Скрининг для новорожденных: С 2022 года программа неонатального скрининга вырастет до 36 нозологий — Российская газета

Содержание

С 2022 года программа неонатального скрининга вырастет до 36 нозологий — Российская газета

Со следующего года будет расширена программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний — новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных болезней. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.

В настоящее время известно около восьми тысяч редких (орфанных) заболеваний. При этом общее количество пациентов с редким диагнозом составляет менее 8 процентов от всего населения. Более 80 процентов орфанных заболеваний являются наследственными, так как в их основе лежат генетические нарушения. Поэтому и диагностика таких болезней особенная: чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение на орфанный диагноз, необходимо провести специальные генетические исследования.

В США, а также странах ЕС проводится расширенный скрининг на наследственные болезни. В России до сих пор новорожденных тестируют всего на 5 таких недугов. Дело в том, что скрининг привязан к возможности лечить — его имеет смысл включать в программу скрининга только тогда, когда появляется лекарство от очередного подобного заболевания, вызванного «поломкой» гена.

За несколько последних лет в нашей стране произошли существенные изменения в возможностях здравоохранения — генетическое тестирование стало более доступным. Помимо тестов, которые проводят новорожденным в роддомах сразу после появления на свет, родители, у которых есть основания опасаться за свое потомство, могут провести молекулярно-генетическую диагностику и получить консультацию врачей-генетиков в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова (Москва) и Томском НИИ медицинской генетики.

В МГНЦ имени Бочкова действуют научные программы, в рамках которых здесь выполняют исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА), миопатию Дюшенна, гипофосфатазию, мукополисахаридозы, муковисцидоз, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Гоше, болезнь Фабри и многие другие редкие генетические заболевания, для которых тем не менее уже существует патогенетическая терапия. То есть методы лечения, которые действуют на сам источник заболевания, а не только корректируют его симптоматику.

Планируется расширить скрининг до 36 заболеваний, что позволит выявлять в стране около трех тысяч детей, которые попадают в группу риска

В конце 2021 года планируются к запуску масштабные пилотные проекты по неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты в шести регионах России, в дальнейшем такие исследования будут проводить по всей стране.

Как говорят специалисты, на первом этапе расширение программы скрининга охватит более 200 тысяч новорожденных — нужно будет отработать не просто постановку диагноза, а всю систему медицинской и прочей помощи таким пациентам.

«Именно врачи-генетики в регионах могут назначить правильный генетический тест, отправить семью к «узким» специалистам и разъяснить результаты диагностики, от которых зависит, в том числе, и лечение, — считает директор МГНЦ имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — К сожалению, руководители некоторых регионов не понимают значение генетики, и там медико-генетические консультации отсутствуют или находятся в стадии реорганизации». Профессор Сергей Куцев назвал такие регионы: Псковская, Мурманская, Архангельская и Ростовская области, Алтайский край, Республике Карелия, Приморье.

Президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что вслед за пилотом по скринингу СМА уже в 2022 году программа массового скрининга будет расширена.

«Планируется расширить скрининг до 36 заболеваний — это наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, СМА, что позволит дополнительно выявлять в стране, по нашим расчетам, около трех тысяч детей, которые попадают в группу риска и требуют пристального наблюдения педиатров, генетиков и иммунологов на первом году жизни», — пояснил Александр Румянцев.

Чтобы программа была эффективной, нужно выстроить ее информационное сопровождение: будущие родители должны знать о скрининге, понимать, почему он так важен, и что в случае выявления у ребенка орфанного диагноза терапию нужно начинать на раннем этапе, еще до появления видимых симптомов болезни. Однако порой это может стать серьезным препятствием: ребенок может выглядеть совершенно здоровым, и родители отказываются обследовать его или начинать лечение. Поэтому так важно, чтобы родители доверяли врачам.

Не менее важно внедрять селективный скрининг на наследственные заболевания (тяжелые жизнеугрожающие и/или хронические), в том числе и в рамках профилактических осмотров в регионах. А также включить дополнительные молекулярно-генетические тесты на наследственные орфанные недуги в программу ОМС.

Дословно

Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России:

— Около 90 процентов наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, до 18 лет, а примерно половина — уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Собственно, мы и проводим скрининг на те заболевания, которые умеем лечить.

Причем иногда это лечение не требует больших затрат, если не упустить время. Например, для фенилкетонурии главное — диетотерапия. У таких детей имеется мутация в гене, которая кодирует выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты фенилаланин. Дефицит фермента приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждает головной мозг. Значит, нужно исключить эту аминокислоту из питания, причем как можно раньше, буквально в течение первых недель после рождения ребенка. Такому малышу даже грудное молоко противопоказано — в нем также содержится эта аминокислота.

