Признаки рахита у детей до 1 года: Признаки рахита у детей до года (симптомы), причны и лечение

Содержание

Причины возникновения. Лечение. Профилактика

Причины заболевания

В основе патогенеза рахита лежит недостаточный эндогенный синтез витамина Д. 90 процентов этого витамина появляется в коже после УФО, а 10 процентов поступает с едой. Если ребенку облучить локально в течении 10 минут кожу кистей рук, лица — это обеспечивает синтез витамина Д в необходимых концентрациях. Чаще всего рахит встречается в осенне-зимний период. Распространено заболевание в регионах, где мало солнца.

Недостаток солей Са, фосфатов, остеотропных макро и микроэлементов, витаминов, также способствует развитию патологии. Наиболее склонны к рахиту недоношенные дети, так как поступление Са и фосфора к плоду происходит в последнем триместре беременности.

Предрасполагающие факторы:

  • повышенная индивидуальная потребность организма ребенка в минералах;
  • недостаток витаминов в период беременности;
  • неправильный рацион будущей мамы;
  • большая масса ребенка при рождении — более 4 килограмм;
  • чрезмерная прибавка в весе новорожденным.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Рахит у новорожденных может возникнуть в результате гиподинамии, раннего перевода на искусственное вскармливание, смешанное кормление. Во избежание появления рахита у младенца нужно проконсультироваться с нашими врачами. Врачи нашего сервиса дистанционно проконсультируют о правильном кормлении новорожденного, расскажут как правильно перейти на смеси, посоветуют ведущие фирмы готовых смесей для грудничков.

Классификация рахита

По этиологии выделяют следующие формы заболевания и рахитоподобных болезней:

Наименование

Описание

Витамино-Д-дефицитный

  • кальцийпенический;
  • фосфопенический

Витамин-Д-зависимый

Возникает при генетическом дефекте синтеза дигидроксихолекальциферола и при устойчивости рецепторов органов-мишеней к нему

Витамин-Д-резистентный

  • врожденный гипофосфатемический рахит;
  • болезнь Дебре-де-Тони-Фанкони;
  • гипофосфатазия;
  • ренальный тубулярный ацидоз

Вторичный рахит

  • при заболеваниях пищеварительного тракта;
  • при патологии почек;
  • при нарушенном обмене веществ

По клиническому течению различают три степени:

Наименование

Описание

1 степень — легкая

Проявляется неврологическими симптомами

2 степень — средняя

Поражаются костная и мышечная системы

3 степень — тяжелая

Отставание в умственном, физическом развитии, летальный исход

По течению бывают:

Наименование

Описание

Острое

Быстрое нарастание клинических признаков

Подострое

Медленное развитие болезни

Хроническое

Имеет период ремиссии

По лабораторным показателям:

  • фосфопенический — сниженный уровень фосфора;
  • кальцийпенический — низкое количество кальция.

Пример 

Ребенок, три месяца. Клинический диагноз: рахит 2 стадии разгара, гипотрофия 2 степень.Жалоб нет. Анамнез: первые признаки рахита у грудничка появились в 2,5 месяца. Малыш стал плаксивым, возбужденным, сон поверхностный, повышенная потливость, гипотрофия с рождения. Ребенок родился с низкой массой тела. Прибавление не соответствует норме. Роды стремительные. К груди не прикладывали, так как мать отказалась от малыша. В роддоме поставлен диагноз: перинатальная энцефалопатия, гипоксически-геморрагического генеза, гипертензионный синдром. Ребенок переведен в больницу для дальнейшего обследования. Кожа бледная, сухая, эластичность снижена. На голове образование гнейса. Наблюдается облысение на затылке. Кожа на голове, ушах, щеках шелушится. Кости затылка уплощенные. Лобные бугры и теменные патологически разрослись. Рахитические четки, нити жемчуга, рахитические браслеты, гаррисонова борозда, искривление конечностей, позвоночника. Суставы правильной формы. На основании осмотра, анамнестических данных поставлен диагноз: рахит 2 степени. Назначено соответствующее лечение.

Симптомы рахита у грудничков

Признаки рахита у грудничка зависят от периода развития заболевания. Выделяют следующие периоды рахита: начальный, разгара, выздоровления, остаточных явлений.

Начальный период болезни

Признаки рахита у детей до года заметны к 1,5 месяцам:

  • нервная возбудимость;
  • аппетит снижен;
  • повышенная потливость;
  • облысение затылочной части головы;
  • тонус мышц понижен;
  • моча имеет резкий запах;
  • запоры.

Длится от 10 дней до 1 месяца.

Период разгара

В этом случае наступают изменения опорно-двигательного аппарата:

  • плоские кости черепа размягчаются;
  • затылок становится плоским;
  • наблюдается асимметрия головы;
  • квадратная голова за счет увеличения теменных, лобных бугров или “олимпийский лоб”;
  • окружность головы превышает норму;
  • реберные четки;
  • деформация грудной клетки — “куриная” грудная клетка;
  • рахитичные браслеты;
  • нити жемчуга на пальцах;
  • искривление нижних конечностей;
  • позднее закрытие родничка;
  • кариес, дефекты эмали;
  • рахитный живот;
  • поднадкостничные переломы.

Период выздоровления

Наступает после лечения или спонтанно. Для него характерно исчезновение нервной возбудимости, потливости, остеомаляции, сниженного мышечного тонуса. Признаки активного рахита сходят на нет.

Остаточные явления

Появляются при рахитизме у детей старше года. Признаков активного рахита нет. Остаются признаки заболевания 2 и з степени. Ноги остаются деформированными, видны четки на ребрах, череп и грудная клетка деформированы. такие явления могут остаться на всю жизнь.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

У многих деток патология протекает в латентной форме. И может не диагностироваться. Если у вас появились сомнения, наши врачи дистанционно проконсультируют о заболевании и клинической картине, посоветуют клиники, где можно пройти обследование, расскажут какие анализы необходимо сдать.

Диагностика болезни

Рахит у грудничков диагностируется на основании:

  • клинических признаков;
  • осмотра;
  • анализа крови на уровень содержания Са;
  • определение количества фосфора в сыворотке крови;
  • данных о количестве щелочной фосфатазы;
  • содержания паратгормона, кальцитриола в крови.

Характерные изменения заметны при рентгенографии.

Дифференциируют заболевание от:

Наименование

Описание

Гипофосфатазии

Генетическое врожденное заболевание. Характеризуется нарушением минерализации костей

Синдромом Янсена

Аутосомно-доминантная форма нарушения развития костной ткани

Гипофосфатемический рахит

Заболевание, при котором из организма выводится фосфор в избыточном количестве

Дефицит Са

Дефицит фосфора

Встречается у недоношенных детей, у грудничков не получающих достаточное количество этого элемента в грудным молоком

Важно! Проведение рентгенологических исследований ребер, позвоночного столба, черепа нецелесообразно. Изменения в этих местах довольно яркие и специфичные и сразу дадут возможность врачу поставить предварительный диагноз.

Осложнения рахита

Нежелательные последствия могут выражаться в виде спазмофилии. Для этого состояния характерно:

  • непроизвольное сокращение лицевых мышц на удар молоточка в область перед ушной раковиной в месте прохождения лицевого нерва;
  • сокращением лицевых мышц под воздействием тока в пять мА.

Как осложнение может развиваться остеопороз у детей старшего возраста, сколиоз, патологически узкое тазовое кольцо, искривление позвоночника, плоскостопие, костные деформации.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Помимо физических изменений последствиями заболевания могут быть замедление нервно-психического развития ребенка. Обратитесь к нашим врачам за дистанционной консультацией. Вы получите развернутый ответ на все вопросы, касающиеся заболевания. Наши врачи объяснят как избежать осложнений при рахите, разберут подробный план действий.

Профилактика патологии

Профилактические меры начинаются до рождения ребенка. Они сводятся к рациональному питанию будущей мамы, отказе от вредных привычек, применении всех назначенных препаратов.

Следующий этап — профилактика в послеродовой период. Младенцам выписывается препараты с витамином Д, которые необходимо пропивать курсом до годовалого возраста. при необходимости их прием продолжается после года. Кроме того важно обеспечить поступление в организм Са и фосфора.

Лечение болезни

Для лечения используют препараты с витамином Д на постоянной основе. Применяют их до тех пор, пока не станут проходить признаки, а уровень щелочной фосфатазы не приблизится к норме. Лечится патология и ежедневными прогулками на свежем воздухе, по возможности ребенка стараются поворачивать в сторону солнца.

Неспецифическое лечение включает в себя:

  • массаж с элементами лечебной гимнастики;
  • общее УФО;
  • бальнеотерапию;
  • аппликации лечебной грязи, парафина.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Применяется препарат строго курсами. Если не соблюдать рекомендации врача высок риск появления передозировки витамином Д. Это приведет к негативным последствиям в виде деминерализации костей. Наши врачи дистанционно дадут рекомендации по препаратам, найдут аналоги, расскажут о побочных эффектах.

Частые вопросы

Как понять, что у ребенка рахит?

+

Опытный педиатр поставит диагноз на основании осмотра и характерных клинических признаков. Это может быть олимпийский лоб, рахитические четки, браслеты, живот при рахите округлый, грудная клетка может быть впалой либо клиновидной.

Бывает ли рахит у детей после года?

+

Да, такая патология встречается в том случае, если родители своевременно не лечили заболевание, пренебрегали плановыми осмотрами и назначениями педиатров. После года у деток могут быть остаточные явления, которые останутся с ними на всю жизнь.

Можно ли исправить остаточные явления после рахита?

+

К сожалению эти осложнения остаются на всю жизнь. Если родители вовремя заметили развитие недостатка витамина Д и предприняли все необходимые меры, то появление остаточных явлений можно таким образом минимизировать. Главное вовремя начать лечение.

Существует ли еще варианты терапии рахита, кроме приема витамина Д?

+

Лечение болезни подразумевает под собой восполнение недостатка витамина Д, микро и макроэлементов. Иная медикаментозная терапия будет неэффективна.

Заключение эксперта

Рахит встречается только у детей, начиная с первых дней жизни. Выглядит он у каждого ребенка по-разному. Однако есть общие симптомы в виде рахитических четок, браслетов, “лягушачьего” живота, квадратной головы. Проявление признаков зависит от стадии и степени течения болезни. При своевременном обнаружении патологического процесса есть шанс предупредить появления последствий и осложнений.

Причины и признаки рахита у ребенка

Было немало выпусков о признаках рахита у детей у Комаровского, эта тема поднималась и в специализированных изданиях, научно-популярных журналах. Не раз ее рассматривали в СМИ, поэтому многие современные люди знают само по себе название болезни. К сожалению, медицинская грамотность и по сей день недостаточно высока, поэтому первые признаки патологии известны далеко не всем. Ориентироваться в них особенно важно родителям маленьких детей, подверженных такому заболеванию. Представляя, как начинается рахит, можно вовремя заметить неладное и направить чадо на медицинский осмотр с целью уточнения диагноза.

Общее представление

Чаще всего признаки рахита у ребенка наблюдаются в самом нежном возрасте. Нередко патологию диагностируют у малышей, находящихся на грудном вскармливании, хотя и в более старшем возрасте он также встречается. Рахитом принято называть такое заболевание, при котором в организме неправильно протекают процессы метаболизма фосфора, кальция. Спровоцировать такую проблему может множество разнообразных факторов, но наиболее часто встречается недостаточность в тканях кальциферола. Человеческий организм так устроен, что это соединения незаменимо для обменных процессов, задействующих фосфор, кальций, а значит, его нехватка сказывается на концентрации активных компонентов, следовательно, на здоровье ребенка.

Из медицинской практики известно, что признаки рахита у ребенка чаще появляются уже в первые несколько месяцев после рождения. Еще один всплеск наблюдается в течение первого года жизни. Несколько реже выявляют случаи заболевания в старшем возрасте. Известно, что в группу риска входят все дети, живущие в северных регионах. А вот половая принадлежность никакой роли не играет, в среднем частота встречаемости патологии среди мальчиков и девочек одинаковая. Недостаточность витамина Д в тканях организма становится причиной неправильного метаболизма, что сказывается на костной ткани – она теряет прочность. Если обменные процессы нарушены очень сильно, проблема сопровождается довольно тяжелой симптоматикой. Самые первые признаки обычно выявляет врач в ходе профилактического осмотра – родители обязаны показывать детишек педиатрам с определенной частотой. Это помогает вовремя заметить сложность, принять меры для лечения. Рахит – довольно своеобразное заболевание, поэтому его диагностика достаточно проста, ошибиться практически невозможно.

Откуда пришла проблема?

Спровоцировать болезнь могут различные факторы, приводящие к нехватке в тканях организма кальциферола. Нередко на ребенка одновременно влияют несколько важных причин, что и становится причиной нарушений. Основная задача доктора – не просто вовремя заметить признаки рахита у ребенка, но и понять, что спровоцировало патологическое состояние. Правильно определив и устранив причины, можно добиться полного выздоровления. Известно, что чаще всего рахит поражает детишек, находящихся на грудном вскармливании, а первые проявления наблюдаются еще до достижения трехмесячного возраста. Если болезнь протекает легко, возможно полное отсутствие проявлений, а это усложняет диагностику, не позволяет начать лечение вовремя. Известно немало случаев, когда точный диагноз удавалось поставить только к третьему году жизни больного.

Довольно часто признаки рахита у ребенка наблюдаются на фоне недостаточности питания. В группе риска в первую очередь малыши, быстро переведенные с питания материнским молоком на искусственную продукцию. В возрасте от года и старше недостаточность кальциферола объясняется несбалансированностью рациона, неполноценностью программы питания. Рахит чаще развивается, если ребенка держат на вегетарианской диете, в условиях недостаточного количества пищи животного происхождения. Известно, что чаще болезнь поражает малышей, живущих в северных местностях. Это объясняется нехваткой солнца, под влиянием которого вырабатывается витамин Д в количествах, необходимых для здорового человека. В норме на кожу ребенка должен влиять ультрафиолет (в разумных количествах), чтобы активировать химические реакции, чья цепочка приводит к формированию кальциферола в тканях организма. Если в регионе, где живет ребенок, долгая зима, короткий день, риск рахита больше. Особенно ярко это заметно в сравнении со статистикой по детской заболеваемости в южных странах.

Причины: какие еще бывают?

Известно, что часто проявляются признаки рахита у детей после перенесенных заболеваний ЖКТ. Высок риск, если ребенок переболел кишечными заболеваниями. Энтерит, особенно в хронической форме, провоцирует нарушение процессов всасывания полезных компонентов, поступающих в организм с продуктами питания, следовательно, наблюдается недостаточность полезных, незаменимых компонентов в тканях организма. Это приводит к нехватке не только кальциферола, но и многих других жизненно важных соединений. Если обнаружен хронический энтерит, важно начать своевременное лечение, в противном случае с проявлениями рахита справиться не получится.

Нередко наблюдаются признаки рахита у детей до 1 года, если малыши рождены раньше срока. Недоношенность, как и болезни, начавшиеся еще в период вынашивания, провоцирует разнообразные нарушения здоровья, включая недостаточность различных компонентов. Рождение раньше времени – едва ли не самый частый фактор, приводящий к рахиту у новорожденных. Обусловлено это незавершенностью процессов формирования внутренних органов на момент приобретения независимости от материнского организма. Если развитие протекало с нарушениями, это провоцирует многочисленные проблемы здоровья. Некоторые проявляются сразу после рождения, другие дают знать о себе позже. Рахит не будет исключением.

Пора к доктору!

Рахит – болезнь, прогрессирующая постепенно. Современные врачи знают несколько стадий, последовательно меняющих друг друга. Так, первый признак рахита у ребенка до года – вегетативные нарушения, что можно заметить по настроению чада, его поведению. Больные детишки проявляют нервозность, легко и быстро раздражаются даже по малозначимым поводам. Прежде привлекательные для них игры перестают занимать, становится сложно вызвать интерес к чему-либо. Многие малыши ограничивают подвижность, избегают активных движений. Такой период растягивается на месяц, хотя иногда возможны отклонения по длительности. Заметив признаки, уже следует записаться к доктору для оценки состояния ребенка. Возможно, врач сразу назначит комплекс анализов, чтобы определить состояние ребенка.

