Синдром дауна по узи признаки: ВОПРОСЫ ПО УЗИ

Содержание

Page not found — rotunda

  • English
    • polski
    • Română
    • Русский
    • 简体中文
  • Donate
  • News
  • Contacts
  • Careers
  • Home
    • Visitor Information
    • About Rotunda
    • News
    • FAQ’s
  • Planning a Baby
    • Ovulation Calculator
    • Fertility Treatment
  • Pregnancy
    • Due Date Calculator
    • Crisis Pregnancy
    • Care Options
    • First Visit
    • Further Antenatal Visits
    • Healthy Pregnancy
    • Problems and Concerns
  • Birth
    • Preparing for Labour
    • Hospital Bag
    • Stages Of Labour
    • Labour & Birth
    • Assisted Delivery
    • Post Natal Care For Mother
  • Baby Care
    • Caring For Baby
    • Feeding Baby
    • Neonatal Unit
    • Paediatric Outpatients
  • Women’s Health
    • Gynaecology
    • Colposcopy
    • Admission Preparation
  • Support
    • Specialist Clinics
    • Parent Education
    • Clinical Nutrition and Dietetics
    • Physiotherapy
    • Breastfeeding
    • Birth Reflections
    • Mental Health
    • Bereavement
    • Sexual Assault – SATU
    • Advice for Partners
  • Rotunda Semi-Private & Private

    Page Not Found

    Back Home
    Rotunda Links
    • • Contact Us
    • • History
    • • Governance
    • • Freedom of Information
    • • Latest Reports
    Patient Admin
    • • Patient Rights
    • • Patient Safety
    • • Feedback/Complaints
    • • Healthcare Records
    • • Online Privacy Notice
    Research
    • • Perinatal Ireland
    • • Mother and Baby CTNI
    • • Ethics, Education, and Library
    • • Research Department
    Healthcare Professionals
    • • Laboratory Medicine
    • • GP Information
    • • Careers

    © 2022 rotunda.

    • Home
      • Visitor Information
      • About Rotunda
      • News
      • FAQ’s
    • Planning a Baby
      • Ovulation Calculator
      • Fertility Treatment
    • Pregnancy
      • Due Date Calculator
      • Crisis Pregnancy
      • Care Options
      • First Visit
      • Further Antenatal Visits
      • Healthy Pregnancy
      • Problems and Concerns
    • Birth
      • Preparing for Labour
      • Hospital Bag
      • Stages Of Labour
      • Labour & Birth
      • Assisted Delivery
      • Post Natal Care For Mother
    • Baby Care
      • Caring For Baby
      • Feeding Baby
      • Neonatal Unit
      • Paediatric Outpatients
    • Women’s Health
      • Gynaecology
      • Colposcopy
      • Admission Preparation
    • Support
      • Specialist Clinics
      • Parent Education
      • Clinical Nutrition and Dietetics
      • Physiotherapy
      • Breastfeeding
      • Birth Reflections
      • Mental Health
      • Bereavement
      • Sexual Assault – SATU
      • Advice for Partners
    • Rotunda Semi-Private & Private
    • English
      • polski
      • Română
      • Русский
      • 简体中文
    • Donate
    • News
    • Contacts
    • Careers

    Search

    Давайте не будем искать у эмбрионов синдром Дауна! ©

    К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

    Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

    Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

    История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

    Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

    И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

    В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин… но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

    ***

    Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической… да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество?..

    Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

    Ольга Дарсавелидзе

    Синдром Дауна

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

    Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

    Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

    Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

    Синонимы русские

    Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

    Синонимы английские

    Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

    Симптомы

    У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

    • маленькая голова,
    • широкое лицо,
    • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
    • короткий и широкий нос
    • недоразвитая верхняя челюсть,
    • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
    • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
    • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
    • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
    • неправильно расположенные зубы.

    Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

    • низкий тонус мышц,
    • непропорциональное телосложение,
    • недоразвитие половых признаков,
    • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
    • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
    • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

    Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

    Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

    Общая информация о заболевании

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

    Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

    В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

    Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

    • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

    Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

    • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
    • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

    Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

    Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

    У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

    У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

    У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

    • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
    • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
    • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
    • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
    • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
    • Ожирение.

    Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

    Кто в группе риска?

    • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
    • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
    • Отцы старше 42 лет.
    • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
    • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

    Диагностика

    Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

    Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

    Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

    • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
    • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
    • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

    У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

    Первый триместр беременности

    • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
    • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

    Второй триместр беременности

    • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
    • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
    • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
    • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

    Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

    Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

    • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
    • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
    • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

    Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

    Лечение

    Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

    При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

    Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

    Профилактика

    Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

    Рекомендуемые анализы

    • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
    • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
    • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
    • Эстриол свободный
    • Тиреотропный гормон (ТТГ)
    • Тироксин свободный (Т4 свободный)
    • Тироксин общий (Т4)

    Литература

    • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

    Пренатальная ультразвуковая визуализация при синдроме Дауна

    Автор: Badar Bin Bilal Shafi

    Вступление

    Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на 800 живорождений, и каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна. Хотя клинические проявления синдрома Дауна могут варьироваться, они характеризуются рядом серьезных расстройств, среди которых неспособность к обучению, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, судороги, лейкоз и ранняя Болезнь Альцгеймера. Приблизительно 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, чаще всего с отверстием в перегородке. Кроме того, болезнь Гиршпрунга , которая может вызвать непроходимость кишечника, чаще встречается у детей с синдромом Дауна, чем у других детей.

    Диагноз синдрома Дауна основан на кариотипе плода, анализируемом преимущественно на клетках плода из околоплодных вод, отобранных с помощью амниоцентеза или хорионической выборки ворсин (CVS). Диагностические тесты являются инвазивными и ресурсоемкими, и могут вызывать риск болей, инфекции, кровотечения, рубцевания плода или потери плода. Из-за риска потери плода, присущего этим инвазивным методам, они обычно не рекомендуются всем  женщинам. Скрининг заключается в выявлении пациенток с повышенным риском хромосомных нарушений, для которых затем проводится диагностическое тестирование.

    Скрининговые тесты – это неинвазивные и, как правило, безболезненные исследования, проводимые для оценки риска развития у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают однозначного ответа относительно того, имеет ли ребенок синдром Дауна, но они используются, чтобы помочь родителям и врачам решить, оправданы ли диагностические тесты.