Если же питание не скорректировать, у ребенка развивается тяжелая умственная отсталость, неврологические нарушения. Поэтому все дети с выявленной фенилкетонурией получают специализированное лечебное питание.

Если у ребенка есть дефект гена, кодирующего какой-то фермент, значит, нужно вводить этот фермент искусственно. Так лечат мукополисахаридозы, а также болезнь Гоше — тяжелейшее заболевание, поражающее печень, селезенку, костную ткань. Когда научились синтезировать необходимые ферменты и стали их применять, получили потрясающие результаты в помощи таким больным.

У нас два варианта подхода к лечению наследственных заболеваний. Первый: мы массово обследуем всех новорожденных, выявляем больных и начинаем лечение. Второй: ранняя диагностика по клинической симптоматике, то есть когда у ребенка уже начинает проявляться заболевание. Очевидно, что второй путь менее эффективный.

В программу расширенного скрининга включены наследственные болезни обмена, это большая группа — 30 заболеваний. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Это очень хороший скрининг, мы будем впереди многих стран Европы.

Расширение скрининга стало возможно потому, что появились современные методы диагностики. Благодаря этому мы можем начать лечение рано, еще до того, как болезнь наносит серьезный урон организму. В результате дети получат возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью.

Но надо понимать: скрининг — это не просто система выявления заболеваний, но и организация медицинской помощи. всем детям с этим диагнозом. Мы должны четко сказать нашим пациентам: где будут обследовать ребенка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства.

Береги смолоду: в России предложили расширить скрининг новорожденных | Статьи

В России планируется расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний, сообщил на днях премьер-министр Михаил Мишустин. По его словам, это позволит существенно снизить младенческую смертность и дополнительно спасать около 1 тыс. детей ежегодно. Такой скрининг позволяет выявить генетические наследственные заболевания у новорожденных, на сегодняшний день в России пока проводятся обследования на пять генетических нарушений. Расширение программ такого рода в перспективе поможет спасти тысячи детей. Подробности — в материале «Известий».

«Снизить младенческую смертность»

Премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ неонатального скрининга до 36 заболеваний. На сегодняшний день новорожденных в России обследуют только на пять распространенных наследственных заболеваний.

— Сейчас у нас идет четвертый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе президента России. Утвержденный правительством план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии.

Фото: РИА Новости/Александр Кондратюк

Для этого, подчеркнул премьер, необходимо расширять неонатальный скрининг. «Уже 15 лет большинство малышей сразу после рождения в роддоме бесплатно обследуют на пять наследственных заболеваний. За все время такие тесты прошли более 20 млн детей. Заболевания выявлены примерно у 15 тыс. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия.

Возможности медицины постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», — сообщил он.

Премьер-министр поручил Минфину подготовить предложения по финансированию мероприятий для расширения неонатального скрининга, а Минпромторгу проработать вопрос организации производства реагентов для осуществления таких исследований.

Сохранить здоровыми и социальными

В России неонатальный скрининг начали делать еще в 1993 году: тогда обследования проводились всего на два заболевания. С 2006 года и по настоящее время скрининг проводится на пять генетических нарушений, в результате их выявляют примерно у 1 тыс. детей ежегодно, благодаря чему возникает основа для проведения своевременной ранней профилактики и терапии, сообщил в ходе совещания по совершенствованию медицинской помощи детям директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И. Кулакова Дмитрий Трофимов.

Фото: РИА Новости/Владимир Астапкович

Пока что в России предусмотрено обследование новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Существуют генетические заболевания, при ранней диагностике которых еще до клинических проявлений мы можем начать терапию, исключить какие-то продукты, как при галактоземии (заболевание, связанное с нехваткой ферментов для переработки галактозы. — «Известий»), и вести специализированный контроль для того, чтобы уменьшить тяжесть риска, объяснила в разговоре с «Известиями» неонатолог, доктор медицинских наук Елена Кешишян.

— И мы можем сохранить эту группу детей вполне здоровыми и социальными. Встает вопрос о том, что есть такие редкие, так называемые орфанные, заболевания, которые являются генетически врожденными, но проявляются поздно, и тогда, когда они уже проявились, лечить уже мало что можно. Самый типичный пример, который сегодня у всех на устах, — это спинальная мышечная атрофия (СМА). Это генетическое заболевание, которое проявляется не всегда в раннем возрасте. Оно может начать проявляться в месяц, два, три, четыре. Но на сегодняшний день есть генные препараты, и если такой препарат ввести еще до того, как появились клинические признаки только по генетическому анализу, который нам даст скрининг, то мы можем получить абсолютно здорового ребенка с минимальными изменениями, которые не повлияют на его социальную жизнь.