Признаки рахита у детей до 1 года включают активное выделение пота, причем жидкость приобретает специфический нездоровый запах. У больного пот кисловатый, едкий, а обильное выделение такого вещества приводит к раздраженности кожных покровов. У многих детишек появляется потница. Больные островки кожных покровов дети быстро расчесывают, что заметно любому внимательному родителю. Перемена запаха обусловлена неправильными химическими реакциями в организме, из-за чего меняется состав выделяемого секрета, электролитов. Чтобы привести эти процессы в норму, необходимо наладить метаболизм.

Что дальше?

По завершении первой стадии заболевания наблюдаются новые признаки рахита у детей. Фото на просторах Всемирной паутины свидетельствуют, что довольно много детей сталкиваются с таким этапом болезни, при этом адекватное лечение все еще не начато. Это объясняется различными поводами, зачастую – простой невнимательностью родителей, безответственным отношением. Разгар болезни проявляет себя разнообразной симптоматикой, тяжело переносится больным. Быстро наблюдаются деформации костной ткани. Наиболее подвержены неправильным изменениям плоские, трубчатые кости, так как именно они в этот период взросления развиваются особенно активно. Если больной рахитом ребенок попадает на прием к доктору в этот период, выявить патологию труда не составит – проявления характерные, не свойственные прочим нарушениям, сразу заметные буквально невооруженным глазом. В некоторых случаях симптоматика очень тяжелая, у других больных ее выраженность несколько слабее. В возрасте от года и старше рахит редко протекает в тяжелой форме.

На что обратить внимание?

Самый характерный признак рахита у детей 3 лет – искривление позвоночника. При обследовании доктор замечает, что ключицы также имеют неправильное строение – толщина, плотность отличаются от нормы, косточки выступают вперед. Обследование грудной клетки показывает нарушенную архитектуру этого отдела организма. Ребра становятся плоскими, а промежутки между ними изменяются относительно нормы. Известно немало случаев, когда рахит проявлял себя специфическим признаком – видоизменением грудины в нижней трети. Этот участок может выдаваться вперед или быть вдавленным. Такое состояние в народе называют «куриной грудью». Протекание таких процессов приводит к резкому изменению внешнего вида ребенка. Впрочем, «грудь сапожника» проявляется лишь в случае, если рахит развился сильно, не удалось выявить болезнь вовремя и начать адекватное лечение. Если диагноз поставлен своевременно, приняты меры для оздоровления малыша, можно избежать таких изменений.

Еще один очевидный из фото признак рахита у детей – видоизменение ног. Конечности приобретают форму, сходную с литерами «О», «Х». Это проявление заболевания особенно ярко проявляется к пятилетнему возрасту, хотя иногда можно увидеть его и раньше. Чтобы вовремя заметить неладное, необходимо обращать внимание на внешний вид чада под разными углами. Проще всего заметить неправильное развитие ног, если смотреть на малыша сбоку.

Мышцы и кости

Признаки рахита у детей 3 лет включают в себя пониженный мышечный тонус. При этом наблюдаются патологические состояния, затрагивающие не только мышечные волокна, но и нервную систему. Если положить ребенка на спину, можно увидеть своеобразную деформацию, известную с давних пор как «лягушачий живот». Исследуя живот больного, можно заметить – в этой области ткани словно бы распластываются, по бокам свисают. Явление объясняется низким мышечным тонусом, что особенно ярко выражено в тканях, формирующих брюшную стенку спереди.

Одновременно с этим признаки рахита у детей после года включают костные деформации. Изменение скелета сказывается на функциональности внутренних систем, органов. Нарушение строения грудной клетки приводит к небольшому объему легких, нарушению вентиляции организма, становится причиной эмфизем, иных заболеваний. Неправильное дыхание влияет на тонус сосудистой системы, кровоток. Суммарно все эти изменения приводят к недостаточности функционирования сердца, сосудов. Проблемы могут быть относительно слабыми, но иной раз создают не просто дискомфорт, но являются фактором риска.

Помощь необходима!

Сколиоз, недостаточный тонус мышечных волокон могут стать причиной серьезных ущемлений внутренних органов, на которые оказывается давление. Известно немало случаев, когда признаки рахита у детей 2 лет включали неправильную работу селезенки, печени – это объясняется именно сдавливанием. Поскольку при недостаточности кальциферола костная ткань развивается неправильно, это создает базу для многочисленных ортопедических патологий, а значит, необходимо срочное комплексное лечение.

Известно, что самые яркие признаки рахита у детей до 1 года и в более старшем возрасте обычно длятся несколько месяцев – именно столько продолжается разгар патологии. Чтобы привести состояние в норму, необходимо по возможности быстрее прийти на прием к доктору для подбора терапевтического курса. Все рекомендации врача придется исполнять предельно четко и точно – от этого зависит будущее малыша. Если удалось вовремя определить патологию и начать борьбу с ней, вскоре состояние ребенка становится лучше, внешний вид постепенно меняется на здоровый. Восстановительный период, лечение занимают 2-4 месяца, иногда – шесть. Если малыш переболел тяжелой формой патологии, симптоматика может сохраняться еще несколько лет. Если ребенок пройдет прописанный врачом курс реабилитации, удастся полостью устранить все последствия рахита.

Определить: важно правильно

Если по признакам рахита у детей до 1 года удалось своевременно и точно поставить диагноз, можно вовремя предупредить тяжелое состояние больного. Как и в случае с любой другой болезнью, при рахите наилучшие прогнозы у тех, кто обратился в клинику, едва болезнь только началась. Диагностика, проведенная вовремя, помогает предупредить осложнения (некоторые из них проявляются годы спустя), а также сделать ребенка активным, заинтересованным. Самый надежный метод определения рахита – прохождение регулярных осмотров у квалифицированного педиатра. Проводя обследование, врач, замечая подозрительные признаки, может назначать специальные анализы для уточнения состояния пациента. Это помогает оценить, насколько нарушения выражены, как верно сформулирован диагноз, какие причины спровоцировали болезнь.

Первые признаки рахита у детей до года, видимые из лабораторных исследований – это изменения показателей фосфора, кальция в кровеносной системе. Нормальные параметры: 2,5-2,7 ммоль/л для кальция, второй элемент должен присутствовать в концентрации 1,3-2,3 ммоль/л. Если анализы показывают параметры ниже, нежели указанные значения, уже можно говорить о неправильно протекающем метаболизме, а значит, есть основания для диагностирования рахита. Для уточнения диагноза делают анализ на щелочную фосфатазу. Активное соединение принимает участие в обменных процессах фосфора, кальция. Нормальные показатели – в пределах 200 ЕД/л, а о проблемах сигнализируют большие концентрации.

Проверки и измерения

Если появились первые признаки рахита у детей, необходимо провести обследования не только внешнего вида, но и состояния внутренних органов. Для этого в первую очередь направляют на рентгеновский снимок, чтобы выявить факт наличия деформаций костной ткани. Болезнь может спровоцировать проблемы скелетной архитектуры, лучше всего отражаемые именно методом рентгенографии. Правильно проведенное обследование помогает уже на ранних этапах обнаружить «рахитические браслеты», «четки», неправильное строение, форму, искривления позвоночника, нарушения в развитии грудной клетки, уплотнения в трубчатых костях. Правда, на рентген направляют только в ситуации, когда анализы уже подтвердили первичные подозрения врачей – без наличия строгих показаний облучение категорически не рекомендовано.

При первых признаках рахита у ребенка могут направить на КТ. Показания для такого исследования аналогичны тем, с которыми рекомендуют рентген. Отличительная особенность томографии – большая разрешающая способность, а значит, итоги исследования будут точнее, информативнее. КТ – современный и эффективный метод, позволяющий точно определить, насколько велики поражения, как серьезны нарушения, спровоцированные заболеванием. На основании этих данных удается выбрать максимально эффективные методы лечения, реабилитации больного.

Опасности и риски

Если наблюдаются признаки рахита у детей 2 года, при этом взрослые не принимают мер для оказания помощи ребенку, результаты могут быть самыми плачевными. В целом прогноз определяется именно точной и своевременной диагностикой, правильным началом терапии. Болезнь, установленная в ранней фазе, редко провоцирует осложнения, а вот патология, выявленная с опозданием, может привести к разнообразным последствиям. Чтобы справиться с ними, придется пройти продолжительный реабилитационный курс. Из последствий, развивающихся с относительно высокой частотой, нужно отметить искривления ног, нарушения прикуса, понижение тонуса мышц. Преимущественно изменения выражены слабо, а продолжительное восстановление после болезни с практикой реабилитационных техник помогает исправить последствия.

Как только выявлены признаки рахита у детей, лечение нужно начинать сразу же, причем не домашним методами, а под контролем квалифицированного доктора. Первый этап – терапевтический подход. Врач выбирает программу лечения и назначает периодичность анализов для контроля за эффективностью. Необходимо постоянно оценивать состояние больного. Следует срочно прийти к доктору, если не наблюдается повышения активности, улучшения самочувствия пациента. Самое первое, что необходимо предпринять родителям – ввести в ежедневную практику прогулки с ребенком. Нахождение на солнечном свету жизненно важно для ребенка, больного рахитом. Ультрафиолет улучшает состояние организма, стимулируя выработку кальциферола в организме. Необходимо каждый день гулять на свежем воздухе. Систематичность, регулярность – залог надежного стойкого итога такой относительно простой меры, не требующей никаких специальных затрат.

Что поможет

Если наблюдаются признаки рахита у детей до года, врач может выписать медикаменты, в составе которых присутствует витамин Д. Преимущественно рекомендуют формы, растворимы в воде. Конкретные дозы врач выбирает, ориентируясь на состояние ребенка. Не стоит выбирать дозу самостоятельно, можно навредить детскому организму, гипервитаминоз провоцирует различные последствия, не менее тяжелые, нежели нехватка витамина.

Чтобы устранить признаки рахита у детей до года, придется нормализовать питание малыша. Если ребенку назначены медикаментозные средства, важно проговорить программу питания с доктором. Это помогает предупредить гипервитаминоз. Если ребенок кушает самостоятельно, в меню нужно включать продукты, содержащие кальциферол. Наиболее богаты ими яйца, молоко и изготовленные на нем продукты, мясо, включая мясо птицы. Для повышения эффективности такой программы назначают физиотерапию. Ребенка направляют на облучение ультрафиолетом для стимуляции формирования кальциферола в тканях организма. Улучшив самочувствие больного, повысив плотность костных тканей, можно быстро добиться хороших результатов. Длительность курса – не более 15 процедур, а каждый из подходов занимает от двух минут до десяти. Правда, в некоторых случаях физиотерапия противопоказана. Назначить такой курс может только доктор, оценив состояние больного.

Груднички: особенности

Заподозрить болезнь у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, можно по поведению. Малыши пугливы, многие неактивны, ведут себя вяло, но часто капризничают. Капельки пота особенно отчетливо заметны в период кормления. Выработка пота ощутима на головке, если ребенок спит – на затылке. Это заметно по постоянно увлажненной подушке. Многие трутся головой об находящиеся поблизости предметы, а это провоцирует активное выпадение волос. Объясняется такое поведение зудящими участками кожи. Отсутствие адекватной помощи провоцирует мышечную слабость. Ребенок, страдающий рахитом, намного позже здоровых сверстников учится самостоятельно двигаться, подниматься, сидеть, ходить. Обычно у таких детишек объемный животик, нередки проблемы со стулом, в равной степени вероятны и запоры, и недержание. А вот костная система меняется несколько позднее. Уплощается затылок, увеличивается голова, на темени и лбу формируются бугры. У больных рахитом нередко выпуклый лоб. Возможны отдельные участки, где кости размягчаются на голове. Это свойственно активному периоду заболевания, больным, чей возраст – 3-6 месяцев.

При рахите у грудничка родничок закрывается намного позже положенного срока. Вблизи грудины ребра утолщаются, появляются четки. Это характерно возврату 6-9 месяцев, если в это время ребенок переносит активную фазу заболевания. Осмотр грудной клетки может показать сдавление по бокам. Многие, как показывает практика, не уделяют этому достаточного внимания. Нужно помнить: рахит провоцирует искажения ног, позвоночного столба, может стать причиной плоскостопия, неправильного строения таза. Если тяжелым рахитом переболела маленькая девочка, в будущем ей придется переносить осложненные роды. Это означает, что даже малейшее подозрение на болезнь – повод обратиться за диагностикой, не дожидаясь, когда симптоматика проявит себя бурно. Кроме острого варианта, рахит бывает подострым – в такой форме болезнь протекает относительно медленно, чаще формируется в возрасте 3-9 месяцев, сопровождается гипотрофией. Возможны рецидивы, когда ребенок лучше чувствует себя летом, но зимой состояние ухудшается.

Профилактические меры

Чтобы не столкнуться с признаками рахита, важно регулярно гулять с малышом и проработать правильную, сбалансированную программу питания. Чадо должно нормально спать. Следует делать массаж, приучать с рождения ребенка к гимнастике. Профилактическая мера, назначаемая доктором – прием витамина Д в количестве до 500 МЕ. Это безопасно, удовлетворяет всем потребностям развивающегося организма. В аптеках продукт представлен в форме растворов на воде, маслянистых субстанций. Известно, что лучшую эффективность показывает Д3, нежели Д2, то есть провитамины, который стимулируют генерирование витаминов в организме ребенка. В общем случае водные растворы считаются менее опасными, нежели масляные. Это актуально, если выписана большая дозировка средства. Обычно в качестве профилактической меры витамин Д назначают на весь холодный сезон, а летом прием препаратов прекращают. Никакой опасности при этом нет. А вот при повышенной дозировке следует после каждого месяца курса делать недельный перерыв.

Рахит у детей до года.

Причиной  развития рахита у детей до года является

нехватка витамина D.

Рахит- заболевание, которое развивается в первые месяцы жизни ребенка. В это время особенно активно развивается костная, мышечная и хрящевая ткани ребенка. Наиболее подвержены этому заболеванию недоношенные дети, а также ослабленные дети, которые перенесли респираторные инфекции или кишечные расстройства.

 Причины развития рахита

Основной причиной развития рахита является дефицит солнечного облучения, поэтому дети, родившиеся в осенне-зимний  период или в северных районах наиболее подвержены возникновению этого заболевания.

Другая немаловажная причина развития рахита -это отсутствие грудного вскармливания. Известно, что в грудном молоке содержатся все необходимые питательные вещества, которые необходимы малышу для роста и развития.

Из-за дефицита витамина  D  уровень кальция в крови снижается. В связи с этим снижаются окислительные процессы , и происходит вымывание солей из костной ткани. В результате кости размягчаются и деформируются: меняется форма черепа,  происходит выпирание или вдавливание грудной клетки, могут искривляться кости ног. Также, это заболевание может сопровождаться задержкой психомоторного и неврологического развития, сбоями в работе внутренних органов. Вместе с тем снижается и имунная защита, в результате ребенок чаще болеет, заболевания носят затяжной характер.

Симптомы рахита у детей

Симптомы появляются уже в первые 2-3 месяца жизни ребенка. Ребенок становится беспокойным, раздражительным, капризным. Как правило, у него снижается аппетит и нарушается сон. У ребенка наблюдается повышенная потливость, особенно во время кормления и во сне. Ребенок трется головкой о подушку, в результате волосистая часть вышаркивается и на затылке появляются залысины. Если рахит не лечить, болезнь  прогрессирует и переходит в период разгара. В этот период наблюдается изменение скелета: уплощается затылок, происходит деформация грудной клетки, ноги искривляются  О- образно, или Х- образно, развивается плоскостопие. Родничок закрывается только в возрасте 1,5-2 лет, прорезывание зубов задерживается, появляются признаки нарушения работы внутренних органов.

Дети, страдающие рахитом, отстают в физическом и психическом развитии от своих сверстников. Также, они отличаются от здоровых детей характерной внешностью, например, у них  присутствуют такие симптомы, как «ноги колесом», «лягушачий живот», «куриная грудь», «квадратная голова».

Профилактика рахита у детей до года

Лучше уберечься от заболевания, чем потом страдать от его последствий, поэтому своевременно позаботьтесь о профилактике рахита. Желательно начинать ее уже в период беременности. Будущая мама должна следить за рационом питания, принимать пищу, обогащенную минеральными солями и витамином D и как можно больше находиться на свежем воздухе.

Новорожденному малышу также необходимо проводить профилактику рахита. Важная роль в этом отводится грудному вскармливанию и во время введенному прикорму. Если же малыш не получает грудное молоко, родители должны обеспечить его  полноценным и сбалансированным питанием.  Витамин D содержится в молочных продуктах, яичном желтке, рыбьем жире, печени. Для профилактики можно давать ребенку витамин D. Дозу должен назначить врач, так как нехватка и передозировка этого витамина одинаково опасна для здоровья ребенка.