    По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем женщинам должен быть предложен скрининг на анеуплоидию до 20 недель беременности, и все беременные женщины, независимо от их возраста, должны иметь возможность диагностического тестирования.

    Ультразвуковая диагностика

    УЗИ является основой визуальной диагностики, пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна, и его часто используют в сочетании с биохимическими тестами. УЗИ во втором триместре помогает выявить 60-91% случаев синдрома Дауна, в зависимости от используемых критериев. Использование цветного допплера повышает чувствительность для выявления пороков развития сердца, включая дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD), аномалии оттока, митральную и трикуспидальную регургитацию и диспропорцию камер сердца справа налево.

    К УЗ-маркерам относят определение:

    • толщины воротникового пространства;
    • аномалий сердца;
    • атрезии двенадцатиперстной кишки;
    • укороченного бедра;
    • укороченной плечевой кости;
    • пиелоэктазия почек;
    • отсутствия носовой кости;
    • гиперэхогенного кишечника;
    • кисты сосудистого сплетения.

    Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что тщательное сочетание точно выполненной неинвазивной ультразвуковой диагностики и анализа материнской крови, за которым в конечном итоге следует количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR), должно снизить потребность в обычном хромосомном анализе, который требует относительно много времени.

    Индекс генетической УЗИ оценки

    В предложенной системе оценки для выявления синдрома Дауна важность кластеризации маркеров составляет основу индекса. Так что отдельным маркерам присваиваются точечные значения на основе их чувствительности и специфичности при обнаружении синдрома. Баллы, полученные каждым плодом, используются для итоговой оценки. В одном исследовании была предложена следующая система баллов: шейная складка = 2; главный структурный дефект = 2; укорочение бедра, укорочение плечевой кости и пиелоэктазия = 1 каждый. Отбор плодов с оценкой 2 или более идентифицировал 26/32 (81%) плодов с синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодов с трисомией-18 и 2/2 (100%) плодов с трисомией-13, но только 26/588 (4,4%) нормальных плодов были идентифицированы этой системой оценки. Для группы риска 1/250 использование ультразвукового показателя 2 привело к положительному прогностическому значению 6,87% для синдрома Дауна и 7,25% для всех трех трисомий.

    Технические ограничения

    Комбинированный скрининг в первом триместре при 11-недельной беременности при синдрома Дауна лучше, чем четырехкратный скрининг во втором триместре. Однако через 13 недель результаты аналогичны результатам четырехкратного скрининга во втором триместре. Частота выявления синдрома Дауна высока при поэтапном, последовательном скрининге и полностью интегрированном скрининге с низким уровнем ложноположительных результатов.

    Определение толщины воротникового пространства

    Определение толщины воротникового пространства (NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя использование  УЗИ для измерения свободного пространства в складках тканей шеи развивающегося плода. У плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями в этом месте имеет тенденцию накапливаться жидкость, в результате чего пространство кажется увеличенным. Увеличение считается угрожающим, когда оно превышает 3 мм. Это открытие не означает, что плод имеет хромосомную аномалию, а скорее указывает на то, что риски некоторых генетических нарушений и врожденных дефектов, включая синдром Дауна, повышены. Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом плода, может быть использовано для расчета вероятности того, что у плода имеется синдром Дауна. При выявлении увеличенной  толщины воротникового пространства синдром Дауна обнаруживается примерно в 80% случаев.

    Аксиальная пренатальная ультрасонограмма головки плода демонстрирует утолщение и просвечивание затылочных мышц (стрелка).

    Продольная пренатальная ультрасонограмма показывает утолщение воротникового пространства (стрелка).

    Общие УЗИ-маркеры

    Самым распространенным УЗИ маркером является определение толщины воротникового пространства. Результаты УЗИ во втором триместре, называются «мягкими маркерами», потому что они могут быть преходящими, и включают сердечные аномалии, атрезию двенадцатиперстной кишки, отсутствие носовой кости, укороченную бедренную кость, укороченную плечевую кость, пиелоэктазию или гидронефроз, гиперэхогенный кишечник, и кисты сосудистого сплетения. Эхогенный внутрисердечный очаг (EIF) также был идентифицирован как мягкий маркер второго триместра. Ни один из этих маркеров не является специфическим, и о ложноположительных показателях не сообщалось.

    Отсутствие носовой кости является мощным маркером синдрома Дауна. Короткая носовая кость связана с повышенной вероятностью возникновения синдрома Дауна у плода в группе высокого риска. Было установлено, что отношение толщины носа к длине носовой кости (PT / NBL) является ценным маркером скрининга в первом триместре при синдроме Дауна.

    Пренатальное УЗИ у плода в 21 неделю и 1 день беременности показывает укорочение длины бедренной кости до 27 мм.

    На аксиальном пренатальном УЗИ головы показана киста сосудистого сплетения (стрелка) в боковом желудочке.

    Аксиальное пренатальное УЗИ брюшной полости, полученное на уровне почек, демонстрирует двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки)

    Корональная пренатальная УЗИ брюшной полости показывает двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки).

    ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?


    Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

    Тазовые и церебральные диаметры

    Хотя диаметры таза и головного мозга являются индивидуальными в качестве маркеров трисомии 21 хромосомы, комбинация измерений трансцеребеллярного диаметра (TCD) и лобно-таламического расстояния (FTD) может быть лучше, чем измерение любого из параметров в отдельности.

    Пациенты с синдромом Дауна имеют большой средний угол подвздошной кости и укороченную среднюю длину подвздошной кости. Наиболее выраженные различия находятся на срединном копчиковом гребне. Это наблюдение предполагает, что срединный копчиковый гребень может быть оптимальным уровнем для измерения угла подвздошной кости и длины во время пренатальной диагностики.

    Угол подвздошной кости значительно больше у плодов второго триместра с трисомией 21, чем у плодов с эуплоидными формами. Угол подвздошной кости изменяется в зависимости от осевого уровня, при этом самый широкий угол находится на самом высоком уровне. Данные подтверждают измерение угла подвздошной кости на самом высоком уровне в качестве потенциального маркера синдрома Дауна при пренатальной УЗИ.