Не дожидаясь клинических симптомов

Расширение скрининга до 36 заболеваний необходимо для того, чтобы выявлять детей с тяжелыми заболеваниями до клинической стадии, то есть до того момента, когда появляются симптомы и когда лечение уже может быть неэффективным, подчеркнул в разговоре с «Известиями» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Фото: РИА Новости/Антон Денисов

Во всех развитых странах есть массовые обследования всех новорожденных на 3040 заболеваний. Это все наследственные заболевания, то есть генетически детерминированные, и для них есть лечение. Большая группа — это наследственные болезни обмена веществ, и в основном лечение там происходит за счет специализированных продуктов лечебного питания. Тем не менее также туда входит, например, СМА. Поскольку сейчас дети обеспечиваются лечением за счет средств фонда «Круг добра», то мы, конечно, надеемся на то, что раннее выявление, до появления клинических симптомов и назначения патогенетических препаратов, которых сейчас три, будет обеспечивать сохранение жизни и здоровья этих детей.

Говорить о том, что расширение скрининга будет гарантировать полное излечение от любого наследственного заболевания, конечно, нельзя, однако это точно поможет многим детям, отмечает главный научный сотрудник отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии (АГиР) им. Д.О. Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике Владислав Баранов.

— В случае ужасного диагноза СМА, если лечение было начато до шести месяцев после рождения, то оно может почти полностью ликвидировать этот дефект, потому что лечебным препаратом служит сам ген, который поломан у больного ребенка. Печаль в том, что если начать лечение после шести месяцев, то клетки, которые должен лечить введенный ген, просто отмирают, лечить просто нечего. Именно поэтому в случае этого заболевания важен неонатальный скрининг: если лечить в год или после, то обычно происходит облегчение, но не излечение, потому что клетки, которые не имели продукта этого гена, уже погибли. Но тут правильно будет сказать, что каждое заболевание требует своей проработки, своего лечения, и эффективность будет различна.

Фото: РИА Новости/Сергей Красноухов

В целом же, как сообщал Дмитрий Трофимов, реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%. «При этом за 10 лет будет сохранено более 9 тыс. детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации», — отмечал он.

Деньги и кадры решают всё

Все врачи сходятся в одном: расширение такого скрининга потребует не только немалых финансовых вложений, но и серьезной подготовки специалистов. Так, эта программа требует внедрения тандемной масс-спектрометрии, отмечает Сергей Куцев.

Это метод, который позволяет определять концентрацию ряда метаболитов и поставить тот или иной диагноз. И, конечно, это требует инвестиций от государства для приобретения соответствующего оборудования, реагентов, расходного материала, обучения врачей и проведения исследований, а также ведения пациентов, которые будут выявляться в результате этого скрининга.

Это тоже не так просто, потому что выявленные случаи всегда требуют еще определенного молекулярно-генетического исследования, чтобы выявить мутацию в определенных генах, которые отвечают за развитие этих заболеваний.

Фото: РИА Новости/Кирилл Брага

С этим согласен и Владислав Баранов. «Я думаю, что это чрезвычайно важно для здравоохранения и профилактики различных тяжелых болезней. Но необходимо учитывать, что за этим последуют очень серьезные денежные траты. Пока у нас было пять заболеваний, на которые ведется массовый неонатальный скрининг. Если их увеличить до 36, то, конечно, будет существенно больше выявляться больных, и увеличится потребность в лекарствах», — отметил он.

Расширение программ неонатального скрининга, возможно, будет происходить постепенно, потому что для этого необходимо провести большую организационную работу, считает Елена Кешишян. «Но если мы будем постепенно расширять до 10–15 таких заболеваний, а потом и до 36, то можно сказать, что в будущем мы спасем миллион детей от тяжелой инвалидности», — заключила она.

цена от 4 850 руб в Москве в сети клиник Медок

Наследственные заболевания обмена веществ

Изменение концентрации метаболитов

Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз)

Лейцин ↑ Валин ↑

Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия

Цитрулин ↑

Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы

Цитрулин ↑

Недостаточность орнитин транскарбамилазы

Цитрулин ↑

Недостаточность карбамилфосфат синтазы

Цитрулин ↑

Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы

Цитрулин ↑

Некетотическая гиперглицинемия

Глицин ↑

Тирозинемия тип 1

Тирозин ↑

Тирозинемия тип 2

Тирозин ↑

Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы

Метионин ↑

Фенилкетонурия

Фенилаланин ↑↑

Аргининемия/недостаточность аргиназы

Аргинин ↑

Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)

С3 ↑

Метилмалоновая ацидемия

С3 ↑ (С4DC ↑)

Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)

С5 ↑

Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы

С5 ↑

Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)

С5DC ↑

Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы

С5ОН ↑

Множественная карбоксилазная недостаточность

С5ОН ↑ С3 ↑

Недостаточность биотинидазы

С5ОН ↑

Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)

С3DC ↑

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы

С5ОН ↑ С6DC ↑

Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы

С6DC ↑

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С16OH ↑ С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С4 ↑ С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑

Нарушение транспорта карнитина

C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С0 ↑ С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы

С10:2 ↑

Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

С6DC ↑ С8DC ↑

недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4ОН ↑ С6ОН ↑

Мишустин поручил расширить программу скрининга новорожденных — РБК

Фото: Анатолий Медведь / ТАСС

Скрининг новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии и пренатальные исследования на наследственные и врожденные заболевания могут быть введены в России с 2022 года. Проработать этот вопрос поручил Минздраву премьер-министр Михаил Мишустин, передает пресс-служба правительства.

