Скрининг у новорожденных на какие заболевания: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Содержание

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

02.06.2020


Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.

Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  7. Некетотическая гиперглицинемия.
  8. Тирозинемия тип 1.
  9. Тирозинемия тип 2.
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  11. Фенилкетонурия.
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  14. Метилмалоновая ацидемия.
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
  21. Недостаточность биотинидазы.
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  32. Нарушение транспорта карнитина.
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте [email protected]

Charité – Universitätsmedizin Berlin: 404

Die von Ihnen angeforderte Seite konnte leider nicht gefunden werden.

The page you are looking for was not found.

запрашиваемая вами страница не найдена.

Dies kann mehrere Ursachen haben:

  • Sie sind über einen veralteten Link hierher gekommen.
    Der Webauftritt der Charité wurde im November 2015 komplett überarbeitet.
  • Die Seite, die Sie aufgerufen haben, ist veraltet und daher vom Server genommen worden.
  • Sie haben sich beim Eingeben der Adresse vertippt oder haben die Groß- und Kleinschreibung nicht genau übernommen.

Sie können folgendes tun, um die gewünschten Informationen dennoch zu erhalten:

  • Gehen Sie auf unsere Startseite, um von dort auf die von Ihnen gesuchte Seite zu gelangen.
  • Benutzen sie die Suche (rechts oben), um die von Ihnen gewünschten Informationen zu finden.

Unser Server hat diesen Fehler protokolliert und wir werden ihn gegebenenfalls reparieren.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte an unseren Webmaster.

 

 

Error 404 — The page you are looking for was not found

This error message could have the following reasons:

  • The page you tried to call was out of date and we removed it from the server.
    The website of the Charité has been relaunched in November 2015.
  • You typed in the address incorrectly or did not match the case exactly.

You can do the following to get the information you are looking for:

  • Go to our homepage to access the page, you are looking for from there.
  • Search for your keyword (see upper right corner) to find the information you are looking for.

The error has been logged and will be fixed if necessary.
Please contact our webmaster  if you need further assistance.

 

 

Ошибка 404: запрашиваемая вами страница не найдена.

Это может быть вызвано следующим:

  • Вы использовали устаревшую ссылку.
    Интернет-ресурс Шарите был полностью переработан в начале ноября 2015 года.
  • Запрашиваемая вами страница устарела и удалена с сервера.
  • Вы ошиблись при вводе адреса страницы или использовали неверный регистр.

Чтобы получить необходимую информацию, вы можете сделать следующее:

  • Перейдите на главную страницу, а оттуда перейдите на желаемую страницу.
  • Воспользуйтесь поиском (справа вверху), чтобы найти нужную вам информацию.

Наш сервер занес ошибку в протокол, и мы постараемся исправить ее.
При возникновении вопросов обратитесь к веб-администратору.

 

 

Скрининг новорожденных

Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ?

Общая характеристика неонатального скрининга

Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию.

Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Но, если по каким-то причинам скрининг не сделали, есть смысл его провести в возрасте до года.

Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.

В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.

Стандартный скрининг

Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.

1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Расширенный скрининг

В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.

Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:

1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.

2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.

3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и  3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.

4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.

5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.

6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.

Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti.ru/uslugi/540/.

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

  1. Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
  2. Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
  3. Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
  4. Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
  5. Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

  1. Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
  2. Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
  3. Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
  4. Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
  5. У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
  6. Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
  7. Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
  8. В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ — тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Перечень наследственных болезней обмена веществ,


выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии
  1. Лейциноз
  2. Некетотическая гиперглицинемия
  3. Тирозинемия
  4. Гомоцистинурия
  5. Цитруллинемия
  6. Гиперорнитинемия
  7. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
  8. Недостаточность аргиназы
  9. Недостаточность биотинидазы
  10. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
  11. Изовалериановая ацидурия
  12. Глутаровая ацидурия тип 1
  13. Глутаровая ацидурия тип 2
  14. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
  15. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
  16. Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
  17. Недостаточность митохондриального трифункционального белка
  18. Первичная недостаточность карнитина
  19. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
  20. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
  21. Пропионовая ацидурия
  22. Недостаточность бетта-оксотиолазы
  23. Недостаточность НМО-лиазы
  24. Метилмалоновая ацидурия
  25. Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
  26. Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
  27. Недостаточность аргининосукциназы
  28. Недостаточность аргининсукцинатлиаз
  29. Болезнь Гоше
  30. Мукополисахаридоз тип 1,4, 6.
  31. Муколипидоз тип 2,3
  32. Болезнь Помпе
  33. Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
  34. Гипофосфатазия
  35. Болезнь Вольмана (недостаточность кислой липазы)

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказа МЗ СО от 01.06.2021 №1181-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Информация  для родителей. Часто задаваемые вопросы:

 

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

  Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или  переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

 Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

назад >>

Как я узнаю о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Название заболевания

Причина заболевания Как проявляется Лечение
Фенилкетонурия (ФКУ) нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей тяжелая умственная отсталость, судороги специальная диета с низким содержанием фенилаланина
Врожденный гипотиреоз (ВГ) нарушение образования гормонов щитовидной железы тяжелое нарушение умственного и физического развития заместительная гормональная терапия
Адреногенитальный синдром (АГС) нарушение образования гормонов надпочечников угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов заместительная гормональная терапия
Муковисцидоз (МВ) нарушение транспорта солей через мембраны клеток нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами
Галактоземия (ГАЛ) нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта специальная диета с низким содержанием галактозы

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

 Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей.  Поэтому важно начать лечение как можно раньше!


Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.


Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.


Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

 В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.


Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.


Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается  более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.


Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.


Кто будет наблюдать ребенка?

 После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается
у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.


Как проявляется заболевание??

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.


Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.


Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

Скрининг-тесты новорожденных | Детская больница Филадельфии

Что такое скрининговые тесты новорожденных?

Почти всем новорожденным проводят простой анализ крови для выявления заболеваний, которые не проявляются сразу после родов. Некоторые из этих нарушений являются генетическими, метаболическими, связанными с кровью или гормонами. В каждом штате США требуются скрининговые тесты, но конкретные выполняемые тесты различаются в зависимости от штата.

Укол из пятки используется для забора крови ребенка.Капли крови собираются в небольшой флакон или на специальную бумагу. Затем кровь отправляют на анализ. Пятка ребенка может иметь небольшое покраснение в месте укола, а у некоторых детей могут быть синяки, но обычно они исчезают через несколько дней.

Скрининговые тесты новорожденных могут включать:

  • Фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ — это наследственное заболевание, при котором организм не может метаболизировать белок, называемый фенилаланином. Подсчитано, что один из каждых 10 000–15 000 детей рождается с фенилкетонурией в США.S. Без лечения ФКУ может вызвать умственную отсталость. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию обязателен во всех 50 штатах.

  • Врожденный гипотиреоз . Это состояние, при котором ребенок рождается с недостаточным количеством гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз также является довольно распространенным явлением, и за последние 20 лет его число почти удвоилось и составляет приблизительно один случай на 2500–3000 детей, рожденных в США. Невылеченный низкий уровень гормонов щитовидной железы может привести к проблемам умственного развития и замедлению роста.Все 50 штатов проводят скрининг на гипотиреоз.

  • Галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором ребенок не может метаболизировать галактозу, молочный сахар. По оценкам, это происходит примерно у одного ребенка на каждые 53 000 родов. Без лечения (отказ от молока) галактоземия может быть опасной для жизни. Симптомы могут проявиться в первые две недели жизни. Во всех штатах проводят скрининг на галактоземию.

  • Серповидноклеточная анемия . Это наследственное заболевание встречается в основном у афроамериканцев, но также может встречаться у латиноамериканцев и коренных американцев.Заболевание вызывает тяжелую форму анемии. Существуют разные виды заболевания. Болезнь встречается примерно у одного из каждых 365 рождений афроамериканцев и у одного из каждых 16 300 рождений латиноамериканцев. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии может помочь снизить некоторые риски, включая тяжелые инфекции, образование тромбов и инсульт.

  • Заболевание, вызванное кленовым сиропом. Это наследственное заболевание, очень распространенное среди меннонитов. Расстройство вызвано неспособностью организма правильно перерабатывать определенные части белка, называемые аминокислотами.Название происходит от характерного запаха кленового сиропа в моче ребенка, вызванного нарушением белкового обмена. При отсутствии лечения это опасно для жизни уже в первые две недели жизни. Даже при лечении может возникнуть тяжелая инвалидность и паралич.

  • Гомоцистинурия. Это наследственное заболевание встречается у одного из 200 000 младенцев и вызывает умственную отсталость, заболевания костей и образование тромбов. Это вызвано дефицитом фермента, необходимого для переваривания аминокислоты, называемой метионином.

  • Дефицит биотинидазы. Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент играет важную роль в метаболизме биотина, витамина B. Он поражает одного из 60 000–75 000 младенцев в США и чаще всего встречается у лиц европейского происхождения. Недостаток фермента может привести к сильному накоплению кислоты в крови, органах и системах организма.

  • Врожденная гиперплазия надпочечников . В большинстве штатов проводят скрининг этого наследственного заболевания надпочечников.Дети, рожденные с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГКН), не могут вырабатывать достаточное количество гормона кортизола, который помогает контролировать энергию, уровень сахара, кровяное давление и то, как организм реагирует на стресс, вызванный травмой или болезнью. Эндокринное общество оценивает заболеваемость CAH как один на 15 000, в зависимости от тяжести заболевания. Чрезвычайно распространен у определенной группы эскимосов на западе Аляски. ВГН также может влиять на развитие гениталий и гормонов полового созревания.

  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD). Это нарушение окисления жирных кислот может вызвать внезапную смерть в младенчестве и серьезные нарушения у выживших, например умственную отсталость. MCAD поражает примерно одного ребенка на 15 000 рождений, почти исключительно у людей северо-западного европейского происхождения.

Другие тесты позволяют выявить заболевания, включая кистозный фиброз, нарушения аминокислот, нарушения окисления жирных кислот, нарушения гемоглобина, лизосомные нарушения накопления, нарушения органических кислот и тяжелый комбинированный иммунодефицит.