    Синдром Дауна

    Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом. Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

    Узнать с точностью 99% о риске синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

    Симптомы синдрома Дауна

    Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

    Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

    Причины синдрома Дауна

    Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

    Пренатальная диагностика

    1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

    2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

    Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

    Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)
    • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
    • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
    • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.
    Узнать подробнее

    Группы риска

    Дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

    Возраст матери Степень риска
    от 20 до 24 лет 1 к 5000
    от 25 до 30 лет 1 к 1000
    от 35 до 39 лет 1 к 214
    После 45 лет 1 к 19

    DIV >

    Диагностика синдрома Дауна | Сообщество особых семей «Мы вместе!»

    Диагностика синдрома Дауна

    Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик.

    Диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам.

    Существует более 50 характеристик синдрома Дауна. У каждого ребёнка они проявляются индивидуально (количество и степень). Однако, некоторые из симптомов могут встречаться и у детей, не страдающих этим заболеванием.

     

    Основные признаки

    У большинства детей с синдромом Дауна проявляются такие физические отклонения:

    • Маленький рост. Ребёнок медленно растёт и во взрослом возрасте заметно отличается от своих сверстников.
    • Слабые мускулы (гипотония) по всему телу. У ребёнка проявляется пониженная силовая функция для своего возраста. Слабые мышцы брюшной полости вызывают обвисание живота. Обычно мышцы брюшной полости ребёнка начинают активно развиваться с 2-х лет.
    • Короткая толстая шея с кожными складками. С возрастом этот симптом становится менее заметным.
    • Короткие руки и ноги. У некоторых детей также присутствует довольно большое расстояние между большим и указательным пальцем.
    • Посередине ладоней у детей с таким заболеванием проходит специфическая кожная складка. Её ещё называют «обезьяньей» складкой.

    Черты лица
    При синдроме Дауна проявляются определённые отклонения в чертах лица:

    • Маленькие, низкопосаженные уши.
    • Рот и язык искажённой формы. При чём последний может немного обвисать. Нёбо может быть уже и выше обычного и немного нисходить вниз.
    • Переносица выглядит вдавленной (Это плоское пространство между носом и глазами).
    • Специфическое строение ткани радужной оболочки глаза. Эта область называется пятном Брашвилда и обычно никак не влияет на зрение ребёнка.
    • Искревлённые зубы, которые обычно начинают расти позже, чем у здорового ребёнка и в абсолютно произвольной последовательности.

    Другие отклонения в развитии

    При синдроме Дауна у ребёнка могут также проявляется такие патологии в развитии:

    • Когнитивное расстройство (умственная отсталость). У большинства детей с этим заболеванием развивается слабая или средняя степень слабоумия.
    • Порок сердца. У половины детей с синдромом Дауна при рождении или через некоторое время обнаруживают такое отклонение.
    • Заболевания глаз, гипотиреоз, глютеновая энтеропатия.

    Дети с синдромом Дауна также предрасположены к другим проблемам со здоровьем. На пример, у них часто бывают респираторные заболевания, нарушения слуховой функции и зубные патологии.

    Источник http://www.eurolab.ua/child/3073/24638/

    Вопрос задает – Нина, 28, Иркутск по теме: Беременность

    29.05.2017

    Здравствуйте, доктор! Хотела бы с Вами посоветоваться. Ситуация у нас такая: сейчас у меня третья беременность, срок 15 недель. Во вторую беременность в прошлом году было так — на первом скрининге результаты анализа крови на биохимию (маркеры) были плохие, был высокий риск генетических отклонений у ребёнка, врач-генетик посоветовала мне сделать амниоцентез. В 16 недель сделали, ничего не подтвердилось, сын родился здоровым в срок, 9 баллов по шкале Апгар. Сейчас ситуация повторяется. На учёте я состою в Калужской области по месту жительства, сюда приехали в гости. Десятого мая перед отъездом в окружном кабинете пренатальной диагностики сделали скрининг первого триместра, по узи всё в норме, ТВП 1,5, носовая кость визуализируется, развитие по сроку и т.д. Когда приехали в Иркутск, мне позвонила участковый врач-гинеколог и сказала, что результаты анализа крови плохие, и мне срочно нужно ехать в Калугу на консультацию к врачу-генетику. Я решила, пока не прошёл нужный срок, сделать скрининг повторно в центре «Мать и дитя», на узи так же мне сказали, что все показатели развития малыша в норме, здоровый (насколько можно судить по первому узи) малыш. Рассказала врачу о ситуации в предыдущей беременности, она сказала, что кровь сдать пока не поздно, что я и сделала. При этом она меня предупредила, что перед сдачей крови нужно готовиться, т.е. множество ограничений в пище, о чём мой гинеколог меня не предупреждала, в связи с чем анализ плохой. Соответственно для повторной сдачи я тоже не готовилась. Пришёл ответ, что высок риск синдрома Дауна. В четверг мы уезжаем домой, в пятницу планирую поехать к генетику. Уверена, что она посоветует мне сделать амниоцентез. Как считаете, стоит ли доверять, на мой взгляд, ложному результату анализа крови, если по узи всё хорошо, или всё-таки перестраховаться и сделать малоприятную (мягко сказано) процедуру амниоцентеза? Заранее благодарю

    Клиника «Мать и дитя» Иркутск:

    01.06.2017

    Добрый день!
    Конечно сделать амниоцентез. Сейчас другая беременность, новый хромосомный набор.  Есть УЗИ признаки ХА и биохимические. Они не взаимозаменяемы.

    Обнаружено значение маркеров второго триместра для синдрома Дауна — ScienceDaily

    Новый анализ показал, что некоторые маркеры второго триместра для синдрома Дауна, которые обнаруживаются с помощью ультразвука, более информативны, чем другие. Результаты исследования, опубликованные ранее в Интернете в журнале «Ультразвук в акушерстве и гинекологии», помогут скорректировать риски беременных женщин по рождению ребенка с этим заболеванием.

    Скрининг на синдром Дауна предлагается всем беременным женщинам, которые начинают с фонового риска в зависимости от их возраста.Определенные особенности, обнаруженные во время ультразвукового исследования во втором триместре беременности, являются потенциальными маркерами синдрома Дауна, и они включают расширенные желудочки головного мозга, отсутствие или маленькую кость носа, утолщение задней части шеи, аномальные артерии верхних конечностей, светлые пятна в области носа. сердце, «светлый» кишечник, умеренный отек почек и укорочение плечевой или бедренной кости.