В соответствии с поручением премьера Минздрав должен предоставить предложения в правительство до 1 сентября.

В пресс-службе кабмина также сообщили, что программа скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания будет расширена. Сейчас в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включен скрининг новорожденных на пять заболеваний, его планируется расширить до 36.

«Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идет о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», — сказал Мишустин.

Число многодетных семей в Москве за десять лет выросло в 2,5 раза

Помимо этого, глава правительства поручил Минздраву к 1 сентября проработать вопрос по запуску в стране пилотного проекта по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний. Уточняется, что подобный пилотный проект уже реализовали в Москве.

Ранее заместитель мэра Москвы Анастасия Ракова сообщила, что в столице по программе неонатального скрининга исследования проводятся на 11 наследственных заболеваний. По ее словам, это позволяет вовремя начать лечение и снизить риск инвалидизации в будущем.

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказа МЗ СО от 01.06.2021 №1181-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Информация  для родителей. Часто задаваемые вопросы:

 

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

  Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или  переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

 Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

назад >>

Как я узнаю о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Название заболевания

Причина заболевания Как проявляется Лечение
Фенилкетонурия (ФКУ) нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей тяжелая умственная отсталость, судороги специальная диета с низким содержанием фенилаланина
Врожденный гипотиреоз (ВГ) нарушение образования гормонов щитовидной железы тяжелое нарушение умственного и физического развития заместительная гормональная терапия
Адреногенитальный синдром (АГС) нарушение образования гормонов надпочечников угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов заместительная гормональная терапия
Муковисцидоз (МВ) нарушение транспорта солей через мембраны клеток нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами
Галактоземия (ГАЛ) нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта специальная диета с низким содержанием галактозы

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

 Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей.  Поэтому важно начать лечение как можно раньше!


Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.


Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.


Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

 В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.


Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.


Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается  более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.


Кто будет наблюдать ребенка?

 После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается
у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание??

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.


Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

Неонатальный скрининг | Медицинский центр «САДКО» Нижний Новгород

Лабораторная служба на ул. Коминтерна, 123

Лабораторная служба на ул. Б. Покровская, 75

Лабораторная служба на пр. Кирова, 1А

Лабораторная служба на ул. Бульвар 60-летия Октября, 21/1

Лабораторная служба на ул. Русская, 9

Лабораторная служба на ул. Звездинка, 7

Лабораторная служба на ул. Есенина, 35

Лабораторная служба на пр. Ленина, 2

Лабораторная служба на ул. Романтиков, 2

Лабораторная служба на ул. Красная поляна 1

Лабораторная служба на ул. Карла Маркса, 49

Лабораторная служба на ул. Бурнаковская, 113

Лабораторная служба на ул. Б.Панина, 4

Лабораторная служба на Южном шоссе, 14

Лабораторная служба на пр. Ленина, 67/1

Лабораторная служба на ул. Родионова, 199

Лабораторная служба на Сормовское шоссе, 20A

Лабораторная служба на ул. Бекетова, 13

Лабораторная служба на ул. Генерала Зимина, 4

Лабораторная служба на ул. Богдановича, 8

Лабораторная служба на пр. Кораблестроителей, 1

Лабораторная служба на ул. Академика Сахарова, 113 корп.2.

УЗИ скрининг новорожденных. Где сделать УЗИ новорожденному в Москве?

УЗИ-скрининг новорожденных

Скрининг – это массовое обследование новорожденных с целью раннего выявления возможных патологий. В идеале каждый родившийся малыш должен пройти через ряд исследований, одним из которых является комплексное ультразвуковое обследование. УЗИ скрининг новорожденного включает в себя обследование органов брюшной полости, почек, мочевыделительной системы, головного мозга. Также УЗ обследование помогает выявить врожденные вывихи бедра и дисплазию тазобедренных суставов.

Желательно, чтобы ультразвуковое обследование малыша было проведено в первые три месяца его жизни. Нарушения, выявленные в самом начале жизни, легче поддаются коррекции, а знание серьёзных проблем со здоровьем поможет избежать трагических ошибок и снизить риск усугубления ситуации.

