Диагностика беременных: Диагностика и наблюдение физиологической беременности в Самаре — «Мать и дитя

Диагностика и наблюдение физиологической беременности в Самаре — «Мать и дитя

В среднем беременность протекает 10 лунных месяцев, каждый из которых составляет 28 дней, таким образом, получается 40 недель или 280 дней, считая от первого дня последней менструации. Период беременности принято разделять на триместры: первый триместр начинается от момента зачатия и заканчивается в сроке 13 недель, второй триместр продолжается до 28 недель беременности и третий триместр начинается после 28 недели и заканчивается он родами.

Зачатие происходит, когда встречаются две клетки родителей, яйцеклетка и сперматозоид, их встреча происходит в маточной трубе и дальше оплодотворенная яйцеклетка начинает свое путешествие в полость матки по маточной трубе, организм матери еще не знает о том, что произошло оплодотворение. Женский организм поймет, что беременность произошла только когда плодной яйцо (теперь так называется оплодотворенная яйцеклетка) достигнет матки и начнет прикрепляться к ее стенке.

Это произойдет на 5–7 день от оплодотворения. Во время своего путешествия по маточной трубе оплодотворенная яйцеклетка непрерывно делится и превращается в многоклеточный зародыш, который попадая в матку, начинает прикрепляться к ее стенке. С момента прикрепления зародыша к стенке матки, начинает формироваться плод, а женский организм начинает перестраивать все органы и системы для работы в другом, новом для себя состоянии — состоянии беременности. Там, где зародыш начал прикрепляться, из его ворсинок возникнет впоследствии плацента или детское место. Все изменения, которые будут происходить, являются приспособительными, для создания благоприятных условий для роста и развития плода!

Диагностика беременности

Определение беременности

Первым признаком беременности является задержка менструации и только потом уже женщина может начать ощущать тошноту, рвоту. Чаще подобные явления достигают своего пика к восьмой недели и продолжаются до 16 недель.

Диагностировать беременность можно с самых ранних сроков с помощью мочевых тестов на беременность или по наличию в крови женщины гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), который вырабатывается плодом с самых ранних сроков. Конечно, в домашних условиях женщины чаще всего используют мочевые тесты на беременность. Давайте обговорим, как правильно проводить тест. Прежде всего, с вечера не нужно злоупотреблять жидкостью, тест нужно проводить утром с первой порцией мочи, тогда исключены различные ошибки.

Изменения при беременности

Появившаяся тошнота или рвота при физиологической беременности не настолько сильна, чтобы заметно нарушить общее состояние женщины и привести к серьезным изменениям со стороны обмена веществ. Рвота обычно происходить утром, после пробуждения и подъема с кровати один или два раза в сутки. Так же женщина может заметить, что мочеиспускание стало чаще, чем обычно. Молочные железы стали болезненными, а особенно область сосков, тяжелыми, появился сосудистый рисунок, грудь может становиться более твердой, во втором триместре могут появляться выделения из сосков, с увеличением срока беременности, становится более заметна пигментация сосков.

Все эти изменения готовят молочную железу к предстоящему важному процессу — лактации (кормлению малыша). Как говорят наши бабушки: «Кормление грудью — это вторые роды».

В сроке 12 недель сама женщина может прощупать через живот дно матки, а худенькие женщины на несколько недель раньше, к 20 неделям дно матки должно достигнуть пупка, а в 36 должно определяться около нижнего края грудины. Если все эти размеры соответствуют, то мы может предполагать, что развитие ребенка идет согласно сроку беременности.

Шевеления плода

Каждая беременная женщина всегда с большим волнением и удовольствием рассказывает о шевелениях плода, эти ощущения никогда не забудутся, сколько бы, не прошло времени после родов. Эти ощущения нельзя спутать ни с чем! Спросите своих мам, как вы шевелились в животе и они обязательно, с навернувшимися слезами на глазах и нежностью, вспомнят и расскажут вам об этом!

Обычно при первой беременности женщина начинает ощущать шевеления на 20 -ой недели, а в последующих гораздо раньше, приблизительно с 16 недель. Для женщин, которые очень ждут этого, это всегда очень волнительно! Обязательно сообщите своему врачу, когда вы почувствовали первые шевеления! Это важно для доктора, это поможет ему определить срок беременности и предполагаемый срок родов.

Мы с вами говорили о тех ощущениях, которые замечает женщина в своем организме, но есть и специальные методы диагностики беременности. Придя на осмотр к врачу гинекологу, доктор может заподозрить беременность с первых дней задержки по характерным признакам, которые сама женщина может и не заметит. С помощью УЗИ беременность можно диагностировать уже с 2–3 недель, а сердцебиение плода увидеть с 5–6 недели беременности.

Если вы беременны, вы обязательно должны встать на учет в первом триместре.

На ранних сроках доктор получит исходные данные о состоянии вашего организма и сможет прогнозировать, а значит предотвратить возможные осложнения.

Возможные проблемы

В настоящее время женщины все чаще откладывают рождение ребенка на более поздний возраст, но если женщине 35 лет и больше, есть опасность рождения ребенка с хромосомными заболеваниями, например, синдром Дауна, который можно выявить уже в первом триместре на плановом УЗИ в сроке 11–13,6 нед. В день УЗИ производят забор крови на наличие генетических заболеваний и конкретно для каждой женщины рассчитывают ее риск рождения ребенка с этими заболеваниями.

Всех женщин заботит процесс прибавки веса во время беременности. Все женщины во время беременности прибавляют в весе и эта прибавка необходима. Организму женщины нужно подготовиться к родам, к кормлению ребенка грудью, как не печально, к бессонным ночам и для этого необходима энергия, а откуда ее можно взять, только из пищи. Увеличение массы тела во время беременности индивидуально, но есть определенные нормы по прибавке веса. Обычно женщина во время беременности набирает около 10–12 кг. 1/3 от этой массы набирается в первом триместре. Больше половины от этой массы обусловлена жидкостью.

Так же, женщина может замечать усиленную пигментацию кожи, особенно на лице, вокруг сосков и по средней (белой) линии живота. Усиливается пигментация в большей степени у брюнеток, чем у блондинок. На коже бедер, молочных желез и живота могут появляться растяжки, сначала они розовые, а затем становятся белыми, обычно длиной 5–6 см. Это связано с тем, что кожа не успевает растягиваться за растущей маткой. Чтобы минимизировать появление растяжек, необходимо пить достаточное количество жидкости и с ранних сроков беременности использовать специальные крема.

Все, что мы описали выше характерно для физиологического течения беременности. Вам необходимо встать на учет по беременности в сроке до 12 недель, доктор будет следить за вашим состоянием, а вы в свою очередь не стесняйтесь задавать вопросы. Для беременных женщин характерны различные страхи и перемены настроения и доктора, которые занимаются ведением беременности, знают об этом и понимают ваше состояние. С нами все под контролем!

Современная и безопасная диагностика беременности на ранних сроках

Беременность – это естественный процесс, механизмы которого отлажены самой природой. Но иногда в организме могут возникать сбои, и тогда пациентке может потребоваться своевременная медицинская помощь. И при нормальной, и при патологической беременности очень важна ее ранняя диагностика. Она позволяет удостовериться, что будущей маме и ребенку ничего не грозит, а при необходимости женщине может быть оказана медицинская помощь. Современная диагностика беременности безопасна, поэтому лучше не пренебрегать ею и не пускать все на самотек.

 

Определение срока беременности – можно ли полагаться только на симптомы?

 

При задержке менструации, порой женщины невольно пытаются найти у себя симптомы беременности еще до проведения каких-либо диагностических процедур. Но сложность заключается в том, что самые первые признаки беременности на ранних сроках часто напоминают обычные симптомы ПМС. К ним относятся:

 

• повышенная чувствительность молочных желез;
• усиление обоняния;
• эмоциональная неустойчивость;
• тошнота;
• повышенная сонливость;
• пигментация кожи.

 

Любые субъективные симптомы являются предположительными признаками возможной беременности, но подтвердить или опровергнуть факт ее наступления можно только с помощью проведения теста на беременность, осмотра гинеколога и УЗИ.

Опасность кроется в том, что эти симптомы могут развиться, независимо от места прикрепления эмбриона. К тому же, тест на беременность будет положительным, как в случае с маточной, так и с внематочной беременностью (которая опасна при несвоевременной диагностике). Поэтому при длительной задержке менструации женщине обязательно нужно обратиться к гинекологу, чтобы удостовериться в том, что все в порядке, а при необходимости – сразу же принять срочные меры и сохранить свое здоровье.

 

Физиологические изменения в организме женщины

 

В самом начале беременности оплодотворенная яйцеклетка становится эмбрионом и прикрепляется к стенке матки, чтобы в дальнейшем расти и развиваться там. После третьей недели из делящихся клеток эмбриона образуются три зародышевых листка, из которых в будущем будут сформированы все органы и системы. Эмбриональный период длится до десятой недели акушерского срока беременности. За это время эмбрион увеличивается в размере от 0,1 мм до 3 см (не учитывая плодных оболочек). Первый триместр – очень важный период, так как именно в это время происходит формирование тканей, структур, систем и органов. В это время у будущего ребенка уже бьется сердце, хотя его структура пока еще однокамерная.

После окончания 3 месяца беременности, все органы и системы плода будут лишь расти, и развиваться, так как к этому времени они полностью сформированы. Организм женщины претерпевает гормональные изменения, из-за которых могут меняться ее вкусовые пристрастия, настроение и общее самочувствие. Эстроген обеспечивает утолщение слизистого слоя шейки матки, улучшает ее кровообращение, а также кровоснабжение области молочных желез. Прогестерон расслабляет гладкую мускулатуру и обеспечивает перестройку организма, необходимую для вынашивания ребенка.

