Олимпийский лоб при рахите: Признаки рахита | rickets.ru

Опубликовано в 10.01.1970 by

alexxlab Опубликовано в Разное — Нет комментариев ↓

Содержание

Признаки рахита | rickets.ru

Как заподозрить рахит?

Кости

Рахитические деформации скелета:

Череп: увеличение лобных бугров («олимпийский лоб»), большой родничок долго не закрывается (норма закрытия до 2 лет) или его края «мягкие». В некоторых случаях, наоборот, отмечается быстрое закрытие швов черепа и формируется долихоцефалическая форма черепа, т.е. череп вытянут от лба к затылку.

Также может быть гипертрофия венечного шва черепа, поэтому на фоне гипертрофированных лобных бугров и быстрого закрытия венечного шва, можно видеть перетяжку за лобными костями.

Грудная клетка: нижние ребра развернуты кнаружи, на ребрах «бусины» и «четки»; ребра могут иметь вдавления и создается впечатление формирования «килевидной грудной клетки».

Позвоночник: кифоз или лордоз в грудном и поясных отделах позвоночника, плоский таз.

Руки: утолщение в области лучезапястных суставов, которые напоминают «браслетки».

Ноги: О — образная деформация, Х-образная деформация, деформация ног по типу «дующего ветра», саблевидная деформациях. Наиболее часто деформации ног появляются с момента начала самостоятельной ходьбы.

При наиболее тяжелой степени рахита могут возникать переломы костей при минимальной травме, например: при падении с высоты собственного тела или при неаккуратном пеленании ребенка. При взятии ребенка на руки может часто возникать плач из-за болевого синдрома.

Зубы

позднее прорезывание или преждевременное выпадение (в норме смена молочных зубов с 4 лет)
эмаль истончена, исчерчена
частый кариес
частые воспалительные изменения корней зубов (кисты, абсцессы)

Мышцы

гипотония мышц, поэтому живот может быть увеличен в объеме («лягушачий живот») или появляется пупочная грыжа, ребенок мало двигается или быстро устает, поздно начинает ходить. В первые месяцы жизни из-за тяжелой мышечной гипотонии у ребенка может быть нарушен акт дыхания.

Наиболее часто, тяжесть мышечной гипотонии нарастает к 6-12 месяцам жизни и ребенок может потерять все приобретенные навыки (ходить, сидеть, ползать, держать голову).

как выявить заболевание на ранней стадии и не допустить его развития?

Раздражительность и плаксивость, залысины на затылке, нарушение аппетита и задержка зарастания родничка – все это может свидетельствовать о рахите, заболевании, которому особо подвержены дети до трех лет.

Причина недуга – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, в результате которого поражается костная ткань. Пусковой механизм этого заболевания – нехватка витамина D, который в норме поступает в организм с пищей, а также синтезируется в коже, при воздействии на нее ультрафиолетовых лучей. Именно витамин D участвует в формировании костной системы ребенка. В случае недостатка солнечных лучей, нерационального питания или проблем с усвоением витамина D, или, выражаясь научным языком, кальциферола, приеме противосудорожных препаратов, идет сбой процесса минерализации костей.

Однако первый удар приходится на нервную систему. Малыш все время плачет, плохо спит. Из-за того, что ребенок беспокойный, он активно трется головой о подушку. Прибавьте к этому усиление потливости и поймете, как появляются залысины – еще один тревожный симптом.

В начальной стадии заболевания можно также заметить снижение у ребенка мышечного тонуса и задержку развития: грудничок позже сверстников начинает держать голову, ползать, сидеть и ходить. Обеспокоенность и подозрения должна также вызвать задержка прорезывания зубов. Если рахит запустить, далее следует период разгара болезни, во время которого начинают деформироваться кости: ноги приобретают форму дуги, ребра становятся плоскими, превращаясь в так называемые «рахитические четки», кости черепа разрастаются («олимпийский лоб»), позвоночник и таз деформируются, живот становится плоским и распластанным, оттого его еще называют «лягушачьим». Ребенок отличается бледностью, имеет проблемы с пищеварением (рвота, диарея или запоры).

Крайне важно своевременно поставить диагноз и приступить к лечению, так как рахит может привести к плоскостопию, а у девочек – к невозможности выносить беременность. Помимо визуальных симптомов существуют методы лабораторной диагностики, которые позволят подтвердить диагноз.

