Что такое неонатальный скрининг у новорожденных: Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

 

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

 

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

02.06.2020

---

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации.

Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.

Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Неонатальный скрининг новорожденных

Родителей новорожденного больше всего волнует его здоровье. Так как многие врожденные болезни могут не проявляться сразу, был разработан такой метод исследования, как неонатальный скрининг новорожденных.

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждому новорожденному в России необходимо пройти неонатальный скрининг. С помощью этого обследования можно выявить 11 наиболее распространенных наследственных патологий:

• Адреногенитальный синдром
  Заболевание, характеризующееся нарушением функций коры надпочечников.
• Галактозэмия
  Заболевание, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.
• Врожденный гипотиреоз
  Группа заболеваний, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой.
• Фенилкетонурия
  Заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
• Муковисцидоз
  Заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения.
• Глутаровая ацидурия тип 1
  Заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.
• Тирозинемия тип 1
  Заболевание, вызванное недостаточностью фермента фумарилацетоацетат-гидролаза, приводящей к тяжелой патологии печени и почек.
• Лейциноз
  Врожденный дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин), вследствие чего они в большом количестве выделяются с мочой, придавая ей специфический запах.
• Метилмалоновая / пропионовая ацидурия
  Заболевание, спровоцированное накоплением метилмалоновой / пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для катаболизма белков. Проявляется в виде метаболического ацидоза и резистентных эпилептических приступов.
• Недостаточность биотинидазы
  Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое приводит к неспособности перерабатывать витамин В7 — биотин. Истощение внутриклеточного биотина может привести к кожным и неврологическим нарушениям.
• Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот
  Нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот, характеризующееся быстро прогрессирующим метаболическим кризом, который обычно проявляется в виде гипокетотической гипогликемии, сонливости, рвоты, пароксизма и комы

Все эти болезни представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2-3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-е сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-й день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Если не получается вызвать медсестру из поликлиники или не хочется самим отправиться туда с новорожденным малышом, можно провести скриннинг платно.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг:

• В клинике без очередей: 7 700 руб
• Вызвать медсестру на дом: 7 700 руб за анализ + 1 500 руб или 2 500 руб (в зависимости от вашего адреса) за вызов на дом

Свяжитесь с нашей Службой заботы, чтобы записаться на неонатальный скрининг новорожденных. Заполните форму «Записаться на прием» в шапке или позвоните нам по телефону +7 495 150-99-51.

Скрининг новорожденных

Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ?

Общая характеристика неонатального скрининга

Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию. Доказано, что чем раньше удалось поставить правильный диагноз, тем лучше прогноз.

Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме максимум в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.

В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.

Стандартный скрининг

Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.

1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Расширенный скрининг

В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.

Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:

1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.

2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.

3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и  3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.

4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.

5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.

6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.

Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti.ru/uslugi/540/.

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказа МЗ СО от 01.06.2021 №1181-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Информация  для родителей. Часто задаваемые вопросы:

 

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

  Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или  переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

 Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

назад >>

Как я узнаю о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Название заболевания	Причина заболевания	Как проявляется	Лечение
Фенилкетонурия (ФКУ)	нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей	тяжелая умственная отсталость, судороги	специальная диета с низким содержанием фенилаланина
Врожденный гипотиреоз (ВГ)	нарушение образования гормонов щитовидной железы	тяжелое нарушение умственного и физического развития	заместительная гормональная терапия
Адреногенитальный синдром (АГС)	нарушение образования гормонов надпочечников	угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов	заместительная гормональная терапия
Муковисцидоз (МВ)	нарушение транспорта солей через мембраны клеток	нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем	комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами
Галактоземия (ГАЛ)	нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей	угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта	специальная диета с низким содержанием галактозы

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

 Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей.  Поэтому важно начать лечение как можно раньше!

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

 В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.

Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается  более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

 После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается
у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание??

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

Часто задаваемые вопросы — МАУЗ Детская городская клиническая больница №8 МАУЗ Детская городская клиническая больница №8

Как правильно кормить ребенка?

• Возьмите малыша на руки и примите удобное положение.
• Выдавите из соска каплю молока и проведите соском по нижней губе малыша.
• Дождитесь, пока малыш широко откроет ротик.
• Вложите сосок ему в рот так, чтобы нижняя губа была низко под соском.
• Проверьте, чтобы малыш правильно захватил грудь: его губы вывернуты наружу и захватывают ореолу.
• Вам не должно быть больно пока малыш сосет грудь.

Что малыш должен делать в 1 месяц? (нормальное психо-эмоциональное, речевое и моторное развитие доношенного новорожденного)

• Плачем озвучивает свои эмоции и нужды, успокаивается, когда его берут на руки.
• Ручки и ножки согнуты, а кисти легко сжаты в кулачки. Лежа на животе поворачивает головку набок, пытается ее приподнять.
• Задерживает взгляд на вашем лице, на предметах находящихся на расстоянии 30 см от его глаз. Поворачивает голову в сторону света.
• Начинает улыбаться.