Из-за гормональных колебаний на ранних сроках беременности женщину могут преследовать токсикоз и вялость. Как правило, к концу первого триместра эти явления проходят, и организм адаптируется к новым изменениям.

 

Варианты диагностики ранних сроков беременности

 

Помимо теста на беременность, который можно провести в домашних условиях или в клинике, существуют такие методы диагностики:

 

• осмотр гинеколога;
• УЗИ органов малого таза;
• анализ крови на ХГЧ.

 

При осмотре на кресле врач может обнаружить изменения матки, которые косвенно указывают на возможную беременность. Но чтобы удостовериться в этом наверняка, необходимо сделать УЗИ. Процедура безвредна для матери и будущего ребенка, и при этом очень информативна. Она позволяет определить срок беременности и выявить ранние патологии.

Еще один вариант дополнительной диагностики – анализ крови на ХГЧ. ХГЧ или хорионический гонадотропин – это гормон, который выделяется при беременности уже с 8 дня после зачатия. В начале беременности его концентрация растет каждые двое суток, поэтому анализ на ХГЧ может подтвердить наличие беременности еще до задержки месячных. Минус метода в том, что он, как и тест по моче, не определяет внематочную беременность, поэтому назначается только в комплексе с другими диагностическими процедурами.

В «MD clinic» Вы всегда можете посетить доктора в удобное для Вас время и сделать УЗИ органов малого таза, чтобы не волноваться напрасно. Мы ценим время пациентов и заботимся об их здоровье!

Диагностика здоровья (комплексное обследование) организма

Направления в УЗИ при беременности

Центр пренатальной диагностики — это вся возможная дородовая диагностика плода и обследование будущей мамы 

В последние десятилетия в акушерстве одними из важных методов диагностики стало скрининговое ультразвуковое исследование (УЗИ плода при беременности, 3D и 4D УЗИ). Скрининговое УЗИ безвредно для будущей мамы и малыша. УЗИ плода при беременности можно делать неограниченное число раз, но необходимо при этом четко представлять себе цели и задачи каждого исследования. По международным стандартам каждая беременная женщина должна сделать минимум три УЗ-обследования (скрининга). 

Во время трех скринингов будущей маме проводят также следующие узкие исследования:

• Допплерометрия

• Цервикометрия

• Эхокардиография плода

• Нейросонография (УЗИ головного мозга) плода

УЗИ можно провести после двух недель задержки менструации для определения трех основных фактов: наличия беременности, развития беременности в матке и исключения неразвивающейся беременности.

УЗИ-скрининг I триместра

Проводится в сроки с 11 недель 0 дней до 13 недель и 6 дней.

Очень важно не пропустить эти сроки и вовремя пройти УЗИ, сдать кровь на РАРР-А и В-ХГЧ. Определить дату прохождения первого скрининга необходимо на приеме у вашего лечащего врача.

УЗИ скрининг II триместра (19-21 недель беременности)

Это самое подробное и комплексное УЗИ во время беременности. Скрининг во II триместре также обязательно нужно пройти с 19 по 21 неделю. В этот период плод уже достаточно развит: врач сможет в деталях рассмотреть строение головного мозга, структуры лица, сердце плода, увидеть пальчики рук и ног, внутренние органы, исключить пороки их строения, измерить все косточки. Это нужно, чтобы исключить самые серьезные вероятные пороки.

УЗИ в третьем триместре (32-34 недели беременности)

Третье УЗИ нужно, чтобы вовремя помочь малышу справиться с возникшими проблемами. Если нужно, врач сможет правильно назначить время для бережного родоразрешения, сохранив ребенку здоровье, а иногда и жизнь.

3D/4D УЗИ – это ультразвуковое исследование, которое обычно используется для запечатления на фото или видео лица плода, ножек, ручек, половых органов и других частей тела. Это так называемый режим поверхностной объемной реконструкции. Еще его иногда называют “фотореалистичный” и surface. На малых сроках беременности — примерно до 13-14 недель — можно получить поверхностное объемное изображение всего плода.

Наиболее реалистичное изображение лица можно получить на сроке от 22 до 30 недель, когда человеческие черты сформированы уже в большей степени и есть условия для качественной “съемки”.

УЗИ в третьем триместре проводится на современных аппаратах экспертного класса — Voluson E8 и E10. 

Записаться на консультацию, 3D/4D УЗИ при беременности можно на нашем сайте или по телефону +7 (812) 600-77-77

Цены на услуги:

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода во II триместре беременности (18-21 нед)

Скрининговое УЗИ во II триместре многоплодной беременности (18-21 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре беременности (30-34 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре многоплодной беременности (30-34 недели)

Допплерометрия при беременности

Допплерометрия при многоплодной беременности

Допплерометрия при беременности в динамике

Допплерометрия при многоплодной беременности в динамике

Эхокардиография плода в 22-24 недели

Эхокардиография в 22-24 недели при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в I триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в I триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования во II триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования во II триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в III триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в III триместре при многоплодной беременности

УЗИ одной системы органов у плода (при подозрении на ВПР)

Эхокардиография плода в 11-14 недель

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Наши врачи:   Услуга доступна в отделениях: 

Диагностика беременности у собак

На сегодняшний день существует несколько методов диагностики беременности у собак.

На самых ранних сроках (от 3-х недель) это возможно с помощью проведения диагностического теста на гормон релаксин. Уровень данного гормона возрастает в сыворотке крови собак начиная с 3-4 недели предполагаемой беременности, поэтому достоверность данного теста составляет практически 100%.

Также не менее информативными методами диагностики являются ультразвуковое и рентгенологическое исследования. С помощью УЗ-исследования возможно установить беременность собаки начиная с 24-35 дней. На экране ультразвукового сканера обычно четко визуализируются околоплодные пузыри с зародышами внутри. Это самые благоприятные сроки для установления количества плодов. Если зародышей меньше 5, то это сделать легче. Однако количество плодов по данным ультразвукового исследования всегда будет ориентировочным, нет 100% гарантии, что некоторые зародыши были посчитаны более одного раза или вовсе пропущены при подсчете. Для прогноза течения беременности и оценки жизнеспособности плодов ультразвуковое исследование лучше проводить на более поздних сроках беременности. Между 38 и 45 днями ультрасонографичсеки идентифицируется формирование органов. Хорошо просматривается сердце и его структура (желудочки, предсердия, клапанный аппарат). Установление нормального сердцебиения и подвижности плодов говорит о благоприятном течении беременности и жизнеспособности плодов.

На более поздних сроках беременности (от 48-50 дней) для определения наличия и количества плодов рекомендуется проведение рентгенологического исследования. По рентгеновскому снимку возможно предположительно посчитать количество визуализируемых голов.

Не стоит также забывать о клинических симптомах проявления беременности у собак. К ним относят повышенный аппетит, прибавление в весе, увеличение молочных желез, изменения в поведении сук — чрезмерная ласковость или беспокойство, иногда сонливость.

    Таким образом, для каждого срока беременности у собак существует определенный метод диагностики. На самых ранних сроках предполагаемой беременности комплексное исследование сыворотки крови на гормон релаксин и ультразвуковое исследование брюшной полости дадут Вам максимально точный результат.

                                                                                                             Каменская Л.С.

Автор: Каменская Лидия Сергеевна

Функциональная диагностика в акушерстве | Красная горка

Современные методы исследования состояния плода

Антенатальная ультразвуковая диагностика является эффективным методом исследования в акушерской практике. Обязательными являются скрининговые исследования во II и III триместре беременности, основной целью которых является оценка возможностей системы «мать-плацента-плод».

Основное значение эхографии заключается в выявлении задержки роста плода и определении ее формы. Проводится измерение основных фетометрических параметров плода: бипариетального размера головки, окружности живота и длины бедренной кости.

Еще одним методом диагностики состояния плода является кардиотокография – непрерывная регистрация частоты сердечных сокращений плода. В основном КТГ используют после 30 недель, но прогностическая ценность повышается после 35–36 недель беременности. Изменения сердечной деятельности плода косвенно свидетельствуют о характере нарушений, происходящих в фетоплацентарном комплексе, а также о степени сохранности компенсаторно-приспособительных механизмов.

Большое распространение в современном акушерстве получило определение при эхографическом исследовании биофизического профиля плода. БФПП – формализованная шкала биофизической активности плода и факторов его обитания. В условиях клинической практики для оценки состояния плода по БФПП из множества возможных параметров отобраны те, которые могут быть определены в ходе рутинного исследования доступными методами.

Допплерометрия представляет собой высокоинформативный, относительно простой и безопасный метод диагностики, который можно использовать для комплексного динамического наблюдения за состоянием кровообращения в системе «мать-плацента-плод» после 18 недель беременности. Гемодинамические нарушения в фетоплацентарном комплексе имеют определенные закономерности и последовательность в своем развитии. Допплерометрия обладает высокой прогностической ценностью на доклиническом этапе.

Поможем Вам комплексно оценить систему мать-плацента-плод и принять верное решение о тактике ведения пациенток.

УЗИ диагностика беременных | Ваш семейный доктор

УЗИ-диагностика при беременности в зависимости от срока и протекания решает разные задачи.

УЗИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ 5-8 недель.

УЗИ проводят для подтверждения факта беременности и определения места имплантации ( прикрепления ) плодного яйца. По наличию сердечных сокращений ( определяются с 5-7 недель беременности ) и по двигательной активности ( первые движения – на сроке 8-9 недель ) дается заключение о жизнеспособности эмбриона. На этом сроке не может быть и речи об измерении параметров. Измеряют диаметр плодного пузыря и копчико-теменной размер плода, смотрят состояние хориона (будущей плаценты) и вод. Если возникают вопросы, через 3-5 дней назначается еще одно УЗИ.

УЗИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ 10-12 недель.

УЗИ нужно для подтверждения прогрессирующей беременности и уточнения срока. В это время срок беременности и предполагаемую дату родов (ПДР) можно определить с точностью до 2-3 дней. Далее погрешность при определении ПДР будет выше. Врач измеряет размер воротниковой зоны (толщину мягких тканей в области шеи) для исключения хромосомных заболеваний и определяет место прикрепления плаценты, количество и качество вод, а также выявляет возможные признаки осложнений (гипертонус матки, отслойка плаценты, истмико-цервикальная недостаточность).

УЗИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ 22 недели.

20-24 недели- важный, скрининговый срок, когда основное внимание при УЗИ уделяют выявлению/исключению пороков развития, определяют, соответствует ли размер плода предполагаемому сроку беременности, исследуют состояние вод и плаценты.

УЗИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ 30-32 недели.

Объекты исследования те же. Еще оценивают двигательную активность плода и дополнительно проводят доплеровское исследование, которое нужно для оценки интенсивности маточно-плацентарного и фетоплацентарного кровотока.

УЗИ ПЕРЕД РОДАМИ.

Могут делать УЗИ для определения массы будущего малыша, его состояния, положения, выявления возможного обвития пуповиной, решения вопроса о способе родоразрешения.

В поликлинике «Ваш семейный доктор» к Вашим услугам: врач ультразвуковой диагностики Михайлова Светлана Викторовна, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, штатный сотрудник клиники; врач ультразвуковой диагностики Исхаков Магомед Магомедбегович, врач первой категории, сотрудник Областного Центра Планирования Семьи.

Диагностика зрения при беременности

Консультация врача-офтальмолога во время беременности

Для беременной женщины очень важно наблюдаться у врачей в течение всего срока протекания беременности, потому как именно внимательное отношение к своему здоровью и здоровью плода – это залог рождения здорового малыша.

Осмотр квалифицированного офтальмолога при беременности необходим, даже если женщину не беспокоят никакие симптомы, так как в женском организме происходят гормональные изменения, влияние которых может воздействовать и на состояние глаз. 

Во время беременности все женщины должны наблюдаться у офтальмолога дважды: после постановки на диспансерный учет в женской консультации (срок 12-14 недель) и второй раз на 30 неделю беременности.

Под особым контролем офтальмолога должны находиться женщины ещё до начала беременности имевшие ряд заболеваний.

Показания к плановому осмотру беременных

• Артериальная гипертония
• Вегетососудистая дистония
• Сахарный диабет
• Патология почек
• Миопия Наиболее частая аномалия рефракции, при которой длина глаза превышает норму. Параллельные лучи фокусируются перед сетчаткой глаза, и изображение получается размытым. Требует коррекции очковыми стеклами, контактными линзами. Возможна хирургическая коррекция зрения. (близорукость)

Уже на стадии осмотра выявляются группы риска среди будущих мам, у которых могут развиться осложнения, связанные с наличием уже имеющихся заболеваний глаз, а так же анализируются риски возникновения патологии глаз, которые могут возникнуть во  время протекания беременности.

Профилактика отслойки сетчатки у беременных женщин в клинике «хирургия глаза»

Диагностирование офтальмолога в костромской клинике «Хирургия глаза» в обязательном порядке предусматривает проведение специальной процедуры осмотр глазного дна – офтальмоскопию. С помощью офтальмоскопа можно исследовать сетчатку и расположенные в ней структуры: центральная область сетчатки, диск зрительного нерва и хориодеи, периферию сетчатки.

Для предотвращения риска отслойки сетчатки может быть использована профилактическая отграничивающая лазерная коагуляция сетчатки.  

Анализ полученных данных позволяет  комплексно подойти к решению вопроса о тактике ведения родов. Поздние токсикозы, осложняющие протекание беременности, могут сопровождаться и ухудшением зрения, поэтому  особое внимание офтальмологи уделяют преэклампсии и эклампсии. Негативные последствия этих состояний повышают риск отслойки сетчатки, что в результате ведет к значительному снижению остроты зрения.

Именно вовремя проведенная диагностика с обязательной процедурой осмотра глазного дна позволяет сохранить здоровое зрение будущей мамы.

Все эти обследования должен проводить врач специализированного медицинского учреждения, а не фельдшер – оптометрист из салона оптики.

общих тестов во время беременности | Johns Hopkins Medicine

Ваш лечащий врач может порекомендовать вам различные обследования, тесты и методы визуализации во время вашей беременности. Эти тесты предназначены для получения информации о здоровье вашего ребенка и могут помочь вам оптимизировать дородовой уход и развитие вашего ребенка.

Генетический скрининг

Многие генетические аномалии можно диагностировать еще до рождения. Ваш врач или акушерка могут порекомендовать генетическое тестирование во время беременности, если у вас или вашего партнера есть семейная история генетических нарушений.Вы также можете пройти генетический скрининг, если у вас был плод или ребенок с генетической аномалией.

Примеры генетических заболеваний, которые можно диагностировать до рождения:

Во время беременности доступны следующие методы обследования:

• Тест на альфа-фетопротеин (AFP) или множественный маркер

• Амниоцентез

• Взятие проб ворсинок хориона

• Внеклеточная ДНК плода

• Чрескожный забор пуповинной крови (забор небольшой пробы крови плода из пуповины)

• УЗИ

Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови матери.Этот процесс скрининга может помочь определить риск наличия у плода определенных врожденных дефектов. Скрининговые тесты можно использовать отдельно или с другими тестами.

Скрининг в первом триместре включает:

• УЗИ для определения прозрачности затылочной кости плода . При скрининге на прозрачность затылочной кости используется ультразвук для исследования области задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения.

• УЗИ для определения носовой кости плода .Носовая кость может не визуализироваться у некоторых детей с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот экран выполняется с помощью ультразвука на сроке от 11 до 13 недель беременности.

• Анализы сыворотки (крови) матери . Эти анализы крови определяют два вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

  • Белок плазмы, связанный с беременностью, А . Белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности.Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

  • Хорионический гонадотропин человека . Гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

При совместном использовании в качестве скрининговых тестов в первом триместре скрининг на затылочную прозрачность и анализы крови матери позволяют лучше определить, есть ли у плода врожденный дефект, например синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18.

Если результаты этих скрининговых тестов в первом триместре отклоняются от нормы, рекомендуется генетическое консультирование. Для постановки точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор проб ворсинок хориона, амниоцентез, внеклеточная ДНК плода или другое ультразвуковое исследование.

Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре

Пренатальный скрининг во втором триместре может включать несколько анализов крови, называемых множественными маркерами. Эти маркеры предоставляют информацию о вашем потенциальном риске рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами.Скрининг обычно проводится путем взятия пробы крови на сроке от 15 до 20 недель беременности (в идеале — от 16 до 18 недель). Несколько маркеров включают:

• Скрининг AFP . Этот анализ крови, также называемый АФП материнской сыворотки, измеряет уровень АФП в крови во время беременности. АФП — это белок, обычно вырабатываемый печенью плода, который присутствует в жидкости, окружающей плод (амниотическая жидкость). Он проникает через плаценту и попадает в вашу кровь. Аномальный уровень AFP может указывать на:

  • Неправильный расчет срока родов, так как уровни меняются на протяжении всей беременности

  • Дефекты брюшной стенки плода

  • Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии

  • Открытые дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника

  • Близнецы (белок вырабатывают более одного плода)

• Эстриол .Это гормон, вырабатываемый плацентой. Его можно измерить в материнской крови или моче, чтобы определить состояние здоровья плода.

• Ингибин . Это гормон, вырабатываемый плацентой.

• Хорионический гонадотропин человека . Это также гормон, вырабатываемый плацентой.

Ненормальные результаты теста на AFP и другие маркеры могут означать, что необходимо дополнительное тестирование. Ультразвук используется для подтверждения основных этапов беременности и проверки позвоночника плода и других частей тела на наличие дефектов.Для постановки точного диагноза может потребоваться амниоцентез.

Так как скрининг множественных маркеров не является диагностическим, он не является 100-процентным. Это помогает определить, кому из населения следует предложить дополнительное тестирование во время беременности. Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда плод действительно здоров. С другой стороны, ложноотрицательные результаты указывают на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблемы со здоровьем.

Когда вы выполняете скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре, способность тестов выявлять отклонения выше, чем при использовании только одного независимого скрининга.Большинство случаев синдрома Дауна можно выявить при проведении обследований как в первом, так и во втором триместре.

УЗИ

Ультразвуковое сканирование — это диагностический метод, который использует высокочастотные звуковые волны для создания изображения внутренних органов. Во время беременности иногда проводят скрининговое ультразвуковое исследование, чтобы проверить нормальный рост плода и установить дату родов.

Когда проводят УЗИ при беременности?

УЗИ можно проводить в разное время на протяжении беременности по нескольким причинам:

Первый триместр

• Для установления срока платежа (это наиболее точный способ определения срока платежа)

• Для определения количества плодов и выявления структур плаценты

• Для диагностики внематочной беременности или выкидыша

• Для исследования анатомии матки и других органов малого таза

• Для выявления аномалий плода (в некоторых случаях)

Midtrimester (также называемое сканированием от 18 до 20 недель)

• Для подтверждения срока родов (срок родов, установленный в первом триместре, редко меняется)

• Для определения количества плодов и исследования структур плаценты

• Для помощи в пренатальных исследованиях, таких как амниоцентез

• Для исследования анатомии плода на предмет аномалий

• Проверить количество околоплодных вод

• Для исследования картины кровотока

• Для наблюдения за поведением и деятельностью плода

• Для измерения длины шейки матки

• Для наблюдения за ростом плода

Третий триместр

• Для наблюдения за ростом плода

• Проверить количество околоплодных вод

• Для проведения теста биофизического профиля

• Для определения положения плода

• Для оценки плаценты

Как проводится УЗИ?

