Что такое неонатальный скрининг у новорожденных – зачем делать, когда и каким образом

зачем делать, когда и каким образом

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны  и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Фенилкетонурия

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи.  При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов.  При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus — слизь, viscidus — вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

• смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
• преимущественно легочная (15-20%),
• преимущественно кишечная (5%),
• мекониевая непроходимость (5-10%),
• атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Аудиологический скрининг

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

• отягощенная наследственность по тугоухости;
• недоношенность;
• маловесность;
• асфиксия (кислородное голодание) в родах;
• гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
• прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!

agushkin.ru

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Неонатальный скрининг включен согласно рекомендациям ВОЗ в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Подробнее об услуге…

Неонатальный скрининг обычно проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Узнать цену услуги…

Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена — медицинская услуга, которой можно воспользоваться в том числе без направления педиатра.

Где можно сделать скрининг?

Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, повышает вероятность получения точных и достоверных результатов анализов.

Что стоит учесть при выборе лаборатории?

Существенно сэкономить на медицинских диагностических услугах помогут акции и специальные предложения клиник.

Акции и скидки…

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

www.kp.ru

Неонатальный скрининг новорожденным

Неонатальный скрининг- это программа, организованная государством и призванная выявлять определенные генетические заболевания у новорожденных. Перечень обязательных тестов регулирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания». На местном уровне существуют губернаторские программы, и в них включаются дополнительные исследования на выявление иных генетических отклонений.

Болезни, которые позволяет диагностировать данное раннее обследование, при вовремя начатом лечении, не развиваются или не приводят к тяжелым осложнениям. Поскольку проявление этих заболеваний наступает только в определенном возрасте, очень важно выявить их наличие у грудных детей, чтобы своевременно приступить к лечению.

Скрининг проводится посредством взятия крови у новорожденного и нанесения ее на тест-полоску. Анализ делают на 4 день жизни доношенных младенцев, а у родившихся раньше срока — на 7 сутки.

Неонатальный скрининг новорожденных начал проводиться в России полтора десятилетия назад, с тех пор перечень заболеваний, которые он предназначен выявить, пополняется. Изначально данное исследование определяло у грудничков фенилкетонурию и гипотиреоз. В 2006 году был выпущен приказ Минздравсоцразвития России «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», который увеличил количество выявляемых с помощью скрининга отклонений.

В России проводится скрининг на следующие генетические заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз

Пожалуй, самое распространенное генетическое заболевание, влияющее на дыхательную и пищеварительную системы ребенка и нарушающее процесс роста. Тяжелых осложнений патологии можно избежать с помощью своевременного медикаментозного лечения.

Муковисцидоз поражает железы секреции, в основном страдают бронхи и поджелудочная железа, в протоках которых наблюдается скопление вязкой слизи. Поскольку поджелудочная железа не продуцирует необходимое количество фермента, у новорожденных развивается кишечная непроходимость. Вязкий и плотный меконий накапливается в тонком кишечнике, наблюдается вздутие живота, младенца может рвать. К симптоматике со стороны ЖКТ присоединяется кашель.

Вовремя диагностированное заболевание успешно лечится с помощью ферментов и специальной диеты, именно поэтому для раннего выявления это генетическое отклонение было включено в приказ Минздравсоцразвития. Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша муковисцидоз, ферментная терапия остановит патологические процессы.

Фенилкетонурия

Это генетическое заболевание связывают с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, из-за бездействия которого в крови и моче накапливаются токсичные продукты. Они начинают пагубно воздействовать на мозг новорожденного, приводя к умственной отсталости и нарушениям в работе этого органа.

Поскольку отставание в развитии будет заметно только к полугоду, очень важно выявить это заболевание и приступить к его лечению. Положительный результат теста на фенилкетонурию требует незамедлительной реакции родителей и начала терапии.

Лечение этого генетического нарушения заключается в специальном питании, лишенном определенных ферментов, которым больные дети обеспечиваются бесплатно. Период терапии длится как минимум 10 лет, но за это время благодаря вовремя начатому лечению интеллектуальное развитие пациентов не отличается от обычных сверстников.

Врожденный гипотиреоз

Это заболевание характеризуется недостаточностью гормонов, продуцируемых щитовидной железой или нечувствительностью рецепторов клеток к ним. Из-за этого происходит серьезная задержка психического и физического развития больных малышей. Если результат скрининга покажет наличие врожденного гипотиреоза, вам нужно срочно приступить к терапии. Только своевременное лечение позволит добиться того, что ребенок интеллектуально и физически ничем не будет отличаться от одногодок.