Также, если это необходимо, врач может назначить облучение кварцевой лампой, но только после того как ребенку исполнится три месяца. Необходимо следить, чтобы в комнату, где живет малыш, обязательно попадал солнечный свет, так как это природный источник витамина D. Обязательно проветривайте комнату. Кроме того, необходимо как можно больше гулять с ребенком. Также полезны будут гимнастика, массаж и закаливание.

Лечение рахита должно проводиться только под контролем врача. Если начать лечение вовремя, то возможно исправить дефекты, образовавшиеся к началу лечения.

Чтобы ваш ребенок рос  здоровым и счастливым, уделите должное внимание профилактике рахита. Это залог того, что ваш малыш будет нормально развиваться в будущем.

 

 

Профилактика рахита основа будущего здоровья

Рахит (от греческого слова rhahis — спинной хребет)заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточной минерализацией костей, ведущим механизмом развития которого является дефицит витамина Д и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста ребенка. Рахит следует отнести к социальным болезням, так как частота и тяжесть его определяется социально-экономическими, гигиеническими условиями жизни, общим культурным развитием населения ,характером вскармливания ребенка . Описание этого заболевания известно с1650 года. Витамин Д дефицитные состояния достаточно нередки не только в младенческом возрасте, но и в более старшем, в частности у подростков, взрослых особенно у пожилых, а потому во всех развитых странах в любое молоко и кисломолочные продукты добавляют витамин Д в дозе 400 МЕ на 950 лм.

Причинами , приводящими к развитию дефицита витамина Д и развитию рахита являются:

  1. Дефицит солнечного облучения и пребывания на свежем воздухе.
  2. Пищевые факторы. Установлено увеличение частоты и тяжести рахита у детей длительно находящихся на молочном вскармливании (1 литр женского молока содержит40-70 МЕ витамина Д3, а коровьего 5-40 МЕ витамина Д3), у детей получающих преимущественно вегетарианские прикормы без достаточного количества животного белка.
  3. Перинатальные факторы . Недоношенные дети, дети, рожденные от матерей с осложненным течением беременности имеют большую склонность к развитию рахита

Вторичный дефицит витамина Д может развиваться при нарушении всасывания продуктов питания ,при хронических заболеваниях печени, почек, длительном применении некоторых лекарственных препаратов (противосудорожные, мочегонные),при недостаточной двигательной активности, некоторых наследственных заболеваниях . Рахитом болеют дети преимущественно в возрасте от 3-х месяцев до 2-х лет, т.е. в период усиленного роста.

Первые клинические признаки рахита появляются чаще всего в 3-4 месяца, но могут появиться в течение первого года жизни. У ребенка появляется беспокойство, пугливость, раздражительность ,капризы, снижается аппетит дети часто вздрагивают, особенно при засыпании, громком звуке, внезапной вспышке света, ребенок часто потеет пот липкий с кислым запахом, моча приобретает резкий запах. Далее присоединяется поражение костей ( края родничка становятся мягкими, податливыми , уплощаются кости черепа в области затылка, возникает ассиметрия головы , иногда западает переносица, на ребрах образуются утолщения, усиливается кривизна ключиц, когда ребенок начинает ходить возникают различные деформации позвоночника), возникает слабость мышц и связок, при рахите тяжелой степени нарушается работа внутренних органов, возникает дефицит многих витаминов и микроэлементов, может возникать анемия , возникают различные нарушения обмена веществ. В период восстановления постепенно уплотняются кости, восстанавливаются нарушенные функции внутренних органов, обмен веществ. В возрасте 2-3 лет, когда процесс закончился наблюдается период остаточных явлений : костные деформации, увеличение печени и селезенки, анемия. Наличие остаточных явлений говорит о том, что ребенок перенес рахит тяжелой или среднетяжелой степени, легкий рахит остаточных явлений не вызывает.

Профилактика рахита должна начинаться еще до рождения ребенка. В основном это мероприятия, обеспечивающие нормальное течение беременности. Женщина должна достаточно гулять на свежем воздухе, получать полноценное питание с достаточным количеством белков, свежих овощей, фруктов. До наступления беременности необходимо провести санацию всех хронических очагов инфекции. После рождения ребенка специфическая профилактика рахита должна проводиться систематически. С 3- недельного возраста ребенку необходимо давать витамин Д в дозе 400-500 МЕ (1 капля). Не стоит боятся проводить профилактику рахита у детей с малыми размерами родничка, вместе с тем необходимо воздерживаться от назначения необоснованно завышенных доз витамина Д (повышенные дозы витамина Д назначаются при строгом лабораторном контроле ). Должны быть созданы условия, обеспечивающие нормальное развитие ребенка: естественное вскармливание (по возможности),своевременное введение в рацион ребенка блюд прикорма, следует избегать излишнего количества каш, мучных продуктов. Очень большое значение имеет значение правильная организация режима дня ребенка с максимальным пребывание на свежем воздухе, назначение массажа и гимнастики, достаточной двигательной активности, в комплекс профилактических мероприятий должны быть также включены закаливающие процедуры.

как распознать первые признаки рахита у младенца и вовремя начать лечение

Профилактика и лечение рахита у грудничков

Для профилактики и лечения рахита применяют водные и масляные растворы витамина D. Дозировку строго прописывает врач, после проведения необходимых анализов.

Но если говорить именно о профилактике рахита, то лекарственные формы имеет смысл применять только при соответствующих негативных обстоятельствах: например, вы живете за Полярным кругом и не видите солнца по полгода (или же живете в самом центре загазованного мегаполиса), при этом ваш смуглый малыш цвета «кофе с молоком» вскармливается искусственными смесями сомнительного производства и т.п.

Во всех остальных случаях наилучшей профилактикой рахита у младенцев являются полноценные прогулки на свежем воздухе в светлое время суток, а также же грудное вскармливание либо питание современными качественными смесями, обогащенными витамином D.

Кстати, длина световой волны тоже определяет то, хорошо или плохо вырабатывается витамин D в коже. То есть не все солнечные лучи одинаково полезны. Наиболее эффективны с точки зрения профилактики рахита световые волны среднего спектра — то те, что мы получаем, прогуливаясь в ясную погоду рано утром и на закате.

Причем, совершенно не обязательно выставлять младенца под прямые солнечные лучи, рискуя подвергнуть ребенка солнечному ожогу или тепловому удару. Достаточно всего лишь, чтобы малыш пробыл 5-10 минут в тени (но в ясную солнечную погоду), чтобы отраженные безопасные ультрафиолетовые лучи обеспечили его сполна витамином D.

Если даже при соблюдении этих условий у малыша будет наблюдаться дефицит витамина D, врач сможет прописать определенную дозу лекарства, чтобы возместить недостачу. В среднем для профилактики рахита грудничкам назначают около 500 МЕ витамина D в сутки.

Но воздержитесь от желания принимать раствор витамина D самостоятельно, без назначения доктора! Его переизбыток в организме ничуть не лучше недостатка, и тоже влечет за собой негативное влияние на формирование костной ткани. Кроме того, нередко переизбыток витамина D в организме вызывает нарушения в обмене кальция и фосфора, что отражается в виде аллергических реакций, нарушении сна и перевозбудимости.

Лабораторная диагностика рахита

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Синонимы русские

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Признаки рахита у детей до 1 года, симптомы и диагностика, фото

Рахит – это самое известное заболевание в младенческом возрасте. Раньше оно было настолько распространено, что на картинах европейских художников средних веков часто изображали детей с типичными признаками рахита: искривленными конечностями, большим животом, плоским затылком и выпуклым лбом. Чаще всего болеют малыши до 3 лет, но остаточные явления при неправильном лечении могут сохраниться на всю жизнь.

Сейчас благодаря повышению уровня жизни и более качественному питанию малыши болеют рахитом не так часто, как раньше. Но все равно, по результатам разных исследований, даже в развитых странах это заболевание встречается у 1 ребенка из 150-200 тысяч. Особенно подвержены болезни дети из северных широт или родившиеся в холодное время года. Ведь вызывается рахит у детей недостатком витамина Д, который поступает в организм не только из пищи, но и образуется в коже под влиянием солнечного света.

Ребенок, за которым правильно ухаживают и обеспечивают полноценным питанием, быстро выздоравливает или болеет в легкой форме. Чаще всего рахит, перенесенный в возрасте до 1 года, никак не отражается на здоровье ребенка. Но иногда его последствия остаются на всю жизнь. Поэтому всем родителям нужно знать первые признаки рахита у детей, чтобы вовремя принять меры. Часто об этом маму информируют в детской поликлинике. Но все же большинство родителей неверно представляют себе, как проявляется рахит у ребенка.

Признаки начальной стадии заболевания

Чаще всего первые симптомы рахита можно заметить в 3-4 месяца. У недоношенного ребенка они могут проявиться раньше. Очень редко заболевание начинается в возрасте после года. Начальная стадия рахита обычно продолжается около месяца. Если родители вовремя заметят первые признаки заболевания и начнут лечить ребенка, то обычно он выздоравливает без каких-то последствий. Особенно внимательными нужно быть с недоношенными детьми, с теми, кто быстро набирает вес или перенес инфекционное заболевание, так как в этих случаях организму малыша требуется повышенное количество витамина Д.

Основным признаком детского рахита на начальной стадии, который легко заметить, считают повышенную потливость. Малыш даже в прохладном помещении быстро становится мокрым во время игр или приема пищи. Особенно сильно у него потеет голова и лицо, стопы и ладошки. Из-за того, что потливость усиливается ночью, подушка ребенка быстро становится мокрой. Причем, пот его из-за нарушения обменных процессов имеет особый кислый запах и вкус. Он раздражает кожу, поэтому появляется потничка, которую сложно вылечить.

С этим симптомом связан и другой признак рахита: облысение затылка малыша. Конечно, волосики в этом месте плохо растут у всех деток до года, что связано с тем, что они много времени проводят лежа. Но у ребенка, больного рахитом, облысение проявляется более ярко. Ведь из-за раздражения кожи при потении малыш часто ерзает головой по подушке.

Кислый запах приобретает также моча ребенка. Она сильно раздражает кожу, что вызывает опрелости и дерматит. Кроме того, родители могут заметить, что ребенок стал более нервным, пугливым и чувствительным. Он остро реагирует на шум, вздрагивает и просыпается.

Остальные симптомы рахита у грудных детей заметны в основном специалисту. При осмотре ребенка педиатр может обратить внимание на размягчение костной ткани. Это заметно по замедлению роста трубчатых костей, медленному зарастанию родничка. Его края, а также ребра и затылочная кость становятся мягкими на ощупь.


Размягчение костной ткани и деформация черепа – это один из основных симптомов рахита

Симптомы разгара болезни

Если не проведена диагностика рахита на начальной стадии и не начато его лечение, развивается разгар болезни. В этот период наблюдаются деформации костей, нарушения работы внутренних органов и нервной системы. Ребенок начинает отставать в росте и развитии. Он выглядит очень бледным и вялым, быстро утомляется. Мышечная слабость приводит к выпячиванию живота. Рахитичного ребенка в этот период заболевания очень легко определить, так как основные признаки рахита хорошо выражены:

  • краниотабес – размягчение костей черепа, особенно в области родничков;
  • долихоцефалия – удлиненная форма черепа;
  • карликовость – отставание в развитии;
  • голубиная (впалая) или петушиная (выпуклая) грудь;
  • гаррисонова борозда на нижней части грудной клетки;
  • рахитические четки на запястьях, ребрах и щиколотках;
  • расширения на концах трубчатых костей;
  • искривление нижних конечностей.

Если рахит не вылечить до того момента, как ребенок начнет ходить, у него искривляются ноги

Деформации костей

Недостаток кальция и витамина Д приводит к размягчению костной ткани у ребенка. Сначала это не заметно внешне, но со временем такие деформации хорошо видны. Степень их выраженности зависит от тяжести течения заболевания. Больше всего страдает от рахита грудная клетка ребенка. Может наблюдаться ее вдавление или излишняя выпуклость, Гаррисонова борозда или наросты на грудино-ключичных сочленениях. Такие наросты, которые еще называют рахитическими четками, образуются на ребрах, запястьях и щиколотках малыша.

Нарушения наблюдаются также в формировании черепа. Голова ребенка может приобрести угловатую форму, особенно выдаются надбровные дуги. Часто она становится непропорционально большой. Замедляется прорезывание зубов, они могут появляться в неправильном порядке, часто деформируются челюсти и даже переносица.

Со временем нарушается осанка ребенка, может появиться рахитичный горб. Когда малыш начинает ходить, искривляются ноги. Они приобретают X-образную или полукруглую форму. Суставы тоже формируются неправильно, может развиться плоскостопие. А кости становятся настолько хрупкими, что часто случаются переломы.

Нарушения в работе нервной системы

По этим симптомам родители легко могут понять, что с ребенком что-то не так. Он становится более раздражительным, тревожным, капризным. Повышается возбудимость нервной системы, поэтому малышу сложно заснуть. Он вздрагивает от каждого звука, часто просыпается по ночам. Ребенок становится очень плаксивым и раздражительным, иногда он бурно реагирует даже на электрический свет.


Ребенок, больной рахитом, становится капризным, возбудимым и пугливым

Нарушения в работе внутренних органов

Распознать рахит можно и по другим признакам. Прежде всего, это нарушение аппетита. Ребенок начинает съедать меньше, чем раньше, часто отказывается от груди или бутылочки, сокращается время кормления. У грудничка замедляется пищеварение, что проявляется срыгиваниями, запором или диареей. Может увеличиться в размерах печень или селезенка.

Страдают также сердечно-сосудистая и дыхательная системы. Это проявляется тахикардией, наличием шума в сердце, одышкой, развитием пневмонии. Снижение иммунитета приводит к частым простудным и инфекционным заболеваниям, которые протекают в тяжелой форме. Изменения могут затронуть систему кроветворения.

Чаще всего нарушение кальциево-фосфорного обмена приводят к недостатку железа, что вызывает снижение гемоглобина в крови. Железодефицитная анемия проявляется сильной бледностью, даже «мраморностью» кожи малыша, появлением на ней красных пятен при малейшем прикосновении.

Отставание в развитии

К признакам рахита у детей относят также отставание в физическом и умственном развитии от сверстников. У ребенка очень долго не зарастает родничок, поздно начинают резаться зубы. Из-за ослабления мышц малыш меньше двигается, плохо держит головку, позже начинает переворачиваться на живот, садиться, ползать, ходить. Больной ребенок мало произносит звуков, поздно начинает говорить.


Из-за слабости мышц малыш мало двигается и поздно начинает держать головку

Наследственный рахит

Если в семье ребенка есть низкорослые люди или те, кто в детстве болел рахитом, то есть вероятность, что у него разовьется наследственный резистентный рахит. Эта форма заболевания протекает тяжелее обычного, его признаки немного отличаются. Кроме обычных симптомов, наследственный рахит можно заподозрить по таким нарушениям:

  • медленная прибавка в весе;
  • повышенная жажда;
  • частая рвота;
  • субфебрильная температура;
  • спазмы мышц.

Степени развития рахита

У каждого ребенка болезнь протекает по-разному. Это зависит от особенностей его развития, условий проживания, питания. Выделяют три степени заболевания:

  • при легкой форме общее развитие грудничка не нарушается, у него заметна только слабость и 1-2 проявления костных деформаций;
  • при рахите средней тяжести деформации костей более выражены – поражены позвоночник, ребра, конечности, кости черепа, наблюдаются нарушения в работе нервной системы и внутренних органов, небольшое отставание в развитии, слабость мышц;
  • при тяжелой форме заболевания у ребенка кости сильно деформированы, он значительно отстает в развитии, имеет нарушения в работе всех внутренних органов.

При рахите часто деформируется череп: он приобретает почти квадратную форму и большие размеры

Как наступает выздоровление

Обычно стихание симптомов заболевания происходит постепенно само по себе, а при легкой форме – даже без лечения. Самочувствие ребенка улучшается, но еще долго будут наблюдаться мышечная слабость и деформации костей. Некоторые из них – большая голова, низкий рост, нарушение осанки и прикуса, плоскостопие и другие – могут сохраниться на всю жизнь.