Как правильно ухаживать за кожей новорожденного дома?

• Ежедневно купайте ребенка.
• Регулярно меняйте подгузники, обязательно подмывайте после дефекации.
• Используйте детский крем под подгузник при возникновении покраснения и раздражения кожи.
• Регулярно 1-2 раза в день устраивайте воздушные ванны – убедитесь, что у Вашего ребенка хорошее настроение и что в комнате достаточно тепло (минимум 21-22 С), разденьте его, положите на пеленку и дайте ему возможность полежать 5-10 минут без одежды.
• Для ухода за кожей используйте специальную детскую косметику. Не используйте детские масла после купания, так как они создают на поверхности кожи защитную пленку и затрудняют кожное дыхание у малыша.
• Не перегревайте и не переохлаждайте малыша.

Как правильно ухаживать за ногтевыми пластинками малыша?

• Ногти ребенка должны быть аккуратно подстрижены, при этом на пальчиках рук ногти следует оставлять закругленными, а на ножка – подстригать ровно.
• Подстригать ногти лучше во время сна : во-первых, это безопасно, а во –вторых, быстро и просто.

Что нужно делать при срыгиваниях?

• Первое, на что стоит обратить внимание, – это положение тела ребенка при кормлении. Необходимо кормить ребенка в положении сидя, удерживая его под углом 45-60 градусов.
• Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут.
• При кормлении грудью ребенок должен полностью захватывать сосок и околососковый кружок.
• При кормлении смесью обратите внимание на количество смеси в соске: необходимо чтобы там было как можно меньше воздуха, для этого держите бутылочку под углом.
• Не перекармливайте малыша. Особенно часто перекорм наблюдается при смешанном кормлении.

Если укусил клещ, что делать?

• При укусе клеща необходимо обратиться в детский травмпункт по адресу ул. Ленина,38(режим работы круглосуточно) или детскую поликлинику к инфекционисту в будние дни для удаления клеща.
• Клеща сдать на исследование на инфекции.
• Начать прием антибиотиков ( пенициллины, цефалоспорины 2-3 поколения, макролиды) на 5-7 дней.
• При положительном результате клеща на КЭ введение иммуоглобулина обязательно впервые 72 ч с момента укуса , в дозе 1мл на 10 кг веса в титре 1:80 или 1:160.
• Термометрия ежедневно 2 раза в день до 1 месяца, осмотр инфекциониста или педиатра 1 раз в неделю, при необходимости чаще.

Какая схема вакцинации против клещевого энцефалита?

• Вне сезона заболеваемости вакцинация разрешена с 1 года по схеме 0-1(3)-9 (12) мес , затем ревакцинация каждые 3 года( Энцепур детский ,ФСМЕ-Иммун Инжект).
• Первую и вторую прививку предпочтительно проводить в зимние и весенние месяцы.

Что делать, чтобы не заразиться менингитом?

• Соблюдать личную гигиену.
• Не пить сырую воду из – под крана, обрабатывать фрукты и овощи кипятком.
• Не купаться в водоемах, официально не разрешенных для купания.

Нужно ли прививаться от гриппа, и с какого возраста?

• Вакцинировать детей необходимо вне сезона заболеваемости для профилактики , снижения риска заболевания Гриппа , снижения риска осложнений заболевания.
• Вакцинация детей разрешена с 6 месяцев ( Гриппол +) .

Нужно ли соблюдать диету при острых респираторных заболеваниях?

• Необходимо соблюдать гипоаллергенную диету (исключить цитрусовые, сладости, орехи, соки, ягоды, молочные продукты) для предотвращения острых аллергических реакций на фоне приема лекарственных препаратов.

В какие дни можно сдать общий анализ крови?

• Забор крови на общий анализ поликлиническим пациентам осуществляется в 114 кабинете по расписанию: понедельник, среда, пятница прием больных детей, четверг – прием здорового ребенка. Вторник – выездной день (профосмотры).

Где можно получить ответы анализов?

• Ответы лабораторных исследований поликлинических пациентов забираются сотрудником регистратуры поликлиники, где их и можно получить, либо они вклеиваются в историю развития ребенка.

Как сдавать кровь на сахар грудным детям?

• Дети грудного возраста, не могущие выдержать голод, могут сдавать кровь на глюкозу через 2 часа после еды в часы приема (8:00-10:00). Более старшим детям желательно осуществлять данное исследование натощак, допускается питье несладкой кипяченой воды.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

• Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством. Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет.
• В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят неонатальный скрининг?

• Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пятки. Скрининг детям, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, проводят на 7-е сутки. Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике. Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
• Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни.

Как проводят неонатальный скрининг?

• Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит. Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм. Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь. В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней. Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть. В ней указываются личные данные ребенка, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки. К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает неонатальный скрининг?

• Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

• Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители. Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни.

Как и когда узнавать результаты неонатального скрининга?

• Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям и в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Что такое аудиологический скрининг?

• С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни . Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца.
• Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша. Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга?

• Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука. Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры. Зонд вставляется в наружный слуховой проход ребенку. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха. Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда малыш будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
• На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска. Группа риска – это дети, у которых:
  отягощенная наследственность по тугоухости;
  недоношенность; маловесность;
  асфиксия (кислородное голодание) в родах;
  гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
  прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
• Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
  При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
• При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в сурдологический центр, где специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки. Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии (NSMBB) имеет единственную лабораторию в мире, посвященную обеспечению точности скрининговых тестов новорожденных в каждом штате и более чем в 80 странах. Скрининг новорожденных — это жизненно важная программа общественного здравоохранения, которая проверяет детей на врожденные нарушения, которые не проявляются при рождении. Программа обеспечения качества скрининга новорожденных (NSQAP) разрабатывает аналитические методы для измерения содержания веществ в сухих пятнах крови (DBS) и производит сертифицированные DBS-контрольные материалы и справочные материалы для скрининговых тестов новорожденных.Благодаря NSQAP родители и врачи в США и во всем мире могут доверять результатам скрининговых тестов новорожденных.

NSQAP работает с другими программами NSMBB: лабораторией биохимической масс-спектрометрии, лабораторией исследований трансляции скрининга новорожденных и программой улучшения молекулярного качества.

Лаборатория биохимической масс-спектрометрии предлагает услуги тандемной масс-спектрометрии (МС / МС) для скрининга новорожденных, возможности обучения и исследований. Он также наблюдает за аминокислотами, ацилкарнитинами, биотинидазой, общей галактозой (TGal), галактозо-1-фосфатуридилтрансферазой (GALT), x-связанной адренолейкодистрофией (XALD) и программами оценки фильтровальной бумаги.

Программа улучшения молекулярного качества контролирует программу ПК при муковисцидозе и помогает лабораториям скрининга новорожденных проводить молекулярные исследования. Он также предлагает программу молекулярной оценки, в рамках которой проводятся посещения американских лабораторий по скринингу новорожденных, которые проводят молекулярные исследования. Эти посещения оценивают все компоненты молекулярного тестирования. Это включает в себя руководство по программе для конкретных потребностей лаборатории и помощь в оценке текущих и будущих процедур молекулярного тестирования.

Инициатива по исследованию трансляции при скрининге новорожденных управляет программами удаления рецепторов Т-клеток и лизосомных нарушений накопления. Инициатива является продолжающимся сотрудничеством между Фондом CDC и отделением скрининга новорожденных и молекулярной биологии.

Выполнение обещания — обеспечение успеха скрининга новорожденных на протяжении всей жизни

Комментарий в журнале Pediatrics внешний значок призывает к шагам, которые помогут младенцам, у которых в результате скрининга новорожденных выявлено серьезное, но поддающееся лечению заболевание, получить необходимый им пожизненный уход.

Ежегодно более 13 000 новорожденных выявляются с такими заболеваниями, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, врожденные пороки сердца и потеря слуха в рамках программы общественного здравоохранения, называемой скринингом новорожденных. Без специализированной помощи и лечения этим младенцам грозит длительная инвалидность или даже смерть.

После того, как младенцы идентифицированы в рамках программы скрининга новорожденных, их направляют к врачам-специалистам или другим поставщикам медицинских услуг для обследования и лечения.К сожалению, некоторые дети не обращаются к врачам-специалистам и не получают необходимой помощи.

Агентства общественного здравоохранения имеют ограниченные ресурсы для создания систем отслеживания, которые отслеживают детей, выявленных в результате скрининга новорожденных, помимо первоначальной передачи врачу или другому поставщику медицинских услуг. Системы данных, которые собирают информацию о долгосрочном уходе, имеют решающее значение для обеспечения наилучшего возможного результата на протяжении всей жизни.

Типы систем данных включают

• Системы отслеживания заболеваний и регистры конкретных заболеваний
  Системы отслеживания и регистры конкретных заболеваний могут быть ценными инструментами как для исследований, так и для повышения качества здравоохранения.Ярким примером этого является национальный регистр пациентов с муковисцидозом, который способствовал значительному увеличению продолжительности и качества жизни.
• Связь данных между несколькими системами
  Записи скрининга новорожденных могут быть связаны с записями естественного движения населения, административными данными, связанными со здравоохранением, и записями об образовании. Это может помочь оценить, как дети с определенными заболеваниями, диагностированными в результате скрининга новорожденных, сравниваются с другими детьми с точки зрения выживаемости и использования медицинских и специальных образовательных услуг, которые помогают нацелить раннее вмешательство и другие специальные услуги для детей, которые в них больше всего нуждаются.
• Обмен медицинской информацией
  Они могут позволить электронный обмен информацией в режиме реального времени между несколькими системами здравоохранения для всех людей с установленным диагнозом, полученным в результате скрининга новорожденных. Это может дать возможность оценить эффективность лечения, помочь уточнить и пересмотреть лучшие методы лечения.

