типичную для района, в котором вы хотели бы жить. Вернитесь и уточняйте свою оценку по мере продвижения вперед и сбора дополнительной информации.
  
• Как правило, заключительные расходы (не включая ваш первоначальный взнос) составляют от 2 до 5% от покупной цены дома.
  

Определите свой первоначальный взнос

Вычтите смету расходов на закрытие из имеющихся наличных средств для закрытия, чтобы определить максимальный первоначальный взнос.

---

Что нужно знать

Отложите немного денег, чтобы покрыть первоначальные расходы на дом

Новые домовладельцы часто находят вещи, которые нужно починить, или обнаруживают, что им нужен дополнительный предмет мебели, чтобы новый дом работал на их семью. Расходы на переезд и коммунальные платежи также могут складываться. Думая о том, сколько вы можете позволить себе в качестве первоначального взноса, обязательно отложите немного денег для покрытия этих расходов.

Сумма первоначального взноса влияет на тип кредита, который вы можете получить, процентную ставку и стоимость кредита.

• В большинстве случаев вам необходимо внести первоначальный взнос в размере не менее 3 процентов от предполагаемой цены дома. Многие типы кредитов и кредиторы требуют 5 процентов вниз или больше.
  
• Часто вы можете сэкономить деньги, если внесете не менее 10 процентов от стоимости дома, и вы сэкономите больше всего, если внесете не менее 20 процентов.
  
• Когда кредиторы решают, какую процентную ставку и стоимость кредита предложить вам, они обычно смотрят на ваш первоначальный взнос с шагом в 5 процентов. На проставление «почти» нужной суммы обычно нет сбережений.Например, если у вас достаточно сбережений для первоначального взноса в размере, скажем, 8 процентов от целевой цены дома, подумайте, могли бы вы накопить немного больше перед покупкой или выбрать дом подешевле, чтобы попасть в 10 процентов. процентная отметка. Если вы не знаете, что делать, подумайте о том, чтобы поговорить с сертифицированным HUD консультантом по жилищным вопросам.
  

Вам могут быть доступны варианты с низким первоначальным взносом или без него

Вкладывание денег в дом означает, что они недоступны для других вещей

в ваш дом, это не так просто получить обратно обратно.Если вам нужны деньги для других крупных расходов, таких как оплата колледжа или медицинских расходов, вы можете обнаружить, что у вас нет доступа к этим деньгам. В то время как ссуды под залог дома или кредитные линии позволяют домовладельцам брать взаймы под свой собственный капитал, вам обычно необходимо владеть своим домом в течение нескольких лет и накопить значительный капитал, чтобы соответствовать требованиям. Заем под собственный капитал также не является бесплатным — вы платите проценты по кредиту.

---

Как избежать ловушек

Обеспечьте себе подушку безопасности

На данном этапе ни одно из чисел, с которыми вы работаете, не является точным.Это хорошая идея, чтобы дать себе подушку в своих оценках, чтобы, если ваши расходы окажутся выше, чем ожидалось, вы не остались карабкаться на деньги.

Не забывайте о других ваших целях сбережений

При рассмотрении того, сколько сбережений у вас есть для первоначального взноса, не забывайте о пенсионных и других целях сбережений.

Скрининг на синдром Дауна (пренатальный скрининг)

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическая хромосомная проблема, с которой некоторые люди рождаются.Человека с синдромом Дауна обычно можно узнать по его типичным чертам. Это также может вызвать неспособность к обучению, и есть определенные медицинские проблемы, которые у людей с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития. К ним относятся врожденный порок сердца (то есть проблема с сердцем, с которой вы родились), проблемы со зрением или проблемы с ростом. Лекарства от синдрома Дауна не существует. Это будет влиять на кого-то на протяжении всей жизни.

У человека с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21 в клетках тела.Это известно как трисомия 21 (трисомия означает наличие трех копий хромосомы, в данном случае хромосомы 21). Поскольку есть дополнительная хромосома 21, в организме есть дополнительный генетический материал. Это обуславливает типичные черты синдрома Дауна. Подробнее см. в отдельной брошюре «Синдром Дауна».

Что повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Любой человек может родить ребенка с синдромом Дауна, но риск для женщины увеличивается с возрастом.Были проведены большие исследования, чтобы изучить риск синдрома Дауна в зависимости от возраста матери, и они показали, что:

• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у 20-летней женщины составляет 1 из 1500.
• Риск 30-летней женщины составляет 1 из 800.
• У 35-летней женщины риск 1 к 270.
• У 40-летней женщины риск 1 к 100.
• У 45-летней женщины риск 1 из 50 или выше.

Однако следует также помнить, что риск зачать ребенка с синдромом Дауна на самом деле выше, чем приведенные выше цифры.Это связано с тем, что около трех четвертей эмбрионов или развивающихся плодов с синдромом Дауна никогда не разовьются полностью, поэтому до рождения ребенка произойдет выкидыш.

Если у вас ранее был ребенок с синдромом Дауна, риск рождения еще одного больного ребенка увеличивается. Примерно у 1 из 100 женщин, у которых в прошлом родился ребенок с синдромом Дауна, родится еще один.

Примечание : медицинские работники говорят либо о более высоком риске, либо о более высоком шансе, но имеют в виду одно и то же.

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна можно диагностировать до рождения (пренатально) или после рождения (постнатально).

Синдром Дауна можно заподозрить вскоре после рождения из-за типичных признаков, которые могут быть у ребенка с синдромом Дауна. Диагноз подтверждается генетическими тестами, чтобы посмотреть на внешний вид и количество хромосом ребенка. Это, по сути, их генетический состав. Он включает в себя анализ крови ребенка. Затем можно исследовать хромосомы в их крови, чтобы найти дополнительную 21-ю хромосому.

Остальная часть этой брошюры посвящена скринингу на синдром Дауна и диагностике синдрома Дауна во время беременности до рождения ребенка.

В чем разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом на синдром Дауна?

Для выявления синдрома Дауна во время беременности можно провести два разных типа тестов: скрининг и диагностический тест.

Как упоминалось выше, у каждой женщины есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна.Скрининг-тест предлагается всем женщинам в Великобритании на ранних сроках беременности, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна во время этой беременности.

Важно понимать, что скрининговый тест на синдром Дауна не дает однозначного ответа «да» или «нет» относительно того, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Если ваш скрининговый тест показывает высокий риск того, что у ребенка есть синдром Дауна (см. ниже), вам обычно предложат диагностический тест. Диагностический тест проводится до рождения ребенка (пренатально), чтобы точно подтвердить, есть ли у развивающегося ребенка синдром Дауна или нет.Доступны два основных пренатальных диагностических теста: амниоцентез и биопсия ворсин хориона.

Однако при проведении диагностического теста существует небольшой риск осложнений. Это включает выкидыш. Вот почему диагностический тест на синдром Дауна предлагается не всем женщинам. Скрининг-тест на синдром Дауна не увеличивает риск выкидыша.

Скрининговые тесты на синдром Дауна

Всем беременным женщинам следует предложить скрининговый тест на синдром Дауна.Однако эти тесты не являются обязательными. Это ваш выбор, проходить тест или нет.