Остаточные явления рахита

Иногда заболевание в легкой форме проходит совсем без последствий. Но очень часто у ребенка, перенесшего рахит в грудном возрасте, на всю жизнь сохраняются остаточные явления. Это могут быть различные уродства скелета, низкий рост, нарушение осанки, плоскостопие, неправильный прикус, мышечная слабость, заболевания внутренних органов. Уже в детском возрасте развивается кариес, истончается зубная эмаль. Зубы быстро разрушаются и выпадают.

Часто человека, перенесшего рахит, можно определить внешне: у него могут быть искривлены ноги, позвоночник, голова имеет неправильную форму. У подростков может развиться близорукость, отставание в учебе. Такие люди страдают остеопорозом, артрозом, у них может наблюдаться разболтанность суставов. Женщины часто испытывают трудности с вынашиванием и рождением ребенка, так как у них узкий таз.

Диагностика и лечение заболевания

Но только по внешним признакам врач не поставит диагноз «рахит». Ведь отставание в развитии, повышенная потливость или деформации костей могут быть при других заболеваниях. Поэтому обязательно проводится специальная диагностика. Она включает рентгенографию и исследование крови. Чаще всего делают рентген голени или предплечья, также могут обследовать коленный сустав. Здесь наиболее явно заметны деформации костной ткани, расширения в зонах роста. Делаются также анализы крови. По ним определяется уровень кальция, фосфора, магния и витамина Д.

Только после подтверждения диагноза проводится лечение рахита у детей. Оно обязательно должно быть комплексным. Кроме лекарственных препаратов, терапия рахита заключается в применении особой диеты, закаливающих процедур, массажа и гимнастики.

Многие родители боятся, что их ребенок заболеет рахитом. Но на самом деле, не все так страшно: если мама правильно питалась во время беременности, ребенок родился без осложнений и его кормят грудью или адаптированной молочной смесью, то опасения не обоснованы. Но все же стоит проконсультироваться у врача, как правильно проводится профилактика рахита у детей. Только при правильном уходе, соблюдении всех гигиенических процедур и полноценном питании можно сохранить здоровье ребенка.

Обзор рахита у детей

Патогенез и виды рахита

Кости состоят из клеток, играющих различные специфические роли в процессе костеобразования. Остеобласты представляют собой костеобразующие клетки, которые секретируют внеклеточный матрикс и минерализуют остеоид, тогда как остеокласты разрушают костный матрикс на стадии ремоделирования, болезненных состояний или старения. Для созревания костей органический компонент костного матрикса, остеоид, должен быть минерализован солями кальция.При рахите этот процесс затруднен и приводит к накоплению остеоида под пластиной роста, что приводит к размягчению кости в течение постепенного периода времени.4 Рахит можно разделить на 2 основные группы: фосфопенический и кальципенический3 , 6 ().

Различные виды рахита. ADHR, аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит; ARHR, аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит; ХБП, хроническая болезнь почек; VDDR – витамин D-зависимый рахит 1 типа; XLHR, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Фосфор, содержащийся в большом количестве во всех тканях организма, является жизненно важным структурным компонентом для минерализации костей. И кальций, и фосфор поддерживают кость в здоровом функциональном состоянии.7 При фосфопеническом/гипофосфатемическом рахите дефект обычно возникает в результате повышенной почечной экскреции фосфата.3 Потеря фосфата с мочой может быть либо частью генерализованной канальцевой дисфункции, как это наблюдается при синдром Фанкони, либо вторичный по отношению либо к повышенному синтезу/сниженному катаболизму FGF-23, либо к инактивирующим мутациям в генах, кодирующих натрий-зависимые транспортеры фосфатов в проксимальных почечных канальцах ().8

Кальципенический рахит, как следует из названия, возникает в первую очередь из-за недостатка кальция, что чаще всего происходит из-за низкой доступности или неправильного функционирования витамина D в организме (). Таким образом, кальципенический рахит может возникнуть из-за тяжелого дефицита витамина D (пищевого), неспособности образовывать либо 25-гидроксивитамин D (как при печеночной недостаточности/наркотической интоксикации, например, фенитоином), либо 1,25-дигидроксивитамин D (как при хронической почечной недостаточности). болезнь) или из-за резистентности органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D3.В результате всасывание кальция в кишечнике снижается, что, в свою очередь, увеличивает секрецию паратиреоидного гормона (ПТГ) паращитовидной железой. ПТГ направлен на сохранение уровня кальция в крови за счет (i) активации резорбции костей, опосредованной увеличением RANKL остеобластами, (ii) снижения потери кальция почками и (iii) увеличения потери фосфатов почками за счет интернализации и последующей деградации натрий-зависимого белка-котранспортера фосфатов. NaPi-2a и NaPi-2c), что снижает реабсорбцию фосфатов в канальцах.8 Общим путем развития рахита как при кальципенической, так и при фосфопенической формах является снижение концентрации фосфатов. нормальный уровень кальция и фосфора в крови ().10 , 11 Существует 2 основные формы витамина D: витамин D 2 (эргокальциферол) и витамин D 3 (холекальциферол).Витамин D 2 в основном получают из растительных источников. Помимо присутствия в таких продуктах, как рыба, яйца, молоко и рыбий жир, синтез витамина D 3 происходит естественным путем путем превращения дегидрохолестерола в холекальциферол в коже под действием солнечного света (ультрафиолетовое излучение B в диапазоне 290–315 -нм диапазон). Витамин D связывается с белком, связывающим витамин D, и транспортируется в печень для гидроксилирования и превращается с помощью 25-гидроксилазы (кодируется CYP2R1, цитохромом P450, семейство 2, подсемейство R, член 1) в кальцидиол (также известный как гидроксихолекальциферол, 25-гидроксилаза). гидроксивитамин, кальцифедиол), который затем абсорбируется в проксимальных канальцах почек через эндоцитарные рецепторы мегалин и кубилин12 и гидроксилируется ферментом 1-альфа-гидроксилазой (кодируется CYP27B1, цитохром P450, семейство 27, подсемейство B, член 1) с образованием активного метаболита витамина D, кальцитриола (также известного как 1,25-дигидроксивитамин D).13 1,25-дигидроксивитамин D действует на рецептор витамина D в клетках кишечника, увеличивая всасывание кальция в кишечнике путем усиления регуляции кальциевого канала, TRPV6 (подсемейство V катионного канала переходного рецепторного потенциала, член 6).14 Как показано на сложное взаимодействие между гормонами, вырабатываемыми почками (1,25 дигидроксивитамин D), костями (FGF-23) и ПТГ. Понимание этих взаимодействий необходимо для правильного лечения рахита.

Источники и метаболизм витамина D.ПТГ, паратгормон.

Ось паращитовидных желез/костей/почек. 1. Паратиреоидный гормон (ПТГ) увеличивает синтез 1,25-дигидроксивитамина (вит) D в почках. 2. Фактор роста фибробластов 23 (FGF-23) вырабатывается костью и действует на почки. 3. ФРФ-23 снижает ПТГ и 1,25-дигидроксивитамин D. 4. И ПТГ, и 1,25-дигидроксивитамин D увеличивают синтез ФРФ-23.

Гипокальциемия, гипофосфатемия и ПТГ стимулируют синтез 1,25-дигидроксивитамина D. FGF-23, гормон, вырабатываемый остеоцитами, играет важную роль в метаболизме костей.Ингибирует синтез 1,25-дигидроксивитамина D и связывается с рецепторами ФРФ с помощью klotho, мембраносвязанного белка, увеличивает почечную экскрецию фосфата за счет снижения количества основных переносчиков фосфата в почках, натрий- зависимые от фосфата транспортные белки, NaPi-2a и NaPi-2c, на апикальной поверхности проксимальных клеток почечных канальцев.15 FGF-23 регулируется двумя основными белками в кости: фосфат-регулирующим гомологом нейтральной эндопептидазы (PHEX) и кислым фосфопротеином матрикса дентина. 1 (ДМП1).Оба из них производятся в основном в костях, в частности, остеоцитами. Нарушение регуляции этих белков приводит к остеомаляции, что позволяет предположить, что остеоциты играют роль в регуляции минерализации скелета.

Алиментарный рахит/дефицит витамина D Рахит

Алиментарный рахит является наиболее распространенной формой заболевания костей, в первую очередь поражающей младенцев и детей младшего возраста. Хотя в первую очередь это вызвано дефицитом витамина D, дефицит кальция и фосфатов также играет значительную роль.Витамин D регулирует содержание кальция и фосфора в крови, а дефицит витамина D действительно приводит к неадекватной минерализации остеоидов, продуцируемых остеобластами. 16 Основная причина дефицита витамина D обычно связана с неадекватным питанием и недостатком солнечного света с перекрывающимся вкладом культур, экологические и генетические факторы.17 показана классификация тяжести дефицита витамина D.18 Не существует четкого консенсуса в отношении определения нормальной концентрации витамина D у здоровых детей, и рекомендации различаются по их целевым уровням для оптимального статуса витамина D.19 Совещание по глобальному консенсусу по профилактике и лечению алиментарного рахита определило дефицит как уровень витамина D <30 нг/мл. нг / мл Дефицит <30 Недостаточность 30-50 Адекватные> 50 Токсичность> 250

Оба скелета внескелетные проявления присутствуют у больных алиментарным рахитом.Скелетные симптомы включают отек запястий и лодыжек, задержку прорезывания зубов, деформацию ног, рахитические четки, выпуклость лобной кости, краниотабес и боль в костях.8 , 16 18 Для диагностики алиментарного рахита используются анамнез питания/медицинский анамнез, биохимические анализы и рентгенограммы. Наряду с низким уровнем 25 (ОН) витамина D, лабораторные данные также помогают в диагностике, а также в дифференциации от других причин рахита (4).4 , 18 , 20 , 21

,

21

,

21

Таблица 2

Существенные особенности различных типов Rickets

1 Calcipenic Rickets

N или ↓

1 Phosphenic Rickets

тип Calcium PHOSPHORUS щелочная фосфатаза Pth 25 ) D 1,25 (OH) 2 D
Дефицит витамина D ↓ или N ↓ или N ↑ или ↑↑ Переменная
Тип i ↓ или N N
Витамин D-зависимые раковины Тип II ↓ или N ↑↑ ↑↑ N N или ↓
Пищевая фосфат дефицит ↑ O R N ↑ или ↑↑ ↓ или N N
X-связанные гипофосфатемические рахиты N N или немного ↑ N N или ↓
аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахита Н Н Н
аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит Н Н Н
Наследственные гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией Н N или ↓ Н

лечением питательного дефицита витамина D с холекальциферолом состоит интенсивной фазы, за которой следует поддерживающая фаза.Национальное общество остеопороза в Соединенном Королевстве рекомендует 3000 МЕ (для детей младше 6 месяцев), 6000 МЕ (для детей от 6 месяцев до 12 лет) и 10 000 МЕ (для детей от 12 до 18 лет) холекальциферола в день в интенсивной фазе с последующим от 400 до 600 МЕ/сут в поддерживающей фазе.22 Эндокринное общество США рекомендует 2000 МЕ/сут холекальциферола в течение 6 недель для всех возрастных групп в интенсивной фазе, а затем от 400 до 1000 МЕ/сут в поддерживающей фазе.23 Кроме того, важна оценка пищевого потребления кальция ребенком.Рекомендуемая суточная доза кальция с пищей составляет 200 мг для детей от 0 до 6 месяцев, 260 мг для детей от 7 до 12 месяцев, 700 мг для детей от 1 до 3 лет, 1000 мг для детей от 4 до 8 лет и 1300 мг для детей. от 9 до 18 лет.24 показывает возрастные нормальные значения сывороточного кальция и фосфора у детей.25 Детям, у которых дефицит кальция является основной причиной алиментарного рахита, рекомендуются добавки кальция (≥1000 мг/сутки).2

Таблица 3

Нормальный возраст Уровни кальция и фосфора в сыворотке у детей25

038 мес.
Возраст Кальций в сыворотке по возрасту (мг/дл) Фосфор в сыворотке по возрасту (мг/дл)
8.8-11.3 4.8-7.4
1-5 YR 9.4-10.8 4.5-6.5
6-12 YR 9.4-10.3 3.6-5.8
13- 20 лет 8,8–10,2 2,3–4,5
Причины дефицита витамина D

Наряду с пищевыми факторами дефицит витамина D может усугубляться множеством непищевых факторов. Различия между расовыми группами, включая пигментацию кожи, существенно влияют на статус витамина D.С 2008 по 2012 год у 110 детей в возрасте до 5 лет в регистре пациентов Норвегии был диагностирован активный рахит, из которых 42 ребенка были классифицированы как страдающие алиментарным рахитом (дефицит витамина D). Хотя это число было существенно низким по сравнению с периодом до 2008–2012 гг., 93% пациентов не были выходцами из европеоидной расы. пигментация. Летом средний уровень 25-гидроксивитамина в южноазиатской группе составлял 9.1 нг/мл, который зимой снизился до 5,8 нг/мл. Для сравнения, у европеоидов зимой также наблюдалось снижение уровня витамина D, но с медианы 26,2 нг/мл летом до 18,9 нг/мл зимой.27 Помимо пигментации кожи важную роль играют также социокультурные факторы. Как уже говорилось, ультрафиолетовое излучение необходимо для производства витамина D,4 , 28, но, несмотря на обилие солнечного света и среднюю летнюю сезонную температуру 45 °C, 100% молодых здоровых саудовских женщин страдают от дефицита витамина D.В исследовании с участием 465 женщин у всех участников был низкий уровень витамина D (25-гидроксивитамин <75 нмоль/л) со средним уровнем 18,34 ± 8,2 нмоль/л.29 Этот парадокс может быть вторичным по отношению к традиционному требованию мусульман. женщины в Саудовской Аравии должны быть покрыты с головы до ног, что препятствует пребыванию на солнце.

Ультрафиолетовое излучение, хотя и важное, не обязательно является единственной серьезной причиной дефицита витамина D. Несмотря на то, что географическое положение Индии дает ее населению чрезмерное количество солнечного света, дефицит витамина D у взрослого населения значительно колеблется в диапазоне от 70% до 100%, что может быть связано с широко распространенной практикой вегетарианской диеты.4 , 30

Младенчество — еще одна возрастная группа, весьма уязвимая для дефицита 25-гидроксивитамина D. Во время беременности происходит передача витамина D между матерью и плодом, и, следовательно, если у матери низкий уровень запасов витамина D, то и у плода тоже.31 Даже если уровень витамина D у матери адекватный, младенцы получают максимум примерно 40 МЕ витамина D на 750 мл грудного молока. С другой стороны, дети, находящиеся на искусственном вскармливании, получают обильное количество витамина D из-за обогащения минералами молока.Следовательно, дефицит витамина D редко встречается у детей, находящихся на искусственном вскармливании. В северо-западной Англии было проведено когортное исследование, в котором дети, находящиеся на грудном вскармливании, сообщили о частоте дефицита витамина D в 67%, в то время как дети, находящиеся на искусственном вскармливании, имели уровень дефицита витамина D в 2%. <1000 г также подвержены высокому риску развития рахита, в первую очередь из-за дефицита кальция и фосфатов.2

Профилактика дефицита витамина D может осуществляться путем адекватного пребывания на солнце, приема добавок с витамином D, обогащения рациона питания и соблюдения нормального потребления кальция. .Младенцам от рождения до 12 месяцев рекомендуется регулярный прием витамина D (400 МЕ/сут). Людям пожилого возраста рекомендуется 600 МЕ/сут витамина D с пищей или добавками. в течение первого года жизни витамин D-зависимый рахит 1 типа (VDDR I) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание метаболизма витамина D, возникающее вследствие гомозиготных инактивирующих мутаций в гене CYP27B1 , приводящих к нарушению продукции фермента 1 альфа -гидроксилазы, что, в свою очередь, приводит к снижению уровня активного метаболита кальцитриола в сыворотке крови.37, 38, 39 Специфические клинические проявления включают типичные признаки рахита, такие как задержка роста, гипотония, рахитичные четки, вальгусная деформация коленных суставов и повышенная предрасположенность к переломам, несмотря на то, что пациент получает достаточное количество витамина D. 37 Лабораторные данные () обычно показывают низкий уровень кальция, низкий уровень фосфатов, повышенный уровень ПТГ и высокий уровень щелочной фосфатазы, но в отличие от алиментарного рахита у них будет нормальный или высокий уровень 25-гидроксивитамина и низкий уровень кальцитриола.37 , 38

реагируют на высокие дозы холекальциферола, но реагируют на физиологические дозы кальцитриола или 1α-гидроксивитамина D (1–2 мкг в день).Адекватное потребление кальция с пищей (30–75 мг/кг в день элементарного кальция) следует поддерживать.33 Обычно рентгенологическое заживление происходит в течение 6–8 недель терапии. Эти дети должны находиться под наблюдением на предмет потенциальных побочных эффектов гиперкальциемии, гиперкальциурии и нефрокальциноза, вторичных по отношению к терапии кальцитриолом.33 Следует проводить регулярный анализ крови (сывороточный креатинин и кальций, фосфаты), исследование мочи на соотношение кальция и креатинина в моче и ультразвуковое исследование почек. .