Первым делом следует сдать кровь на биохимию, чтобы узнать показатели кальция, фосфора и щелочной фосфатазы (фермента, ответственного за транспорт кальция и фосфора к костям) в крови. Нормальный уровень кальция для детей – 2,5-2,7 ммоль/л, фосфора – 1,3-2,3 ммоль/л, фосфатазы – до 200 ЕД/л. Не обойтись и без рентгена – он покажет изменения, которые претерпели кости малыша вследствие болезни. Однако еще более информативным методом медицинской визуализации является компьютерная томография.

Еще один метод определения нехватки или переизбыток кальция – проба Сулковича. Она базируется на том, что вследствие метаболизма, часть кальция выводится почками. Для проведения пробы нужно собрать мочу ребенка натощак (10-20 мл), предварительно (за 2-3 дня) исключив из рациона все продукты с большим содержанием кальция. Добавляя реактив, диагносты оценивают степень помутнения мочи – чем выше его степень, тем выше содержание кальция. Альтернативным и более точным методом является кальций-креатининовое соотношение в разовой порции мочи. При помощи данного анализа возможно минимизировать колебания уровня кальция, связанные с изменением концентрации мочи после питьевого режима. Назначается педиатрами для исключения передозировки уровня витамина D при лечении рахита.

Схему последующего лечения, конечно, определяет педиатр. Она включает прием витамина D, маcсаж и физиотерапию, устранение причин, повлекших за собой недуг. Что касается профилактики, то она проста: необходимо вводить в рацион ребенка продукты, содержащие кальций, фосфор и витамин D: творог, яйца, рыбу. Детям, родившимся в местности с низкой солнечной активностью и недоношенным добавляют профилактические дозы витамина D.

Лабораторные исследования на диагностику рахита и контроля его терапии можно пройти в медицинском центре «Юнимед». Для консультации по интересующим анализам звоните по телефонам:

+38 (061) 220-10-72, +38 (097) 181-34-34, +380 (066) 181-34-34

Лечение рахита у детей

К нам на сайт продолжают поступать вопросы, связанные с заболеваемостью рахитом у детей раннего возраста: нужно ли давать витамин Д летом, всегда ли позднее прорезывание зубов – признак рахита, каждому ли ребенку показан витамин Д и какую его форму лучше выбрать… Знакомим вас с классической точкой зрения на эту проблему.

Рахит (от греч.rhahis – спинной хребет, позвоночник) – заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, вызванное нарушением фосфорно-кальциевого обмена вследствие дефицита витамина D и его активных метаболитов.

Немного истории, Рахит известен со времен Сорана Эфесского (98-138г до н.э.) и Галена (131-211 год н.э.) В 1650 году впервые рахит описал английский ортопед Ф.Глиссон и некоторое время рахит называли «английской болезнью». Любопытно, что в настоящее время, по данным английских педиатров витамин Д-дефицитный рахит встречается лишь у выходцев из Азии (англичане называют его «азиатской болезнью») именно в связи с традициями питания по позднему введению прикорма животным белком и профилактического назначения витамина Д. В начале ХХ века наш соотечественник И.Шабад обнаружил, что рыбий жир трески достаточно эффективен для профилактики и лечения рахита, В 1920 году американский ученый Мелланби установил, что активным веществом в рыбьем жире является жирорастворимый витамин, а выделил витамин D Mc Collum в 1922 году, после чего стали активно изучать действие витамин Д на кости, мышцы, кишечник и почки.

Рахит встречается во всех странах, но особенно часто в северных районах, где отмечается недостаток солнечного света. Дети, рожденные осенью и зимой, болеют рахитом чаще и тяжелее. Частота Рахита в последние годы в России среди детей раннего возраста колеблется от 54 до 66 %, для примера, в Болгарии, где много солнечных дней, распространенность рахита около 20%.

Рахит развивается у детей, имеющих те или иные факторы предрасположенности, спектр которых у каждого ребенка индивидуален. Сочетание различных факторов определяет сроки начала и тяжесть течения рахита. Со стороны матери – это возраст младше 17 и старше 35 лет, токсикозы беременности, обменные заболевания, патология со стороны желудочно-кишечного тракта, почек, дефекты питания во время беременности и лактации (диеты с дефицитом белка, кальция, фосфора, витамина Д, В1, В2, В6, гиподинамия, недостаточная инсоляция, осложненные роды, неблагополучные социально-экономические условия.