Во время беременности можно проводить два вида УЗИ:

• УЗИ брюшной полости .При УЗИ брюшной полости гель наносится на живот. Ультразвуковой датчик скользит по гелю на животе, создавая изображение.

• Трансвагинальное УЗИ . При трансвагинальном УЗИ ультразвуковой преобразователь меньшего размера вводится во влагалище и опирается на заднюю часть влагалища для создания изображения. Трансвагинальное УЗИ дает более четкое изображение, чем УЗИ брюшной полости, и часто используется на ранних сроках беременности.

Какие методы ультразвуковой визуализации доступны?

Существует несколько типов методов ультразвуковой визуализации.Как наиболее распространенный вид, двухмерное ультразвуковое исследование позволяет получить плоское изображение одного аспекта ребенка.

Если требуется дополнительная информация, можно провести трехмерное ультразвуковое исследование. Этот метод, позволяющий получить трехмерное изображение, требует специальной машины и специальной подготовки. Трехмерное изображение позволяет врачу видеть ширину, высоту и глубину изображений, что может быть полезно во время диагностики. Трехмерные изображения также можно снимать и сохранять для последующего просмотра.

Новейшая технология — это четырехмерное ультразвуковое исследование, которое позволяет врачу визуализировать движение будущего ребенка в реальном времени.С помощью 4-D изображения трехмерное изображение постоянно обновляется, обеспечивая просмотр «живого действия». Эти изображения часто имеют золотистый цвет, который помогает показать тени и блики.

Ультразвуковые изображения могут быть записаны на фото или видео для документирования результатов.

Каковы риски и преимущества ультразвуковой визуализации?

Ультразвук плода не имеет известных рисков, кроме легкого дискомфорта из-за давления датчика на живот или во влагалище.Во время процедуры не используется излучение.

Для трансвагинального ультразвукового исследования ультразвуковой датчик необходимо накрыть пластиковой или латексной оболочкой, что может вызвать реакцию у женщин с аллергией на латекс.

Ультразвуковая визуализация постоянно совершенствуется и совершенствуется. Как и в случае с любым другим тестом, результаты могут быть не совсем точными. Однако УЗИ может предоставить ценную информацию родителям и поставщикам медицинских услуг, помогая им управлять беременностью и ребенком и заботиться о них.Кроме того, ультразвуковое исследование дает родителям уникальную возможность увидеть своего ребенка до рождения, помогая им сблизиться и установить отношения на ранних этапах.

УЗИ плода иногда предлагается в немедицинских учреждениях, чтобы предоставить родителям изображения или видео на память. Хотя сама процедура УЗИ считается безопасной, необученный персонал может пропустить аномалию или дать родителям ложные заверения в благополучии их ребенка. Лучше всего, чтобы УЗИ проводил обученный медицинский персонал, который сможет правильно интерпретировать результаты.Если у вас есть вопросы, поговорите со своим врачом или акушеркой.

Амниоцентез

Амниоцентез включает взятие небольшого образца околоплодных вод, окружающих плод. Он используется для диагностики хромосомных нарушений и открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и расстройства в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры.

Кто является идеальным кандидатом на амниоцентез?

Амниоцентез обычно предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, у которых есть повышенный риск хромосомных аномалий.К кандидатам относятся женщины, которым на момент родов будет старше 35 лет, или те, у кого были отклонения скринингового анализа материнской сыворотки.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез включает в себя введение длинной тонкой иглы через брюшную полость в амниотический мешок для взятия небольшого образца околоплодных вод. В околоплодных водах содержатся клетки, выделенные плодом и содержащие генетическую информацию. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный амниоцентез следует за этим процессом:

• Ваш живот обработают антисептиком.

• Ваш врач может назначить или не назначить местный анестетик для обезболивания кожи.

• Ваш врач будет использовать ультразвуковую технологию, чтобы ввести полую иглу в амниотический мешок. Он или она возьмет небольшой образец жидкости для лабораторного анализа.

Во время или после амниоцентеза вы можете почувствовать спазмы. Следует избегать физических нагрузок в течение 24 часов после процедуры.

Женщины, беременные двойней или другими близнецами, нуждаются в заборе проб из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка.В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть проведен. Затем жидкость отправляется в генетическую лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. АФП также измеряется, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)?

CVS — это пренатальный тест, который включает взятие образца некоторой части плацентарной ткани.Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и ее можно проверить на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Тестирование доступно для других генетических дефектов и нарушений, в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных тестов во время процедуры. В отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации об открытых дефектах нервной трубки. Таким образом, женщинам, перенесшим сердечно-сосудистые заболевания, также требуется повторный анализ крови между 16 и 18 неделями беременности для выявления этих дефектов.

Как выполняется CVS?

CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или имеющим в семейном анамнезе генетический дефект, который можно проверить с помощью плацентарной ткани. CVS обычно выполняется между 10 и 13 неделями беременности. Хотя точные методы могут отличаться, процедура включает следующие шаги:

• Ваш врач вставит небольшую трубку (катетер) через влагалище в шейку матки.

• Используя ультразвуковую технологию, ваш врач направит катетер на место рядом с плацентой.

• Ваш врач удалит часть ткани с помощью шприца на другом конце катетера.

Ваш врач может также выбрать выполнение трансабдоминальной CVS, которая включает введение иглы через брюшную полость в матку для отбора пробы плацентарных клеток. Вы можете почувствовать спазмы во время и после любого типа процедуры CVS. Образцы тканей отправляются в генетическую лабораторию для роста и анализа. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Что делать, если CVS невозможен?

Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов, обычно требуется отбор проб из каждой плаценты. Однако из-за сложности процедуры и расположения плаценты CVS не всегда возможна или успешна при использовании множественных.

Женщинам, не являющимся кандидатами на CVS или не получившим точных результатов процедуры, может потребоваться последующий амниоцентез. Активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, запретит процедуру.В других случаях врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для роста в лаборатории, что приведет к неполным или неубедительным результатам.

Мониторинг плода

На поздних сроках беременности и родов ваш врач может захотеть контролировать частоту сердечных сокращений плода и другие функции. Мониторинг сердечного ритма плода — это метод проверки частоты и ритма сердцебиения плода. Средняя частота сердечных сокращений плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Этот показатель может измениться по мере того, как плод реагирует на состояния матки.Аномальная частота сердечных сокращений плода может означать, что плод не получает достаточно кислорода, или указывать на другие проблемы. Аномальный рисунок также может означать, что необходимо экстренное кесарево сечение.

Как осуществляется мониторинг плода?

Использование фетоскопа (разновидность стетоскопа) для прослушивания сердцебиения плода является самым основным типом мониторинга сердечного ритма плода. Другой тип мониторинга выполняется с помощью портативного доплеровского прибора. Это часто используется во время дородовых посещений для подсчета частоты сердечных сокращений плода.Во время родов часто используется постоянный электронный мониторинг плода. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, стандартный электронный мониторинг плода следует за этим процессом:

• Гель

  наносится на брюшную полость, чтобы действовать как среда для ультразвукового преобразователя.

• Ультразвуковой датчик прикреплен к брюшной полости ремнями, поэтому он может передавать сердцебиение плода на самописец. Частота сердечных сокращений плода отображается на экране и печатается на специальной бумаге.

• Во время сокращений внешний токодинамометр (устройство для наблюдения, которое помещается поверх матки с помощью ремня) может регистрировать характер сокращений.

Когда необходим внутренний мониторинг плода?

Иногда требуется внутренний мониторинг плода, чтобы обеспечить более точное определение частоты сердечных сокращений плода. Ваш мешок с водой (околоплодные воды) должен быть разбит, а шейка матки должна быть частично расширена, чтобы использовать внутренний мониторинг.Внутренний мониторинг плода включает введение электрода через расширенную шейку матки и прикрепление электрода к коже черепа плода.

Определение уровня глюкозы

Тест на глюкозу используется для измерения уровня сахара в крови.

Тест с провокацией глюкозы обычно проводится между 24 и 28 неделями беременности. Аномальный уровень глюкозы может указывать на гестационный диабет.

Что входит в тест с провокацией глюкозы?

Первоначальный одночасовой тест — это тест с провокацией глюкозы.Если результаты отклоняются от нормы, необходим тест на толерантность к глюкозе.

Как проводится тест на толерантность к глюкозе?

Вас могут попросить пить только воду в день проведения теста на толерантность к глюкозе. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный тест на толерантность к глюкозе включает следующие шаги:

• Первичный образец крови натощак будет взят из вашей вены.

• Вам дадут выпить специальный раствор глюкозы.

• Кровь будет браться в разное время в течение нескольких часов для измерения уровня глюкозы в организме.

Культура стрептококка группы B

Стрептококк группы B (GBS) — это тип бактерий, обнаруженный в нижних отделах половых путей примерно у 20 процентов всех женщин. Хотя СГБ-инфекция обычно не вызывает проблем у женщин до беременности, она может вызвать серьезные заболевания у матерей во время беременности. СГБ может вызвать хориоамнионит (тяжелую инфекцию плацентарных тканей) и послеродовую инфекцию.Инфекции мочевыводящих путей, вызванные СГБ, могут привести к преждевременным родам и родам или к пиелонефриту и сепсису.