    Чтобы определить, как эти маркеры влияют на риск, Кипрос Николаидес, доктор медицинских наук, из Исследовательского центра медицины плода имени Харриса по рождению при Королевском колледже Лондона в Англии, и его коллеги проанализировали все опубликованные исследования, в которых сообщались результаты маркеров второго триместра для синдрома Дауна между 1995 и 2012.

    Исследователи выявили 48 исследований и обнаружили, что большинство отдельных маркеров оказывают лишь незначительное влияние на изменение вероятности синдрома Дауна. Это открытие может иметь важное клиническое значение, поскольку в настоящее время в Соединенных или обнаруживается бедренная кость, женщинам говорят, что они подвержены высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако доктор Николаидес и его команда обнаружили, что некоторые маркеры действительно несут повышенный риск.

    Расширенные желудочки головного мозга, увеличенная толщина задней части шеи и аномальная артерия верхних конечностей увеличивают риск в три-четыре раза, а отсутствие или небольшая кость носа увеличивает риск в шесть-семь раз .

    «Обнаружение любого из результатов во время сканирования должно побудить сонографиста искать все другие маркеры или аномалии», — сказал профессор Николаидес. Он добавил, что исследование также показало, что если подробное ультразвуковое исследование во втором триместре показывает отсутствие всех основных маркеров, риск рождения ребенка с синдромом Дауна снижается более чем в семь раз.

    Результаты показывают, что относительная важность ультразвуковых маркеров сильно отличается от того, что предполагалось ранее.Профессор Николаидес отметил, что результаты этого исследования будут включены в программное обеспечение для акушерского ультразвукового сканирования, которое корректирует риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин.

    Источник истории:

    Материалы предоставлены Wiley . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

    Сонографическая идентификация плодов с синдромом Дауна в третьем триместре: исследование с сопоставимым контролем

    Цель: Определить сонографические данные у плодов с синдромом Дауна в третьем триместре.

    Методы: Плоды с синдромом Дауна, прошедшие ультразвуковое исследование в третьем триместре между 25 и 41 неделей беременности, были сопоставимы по гестационному возрасту с тремя контрольными группами в каждом. Структурные аномалии плода, маркеры дисморфологии синдрома Дауна (аномальный профиль лица, щель сандалии, выпячивание языка, клинодактилия или гипоплазия средней фаланги пятого пальца) и аномальная биометрия длинных костей (бедро, плечевая, большеберцовая и малоберцовая кости; длина бедра до отношение бипариетального диаметра и отношение длины бедренной кости к окружности живота были извлечены из результатов ультразвукового исследования.Лицо плода, руки, ноги, профиль и пути оттока сердца обычно оцениваются в нашем центре.

    Результаты: Было идентифицировано семнадцать плодов с синдромом Дауна, у которых было проведено ультразвуковое исследование в третьем триместре. Аномалии включали пороки сердца (пять), выталкивание языка (три), клинодактилию (три), аномальный профиль (три), щель сандалии (два) и атрезию двенадцатиперстной кишки (два).Из 17 плодов по крайней мере одна аномалия длинных костей была обнаружена у 13, по крайней мере одна структурная или биометрическая аномалия была обнаружена у 15 и по крайней мере две аномалии существовали у 11. Аномальные результаты УЗИ, включая структурные аномалии, короткие кости, и маркеры дисморфологии синдрома Дауна, были более распространены в случаях, чем в контрольной группе.

    Заключение: По крайней мере, один аномальный результат УЗИ был обнаружен у 15 из 17 плодов, а аномальные размеры или соотношения костей были обнаружены у 13 из 17.Аномальная биометрия длинных костей при УЗИ в третьем триместре должна вызвать подозрение на синдром Дауна у плода.

    3 вопроса о тестировании на синдром Дауна во время беременности | Your Pregnancy Matters

    Несколько слов о аномальных результатах УЗИ

    Консультировать пациентов по поводу аномальных результатов УЗИ сложнее, чем обсуждать следующие шаги после аномальных результатов скрининга. Рекомендации в этом сценарии должны быть адаптированы к конкретной аномалии, которую видит поставщик.

    Некоторые аномалии, такие как небольшие скопления жидкости в почках и небольшая кость носа или ее отсутствие, считаются мягкими маркерами синдрома Дауна, что означает, что признак связан с заболеванием, но не обязательно указывает на него. Некоторые из этих маркеров указывают на повышенный риск синдрома Дауна, например, повышенное скопление жидкости в задней части шеи.

    Если у вас есть полный отчет об УЗИ и вы хотите узнать больше, рассмотрите возможность ввода результатов в этот калькулятор риска синдрома Дауна от Perinatology.Здесь вы можете использовать совокупные результаты, чтобы оценить риск заболевания и решить, следует ли проводить генетическое тестирование.

    Обычно мы не предлагаем еще один раунд неинвазивного тестирования, когда обнаруживаем серьезные аномалии, если только у нас нет четкого представления о том, какое генетическое заболевание может повлиять на ребенка. Диагностическое тестирование общего числа хромосом, а также таких изменений, как небольшие добавления или делеции, даст вам больше информации в отношении аномалий развития плода.

    Однако стремительный прогресс в области неинвазивного тестирования приводит к изменению рекомендаций. Если вы обеспокоены, поговорите с MFM о следующих шагах, которые могут включать расширенное диагностическое тестирование.

    Как и Шон Джонсон Ист, вы можете нервничать или беспокоиться о своей беременности из-за положительных результатов скрининга на синдром Дауна. Если вы хотите узнать больше или предпочитаете не проводить дальнейшее тестирование, вы можете обратиться к нам за информацией, ответами и поддержкой в ​​любой момент во время беременности.

    Чтобы посетить специалиста по охране материнства и плода, позвоните по телефону 214-645-8300 или запишитесь на прием онлайн

    Нейровизуализационная оценка при синдроме Дауна: иллюстрированный обзор | Insights in Imaging

    Синдром Мойамоя

    Синдром Мойамоя — редкая артериопатия, характеризующаяся прогрессирующим стенозом верхушек интракраниальных внутренних сонных артерий (ВСА), а также проксимальных отделов передней и средней мозговых артерий. В ответ на это уменьшение артериального притока к мозгу обычно развивается сеть коллатеральных сосудов.На церебральной ангиографии эти коллатеральные сосуды выглядят как «клубы дыма», что в переводе с японского означает «моямоя», отсюда и название этого синдрома [44].