Большинство скринингов нельзя проводить до тех пор, пока ребенок не получит грудного молока или смеси не менее 24 часов. Вашему ребенку может потребоваться повторное обследование, если вас выпишут до этого времени или если ребенок не сможет пройти обследование до выписки.

В большинстве штатов проводят скрининг на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца.

  • Потеря слуха. Трое из каждых 1000 новорожденных имеют значительную потерю слуха, и почти во всех штатах проводится обследование новорожденных на предмет потери слуха.
  • Критический врожденный порок сердца (CCHD) , по оценкам, поражает двух из каждых 1000 детей, рождающихся каждый год в США. Пульсоксиметрия — это неинвазивный тест, который измеряет количество кислорода в крови и может помочь выявить детей, которые могут быть поражены CCHD, до того, как они покинут отделение для новорожденных.

Фенилкетонурия (ФКУ) (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?

Фенилкетонурия (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh), или ФКУ, представляет собой нарушение обмена веществ, с которым рождаются некоторые младенцы.Это вызвано дефектом фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин.

новорожденных в США проверяют кровь на фенилкетонурию в рамках скрининга новорожденных. Это позволяет врачам сразу начать лечение, обычно специальную диету, чтобы предотвратить проблемы.

Каковы признаки и симптомы ФКУ?

Организм использует аминокислоты для построения белков. Фенилаланин (fen-ul-AL-uh-neen) необходим для нормального роста младенцев и детей и для нормального производства белка.Но если в организме накапливается слишком много, поражается мозг. Фенилкетонурия, если ее не лечить, может привести к задержке развития и постоянной умственной отсталости.

Фенилаланин также влияет на меланин, пигмент, отвечающий за цвет волос и цвет кожи. Таким образом, дети с ФКУ часто имеют светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза.

У ребенка с ФКУ также может быть:

  • изъятия
  • проблемы роста
  • поведенческие проблемы
  • кожная сыпь
  • затхлый запах изо рта, кожи или мочи (мочи) из-за слишком большого количества фенилаланина в организме

Что вызывает ФКУ?

Фенилаланин — одна из восьми аминокислот, которые мы получаем только из пищевых источников.Обычно организм расщепляет фенилаланин с помощью фермента, называемого фенилаланингидроксилазой (ПАУ), с образованием белков.

Люди с фенилкетонурией рождаются с наследственным дефектом в гене, контролирующем выработку ПАУ. Поэтому их тела не могут правильно расщеплять фенилаланин.

Как диагностируется ФКУ?

Все новорожденные в Соединенных Штатах проверяют кровь на наличие признаков ФКУ в рамках скрининга новорожденных.

Как лечится фенилкетонурия?

Лечение фенилкетонурии включает соблюдение строгой диеты с низким содержанием фенилаланина.Младенцы с фенилкетонурией должны быть переведены на специальную смесь как можно раньше.

Дети и взрослые с фенилкетонурией должны соблюдать диету с низким содержанием белка. Им следует избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как молоко, молочные продукты, мясо, яйца, орехи, соя и бобы. Человек с ФКУ также должен избегать искусственного подсластителя аспартама, который содержит фенилаланин. В любом возрасте могут потребоваться специальные формулы, чтобы человек получал нужное количество калорий и необходимых питательных веществ.

Специальная диета должна начинаться сразу же после постановки диагноза ФКУ и продолжаться до конца жизни человека.Разрабатываются новые лекарства для снижения фенилкетонурии в крови, но основным методом лечения фенилкетонурии является лечебное питание.

Что еще я должен знать?

ФКУ поддается лечению при раннем выявлении. Врачи будут внимательно наблюдать за детьми, у которых он есть. Люди с фенилкетонурией должны строго соблюдать правильную диету до конца своей жизни. Это может предотвратить проблемы, вызванные слишком большим количеством фенилаланина.

Если у вашего ребенка фенилкетонурия, сотрудничайте с лечащим врачом, чтобы поддерживать уровень фенилаланина в допустимых пределах.Ваш врач будет регулярно проверять уровень фенилаланина в крови вашего ребенка.

Поскольку фенилкетонурия является генетическим заболеванием, вы можете поговорить с консультантом-генетиком о тестировании других членов семьи и о том, как фенилкетонурия протекает в семьях. Вы также можете найти дополнительную информацию и поддержку в Интернете по телефону:

Мочевая болезнь кленового сиропа (для родителей)

Что такое кленовый сироп?

Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD) — это редкое нарушение обмена веществ, с которым рождаются некоторые младенцы.Это вызвано дефектом ферментов, расщепляющих некоторые аминокислоты.

У большинства новорожденных в Соединенных Штатах кровь проверяют на MSUD в рамках скрининга новорожденных. Это позволяет врачам сразу начать лечение, обычно со специальной диетой, чтобы предотвратить проблемы.

Каковы признаки и симптомы заболевания мочи кленовым сиропом?