Если Вы ищете, где сделать УЗИ новорожденному в Москве, обратитесь в АО «Семейный доктор». Ультразвуковое обследование новорожденных проводят лучшие врачи УЗ-диагностики Сети. Ниже вы можете уточнить цены на услугу, а также записаться на обследование, выбрав поликлинику, которая находится в наиболее удобном для Вас районе Москвы. 

Уважаемые пациенты!
Обращаем ваше внимание, что указанные цены не являются окончательной стоимостью приёма.
Если манипуляция оказывается на приёме врача, то к стоимости манипуляции добавляется стоимость приёма (соответственно, стоимость приёма увеличивается на стоимость выполненных манипуляций).

ВсеГоспитальный центр — БауманскаяПоликлиника №1 — ТаганскаяПоликлиника №2 — Народное ОполчениеПоликлиника №3 — ДомодедовскаяПоликлиника №6 — КрымскаяПоликлиника №7 — БабушкинскаяПоликлиника №9 — РаменкиПоликлиника №12 — Тёплый СтанПоликлиника №15 — БауманскаяПоликлиника №16 — Улица академика ЯнгеляПоликлиника №17 для детей — Народное ОполчениеВсе Выберите поликлинику

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии (NSMBB) имеет единственную в мире лабораторию, занимающуюся обеспечением точности скрининговых тестов новорожденных в каждом штате и более чем в 80 странах. Скрининг новорожденных является жизненно важной программой общественного здравоохранения, в ходе которой младенцы проверяются на наличие врожденных нарушений, которые не проявляются при рождении. Программа обеспечения качества скрининга новорожденных (NSQAP) разрабатывает аналитические методы для измерения веществ в высушенных пятнах крови (DBS) и производит сертифицированные DBS-материалы для контроля качества и эталонные материалы для скрининговых тестов новорожденных.Благодаря NSQAP родители и врачи в США и во всем мире могут доверять результатам скрининговых тестов новорожденных.

NSQAP работает с другими программами в NSMBB: Лабораторией биохимической масс-спектрометрии, Исследовательской лабораторией перевода скрининга новорожденных и Программой улучшения молекулярного качества.

Лаборатория биохимической масс-спектрометрии предлагает услуги тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) для скрининга новорожденных, а также возможности для обучения и исследований. Он также курирует программы оценки аминокислот, ацилкарнитинов, биотинидазы, общей галактозы (TGal), галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), Х-сцепленной адренолейкодистрофии (XALD) и фильтровальной бумаги.

Программа улучшения молекулярного качества курирует программу муковисцидоза ДНК PT и помогает лабораториям скрининга новорожденных проводить молекулярное тестирование. Он также предлагает программу молекулярной оценки, в рамках которой проводятся посещения лабораторий скрининга новорожденных в США, которые проводят молекулярное тестирование. Эти визиты оценивают все компоненты молекулярного тестирования. Это включает в себя ориентированное на программу руководство для конкретных лабораторных нужд и помощь в оценке текущих и будущих процедур молекулярного тестирования.

В рамках исследовательской инициативы по скринингу новорождённых проводится программа круга эксцизии Т-клеточных рецепторов и программы лизосомных болезней накопления. Эта инициатива представляет собой продолжающееся сотрудничество между Фондом CDC и Отделением скрининга новорожденных и молекулярной биологии.

Скрининг новорожденных (NBS) | Государственная лаборатория гигиены штата Висконсин

Помощь малышам встать на ноги

 

Программа скрининга новорожденных (NBS) проверяет младенцев, родившихся в Висконсине, на наличие 47 заболеваний, потери слуха и критических врожденных пороков сердца (CCHD).

 

 

 

Новая курьерская служба NBS запускается 10 апреля 2022 г. — действие необходимо СЕЙЧАС

 

Государственная лаборатория гигиены штата Висконсин заключила контракт с компанией Purple Mountain Solutions — dba Gold Cross — на транспортировку образцов для скрининга новорожденных. Пришло время для вашего персонала пройти обучение тому, как запросить через Интернет получение этих образцов для транспортировки в лабораторию для тестирования. Обучающее видео длится 6 минут 56 секунд, и нужно пройти на этой неделе!

Обучающее видео: https://reccloud.com/u/cqxaf5l

Заказы размещайте по телефону : http://www.purplemountain.e-courier.com

Краткое руководство по онлайн-заказу

Наглядные примеры онлайн-заказа

Памятка отправителям о новом курьере

Заказы на вывоз образцов в первый день можно разместить в воскресенье, 10 апреля 2022 г. Если ваше учреждение также отправляет в WSLH образцы для скрининга, не относящиеся к новорожденным, для тестирования (т. е. на инфекционные заболевания), вам следует продолжить текущую практику организации транспортировки этих образцов.

Пожалуйста, убедитесь, что все сотрудники, размещающие заказы на самовывоз, прошли обучение и используют решения Purple Mountain ДО 22 апреля 2022 г. , поскольку после 22 апреля доступ к порталу UPS ROW будет недоступен.