Программы скрининга новорожденных делают замечательную работу по выявлению младенцев с риском серьезных заболеваний, обещая возможность изменить жизнь младенцев, которые в противном случае столкнулись бы с инвалидностью или смертью.Однако необходимо долгосрочное наблюдение, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в ходе этих обследований, на протяжении всей жизни получали изменяющую их жизнь помощь. Без постоянного отслеживания некоторые дети, скорее всего, не получат необходимого ухода и лечения.

Вопрос как для сообщества общественного здравоохранения, так и для врачей: «Как нам разработать системы отслеживания, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, получат последующую помощь, которая может привести к значительному улучшению здоровья?»

В то время как системы общественного здравоохранения работают над поиском решений, педиатры и другие врачи могут тесно сотрудничать с пострадавшими семьями для оказания комплексной и скоординированной помощи.Они также могут стать лидерами в разработке более совершенных систем долгосрочного последующего ухода за тысячами детей, выявленных в результате скрининга новорожденных.

Фактов скрининга | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это государственная служба здравоохранения, которой ежегодно охвачены почти 4 миллиона новорожденных в Соединенных Штатах. Это гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных заболеваний при рождении, а для детей с такими заболеваниями это позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые из вредных последствий.

Обследование новорожденных проводится вскоре после рождения ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице. Достаточно нескольких капель крови и простого теста на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить, есть ли у новорожденных нарушение обмена веществ, фенилкетонурия (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для проверки новорожденных на различные тяжелые состояния.В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний. Тем не менее, существует различие в количестве и типах состояний, обнаруженных на панели скрининга новорожденных в каждом штате, которая определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.

Скрининг, как правило, представляет собой услугу общественного здравоохранения, предназначенную для выявления лиц в группе населения, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема.Отборочный тест не может подтвердить или исключить конкретное условие. Иными словами, скрининг новорожденных не является диагностическим тестом. Он идентифицирует людей, у которых может быть , чтобы можно было предложить окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.

Ключевые факты

• Условия обследования новорожденных в каждом штате различаются.
• В большинстве штатов проводится скрининг на 29 из 35 состояний, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 младенцев выявляются с помощью скринингового обследования новорожденных.
• Скрининг новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для взятия небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и проверка слуха.
• Анализ крови обычно проводят в возрасте от 24 до 48 часов.Это время важно, потому что определенные условия могут остаться незамеченными, если образец крови взят до 24-часового возраста.
• Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружен положительный результат теста, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
• Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от участия по религиозным причинам.

Часто задаваемые вопросы

В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку нужен тест на ФКУ.Тест на ФКУ — это то же самое, что и обследование новорожденных?

А: Да. Некоторые медицинские работники будут использовать термин «тест на фенилкетонурию» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на фенилкетонурию» может вводить в заблуждение. Каждый штат проводит скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но они также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие условия включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.

В: Повредит ли моему ребенку скрининговый анализ крови новорожденного?

A: Большинство младенцев испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палки, но она быстро заживает и не оставляет шрамов.Следующие советы могут помочь сделать процедуру скрининга более комфортной для вас и вашего ребенка:

1. Покормите / покормите ребенка до и / или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.

Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают младенцев во время пяточной стычки, младенцы с меньшей вероятностью плачут.

В: Почему все дети проходят обследование при рождении?

A: Большинство детей рождаются здоровыми.Однако у некоторых младенцев серьезные заболевания, хотя они выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети обычно происходят из семей, в которых ранее не было заболевания. Скрининг новорожденных позволяет медицинским работникам выявлять и лечить определенные состояния до того, как они заболеют. Большинство детей с этими заболеваниями, выявленных при рождении и получивших раннее лечение, могут вырасти здоровыми с нормальным развитием.

В: Должны ли родители просить обследование?

A: Нет. Скрининг каждого ребенка — это обычная процедура в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка.Скрининговый тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут потребоваться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу при рождении ребенка. Все штаты требуют, чтобы обследование новорожденных проводилось, но в большинстве случаев родителям разрешается отказываться от обследования по религиозным соображениям. Любое решение об отказе от тестирования или об отказе от него следует сначала обсудить со специалистом в области здравоохранения, поскольку скрининг новорожденных призван защитить его здоровье.

В: Как покрываются расходы на проверку?

A: Стоимость скрининговых тестов для новорожденных зависит от штата, поскольку в отдельных штатах программы скрининга новорожденных финансируются по-разному.Большинство штатов взимают плату за обследование, но медицинское страхование или другие программы часто покрывают его полностью или частично. Младенцы будут проходить обследование новорожденных независимо от статуса медицинской страховки. Для получения дополнительной информации о стоимости обследования новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору обследования новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.

Сегодня обследование можно проводить КАЖДОМУ ребенку.