Витамин D-зависимый рахит 2 типа

VDDR типа 2 (VDDR II) или наследственный витамин D-резистентный рахит, также встречающийся в младенчестве, является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом кальцитриолового рецептора витамина D.38 Дефект приводит к тому, что организм не реагирует на кальцитриол. 38 Дети с VDDR II проявляются в раннем возрасте и могут иметь гипокальциемию, рахит, задержку роста, судороги, гипоплазию эмали и кариес зубов. Алопеция также возникает в двух третях случаев из-за отсутствия активности рецептора витамина D в кератиноцитах и ​​является маркером тяжести заболевания.33 , 40 щелочная фосфатаза и ПТГ ().37 , 41 Низкий уровень 1,25-дигидроксивитамина D отличает VDDR II от VDDR I, среди которых уровни обычно высоки.

Поскольку VDDR II является наследственным заболеванием, устойчивым к 1,25-дигидроксивитамину D, полностью проверенного лечения не существует.38 , 42 Несмотря на сложность, наиболее вероятным способом является насыщение нормальных рецепторов мегадозами кальцитриола. и кальций. Без лечения расстройство приводит к тяжелой деформации скелета, респираторным инфекциям и, скорее всего, к смерти в возрасте 8 лет.37 Терапия состоит из высоких доз кальцитриола, начиная с низкой дозы (0,05 мкг/кг в день), которая может быть увеличена до 0,2 мкг/кг в день вместе с добавками кальция и фосфата. Некоторым пациентам также может потребоваться внутривенное введение высоких доз. инфузия кальция в течение многих месяцев.37 , 41

Гипофосфатемический рахит

Основным недостатком этих форм рахита является повышенная потеря фосфатов с мочой. Наследственные причины возникают из-за генетических мутаций, включающих фосфат-регулирующую нейтральную эндопептидазу (PHEX), или кислый фосфопротеин 1 матрикса дентина (DMP1), или FGF-23, что приводит к Х-сцепленному доминантному, аутосомно-рецессивному (ARHR) или аутосомно-доминантному гипофосфатемическому рахиту, соответственно.45

Гипофосфатемический рахит не следует путать с гипофосфатезией, которая является редкой врожденной аномалией обмена веществ из-за дисфункции тканевого неспецифического фермента щелочной фосфатазы.46 Гипофосфатемия у детей проявляется симптомами в возрасте от 6 месяцев до 18 лет и может проявляться рахитом. , снижение подвижности, переломы и плохой рост.46 Он характеризуется низким уровнем щелочной фосфатазы, что парадоксально, поскольку другие формы рахита связаны с высоким уровнем щелочной фосфатазы.46

Сцепленный с Х-хромосомой доминантный гипофосфатемический рахит

Это наиболее распространенная генетическая форма гипофосфатемии с частотой 1:20 000. инактивация FGF-23 по плохо понимаемому механизму.48 Повышенный уровень FGF-23 приводит к потере фосфора почками на уровне проксимальных канальцев, что приводит к гипофосфатемии.49 , 50 уровни.В отличие от дефицита витамина D краниотабес и рахитозные четки встречаются нечасто. Одним из начальных клинических проявлений является лобная выпуклость, которая может появиться уже в возрасте 6 месяцев. Когда ребенок начинает ходить, становятся очевидными прогрессирующие деформации конечностей, приводящие к непропорционально низкому росту с более короткими конечностями. Больше поражаются нижние конечности, что приводит к варусному тазобедренному суставу, вальгусной деформации коленного сустава или варусной деформации коленного сустава. Зубные аномалии распространены и часто могут быть жалобами.51 Эти аномалии включают абсцессы некариозных зубов, дефекты эмали и увеличенные пульповые камеры.Недостаточная минерализация дентина приводит к образованию трещин, через которые могут проникнуть системные бактерии, что приводит к абсцессу зубов и тяжелым инфекциям, таким как лицевой целлюлит из зубного очага у некоторых пациентов. закрытие черепных швов (краниосиностоз) и аномалия Киари типа 1.53 Ретроспективное исследование компьютерной томографии головы и черепа с участием 44 детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом показало, что частота краниосиностозов (полное или частичное заращение стреловидных швов) 59% и 25% детей имели выпячивание миндалин мозжечка (мальформация Киари 1 типа).53 Кроме того, было обнаружено, что краниосиностоз связан с зубными абсцессами в анамнезе. 53 Неврологические симптомы наблюдались только у 2 детей, и 9% (4 из 44) детей подверглись нейрохирургическому вмешательству. 53

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит рахит имеет переменный возраст начала и неполную пенетрантность. Дефект представляет собой активирующую мутацию в FGF-23, приводящую к фосфатурии.54 Кроме того, исследования показали, что дефицит железа увеличивает экспрессию гена FGF-23.55 Повышенные уровни FGF-23 и гипофосфатемия наблюдались при дефиците железа у людей и мышей с аутосомно-доминантной мутацией гипофосфатемического рахита. 55 В зависимости от возраста проявления выделяют 2 подгруппы. Один проявляется в детстве и имитирует Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Другая подгруппа проявляется в подростковом или взрослом возрасте болью в костях, слабостью и ложными переломами, но без деформации.

Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит

ARHR типа 1 возникает из-за потери функции мутаций в DMP 1, неколлагеновом белке костного матрикса, экспрессируемом в остеобластах и ​​остеоцитах.45 , 56 DMP1 играет роль в пролиферации остеоцитов и в подавлении FGF-23, и, следовательно, потеря его функции увеличивает активность FGF-23, объясняя потерю фосфатов почками и гипофосфатемию. Недавно была описана другая форма ARHR (ARHR 2). Это происходит из-за мутаций потери функции эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1, фермента, который вырабатывает пирофосфат из АТФ, а пирофосфат является ингибитором минерализации.57 Мутации потери функции этого белка могут привести к генерализованной артериальной кальцификации в младенчестве.Клинические проявления и биохимические данные у пациентов с ARHR аналогичны таковым у пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом.

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

Этот конкретный вариант наследственного гипофосфатемического рахита возникает в результате генетического дефекта, при котором происходит мутация потери функции в гене SLC34A3 , который кодирует натрий-фосфатный котранспортер (NaPi-2c), нарушая его ключевую роль в поддержании гомеостаза фосфатов.58, 59, 60 Боль в костях, мышечная слабость и ложные переломы являются частыми жалобами, но о стоматологических аномалиях обычно не сообщается. В отличие от других вариантов наследственного гипофосфатемического рахита уровень FGF-23 в норме, а уровень 1,25-дигидроксивитамина D повышен при низком уровне фосфора. У этих пациентов также наблюдается гиперкальциурия, которая предрасполагает их к нефролитиазу.50

Вторичный или идиопатический гипофосфатемический рахит

Идиопатический гипофосфатемический рахит был недавно описан у детей, которых кормили элементарной смесью на основе аминокислот, особенно продуктами формулы Neocate.61 Ретроспективное исследование 51 ребенка, у которых были выявлены переломы или рахит, выявило необъяснимую гипофосфатемию. 61 Большинство детей страдали комплексными заболеваниями, и общий вывод заключался в том, что их кормили исключительно детскими смесями Неокейт. 61 Повышенная щелочность активность фосфатазы была отмечена наряду с сохраненной функцией почек по сохранению фосфатов. 61 Несмотря на достаточный состав элементной формулы, биохимические исследования указывали на диетический дефицит или тяжелую мальабсорбцию фосфатов.61 Кроме того, улучшение биохимических показателей с возможным уменьшением аномалий скелета наблюдалось после перехода на другую формулу элемента, что указывает на снижение биодоступности формулы фосфора в некоторых клинических условиях.61 Тщательный мониторинг микронутриентов у детей, получающих смесь на основе аминокислот важно, и при наличии гипофосфатемии рекомендуется быстрое добавление фосфатов или переход на альтернативную формулу.61 Другой менее распространенной причиной вторичной гипофосфатемии является чрезмерное использование средств, связывающих фосфаты, таких как злоупотребление антацидами, что приводит к снижению всасывания фосфатов в кишечнике.61 Кроме того, повышенный рН желудка из-за агентов, модифицирующих кислотность желудочного сока, таких как ингибиторы протонной помпы, влияет на растворимость кальция и фосфатов, что приводит к снижению всасывания в кишечнике. Ведение гипофосфатемического рахита

предлагает алгоритмический подход к ребенку с рахитом. Согласно Европейскому научно-обоснованному руководству по диагностике и лечению, диагноз Х-сцепленного гипофосфатемического рахита основывается на клинических признаках рахита и/или остеомаляции наряду с гипофосфатемией и потерей фосфатов почками без дефицита витамина D или кальция.62 Диагноз гипофосфатемического рахита, сцепленного с Х-хромосомой, должен быть по возможности подтвержден генетическим тестированием или измерением уровня FGF-23 до начала лечения. краеугольный камень управления. Большинству из них также полезен прием кальцитриола (20–30 нг/кг в день) или альфакальцидола в дозе 30–50 нг/кг в день, поскольку FGF-23 подавляет образование 1,25-дигидроксихолекальциферола. 62 , 63 При добавлении кальцитриола необходимо тщательно контролировать содержание кальция в моче, чтобы избежать нефрокальциноза.62 Следует отметить, что лечение пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией отличается, поскольку в первом случае не требуется кальцитриол, который может усугубить гиперкальциурию и повысить предрасположенность к нефрокальцинозу. Добавление фосфатов составляет основу его лечения.64 , 65 В дополнение к предшествующей стандартной терапии оценка и лечение дефицита железа важны у детей с аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом, поскольку дефицит железа вызывает повышенную экспрессию FGF-23. ген.55 В проспективном открытом клиническом исследовании с участием 6 взрослых с аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом с дефицитом железа прием пероральных препаратов железа нормализовал уровни FGF-23 и фосфора в сыворотке. добавки были прекращены.55 При лечении Х-сцепленной гипофосфатемии вторичный гиперпаратиреоз возникает в результате постоянной стимуляции клеток паращитовидной железы FGF-23 и фосфатными добавками, а также в результате подавления 1,25-дигидроксивитамина D FGF-23 у детей. не лечится активным витамином D.62 Этот вторичный гиперпаратиреоз приводит к усилению фосфатурии и резорбции костей. 62 Напротив, избыточное лечение витамином D и/или недостаточное потребление фосфатов подавляет уровни ПТГ и приводит к снижению костного метаболизма, ставя под угрозу процесс заживления рахита и роста. 62 Это требует корректировки. терапии и мониторинг уровня ПТГ, чтобы поддерживать его в пределах нормы (10–65 пг/мл).62 Европейские рекомендации, основанные на фактических данных, рекомендуют лечение кальцимиметиками, такими как цинакалцет, при стойком вторичном гиперпаратиреозе при более высоких дозах активного витамина D и/ или более низкие дозы пероральных фосфатов не приводят к нормализации уровня ПТГ.62 Однако следует проявлять крайнюю осторожность при использовании цинакальцета из-за серьезных побочных эффектов, таких как гипокальциемия и удлинение интервала QT. 62 Кроме того, в руководствах рекомендуется паратиреоидэктомия при стойком гиперкальциемическом гиперпаратиреозе, несмотря на оптимизированное лечение активным витамином D и цинакалцетом. 62 Кроме того, междисциплинарный подход рекомендуется под руководством специалиста по метаболическим заболеваниям костей, учитывая полисистемный характер заболевания.62

Алгоритмический подход к ребенку с рахитом.ХБП, хроническая болезнь почек; СКФ — скорость клубочковой фильтрации; Н, нормальный; ПТГ, паратгормон; TMP, почечная пороговая концентрация фосфатов; TmPO4, реабсорбция фосфатов в почечных канальцах; VDDR, витамин D-зависимый рахит 1 типа.

Важной недавней разработкой является введение буросумаба (KRN23), человеческого моноклонального антитела против FGF-23, эффективность которого была показана у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией.66 Рандомизированный, активно контролируемый, открытый, В исследовании фазы 3 с участием 61 ребенка с гипофосфатемией, сцепленной с Х-хромосомой, из 16 клинических центров сравнивали эффективность и безопасность буросумаба по сравнению с обычным лечением пероральными добавками фосфатов и активного витамина D.67 Это исследование показало, что группа бурозумаба показала значительное улучшение тяжести рахита, роста и биохимических показателей сыворотки по сравнению с группой традиционной терапии. 67 В другом открытом исследовании фазы 2 52 ребенка с Х-сцепленной гипофосфатемией были случайным образом в соотношении 1:1 для подкожного введения буросумаба либо каждые 2 недели, либо каждые 4 недели, и доза корректировалась для достижения низкого нормального уровня фосфора в сыворотке.66 Лечение бурозумабом каждые 2 недели обеспечивало более устойчивое повышение уровня фосфора и заживление. рахита по сравнению с режимом каждые 4 недели.Авторы пришли к выводу, что буросумаб эффективно улучшал реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах, уровни фосфора в сыворотке, линейный рост и физическую функцию, а также уменьшал боль и тяжесть рахита у детей с гипофосфатемией, сцепленной с Х-хромосомой. ожидаются данные об экономической эффективности и долгосрочных результатах.62 Наиболее частыми побочными эффектами терапии бурозумабом являются боль в конечностях, головные боли и реакции в месте инъекции.62 Он был недавно одобрен U.S.S. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов по прямому назначению у пациентов в возрасте 1 года и старше в 2018 г.68 Кроме того, Европейское агентство по лекарственным средствам предоставило условное регистрационное удостоверение бурозумабу в феврале 2018 г.62 Европейские рекомендации, основанные на доказательствах, рекомендуют начинать терапию буросумабом в дозе 0,4 мг/кг подкожно каждые 2 недели детям с гипофосфатемией, сцепленной с Х-хромосомой, в возрасте 1 года и старше с растущим скелетом и наличием явных заболеваний костей на рентгенограммах или рефрактерностью или осложнениями или несоблюдением стандартного лечения.62 Рекомендуемая коррекция дозировки бурозумаба не должна проводиться чаще, чем каждые 4 недели, с шагом от 0,4 мг/кг до максимум 2 мг/кг для поддержания уровня фосфатов в сыворотке крови натощак в пределах нижней границы нормы для данного возраста. .62

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони, при котором лежащая в основе проксимальная тубулопатия приводит к глюкозурии, гипокалиемии, ацидозу проксимальных почечных канальцев, гиперурикозурии и генерализованной аминоацидурии, также может сопровождаться значительной потерей фосфатов с мочой, что приводит к гипофосфатемическому рахиту.Это может быть первичным или вторичным по отношению к таким состояниям, как цистиноз, синдром Лоу, синдром Фанкони-Биккеля или лекарственные препараты. Лечение включает любую специфическую терапию основного заболевания, если оно выявлено, наряду с добавлением фосфатов и коррекцией ацидоза.69

В дополнительной таблице S1 описаны различные модели животных, включая подробные описания различных типов рахита.56 , 70, 71, 72, 73, 74, 75, 76, 77

Рахит: не болезнь прошлого

1.Добавка для детей, находящихся на грудном и искусственном вскармливании. Витаминные добавки. В: Шелов С.П., изд. Уход за младенцем и маленьким ребенком: от рождения до 5 лет. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Bantam Books, 1991:104–5….

2. Уортон Б. Отлучение от груди: патофизиология, практика и политика. В: Уокер В. А., Уоткинс Дж. Б., ред. Питание в педиатрии: фундаментальная наука и клиническое применение. 2-е изд. Гамильтон, Онтарио: Британская Колумбия Декер, 1997:433.