Если у вас есть вопросы, позвоните в лабораторию скрининга новорожденных WSLH по телефону 608-262-6547.Если вам нужны транспортные принадлежности (WSLH — конверты для скрининга новорожденных и прозрачные рукава), позвоните в Purple Mountain Solutions — dba Gold Cross по телефону 715-839-9989.

 

Веб-сайт Wisconsin Newborn Screening предназначен для продвижения и поощрения обмена знаниями, общения и ресурсов с учреждениями здравоохранения, семьями и всеми, кто интересуется NBS в интересах детей, рожденных в Висконсине.

 

Для получения дополнительной информации:

  • Скрининг крови новорожденных, позвоните в Лабораторию скрининга новорожденных
    по телефону 608-262-6547.

♦ Для медицинских работников ♦

 

♦ Для родителей ♦

 

♦ Свяжитесь с нами / Информация о программе ♦


Скрининг новорожденных Департамент здравоохранения штата Арканзас

Скрининг новорожденных

Скрининговые тесты новорожденных проводятся перед выпиской новорожденного из больницы. Младенцы проходят тестирование для выявления серьезных или опасных для жизни состояний до появления симптомов.Такие заболевания обычно редки. Однако они могут повлиять на нормальное физическое и умственное развитие ребенка.

В большинстве тестов используется несколько капель крови из пятки ребенка.

Если скрининговый тест выявит наличие проблемы, лечащий врач вашего ребенка проведет дополнительное тестирование. Если эти тесты подтвердят проблему, врач может направить вас к специалисту для лечения. Следование плану лечения вашего врача может спасти вашего ребенка от проблем со здоровьем и развитием на всю жизнь.

Скрининг новорожденных — это услуга общественного здравоохранения, предоставляемая всеми штатами для выявления состояний, которые незаметны во время рождения, но могут привести к серьезной инвалидности или даже смерти, если их не лечить немедленно.

  • В США рождается 4 миллиона детей в год!
  • 1 из 12 500 новорожденных, рождающихся каждый год, получает второй шанс благодаря скринингу новорожденных!

В 2019 г. 99% детей, родившихся в Арканзасе, прошли обследование новорожденных; Выявлено и направлено на лечение 104 подтвержденных случая

Ранняя история скрининга новорожденных в Арканзасе

В связи с отсутствием федеральных мандатов на скрининг на какие-либо конкретные расстройства Арканзас исторически добавлял условия для скрининга новорожденных одно за другим, всегда в результате законодательных действий.Подобный процесс также использовался практически во всех других штатах в первые десятилетия скрининга. Первым заболеванием, для выявления которого в Арканзасе был предписан скрининг новорожденных, была фенилкетонурия (ФКУ) в соответствии с Законом 192 от 1981 года. Следующее заболевание, врожденный гипотиреоз (ВГ), было добавлено в соответствии с Законом 481 от 1981 года. разрешен в 1987 г. (Закон 573), но скрининг не проводился до 1988 г. Позже Закон 113 от 1995 г. предписал скрининг на галактоземию, который был введен 1 января 1996 г.Наконец, в 1999 г. был принят закон, обязывающий проводить проверку слуха у большинства новорожденных в штате Арканзас. Чтобы обеспечить проверку слуха на все эти состояния, Министерство здравоохранения штата Арканзас (ADH) было назначено ведущим агентством.

Загрузки

Офис Адрес Телефон Факс
Скрининг новорожденных 5800 W 10th Street, Suite 808 Little Rock, AR 72204 866-769-9043 501-280-4769

Скрининг новорожденных в Mayo Clinic Laboratories

Раннее вмешательство для здорового развития

Точное тестирование по номеру
для выявления заболеваний новорожденных

Скрининг новорожденных предназначен для выявления серьезных заболеваний у детей, при которых раннее вмешательство может значительно улучшить здоровое развитие и положительные результаты.Каждый год более четырех миллионов новорожденных в Соединенных Штатах проходят скрининг на наличие врожденных заболеваний. Из этих новорожденных у 12 500 в год диагностируется одно из 34 основных состояний, выявленных при скрининге. Эти состояния, если их не лечить, могут привести к серьезным физическим и неврологическим нарушениям или даже смерти.

В США рекомендации по скринингу новорожденных разрабатываются министром здравоохранения и социальных служб. Эти рекомендации известны как Рекомендованная унифицированная панель скрининга (RUSP).RUSP постоянно меняется, так как новые методы лечения или новые лабораторные технологии позволяют получить дополнительные рекомендации, а в 2016 году были рекомендованы два новых состояния.

Важные результаты

Мы заботимся о здоровье и благополучии наших пациентов,
и гордимся выдающимися результатами, которых достигаем.