Когда мне предложат обследование на синдром Дауна?

Скрининг на синдром Дауна может проводиться между 10 и 20 неделями беременности. Однако по возможности она обычно завершается к 10 и 13 неделям беременности. Это делается для того, чтобы вы могли пройти комбинированный тест, который является рекомендуемой стратегией скрининга в первом триместре беременности.

Какие скрининговые тесты на синдром Дауна доступны?

10-14 недель — комбинированный тест
Стандартный тест на синдром Дауна включает в себя комбинацию сканирования шеи (также называемого сканированием NT — более подробная информация ниже) и анализа крови, который проверяет два измерения :

• Свободный сывороточный бета-хорионический гонадотропин человека (свободный β-ХГЧ).
• Сывороточный белок А плазмы, связанный с беременностью (PAAP-A).

Этот комбинированный тест обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности. Результаты вашего сканирования, этих тестов, а также ваш возраст и другие факторы используются для определения риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна, а также синдрома Эдвардса и синдрома Патау.

14-20 недель — четырехкратный тест

Если вы записываетесь на более позднем сроке беременности и вам предлагается скрининг на более позднем сроке, или если вы прошли ранее сканирование, но не было возможности измерить воротниковую прозрачность , вам должны предложить четверной тест.Это включает анализ крови на уровни:

• Альфа-фетопротеина (АФП).
• Бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ).
• Неконъюгированный эстриол.
• Ингибин А.

Опять же, компьютерная программа используется для определения риска развития у ребенка синдрома Дауна на основании результатов анализа крови, вашего возраста, стадии беременности и вашего веса. этническая принадлежность и статус курения.

Четверной тест не так точен, как комбинированный тест, и не позволяет выявить синдром Эдвардса и синдром Патау.

Ультразвуковое сканирование воротниковой зоны (также называемое сканированием NT) : это специальное ультразвуковое сканирование, которое проводится между 11 неделями 0 дней и 13 неделями 6 дней беременности. Обычно это делается одновременно с вашим ранним сканированием знакомств и выполняется таким же образом. Он измеряет скопление жидкости под кожей на задней части шеи ребенка (воротниковая прозрачность (NT)).

У всех детей здесь скапливается жидкость, но у детей с синдромом Дауна, как правило, в этой области больше жидкости.Измерение жидкости, ваш возраст, размер ребенка и другие данные, такие как ваш вес, этническая принадлежность и статус курения, затем вводятся в компьютерную программу, чтобы оценить риск развития у ребенка синдрома Дауна.

Иногда бывает трудно получить точное измерение NT. Это может быть связано с положением ребенка или с избыточным весом беременной.

Как я получу результаты проверочного теста?

Вы должны узнать у своего врача или акушерки, сколько времени займет получение результатов и как вы их получите.Результаты могут занять до двух недель.

Как мне интерпретировать результаты скрининг-теста на синдром Дауна?

Как упоминалось выше, скрининг-тест на синдром Дауна покажет риск рождения ребенка с синдромом Дауна во время этой беременности. Например, тест может показать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 1000. Это означает, что на каждую 1000 беременных женщин приходится один ребенок, родившийся с синдромом Дауна, и 999 детей, родившихся без синдрома Дауна.Таким образом, это будет довольно низкий риск.

В Соединенном Королевстве Национальный комитет по скринингу предложил пороговый уровень, позволяющий различать результаты скрининговых тестов с более высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна и с более низким риском.

Пороговое значение составляет 1 из 150. Это означает, что если результаты вашего скринингового теста показывают риск от 1 из 2 до 1 из 150 того, что у ребенка есть синдром Дауна, это классифицируется как результат более высокого риска. Если результаты показывают риск 1 из 151 или более, это классифицируется как результат с более низким риском.Чем выше становится второе число, тем ниже становится риск (тем меньше вероятность того, что у вас родится ребенок с синдромом Дауна).

Итак, когда вам сообщат результаты, вам сообщат, является ли это результатом более низкого или более высокого риска.

Что произойдет, если у меня будет результат с более низким риском?

У большинства женщин, прошедших скрининговый тест на синдром Дауна, риск ниже. Если это так, вы можете быть уверены в этом. Это не означает, что у вашего ребенка точно нет синдрома Дауна (хотя вероятность того, что это произойдет, очень мала).В некоторых случаях у ребенка действительно есть синдром Дауна, даже если у вас результат с меньшим риском (это называется «ложноотрицательным» результатом).

Что произойдет, если у меня будет результат с более высоким риском?

Если вы получили результат с более высоким риском, это не означает, что у вашего ребенка определенно синдром Дауна. Если вы получили результат с более высоким риском, необходимы дополнительные тесты, чтобы подтвердить диагноз и дать определенный ответ «да» или «нет» (см. ниже). В случаях, когда у ребенка нет синдрома Дауна, это называется «ложноположительным» результатом.

В качестве альтернативы вы можете пройти второй скрининговый анализ крови, называемый неинвазивным пренатальным скринингом (НИПТ). Это дает более точную оценку риска и не несет никакой опасности для вашего ребенка, но все же не дает однозначного ответа. Вы можете выбрать НИПТ только при синдроме Дауна; только для синдрома Эдвардса и синдрома Патау; или за все три. В зависимости от результата вы можете принять решение о проведении диагностического теста.

В качестве альтернативы вы можете отказаться от дальнейшего тестирования.Это полностью ваш выбор.

Диагностические тесты на синдром Дауна

Двумя основными тестами, которые используются для диагностики синдрома Дауна до рождения (пренатально), являются амниоцентез и биопсия ворсин хориона (также называемая CVS). В обоих тестах образцы берутся изнутри вашей матки с помощью иглы, которую обычно проводят через живот. У обоих тестов есть свои плюсы и минусы:

• Оба теста имеют небольшой риск выкидыша.
• Оба теста дают однозначный ответ на вопрос, есть ли у вашего ребенка один из этих синдромов.
• CVS можно сделать раньше во время беременности, чем амниоцентез.

Оба теста обсуждаются в отдельных брошюрах. См. отдельные брошюры под названием «Амниоцентез и забор проб ворсин хориона» (CVS).

Сколько времени займет получение результатов диагностики и как я их получу?

Вы должны узнать у своего врача или акушерки, сколько времени займет получение результатов и как вы их получите. Например, вам может быть назначена другая встреча или иногда результаты сообщаются по телефону.

Есть два основных теста, которые можно сделать для изучения хромосом ребенка после амниоцентеза или CVS. Первый называется экспресс-тестом. Обычно это дает результаты в течение трех дней после CVS. Этот тест просто ищет хромосомные нарушения: синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Иногда нарушения половых хромосом, такие как синдром Тернера, также могут быть обнаружены с помощью экспресс-теста.

Второй тест представляет собой хромосомный микрочип, который подробно изучает все хромосомы ребенка.Он может выявить другие хромосомные нарушения и аномальные гены. Для получения результатов требуется больше времени — обычно две-три недели. Ваш врач может предложить хромосомный микроматричный тест, если подозреваются другие генетические заболевания. Иногда проводят только экспресс-тест. Ваш врач или акушерка обсудят с вами, какие тесты лучше всего подходят в вашей ситуации.