3. Делюсия MC, Митник М.Е., Плотник ТО. Пищевой рахит с нормальным циркулирующим 25-гидроксивитамином D: призыв к пересмотру роли потребления кальция с пищей у североамериканских младенцев. J Clin Endocrinol Metab . 2003; 88: 3539–45.

4. Пэн Л.Ф., Сервинт Дж. Р. Сравнение детей, находящихся на грудном вскармливании, с алиментарным рахитом, проявляющимся в течение и после первого года жизни. Клин Педиатр . 2003;42:711–7.

5. Бисер-Рорбо А., Хэдли-Миллер Н. Дефицит витамина D у детей раннего возраста, находящихся на грудном вскармливании. J Педиатр Ортоп . 2001; 21: 508–11.

6. Карвалью Н.Ф., Кенни РД, Кэррингтон, ПХ, Холл ДЭ.Серьезный дефицит питательных веществ у детей ясельного возраста в результате употребления альтернативного молока для здорового питания. Педиатрия . 2001;107:E46.

7. Томашек К.М., Несби С, Скэнлон КС, Когсвелл М.Э., Пауэлл К.Е., Парашар УД, и другие. Пищевой рахит в Грузии. Педиатрия . 2001;107:E45.

8. Крайтер С.Р., Шварц РП, Киркман HN Jr, Чарльтон Пенсильвания, Каликоглу А.С., Давенпорт мл.Пищевой рахит у афроамериканцев, находящихся на грудном вскармливании. J Педиатр . 2000; 137:153–157.

9. Фитцпатрик С., Шеард Н.Ф., Кларк Н.Г., Риттер мл. Витамин D-дефицитный рахит: многофакторное заболевание. Нутр Рев . 2000; 58: 218–22.

10. Шах М, Салхаб Н, Паттерсон Д, Сейкали М.Г. Пищевой рахит до сих пор поражает детей в северном Техасе. Текс Мед . 2000; 96: 64–8.

11. Вайсберг П., Скэнлон КС, Ли Р, Когсуэлл ME. Пищевой рахит среди детей в Соединенных Штатах: обзор случаев, зарегистрированных в период с 1986 по 2003 год. Am J Clin Nutr . 2004; 80 (6 доп.): 1697S–705S.

12. Гартнер Л.М., Грир Ф.Р., для Секции грудного вскармливания и Комитета по питанию. Американская академия педиатрии. Профилактика рахита и дефицита витамина D: новые рекомендации по приему витамина D. Педиатрия . 2003; 111 (4 п. 1): 908–10.

13. Абдулла М.А., Салхи ХС, Бакри Л.А., Окамото Э, Абомелья А.М., Стивенс Б, и другие. Подростковый рахит в Саудовской Аравии: богатая и солнечная страна. J Pediatr Endocrinol Metab . 2002; 15:1017–25.

14. Толо В.Т., Вуд Б.П. Торсионные и угловые состояния в нижней конечности. В: Толо В.Т., Вуд Б.П., ред. Детская ортопедия в первичной медико-санитарной помощи.Балтимор, штат Мэриленд: Williams & Wilkins, 1993: 258–60.

15. Чанг В.Т., Ню ДМ, Лин ЦИ. Клинические аспекты Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. Acta Paediatr Тайвань . 2002; 43:26–34.

16. Сейкалы М.Г., Баум М. Тиазидные диуретики останавливают прогрессирование нефрокальциноза у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. Педиатрия . 2001;108:E6.

17. Брейм Л.А., Белый КЭ, Эконс М.Дж.Нарушения почечной недостаточности фосфатов: клиника и патогенез. Семин Нефрол . 2004; 24:39–47.

18. Аль-Хенаизан С, Витале П. Витамин D-зависимый рахит II типа с алопецией: два клинических случая и обзор литературы. Int J Дерматол . 2003;42:682–5.

19. Маквортер АГ, Сил НС. Распространенность абсцесса зубов у детей с витамин D-резистентным рахитом. Педиатр Дент .1991; 13:91–96.

20. Шоссен-Миллер С, Синдинг С, Воликов М, Ласфарг Дж.Дж., Годо Г, Гарабедян М. Стоматологические аномалии у пациентов с семейным гипофосфатемическим витамин D-резистентным рахитом: профилактика путем раннего лечения 1-гидроксивитамином D. J Pediatr . 2003; 142: 324–31.

21. Раджакумар К. Витамин D, рыбий жир, солнечный свет и рахит: историческая перспектива. Педиатрия .2003; 112: E132–5.

22. Скэнлон К.С., изд. Совещание группы экспертов по витамину D: 11–12 октября 2001 г., Атланта, Джорджия. Заключительный отчет. По состоянию на 20 апреля 2006 г., по адресу: http://www.cdc.gov/nccdphp/dnpa/nutrition/pdf/Vitamin_D_Expert_Panel_Meeting.pdf.

23. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Тяжелое недоедание среди детей раннего возраста — Грузия, январь 1997 г. — июнь 1999 г. MMWR Morb Mortal Wkly Rep . 2001; 50: 224–7.

24. Марковиц Р.И., Закай Э.Прагматический подход к рентгенологической диагностике детских синдромов и скелетных дисплазий. Радиол Клин Норт Ам . 2001; 39: 791–802.

25. Дрезнер М.К. Рахит и остеомаляция. В: Goldman L, Ausiello DA, ред. Сесил Учебник медицины. 22-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс, 2004:1545.

26. Bringhurst FR, Demay MD, Knonenberg HM. Гормоны и нарушения минерального обмена. В: Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., Мелмед С., Полонский К.С., ред. Учебник Уильямса по эндокринологии.10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс, 2003:1346.

27. Робинзон РФ, Касавант М.Дж., Нахата МС, Махан Джей Ди. Метаболическое заболевание костей после хронического введения антацидов у младенца. Энн Фармакотер . 2004; 38: 265–8.

28. Спекер Б.Л., Валенис Б, Герцберг В, Эдвардс Н, Цанг РЦ. Воздействие солнечного света и концентрация 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови у детей, находящихся на исключительно грудном вскармливании. J Педиатр .1985; 107: 372–6.

29. Грир ФР. Дефицит витамина D — это больше, чем рахит. J Педиатр . 2003; 143:422–3.

30. ДеРуссо Пенсильвания, Спевак М.Р., Шварц КБ. Переломы при билиарной атрезии ошибочно истолкованы как жестокое обращение с детьми. Педиатрия . 2003; 112 (1 часть 1): 185–8.

31. Calmar EA, Винчи Р.Дж. Анатомия и физиология переломов и заживления костей. Clin Ped Emerg Med . 2002; 3: 85–93.

32. Хатиб Р, Алсаек Ю, Чакан Н, Камат Дм. Пищевой рахит. Отчет о случае и обзор. Консультант-педиатр . 2005; 4:33–9.

33. Консенсусная конференция национальных институтов здравоохранения. Оптимальное потребление кальция. Группа разработки консенсуса NIH по оптимальному потреблению кальция. ДЖАМА . 1994; 272:1942–8.

34. Пал Б.Р., Шоу Нью-Джерси. Возрождение рахита в Соединенном Королевстве: улучшение дородового ведения азиатов [Ответ опубликован в J Pediatr 2001; 139:338]. J Педиатр . 2001; 139: 337–38.

35. Цесур Я., Каксен Х, Гундем А, Кирими Э, Одабас Д. Сравнение лечения низкими и высокими дозами витамина D при алиментарном рахите с дефицитом витамина D. J Pediatr Endocrinol Metab . 2003; 16:1105–9.

36. Кутлук Г., Четинкая Ф, Басак М. Сравнение перорального приема кальция, высоких доз витамина D и их комбинации при лечении алиментарного рахита у детей. J Trop Pediatr . 2002;48:351–3.

37. Шах Б.Р., Финберг Л. Однодневная терапия алиментарного рахита с дефицитом витамина D: предпочтительный метод. J Педиатр . 1994; 125:487–90.

38. Лубани М.М., аль-Шаб ТС, аль-Салех QA, Шарда, округ Колумбия, Кваттави С.А., Ахмед С.А., и другие. Рахит, вызванный дефицитом витамина D, в Кувейте: распространенность предотвратимого заболевания. Энн Троп Педиатр .1989; 9: 134–139.

39. Вонг Г.В., Люнг С.С., Закон WY, Чунг Н.К., Оппенгеймер С.Дж. Пероральное лечение кальцием при витамин D-зависимом рахите II типа. J Педиатр Детское здоровье . 1994; 30:444–6.

40. Макитие О, Дориа А, Кох ЮВ, Коул ВГ, Данеман А, Сочетт Э. Раннее начало лечения улучшает рост, биохимические и рентгенологические результаты Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. J Clin Endocrinol Metab .2003; 88: 3591–7.

Алиментарный рахит у детей, поступивших с тяжелой пневмонией в больницу Мулаго, Уганда: перекрестное исследование | BMC Pediatrics

Дизайн и условия исследования

Это перекрестное исследование 221 ребенка, поступившего с тяжелой пневмонией в отделение неотложной неотложной помощи больницы Мулаго, Кампала, в период с февраля по июнь 2012 года. Больница Мулаго является национальным направлением. и учебная больница Университета Макерере в Уганде.Ежедневно в больницу поступают 8–10 детей с тяжелой пневмонией. Больница Мулаго расположена в Кампале в центральном регионе Уганды, большинство пациентов, попавших в больницу, прибывают из пригородов Кампалы и ее окрестностей. Он находится на 0 ° северной широты на высоте 3865 футов над уровнем моря. Уганда солнечная большую часть года со среднегодовой температурой около 26 градусов по Цельсию. Сезон дождей с марта по май и с октября по ноябрь. Исследование проводилось в начале сезона дождей с февраля по июнь 2012 года.

Больница Мулаго окружена 5 крупными трущобами/неформальными поселениями с неформальным жильем, характеризующимся перенаселенностью и ограниченным пространством дворов для безопасных игр детей. Большинство детей, поступающих в отделение неотложной помощи больницы Мулаго, родом из этих населенных пунктов.

Типичная одежда угандийских детей в сезон дождей — это верхняя одежда со свитерами и шапками, особенно для детей в возрасте < 6 месяцев из-за культурных верований. Однако по мере того, как дети становятся старше 1 года, покрытия становятся меньше; без головных уборов, но одежда не слишком обнажает кожу рук и ног в Кампале, хотя она может различаться в разных регионах страны.

Участники исследования

Участниками были дети в возрасте от 2 до 60 месяцев, поступившие с тяжелой пневмонией (критерии ВОЗ) в течение периода исследования, родители которых дали письменное информированное согласие. Мы исключили всех детей с хронической почечной недостаточностью, заболеваниями печени, церебральным параличом, хроническими желудочно-кишечными заболеваниями и ВИЧ-инфицированных детей. Дети, принимающие противосудорожные препараты, и дети с семейным или витамин D-зависимым/резистентным рахитом также были исключены. Разрешение на проведение этого исследования было получено от Школы медицинских исследований и комитета по этике Колледжа медицинских наук Университета Макерере.

Процедура исследования

Исследовательская группа работала все дни недели с понедельника по пятницу с 8:00 до 17:00 из-за наличия лабораторных услуг. Все дети, поступающие в отделение неотложной помощи с затрудненным дыханием, были проверены научным сотрудником на соответствие требованиям. Все подходящие дети, которые были нестабильны по прибытии, были сначала стабилизированы перед включением в исследование. Подходящих детей набирали последовательно до тех пор, пока не был достигнут требуемый размер выборки. Всем подходящим детям была проведена подробная клиническая оценка, включая анамнез и клиническое обследование.Тяжелая пневмония диагностировалась на клинической основе в соответствии с критериями Всемирной организации здравоохранения [11]. В соответствии с протоколом ВОЗ, дети с кашлем в анамнезе, респираторным дистресс-синдромом и при осмотре с тахипноэ, то есть частотой дыхания  > 50/мин в течение 2–12 месяцев, > 40/мин в течение 12 месяцев до 5 лет и втяжением грудной клетки, с лихорадкой или без нее (температура > 37,5 °C) или хрипы расценивались как тяжелая пневмония.

Клинический анамнез включал социально-демографические данные как участника, так и матери, историю пребывания на солнце, привычки верхней одежды, режим кормления матери/опекуна, историю питания, размер семьи, положение ребенка в семье и ежемесячный доход.Другой взятый анамнез включал прошлую историю болезни, а также историю роста и развития. Хорошее пребывание на солнце определялось как минимум 15–30 минут ежедневного пребывания на полуденном солнце с 12:00 до 16:00.

Физикальное обследование включало общий осмотр и выявление признаков рахита таким образом; выпуклость черепа, краниотабес, расширенные запястья, кривые ноги или кривые колени, борозда Харрисона, деформация позвоночника и выпуклость ребер. Были проведены антропометрические измерения, включая вес в килограммах и рост в сантиметрах, с использованием инфантометра и ростомера для детей в возрасте 2 лет и младше и старше 2 лет соответственно.

Лабораторные и рентгенологические исследования

Пять миллилитров крови было взято на определение сывороточного кальция, фосфора, щелочной фосфатазы и сывороточного альбумина. Биохимические тесты были измерены с использованием Bayer Corporation Device® и анализатора ADIVA® в лаборатории больницы Мулаго.

Уровень кальция 8-10 мг/дл (2-2,5 ммоль) считался нормальным, уровень фосфора: нормальным для младенчества; 4,5–8,3 мг/дл (1,45–2,68 ммоль), детский возраст; 3,7–5,6 мг/дл (1,19–1,8 ммоль), уровень щелочной фосфатазы> 400 МЕ/дл считался повышенным уровнем.Анализы 25-гидроксивитамина D3 (25(OH)D3) не проводились из-за финансовых ограничений.

Всем детям с клиническими признаками и/или биохимическими признаками рахита (повышение уровня щелочной фосфатазы) выполняли рентгенографию задне-переднего отдела запястья для выявления рентгенологических признаков рахита. На рис. 1 показан профиль исследования. Рахитом считались рентгенологические изменения рахита, включающие истирание, расширение и чашевидность метафиза. Рентгенограммы запястья пациентов были представлены старшим рентгенологом.Пищевой рахит в этом исследовании определяли как наличие любых рентгенологических изменений рахита на рентгенограмме запястья.

Рис. 1

Отображение профиля исследования по включению участников

Всем детям с диагнозом рахит была назначена стосс-терапия. Была дана доза 150 000 МЕ для детей в возрасте до 12 месяцев и 300 000 МЕ витамина D для лиц старше 12 месяцев. Детям с низким содержанием кальция дополнительно вводили пероральный кальций.

Анализ данных

Мощность исследования составила 80 %, абсолютная ошибка между расчетным и истинным значением составила 5 %, а доверительный интервал — 95 %.Мы сделали предположение, что распространенность рахита составит 17%, как сообщает Alan Smyth et al. в исследовании по выявлению радиологического рахита у детей с тяжелой пневмонией в Замбии [7]. Расчетный размер выборки составил 217 детей.

Статистический анализ выполнен с использованием статистического пакета Stata 10. Распространенность рахита рассчитывали как долю детей, больных рахитом, среди всех включенных в исследование. Для определения факторов, связанных с рахитом, категориальные переменные сравнивались между двумя группами с использованием критерия хи-квадрат, средние значения непрерывных переменных сравнивались с использованием t-критерия Стьюдента.Была выполнена многомерная логистическая регрессия; все переменные, у которых при двумерном анализе было обнаружено значение P ≤0,2, были введены в модель. Показатели соотношения роста к возрасту и веса к росту Z рассчитывали на основе веса и роста с использованием стандартных диаграмм Центра контроля заболеваний (CDC). Значение P менее 0,05 считалось значимым.

Результаты

Характеристики участников

В таблице 1 приведены характеристики участников.Средний возраст участников составлял 10 месяцев (от 2 до 60 лет), 84 % участников были в возрасте менее 24 месяцев, причем большинство из них были мужчинами (57,9%). В целом 99% родились в срок с благоприятным весом при рождении от 2,5 до 3,5 кг (67%). Продолжительность пребывания на солнце в этой популяции была хорошей, 80% участников сообщили о хорошем нахождении на солнце. Исключительно грудное вскармливание в течение не менее шести месяцев было зарегистрировано у 34,9% участников; при этом 24,9% и 10% сообщили о 6 и более 6 месяцев соответственно исключительно грудного вскармливания.Только 12% матерей были вегетарианками.