    Ангиографические аномалии, наблюдаемые на портрете моямоя, конечный путь, общий для различных врожденных и приобретенных заболеваний. Таким образом, термин «синдром моямоя» вместо «болезнь моямоя» применяется всякий раз, когда у пациента имеется хорошо известное исходное состояние, такое как СД. Что касается синдрома моямоя, то почти у 4% больных СД, из них около 10% моложе 15 лет [45].Синдром Моямоя также наблюдается в сочетании с нейрофиброматозом 1-го типа, серповидно-клеточной анемией, а также аутоиммунными заболеваниями и предшествующей лучевой терапией головы и шеи [44].

    У пациентов с болезнью или синдромом моямоя могут проявляться признаки и симптомы, возникающие в результате ишемических повреждений, недостаточного кровоснабжения и/или геморрагических осложнений из-за хрупких коллатеральных сосудов. Сообщается, что у большинства взрослых и детей имеются ишемические повреждения, хотя частота кровоизлияний у взрослых пациентов примерно в семь раз выше (20% против 3%) [44].У детей с моямоей крайне редко наблюдаются геморрагические проявления; у них обычно возникают транзиторные ишемические атаки, острые ишемические инсульты (68%) [46], а также головные боли [44].

    Визуализирующая оценка пациента с подозрением на синдром моямоя включает КТ и/или МРТ головного мозга с ангиографией и, в отдельных случаях, цифровую субтракционную ангиографию (ЦСА). На КТ можно выявить участки гиподенсии, соответствующие ишемическим инсультам, которые чаще встречаются в водораздельных зонах, глубоком сером и белом веществе и перивентрикулярных зонах [44].КТ головного мозга также может легко выявить острые кровоизлияния из аномальных коллатералей; основными местами кровоизлияния являются таламус, базальные ганглии, желудочковая система и медиальная височная область. На МРТ обычно лучше определяются острые и/или застарелые ишемические или геморрагические инсульты (рис. 16). Еще одна типичная особенность изображения, наблюдаемая на МРТ в случаях моямоя, — это так называемый знак плюща . Он представлен линейными или криволинейными областями лептоменингеальной гиперинтенсивности в последовательностях восстановления инверсии с ослаблением жидкости (FLAIR) (рис.17), вероятно, связано с медленным кровотоком в лептоменингеальных коллатералях. Лентикулостриарные коллатерали также можно увидеть на обычных МРТ-последовательностях у пациентов с моеймоей в виде многочисленных небольших и сетчатых полостей потока в сильвиевых щелях, таламусах и базальных ганглиях, особенно на DP/T2 (рис. 16).

    Рис. 16

    Аксиальный T2* ( a ) и T2/TSE ( b ) у 46-летнего пациента с синдромом Дауна с признаками старого геморрагического инсульта с вовлечением левой таламо-капсулярной области .Обратите также внимание на заметные потоки жидкости из коллатеральных сосудов, включающие базальные цистерны и горизонтальные сегменты сильвиевых щелей. Эти особенности предполагают ассоциированный синдром моямоя, который был подтвержден в ангиографических исследованиях (не показано)

    Рис. 17

    Аксиальное FLAIR-изображение у 12-летней девочки с синдромом Дауна и паттерном моямоя, изображающим классический знак плюща , соответствующий к областям отсутствия нормального FLAIR-супрессии спинномозговой жидкости в кортикальных бороздах. Этот признак, вероятно, свидетельствует о медленном кровотоке в лептоменингеальных коллатералях.Обследование проводилось без общей анестезии

    Ангиографические исследования, включая КТ-ангиографию (КТА) и МР-ангиографию (МРА) (рис. 18), демонстрируют типичные признаки этого состояния, а именно сужение/окклюзию ВСА, средних и передних мозговых артерии, а также ранее описанные аномальные коллатеральные сосуды. Церебральный DSA по-прежнему является золотым стандартом диагностики, а также ценен для характеристики анатомии и течения сосудов, вовлеченных в процесс (рис.19) [44], и проводится специально, когда рассматривается хирургическое лечение.

    Рис. 18

    Трехмерная реконструкция МРТ-ангиографии (времяпролетная методика) больного с синдромом Дауна, 46 лет, иллюстрирующая окклюзию левой внутренней сонной артерии (ВСА) и стеноз супраклиноидного сегмента правой ВСА, а также субокклюзия правой передней мозговой артерии (ПМА). Левая ПМА и средняя мозговая артерия не показаны. Также имеются множественные тонкие аномальные коллатеральные сосуды вокруг базальных цистерн; эти результаты совместимы с синдромом моямоя, который, как известно, часто встречается в этой популяции

    Рис.19

    Церебральная ангиография у 46-летнего пациента с синдромом Дауна и паттерном моямоя. a Фронтальная проекция, инъекция правой внутренней сонной артерии, показывающая окклюзию правой передней мозговой артерии с сетью коллатеральных сосудов (сосуды моямоя) в надселлярной цистерне с восстановлением дистального артериального кровотока передней мозговой артерии. b Вид сбоку, инъекция левой внутренней сонной артерии, показывающая сильное сужение этой артерии, которое заканчивается в кавернозном сегменте, где артериальный поток расходится к менинго-гипофизарному стволу с анастомозом с глазной артерией и дуральными ветвями средней менингеальной артерии, формирование сети коллатеральных капилляров, типичное для синдрома моя-моя

    МР-исследования перфузии при моя-моя, включая исследования цереброваскулярной реактивности и гемодинамического резерва на основе МРТ, находятся в стадии интенсивного исследования и могут сыграть центральную роль в будущей клинической оценке и лечении этих пациентов. 47,48,49,50,51,52].

    Что касается протоколов скрининга на синдром моямоя у пациентов с СД и другими предрасполагающими родственными заболеваниями, то нет данных класса I, подтверждающих эту практику. Однако в конкретном случае пациентов с СД, что относительно часто встречается в педиатрической практике, имеются некоторые данные класса III, поддерживающие проспективный неинвазивный скрининг синдрома моямоя [44]. Тем не менее, особое внимание следует уделять обычным МР-последовательностям головного мозга у всех пациентов с СД, чтобы идентифицировать признаки, указывающие на это сосудистое заболевание, как описано ранее, и дополнять исследование ангиографическими последовательностями всякий раз, когда на основании этих изображений возникает подозрение.