Какие у меня есть варианты, если результаты диагностического теста не соответствуют норме?

Перед выпиской из больницы вас спросят, как бы вы хотели получить результаты CVS или амниоцентеза.Обычно вы можете выбрать, получать ли результаты по телефону или снова прийти в больницу и получить результаты лично. В некоторых случаях общественная акушерка может приехать к вам домой, чтобы дать вам результаты. Вы также получите письменное подтверждение ваших результатов.

Для большинства женщин лабораторный анализ даст определенный ответ «да» или «нет». Эти результаты позволят вам узнать, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия, которую искал тест.

У большинства женщин, перенесших CVS или амниоцентез, будет «нормальный» результат (другими словами, у их ребенка не будет хромосомной аномалии, на которую рассчитывал тест).

Некоторым женщинам скажут, что у их ребенка хромосомная аномалия, которую ищет тест. Если у вашего ребенка диагностирована хромосомная аномалия, ваш врач или акушерка предоставят вам информацию о состоянии вашего ребенка и дадут вам возможность обсудить это со специалистом.

Очень редко женщины, которым проводят CVS или амниоцентез для выявления синдрома Дауна, обнаруживают, что у их ребенка другая хромосомная аномалия. Если это произойдет с вами, ваш врач или акушерка предоставят вам информацию о состоянии вашего ребенка и дадут вам возможность обсудить это со специалистом.

Нормальный результат CVS или амниоцентеза не гарантирует, что у вашего ребенка не будет никаких отклонений. Не все аномалии могут быть обнаружены с помощью теста CVS или амниоцентеза. Также иногда результат будет неясным, и могут быть предложены дополнительные тесты.

Если результаты показывают, что у вашего ребенка есть хромосомная аномалия, ваш врач или акушер подробно расскажут вам об этом. Когда вы решаете, что делать, вам нужно подумать, что лучше для вас и вашей семьи.

Принятие таких решений часто бывает очень трудным, и вы можете поговорить о своих чувствах с акушеркой, врачом или организацией поддержки родителей, например, Antenatal Results and Choices (ARC).

Вы можете:

• Продолжить беременность и использовать информацию, полученную по результатам анализов, для подготовки к родам и уходу за ребенком; или
• Сохранение беременности и рассмотрение возможности усыновления; или
• Прервать беременность (сделать аборт).

Итак, нужно ли мне проходить обследование на синдром Дауна во время беременности?

Принятие решения о проведении скрининговых и диагностических тестов на синдром Дауна может быть затруднено.Возможно, вам будет полезно поговорить с акушеркой, врачом, друзьями и семьей. Вы должны помнить, что только вы можете решить, хотите ли вы пройти этот тест. Возможно, вам будет полезно ответить на следующие вопросы:

• Если ваш скрининговый тест покажет, что существует более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, что бы вы сделали? Хотели бы вы пройти диагностический тест, зная, что существует небольшой риск выкидыша или других осложнений?
• Если ваш скрининговый тест показал более высокий риск, и вы решите не проходить диагностический тест, как вы будете чувствовать себя до конца беременности, зная, что у вас был этот более высокий риск?

Некоторые женщины считают, что лучше вообще не проходить скрининговый тест на синдром Дауна.Они знают, что не стали бы проходить диагностический тест, если бы у них был результат скрининга с более высоким риском, из-за небольшого риска выкидыша и возможности того, что ребенок, у которого произошел выкидыш, может быть здоровым. Другие женщины знают, что они не станут рассматривать прерывание беременности как вариант, если диагностический тест покажет, что у ребенка действительно синдром Дауна.

Точно так же другие женщины решают, что, в конечном счете, они готовы принять небольшой риск выкидыша или других осложнений диагностического теста, чтобы иметь точную информацию о том, есть ли у ребенка синдром Дауна.Затем они могут рассмотреть свои варианты до рождения ребенка.

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором ребенок рождается с лишним

номер хромосомы 21. Дополнительная хромосома связана с задержкой умственного и физического развития ребенка, а также повышенным риском возникновения проблем со здоровьем.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут широко варьироваться от ребенка к ребенку.В то время как некоторые дети нуждаются в большой медицинской помощи, другие ведут здоровый образ жизни.

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, возникает случайно, не может быть предотвращен и не вызван какими-либо действиями или бездействиями родителей. К счастью, с проблемами со здоровьем можно справиться, особенно если они обнаружены на ранней стадии, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям.

Что вызывает синдром Дауна?

Ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в 46 хромосомах, обычно 23 от матери и 23 от отца.Хромосомы содержат наши гены, которые несут информацию, определяющую внешний вид и работу нашего тела, в том числе черты наших родственников, такие как цвет волос и глаз.

В большинстве случаев синдрома Дауна у ребенка появляется дополнительная хромосома 21 — всего 47 хромосом вместо 46. В редких случаях дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме. Этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки развития у людей с синдромом Дауна. Особенности не отличаются, если дополнительная хромосома находится сама по себе или прикреплена к другой.

Как синдром Дауна влияет на детей?

Дети с синдромом Дауна часто имеют схожие физические черты, такие как плоский профиль лица, наклонные вверх глаза, маленькие уши и торчащий язык.

Низкий мышечный тонус (называемый гипотонией ) также часто встречается у детей с синдромом Дауна, но становится менее заметным по мере взросления. Дети достигают вех развития, таких как сидение, ползание и ходьба, хотя, как правило, позже, чем другие дети.Низкий мышечный тонус может также способствовать проблемам сосания и кормления в раннем детстве, а также гастроэзофагеальному рефлюксу и запорам.

При рождении дети с синдромом Дауна часто меньше, чем другие новорожденные, и они, как правило, растут медленнее и остаются ниже ростом, чем их сверстники. У малышей и детей старшего возраста может наблюдаться задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и пользование туалетом.

Синдром Дауна по-разному влияет на способность детей к обучению, и у большинства из них наблюдается умственная отсталость от легкой до умеренной степени.Дети могут учиться и учатся, и они могут развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью. Поэтому важно помнить, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет приобретать навыки в свое время, и не сравнивать их со своими типичными сверстниками или даже с детьми с таким же заболеванием.

Дети с синдромом Дауна обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно сказать, что они смогут делать, когда вырастут.

Какие медицинские проблемы могут возникнуть при синдроме Дауна?

Некоторые дети с синдромом Дауна не имеют серьезных проблем со здоровьем.Но у других могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Многие обращаются в клиники, специализирующиеся на уходе за людьми с синдромом Дауна. Если в вашем районе нет клиники для больных с синдромом Дауна, ваш лечащий врач может помочь координировать уход за вашим ребенком.

Почти половина всех детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца. Все новорожденные с синдромом Дауна должны быть проверены на это с помощью специализированного УЗИ сердца (эхокардиограммы).

Около половины всех детей также имеют проблемы со слухом и зрением.Потеря слуха может быть связана со скоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (глаза не смотрят вместе), близорукость или дальнозоркость и катаракту.

Проблемы со зрением и слухом могут повлиять на речь и обучение. Регулярные осмотры у отоларинголога (врача уха, носа и горла), аудиолога и офтальмолога помогут обнаружить и устранить любые проблемы.