GBS является наиболее частой причиной опасных для жизни инфекций у новорожденных, включая пневмонию и менингит. Новорожденные дети заражаются инфекцией во время беременности или через половые пути матери во время родов.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют обследовать всех беременных женщин на предмет вагинальной и ректальной колонизации GBS между 35 и 37 неделями беременности.Лечение матерей с определенными факторами риска или положительными культурами важно для снижения риска передачи СГБ ребенку. Младенцы, матери которых получают лечение антибиотиками в связи с положительным результатом теста на GBS, имеют в 20 раз меньше шансов заболеть этим заболеванием, чем дети без лечения.

стандартных тестов во время беременности | ACOG

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) : Группа признаков и симптомов, обычно тяжелых инфекций, у человека, инфицированного вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

Анемия : аномально низкий уровень эритроцитов в кровотоке. Большинство случаев вызвано дефицитом железа (недостатком железа).

Антибиотики : препараты для лечения определенных типов инфекций.

Антитела : Белки в крови, которые организм вырабатывает в ответ на инородные вещества, такие как бактерии и вирусы.

Бактерии : одноклеточные организмы, которые могут вызывать инфекции в организме человека.

Врожденные дефекты : Физические проблемы, присутствующие при рождении.

Клетки : наименьшие единицы структур в теле.

Шейка матки : нижний узкий конец матки в верхней части влагалища.

Хламидиоз : Инфекция, передающаяся половым путем, вызываемая бактериями. Эта инфекция может привести к воспалительным заболеваниям органов малого таза и бесплодию.

Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Осложнения : Заболевания или состояния, возникшие в результате другого заболевания или состояния. Примером может служить пневмония, возникшая в результате гриппа. Осложнение также может возникнуть в результате такого состояния, как беременность. Пример осложнения беременности — преждевременные роды.

Сахарный диабет : Состояние, при котором уровень сахара в крови слишком высок.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Ген : сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике : Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертный совет по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Гестационный диабет : Диабет, возникающий во время беременности.

Глюкоза : сахар в крови, который является основным источником топлива для организма.

Гонорея : Инфекция, передающаяся половым путем, которая может привести к воспалительным заболеваниям органов малого таза, бесплодию и артриту.

Стрептококк группы B (GBS) : Тип бактерий, который многие люди переносят нормально и могут передаваться плоду во время родов. СГБ может вызвать серьезную инфекцию у некоторых новорожденных. Женщинам, являющимся носителями этих бактерий, во время родов назначают антибиотики, чтобы предотвратить инфицирование новорожденных.

Гепатит B : инфекция, вызванная вирусом, который может передаваться через кровь, сперму или другие жидкости организма, инфицированные этим вирусом.

Гепатит C : Инфекция, вызванная вирусом, который может распространяться при совместном использовании игл, используемых для инъекций наркотиков.

Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) : вирус, атакующий определенные клетки иммунной системы организма. Если не лечить, ВИЧ может вызвать синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД).

Immune : Защищено от инфекционных заболеваний.

Внутривенная (IV) линия : трубка, вводимая в вену и используемая для доставки лекарств или жидкостей.

Вакцина против кори, паротита и краснухи : Укол, сделанный для защиты от кори, паротита и краснухи. В кадре содержатся живые вирусы, которые были изменены, чтобы не вызывать заболевания. Укол не рекомендуется беременным.

Поставщик акушерских услуг : Медицинский работник, который ухаживает за женщиной во время беременности, родов и родов.Эти специалисты включают акушеров-гинекологов (акушеров-гинекологов), сертифицированных медсестер-акушерок (CNM), специалистов по медицине матери и плода (MFM) и семейных врачей, имеющих опыт работы с матерями.

Врач акушер-гинеколог (акушер-гинеколог) : Врач со специальной подготовкой и образованием в области женского здоровья.

Преэклампсия : заболевание, которое может возникнуть во время беременности или после родов, при котором наблюдается высокое кровяное давление и другие признаки повреждения органов.Эти признаки включают аномальное количество белка в моче, низкое количество тромбоцитов, нарушение функции почек или печени, боль в верхней части живота, жидкость в легких или сильную головную боль или изменения зрения.

Прямая кишка : последний отдел пищеварительного тракта.

Резус-фактор : белок, который можно найти на поверхности красных кровяных телец.

Краснуха : вирус, который может передаваться плоду, если женщина заразится во время беременности.Вирус может вызвать выкидыш или серьезные врожденные дефекты.

Инфекции, передаваемые половым путем (ИППП) : Инфекции, передающиеся половым путем. Инфекции включают хламидиоз, гонорею, вирус папилломы человека (ВПЧ), герпес, сифилис и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ, причина синдрома приобретенного иммунодефицита [СПИД]).

Сифилис : Инфекция, передающаяся половым путем (ИППП), вызываемая организмом под названием Treponema pallidum .Эта инфекция может вызвать серьезные проблемы со здоровьем или смерть на более поздних стадиях.

Триместр : срок беременности 3 месяца. Он может быть первым, вторым или третьим.

Туберкулез (ТБ) : заболевание, поражающее легкие и другие органы тела. ТБ вызывается бактериями.

Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) : Инфекция в любой части мочевыделительной системы, включая почки, мочевой пузырь или уретру.

Вакцина: Вещество, помогающее организму бороться с болезнями.Вакцины производятся из очень небольшого количества слабых или мертвых агентов, вызывающих заболевания (бактерии, токсины и вирусы).

Вагина : Трубчатая структура, окруженная мускулами. Влагалище выходит из матки наружу тела.

Диагностика врожденных пороков | CDC

Врожденные дефекты могут быть диагностированы во время беременности или после рождения ребенка, в зависимости от конкретного типа врожденного порока.

Во время беременности: пренатальное тестирование

Отборочные тесты

Скрининговый тест — это процедура или тест, который проводится, чтобы определить, есть ли у женщины или ее ребенка определенные проблемы.Скрининговый тест не дает конкретного диагноза — для этого требуется диагностический тест (см. Ниже). Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке. Реже результат скринингового теста может быть нормальным и упускать из виду существующую проблему. Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка. Обсудите со своим врачом любые опасения по поводу пренатального тестирования.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация тестов, проводимых между 11 и 13 неделями беременности. Он используется для поиска определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Этот экран включает анализ крови матери и УЗИ.

• Анализ материнской крови
  Анализ материнской крови — это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина плазмы, ассоциированного с беременностью (PAPP-A).Если уровень белка ненормально высокий или низкий, возможно, у ребенка хромосомное заболевание.

• Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Ультразвук для проверки в первом триместре выявляет лишнюю жидкость за шеей ребенка. Если на УЗИ обнаружено повышенное содержание жидкости, возможно, у ребенка хромосомное заболевание или порок сердца.

Скрининг второго триместра

Скрининговые тесты во втором триместре проводят между 15 и 20 неделями беременности.Их используют для поиска определенных врожденных дефектов у ребенка. Скрининговые тесты во втором триместре включают анализ сыворотки матери и всестороннюю ультразвуковую оценку ребенка на предмет наличия структурных аномалий (также известных как ультразвуковые аномалии).

• Анализ материнской сыворотки
  Анализ материнской сыворотки — это простой анализ крови, используемый для определения того, находится ли женщина в группе повышенного риска рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна.Он также известен как «тройной экран» или «четырехугольный экран» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери. Например, четырехъядерный скрининг тестирует уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А. Обычно анализ сыворотки крови матери проводится во втором триместре.

• Эхокардиограмма плода
  Эхокардиограмма плода — это тест, в котором используются звуковые волны для определения сердечных дефектов в сердце ребенка до рождения. Этот тест может предоставить более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное УЗИ на беременность.Некоторые пороки сердца нельзя увидеть до рождения даже с помощью эхокардиограммы плода. Если ваш лечащий врач обнаружит проблему в структуре сердца ребенка, может быть проведено подробное ультразвуковое исследование, чтобы найти другие проблемы с развивающимся ребенком.

• Аномалия Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Этот тест обычно проводят на 18–20 неделе беременности. Ультразвук используется для проверки размеров ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.

Диагностические тесты

Если результат скринингового теста отклоняется от нормы, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить наличие врожденных дефектов или других возможных проблем с ребенком. Эти диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска, которые могут включать женщин в возрасте 35 лет и старше; женщины, перенесшие предыдущую беременность с врожденным дефектом; женщины, страдающие хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия; или женщины, принимающие определенные лекарства.

Ультразвук высокого разрешения

Ультразвук создает фотографии ребенка. Это УЗИ, также известное как УЗИ уровня II, используется для более подробного изучения возможных врожденных дефектов или других проблем с ребенком, которые были предложены в предыдущих скрининговых тестах. Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

CVS — это тест, при котором врач собирает крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем исследуется для выявления хромосомных или генетических нарушений у ребенка.Как правило, тест CVS предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте в первом триместре, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез — это исследование, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем жидкость проверяется для измерения уровня белка в ребенке, который может указывать на определенные врожденные дефекты.Клетки в околоплодных водах можно проверить на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он завершается между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на которые проводится амниоцентез.

• AFP
  AFP означает альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывает нерожденный ребенок.Высокий уровень АФП в околоплодных водах может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщепление позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.

• AChE
  AChE — это ацетилхолинэстераза, фермент, который вырабатывается еще не родившимся ребенком. Этот фермент может перейти от еще не родившегося ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

После рождения ребенка

Определенные врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка.Иногда врожденный дефект проявляется сразу же при рождении. Для других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, врожденный дефект может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

Когда у ребенка есть проблемы со здоровьем, поставщик первичной медико-санитарной помощи может искать врожденные дефекты, собирая медицинский и семейный анамнез, проводя медицинский осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие тесты. Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике.Клинический генетик — это врач, имеющий специальную подготовку для оценки пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенок обратится к специалисту, точный диагноз не может быть поставлен.