Неонатальный скрининг позволяет вовремя выявить недостаточность гормона щитовидной железы и приступить к лечению посредством приема искусственного тироксина. Без диагностики в роддоме это заболевание выявилось бы только в трехмесячном возрасте, нанесло бы к этому времени непоправимый вред интеллекту ребенка и сделало бы из него инвалида.

Галактоземия

Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока. Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы. Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.

Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком. В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться. С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

Адреногенитальный синдром

Это наследственное заболевание тоже связано с низкой активностью фермента, отвечающего за выработку гормонов надпочечников. Симптоматика протекает остро и выражается в резком обезвоживании, гипотонии и судорогах. Если не выявить вовремя, что причина такого состояния ребенка заключается в нехватке ферментов, все может завершиться смертью малыша. Если же объем веществ достаточен для поддержания жизнеспособности, но их уровень все равно низок, у страдающего этим заболеванием новорожденного впоследствии будет чересчур быстрое половое созревание, заканчивающееся бесплодием. Рост ребенка при этом будет замедлен по сравнению с развитием сверстников.

Приказ Минздравсоцразвития России указывает на обязательное включение данного заболевания в скрининговую программу. Если результат теста выявит наличие адреногенитального синдрома, ребенку будет назначена поддерживающая гормональная терапия, которая поможет ему нормально развиваться.

Когда проводится скрининг?

Сроки проведения скрининга регламентирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

В роддоме из пятки у грудничка берется на анализ кровь, которая наносится на специальные тестовые полоски. Собранный у новорожденных промаркированный материал отправляется в аккредитованную лабораторию. Если в медико-генетическом центре в предоставленных капельках крови обнаруживается маркер генетического заболевания, вам вышлют по адресу, указанному на тест-полоске, результат и просьбу обследоваться дополнительно.

В срочных случаях вам позвонят сотрудники медицинского центра или сообщат участковому педиатру о выявлении патологии. Но сколько времени пройдет, прежде чем будет готов результат скрининга — неизвестно. Хоть система и отработана, зачастую информация идет до родителей по два месяца.

При подозрении на патологию, вам нужно будет сделать повторный тест, и если он покажет такой же результат, малышу будет необходимо показаться специалисту-генетику или эндокринологу для подтверждения диагноза и назначения необходимой для выявленного заболевания терапии. Проведение лечения нужно начинать незамедлительно, поскольку все эти генетические отклонения при своевременном обнаружении и начале приема медикаментов или соблюдения специальной диеты, могут пройти для младенца без трагичных последствий.

Если же через некоторое время после выписки из роддома вам не пришло никакое извещение, значит вам не очень волноваться, результат скрининга готов, но он отрицателен, поэтому медико-генетический центр ничего не стал вам высылать.

newbabe.ru

виды, сроки взятия, как делают

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

• Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
• Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
• УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

• Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход. Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

• Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

• у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
• недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
• если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
• если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

1child.ru

как проводят и что исследуют

Новорождённым считается малыш в первые 28 дней от рождения. В этот период ребёнок много спит, продолжительность времени его бодрствования очень короткая. Это связано с незрелостью нервной системы, которой необходим частый отдых для восстановления. Основными потребностями малыша кроме сна являются еда и тепло мамы. На первый взгляд все новорождённые похожи, однако это не так. Диагностика заболеваний у малышей крайне сложна. Но начатое в самые кратчайшие сроки лечение может спасти жизнь ребёночка и обеспечить ему здоровую полноценную взрослую жизнь. Для обеспечения раннего выявления и начала терапии опасных заболеваний проводится неонатальный скрининг новорожденных.

Что включает в себя исследование

Скрининг новорождённого проводится в первые 4 недели жизни ребёнка. Он представляет собой массовое обследование малышей на наличие врождённой и наследственной патологии, которая имеет тяжёлое течение и серьёзно влияет на здоровье. В случае не вовремя начатого лечения эти заболевания могут привести к возникновению инвалидности и даже смерти ребёнка.

Скрининговое исследование в неонатальном периоде носит обязательный характер. Обследование проводится всем деткам без исключения. Родители вправе отказаться от его проведения, но должны быть предупреждены о последствиях такого решения. Ответственность в этом случае они берут только на себя. Оформляется письменный отказ от осуществления скрининга.

Обследование новорождённым проводится и в Соединённых Штатах Америки, и в Европе, и в России. То, что включается в его состав, немного отличается в разных странах, но в целом имеет общие закономерности.

Скрининговое исследование новорожденных включает в себя:

• аудиологический скрининг новорожденных;
• выявление генетических заболеваний;
• проведение ультразвукового исследования;
• осмотр узких специалистов.