У новорожденных с MSUD моча или ушная сера пахнут сладко, как кленовый сироп. Они также могут:

  • есть проблемы с кормлением
  • рвота
  • быть суетливым или раздражительным
  • пронзительно кричать
  • имеют низкий уровень энергии и очень хотят спать

У младенца или ребенка с MSUD также может быть: 

  • проблемы с ростом и набором веса
  • необычные движения мышц и напряжение мышц
  • задержки развития
  • изъятия

Что вызывает заболевание мочи кленовым сиропом?

Аминокислоты помогают детям расти и развиваться.Организм использует их для производства белков. В МСУД три аминокислоты — лейцин, изолейцин и валин — не расщепляются. Эти аминокислоты и их побочные продукты затем накапливаются в крови, повреждая мозг и другие органы.

MSUD возникает, когда происходит изменение (мутация) в генах, которые производят ферменты, расщепляющие эти три аминокислоты, содержащиеся в пище.

Чтобы иметь MSUD, ребенок должен унаследовать два измененных гена MSUD, по одному от каждого родителя. Родители, у которых есть один измененный ген, не имеют никаких симптомов, но могут передать ген своим детям.В США MSUD чаще всего встречается в некоторых общинах меннонитов.

Как диагностируется заболевание мочи кленовым сиропом?

В США врачи проводят анализ крови для проверки младенцев на MSUD в рамках скрининга новорожденных.

У детей с более легкими формами MSUD не может быть диагностирован, пока они не станут старше и не начнут проявляться симптомы. Если врачи подозревают MSUD, они проверяют уровень аминокислот в крови и других кислот в моче.

Врач может порекомендовать генетическое тестирование, если ребенок родился в семье с историей MSUD.

Как лечится заболевание мочи кленовым сиропом?

Основным методом лечения MSUD является низкобелковая диета с низким уровнем трех аминокислот. Младенцы с MSUD должны быть переведены на специальную смесь как можно раньше. Затем они всю оставшуюся жизнь будут соблюдать специальную диету. Некоторым также необходимо принимать пищевые добавки. Соблюдение этой диеты поможет предотвратить проблемы, связанные с MSUD.

Ваш врач будет регулярно проверять уровень аминокислот в крови вашего ребенка.Работа с командой здравоохранения, включая диетолога, который специализируется на нарушениях обмена веществ, таких как MSUD, может помочь сохранить эти уровни в приемлемом диапазоне.

Врачи могут порекомендовать трансплантацию печени некоторым детям с тяжелым MSUD.

Когда я должен позвонить врачу?

Болезнь кленового сиропа поддается лечению при раннем обнаружении. Врачи будут внимательно наблюдать за детьми, у которых он есть.

У некоторых людей с MSUD могут быть эпизоды метаболического криза. Они вызваны стрессом, например:

  • болезнь
  • травма
  • упражнение
  • долгое время без еды

Немедленно позвоните своему врачу, если ваш ребенок болен, у него жар, он плохо ест или очень хочет спать, или если вы заметили проблемы с равновесием, трудности при ходьбе или изменения в поведении.

Что еще я должен знать?

Поскольку MSUD является генетическим заболеванием, вы можете поговорить с консультантом-генетиком о тестировании других членов семьи и узнать, как MUSD протекает в семьях. Вы также можете найти дополнительную информацию и поддержку в Интернете по телефону:

Врожденный гипотиреоз (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое щитовидная железа?

Щитовидная железа представляет собой небольшую железу под кожей и мышцами на передней части шеи, в том месте, где будет лежать галстук-бабочка.

Он коричневато-красный, с левой и правой половинками (называемыми лепестками), которые выглядят как крылья бабочки. Он весит меньше унции, но помогает организму выполнять многие функции, например получать энергию из пищи, расти и проходить половое развитие.

Что такое гипотиреоз?

Гипотиреоз (или пониженная активность щитовидной железы ) — это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества некоторых важных гормонов. Это заставляет организм медленнее расходовать энергию, а химическая активность (обмен веществ) в клетках замедляется.

Гипотиреоз является распространенным заболеванием, особенно у взрослых женщин.

Что такое врожденный гипотиреоз?

У детей тоже может быть гипотиреоз. Когда с ним рождается ребенок, это называется врожденным гипотиреозом .

У других детей он развивается позже, обычно в позднем детстве или в подростковом возрасте. Большинство этих случаев вызвано вирусом

. аутоиммунное заболевание тиреоидит Хашимото.

Каковы признаки и симптомы врожденного гипотиреоза?

Ранние признаки врожденного гипотиреоза у ребенка включают:

  • желтуха (пожелтение кожи или глаз)
  • спать дольше или чаще, чем обычно
  • запор
  • большой мягкий участок (родничок) на голове
  • большой опухший язык
  • слабый («вялый») мышечный тонус
  • отек вокруг глаз
  • плохой или медленный рост
  • холодная бледная кожа
  • большой живот с торчащим пупком

Без лечения у детей с врожденным гипотиреозом может развиться необратимая умственная отсталость.У них также может быть плохой аппетит и проблемы с дыханием.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?

Большинство случаев врожденного гипотиреоза происходит из-за неправильного формирования щитовидной железы у ребенка во время беременности. При рождении у ребенка может вообще отсутствовать щитовидная железа или иметь небольшую, частично развитую железу. Почему это происходит, часто неизвестно, но в некоторых случаях это генетическое заболевание.