Таблица 1 Социально-демографические характеристики участников исследования

Распространенность рахита

Двадцать один из ста тридцати детей, прошедших рентгенологическое исследование, имели рентгенологические признаки рахита. Таким образом, распространенность рентгенологического рахита среди детей с тяжелой пневмонией составляет 16%. Распространенность алиментарного рахита среди обследованных детей составляет 9,5%.

Однако у 14,5% участников этого исследования был повышен уровень щелочной фосфатазы.Только у 10 из 22 детей с низким содержанием кальция и у 10 из 35 детей с низким содержанием фосфора ЩФ была повышена.

Факторы, связанные с рахитом при тяжелой пневмонии

В таблице 2 показаны факторы, связанные с рахитом у детей с тяжелой пневмонией при двумерном анализе. Плохое пребывание на солнце, низкий уровень фосфора в сыворотке, низкий уровень кальция в сыворотке и высокий уровень щелочной фосфатазы были связаны с рахитом при двумерном анализе. Однако при многофакторном анализе только высокий уровень щелочной фосфатазы был независимо связан с рахитом ( p -значение < 0.001), как показано в Таблице 3. Ни один из клинических признаков не был независимо связан с рахитом у детей с тяжелой пневмонией. Средний возраст детей с рахитом в нашем исследовании составлял 9 месяцев (от 2 до 24 лет). Пятнадцать из 21 ребенка с рахитом были в возрасте < 12 месяцев, и 75% детей с рахитом все еще находились на грудном вскармливании. Только у 10 из 21 ребенка с рахитом была обнаружена выпуклость ребер, а у 18 была обнаружена задержка прорезывания зубов. Треть участников (32%) были истощены; однако истощение не было значимо связано с рахитом.Гипокальциемия была редкостью у участников (10%). Ни один из участников не принимал поливитаминные добавки, содержащие витамин D.

Таблица 2 Факторы, связанные с рахитом у детей с тяжелой пневмонией Таблица 3 Многомерный анализ: Факторы, независимо связанные с рахитом у детей с пневмонией

Рахит, пережиток, показывает Up Again

Некоторые родители с ограниченным бюджетом, по ее словам, не смогли потратить дополнительные деньги на витамины, не осознавая их важности.Она добавила, что некоторые дети могут болеть рахитом годами, прежде чем появятся какие-либо видимые признаки. «Многие родители, с которыми я работаю в городских районах Трентона, понятия не имели, что их ребенок болен рахитом, пока он не стал полноценным», — сказала она.

Селена Мкандавире, заведующая отделением детского питания в Детской больнице в Ньюарке, сказала, что некоторые частные врачи не смогли распознать рахит у детей, доставленных в ее больницу, и Линда Даака сказала, что она является тому примером.

Миссис Даака, афроамериканка-мусульманка, мать 20-летней дочери и семи сыновей от 2,5 до 15 лет.Бывший диспетчер полиции Ньюарка, она замужем за компьютерным консультантом.

Когда ее сыну Олуфеми было около года, у него сильно распухли ребра, и он не мог ходить. Ему сделали ряд госпитальных обследований, но рахит не диагностировали.

«Всех анализов, дорогих ортопедических приспособлений и болезненных бандажей, которые моему сыну приходилось носить на ночь, можно было бы избежать», — сказала госпожа Даака. «Медсестра-студентка, с которой я столкнулась в приемной, изучала рахит и сказала мне, что у моего сына классический случай.Я был потрясен. Я думал, что в этой стране рахит побежден».

Олуфеми, которому сейчас 7 лет, в конце концов лечился в детской больнице и выздоровел. Даака сказал: «Я бы накормил его брокколи и сыром с Монтшо, моим 2,5-летним сыном, у которого был диагностирован рахит, но всасывание витамина D не проходило через грудь. Детская больница и Селена Мкандавир изучили привычки моей семьи в отношении здоровья, диету и историю болезни.Они задавали много вопросов».

За исключением крайних случаев, когда задержка роста и некоторая деформация костей необратимы, большинство случаев рахита излечимы, говорит г-жа Мкандавире, имеющая докторскую степень в области детского питания. В прошлом году она получил грант в размере 8000 долларов США от Управления здравоохранения меньшинств штата Департамент здравоохранения на создание программ обучения населения для выявления и профилактики рахита

Проблемы диагностики и лечения витамин-D-резистентного рахита в Национальной больнице Мухимбили, Танзания

Введение .Рахит — это размягчение костей, вызванное дефектной минерализацией хрящей в эпифизарной пластинке роста, вызывающее расширение концов длинных костей, задержку роста и деформацию скелета у детей. Его можно разделить на кальципенический и фосфопенический, каждый тип имеет различные подклассы. Презентации кейсов . Мы представили 2 случая, первый из которых был у мальчика в возрасте 1 года и 4 месяцев, с повторяющимися эпизодами кашля в течение 8 месяцев и искривлением ног за 6 месяцев до поступления в анамнез.Клинические и лабораторные исследования свидетельствовали о витамин D-зависимом рахите, и он начал лечение витамином D с минимальным ответом. Второй случай касается мальчика 4 лет и 7 месяцев, у которого наблюдалась задержка развития, плохая прибавка в весе, рецидивирующая инфекция грудной клетки и усиление болей в костях с 9-месячного возраста. Лабораторные исследования свидетельствовали о фосфопеническом рахите, и его начали лечить в возрасте 9 месяцев с небольшим улучшением, а в 4 года он получил множественные переломы, скончался от тяжелой инфекции дыхательных путей и умер в возрасте 4 лет и 7 месяцев. Заключение . Рахит представляет собой проблему диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами, поэтому важны клиническая оценка и раннее начало лечения.

1. Введение

Рахит – это размягчение костей, вызванное дефицитом витамина D, кальция или фосфата. Это приводит к нарушению минерализации хрящей в эпифизарной пластинке роста и последующему расширению концов длинных костей, задержке роста и деформациям скелета у детей.Рахит классифицируют как кальципенический или фосфопенический в зависимости от преобладающего минерального дефицита [1, 2].

Кальциопенический рахит возникает в результате дефицита кальция, обычно из-за недостаточного потребления витамина D (необходимого для всасывания кальция в кишечнике) и редко недостаточного потребления кальция [2, 3]. Кальциопенический рахит также может быть вызван снижением активности витамина D, например отсутствием превращения 25(OH)D в активный метаболит 1, 25(OH)2D (витамин D-зависимый рахит 1 типа (VDDR-I) или резистентность к активному метаболиту (также известный как витамин D-зависимый рахит II типа (VDDR-II) из-за мутаций, приводящих к дисфункции рецептора витамина D [2, 4–8].

Клинически типы 1 и 11 можно отличить по наличию следующих признаков: алопеция и повышенный уровень 1,25(OH) 2D 2D плохой ответ на витамин D, поэтому требуется лечение инфузией кальция [1, 9, 10]. Тем не менее, оба типа будут присутствовать с повышенным ЩФ, низким или нормальным уровнем кальция, низким содержанием фосфора, высоким уровнем сывороточного паратиреоидного гормона (ПТГ) и рентгенологическими изменениями, такими как расширение эпифизарной пластинки, чашеобразная форма и изнашивание эпифизарного конца метафиза [2]. .

Фосфопенический рахит в основном возникает из-за потери фосфатов почками в результате либо первичного дефекта почечных канальцев, либо избыточной выработки фосфатонина, которые ингибируют реабсорбцию фосфатов из почечных канальцев, а также снижают витамин D 1 α -гидроксилирование [10–13].

Фосфопенический рахит, как правило, наследственный, причем Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит составляет более 80%, а остальные 20% обусловлены аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом, аутосомно-рецессивным гипофосфатемическим рахитом и наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией [11].

Редкие случаи приобретенного фосфопенического рахита возникают в результате доброкачественных мезенхимальных опухолей, которые продуцируют фактор, снижающий резорбцию фосфата в проксимальных почечных канальцах, а также могут быть связаны с почечной потерей фосфата в результате генерализованной дисфункции проксимальных канальцев, такой как синдром Фанкони. 11, 12].

Клинически у пациента будут признаки рахита, низкорослость, боль в костях и зубной абсцесс [10, 14, 15]. Лабораторные данные включают повышенный уровень ЩФ, гипофосфатемию, нормальную гиперфосфатурию или незначительное снижение 1,25(OH)D и нормальный уровень ПТГ [3, 10, 14, 15]. Лечение паллиативное с высокими дозами фосфора и витамина D [10, 14, 15].

Состояние гипофосфатемического рахита впервые было описано Albright et al. в 1937 г., с распространенностью 1 на 20 000 [14].

Кальципенический рахит можно отличить от фосфопенического рахита по преимущественно мышечной слабости, поражению всех конечностей, тетании, гипоплазии эмали, отсутствию зубного абсцесса, низкому кальцию и заметному повышению ЩФ паратиреоидного гормона. Лечение кальципенического рахита обычно проводится высокими дозами витамина D, тогда как фосфопенического рахита — фосфором и витамином D [2, 11].

2. Описание случая

Мы сообщаем о африканском мальчике в возрасте 1 года и 4 месяцев, который был госпитализирован в нашу больницу из-за повторяющихся эпизодов кашля в течение 8 месяцев и искривления ног в течение 6 месяцев до поступления.

Рецидивирующие эпизоды сухого кашля усиливались ночью и ранним утром, у него также были эпизоды хрипов, но синеватого окрашивания слизистой оболочки не было. Он ежемесячно посещает амбулаторную клинику, и до своей недавней госпитализации он был госпитализирован дважды с интервалом в два месяца из-за кашля и затрудненного дыхания, которые успешно лечили сальбутамолом через небулайзер и антибиотиками. В семье нет истории астмы или атопии. Во время болезни у него отмечалось искривление нижних конечностей внутрь, которое было более заметным в положении стоя.У него нет в анамнезе травм, несоответствия длины конечностей или отеков. Его передняя лобная кость закрылась в один год, и у него не было выпадения волос или облысения. У него было первое прорезывание зубов в 7 месяцев, и никаких сообщений о боли или выделении гноя из зубов не было. Он достиг вех раннего развития в возрасте до 7 месяцев, и впоследствии была отмечена задержка, поскольку он не мог ползать, стоять и ходить во время недавней госпитализации. У него не было в анамнезе судорог или приема противосудорожных препаратов, охриплости голоса или истории, предполагающей нарушение всасывания, заболевания печени или почек.В семье нет истории кровного родства или подобных заболеваний.

Его мать получала надлежащий дородовой уход и достаточное пребывание на солнце. В анамнезе у нее не было боли в мышцах или костях во время беременности. Она сообщает, что в рамках обычной диеты употребляла пищу, состоящую из яиц и рыбы, и у нее был хороший аппетит, и она не сообщала о каких-либо заболеваниях или воздействии наркотиков, кроме гематиников, во время гестационного периода. Ее беременность протекала без осложнений, и она родила с помощью СВД в сроке гестации 38 недель ребенка мужского пола весом 3 года.1 кг и в тот же день начала кормить грудью. Ребенок находился на исключительно грудном вскармливании только в течение 2 месяцев, молочная смесь была введена в возрасте 3 месяцев, а в 6 месяцев он был отлучен от груди. В настоящее время он питается продуктами, богатыми витамином D, и потреблял достаточное количество и качество, а также достаточное время пребывания на солнце. Иммунизация соответствует его возрасту, и характер прибавки в весе соответствует его возрасту.

При недавней госпитализации он был в сознании, имел некоторую бледность ладоней, отсутствие ангулярного стоматита или хелита, краниотабеса и кариеса зубов.Частота дыхания составляла 53 цикла в минуту, нижняя часть грудной клетки была втянута, а насыщение кислородом составляло 89% в комнатном воздухе. Выявлен тупой перкуторный звук в подгрудной и подлопаточной областях слева с везикулярным дыханием, хрипы в подгрудной, подлопаточной и подмышечной областях слева с удлинением фазы выдоха, но выраженных хрипов не выслушивалось.

Скелетно-мышечные данные не выявили рахитичных четок или борозды Харрисона, но выявили выпуклость черепа и расширенное запястье и колено (рис. 1).

Другие системы были практически в норме.

расследования крови, которые были сделаны на первоначальном визите, как показано в таблицах 1 и 2.

9077
8 4 сыворотка pth (pg / ml) 4 25d oh (nmol / l) 4 100-250
ALP I ( μ / L) Caltium (MMOL / L ) фосфористы (ммоль / л) магний (ммоль / л)
2.25 0.72 0.72 0,79 182 100.75
Normal 100-644 2.1-2.6 0.7-1.3 0.7-1.2 10-55

L L 4 1,88 К / μ L

Hb MCV МСН RDW Plat WBC нейтр пн LYM

9.06 GM / DL 67,4 FL 20.9 PG 24.1% 24.1% 399 K / μ L 19,1 к / μ L 15.7 K μ / L 1.38 K / μ L

У него появилась повышенная щелочная фосфатаза (ALP) и сывороточный гормон паращитовидной железы с обычным уровнем кальция, фосфорных и 25D ОН, в соответствии с этапом 2 витамин D-зависимый рахит 1 типа [2, 3].

Результаты общего анализа крови показали микроцитарную гипохромную анемию и лейкоцитоз с преобладанием нейтрофилии, соответствующие сепсису [16].

Уровень С-реактивного белка (СРБ) также был повышен, что свидетельствует о гнойной инфекции. Функции печени и почек были в норме.

2.1. Изображения конечностей и рентгеновские снимки

Рентгенограммы дистального отдела лучевой и локтевой костей (рис. 2) выявили (а) чашеобразную форму/истирание обоих нижних концов лучевой и локтевой костей, (б) истончение кортикального слоя, эпифизарное расширение и X -лучи проксимального и дистального отделов большеберцовой и малоберцовой кости показали (с) искривление ног и линии остановки роста.Рентгенограмма органов грудной клетки показала затемнение в средней зоне.


На основании симптомов, физикального осмотра и результатов обследования был поставлен диагноз: витамин D-зависимый рахит 1 типа, бронхиальная астма, тяжелая пневмония, умеренная гипохромная микроцитарная анемия.

2.2. Лечение и последующее наблюдение

Пациенту назначали сальбутамол через небулайзер 2,5 мг каждые 6 часов в течение 48 часов, затем буденозид два раза в день через дозированный ингалятор, затем в/в цефтриаксон 750 мг один раз в день в течение 3 дней, а затем выписали домой на сиропе цефиксима. на 7 дней.Он также начал принимать кальцитриол 0,25  мкг г один раз в день.

При последующем амбулаторном диспансерном наблюдении его гемоглобин вернулся к нормальному уровню, а респираторные симптомы улучшились. ЩФ все еще оставался высоким, поэтому кальцитриол был увеличен до 0,5  мкг г один раз в день и добавлены пероральные добавки кальция. Через 6 месяцев при последующем посещении у него было значительное улучшение респираторных симптомов, уровень ЩФ по-прежнему оставался удивительно высоким (1100 МЕ/л), а другие тесты для мониторинга сывороточного витамина D, кальция, фосфора и паратгормона не могли быть выполнены. из-за финансовых ограничений.У него все еще сохранялась варусная деформация колена, и он принимал витамин D и кальций.

2.3. 2
nd Случай

4-летний мальчик поступил с жалобами на задержку развития, плохую прибавку в весе и рецидивирующую инфекцию грудной клетки в течение последних 3 лет, а также усиление болей в костях с 9-месячного возраста; он родился в сроке гестации 37 недель, ребенок мужского пола весил 3,2 кг при рождении и достиг максимального веса 8,2 кг в 1 год. После этого его вес оставался на прежнем уровне, а недавно он снизился до 7 кг.Что касается вехи его развития, его речь, социальные навыки и мелкая моторика соответствовали возрасту, но у него была задержка в развитии крупной моторики, так как в возрасте 4 лет он не мог сидеть без поддержки или стоять, что может быть связано с постоянным тяжелым костным заболеванием. боль. Его мать сообщила о достаточном питании и адекватном пребывании на солнце, и у нее был оптимальный дородовой уход без боли в костях в анамнезе. Прорезывание зубов было нормальным, и никаких сообщений об абсцессах в ротовой полости, алопеции, олигурии или мальабсорбции в анамнезе не было.В анамнезе у него была рецидивирующая инфекция грудной клетки, характеризующаяся сухим кашлем, усиливающимся ночью, который облегчался бронхолитиками; у него не было хрипов или синеватой окраски губ. Его вакцинация была сделана вовремя. Он последний рожденный в кровнородственной кавказской семье из 5 детей, в анамнезе которого смерть брата и сестры в возрасте 1 года из-за рецидивирующих инфекций грудной клетки. На момент консультации обоим родителям было по 38 лет.