Детям может потребоваться посещение других медицинских специалистов, в зависимости от их потребностей.Медицинские проблемы, которые чаще возникают при синдроме Дауна, включают:

У людей с синдромом Дауна иногда наблюдается нестабильность верхней части позвоночника (шеи), и они должны проходить осмотр у врача каждый год или чаще, если у них появляются такие симптомы, как боль в шее, изменения в походке или неожиданная потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником. Некоторым детям может потребоваться рентген шеи перед занятиями спортом или перед наркозом.

Как диагностируется синдром Дауна?

Два типа пренатальных тестов позволяют выявить синдром Дауна у плода:

• Скрининг-тесты оценивают вероятность наличия у плода синдрома Дауна.
• Диагностические тесты могут определить наличие у плода состояния.

Скрининговые тесты экономичны и просты в проведении. Но они не дают однозначного ответа о том, есть ли у ребенка синдром Дауна. Таким образом, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, нужно ли проводить дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты точно диагностируют синдром Дауна и другие хромосомные проблемы. Но поскольку это предполагает получение части клеток ребенка еще внутри матки, существует риск выкидыша и других осложнений.

Если вы не уверены, какой тест вам подходит, ваш врач или консультант-генетик могут помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининг-тесты включают:

• тест на прозрачность воротникового пространства:  Этот тест проводится между 11–14 неделями беременности. Он использует ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. У детей с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами, как правило, там скапливается жидкость, из-за чего пространство выглядит больше.Чтобы рассчитать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, врачи используют это измерение вместе с возрастом матери (риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери) и гестационным возрастом ребенка.
• тройной экран или четырехкратный экран (также называемый экраном с несколькими маркерами)
• встроенный экран:  В этом методе используются результаты скрининговых тестов первого триместра (с прозрачностью воротникового пространства или без него) и анализов крови с четырехкратным скринингом второго триместра, чтобы получить наиболее точные результаты скрининга.
• УЗИ
• анализ бесклеточной ДНК плода:  Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови матери. Его можно проводить в первом триместре, и он более чувствителен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные скрининговые тесты, указанные выше.

Диагностические тесты включают:

Если врач подозревает синдром Дауна после рождения ребенка, тест на кариотип (хромосомный анализ) может подтвердить диагноз. Обычно это делается на образце крови, и хромосомы группируются по размеру, количеству и внешнему виду для поиска различий.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка синдром Дауна, поначалу у вас могут возникнуть чувства утраты, вины и страха перед неизвестным. Общение с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам справиться со своими проблемами и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что узнавая как можно больше об этом заболевании, они избавляются от страхов.

Детям с синдромом Дауна полезно как можно скорее получить услуги раннего вмешательства. Могут помочь физиотерапия, трудотерапия и речевая/кормовая терапия, а педагоги дошкольного образования могут работать с вашим ребенком, чтобы поощрять и стимулировать его развитие.

Штаты предоставляют услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями от рождения до 3 лет. Обратитесь к поставщику медицинских услуг — врачу, медсестре, педиатру по развитию или социальному работнику — чтобы найти ресурсы в вашем районе.

Когда детям с синдромом Дауна исполняется 3 года, им гарантируются образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). В соответствии с IDEA местные школьные округа должны предоставлять «надлежащее бесплатное образование в среде с наименьшими ограничениями» и индивидуальную программу обучения (IEP) для каждого ребенка.

Решение о том, куда отправить ребенка в школу, может быть непростым. Потребности некоторых детей с синдромом Дауна лучше всего удовлетворяются в специализированной программе. Но многие дети с синдромом Дауна ходят в обычную школу и занимаются теми же делами, что и другие дети их возраста. Посещение обычного класса (известного как включение ), когда это уместно, полезно как для ребенка с синдромом Дауна, так и для других детей.

Несколько детей с синдромом Дауна поступают в колледж. Многие переходят к полунезависимой жизни.Другие продолжают жить дома, но продолжают работать и добиваются успеха в обществе.

Группа по изучению детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы найти то, что лучше всего подходит для вашего ребенка. Все решения, касающиеся образования вашего ребенка, должны приниматься с вашей стороны, поскольку вы являетесь лучшим защитником своего ребенка.

Вы также можете найти дополнительную информацию и поддержку в Интернете по телефону:

Калькулятор первоначального взноса

В приведенных ниже трех расчетах предлагаются различные способы расчета предполагаемого первоначального платежа.

Используйте доступные авансовые денежные средства

Если сумма доступного аванса и процент первоначального взноса известны, используйте приведенный ниже калькулятор, чтобы рассчитать приблизительную стоимость доступного дома.

Главная Цена: $ 217.391 Главная Цена $ 217391 авансовый платеж $ 43478 Закрытие расходы $ 6522 Сумма кредита $ 173,913 Ежемесячный платеж $949

Использовать домашнюю цену

Если цена дома и процент первоначального взноса известны, используйте приведенный ниже калькулятор, чтобы рассчитать примерную сумму, необходимую наличными для покрытия авансовых расходов.

Необходимо наличные деньги: $ 46 000 $ 6000 9042 $ 40 000 Закрытие 1040417 $ 6000 Down Payment + Закрытие стоит 9040 $ 46 000 Сумма кредита 160 000 долларов США Ежемесячный платеж 873 долларов США

Используйте доступную домашнюю цену

Если известна цена дома и сумма доступного аванса наличными, используйте приведенный ниже калькулятор, чтобы рассчитать примерный процент первоначального взноса.