737 000+

Проведено

скрининговых тестов новорожденных


471

истинно положительных случая диагностировано


16

года проведения скрининга новорожденных

Поддержка принятия решений с помощью CLIR

Программное обеспечение

CLIR создает и поддерживает интегрированную базу данных клинических и лабораторных данных, которая используется для создания постаналитических инструментов по запросу.Наша база данных CLIR состоит из лабораторных данных тысяч истинно положительных случаев, представленных участвующими сотрудниками со всего мира. Вместо того, чтобы полагаться на стандартное пороговое значение, эти инструменты объединяют анализ нескольких аналитов, каждый из которых ранжируется в соответствии с клинической значимостью, в единую оценку, которая измеряет вероятность заболевания.

Тестирование второго уровня для подтверждения

В тестах второго уровня используются более чувствительные методологии, которые могут не подходить в качестве основного высокопроизводительного скринингового теста.Эти тесты проводятся на исходном образце для скрининга новорожденных, когда первичный скрининг дает аномальные результаты. Такой подход не требует дополнительного контакта с пациентом и значительно повышает положительную прогностическую ценность скрининга.

Доступ к опыту клиники Мэйо

Лаборатория биохимической генетики клиники Мэйо — это междисциплинарная группа врачей, ученых, консультантов-генетиков и специалистов лаборатории, в которую входят шесть руководителей лабораторий и четыре консультанта-генетика, специализирующихся на скрининге новорожденных и диагностических тестах на врожденные нарушения метаболизма.Эта команда обеспечивает тестирование и интерпретацию результатов самого высокого качества для диагностики и клинического лечения пациентов с нарушениями обмена веществ.


Анализ второго уровня для MPS I. Скрининг новорожденных демонстрирует заметное снижение числа ложноположительных результатов

Мукополисахаридоз типа I (МПС I) — редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется прогрессирующим мультисистемным поражением в раннем детстве. Это состояние возникает из-за дефицита фермента альфа-L-идуронидазы (IDUA), который отвечает за расщепление сложных сахаров, называемых гликозаминогликанами (GAG).

Обследование новорожденных | РТИ

Скрининг новорожденных предназначен для досимптоматического выявления состояний, для которых существуют эффективные методы лечения, которые необходимо начинать на ранней стадии. Хотя в США существует успешная государственная программа скрининга новорожденных, в рамках которой проводится скрининг большинства из почти 4 миллионов младенцев, рождающихся в США ежегодно, важно продолжать исследовать, поддерживать и улучшать системы скрининга новорожденных и их влияние на детей и семьи.

Чтобы удовлетворить эти потребности, мы создали междисциплинарную команду для продвижения науки и практики скрининга новорожденных посредством исследований, внедрения и оценки. Мы сотрудничаем с экспертами и заинтересованными сторонами сообщества, чтобы достичь консенсуса в отношении стандартов данных скрининга новорожденных, и мы проводим формирующую и итоговую оценку проектов, ориентированных на генетические состояния, выявленные в ходе скрининга новорожденных.

Наша команда разработала Early Check, исследовательскую программу, которая предложит родителям всех детей, рожденных в Северной Каролине, добровольный скрининг новорожденных на группу новых заболеваний.Ранняя проверка:

  • Предоставляет выбор родителям, которые хотят узнать о других заболеваниях
  • Создает исследовательский ресурс для изучения раннего развития младенцев с редкими заболеваниями до появления симптомов
  • Разрабатывает реестр семей и детей, которых можно пригласить для участия в клинических испытаниях
  • Предоставляет доказательную базу, необходимую для определения того, следует ли добавлять условия в Рекомендованную унифицированную панель скрининга.

При финансовой поддержке Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) и Национального института детского здоровья и развития человека мы провели пилотные исследования в партнерстве со штатом Северная Каролина.Эти исследования направлены на то, чтобы помочь внедрить скрининг на новые состояния, недавно добавленные в Рекомендованную единую группу скрининга (RUSP), рекомендуемый на федеральном уровне список основных состояний, которые должны быть включены в скрининг новорожденных.

Наши пилотные исследования включали тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), мукополисахаридоз типа I (MPS I) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (X-ALD). Это редкие, опасные для жизни состояния, поражающие примерно 1 из каждых 20 000–100 000 детей в Соединенных Штатах.Поскольку большинство лабораторий штатов никогда не проводили скрининг на наличие этих заболеваний, мы проводим пилотные исследования для проверки процедур тестирования и демонстрации эффективных процессов , чтобы другие штаты могли учиться на нашем опыте.

Обследование новорожденных – Больница Brigham and Women’s Hospital

Все младенцы штата Массачусетс перед выпиской домой проходят обязательных обследований новорожденных . Эта программа общественного здравоохранения помогает предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть у некоторых новорожденных.Массачусетс также предлагает дополнительные услуги скрининга новорожденных с использованием того же образца крови, и мы рекомендуем, чтобы ваш ребенок также прошел их.