Реже щитовидная железа ребенка полностью развилась, но не может вырабатывать нормальное количество гормонов щитовидной железы.Обычно это связано с генетической проблемой. Другие дети, рожденные от тех же родителей, имеют 1 из 4 шансов иметь такую ​​же проблему со щитовидной железой.

Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

Очень важно своевременно диагностировать и лечить гипотиреоз. Таким образом, тестирование щитовидной железы проводится у всех младенцев при рождении в рамках обычного скрининга новорожденных.

Образец крови из пятки проверяется на наличие:

  • низкий уровень Т4 (тироксина), гормона, вырабатываемого щитовидной железой, который помогает контролировать обмен веществ и рост
  • высокий уровень ТТГ (тиреотропного гормона), вырабатываемый гипофиздля стимуляции щитовидной железы и увеличения выработки тиреоидных гормонов

Если результаты скринингового теста новорожденных не соответствуют норме, для подтверждения диагноза проводятся другие анализы крови.Иногда врачи назначают визуализирующие исследования, такие как УЗИ или сканирование щитовидной железы, чтобы получить больше информации.

Как лечится врожденный гипотиреоз?

Ребенку с гипотиреозом будут принимать гормоны щитовидной железы, чтобы компенсировать то, что щитовидная железа не может вырабатывать. Большинству детей необходимо принимать лекарство всю оставшуюся жизнь.

Некоторые младенцы рождаются с временным гипотиреозом. Это может быть вызвано такими вещами, как преждевременные роды, заболевание щитовидной железы у матери или лекарства, которые мать принимала во время беременности.Эта форма гипотиреоза обычно проходит сама по себе в первые недели или месяцы жизни.

Как я могу помочь своему ребенку?

Если у вашего ребенка гипотиреоз, очень важно давать гормоны щитовидной железы в соответствии с указаниями врача.

Если ваш ребенок слишком мал, чтобы разжевать или проглотить таблетку, раздавите ее и смешайте с небольшим количеством воды, детской смеси, не содержащей сои, или грудного молока. Убедитесь, что ваш ребенок выпивает всю жидкость. Некоторые таблетки гормонов щитовидной железы легче растворяются в жидкости, чем другие, поэтому поговорите со своим врачом, если у вас возникли проблемы с этим.

Некоторые детские смеси (особенно соевые смеси), лекарства и минеральные добавки (например, кальций и железо) могут препятствовать всасыванию препаратов щитовидной железы. Проконсультируйтесь со своим врачом о том, как и когда давать другие лекарства или добавки, пока ваш ребенок принимает гормоны щитовидной железы.

Что еще я должен знать?

Ваш врач будет регулярно осматривать вашего ребенка, чтобы убедиться, что лекарство работает, и изменять дозу по мере роста вашего ребенка. Обязательно посещайте все последующие визиты к врачу.

У детей с врожденным гипотиреозом иногда могут развиваться проблемы со слухом. Если у вас есть какие-либо опасения по поводу слуха или развития речи вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Скрининг новорожденных для вашего ребенка

Что такое скрининг новорожденных?

Когда вашему ребенку от 1 до 2 дней, он проходит специальные тесты, называемые скринингом новорожденных. Скрининг новорожденных проверяет ребенка на серьезные, но редкие и в основном поддающиеся лечению заболевания при рождении.Он включает в себя анализ крови, слуха и сердца.

Ваш ребенок может родиться с нарушением здоровья, но поначалу может не проявляться никаких признаков проблемы. Если состояние здоровья обнаруживается на ранней стадии при скрининге новорожденных, его часто можно вылечить. Раннее лечение важно, потому что оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем у вашего ребенка.

Все младенцы в Соединенных Штатах проходят скрининг новорождённых. Ежегодно обследуют около 4 миллионов младенцев.

Когда проводится скрининг новорожденных?

Ваш ребенок проходит скрининг новорожденных перед выпиской из больницы после рождения, когда ему исполнится 1–2 дня.Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим лечащим врачом о проведении скрининга новорожденных в возрасте 1–2 дней. В некоторых штатах требуется, чтобы младенцы снова проходили скрининг новорожденных примерно через 1–2 недели.

Как происходит скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных состоит из трех частей:

  1. Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови для выявления редких, но серьезных заболеваний. Медицинский работник прокалывает пятку вашего ребенка, чтобы получить несколько капель крови.Он собирает кровь на специальную бумагу и отправляет ее в лабораторию для анализа. Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда вашему ребенку исполняется 5–7 дней. Чтобы узнать больше о сроках отправки образцов крови в лабораторию и получения результатов анализов, обратитесь к лечащему врачу или персоналу больницы.
  2. Проверка слуха. Этот тест проверяет наличие потери слуха. Для этого теста ваш провайдер помещает крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как ваш ребенок реагирует на звук.
  3. Скрининг сердца. Этот тест используется для скрининга детей на группу сердечных заболеваний, называемых критическими врожденными пороками сердца (также называемыми критическими ИБС или CCHD). Он использует простой тест, называемый пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет количество кислорода в крови вашего ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже вашего ребенка.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных не соответствуют норме?