    Лечение церебральной реваскуляризацией у пациентов с СД рекомендуется только тщательно отобранным пациентам [51]. Современные методы лечения не способны лечить первичный болезненный процесс; вместо этого они действуют, предотвращая возникновение ишемических повреждений, работая над улучшением притока крови к нездоровому полушарию головного мозга. Использование хирургической реваскуляризации рассматривается как первичный вариант лечения в литературе, включая последние рекомендации Американской кардиологической ассоциации [52].Описаны различные хирургические методы, направленные на предотвращение дополнительного ишемического повреждения за счет улучшения коллатерального кровотока, как правило, за счет использования наружной каротидной циркуляции [44].

    Аберрантная подключичная артерия

    Аберрантная правая подключичная артерия (ARSA), также известная как arteria lusoria , представляет собой редкое сосудистое заболевание, при котором правая подключичная артерия вместо первой ветви дуги аорты (с формированием правой общей сонной артерии плечеголовной ствол) возникает изолированно как четвертая ветвь после места отхождения левой подключичной артерии, а затем поворачивает назад, достигая правой стороны.

    В недавней литературе было высказано предположение, что пренатальная идентификация ARSA заметно расширена у плода с СД с распространенностью от 19 до 36% [53]. Это может быть полезным ультразвуковым маркером СД при скрининге в первом триместре, хотя до сих пор не проводится рутинно. Кроме того, тестирование кариотипа плода, когда этот признак присутствует как изолированный признак, все еще остается дискуссионным вопросом [54]; тем не менее, это рекомендуется при наличии фонового риска или при наличии дополнительных маркеров [55].

    ARSA можно легко выявить при ангиографических исследованиях, а именно при МРА и КТА (рис. 20). Этот нормальный вариант следует оценивать и регистрировать, поскольку он может привести к проблемам с питанием у пациентов с СД из-за сдавления пищевода аномальной артерией. Однако наличие ARSA не обязательно приводит к проблемам с кормлением, и хирургическое лечение следует рассматривать только у тщательно отобранных пациентов [53].

    Рис. 20

    Трехмерная реконструкция КТ-ангиографии надаортальных стволов пациента 49 лет с синдромом Дауна с изображением аберрантной правой подключичной артерии

    Будущие направления нейровизуализации в DS

    Комбинация Некоторые неврологические особенности у пациентов с СД, такие как нарушения речи, познания, обучения и памяти, привели к интенсивным исследованиям развития нервной системы у этих пациентов.Действительно, помимо объемных изменений у пациентов с СД также, вероятно, имеются структурные и функциональные аномалии головного мозга, которые могут быть дополнительно охарактеризованы с помощью передовых методов нейровизуализации.

    Исследования МР-спектроскопии у пациентов с СД с деменцией или без нее показали повышенный пик миоинозитола, но никаких отклонений от нормы креатина или N -ацетиласпартата [9]. С другой стороны, функциональная МРТ, связанная с заданием (fMRI), показала снижение активации в языковых областях и отличительные отношения между активацией и зрительно-пространственными возможностями у пациентов с СД по сравнению с контрольной группой [56,57,58].

    Недавно возник интерес к потенциальным модификациям анатомической связности при этом синдроме. Функциональная связь МРТ (fcMRI) основана на предположении, что функционально связанные области мозга имеют синхронизированные во времени колебания сигнала, зависящего от уровня кислорода в крови (BOLD) [58]. Следовательно, оценивая временную связь между областями мозга, фкМРТ может схематизировать анатомию функциональной сети. Опубликованное в литературе исследование, касающееся связи мозга у пациентов с СД, сообщило о широко распространенной повышенной синхронности между областями мозга с временным паттерном, который не был связан со стимулами окружающей среды; вместо этого он был характерен для одного пациента с СД.Это может быть связано с плохими или отсутствующими отрицательными связями между различными областями мозга, а также с уменьшением связей на расстоянии. Эти результаты свидетельствуют о незрелом развитии связности мозга у пациентов с СД, а также о нарушенной способности включать информацию, которая исходит из отдаленных областей мозга, в логически организованные сети [9].

    Диффузионно-тензорная визуализация (DTI) представляет собой неинвазивное МРТ-исследование, используемое для характеристики структуры трактов белого вещества in vivo путем количественного определения диффузии молекул воды, и становится широко распространенным инструментом для оценки структурной связности.Существует мало опубликованных исследований с использованием DTI для оценки пациентов с СД. В одном опубликованном исследовании сообщалось о снижении фракционной анизотропии (ФА) у взрослых пациентов с СД по сравнению с контрольной группой, что связано с ухудшением когнитивных функций [59]. Еще реже публикуются исследования DTI у детей с СД. В одном исследовании сообщалось об аналогичных результатах у детей в возрасте от 2 до 4 лет [10].

    В будущем использование этих и других передовых методов МРТ в больших группах пациентов с СД может способствовать более широкому пониманию микроструктуры и функций мозговой ткани при СД, а также того, что лежит в основе процессов развития нервной системы и нейродегенеративных процессов в этих конкретных пациенты.

    Сканирование затылочного пространства – сканирование 12 недель, скрининг синдрома Дауна.

    Дополнительные маркеры

    Виктория обучена и сертифицирована для изучения дополнительных маркеров синдрома Дауна, которые обычно не предлагаются в большинстве других сканирующих клиник. Эти дополнительные маркеры включают:

    • Глядя на кость носа ребенка и ее профиль
    • Прослушивание потока крови через клапан сердца ребенка (трехстворчатый клапан)
    • Измерение сопротивления в сосуде, по которому кровь поступает в сердце ребенка (венозный проток)

    Младенцы с синдромом Дауна чаще имеют маленькую или отсутствующую носовую кость с плоским профилем.У них часто имеется утечка через трехстворчатый клапан и обратный ток в венозном протоке. Таким образом, добавление этих дополнительных маркеров увеличит среднюю скорость обнаружения стандартной методики от 80% до 95%.

    Результаты в тот же день

    Когда кровь была взята до сканирования, Victoria может сразу же обработать все результаты и объяснить вам как результаты сканирования, так и результаты крови, показывая, как ваши измерения попадают в контекст «нормального» диапазона. и как это затем влияет на ваш собственный риск синдрома Дауна.