выступление: 22,0% 9042 $ 44 000 $ 44 000 22,0% Закрытие стоит $ 6000 Сумма кредита $156,000 Ежемесячный платеж $851 СвязанныеИпотечный калькулятор | Калькулятор доступности жилья Что такое первоначальный взнос? Авансовый платеж — это авансовая часть платежа, которая часто требуется для завершения покупки обычно более дорогих предметов, таких как дом или автомобиль.При покупке дома после уплаты первоначальным взносом покупателем дома любой оставшийся остаток будет амортизироваться как ипотечный кредит, который должен быть погашен покупателем. Другими словами, покупная цена дома должна равняться общей сумме ипотечного кредита и первоначального взноса. Часто первоначальный взнос за дом выражается в процентах от покупной цены. Например, для дома за 250 000 долларов первоначальный взнос в размере 3,5% составляет 8 750 долларов, а 20% — 50 000 долларов. Затраты на закрытие Важно помнить, что первоначальный взнос составляет только один авансовый платеж при покупке дома, даже если он часто является самым существенным.Есть также много других затрат, которые могут быть связаны, такие как авансовые платежи по кредиту, страхование, страхование титула кредитора, плата за проверку, плата за оценку и плата за обследование. Очень приблизительная оценка суммы, необходимой для покрытия расходов на закрытие, составляет 3% от покупной цены, которая установлена ​​по умолчанию для калькулятора. Различные кредиты, различные требования к первоначальному взносу В США большинство обычных кредитов соответствуют руководящим принципам и требованиям, установленным Freddie Mac и Fannie Mae, двумя корпорациями, спонсируемыми государством, которые покупают кредиты у кредиторов.Обычные кредиты обычно требуют первоначального взноса в размере 20%, но некоторые кредиторы могут снизить ставку, например, как минимум 10%, 5% или 3%. Если первоначальный взнос ниже 20%, заемщиков попросят приобрести частную ипотечную страховку (PMI) для защиты ипотечных кредиторов. PMI обычно выплачивается в виде ежемесячной платы, добавляемой к ипотеке, до тех пор, пока остаток по кредиту не упадет ниже 80 или 78% от покупной цены дома. Чтобы помочь покупателям с низким доходом в США, Департамент жилищного строительства и городского развития (HUD) требует, чтобы все кредиты Федерального управления жилищного строительства (FHA) обеспечивали страховку покупателям основного жилья, чтобы они могли приобрести дом с первоначальным взносом. всего 3.5% и на срок до 30 лет. Тем не менее, покупатели жилья должны заплатить авансовый взнос по ипотечному страхованию при закрытии сделки, который составляет 1,75% от суммы кредита сверх первоначального взноса. Кроме того, ежемесячные платежи по ипотечному страхованию продолжаются в течение всего срока кредита, если только они не рефинансируются в обычный кредит. Для получения дополнительной информации или для выполнения расчетов с участием кредитов FHA, пожалуйста, посетите Калькулятор кредита FHA. Кроме того, в США Департамент по делам ветеранов (VA) имеет возможность субсидировать кредиты VA, которые не требуют первоначального взноса.Только две другие организации, USDA и Navy Federal, разрешают покупку дома без первоначального взноса. Для получения дополнительной информации или для выполнения расчетов с участием ипотечных кредитов VA, пожалуйста, посетите ипотечный калькулятор VA. Крупный и малый первоначальный взнос Уплата более крупного первоначального взноса в размере 20% или более, если это возможно, обычно приводит к квалификации для более низких ставок. Таким образом, более крупный первоначальный взнос, как правило, приводит к меньшей сумме, выплачиваемой по процентам за заемные деньги. Для обычных кредитов уплата не менее 20% первоначального взноса при покупке дома устраняет необходимость в платежах по частному ипотечному страхованию (PMI), которые представляют собой значительные ежемесячные платежи, которые со временем накапливаются. Одним из рисков, связанных с внесением более крупного первоначального взноса, является возможность рецессии. В случае рецессии стоимость дома, вероятно, упадет, а вместе с ней и относительная отдача от инвестиций при более крупном первоначальном взносе. Меньший первоначальный взнос также имеет свои преимущества, наиболее очевидным из которых является меньшая сумма к оплате при закрытии сделки. Как правило, существует множество различных альтернативных издержек, связанных со средствами, используемыми для первоначального взноса; средства, используемые для внесения первоначального взноса, не могут быть использованы для улучшения дома, повышения стоимости дома, погашения долга с высокими процентами, накопления на пенсию, резервного фонда или инвестирования ради шанса на более высокую доходность. возврат. Размер первоначального взноса также важен для кредиторов; как правило, кредиторы предпочитают более крупные авансовые платежи. Это связано с тем, что большие авансовые платежи снижают риск, защищая их от различных факторов, которые могут снизить стоимость приобретаемого дома. Кроме того, заемщики рискуют потерять свой первоначальный взнос, если они не смогут произвести платежи за дом и в конечном итоге лишаются права выкупа. В результате авансовые платежи выступают в качестве стимула для заемщиков вносить свои ипотечные платежи, что снижает риск дефолта. Где взять средства для первоначального взноса Сбережения —Большинство покупателей жилья копят на авансовый платеж, откладывая сбережения до тех пор, пока они не достигнут желаемой цели, будь то 20% или 3,5%. Наличие сбережений на процентном счете, таком как сберегательный счет или депозитные сертификаты (CD), может дать возможность заработать определенный процент. Хотя размещение сбережений на первоначальный взнос в инвестиции с более высоким риском, такие как акции или облигации, может быть более прибыльным, это также более рискованно.Для получения дополнительной информации о сбережениях или проведения расчетов с ними посетите Калькулятор сбережений. Для получения дополнительной информации или для выполнения расчетов с использованием компакт-дисков, пожалуйста, посетите Калькулятор компакт-дисков. Piggyback Loan — В ситуациях, когда у покупателя дома нет достаточных средств для внесения необходимого первоначального взноса на покупку дома, он может попытаться разделить свою ипотеку на два кредита. Ипотечный кредит — это когда на один и тот же дом берутся два отдельных кредита. Как правило, первая ипотека устанавливается в размере 80% от стоимости дома, а вторая — в размере 10%.Остальные 10% поступают из сбережений покупателя дома в качестве первоначального взноса. Это также называется кредитом 80-10-10. Покупатели жилья могут использовать дополнительные ипотечные кредиты, чтобы избежать PMI или крупного финансирования. Программы помощи с первоначальным взносом — Местные органы власти округа или города, местные жилищные органы и благотворительные фонды иногда предоставляют гранты тем, кто впервые покупает жилье. Общегосударственные программы можно найти на веб-сайте HUD. Помощь с первоначальным взносом обычно предназначена только для заявителей, покупающих основное место жительства по мере необходимости.Гранты могут быть в форме денег, применяемых к первоначальному взносу, или беспроцентной ссуды, предназначенной для дополнения основной ипотеки. Кандидаты обычно все еще должны иметь приличную кредитную историю и документально подтвержденный доход. Гранты, возможно, должны быть погашены, если дом продается. Подарочные фонды — Ссуды FHA позволяют сделать первоначальный взнос подарком от друга или члена семьи, и весь первоначальный взнос может считаться подарком, если имеется подарочное письмо, в котором говорится, что это подарок, который не не требуют погашения. IRA — Основная сумма, внесенная на IRA Roth (индивидуальный пенсионный счет), может быть снята без штрафа или налога. Напротив, взносы от традиционных IRA будут облагаться обычным подоходным налогом, а также штрафом в размере 10%, если взносы снимаются до достижения возраста 59,5 лет. Однако существует исключение, которое позволяет человеку снимать 10 000 долларов США с обоих типов IRA (включая доход по IRA Roth) без штрафа или налога на покупку, ремонт или реконструкцию первого дома.