Ежегодно более 5000 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные комиссии по скринингу новорожденных.Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, не страдающих этим заболеванием. К сожалению, после появления симптомов они часто становятся необратимыми и приводят к серьезным проблемам со здоровьем и развитием или даже к смерти. Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, по закону должен пройти обследование новорожденных перед выпиской из больницы, потому что это единственный способ определить, есть ли у внешне здорового ребенка одно из этих редких, но серьезных заболеваний. Наиболее пораженные дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, которые получают лечение в раннем возрасте, вырастают здоровыми и имеют нормальное развитие.

Дополнительную информацию о процедуре обследования новорожденных и о том, чего ожидать в больнице, см. В разделе «Процедуры обследования».

Скрининговые тесты для новорожденных | Детская больница Филадельфии

Практически у всех младенцев будет простой анализ крови для выявления нарушений, которые не проявляются сразу после родов. Некоторые из этих нарушений являются генетическими, метаболическими, связанными с кровью или гормонами. Каждый штат в Соединенных Штатах требует проверочных тестов, но конкретные тесты, выполняемые в разных штатах, различаются.Некоторые расстройства чаще встречаются в некоторых штатах, что делает эти индивидуальные тесты более важными в этих состояниях.

Укол в пятку используется для взятия пробы крови ребенка. Капли крови собираются в небольшой флакон или на специальную бумагу. Затем кровь отправляется на анализ. Пятка ребенка может иметь покраснение в месте укола, а у некоторых детей могут быть синяки, но обычно они проходят через несколько дней.

Скрининговые тесты новорожденных могут включать:

• Фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ — это наследственное заболевание, при котором организм не может метаболизировать белок фенилаланин. По оценкам, в США 1 ребенок из 25000 рождается с фенилкетонурией. Без лечения ФКУ может вызвать умственную отсталость. Скрининг новорожденных на ФКУ требуется во всех 50 штатах.

• Врожденный гипотиреоз. Это состояние, при котором ребенок рождается со слишком низким уровнем гормона щитовидной железы. Гипотироидизм также довольно распространен, и его число за последние 20 лет почти удвоилось и составило примерно 1 из 2000 рождений в США.S. Отсутствие лечения низкого уровня гормонов щитовидной железы может привести к проблемам с умственным развитием и замедлению роста. Все 50 штатов проводят скрининг на гипотиреоз.

• Галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором ребенок не может усваивать галактозу, молочный сахар. По оценкам, это происходит примерно у 1 ребенка на каждые 53 000 рождений. Без лечения (отказ от молока) галактоземия может быть опасной для жизни. Симптомы могут проявиться в первые две недели жизни. Все штаты проводят скрининг на галактоземию.

• Серповидно-клеточная анемия. Это наследственное заболевание встречается в основном у афроамериканцев, но может также встречаться у латиноамериканцев и коренных американцев. Заболевание вызывает тяжелую форму анемии. Есть разные виды болезни. Заболевание встречается примерно у одного из каждых 500 рождений афроамериканцев и у 1 из каждых 36 000 рождений латиноамериканского происхождения. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии может помочь снизить некоторые риски, включая тяжелые инфекции, образование тромбов и инсульт.

• Болезнь мочи кленовым сиропом. Это наследственное заболевание, очень распространенное среди меннонитов. Расстройство вызвано неспособностью организма должным образом перерабатывать определенные части белка, называемые аминокислотами. Название происходит от характерного запаха кленового сиропа в моче ребенка, вызванного нарушением метаболизма белков. При отсутствии лечения это опасно для жизни уже в первые две недели жизни. Даже при лечении может возникнуть тяжелая инвалидность и паралич.

• Гомоцистинурия. Это наследственное заболевание поражает 1 из 100 000 детей и вызывает умственную отсталость, болезни костей и образование тромбов. Это вызвано дефицитом фермента, необходимого для переваривания аминокислоты метионина.

• Дефицит биотинидазы. Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Он поражает 1 из 60 000 — 75 000 детей в США.С. и чаще всего встречается у лиц европейского происхождения. Недостаток фермента может привести к сильному накоплению кислоты в крови, органах и системах организма.

• Врожденная гиперплазия надпочечников. В большинстве штатов проводится скрининг на это наследственное заболевание надпочечников. Младенцы, рожденные с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГК), не могут вырабатывать достаточное количество гормона кортизола, который помогает контролировать энергию, уровень сахара, кровяное давление и то, как организм реагирует на стресс, вызванный травмой или болезнью.Эндокринное общество оценивает заболеваемость ХАГ примерно на 1 случай из 15 000, в зависимости от тяжести заболевания. Это чрезвычайно распространено у определенной группы эскимосов на западе Аляски. ХАГ также может влиять на развитие половых органов и гормоны полового созревания.

• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Это нарушение окисления жирных кислот может вызвать внезапную смерть в младенчестве и серьезную инвалидность у выживших, например, умственную отсталость.MCAD поражает примерно 1 ребенка из 6400–46000, почти исключительно у людей северо-западного европейского происхождения.

• Потеря слуха. Трое из 1000 новорожденных страдают значительной потерей слуха, и почти все штаты в настоящее время проводят тестирование новорожденных.