    Программное обеспечение для расчета риска, используемое в Beard Mill Clinic, отображает простые графики, которые действительно помогают вам понять, что означает риск, и Виктория дает вам достаточно времени, чтобы задать вопросы и прояснить все, в чем вы не уверены. Затем вы получаете исчерпывающий отчет, в котором четко задокументированы все результаты.

    Даже если результаты анализа крови недоступны, Виктория даст вам максимально подробное объяснение, основанное на результатах сканирования, и поможет вам понять, как результаты анализа крови вписываются в оценку риска.Она может обработать образцы крови в течение 24 часов, поэтому на следующий день позвонит вам и сообщит окончательный результат, а затем отправит вам отчет по электронной почте.

    Ранние анализы крови

    Анализ крови, который используется для скрининга на синдром Дауна, обычно берется во время сканирования воротникового пространства, но данные исследований показывают, что результаты на самом деле более точны, если кровь брать в 9 недель, а не в 12 недель. Поэтому по мере возможности Виктория постарается организовать для вас анализ крови перед сканированием.Это имеет двойное преимущество: дает вам наилучший возможный результат и гарантирует, что результаты крови будут готовы, когда вы придете на сканирование, чтобы ваш риск можно было обсудить с вами лицом к лицу, а не сообщать вам письмом. неделю или две спустя, или по телефону.

    Конечно, это не всегда возможно организовать, и в этом случае это можно сделать одновременно со сканированием. Но в качестве дополнительного стимула Виктория предложит сделать быстрое сканирование, если вы придете в клинику Берд Милл пораньше, чтобы сдать кровь, что позволит вам услышать сердцебиение и проверить свои даты.Дополнительная плата за это не взимается.

    Неловкие дети

    Некоторые пациенты, которые обращаются в клинику Beard Mill по поводу сканирования воротникового пространства, делают это, потому что не было возможности измерить воротниковое пространство, когда они шли на плановый прием в NHS. Часто это происходит из-за того, что ребенок находился в неправильном положении, но Виктория может позволить себе роскошь иметь гораздо больше времени и еще не пренебрегла измерением затылка. Так что, если вы окажетесь в таком положении, звоните, чтобы записаться на прием.

    Направление на дальнейшие анализы

    В большинстве случаев пациенты будут уверены в своих результатах, но если у вас высокий риск синдрома Дауна или есть подозрения на проблему, Виктория направит вас напрямую к вашему консультанту NHS и обеспечит правильное последующее наблюдение.

    УЗИ пятен Синдром Дауна

    Носовая кость является ключом к более безопасному тесту на врожденные дефекты.

    У вас есть полный доступ к этой статье через ваше учреждение.

    Женщины старше 35 лет имеют 1 из 300 шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Кредит: © ИСУОГ

    Ультразвуковое сканирование может избавить многих матерей от принятия решения о проведении амниоцентеза и риске потерять ребенка.

    Почти у двух третей 15-22-недельных плодов с синдромом Дауна отсутствует носовая кость, специалист по фетальной медицине Кипрос Николаидес из Королевского колледжа в Лондоне и его коллеги обнаружили 1 .

    Для нормальных плодов показатель составляет 1%. Это делает маловероятным, что тест ошибочно диагностирует синдром Дауна.

    Назальное сканирование является более точным, чем предыдущие ультразвуковые маркеры, такие как длина костей ног. Некоторые врачи Великобритании и США уже используют сканирование костей носа в сочетании с другими тестами.

    Для выявления синдрома Дауна требуется образец фетальных клеток из жидкости, окружающей плод. Этот тест, называемый амниоцентезом, вызывает выкидыш примерно у 1% женщин, у которых он есть.

    Сканирование костей носа сократит эти тесты, говорит Николаидес. У женщин старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 300. Каждый год в Соединенных Штатах 375 000 таких женщин поощряются к проведению амниоцентеза.

    Сканирование может избавить многих матерей от мучительного решения, делать ли амниоцентез и рисковать потерять нормального ребенка. «Если присутствует носовая кость, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна автоматически снижается до одной трети того, что было до сканирования», — говорит Николаидес.

    Носовая кость может быть хорошим признаком синдрома Дауна, соглашается Розмари Рейсс, которая практикует фетальную медицину в Brigham and Women’s Hospital в Бостоне, штат Массачусетс.

    Но доля ложных срабатываний подскакивает до 8% у пациентов африканского происхождения, говорит Рейсс. По ее словам, для успеха скрининга необходимо понять различия между этническими группами.

    Тест костей носа дает аналогичные результаты при сканировании плода уже в возрасте 11-14 недель 2 .Точка 15-22 недель совпадает с традиционным обследованием матерей группы высокого риска. «Это простое сканирование, которое в любом случае делают женщины», — говорит Николаидес.

    Новый тест поможет пациенткам получить лучшее представление о риске, с которым они сталкиваются, говорит Ричард О’Шонесси, директор программы лечения плода в Университете штата Огайо. Он предлагает совместить это с анализами крови и другим ультразвуковым маркером, который ищет жидкость, скопившуюся за шеей.

    Ссылки

    1. Цицерон, С.и другие. Гипоплазия костей носа при трисомии 21 на 15-22 неделе беременности. Ультразвук в акушерстве и гинекологии , Опубликовано онлайн, doi:10.1002/uog.19, (2002).

    2. Цицерон С., Курсио П., Папагеоргиу К.Х., Сонек Дж. и Николаидес А.Б. Отсутствие носовой кости у плодов с трисомией 21 на 11-14 неделе беременности: обсервационное исследование. Ланцет , 358, 1665 — 1667, (2001).

      Артикул Google ученый

    Скачать ссылки

    Об этой статье

    Цитировать эту статью

    Пауэлл, К.УЗИ выявляет синдром Дауна. Природа (2002). https://doi.org/10.1038/news021216-14

    Скачать цитату

    Поделиться этой статьей

    Любой, с кем вы поделитесь следующей ссылкой, сможет прочитать этот контент:

    Получить ссылку для общего доступа

    Извините, ссылка для общего доступа в настоящее время недоступно для этой статьи.

    Предоставлено инициативой Springer Nature SharedIt по обмену контентом.