Большинство результатов скрининга новорожденных в норме.Если результаты скрининга вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему нужно больше обследований. Затем лечащий врач вашего ребенка рекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, дальнейшее тестирование не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может подсказать вам, что делать дальше для вашего ребенка.

Если у одного из ваших детей есть проблемы со здоровьем, будет ли это и у другого?

Многие состояния здоровья, обнаруженные при скрининге новорожденных, передаются по наследству.Унаследованное означает то, что передается от родителя к ребенку через гены. Гены — это часть клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

Если у одного ребенка в семье есть наследственное заболевание, вероятность того, что у брата или сестры будет такое же заболевание, выше, чем если бы ни у одного ребенка в семье не было этого заболевания.

Если у вас есть ребенок с заболеванием и вы хотите родить еще одного ребенка, поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам.Консультант по генетическим вопросам — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, встречающихся в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Иногда потеря слуха не передается по наследству. Например, это может быть вызвано инфекцией во время беременности. В этом случае это обычно не происходит при другой беременности.

На какие состояния здоровья проводится скрининг новорожденных?

В каждом штате требуются разные тесты, поэтому узнайте у поставщика медицинских услуг вашего ребенка, какие тесты будут проходить ваш ребенок.Вы также можете посетить веб-сайт babysfirsttest.org, чтобы узнать, на какие состояния тестируется ваш штат.

Компания March of Dimes сотрудничает со штатами, чтобы убедиться, что они проверяют детей на предмет состояния здоровья, рекомендованного Министерством здравоохранения и социальных служб (также называемым HHS). Список состояний здоровья, рекомендованный HHS, называется RUSP или Рекомендованная унифицированная панель скрининга. Компания March of Dimes хотела бы, чтобы все дети во всех штатах были проверены как минимум на 35 заболеваний. Многие из этих заболеваний можно лечить, если они обнаружены на ранней стадии.Состояние здоровья делится на шесть групп:

  1. Нарушения обмена органических кислот. Метаболизм — это то, насколько хорошо и быстро ваш организм перерабатывает то, что вы едите и пьете. Младенцы с нарушением метаболизма органических кислот неправильно расщепляют пищу, в результате чего в организме накапливаются вещества, называемые органическими кислотами.
    • Пропионовая ацидемия (ПРОП)
    • Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы) (МУТ)
    • Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые расстройства) Cbl A, B)
    • Изовалериановая ацидемия (IVA)
    • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
    • 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG)
    • Дефицит голокарбоксилазсинтазы (MCD)
    • Дефицит бета-кетотиолазы (BKT)
    • Глутаровая ацидемия типа 1 (GA-1)
  2. Нарушения окисления жирных кислот. Во время пищеварения организм расщепляет жир на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может должным образом превращать жир в энергию.
    • Дефект захвата карнитина/дефект транспорта карнитина (CUD)
    • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)
    • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
    • Дефицит длинноцепочечной L-3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
    • Дефицит трифункционального белка (TFP)
  3. Нарушения метаболизма аминокислот. Младенцы с этими проблемами не могут правильно перерабатывать определенные аминокислоты в организме. Аминокислоты помогают синтезировать белок в организме.
    • Аргининосукциновая ацидурия (АСА)
    • Цитруллинемия 1 типа (ЦИТ)
    • Болезнь кленового сиропа в моче (MSUD)
    • Гомоцистинурия (ГЦУ)
    • Классическая фенилкетонурия (ФКУ)
    • Тирозинемия I типа (TYR I)
  4. Эндокринные расстройства. Эти проблемы затрагивают железы, вырабатывающие гормоны.Гормоны – это химические вещества, вырабатываемые организмом. Гормоны помогают во многих процессах в организме, таких как рост и развитие.
    • Первичный врожденный гипотиреоз (ВГ)
    • Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)
  5. Нарушения гемоглобина. Эти проблемы влияют на эритроциты. Красные кровяные тельца переносят кислород к остальным частям тела.
  6. Другие заболевания
    • Дефицит биотинидазы (БИОТ)
    • Критический врожденный порок сердца (CCHD)
    • Муковисцидоз (МВ)
    • Классическая галактоземия (GALT)
    • Болезнь накопления гликогена II типа (болезнь Помпе) (POMPE)
    • Потеря слуха (HEAR)
    • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
    • Мукополисахаридоз типа 1 (МПС I)
    • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
    • Спинальная мышечная атрофия вследствие гомозиготной делеции экзона 7 в SMN1

Дополнительная информация

Последнее рассмотрение: июль 2020 г.

Раннее выявление, диагностика и лечение с помощью скрининга новорожденных

Келси Джордж | май 2021

КРАТКИЙ ОБЗОР ВАЖНЫХ ПРОБЛЕМ ДНЯ

Раннее выявление определенных состояний с помощью скрининга новорожденных может предотвратить тяжелые когнитивные и физические нарушения и даже смерть.Каждый год около 4 миллионов детей в США проходят скрининг на врожденные заболевания с использованием пяточной палочки для взятия образца крови, пульсоксиметрии для проверки уровня кислорода в крови и проверки слуха. Эти тесты выявили около 12 900 детей с редкими заболеваниями, такими как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, врожденный гипотиреоз и потеря слуха. Процесс скрининга помогает медицинским работникам выявлять и лечить заболевания до появления симптомов.