Что такое аудиоскрининг

Аудиологический скрининг новорожденных представляет собой проверку слуха у малыша в первые четыре недели жизни. В большинстве случаев его проводят на третьи или четвёртые сутки после родов.

Процедура проверки слуха проводится с помощью специального прибора, который называется аудиометр. Его работа основана на методе задержанной отоакустической эмиссии. Прибор снабжён гибким зондом, на конце которого находится ушной вкладыш. При обследовании он посылает звуковые волны, которые усиливаются микрофоном. Если слуховой орган ребёнка здоров, то этот раздражитель воспринимается внутренним ухом малыша, и звуковые колебания усиливаются. Это регистрируется на приборе.

Положительный результат свидетельствует об отсутствии глухоты. Отрицательный результат не утверждает о наличии заболевания, а лишь указывает на необходимость дополнительного обследования. При выполнении исследования ребёнок должен быть спокоен, идеальной ситуацией является его сон. Процедура абсолютно безболезненная.

Ранняя диагностика нарушений слуха очень важна. В случае коррекции тугоухости слуховым аппаратом до 6 месяцев речевое развитие у малыша абсолютно не страдает.

Диагностика наследственных заболеваний

Одним из главных обследований в неонатальный период является генетический скрининг новорожденных. С помощью него выявляются наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, последствия которых опасны для здоровья и жизни малыша.

Исследование проводят на наличие следующей патологии:

• фенилкетонурии;
• врожденного гипотиреоза;
• галактоземии;
• муковисцидоза;
• адреногенитального синдрома.

Этот скрининг выполняется новорожденным в роддоме. Если малыш доношенный, его осуществляют на 3-4 день жизни. В случае преждевременных родов срок проведения смещается на одну неделю. В роддоме забор крови на генетическое обследование легко отличить от обычного: его выполняют из пяточки малыша. Кровь наносят на специальные тест-полоски. Таким образом определяется предрасположенность новорождённого к пяти генетическим заболеваниям.

Ответ приходит в течение 3 недель. Если результат скрининга хороший, то об этом специально сообщать не будут. Однако в случае негативного результата звонят родителям и приглашают на проведение повторного уточняющего анализа на выявленную патологию. Если дважды выполненный анализ показывает наличие патологии, направляют на консультацию к генетику для определения тактики дополнительного обследования и лечения.

• Галактоземия характеризуется нарушением превращения галактозы в глюкозу, в результате чего галактоза накапливается в тканях и органах малыша и оказывает своё токсическое действие. Следствием этого является задержка психического развития, поражение нервной системы, печени, селезёнки, катаракта и падение зрения вплоть до слепоты. В случае отсутствия лечения смерть ребёнка зачастую наступает до года жизни.
• При фенилкетонурии нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. При этом в печени расстроена выработка фермента, его расщепляющего. Избыток фенилаланина может привести к умственной отсталости и судорогам. При соблюдении особой диеты с исключением употребления в пищу продуктов, содержащих эту аминокислоту, ребёнок не отстаёт от сверстников и чувствует себя абсолютно здоровым.
• При адреногенитальном синдроме понижен уровень кортизола и альдостерона. Вследствие этого увеличивается количество адренокортикотропного гормона, утолщается кора надпочечников. У детей это проявляется андрогенизацией, поражением сердца, сосудов и почек. Требуется пожизненная гормональная терапия.
• Муковисцидоз характеризуется нарушением обмена веществ, что приводит к сгущению секрета желез и затруднённому его оттоку. Поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, желчный пузырь и кишечник. Это заболевание требует пожизненного приёма ферментных препаратов.
• При врождённом гипотериозе отмечается пониженный уровень гормонов щитовидной железы, повышенное значение тиреотропного гормона. Это заболевание приводит к физической и умственной задержке развития. Лечение заключается в постоянном приёме гормональных лекарственных средств. Шансы избежать осложнений крайне высоки.

Для чего проводится

УЗИ-скрининг новорожденных выполняется в первый месяц после родов. Он включает в себя УЗИ исследование головного мозга новорожденного и тазобедренных суставов. УЗИ головного мозга может выявить врождённые пороки развития нервной системы или поражения в процессе родов. Вовремя начатое лечение значительно улучшает прогноз для малыша. Группой риска по патологии нервной системы являются новорожденные, испытавшие гипоксию или асфиксию в родах.

Исследование тазобедренных суставов с помощью ультразвука помогает в диагностике вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Чем раньше начато лечение, тем более лёгким и коротким оно может быть. Раннее начало лечения этих заболеваний позволяет избежать хирургического вмешательства, хромоты и инвалидности.