Средства также можно на законных основаниях использовать для покупки дома для супруга, родителей, детей или внуков. Единственное предостережение заключается в том, что покупателю дома дается только 120 дней, чтобы потратить выведенные средства, иначе он несет ответственность за уплату штрафа. Супруги могут каждый по отдельности снять 10 000 долларов со своих соответствующих IRA, чтобы заплатить 20 000 долларов в качестве первоначального взноса. Лимит в 10 000 долларов — это пожизненный лимит. 401(k) — Можно взять кредит на сумму до 50 000 долларов США или на половину стоимости счета 401(k), в зависимости от того, что меньше.Этот кредит потребует погашения с процентами, но не будет никаких налогов или штрафов на сумму кредита. Проценты и основная сумма будут возвращены владельцу 401(k). Однако получение ссуды, особенно крупной, может повлиять на квалификацию или способность погасить ипотеку. Большинство планов дают только пять лет, чтобы погасить кредит, и заимствование большой суммы может привести к существенному давлению окупаемости. Как определить свой первоначальный взнос | Ипотека Поздравляем с решением купить дом! Но что происходит дальше? Важной частью процесса покупки жилья является определение первоначального взноса. Независимо от того, являетесь ли вы покупателем в первый раз или ищете свой следующий дом, покупка дома иногда может показаться сложной. Но выяснение того, сколько вы можете положить на дом, может сэкономить вам время и деньги. Продолжайте читать, чтобы узнать, что такое первоначальный взнос и как узнать, какую сумму вы можете себе позволить: Что такое первоначальный взнос? Начнем с самого начала. Первоначальный взнос — это деньги, которые вы платите при закрытии сделки в счет стоимости вашего нового дома; это разница между суммой ипотеки и ценой покупки.Авансовые платежи выражаются в процентах, а не в долларах. Возможно, вы слышали, как люди говорят что-то вроде: «Он заплатил 20% за свой дом». Это означает, что кто-то заплатил 20% стоимости своего дома при закрытии, а остальные 80% занял у своего кредитора. Почему существуют авансовые платежи? Авансовый платеж гарантирует вашему кредитору, что вы достаточно стабильны в финансовом отношении, чтобы погасить кредит, который они вам предоставили. Скорее всего, если вы смогли накопить на первоначальный взнос, вы сможете вносить регулярные платежи по ипотечному кредиту.Чем больше вы сможете отложить, тем выше ваши шансы позволить себе дом своей мечты. Прежде чем начать Чтобы решить, сколько вы можете потратить на первоначальный взнос, вам нужно заранее сделать небольшую домашнюю работу. Покупка дома может быть немного стрессовой, но если вы спланировали свое путешествие, вы можете значительно уменьшить этот стресс. Чтобы определить, какую сумму первоначального взноса вы можете себе позволить, внимательно изучите свои финансы. Если вы готовы купить, возможно, у вас есть сбережения.Но убедитесь, что вы не опустошите свой сберегательный счет, чтобы внести первоначальный взнос. Возможно, вы уже произвели некоторые мысленные расчеты в уме, но перепроверить ежемесячный бюджет и выделить место для непредвиденных расходов — всегда хорошая идея. Рассчитайте свои ежемесячные привычки расходов и сбережений. Используйте хороший калькулятор доступности, чтобы понять, сколько дома вы можете себе позволить. Проверьте свой кредитный отчет, чтобы убедиться, что у вас хорошая кредитная история. Выделите резервный фонд — сумму ваших среднемесячных расходов от трех до шести месяцев.И в зависимости от выбранного вами ипотечного продукта ваш кредитор может потребовать больше резервов. Также примите во внимание любые дополнительные расходы, связанные с вашим новым домом, такие как оплата грузчиков, новая мебель или ремонт. После того, как вы подсчитали ежемесячный доход, расходы и сбережения, у вас будет хорошее представление о том, сколько вы можете потратить на первоначальный взнос. Это даст вам представление о том, какие дома вы можете себе позволить, и это отличное упражнение для того, чтобы легко настроиться на то, сколько денег у вас останется на повседневные расходы. Внесите как можно большую сумму первоначального взноса Когда вы вносите первоначальный взнос за дом, лучше всего заплатить как можно больше. Для этого есть несколько причин. Во-первых, и, возможно, наиболее очевидным, является то, что вы будете намного ближе к погашению вашего дома. Другая менее известная причина заключается в том, что если вы вложите менее 20% аванса, вам придется платить частную ипотечную страховку (PMI). PMI покрывает кредитора, если вы перестанете платить по ипотечному кредиту и не погасите свой кредит. Годовая стоимость PMI составляет около 1% от непогашенного остатка по кредиту и добавляется к ежемесячному платежу по ипотеке.Вы можете запросить удаление PMI, как только ваш непогашенный остаток достигнет 80% от первоначальной суммы кредита. Первоначальный взнос в размере 20% за ваш дом — самый разумный выбор. Чем больше вы откладываете, тем ниже могут быть ваши ежемесячные платежи. Сколько дома ты можешь выдержать? Как только вы узнаете, сколько вы можете отложить, вы почти готовы начать покупать дома. Прежде чем приступить к поискам, узнайте, что может покрыть ваш первоначальный взнос в размере 20%. Например, Сьюзен накопила 30 000 долларов, чтобы вложить их в свой новый дом.Посмотрев на свой месячный бюджет и создав резервный фонд, она снизила его до 25 000 долларов. Затем она использовала эту формулу, чтобы узнать, сколько она может себе позволить, если захочет внести 20% предоплаты: общая сумма сбережений / 0,2 = цена дома. Это дало ей понять, что ее сбережения могут покрыть 20-процентный первоначальный взнос за дом стоимостью 125 000 долларов. Наш калькулятор доступности ипотеки может рассчитать это для вас. Независимо от того, посчитаете ли вы это самостоятельно или воспользуетесь калькулятором доступности, результат покажет вам целевую цену дома.Используйте это, чтобы начать искать. Если дома, которые вы найдете по этой цене, — это то, что вы ищете, отлично! Если они не соответствуют вашим ожиданиям, вы можете внести соответствующие изменения или продолжить сохранение, прежде чем возвращаться обратно. Финансирование вашего первоначального взноса Если вы не можете позволить себе такой большой первоначальный взнос, как рассчитывали, не сдавайтесь. Есть много способов накопить на первоначальный взнос, который позволит вам оказаться там, где вы хотите, раньше, чем позже. Самый надежный способ увеличить первоначальный взнос — это проверенная временем экономия.Посмотрите, на что вы тратите деньги, и сократите ненужные расходы. Думайте о маленьком и большом. Можете ли вы обойтись без этого сервиса потокового кино? Как насчет того отпуска? Каждая копейка, которую вы сэкономите, независимо от суммы, может быть использована для покупки вашего нового дома. Не забывайте, что если вы продаете свой нынешний дом, вы можете использовать деньги от этой продажи для покрытия первоначального взноса. Покупатели жилья, впервые приобретающие жилье, могут получить до 10 000 долларов от традиционной IRA на расходы по покупке жилья без 10% штрафа за досрочное снятие средств.