ДЫК?

  • Национальная рекомендуемая унифицированная панель скрининга включает 35 основных состояний и 26 вторичных состояний, рекомендуемых для программ скрининга новорожденных.
  • Государственные программы скрининга новорожденных охватывают около 4 миллионов детей и ежегодно выявляют около 12 900 детей с расстройством скрининга новорожденных.
  • В большинстве штатов взимается плата в размере от 30 до 203 долларов США за обследование новорожденных, которое обычно покрывается частным медицинским страхованием, Medicaid или Программой медицинского страхования детей.

В каждом штате есть собственная программа скрининга новорожденных, и каждый штат решает, какие состояния включать в панели скрининга. Чтобы определить, какие условия включить, федеральные и государственные консультативные комитеты изучают, если:

  • Необходим скрининг.
  • Существует значительный риск инвалидности или смерти без своевременного лечения.
  • Эффективное лечение возможно.
  • Лечение более эффективно в период новорожденности, чем в более позднем возрасте.
  • Лечение и консультирование широко доступны.
  • Польза для общества превышает затраты на скрининг.

Многие панели скрининга новорожденных включают редкие заболевания и состояния, что позволяет младенцам и их семьям получить лечение, потенциально спасающее жизнь.Диагностика и лечение этих состояний ограничены и дороги, и стоят до сотен тысяч долларов в год. При принятии решения о том, какие состояния включить, штаты уравновешивают расходы на скрининг новорожденных и лечение редких заболеваний для программ штата и семей Medicaid с расходами на невыявленные и нелеченные редкие заболевания, которые могут привести к долгосрочной инвалидности или смерти. Например, Вашингтон обнаружил, что скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит значительно снижает как смертность, так и медицинские расходы, посчитав экономически эффективным включение в государственную программу скрининга новорожденных.

Федеральный закон

Секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб США дает основанные на фактических данных рекомендации через Рекомендованную единую группу скрининга (RUSP), список из 35 основных состояний, которые каждому штату рекомендуется включать в свою программу скрининга новорожденных, и 26 вторичных состояний, которые могут быть обнаружены путем скрининга основных условий. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям новорожденных и детей (ACHDNC), созданный в соответствии с Законом об общественном здравоохранении, рекомендует секретарю включить расстройства в RUSP.Матрица решений комитета по расширению скрининга новорожденных включает оценку преимуществ скрининга и возможности внедрения скрининга на уровне штата. Самым последним заболеванием, добавленным в RUSP, была спинальная мышечная атрофия (СМА) в 2018 году.

Действия государства

Руководствуясь федеральными рекомендациями, штаты определяют расстройства в своих программах скрининга новорожденных и финансируют расходы на лабораторию, последующее наблюдение и управление программой. Все штаты требуют скрининга новорожденных и включают большинство состояний, рекомендованных в RUSP, но штатам может потребоваться несколько лет, чтобы полностью реализовать новые рекомендации.Государства иногда добавляют в панель беспорядок, не рекомендованный RUSP. Нью-Йорк стал первым штатом, в котором в 2006 году был проведен скрининг на болезнь Краббе, но в 2009 году ACHDNC проголосовал за то, чтобы не добавлять его в RUSP без дополнительной информации о типах заболевания, методах скрининга и эффективности лечения.

Процесс добавления новых заболеваний в панель скрининга новорожденных зависит от штата. Некоторые штаты устанавливают условия в законодательном порядке, в то время как другие требуют одобрения департамента здравоохранения штата или консультативного совета.Небраска добавила SMA, а Южная Каролина добавила болезнь Краббе в свои группы скрининга новорожденных в соответствии с законодательством в 2019 и 2020 годах соответственно. Луизиана в резолюции призвала свой департамент здравоохранения изучить затраты и преимущества добавления мукополисахаридоза типа I и болезни Помпе в свою панель скрининга. Орегон учредил Консультативный совет по скринингу пятен крови новорожденных в соответствии с законодательством в 2019 году, который рассматривал возможность добавления СМА в группу штата по скринингу новорожденных в 2020 году, но не достиг консенсуса, необходимого для одобрения этого добавления.Вирджиния требует, чтобы министерство здравоохранения раз в два года пересматривало национальные рекомендации и консультировалось с Консультативным комитетом по генетике Вирджинии по поводу изменений в его основной группе наследственных заболеваний и генетических заболеваний для скрининга новорожденных.