Диагностика беременности | GLOWM

ВВЕДЕНИЕ

В последние годы диагностика беременности приобрела все большее значение, поскольку передовые репродуктивные технологии стали более обычным явлением, а возможность медицинского лечения ранней внематочной беременности стала безопасной реальностью.Чувствительные биохимические анализы и ультрасонография высокого разрешения делают диагностику беременности очень чувствительной и специфичной. В этой главе рассматриваются клинические признаки и симптомы беременности, характерные особенности имплантации человеку, синтез и секреция гормона хорионического гонадотропина (ХГЧ) при нормальной и аберрантной беременности, а также другие биохимические и технические маркеры для диагностики беременности.

КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ БЕРЕМЕННОСТИ

Анамнез пациента и физикальное обследование играют важную роль в диагностике беременности.Клинические признаки и симптомы часто являются самым ранним признаком беременности, и их следует учитывать в первую очередь при обследовании пациенток. Нарушения менструального цикла, в частности аменорея, служат наиболее частым клиническим маркером беременности у женщин, у которых обычно регулярный менструальный цикл. Нарушения менструального цикла, кроме аменореи, также могут возникать во время беременности, и беременность должна быть рассмотрена любой женщиной, у которой наблюдаются нарушения менструального цикла. Что еще более важно, если нерегулярные менструации возникают на фоне беременности, необходимо учитывать внематочную или нежизнеспособную внутриутробную беременность.Биохимическое исследование и ультразвуковое исследование могут помочь дифференцировать эти состояния. Увеличение живота, вызванное растущей маткой, достигает пупка к 20 неделе беременности. Шевеление плода обычно можно определить к 18 неделе беременности. Также могут наблюдаться болезненность груди, тошнота, рвота и жалобы на мочеиспускание (Таблица 1). Однако физические симптомы недостаточно надежны, чтобы диагностировать беременность. ¹

Таблица 1. Клинические симптомы беременности

Аменорея
Увеличение живота
Шевеление плода
Болезненность груди
Тошнота
Рвота
Жалобы на мочеиспускание

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ БЕРЕМЕННОСТИ

Определение материнского сердца восприятие движений плода и подтверждение беременности на УЗИ (Таблица 2).Демонстрация сердцебиения плода путем аускультации, допплерографии или сонографии является положительным признаком беременности. При большинстве беременностей аускультация сердцебиения плода обычно может быть достигнута на 19 неделе беременности, а сердцебиение плода можно определить на 10 неделе беременности с помощью ультразвуковых допплеровских устройств. Из-за относительной высокой частоты сердечных сокращений плода сердцебиение плода и матери должно быть легко дифференцировано.

Таблица 2. Клинические признаки беременности

Идентификация сердечной деятельности плода
Восприятие движений плода
Ультразвуковое распознавание беременности

Еще одним признаком беременности является восприятие движений плода исследователем посредством возложения рук на плода. живот матери.Шевеление плода можно обнаружить после 20 недели беременности. Движения плода различаются по интенсивности и иногда могут быть визуализированы.

Третьим положительным признаком является ультразвуковое исследование беременности. Ультрасонографические доказательства беременности можно увидеть уже на 4–5 неделе беременности, используя даты менструации. Сердечную деятельность плода можно увидеть к 6 менструальным неделям беременности, а мозг плода — к 8 неделям. Длину короны до крупа можно точно использовать для оценки гестационного возраста от 4 дней до примерно 12 недель.

ОСОБЕННОСТИ ИМПЛАНТАЦИИ ЧЕЛОВЕКА

Имплантация, или процесс, посредством которого эмбрион входит в контакт, прилипает к эндометрию и проникает в него, необходима до постановки диагноза беременности. ² Первый контакт между бластоцистой и эндометрием происходит через 6 дней после оплодотворения. Это известно как приложение . Вскоре после аппозиции бластоциста прикрепляется к эндометрию, и начинается процесс имплантации. В этом процессе активную роль играют различные молекулы.Ламинин, гликопротеин базальной мембраны, участвующий в инвазии опухоли и, возможно, в адгезии и имплантации эмбрионов, экспрессируется в человеческих эмбрионах на 3-й день после оплодотворения. ³ У людей первые признаки прикрепления бластоцисты появляются на 8-й день. ⁴ Множество молекулярных медиаторов задействовано и является неотъемлемой частью процесса имплантации, который играет центральную роль в диагностике беременности. ⁵

БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ

Синтез и секреция гормона хорионического гонадотропина при нормальной и аберрантной беременности

ХГЧ представляет собой гликопротеин, секретируемый синцитиотрофобластом с молекулярной массой около 36,700.Молекула содержит около 30% углеводов, что является самой высокой концентрацией углеводной составляющей среди всех гормонов человека. ⁶ ХГЧ — это гормон, который традиционно используется для диагностики беременности. Он состоит из нековалентно связанных субъединиц α и β. Субъединица β придает гормону специфическую активность и является субъединицей, наиболее часто измеряемой в большинстве тестов на беременность. Между ХГЧ и лютеинизирующим гормоном (ЛГ) существует большая гомология, особенно в отношении первых 121 аминокислот β-субъединиц обоих гормонов, которые имеют примерно 80% гомологии.ХГЧ имеет 24-аминокислотное удлинение на карбоксильном конце, которое отсутствует в β-субъединице LH. ⁷ ХГЧ может быть обнаружен молекулярными методами в культуре человеческого эмбриона на стадии 8 клеток; однако определение ХГЧ в плазме невозможно до имплантации, примерно через 10 дней после выброса ЛГ. Как правило, уровень β-ХГЧ удваивается примерно каждые 36 часов и достигает пика примерно 100000 мМЕ / мл на 10 неделе беременности, ⁶ , после чего он снижается примерно до 20000 мМЕ / мл к середине беременности, где остается до срока.β-ХГЧ не является диагностическим признаком только нормальной беременности (Таблица 3). Аномальное повышение, плато или снижение титра β-ХГЧ повышает вероятность внематочной беременности или выкидыша. Использование анализа в этом контексте обычно требует других методов, таких как ультразвук, уровни прогестерона в сыворотке или и то, и другое.

Таблица 3. Характеристики хорионического гонадотропина человека

Гликопротеин
Состоит из 30% углеводов
α- и β-субъединиц, ковалентно связанных
80% Гомология с лютеинизирующим гормоном
Вырабатывается эмбрионом на стадии 8-клеточной стадии
продуцируется синастрофизией гормональный всплеск
Пики примерно на 10 неделе беременности (~ 100000 мМЕ / мл)
Уровень снижается через 10 недель до родов (~ 20000 мМЕ / мл)

Анализ гормона хорионического гонадотропина человека

Первым международным стандартом для ХГЧ был создана в 1938 г .; однако, когда стандарты запасов истощились, был установлен второй международный стандарт. ⁸ Тем не менее, из-за его относительной примеси и неоднородности в 1980 г. был разработан более чистый международный эталонный препарат (IRP). ⁹ Числовое значение IRP в международных единицах (МЕ) примерно вдвое больше, чем у второго международного эталонного препарата. стандарт. ⁹

Ранние анализы на ХГЧ представляли собой биотесты, которые заключались в введении животному, обычно кролику, мочи возможно беременной женщины. Были измерены различные конечные точки, такие как увеличение веса простаты, веса семенных пузырьков и увеличения веса матки (в зависимости от пола кролика).Эти анализы были дорогими, требовали много времени и не обладали надежностью.

Иммуноанализ обеспечивает большую простоту по сравнению с биотестом, но он страдает высокой перекрестной реактивностью. Стандартный анализ проводился путем смешивания известного количества анти-ХГЧ с мочой пациента. Если бы ХГЧ присутствовал в моче, он мог бы связываться с анти-ХГЧ и не оставлять свободных анти-ХГЧ для связывания с эритроцитами, покрытыми ХГЧ. В этой ситуации не произойдет агглютинации, что указывает на положительный результат теста.Отрицательный результат теста будет отмечен агглютинацией эритроцитов, что указывает на связывание между добавленным анти-ХГЧ и эритроцитами, покрытыми ХГЧ. Чувствительность этого анализа составляла 150 мМЕ / мл.

Радиоиммуноанализ (РИА) был, пожалуй, самым популярным тестом на ХГЧ. Этот анализ включал конкуренцию между радиоактивно меченными и немечеными антигенами за сайты связывания на антителе, которое было высокоспецифичным в отношении антигена ХГЧ. ¹⁰ Недостатком RIA является относительно длительное время обработки, составляющее 4–6 часов.