Тем не менее, вы должны будете заплатить налоги за сам вывод средств. Другой вариант — отозвать свои первоначальные взносы (не доходы) из IRA Roth. Вы можете не столкнуться с какими-либо налогами или штрафами. Многие штаты и местные органы власти предлагают финансовые субсидии покупателям жилья. И многие некоммерческие организации также предлагают финансовую помощь. Деньги на эти программы часто остаются неиспользованными, потому что домовладельцы думают, что они не соответствуют требованиям, хотя на самом деле они соответствуют требованиям. Если семья или друзья помогают вам платить за новый дом, обязательно сообщите кредитору, что это подарок, а не кредит.Денежные подарки на сумму менее 14 000 долларов не облагаются налогом, если они не считаются кредитами. Подготовьтесь к оплате после покупки Помните о расходах, с которыми вы можете столкнуться при покупке нового дома. Возможно, вам придется что-то исправить после того, как вы въедете. Или вы можете обнаружить, что вам чего-то не хватает после распаковки. Оставьте себе немного места для непредвиденных расходов. Возможно, вам также придется оплатить расходы на закрытие и сборы. К ним относятся такие вещи, как сборы за оценку, проверки, титульные сборы и так далее.Иногда трудно знать все, что вам нужно будет заплатить после покупки дома, но имейте это в виду, когда будете продвигаться в процессе покупки дома. Эти потенциальные расходы могут изменить бюджет, который вы создали для первоначального взноса, поэтому важно знать, чего ожидать. Начать охоту Поиск нового дома станет проще и менее напряженным, если вы сделаете домашнее задание, чтобы узнать, сколько вы можете потратить на пух Если у вас есть вопросы или вам нужны дополнительные рекомендации, обратитесь к консультанту по жилищному кредитованию Chase.Они могут дать ценный совет и помочь вам сосредоточиться на поиске идеального дома для ваших нужд. Как только вы определите размер первоначального взноса, вы сможете лучше подготовиться к поиску дома. Процесс покупки дома станет проще, и вы будете иметь хорошее представление о своем финансовом состоянии. Удачной охоты за домом! Как работает тест на синдром Дауна и советы по принятию решения | Ваша беременность имеет значение Синдром Дауна — это тема, которая поднимается в начале каждой беременности.Многие из наших пациентов все еще находятся в предвкушении, узнав, что они беременны, когда мы предлагаем им скрининг на это известное генетическое заболевание. Хотя нам повезло, что существует технология, позволяющая определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, некоторые женщины затрудняются решить, проходить ли скрининг. Я перейду к делу – нет правильного или неправильного ответа. Но есть вещи, которые вы должны знать, и факторы, которые следует учитывать. В этом посте объясняется, как мы проводим тесты на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии.Затем я дам несколько советов о том, что следует учитывать, когда вы принимаете решение о скрининговом тесте. Как мы проводим тесты на синдром Дауна Пациенткам в первом триместре предлагается пройти обследование для выявления хромосомных аномалий. Скрининг не может подтвердить наличие у ребенка синдрома Дауна, а скорее ищет подсказки, связанные с этим заболеванием. Если пациент согласен на скрининг, проводится УЗИ и анализ крови. Скрининг необходимо проводить на сроке беременности от 11 до 14 недель.На этом этапе беременности основание шеи ребенка все еще прозрачно, что позволяет специалисту по УЗИ провести конкретные измерения в этой области. У детей с синдромом Дауна и другими состояниями, связанными с хромосомными аномалиями, на этом сроке беременности обычно наблюдается избыточная жидкость в области за шеей. В дополнение к синдрому Дауна, большее, чем обычно, измерение может указать врачам на другие состояния, не связанные с хромосомами, такие как сердечные аномалии. Измерение шеи, возраст пациента, срок беременности ребенка и анализ крови — все это помогает врачу определить вероятность хромосомной аномалии. Другие методы скрининга доступны для пациентов, которые посещают нас во втором триместре. Если скрининг указывает на высокую вероятность синдрома Дауна, мы предлагаем дополнительные диагностические тесты для подтверждения диагноза. Доступны тесты, которые анализируют амниотическую жидкость, окружающую ребенка, клетки плаценты или кровь из пуповины.Как и скрининг, эти тесты являются необязательными. Поскольку при каждом из этих тестов существует риск выкидыша, их не предлагают, если результаты скрининга не являются аномальными. Варианты тестирования для пациентов «высокого риска» Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией выше у пациентов в возрасте 35 лет или старше, или если у них уже был ребенок с такой аномалией. Эти пациенты считаются «высокорисковыми» и имеют дополнительные варианты тестирования. Одним из новейших тестов, предлагаемых пациентам с высоким риском, является анализ крови, который сравнивает ДНК мамы и ребенка. Это можно сделать уже на 10-й неделе беременности. При каждой беременности часть ДНК ребенка попадает в кровоток матери. При нормальной беременности соотношение хромосом между матерью и ребенком пропорционально. Если результаты теста выявят намного больше ДНК плода в одной из пар хромосом, мы знаем, что существует очень большая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна или другие заболевания, связанные с этой хромосомной аномалией. Как решить, проходить ли обследование на синдром Дауна Решение о том, проходить ли обследование на синдром Дауна, является личным выбором. Мой лучший совет — подумать о том, что вы будете делать с результатами. Если вы не предпримете никаких действий, независимо от результатов, то скрининг может быть ненужным. Однако, если вы планируете прерывание беременности, возможно, стоит провести скрининг. Некоторые пациенты хотят как можно скорее узнать, что у их ребенка будет синдром Дауна, чтобы у них было дополнительное время, чтобы узнать о заболевании и найти доступные ресурсы.У других пациентов может не быть желания это выяснить по целому ряду причин. Еще одним фактором, который следует учитывать, является возраст матери. Мы знаем, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления матери. На самом деле у 35-летней матери в три раза больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем у 25-летней матери. Беседа с врачом может помочь вам принять наилучшее решение в вашей личной ситуации. Чтобы узнать больше об основах синдрома Дауна и о том, как он был впервые обнаружен, прочтите этот пост от моего коллеги, доктора С.Хорсагер. Что такое синдром Дауна Пожалуйста, ознакомьтесь с нашим последним блогом! Трудная местность, хорошая местность Эли Норман, MA-CPSY, RCC Перепечатано из 3.21: Canada’s Down Syndrome Magazine (Выпуск № 9: Проблема психического здоровья). Нажмите здесь, чтобы скачать журнал полностью. Ранее этой осенью наша семья отправилась в красивый лесной поход вдоль океана в Западном Ванкувере. У нас с женой трое детей, включая нашу младшую дочь с синдромом Дауна. Ей 12 лет, и в последнее время она настаивает на том, чтобы мы всегда называли ее «Большая девочка» (иногда даже вместо ее имени), потому что она непреклонна в том, что она абсолютно больше не «Маленькая девочка».Наша семья регулярно ходит в лесные походы, а Большая девочка — сильный турист, способный преодолеть некоторые сложные тропы. Довольно часто, когда мы сталкиваемся с другими людьми на тропе, Большая Девочка очень дружелюбно машет им рукой и говорит: «Привет!» А затем, подумав, что они вне пределов слышимости (а они никогда не бывают), она громко заявляет: «Смотри, папа… Это наши друзья!» Нашей семье это, конечно, нравится, и я уверен, что это вызывает улыбку и на лицах большинства «наших друзей».