    Синдром Дауна: пренатальная оценка риска и диагностика

    1.Эпштейн CJ. Синдром Дауна (трисомия 21). В: Скривер К.Р., Боде А.Л., Слай В.С., Валле Д., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. New York: McGraw-Hill, 1995:749–94….

    2. Распространенность синдрома Дауна при рождении — США, 1983–1990 гг. MMWR Morb Mortal Wkly Rep . 1994; 43: 617–22.

    3. Смит Д.В., Джонс К.Л. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 4-е изд. Филадельфия: Сондерс, 1988: 10–5.

    4. Толми Дж.Л. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии.В: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, eds. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римуана. 3-е изд. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон, 1996: 925–71.

    5. Саенс РБ. Первичная помощь младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна. Семейный врач . 1999; 59: 381–90392395–6.

    6. Комитет Американской академии педиатрии по спортивной медицине и фитнесу. Атлантоаксиальная нестабильность при синдроме Дауна: обзор темы. Педиатрия . 1995; 96: 151–4.

    7. Крюк EB. Частота хромосомных аномалий в разном возрасте матери. Акушерство Гинекол . 1981; 58: 282–5.

    8. Куклу Х.С., Уолд Нью-Джерси, Томпсон СГ. Оценка риска наступления беременности у женщины с синдромом Дауна с учетом ее возраста и уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови. Br J Obstet Gynaecol . 1987; 94: 387–402.

    9. Меркатц ИР, Нитовский Х.М., Макри Дж. Н., Джонсон ВЭ. Связь между низким уровнем альфа-фетопротеина в материнской сыворотке и хромосомными аномалиями плода. Am J Obstet Gynecol . 1984; 148: 886–94.

    10. Куллер Ю.А., Лайфер СА. Современные подходы к пренатальной диагностике. Семейный врач . 1995; 52: 2277–83.

    11. Уолд, Нью-Джерси, Кукл ХС, Денсем Дж. В., Нанчахал К, Ройстон П., Чард Т, и другие. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна на ранних сроках беременности. БМЖ . 1988; 297:883–7 [Опубликованные опечатки появляются в BMJ 1988;297:1029]

    12.Саллер Д.Н., Каник Дж.А. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна: клинические аспекты. Клин Акушерство Гинекол . 1996; 39: 783–92.

    13. Паломаки Г.Э., Рыцарь ГДж, Маккарти Дж. Э., Хэддоу Дж. Э., Донхов Дж. М. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна в Соединенных Штатах: обзор 1995 года. Am J Obstet Gynecol . 1997; 176:1046–51.

    14. Хэддоу Дж. Э., Паломаки Г.Э., Рыцарь ГДж, Уильямс Дж, Пулккинен А, Каник Дж.А., и другие.Пренатальный скрининг синдрома Дауна с использованием маркеров материнской сыворотки. N Английский J Med . 1992; 327: 588–93.

    15. Хаддоу Дж. Э., Паломаки Г.Э., Рыцарь ГДж, Каннингем ГК, Люстиг Л.С., Бойд П.А. Снижение потребности в амниоцентезе у женщин в возрасте 35 лет и старше с сывороточными маркерами для скрининга. N Английский J Med . 1994; 330:1114–8.

    16. Комитет по клинической практике Американского колледжа медицинской генетики.Позиция ACMG по скринингу множественных маркеров у женщин 35 лет и старше. Информационный бюллетень Американского колледжа медицинской генетики, январь 1994 г .;2.

    17. Комитет по клинической практике Американского колледжа медицинской генетики. Положение о скрининге на множественные маркеры у беременных. Информационный бюллетень Американского колледжа медицинской генетики, январь 1996 г .;6.

    18. Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг материнской сыворотки. Образовательный бюллетень ACOG, 1996 г.; нет. 228.

    19. Бенн Пенсильвания, Боргида А, Хорн Д, Бриганти С, Коллинз Р, Родис Дж. Скрининг синдрома Дауна и дефектов нервной трубки: значение использования гестационного возраста с помощью ультразвукового исследования. Am J Obstet Gynecol . 1997; 176:1056–61.

    20. Бенасерраф BR. УЗИ синдромов плода. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон, 1998: 328–38.

    21. Винтзилеос А.М., Кэмпбелл, Вашингтон, Родис Дж. Ф., Гусман Э.Р., Смулян Ю.С., Кнуппель РА.Использование генетической сонограммы во втором триместре в клиническом ведении пациентов с повышенным риском трисомии плода 21. Obstet Gynecol . 1996; 87: 948–52.

    22. Гросс С.Дж., Бомбарда АТ. Скрининг анеуплоидного плода. Obstet Gynecol Clin North Am . 1998; 25: 573–95.

    23. Читти ЛС. Предродовой скрининг на анеуплоидию. Curr Opin Obstet Gynecol . 1998; 10:91–96.

    24. У.S. Целевая группа профилактических услуг. Руководство по клиническим профилактическим услугам: отчет Целевой группы по профилактическим услугам США. 2-е изд. Балтимор: Уильямс и Уилкинс, 1996: 449–65.

    25. Джалал С.М., Закон МЭ, Карлсон РО, Девальд ГВ. Пренатальное обнаружение анеуплоидии с помощью непосредственно меченных разноцветных зондов и межфазной флуоресцентной гибридизации in situ. Mayo Clin Proc . 1998; 73: 132–137.

    26. Абрамский Л. Консультирование перед пренатальным тестированием.В: Абрамски Л., Чаппл Дж., ред. Пренатальная диагностика: человеческая сторона. Нью-Йорк: Чепмен и Холл, 1994: 70–85.

    27. Зеленый Дж.М. Женский опыт пренатального скрининга и диагностики. В: Абрамски Л., Чаппл Дж., ред. Пренатальная диагностика: человеческая сторона. Нью-Йорк: Чепмен и Холл, 1994: 37–53.

    28. Рейнольдс ТМ, Никс АБ, Дунстан ФД, Доусон А.Дж. Возрастное обнаружение и ложноположительные показатели: помощь в консультировании при скрининге риска синдрома Дауна. Акушерство Гинекол . 1993; 81: 447–50.

    29. Штейн М.Т., Шиосция А, Джонс К.Л., Коэн Висконсин, Стекло СК, Стекло РФ. Ответ на опасения родителей после пренатальной диагностики трисомии 21.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

*