Другие тесты для выявления заболеваний, включая врожденный токсоплазмоз и муковисцидоз. В некоторых штатах используется новый метод тестирования, называемый тандемной масс-спектрометрией (МС / МС), который может обнаруживать более 30 расстройств с помощью простого образца крови, включая те, которые связаны с метаболизмом белков и жирных кислот.

Большинство обследований нельзя проводить до тех пор, пока ребенок не получит как минимум 24 часа грудного молока или смеси. Вашему ребенку может потребоваться повторное обследование, если вы выписывались раньше этого времени или если ребенок не может пройти обследование перед выпиской. В большинстве штатов требуется сдать второй анализ крови в возрасте 2 недель.

Скрининг новорожденных для вашего ребенка

Что такое скрининг новорожденных?

Когда вашему ребенку исполняется 1-2 дня, он проходит специальные тесты, называемые скринингом новорожденных.Скрининг новорожденных проверяет ребенка на наличие серьезных, но редких и в основном поддающихся лечению заболеваний при рождении. Он включает в себя проверку крови, слуха и сердца.

Ваш ребенок может родиться с заболеванием, но поначалу может не проявлять никаких признаков заболевания. Если при скрининге новорожденных выявлено заболевание на ранней стадии, его часто можно вылечить. Раннее лечение важно, поскольку оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем вашего ребенка.

Все дети в Соединенных Штатах проходят скрининг новорожденных.Ежегодно обследование проходят около 4 миллионов младенцев.

Когда проводится обследование новорожденных?

Ваш ребенок проходит обследование перед тем, как выписаться из больницы после рождения, в возрасте 1-2 дней. Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим врачом о прохождении скрининга новорожденных в возрасте 1-2 дней. В некоторых штатах требуется повторное обследование новорожденных через 1-2 недели.

Как проходит обследование новорожденных?

Скрининг новорожденных состоит из трех частей:

1. Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови для выявления редких, но серьезных заболеваний. Медицинский работник уколет вашего ребенка за пятку, чтобы набрать несколько капель крови. Он собирает кровь на специальной бумаге и отправляет ее в лабораторию для анализа. Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда вашему ребенку исполняется 5-7 дней. Чтобы узнать больше о сроках отправки образцов крови в лабораторию и получения результатов анализов, обратитесь к поставщику вашего ребенка или персоналу больницы.
2. Проверка слуха. Этот тест проверяет потерю слуха. Для этого теста ваш поставщик услуг вставляет крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как ваш ребенок реагирует на звук.
3. Скрининг сердца. Этот тест используется для скрининга младенцев на группу сердечных заболеваний, называемых критическими врожденными пороками сердца (также называемыми критическими CHD или CCHD). В нем используется простой тест, называемый пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет количество кислорода в крови ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже ребенка.

Что делать, если результаты обследования новорожденных ненормальны?

Результаты скрининга большинства новорожденных нормальные. Если результаты обследования вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему необходимо дополнительное обследование. Затем поставщик вашего ребенка порекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, больше никаких тестов не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может посоветовать вам, что делать дальше с вашим ребенком.

Если у одного из ваших детей есть заболевание, будет ли оно и у другого?

Многие состояния здоровья, обнаруженные при скрининге новорожденных, передаются по наследству. Унаследованный означает что-то, что передается от родителя к ребенку через гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

Если у одного ребенка в семье есть наследственное заболевание, вероятность того, что у брата или сестры будет такое же заболевание, выше, чем если бы ни один ребенок в семье не болел этим заболеванием.

Если у вас есть ребенок с заболеванием, и вы хотите завести еще одного ребенка, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, присущих семьям, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Иногда потеря слуха не передается по наследству. Например, это может быть вызвано инфекцией во время беременности. В этом случае этого обычно не происходит при другой беременности.

На какие состояния здоровья проводится скрининг новорожденных?

В каждом штате требуются разные тесты, поэтому узнайте у врача, какие тесты он будет сдавать. Вы также можете посетить сайт babysfirsttest.org, чтобы узнать, при каких условиях вы сдаете экзамены.

March of Dimes работает со штатами, чтобы гарантировать, что они тестируют младенцев на предмет состояния здоровья, рекомендованного Министерством здравоохранения и социальных служб (также называемым HHS). Список состояний здоровья, рекомендуемых HHS, называется RUSP или Рекомендуемая единообразная скрининговая комиссия.Компания March of Dimes хотела бы, чтобы все младенцы во всех штатах проходили скрининг по крайней мере на 35 заболеваний. Многие из этих заболеваний можно вылечить, если они обнаружены на ранней стадии. Состояние здоровья разделено на шесть групп:

1. Нарушения обмена органических кислот. Метаболизм — это то, насколько хорошо и быстро ваш организм перерабатывает то, что вы едите и пьете. Младенцы с нарушениями метаболизма органических кислот неправильно расщепляют пищу, в результате чего в организме накапливаются вещества, называемые органическими кислотами.
   • Пропионовая ацидемия (PROP)
   • Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы метилмалонил-КоА) (MUT)
   • Метилмалоновая ацидемия (заболевания кобаламина) Cbl A, B)
   • Изовалериановая ацидемия (IVA)
   • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
   • 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG)
   • Дефицит холокарбоксилазосинтазы (MCD)
   • Дефицит бета-кетотиолазы (BKT)
   • Глутаровая ацидемия 1 типа (GA-1)
2. Нарушения окисления жирных кислот. Во время пищеварения организм расщепляет жир на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может должным образом превращать жир в энергию.
   • Дефект поглощения карнитина / дефект транспорта карнитина (CUD)
   • Среднецепочечная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
   • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
   • Дефицит длинноцепочечной L-3 гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)
   • Трифункциональная белковая недостаточность (TFP)
3. Нарушения обмена аминокислот. Младенцы с этими проблемами не могут должным образом перерабатывать определенные аминокислоты в организме. Аминокислоты помогают накапливать белок в вашем теле.
   • Аргинино-янтарная ацидурия (ASA)
   • Цитруллинемия типа 1 (CIT)
   • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
   • Гомоцистинурия (HCY)
   • Классическая фенилкетонурия (PKU)
   • Тирозинемия типа I (TYR I)
4. Эндокринные расстройства. Эти проблемы затрагивают железы, вырабатывающие гормоны.Гормоны — это химические вещества, вырабатываемые организмом. Гормоны помогают во многих процессах в организме, таких как рост и развитие.
   • Первичный врожденный гипотиреоз (ВГ)
   • Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
5. Нарушения гемоглобина. Эти проблемы влияют на эритроциты. Красные кровяные тельца переносят кислород к остальному телу.
6. Другие расстройства
   • Дефицит биотинидазы (БИОТ)
   • Критические врожденные пороки сердца (ХВПС)
   • Муковисцидоз (CF)
   • Классическая галактоземия (GALT)
   • Болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) (POMPE)
   • Потеря слуха (HEAR)
   • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
   • Мукополисахаридоз 1 типа (МПС I)
   • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
   • Спинальная мышечная атрофия из-за гомозиготной делеции экзона 7 в SMN1

Дополнительная информация

Последний раз рассмотрено: июль 2020 г.

Скрининговый тест новорожденных | Беременность, рождение и рождение ребенка

Всем родителям предоставляется возможность пройти обследование на наличие ряда редких заболеваний, которые легче поддаются лечению, если они обнаружены на ранней стадии.«Скрининг новорожденных» проводится в первые 48–72 часа после рождения. Вы также можете услышать, что это называется тест «укол в пятку».

Скрининговые тесты для новорожденных бесплатны. Тесты не являются обязательными, и требуется устное или письменное согласие (в зависимости от штата / территории) от родителей ребенка перед проведением теста на укол в пятку.

Информационная брошюра должна быть предоставлена ​​вам перед взятием образца, чтобы можно было обсудить и получить ваше согласие на сбор и тестирование.Родители могут отказаться от теста ради своего ребенка, но это может подвергнуть излишнему риску его здоровье.

У большинства детей, прошедших обследование, не будет ни одного из этих состояний, но для небольшого числа детей, прошедших обследование, преимущества скрининга огромны. Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Как проводится тест?

Если родители согласны на обследование, акушерка или медсестра выполнят его, уколов пятку вашего ребенка и нанеся несколько капель крови на специальный фильтровальный лист.

Укол в пятку — неудобная процедура для вашего ребенка. Лучшее, что вы можете сделать, чтобы облегчить боль, — это утешить и удерживать их во время теста. Также было доказано, что грудное вскармливание успокаивает вашего ребенка. Есть ряд других методов, которые вы можете использовать, чтобы уменьшить боль, которую может испытывать ваш ребенок.

Фильтровальной бумаге дают высохнуть, а затем ее отправляют в лабораторию скрининга новорожденных, где будут выполнены несколько различных тестов.

На что проводится проверка?

Скрининг новорожденных помогает выявить ряд состояний, в том числе:

• Фенилкетонурия (ФКУ) — Фенилкетонурия — редкое заболевание, которым страдает примерно 1 ребенок из 10 000.Ребенок с этой проблемой не может правильно использовать один из строительных блоков белка, называемого фенилаланином, который накапливается в крови и вызывает повреждение мозга. Это редкое наследственное заболевание, которое может вызвать серьезные трудности в обучении. Раннее лечение с помощью специальной диеты может предотвратить инвалидность и позволить младенцам вести нормальный образ жизни.
• Врожденный гипотиреоз (ВГТ) — Гипотиреоз поражает примерно 1 из 3500 детей. Это вызвано неправильным развитием щитовидной железы.Раннее лечение гормоном щитовидной железы ежедневно приводит к нормальному умственному и физическому развитию.
• Муковисцидоз (МВ) — 1 из каждых 2500 детей страдает муковисцидозом. При муковисцидозе слизь, вырабатываемая в кишечнике и легких, гуще, чем обычно. Это приводит к инфекциям в легких. В кишечнике это может привести к затруднениям с правильным перевариванием пищи. Скрининговый тест новорожденных выявляет около 95% детей с МВ, но также выявляет несколько детей, которые являются здоровыми носителями МВ.Младенцам с положительным результатом теста потребуется пройти тест на пот примерно в возрасте 6 недель, чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз или он только здоровый носитель. Здоровый носитель не страдает МВ, и его организм функционирует нормально.
• Галактоземия — чрезвычайно редкое заболевание, поражающее только 1 ребенка из 40 000. Расстройство вызвано накоплением галактозы (разновидность сахара в молоке) в крови. Своевременное лечение специальным молоком без галактозы предотвратит серьезные заболевания.Без лечения ребенок может сильно заболеть и умереть.
• Другие редкие нарушения обмена веществ — Кровь, анализируемая в тесте на укол в пятку, может быть проверена на ряд других очень редких нарушений обмена веществ, таких как дефекты окисления аминокислот, органических кислот и жирных кислот. В совокупности эти расстройства встречаются у 1 из 4000 младенцев и поэтому встречаются редко. Эти состояния часто поддаются лечению с помощью специального ухода и диет.

Получение результатов

Все расстройства, перечисленные в этой статье, встречаются редко, и у большинства протестированных младенцев результаты нормальные.С родителями связываются только в том случае, если есть сомнения по поводу результатов теста.

Некоторым младенцам потребуется второй анализ крови. Обычно это происходит потому, что первый тест не дал однозначного результата. Вторые тесты большинства младенцев дадут нормальные результаты, и ваш врач будет проинформирован об этом.

Если какой-либо из тестов даст положительный результат и предполагается, что у вашего ребенка одно из этих состояний, вам сообщат об этом как можно скорее. Вашему ребенку могут потребоваться дополнительные анализы для подтверждения результатов, и вам могут назначить встречу со специалистом, чтобы можно было начать соответствующее лечение.

Хранение образцов для скрининга новорожденных

Национальный консультативный совет по аккредитации патологов требует, чтобы образцы для скрининга новорожденных хранились. После того, как высохшее пятно крови будет проверено, оно будет храниться в надежно закрытом месте до 18 лет. В некоторых штатах вы можете запросить возврат карты через 2 года.

Сохраненный образец сохраняется для обеспечения контроля качества и может использоваться для одобренных комитетом по этике исследований после удаления идентифицирующей информации.

Образец также может быть использован для дальнейшего тестирования по запросу родителя или опекуна, чтобы предоставить новую медицинскую информацию на благо семьи. По истечении определенного периода (в зависимости от штата / территории) образцы уничтожаются.

Обследование новорожденных — NHS

Вашему новорожденному ребенку будут предложены некоторые скрининговые тесты в первые 6–8 недель.

Коронавирус Новости

Приемы скрининга новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, в том числе:

• Анализ крови новорожденных
• Скрининг слуха новорожденных
• Физикальное обследование новорожденных

Важно ходить на приемы, если только вы, ваш ребенок или кто-то из вас live with симптомы коронавируса.

Почему предлагается скрининг новорожденных

Большинство младенцев здоровы и не имеют ни одного из условий, которые требуются скрининговым тестам.

Но для тех младенцев, у которых действительно есть проблемы со здоровьем, преимущества скрининга могут быть огромными.

Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Скрининговые тесты быстрые и простые, они никоим образом не причинят вреда вашему ребенку.

Рекомендуется сдать анализы вашему ребенку, но вы можете отказаться от них, если хотите.

Медицинский осмотр новорожденного

Каждому ребенку предлагается пройти тщательный медицинский осмотр вскоре после рождения, чтобы проверить его глаза, сердце, бедра и, у мальчиков, яички (яички).

Это необходимо для выявления младенцев, у которых могут быть состояния, требующие дальнейшего обследования или лечения.

Обследование проводится в течение 72 часов после рождения, а затем снова в возрасте от 6 до 8 недель, поскольку для развития некоторых условий может потребоваться время.

Подробнее о медицинском осмотре новорожденных

Скрининговая проверка слуха новорожденных

Скрининговая проверка слуха новорожденных проводится вскоре после рождения ребенка.

Если вы рожаете в больнице, вам могут предложить пройти обследование до выписки вас и вашего ребенка.

В противном случае это сделает ваш патронажный работник или другой медицинский работник в течение первых нескольких недель.

Узнайте больше о проверке слуха новорожденных

Тест пятна крови новорожденного (укол из пятки)

Тест пятна крови новорожденного включает взятие небольшого образца крови вашего ребенка для выявления 9 редких, но серьезных заболеваний.

Когда вашему ребенку исполнится около 5 дней, акушерка возьмет образец крови, уколов его пятку и выдавив несколько капель крови на карту с пятнами крови. Затем он отправляется на тестирование.

Укол пятки может быть неудобным, и ребенок может плакать, но все это очень быстро проходит.