Дополнительные ресурсы

Финансирование и оплата программ скрининга новорожденных также различаются. Большинство штатов используют платный подход к финансированию программ скрининга новорожденных, чтобы обеспечить стабильные потоки доходов и покрыть расходы на лабораторию, последующее наблюдение и управление программой.Родильные дома и больницы либо выставляют счета напрямую, либо включают плату за скрининг новорожденных в расходы по беременности и родам, которые обычно покрываются частным медицинским страхованием, Medicaid или Программой медицинского страхования детей. ACA требует, чтобы планы медицинского страхования покрывали обследования, включенные в RUSP, но некоторые штаты устанавливают свои собственные требования к покрытию. Округ Колумбия требует, чтобы индивидуальные и групповые планы медицинского страхования покрывали расходы на обследование новорожденных. Северная Каролина взимает с больниц плату за скрининг новорожденных, чтобы покрыть стоимость лабораторных услуг для обработки результатов.Юта также взимает плату с больниц и добавило требование о том, чтобы Medicaid и план медицинского обслуживания государственных служащих покрывали генетическое тестирование на состояния в рамках программы скрининга новорожденных. В 2018 году в Колорадо был создан фонд скрининга новорожденных и генетического консультирования для покрытия расходов, связанных с скринингом новорожденных, последующим уходом, генетическим консультированием и образовательными программами.

Скрининг-тесты выявляют младенцев, у которых может быть определенное заболевание, но не могут диагностировать это состояние. Новорожденных с положительным результатом скрининга направляют к профильным поставщикам медицинских услуг для диагностического тестирования — для подтверждения или исключения состояния — и лечения, если оно доступно.Государственные органы здравоохранения играют важную роль в последующем наблюдении за семьями, используя системы отслеживания заболеваний и дополнительные программы поддержки, чтобы новорожденные получали необходимую им помощь. Индиана разрешила использовать свой реестр данных иммунизации для хранения и публикации информации о скрининге новорожденных, которую ведет отделение, чтобы облегчить доступ для поставщиков и пациентов. Пенсильвания учредила Программу скрининга и наблюдения новорожденных для усиления услуг последующего наблюдения, таких как направление к специалистам, подтверждающее тестирование, оценка и диагностика детей с аномальными или неубедительными результатами скрининга.Мэриленд добавил поддержку семьям через консультационные и образовательные услуги после положительного результата теста новорожденного на серповидно-клеточную анемию.

Рекомендуемая унифицированная панель скрининга | Официальный веб-сайт Управления ресурсов и услуг здравоохранения США

.

RUSP — это список заболеваний, которые секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб (HHS) рекомендует штатам для скрининга в рамках их государственных программ всеобщего скрининга новорожденных (NBS).

Заболевания в RUSP выбраны на основе данных, подтверждающих потенциальную чистую пользу скрининга, способность штатов проводить скрининг расстройства и наличие эффективных методов лечения.Рекомендуется проводить скрининг каждого новорожденного на все нарушения по шкале RUSP.

Большинство штатов проводят скрининг большинства заболеваний по RUSP; более новые условия все еще находятся в процессе принятия. В некоторых штатах также проводят скрининг дополнительных заболеваний.

Хотя штаты в конечном итоге определяют, какие расстройства будет проверять их программа NBS, RUSP устанавливает стандартизированный список расстройств, который был поддержан Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей и рекомендован секретарем HHS.

Состояния, перечисленные в RUSP, являются частью всеобъемлющих руководств по профилактике здоровья, поддерживаемых HRSA для младенцев и детей в соответствии с разделом 2713 Закона о службе общественного здравоохранения. Планы медицинского страхования, не являющиеся дедушками, должны покрывать осмотры, включенные в комплексные рекомендации, поддерживаемые HRSA, без взимания доплаты, совместного страхования или франшизы за годы плана, начинающиеся с даты, которая составляет один год после принятия Секретарем условие для скрининга.

Как назначить условие

Ранее назначенные условия (рекомендуемые и нерекомендуемые для RUSP)

Рекомендованная панель однородного скрининга для печати (PDF, 95 КБ)

Рекомендуемая однородная экранирующая панель 1
Сердцевина 2 Условия 3
(по состоянию на июль 2018 г.)

  1. Выбор условий на основе «Обследование новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга». Генетическая медицина .2006 г.; 8(5) Suppl: S12-S252», подготовленный Американским колледжем медицинской генетики (ACMG) по заказу Управления ресурсов и услуг здравоохранения (HRSA).
  2. Заболевания, которые должны быть включены в каждую программу скрининга новорожденных.
  3. Номенклатура состояний, основанная на «Наименовании и подсчете нарушений (состояний), включенных в группы скрининга новорожденных». Педиатрия . 2006 г.; 117 (5) Дополнение: S308-S314.



Рекомендуемая ACHDNC унифицированная экранирующая панель 1
Вторичная 2 Условия 3
(по состоянию на июль 2018 г.)

  1. Выбор условий на основе «Обследование новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга. Genetic Med . 2006 г.; 8(5) Suppl: S12-S252», подготовленный Американским колледжем медицинской генетики (ACMG) по заказу Управления ресурсов и услуг здравоохранения (HRSA).
  2. Расстройства, которые можно обнаружить при дифференциальной диагностике основного расстройства.
  3. Номенклатура состояний, основанная на «Наименовании и подсчете нарушений (состояний), включенных в группы скрининга новорожденных». Педиатрия . 2006 г.; 117 (5) Дополнение: S308-S314.

Лица, использующие вспомогательные технологии, могут не иметь полного доступа к информации в этом файле.Если вам нужна помощь, отправьте электронное письмо Алайне Харрис.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

*