Дополнительное обследование

В первые 4 недели жизни с малышом желательно пройти осмотр таких специалистов, как ортопед, офтальмолог и невропатолог.

• Ортопед может диагностировать вывих бедра, дисплазию тазобедренных суставов, кривошею и др.
• Офтальмолог выявляет врождённые пороки и заболевания глаз.
• Невропатолог осуществляет поиск патологии нервной системы.

Диагностика этих аномалий в первый месяц позволяет избежать опасных последствий.

Загрузка…

uzikab.ru

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

• У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
• Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
• Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
• Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
• Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
• Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

• Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
• Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
• Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
• Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
• Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Распечатать

Поддержите проект — поделитесь ссылкой, спасибо!

kids365.ru

Скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг :: SYL.ru

Скринингом новорожденных называется распространенное генетическое тестирование, входящее в программу национального здравоохранения. Этот анализ позволяет выявить наличие расстройств у новорожденных. Нередко подобные расстройства перетекают в длительные проблемы со здоровьем.

Зачем проводится данный анализ

Проводя скрининг новорожденных, врачи анализируют кровь и определяют, есть ли в ней аномальные генные продукты. Также проверяют, не отсутствуют ли нормальные белки.

Раньше врачи проводили генетический скрининг новорожденных с целью выявления только тех нарушений, которые могли бы привести к умственной отсталости. Сейчас же в большинстве стран врачи скринингом проверяют 21 заболевание, у некоторых государств эта цифра достигает и даже превышает список в 30 болезней. Исследования выявляют проблемы, которые могут привести не только к умственной отсталости, но и к возникновению инфекционных заболеваний, проблем с сердцем, потере слуха и даже к преждевременной смерти ребенка.

Скрининг новорожденных бывает двух видов: неонатальным и аудиологическим.

Неонатальный скрининг

Государственная медицинская система обследует здоровье каждого родившегося малыша. Неонатальный скрининг новорожденных направлен на выявление у него серьезных генетических заболеваний.

Во время данного скрининга младенца проверяют на множество распространенных болезней, которые встречаются в раннем возрасте. Вовремя обнаруженное заболевание дает высокую вероятность полного выздоровления. В иных случаях велик риск развития серьезных осложнений.

Симптомы многих болезней часто до определенного возраста не проявляются, но само заболевание может присутствовать. Выявить его без лабораторного исследования невозможно. Поэтому важно проводить скрининг новорожденных.

Как делают анализ

Абсолютное большинство молодых мам предпочитают рожать в роддоме. Врачи обследуют ребенка и наблюдают за его состоянием с момента появления на свет. Скрининг новорожденных в роддоме берут на четвертые сутки в том случае, если ребенок рождается доношенным. Если же малыш появился недоношенным, анализ будет взят только по истечении семи суток.

В случае когда роженица предпочла не обращаться в роддом, анализ возьмут в местной детской поликлинике. Еще можно сделать скрининг новорожденных на дому. Для этого следует пригласить медсестру, которая и проведет процедуру.

Осуществление процесса

Анализ практически не доставляет малышу неудобств, берется он следующим образом:

• В пяточке младенца делается небольшой прокол, из которого берется несколько капель крови.
• Кровь наносится на тест-бланк.
• Бланк отправляется в лабораторию на исследование.

Большинство рожениц даже не знают о том, что у их ребенка был взят скрининг. Врачи предпочитают не сообщать об этой процедуре, и молодые мамы потом спокойно едут домой со своими детками. Процедура не опасна для малышей. Тем не менее, проводить анализ следует обязательно. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания показывает, что они есть у 1% детей.

Перечень проверяемых недугов

В России скрининг проводится на выявление нескольких тяжелых болезней:

• Врожденный гипотиреоз. Иногда детки рождаются с недостаточным выделением гормонов щитовидной железы. Это отклонение приводит к задержке развития не только физического, но и психического. Вовремя назначенное лечение позволяет ребенку получать все требуемые гормоны в нужном количестве. Полноценная работа железы ведет к восстановлению и роста крохи, и его интеллектуального развития.
• Фенилкетонурия. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ. У малыша страдает головной мозг, вследствие чего развиваются неврологические нарушения, и довольно серьезные. Отмечается развитие умственной отсталости. Если врач выявляет у ребенка данное заболевание, то прописывает ему особую продолжительную диету. Если родители строго соблюдают все предписания доктора, развитие малыша нормализуется.
• Муковисцидоз. Иначе эту болезнь именуют кистозным фиброзом. Известное наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям работы как пищеварительной, так и дыхательной системы малыша. Также врачи отмечают отклонения в росте крохи. Скрининг новорожденных позволяет вовремя выявить данное заболевание. Грамотное лечение снижает риск появления осложнений болезни у малыша.
• Адреногенитальный синдром. Это заболевание говорит о том, что у ребенка кора надпочечников вырабатывает слишком много андрогенных гормонов. Отсутствие лечения этой болезни приводит к тому, что у малыша идет активное половое развитие. При этом растет он медленно. В будущем эта болезнь с большой долей вероятности гарантирует бесплодие. Борьба с данным заболеванием направлена на поступление в организм малыша нужных гормонов, которые обеспечивают нормализацию развития и блокируют болезнь.
• Галактоземия. Эта болезнь характеризуется тем, что малышу нельзя пить молоко. Употребление молочных продуктов ведет к развитию серьезных поражений печени, так же сильно страдают центральная нервная система и глазной хрусталик. Если проведен скрининг новорожденных, результаты которого показали наличие галактоземии, врачи прописывают малышу безмолочную диету. В большинстве случаев ее следует сопровождать специальными лекарствами. Вылечить болезнь можно, но ребенку потом всю жизнь следует избегать молочных продуктов. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы – это различные заболевания.

Результаты анализа

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов. При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику. Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Звонок от врачей с просьбой о пересдаче анализа вовсе не означает, что ребенка ждет тяжелая жизнь. Всегда следует верить в лучшее. Болезнь легче предотвратить, чем лечить. Тем более, когда речь идет об опасных генетических заболеваниях. Вовремя принятые профилактические меры обеспечат малышу полноценное развитие.

Аудиологический скрининг

При появлении малыша на свет сложно сказать, все ли в порядке будет у него со слухом и речью. Тенденция последних десятилетий показывает, что младенцы все чаще сталкиваются с данной проблемой.

Чем раньше она выявлена, тем легче исправить ситуацию. Лечение данного недуга в дальнейшем может стать практически невозможным. Если в раннем младенчестве не удалось выявить нарушение слуха, в дальнейшем ребенок может стать глухим, а значит, станет инвалидом.

К счастью, существует метод определения нарушения слуха. Он очень эффективен. Это аудиологический скрининг новорожденных.

Особенность анализа

Уникальная система была разработана и применена в России. Медицинский центр аудиологии и слухопротезирования сумел создать систему, которая позволяет выявить причину возникновения проблем со слухом уже у новорожденных. Уникальная разработка профессиональных ученых даже внесена в книгу Государственной отчетности Российской Федерации.

Преимуществ у данного анализа много, но есть и проблемы. Не каждый новорожденный ребенок может пройти аудиологический скрининг. Пусть прогресс и не стоит на месте, тем не менее, есть много нюансов, не позволяющих проводить данный метод повсеместно.

Проблемы с проведением анализа

Если новорожденный ребенок не попал в группу риска, его не будут проверять. Хотя риск развития паралича слуха имеется у каждого. Когда у ребенка обнаруживаются нарушения со слухом, его, скорее всего, направят в реабилитационный центр, где будет оказана первая помощь.

Проводить подобные мероприятия в России сложно. Правительство страны пытается обеспечить все больницы необходимой системой, но этот процесс слишком затратен. На данный момент приборы для проведения скрининга есть лишь в нескольких больницах, расположенных в четырех регионах страны. Только там можно делать аудиологический скрининг новорожденных. Результаты позволяют обнаруживать слуховые поражения в раннем возрасте.

Когда у ребенка до года фиксируются нарушения с речью либо имеются проблемы с психологическим развитием, врачи направляют семью в один из центров, чтобы провести скрининг. Таким образом, можно избежать нежелательных для здоровья последствий и если не вылечить слух полностью, то избежать его потери.

Проводится аудиологический скрининг новорожденных в роддоме, который оснащен необходимой для этого техникой. Но, к сожалению, она есть далеко не во всех больницах. Проведение этого анализа тяжело осуществить.

Решить данную проблему можно в том случае, если оборудование будет разрабатываться не зарубежными фирмами, а отечественными.

В заключение

Большинство молодых мам не подозревают о такой процедуре, как скрининг новорожденных. Как проводится анализ, что при этом определяется, для чего он нужен – для многих остается неизвестным. И это хорошо. Значит, у малыша не обнаружили серьезных генетических заболеваний, которые сделают его жизнь сложнее.

Скрининг позволяет вовремя обнаружить отклонения и предпринять все меры, чтобы малыш рос здоровым и счастливым.

www.syl.ru