Иммуноферментный анализ (ИФА) — это быстрый и простой метод определения ХГЧ. В этом анализе используются высокоспецифичные моноклональные антитела к ХГЧ. Чувствительность этого анализа составляет всего 5 мМЕ / мл, а ХГЧ может быть обнаружен за несколько дней до задержки менструации. ELISA основан на реакции между моноклональным антителом против α-ХГЧ, которое прикреплено к твердой фазе, и субъединицей α-ХГЧ в моче пациента. Эта реакция создает комплекс, который оставляет субъединицу β-ХГЧ открытой.Затем к реакционной смеси добавляют связанное с ферментом моноклональное антитело к β-субъединице, образуя комплекс антитело-ХГЧ-антитело-фермент. Избыток реагента смывается, позволяя оставшемуся ферменту реагировать с его субстратом с образованием окрашенного продукта. Затем проводится количественный анализ колориметрической реакции. Большинство качественных тестов используют эту технологию. ¹¹ Большинство домашних тестов на беременность основаны на мочевом ИФА. Была выражена озабоченность относительно точности таких наборов, но это, вероятно, отражает технику пользователя, а не неадекватность самого набора. ¹² По оценкам, домашние тесты на беременность дают 10% ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Мочевой и сывороточный фолликулостимулирующий гормон

Общие уровни β-субъединиц фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в моче и сыворотке крови в постовуляторный период ниже в циклах зачатия, чем в циклах без зачатия. Qui и его коллеги показали, что средние уровни ФСГ в сыворотке и моче значительно превышают исходный постовуляторный уровень к 10–12-му дню после пика среднего уровня ЛГ в циклах отсутствия зачатия, но не повышаются ни в какое время после овуляции в циклах зачатия. ¹³ Сообщалось, что чувствительность и специфичность ФСГ в моче для выявления беременности составляли 88,9% и 89,3% соответственно.

Фактор ранней беременности

Фактор ранней беременности (EPF) был изучен как альтернатива определению β-ХГЧ, поскольку он может быть обнаружен в крови до ХГЧ. ¹⁴ EPF — это плацентарный белок и один из первых маркеров беременности, обнаруженных в крови.

УЛЬТРАЗОНОГРАФИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ

Современные ультразвуковые технологии, особенно трансвагинальные методы, значительно улучшили диагностику и прогнозирование беременности на ранних сроках.Хотя одно только УЗИ не заменило биохимические тесты для диагностики ранней беременности, оно значительно улучшило дифференциацию нормальных и аномальных внутриутробных беременностей и определение внематочных беременностей. ¹⁵

Методика сонографии

Трансвагинальное УЗИ позволяет раннее выявить беременность. Хорионический гестационный мешок может быть обнаружен этим методом в дискриминационной зоне около 1400 мМЕ / мл и около 6500 мМЕ / мл с помощью трансабдоминального сканирования ^{16 , 17} с помощью IRP.Практикующие должны знать стандарты анализа, используемые для определения β-ХГЧ в их лаборатории. Второй международный стандарт будет иметь дискриминационную зону примерно на 50% меньше, чем IRP. Имея это в виду и имея острое чувство клинической осведомленности, аберрантная беременность может быть надежно обнаружена.

Нормальная и аберрантная беременность

Используя трансвагинальное ультразвуковое исследование, Бри и его коллеги смогли определить гестационный мешок, желточный мешок и сердечную активность плода при уровнях β-ХГЧ 1025, 7200 и 10800 мМЕ / мл IRP, соответственно ¹⁸ (таблица 4).Совсем недавно ультразвуковое исследование ободка хориона, который является эхогенной границей гестационного мешка, стало использоваться для диагностики ранних внутриутробных беременностей. Этот сонографический метод демонстрирует чувствительность 80% и специфичность 97% при диагностике ранней внутриутробной беременности. ¹⁹

Таблица 4. Чувствительность трансвагинального УЗИ при обнаружении беременности

β-ХГЧ, β хорионический гонадотропин человека; IRP, Международный эталонный препарат.

Внематочную беременность теперь можно диагностировать намного раньше, чем это было возможно раньше, с появлением трансвагинального ультразвукового исследования. Эта технология имеет чувствительность 100%, специфичность 98%, положительную прогностическую ценность 98% и отрицательную прогностическую ценность 98%. ²⁰ Отсутствие гестационного мешка на 35 день менструального цикла или при уровне β-ХГЧ 1025 мМЕ / мл связано с повышенным риском внематочной беременности. Необходимо учитывать псевдогестационные мешки, которые представляют собой скопление жидкости в полости эндометрия в сочетании с внематочной беременностью, и их не следует путать с нормальным гестационным мешком, который должен располагаться непосредственно рядом с полостью эндометрия. ²¹

Новые методы диагностики беременности для вспомогательных репродуктивных технологий

Ультрасонографическая оценка толщины эндометрия у пациенток, перенесших экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), позволяет прогнозировать более высокую частоту наступления беременности при толщине эндометрия 10 мм. ²² Сонография также использовалась для прогнозирования восприимчивости матки у женщин, перенесших вспомогательную репродуктивную функцию. Основываясь на индексе восприимчивости матки, Серафини и его коллеги продемонстрировали математическое уравнение, включающее сонографический рисунок эндометрия, толщину, диастолический кровоток и индекс сопротивления, чтобы предсказать исход беременности у женщин, подвергшихся индукции овуляции ацетатом лейпролида и менопаузальными гонадотропинами человека. ²³

РЕЗЮМЕ

Диагностика беременности начинается с проницательной клинической осведомленности. Признаки и симптомы состояния вызывают подозрение, после чего следует провести качественный и / или количественный биохимический анализ для подтверждения. Ультразвук подтвердит местонахождение беременности и исключит аберрантную имплантацию. Скоро появятся новые биохимические тесты для ранней и эффективной диагностики беременности.

β -HCG Level (IRP)	Структура Проверено 0 1025 мМЕ / мл	Гестационный мешок
7200 мМЕ / мл	Желточный мешок
10,800 мМЕ / мл 10,800 мМЕ / мл 3

Пренатальная помощь и анализы | Управление по охране здоровья женщин

Тест	Что это такое	Как это делается
Амниоцентез (AM-nee-oh-sen-TEE-suhss)	Этот тест может диагностировать некоторые врожденные дефекты, в том числе: Выполняется в возрасте от 14 до 20 недель. Может быть рекомендован парам с повышенным риском генетических нарушений. Он также предоставляет ДНК для проверки отцовства.	Тонкая игла используется для извлечения небольшого количества околоплодных вод и клеток из мешочка, окружающего плод. Образец отправляется в лабораторию для тестирования.
Биофизический профиль (BPP)	Этот тест используется в третьем триместре для контроля общего состояния здоровья ребенка и помогает решить, следует ли рожать раньше срока.	BPP включает ультразвуковое исследование вместе с нестрессовым тестом. BPP учитывает дыхание ребенка, его движения, мышечный тонус, частоту сердечных сокращений и количество околоплодных вод.
Выборка ворсин хориона (KOR-ee-ON-ihk VIL-uhss) (CVS)	Тест, проводимый на сроке от 10 до 13 недель для диагностики определенных врожденных дефектов, в том числе: CVS можно рекомендовать парам с повышенным риском генетических нарушений. Он также предоставляет ДНК для проверки отцовства.	Игла удаляет небольшой образец клеток из плаценты для тестирования.
Экран первого триместра	Скрининговый тест, проводимый на сроке от 11 до 14 недель для выявления повышенного риска: Он также может выявить многоплодие. Основываясь на результатах анализов, ваш врач может предложить другие тесты для диагностики заболевания.	Этот тест включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование, называемое скринингом на затылочную прозрачность (NOO-kuhl trans-LOO-sent-see).Анализ крови измеряет уровень определенных веществ в крови матери. Ультразвуковое исследование измеряет толщину задней части шеи ребенка. Эта информация в сочетании с возрастом матери помогает врачам определить риск для плода.
Скрининг на глюкозу	Скрининговый тест, проводимый на сроке от 26 до 28 недель для определения риска гестационного диабета у матери. На основании результатов анализа ваш врач может предложить тест на толерантность к глюкозе.	Во-первых, вы употребляете специальный сладкий напиток от врача. Через час берут образец крови, чтобы определить высокий уровень сахара в крови.
Тест на толерантность к глюкозе	Этот тест проводится на сроке от 26 до 28 недель для диагностики гестационного диабета.	Ваш врач скажет вам, что вам нужно есть за несколько дней до обследования. Затем вы не можете есть или пить ничего, кроме глотков воды в течение 14 часов до теста. Кровь берется для проверки «уровня глюкозы в крови натощак».«Затем вы выпьете сладкий напиток. Каждую час в течение трех часов ваша кровь будет проверяться, чтобы узнать, насколько хорошо ваше тело перерабатывает сахар.
Инфекция, вызванная стрептококком группы B (STREP-tuh-KOK-uhss)	Этот тест проводится на сроке от 36 до 37 недель для выявления бактерий, которые могут вызвать пневмонию или серьезную инфекцию у новорожденного.	Мазок используется для взятия клеток из влагалища и прямой кишки для анализа.
Анализ материнской сыворотки (также называемый четырехкратным экраном, тройным тестом, тройным экраном, множественным маркером или AFP)	Скрининговый тест, проводимый на сроке от 15 до 20 недель для выявления повышенного риска: На основании результатов анализов ваш врач может предложить другие тесты для диагностики заболевания.	Кровь берется для измерения уровня определенных веществ в крови матери.
Нестрессовые испытания (NST)	Этот тест проводится через 28 недель, чтобы следить за здоровьем вашего ребенка. Это может указывать на признаки дистресс-синдрома плода, например, недостаток кислорода.	Пояс надевается на живот матери, чтобы измерять частоту сердечных сокращений ребенка в ответ на его собственные движения.
УЗИ	Ультразвуковое исследование можно провести на любом этапе беременности.Ультразвуковые исследования не являются рутинным делом. Но женщины нередко проходят стандартное ультразвуковое обследование в период между 18 и 20 неделями для выявления признаков проблем с органами и системами тела ребенка, а также для подтверждения возраста плода и правильного роста. Он также может определить пол вашего ребенка. Ультразвуковое исследование также используется как часть скрининга первого триместра и биофизического профиля (ДПП). На основании результатов обследования ваш врач может предложить другие тесты или другие виды ультразвукового исследования для выявления проблемы.	Ultrasound использует звуковые волны для создания «картинки» вашего ребенка на мониторе. При стандартном ультразвуковом исследовании на живот наносится гель. По вашему животу перемещается специальный инструмент, который позволяет вашему врачу и вам наблюдать за ребенком на мониторе.
Анализ мочи	В образце мочи можно обнаружить признаки проблем со здоровьем, например: Если ваш врач подозревает проблему, образец может быть отправлен в лабораторию для более тщательного анализа.	Вы соберете небольшой образец чистой мочи в середине потока в стерильный пластиковый стаканчик. Тест-полоски для поиска определенных веществ в моче погружаются в образец. Образец также можно рассматривать под микроскопом.