Однако во время этого похода Большая Девочка почему-то пребывала в ужасном настроении. Вместо теплого приветствия и заявления о новообретенной дружбе другие туристы встретили очень сварливую Большую Девочку, заявившую: «Это МОЯ тропа! Отправиться!» А затем, когда она думала, что они вне пределов слышимости (а они никогда не были), она издавала плева. Судя по всему, Большая Девочка не поняла, что во время пандемии плевки обычно не одобряются. Мы с женой приложили все усилия, чтобы выяснить, что не так, и помочь Большой девочке стать лучше.Мы пробовали несколько подходов, но ничего не помогало, и мы чувствовали себя бессильными. Мы чувствовали себя плохо для других туристов, для наших других двух детей, и для нашей дочери. Это был трудный день. В некотором смысле жизнь с Большой девочкой похожа на долгий поход. Есть много хорошей, красивой местности, отмеченной хорошими временами (например, теплым приветствием и новыми друзьями), но есть также много труднопроходимой местности, отмеченной трудными временами (например, застревание в плохом настроении и требование пройти весь путь до конца). саму себя). Я работаю в области психического здоровья в качестве зарегистрированного клинического консультанта, и мой профессиональный и личный опыт научил меня тому, что все трудности, связанные с рождением ребенка-инвалида, могут создавать серьезные проблемы для психологического и эмоционального благополучия. быть родителей.Но я также знаю, что иногда мы оказываемся в хороших условиях, которые неожиданно приносят пользу нашему благополучию. Итак, давайте немного познакомимся с труднопроходимой местностью и немного с хорошей территорией психического здоровья родителей детей с синдромом Дауна. Трудная местность: «Что, если…?» Мысли Многие родители слишком хорошо знакомы с негативными мыслями, которые начинаются с «Что, если…?» Этот тип мышления часто связан с чувством беспокойства и беспокойства. У меня было «Что, если…?» Мысли о Большой девочке с того дня, как она родилась: «Что, если мы не справимся с задачей воспитания ребенка с синдромом Дауна?» «Что, если что-то пойдет не так с ее операцией на сердце? Или операция на ухе? Или операция на глазах? «Что, если другие наши дети начнут обижаться на Большую девочку или на нас за все трудности, которые им пришлось пережить?» Так же, как падающие костяшки домино, первое «Что, если…?» за мыслью обычно следует вторая мысль, которая имеет тенденцию быть хуже, затем третья и так далее.Очень часто совершают ошибку, предвидя негативные последствия гораздо более вероятными, чем они есть на самом деле. Некоторым людям полезно попробовать «уравновешенное мышление». Когда вы ловите себя на мысли: «А что, если дела пойдут плохо (вставьте здесь отрицательный исход)?», попробуйте подкрепить эту мысль позитивной мыслью: «А что, если все пойдет хорошо (вставьте здесь положительный исход)?» Хорошая местность: жизнь в данный момент В последние годы внимательность стала полезным направлением в области психического здоровья.Осознанность помогает нам жить настоящим моментом и не тратить слишком много времени на размышления о том, что произошло в прошлом, или беспокоиться о том, что произойдет в будущем. Большая Девочка обычно полностью занята тем, что происходит в настоящем, и редко кажется, что ее беспокоят прошлое или будущее. И она помогла мне стать лучше в этом, поскольку я пытаюсь сопротивляться жизни в своих будущих или прошлых заботах, а вместо этого стараюсь присоединиться к Большой Девочке, чтобы жить настоящим моментом, когда я могу.Tough Terrain: очень плотный график У большинства родителей в нашем обществе напряженная и напряженная жизнь, поскольку они жонглируют графиками себя и своих детей. Кажется ироничным поворотом судьбы, что дети с синдромом Дауна, от которых требуется приходить вовремя на столько дополнительных встреч, также являются детьми, которых труднее всего торопить! Эта проблема часто вызывается злым близнецом «Жизни в моменте», известным как «Застрять в моменте». Дополнительные встречи (часто в сочетании с трудностями переходного периода для многих детей с синдромом Дауна) приводят к дополнительному стрессу для родителей.Важно научиться управлять уровнем стресса, регулярно занимаясь здоровой деятельностью по снятию стресса, а также, по возможности, ограничивая количество факторов стресса в нашей жизни. В разгар занятости мы должны быть уверены, что найдем время для себя. Я знаю, что это нелегко, но если мы будем пренебрегать собой, то можем начать чувствовать себя разбитыми и выгоревшими, и это сделает труднопроходимую местность еще более сложной. Хорошая местность: старомодный смех Некоторые говорят, что смех — лучшее лекарство, и я верю, что в этом есть доля правды.У Большой Девочки отличное чувство юмора, и она любит быть смехотворно глупой, и ей особенно нравится, когда другие члены семьи присоединяются к ней в глупостях. Я думаю, что быть глупым и смеяться очень полезно для нашего психического здоровья, и Большая Девочка подарила нашей семье бесчисленное количество моментов лечебного смеха. Трудная местность: «Нужно» Слово «должен» для многих людей довольно проблематично, и я думаю, что это может быть особенно сложно для родителей детей с инвалидностью. Меня часто обескураживают такие мысли, как: «Нам следует усерднее работать над тем, чтобы связать Большую девочку с большим количеством ее сверстников» или «Нам следует усерднее работать, чтобы позволить Большой девочке делать больше для себя и чаще, вместо того, чтобы брать на себя ответственность». более легкий путь делать что-то для нее.«Надо» часто являются хорошими устремлениями, но родители могут сделать не так много, и список «должен» иногда может показаться бесконечным для родителей детей с синдромом Дауна. Слишком много «на себя» связано с чувством вины и даже с депрессией. Попытайтесь сопротивляться установлению нереалистичных ожиданий для себя, и дайте себе сострадание и прощение, поскольку вы делаете все возможное в этой очень трудной работе. Good Terrain: праздник и благодарность Благодарность была связана с положительным психологическим благополучием.Большая девочка любит отмечать то, за что она благодарна. Если есть что-то, что сделало ее счастливой, то она хочет, чтобы все об этом знали. Большая девочка очень рада дням рождения, праздникам, вечеру семейного кино и любому другому событию, когда мы веселимся всей семьей. Например, в начале октября Большая девочка решила, что мой день рождения быстро приближается, и теперь она радостно поздравляет меня: «С днем ​​рождения, папа!» несколько раз в неделю. Посмотрим, сохранит ли она это до моего настоящего дня рождения… то есть не раньше февраля.Энтузиазм Большой девочки по поводу хороших времен заразителен, и я знаю, что она делает эти семейные моменты намного более особенными для всех нас. Она напоминает мне, что нам как семье есть что праздновать, и это помогает мне практиковать больше благодарности в своей жизни. Родители детей с синдромом Дауна сталкиваются со многими радостями и многими проблемами, когда сталкиваются с хорошей местностью и трудной местностью, связанной с рождением ребенка с инвалидностью. Если вы один из таких родителей, то я надеюсь, что вы сможете извлечь пользу из путешествия по красивым местам со своим ребенком.И когда вы обнаружите, что не можете справиться с трудностями, я призываю вас обратиться за поддержкой, в которой вы нуждаетесь, к близким, профессионалам и организациям, таким как Фонд ресурсов для людей с синдромом Дауна. С наилучшими пожеланиями в вашем путешествии. Эли Норман, MA, RCC, зарегистрированный клинический консультант, практикующий в MountainView Counseling в Северном Ванкувере. Нажмите здесь, чтобы отправить ему электронное письмо. . No related posts. ‹ 74 рост сколько месяцев: размер 74-80 см на какой возраст ребенка — 25 рекомендаций на Babyblog.ru С какого возраста можно банан: со скольки месяцев, грудничку, прикорм — www.wday.ru › Добавить комментарий Отменить ответ Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены * Комментарий * Имя * E-mail * Сайт Top