2.4. Физикальное обследование

При осмотре у него было нормальное оволосение, его вес составлял 7 кг, а рост 83 см, что соответствует весу для длины ниже –3SD и длины для возраста ниже –3SD, что соответствует выраженному истощению и задержке роста.

У него было расширение запястий и genu varus на конечностях, у него нет алопеции, зубного абсцесса или рахитичных четок.

Предыдущие исследования, проведенные в возрасте 9 месяцев, когда у него появились ранние признаки, указывающие на повышенный уровень щелочной фосфатазы, низкий уровень фосфористого кальция и низкий уровень витамина D в сыворотке крови с паратиреоидными гормонами в сыворотке крови в пределах нормы для возраста и пола, показаны в таблице 3.

8 2 4 Serial Number 8 1 4 ALP 4 4 4 4 4 70058 4 Phosphrothort Phosphary 4 4 мочи кальций 4
Нормальный уровень Нормальный уровень по 9 месяца 1 год
<281 1200 МЕ/л 1169
2 Кальций 2. 2-2.6 2,19 2,02
3 Фосфорная 1,45-1,78 0,58 0,32
4 25D ОН 66,75 нмоль / л
5 PTH 15-68.3 57.2
7 32.21 мг / dl
8 2,5-8 ммоль / л мг / дл
9

Эти результаты показали повышенные ALP Low Phosphary, гипокальцемию и нормальный ПТГ в соответствии с фосфопеническим рахитом [3, 10].

2.5. Лечение и последующее наблюдение

Он получал 5  мкг г в день фосфорных и кальциевых добавок в течение предыдущих 6 месяцев, и тем не менее контрольные лаборатории выявили низкий уровень кальция, низкий уровень фосфора и повышенный уровень фосфора в моче, а уровни паратиреоидного гормона были низкими. обычный.

В течение года наблюдения за высокой дозой витамина D и фосфора, несмотря на отсутствие клинических или биохимических улучшений, у него все еще были аномальные результаты, как показано в Таблице 3.

Рентген конечностей, повторный в В возрасте 4 лет, когда он поступил в нашу больницу, был обнаружен перелом средней лучевой кости со значительным истончением коры (рис. 3).

Ребенок умер в возрасте 4 лет и 7 месяцев в связи с тяжелой инфекцией органов грудной клетки, вызвавшей септицемию, и до смерти находился на ИВЛ и антибиотиках, без улучшения состояния, причиной смерти явилась дыхательная недостаточность.

3. Обсуждение

Мы сообщили о двух случаях со сходной клинической картиной, где случай 1 имел классические признаки витамин D-зависимого рахита как при физикальном обследовании, так и при лабораторных и рентгенологических данных со искривлением ног, повышенным уровнем ЩФ, гиперпаратиреозом и нормальным содержанием кальция. В этом случае также была рецидивирующая инфекция грудной клетки и хрипы, что можно объяснить тем фактом, что витамин D также важен как для врожденного, так и для адаптивного иммунного ответа [17–19]. На основании нескольких эпидемиологических исследований сообщалось об учащении эпизодов бронхоспазмов у детей с дефицитом витамина D [20, 21].Респираторная коморбидность может быть достаточно тяжелой, чтобы потребовать госпитализации, как это было в отчете о случае из Кабо-Верде ребенка, который находился в больнице в течение 9 месяцев из-за респираторных инфекций [22]. В другом сообщении о случае из Бразилии сообщалось о длительной госпитализации в течение 20 месяцев в течение этого времени, что потребовало искусственной вентиляции легких и трахеостомии [23].

В нашем случае также была выявлена ​​анемия, что можно объяснить тем фактом, что витамин D играет жизненно важную роль в повышении уровня эритропоэтина путем подавления провоспалительных цитокинов и активации самого гормона эритропоэтина [24–26].Другие типичные признаки рахита, такие как краниотабес, деформации зубов, рахитические четки и борозда Хариссона, у этого ребенка отсутствовали. Лабораторные данные соответствовали резистентности к витамину D из-за высокого уровня ЩФ, нормальному кальцию из-за компенсации ПТГ и повышению уровня ПТГ при нормальном уровне фосфора. Это связано с тем, что гипокальциемия носит остеопенический характер [3]. Клинически мы не смогли различить рахит VDD 1 и 2 типа, потому что не было отличительных признаков алопеции или зубного абсцесса, которые являются общим признаком витамин D-зависимого рахита 2 типа из нескольких описанных случаев, которые были рассмотрены [9, 27]. –29].Хотя это не является диагностическим критерием, есть сообщения о случаях рахита ДВД 2-го типа без алопеции [1, 7]. Другими маркерами, которые могут помочь различить эти две формы, являются уровень 1,25D OH, который сильно повышен при рахите VDD типа 2 и снижен при типе 1 [27]; к сожалению, мы не смогли получить доступ к этому тесту.

Другими важными тестами являются генетические исследования для выявления мутации в гене CYP27B1, кодирующем фермент 1-альфа-гидроксилазу, в которой ген картирован на хромосоме 12q14 [4].

Наш пациент хорошо реагировал на другие виды лечения, включая респираторные жалобы и анемию, но имел субоптимальный ответ на витамин D, так как при следующем контрольном осмотре ЩФ все еще был высоким, а Ca низким. При обзоре литературы было предложено увеличивать дозу витамина D при плохом ответе на начальную дозу [3, 6]. Плохая реакция на высокую дозу витамина D может указывать на тип 2.

Случай 2 и , о котором мы сообщали, был клиническим проявлением рахита при кровном родстве родителей и смертью старшего брата или сестры с респираторным заболеванием, что предполагает, что это могло быть унаследованное состояние.У этого ребенка наблюдалась плохая прибавка в весе и отсроченные двигательные и костные боли, которые являются клиническими характеристиками гипофосфатемического рахита; тем не менее, у него нет стоматологических проявлений, так как в большинстве опубликованных случаев сообщается либо об отсутствии зубов, либо о зубном абсцессе [14, 15, 30]. Для фосфопенического рахита характерны нормальный ПТГ и низкое содержание фосфора и 25 Д ОН и гиперфосфатурия [3, 12]. К сожалению, этот пациент находился под регулярным наблюдением в течение 4 лет с постепенным ухудшением симптомов и в последнее время имел множественные переломы.Сообщалось о случаях переломов у пациентов в этом состоянии [27, 28]. Эти переломы представляют собой проблему для лечения, так как он уже принимал высокие дозы витамина D и фосфора, но клинического или биохимического ответа не было.

4. Заключение

Рахит представляет собой проблему диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами; Одни только клинические проявления не позволяют различить несколько типов рахита, поэтому важны полные лабораторные и генетические исследования.

Согласие

Письменное информированное согласие было получено от законных опекунов пациента (матери) на публикацию данного клинического случая и прилагаемых изображений.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Авторский вклад

ЭГ приняла ребенка вместе с ФМ; П.К. и А.С. участвовали в сопровождении и подготовке рукописей; КП принимала участие в лечении случая 2 и и последующем наблюдении; HN был лектором, который помогал заботиться и готовить рукопись, писать и вносить исправления.

JCMK-01-21.indd

%PDF-1.3 % 1 0 объект >]/PageLabels 12 0 R/Pages 3 0 R/Type/Catalog/ViewerPreferences>>> эндообъект 2 0 объект >поток 2021-02-14T11:04:45+06:002021-02-14T11:04:46+06:002021-02-14T11:04:46+06:00Adobe InDesign 15.1 (Macintosh)uuid:bae41134-83fd-d54a- 9a1a-98529389ec31xmp.did: 61ba58ad-1084-b347-970d-c04e4efc6574xmp.id: 59323fc0-4109-4f73-a9c0-3dbbddaab926proof: pdf1xmp.iid: 702134e9-6650-46d2-a73a-cd971c4f8e71xmp.did: 3211e130-68c8-4b8d- 97de-afadf5f32c9exmp.did:61ba58ad-1084-b347-970d-c04e4efc6574default

  • преобразовано из application/x-indesign в application/pdfAdobe InDesign 15.1 (Макинтош)/2021-02-14T11:04:46+06:00
  • приложение/pdf
  • JCMK-01-21.indd
  • Библиотека Adobe PDF 15.0FalsePDF/X-1:2001PDF/X-1:2001PDF/X-1a:2001 конечный поток эндообъект 12 0 объект > эндообъект 3 0 объект > эндообъект 5 0 объект /LastModified/NumberofPages 1/OriginalDocumentID/PageUIDList>/PageWidthList>>>>>/Resources>/Font>/ProcSet[/PDF/Text]/Properties>/XObject>>>/TrimBox[0.0 8.50394 595.276 850.394]/Type/ Страница>> эндообъект 6 0 объект /LastModified/NumberofPages 1/OriginalDocumentID/PageUIDList>/PageWidthList>>>>>/Resources>/Font>/ProcSet[/PDF/Text]/XObject>>>/TrimBox[8.50394 8.50394 603.78 850.394]/Тип/Страница>> эндообъект 7 0 объект /LastModified/NumberofPages 1/OriginalDocumentID/PageUIDList>/PageWidthList>>>>>/Resources>/Font>/ProcSet[/PDF/Text/ImageC]/XObject>>>/TrimBox[0.0 8.50394 595.276 850.394]/Type/Page >> эндообъект 8 0 объект /LastModified/NumberofPages 1/OriginalDocumentID/PageUIDList>/PageWidthList>>>>>/Resources>/Font>/ProcSet[/PDF/Text/ImageC]/XObject>>>/TrimBox[8.50394 8.50394 603.78 850.394]/Тип/Страница>> эндообъект 9 0 объект /LastModified/NumberofPages 1/OriginalDocumentID/PageUIDList>/PageWidthList>>>>>/Resources>/Font>/ProcSet[/PDF/Text/ImageC]/XObject>>>/TrimBox[0.0 8.50394 595.276 850.394]/Type/Page >> эндообъект 10 0 объект /LastModified/NumberofPages 1/OriginalDocumentID/PageUIDList>/PageWidthList>>>>>/Resources>/Font>/ProcSet[/PDF/Text]/XObject>>>/TrimBox[8.50394 8.햛/ۻiۖu]M zne;){hEL_.za\PYkK+cLk’q

    Врачи отмечают тревожное возрождение рахита – East Bay Times

    к предстоящему исследованию Детской больницы и исследовательского центра в Окленде.

    За последние шесть лет было диагностировано 59 случаев рахита среди детей в возрасте от 0 до 2 лет, как обнаружили исследователи в обзоре карт всех пациентов, наблюдавшихся в Детской больнице Окленда, которую посещают около 200 000 пациентов в год.Согласно обзору диаграммы, многие из случаев были серьезными, а в одном потребовалась операция по исправлению деформированных костей.

    Эксперты заявили, что полученные результаты являются последним свидетельством общенационального дефицита витамина D среди детей и их матерей, который может создать множество серьезных заболеваний в более позднем возрасте.

    «Я чувствую, что это верхушка айсберга более крупной проблемы», — сказал доктор Суручи Бхатиа, медицинский директор эндокринологического отделения Детской больницы Окленда.

    Рахит — это тяжелый и длительный дефицит витамина D, который приводит к размягчению и ослаблению костей у детей раннего возраста.Витамин D имеет решающее значение, помогая организму усваивать кальций и фосфат. Дети в основном заболевают рахитом из-за неправильного питания или отсутствия адекватного солнечного света, который является хорошим источником витамина D.

    В исследовании Детской больницы Окленда младенцам в возрасте 3 месяцев был поставлен диагноз рахит, когда они были доставлены в больницу с сопутствующими судорогами.

    Из детей с диагнозом в возрасте от 1 до 2 лет у большинства были физические симптомы рахита — кривые ноги, переломы костей и уплотнение вокруг запястий и лодыжек.Кариес и эрозия зубной эмали также являются признаками заболевания.

    «Примечательно то, что у многих из этих детей были серьезные симптомы», — сказал Бхатия. «Считалось, что такого рода вещи были уничтожены».

    У детей были общие черты, делавшие их более восприимчивыми к рахиту. Большинство из них находились на исключительно грудном вскармливании в первые шесть месяцев жизни. Грудное молоко, в отличие от смеси, не содержит витамина D.

    И почти у всех была более темная кожа. Три четверти детей были афроамериканцами.Согласно опросу, другие пострадавшие дети были индийцами, латиноамериканцами или ближневосточными. Витамин D на солнце не так легко усваивается более темной кожей, как более светлой.

    У троих младенцев матери носили мусульманскую одежду. Некоторые исследования, проведенные в Соединенном Королевстве и Объединенных Арабских Эмиратах, показали, что дети матерей, которые остаются накрытыми или закрытыми, чаще болеют рахитом.

    «В очень солнечных странах диагностируется много случаев рахита по поведенческим причинам», — сказал Чарльз Стефенсен, ученый из Калифорнийского университета в Департаменте питания в Дэвисе. Медицинский центр в среду.

    По словам Бхатиа, дети со старшими братьями и сестрами более восприимчивы к рахиту, потому что запасы витамина D у женщин уменьшаются с каждой беременностью.

    В последние годы рахит появился и в других районах Соединенных Штатов. Согласно статье, опубликованной в Journal of Clinical Nutrition в 2004 году, около 166 случаев рахита было зарегистрировано в 22 опубликованных исследованиях в период с 1986 по 2003 год. Зарегистрированные случаи были зарегистрированы со всей страны, включая Джорджию, Северную Каролину, Миннесоту и Аляску.В одном из исследований детей, госпитализированных с рахитом в штате Джорджия, все они были афроамериканцами и все находились на исключительно грудном вскармливании.

    По словам Стефенсена, в детской больнице Калифорнийского университета в Дэвисе также было несколько случаев рахита, но не так много, как в Окленде.

    Келли Скэнлон, эпидемиолог из Центров по контролю и профилактике заболеваний, автор статьи о рахите в 2004 году, сказала, что большое количество случаев в детской больнице Окленда было удивительным.

    «Это редкость», — сказал Скэнлон.«Но у нас нет данных о тенденциях, чтобы узнать, произошло ли общее увеличение».

    Новые сообщения о рахите побудили Американскую академию педиатрии в 2003 году рекомендовать, чтобы все младенцы, включая тех, кто находится на грудном вскармливании, получали минимум 200 МЕ витамина D в день, начиная с первых двух месяцев жизни, и продолжали принимать добавки. на протяжении всего детства.

    Рахит диагностируется с помощью анализа крови, который измеряет уровни кальция и фосфора, или с помощью рентгенографии костей.К счастью, курс минералов и витамина D может показать улучшение через одну неделю, а деформации скелета, если их выявить на ранней стадии, со временем уменьшатся или исчезнут.

    Хотя рахит редко встречается у детей в возрасте до 6 месяцев, 10 процентов детей с диагнозом рахит в исследовании Детской больницы Окленда были в возрасте около трех месяцев, сказала Джанет Кинг, ученый из больницы, которая руководила исследованием диаграммы.

    «Это говорит о том, что у детей был дефицит витамина D в утробе матери», — сказал Кинг.

    Получить достаточное количество витамина D с пищей непросто, и недавние исследования связывают его дефицит с раком молочной железы, простаты и толстой кишки, диабетом, остеопорозом и даже шизофренией.

    «Проводится много исследований, не связанных с рахитом, которые заставляют исследователей в этой области думать, что мы недооцениваем нашу потребность в витамине D», — сказал Стефенсен.

    Неясно, сколько солнечного света нужно детям, чтобы получить достаточное количество витамина D — высота над уровнем моря, время дня и года, смог и погодные условия играют роль.По словам Стефенсена, светлокожему ребенку в Восточном заливе летом, вероятно, потребуется около 10 минут солнечного света в полдень, в то время как афроамериканскому ребенку потребуется около 30 минут в том же месте.

    Впервые выявленный в 1650 году, рахит был широко распространен среди бедных детей, живших в индустриальной Новой Англии и Великобритании на рубеже 20-го века. Открытие витамина D и добавление его в молоко страны в 1930-х годах помогло почти искоренить рахит. На протяжении второй половины 20-го века американские родители выстраивали своих детей в очередь на отвратительный ритуал выдерживания полных ложек рыбьего жира — превосходного источника витамина D.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.

    *