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование, включая скрининговые и диагностические тесты, может предоставить ценную информацию о здоровье вашего ребенка.Понять риски и преимущества.

Персонал клиники Мэйо

Беременность — время больших ожиданий, а иногда и беспокойства. Вы можете беспокоиться о том, что у вашего ребенка будут проблемы со здоровьем. Хотя большинство детей рождаются здоровыми, важно понимать, какие у вас есть варианты получения подробной информации о здоровье вашего ребенка.

Виды пренатального тестирования

Два основных типа пренатального тестирования:

• Отборочные испытания. Пренатальные скрининговые тесты могут определить, более или менее вероятно наличие у вашего ребенка определенных врожденных дефектов, многие из которых являются генетическими нарушениями.Эти тесты включают анализы крови, конкретный тип ультразвука и пренатальный бесклеточный скрининг ДНК. Пренатальные скрининговые тесты обычно предлагаются в течение первого или второго триместра. Скрининговые тесты не могут поставить окончательный диагноз. Если результаты указывают на повышенный риск генетического заболевания, ваш лечащий врач обсудит ваши варианты диагностического теста для подтверждения диагноза.
• Диагностические тесты. Если скрининговый тест указывает на возможную проблему — или ваш возраст, семейный анамнез или история болезни подвергают вас повышенному риску рождения ребенка с генетической проблемой — вы можете рассмотреть возможность проведения инвазивного пренатального диагностического теста.Диагностический тест — единственный способ убедиться в правильности диагноза. Некоторые диагностические тесты, такие как забор проб ворсинок хориона и амниоцентез, несут в себе небольшой риск выкидыша.

Виды скрининговых тестов

Пренатальные скрининговые тесты включают:

• Скрининговые тесты в первом триместре. В течение первого триместра ваш лечащий врач предложит вам анализ крови и УЗИ, чтобы измерить размер свободного пространства в тканях на задней части шеи ребенка (затылочная прозрачность).При синдроме Дауна и некоторых других состояниях показатель прозрачности воротниковой зоны аномально большой.
• Скрининговые тесты во втором триместре. Во время вашего второго триместра ваш лечащий врач предложит вам еще один анализ крови, называемый квадратором. Этот тест измеряет уровень четырех веществ в вашей крови. Результаты указывают на ваш риск вынашивания ребенка с определенными хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Тест также может помочь обнаружить дефекты нервной трубки — серьезные аномалии головного или спинного мозга.
• Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг. Этот анализ крови исследует ДНК плода в кровотоке матери, чтобы выявить повышенную вероятность определенных хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Этот скрининг также может предоставить информацию о поле ребенка и резус-группе крови.

Вопросы для рассмотрения

Пренатальные скрининговые тесты на аномалии плода не являются обязательными. Важно принять обоснованное решение о пренатальном тестировании, особенно если вы проводите скрининг на состояния плода, которые не поддаются лечению.Прежде чем двигаться дальше, рассмотрите следующие вопросы:

• Что вы будете делать с результатами теста? Нормальные результаты могут облегчить ваше беспокойство. Однако, если пренатальный анализ покажет, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, вам могут потребоваться мучительные решения, например, продолжать ли беременность. С другой стороны, вы могли бы приветствовать возможность заранее спланировать уход за своим ребенком.
• Сформирует ли информация вашу дородовую помощь? Некоторые пренатальные тесты выявляют проблемы, которые можно вылечить во время беременности.В других случаях пренатальное тестирование предупреждает вашего врача о состоянии, которое требует немедленного лечения после рождения.
• Насколько точны результаты? Пренатальный скрининг не идеален. Частота получения неточных результатов, известных как ложноотрицательные или ложноположительные результаты, варьируется от теста к тесту.
• Какие риски? Взвесьте риски конкретных пренатальных тестов — таких как беспокойство, боль или возможный выкидыш — с ценностью знания результатов.

Решение о пренатальном тестировании зависит от вас. Если вас беспокоит пренатальное тестирование, обсудите риски и преимущества со своим врачом. Вы также можете встретиться с генетическим консультантом, чтобы помочь выбрать тест и понять результаты.

Потратив время на оценку имеющихся вариантов, вы сможете принять лучшее решение для вас и вашего ребенка.

25 августа 2020 г. Показать ссылки

1. Американский колледж акушеров и гинекологов, Комитет по генетике.Мнение Комитета № 693: Консультации по генетическому тестированию и сообщение результатов генетических тестов. Акушерство и гинекология. 2017; 129: 96.
2. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода. Бюллетень практики ACOG № 162: Пренатальная диагностика генетических нарушений. Акушерство и гинекология. 2016; 127: 108.
3. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода.Бюллетень ACOG № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерство и гинекология. 2016; 127: 979.
4. Часто задаваемые вопросы. Часто задаваемые вопросы о беременности 165. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Американский колледж акушеров и гинекологов. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests. Доступ 20 августа 2018 г.

Узнать больше Подробно

Продукты и услуги

1. Книга: Руководство клиники Мэйо по здоровой беременности

.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ТЕСТИРОВАНИЕ — Понимание генетики

Пренатальный скрининг и тестирование

Пренатальное тестирование может быть предложено женщинам во время беременности, чтобы определить, есть ли у плода возможность родиться с генетическим заболеванием или врожденным дефектом. Выполнение пренатальной тестирование может быть полезно при определении различных вариантов беременности или особых ведение беременности и родов для улучшения внешнего вида ребенка. Несколько доступны виды пренатального тестирования, в зависимости от того, в каком триместре беременности проводится мать находится в состоянии, о котором идет речь.В этом приложении представлен обзор различных пренатальных тестов, которые могут быть предложены беременным женщинам.

Кому предлагается тестирование?

Все беременные женщины, независимо от возраста, имеют возможность пройти пренатальное тестирование. Однако с возрастом вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией увеличивается. Таким образом, возраст матери является наиболее частой причиной пренатального тестирования.

Другие причины, по которым женщине может быть предложено пренатальное тестирование, включают:

• Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием

• Родители, которые являются известными носителями определенного генетического заболевания

• Отклонения от нормы

• Результаты скринингового теста

Любая женщина, желающая получить больше информации о развивающемся плоде, может рассмотреть пренатальный тестирование.Решение — индивидуальный выбор. Женщине следует обсудить различные варианты, изложенные выше, с ее акушером или генетическим консультантом, чтобы определить, какой подходят ей.

Как проводятся тесты?

Во время беременности проводятся два основных вида пренатального тестирования. Первый тип тестирование известно как скрининг. Скрининговые тесты используются для выявления женщин с повышенный шанс зачать ребенка с определенными хромосомными аномалиями. Скрининговые тесты не выявлять врожденные дефекты, такие как генетические заболевания.Результаты, открывающие шанс над определенным пороговым уровнем называются «положительными результатами», и эти женщинам предлагается дальнейшее обследование. Скрининговые тесты не являются диагностическими. И пока большинство плодов с хромосомным заболеванием выявляется путем скрининга, некоторые пораженные плоды с хромосомным заболеванием получают нормальные или «Отрицательный» результат скрининга.

Второй тип пренатального тестирования известен как диагностическое тестирование, потому что эти тесты может окончательно определить, имеет ли развивающийся плод определенное генетическое заболевание или врожденный дефект.

Скрининговые и диагностические тесты могут проводиться как в первом, так и во втором триместре. беременности следующим образом.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты можно проводить как в первом, так и во втором триместре беременности. Скрининг первого триместра включает ультразвуковое обследование и забор образцов кровь матери, тогда как при скрининге во втором триместре проводится только анализ крови. Некоторым женщинам также может быть предложено сочетание скрининга в первом и втором триместре. известный как «интегрированный» или «комбинированный» скрининг.Затем результаты анализа крови и ультразвукового исследования объединяются с такими материнскими факторами, как возраст и вес, чтобы рассчитать вероятность определенных хромосомных состояний в текущем беременность.

Результаты скрининга обычно доступны в течение недели, и те, кто получил положительный Результат предлагается диагностическое обследование. Уровень выявления для скрининговых тестов зависит от тип проведенного теста. Единственный способ узнать наверняка, действительно ли развивающаяся У ребенка хромосомное заболевание — это диагностика.

Диагностические тесты

Определенные диагностические тесты — это процедуры, которые могут определять с точностью более 99,9 процента. точность, есть ли у развивающегося ребенка хромосомные различия. Два типа диагностическими тестами являются отбор проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез. Диагностические тесты для конкретных генетических заболеваний необходимо специально запрашивать. Эти тесты имеют разные показатели точности, в зависимости от того, какой тест заказан.

CVS выполняется на сроке от 10,5 до 13,5 недель беременности.Во время процедуры врач получает небольшой образец ткани из плаценты путем введения тонкой иглы через живот женщины или с помощью небольшого катетера, вставленного через шейка матки. Используемый метод зависит от местоположения ребенка и плаценты.

Амниоцентез проводят с 15 недель беременности. Во время амниоцентеза через живот женщины в амниотический мешок вводится тонкая игла, возьмите небольшой образец жидкости вокруг развивающегося ребенка.