Массачусетс Скрининг новорожденных

Массачусетский скрининг новорожденных — это передовой и полезный тест, который оценивает всех новорожденных, используя всего несколько капель крови, на более чем 30 серьезных состояний, которые могут быть не распознаны при рождении, включая проблемы с кровью (такие как серповидноклеточная анемия), биохимические нарушения (такие как ФКУ или кистозный фиброз) и метаболические состояния (такие как низкий уровень гормонов щитовидной железы).В течение 24-48 часов после рождения вашего ребенка из пятки вашего ребенка возьмут несколько капель крови. Этот образец будет отправлен в Программу скрининга новорожденных Новой Англии для тестирования. О любых касающихся результатах будет сообщено вашему педиатру, который организует дальнейшее тестирование.

Программа скрининга новорожденных в Новой Англии началась в 1962 году в штате Массачусетс с целью выявления только одного заболевания. С тех пор количество излечимых заболеваний в программе увеличилось, а скрининг новорожденных был принят во всем мире в качестве рутинного стандарта лечения.Раннее выявление многих из этих расстройств имеет решающее значение для начала лечения и, в некоторых случаях, для улучшения здоровья на всю жизнь. Всех новорожденных тестируют в первые один-два дня после рождения, а затем в недельном возрасте. Недоношенные дети проходят дополнительные тесты до тех пор, пока они не достигнут срока зрелости.

Узнайте больше о скрининге новорожденных в штате Массачусетс.

Часто задаваемые вопросы о скрининге новорожденных.

Проверка слуха

Перед выпиской всем новорожденным проводится проверка слуха.Младенцы часто не проходят скрининговый тест, обычно из-за того, что амниотическая жидкость или первородная смазка (творожистый белый увлажняющий крем на коже вашего ребенка после рождения) находятся в ушном канале. В этом случае вашему ребенку сделают еще одну проверку слуха. Если ваш ребенок не проходит вторую проверку слуха, вам назначат встречу для более тщательной проверки слуха, которая будет проведена через несколько недель.

Несмотря на то, что в большинстве случаев младенцы проходят проверку слуха на более позднем этапе, очень важно убедиться, что эта проверка проведена, поскольку ранняя диагностика истинной потери слуха чрезвычайно помогает обеспечить наилучшие результаты для таких детей.

Если результаты скринингового теста слуха вашего ребенка не соответствуют норме или есть другие признаки потенциальных проблем со слухом, мы также проверим наличие цитомегаловирусной инфекции (ЦМВ), поскольку она может вызвать потерю слуха. Это будет сделано путем осторожного протирания рта вашего ребенка.

Узнайте больше о процессе универсальной проверки слуха новорожденных.

Недоношенные дети

У глубоко недоношенных детей могут быть проблемы с развитием глаз или проблемы с мозгом. Этих детей обычно направляют на специализированное обследование глаз и УЗИ головы.

Проверка зрения

Недоношенные дети проходят специализированное обследование глаз, потому что рост кровеносных сосудов в глазу у недоношенных детей еще не полностью развит. Если кровеносные сосуды растут очень ненормально, они могут кровоточить, вызывая рубцевание сетчатки и проблемы со зрением или ухудшение зрения. Наша команда отделения интенсивной терапии работает с офтальмологами (офтальмологами) из Бостонской детской больницы, которые приезжают в отделение интенсивной терапии BWH для осмотра этих детей. Младенцы, которые соответствуют критериям, будут обследованы сначала в возрасте от трех до девяти недель после рождения, а затем каждые одну-три недели, пока их глаза не покажут зрелое развитие кровеносных сосудов.Если аномалии развиваются, лечение доступно.

Критерии проверки зрения

  • Масса тела при рождении менее 1500 г (3 фунта 5 унций)
  • Гестационный возраст при рождении до 31 недели
  • Запрос на посещение неонатолога по конкретным вопросам, таким как тяжесть заболевания или врожденные аномалии

При каждом осмотре офтальмолог проводит стандартную оценку кровеносных сосудов, растущих на сетчатке (внутренняя задняя часть глаза).Это достигается путем расширения зрачка глаза и тщательного осмотра сетчатки ребенка с использованием света и увеличения, чтобы смотреть через хрусталик и за переднюю часть глаза. Иногда фотографии рисунка кровеносных сосудов на сетчатке делаются специальной камерой одновременно с обследованием глаз.

УЗИ головы

У всех людей внутри мозга есть небольшие камеры, в которых вырабатывается жидкость, амортизирующая головной и спинной мозг. У недоношенных детей рядом с этими камерами находятся кровеносные сосуды, которые иногда разрываются и кровоточат.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

*