Со стороны ребенка – это время рождения (чаще болеют дети, рожденные с июня по декабрь), недоношенность, дети из двоен, морфофункциональная незрелость, крупный плод (более 4 кг), бурная прибавка массы тела в течении первых 3-х месяцев жизни, вскармливание грудным, но «старым» донорским молоком, раннее искусственное и смешанное вскармливание неадаптированными молочными смесями, позднее введение прикорма (1 л женского молока содержит 40-70 МЕ витамина D3, а коровьего 5-40 МЕ, 1г желтка куриного яйца содержит 140-390 МЕ витамина D3), дети, получающие преимущественно вегетарианские прикормы (каши, овощи), недостаточное пребывание на свежем воздухе, недостаточный или ограниченный двигательный режим (тугое пеленание, гипсовые лангеты, ношение шин, отсутствие ЛФК и массажа), перинатальная энцефалопатия с поражением III желудочка, заболевания кожи, печени, почек, синдром мальабсорбции, частые ОРВИ и кишечные инфекции, прием гормонов и противосудорожных препаратов.

В настоящее время установлено, что витамин D3 (холекальциферол) образуется в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей (наибольшим «антирахитическим действием обладают лучи с длиной волны между 290-310 ммк – лучи Дорно). Солнечное облучение кожи в течении 10-30 минут способствует образованию 200МЕ витамина Д. При благоприятных условиях в коже ребенка образуется необходимое количество витамина D.

Регуляцию фосфорно-кальциевого обмена кроме витамина Д осуществляют паратгормон и кальцитонин. Представим себе общую схему обмена кальция и фосфора. Физиологические колебания Са и Р поддерживаются в довольно узких границах (Са крови – 2-2,8 ммоль/л). Снижение Са в крови немедленно активирует синтез паратиреоидного гормона, который усиливает выведение Са из костной ткани в кровь, а также выделение фосфора почками, в результате уменьшения его обратного всасывания в почечных канальцах и сохраняется таким образом, нормальное соотношение Са:Р (произведение Са х Р является постоянной величиной). При снижении Са в крови витамин Д3 временно увеличивает вымывание Са из кости, одновременно усиливает всасывание Са из кишечника. После восстановления Са в крови до нормы витамин Д улучшает качество костной ткани: способствует увеличению количества костных клеток-остеобластов, минерализацию кости.

Следует учитывать, что к изменениям костной ткани могут приводить первичные генетически обусловленные и вторичные заболевания органов, участвующих в метаболизме витамина Д: паращитовидных желез, желудочно-кишечного тракта, почек, печени, костной системы. В таких случаях заболевание характеризуется как рахитоподобный синдром основного заболевания (гипопаратиреоза, почечного тубулярного ацидоза, синдрома Де-Тони-Дебре-Фанкони и т.д.). Нарушение Са-Р обмена возникает и при длительном употреблении некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикоиды, тиреоидные гормоны, противосудорожные средства, гепарин, тетрациклин и др.). При этих заболеваниях, костные нарушение, как правило, возникают позднее, на 2-м году жизни и бывают более грубыми.

Клиника рахита

Характерная клиническая картина служит основой его диагностики. Являясь общим заболеванием, рахит сопровождается появлением различных симптомов со стороны многих систем. Различают 3 периода заболевания: начальный, период разгара, период реконвалесценции, когда исчезают признаки активного рахита и период остаточных явлений. Также рахит различают по трем степеням тяжести (I – легкая, II – среднетяжелая, III – тяжелая) по характеру течения бывает острый, подострый, рецидивирующий.

Рахит I степени тяжести характеризуется нарушениями со стороны центральной нервной и вегетативной систем: беспокойство, пугливость, раздражительность, вздрагивание, потливость; мышечной системы: гипотония мышц, появление запоров; и костей: небольшая податливость краев большого родничка.
Рахит II степени характеризуется выраженными изменениями со стороны костной ткани: формирование теменных бугров, рахитических четок на 5-8 ребрах, деформация грудной клетки, расширение нижней апертуры грудной клетки с втяжением ребер (Гаррисонова борозда), мышц (выраженная гипотония, «лягушачий» живот, разболтанность суставов).
Рахит III степени – происходит размягчение костей основания черепа, появляется запавшее переносье («седловидный» нос), экзофтальм, «олимпийский лоб», грубая деформация грудной клетки («куриная грудь», «грудь сапожника»), деформация позвоночника (рахитический кифоз), утолщение ростковой части кости предплечья в виде рахитических «браслетов» и фаланг пальцев («нити жемчуга»), деформация трубчатых костей нижних конечностей (Х- или О-образные). У детей, больных рахитом, нарушается время появления и порядок прорезывания зубов, дефекты эмали. При рахите наблюдается задержка развития статических, моторных функций, наблюдается нарушение функции многих внутренних органов и систем (легочной, сердечно-сосудистой, гепато-лиенальный синдром). В ряде случаев возможно развитие гипохромной анемии, связанной не только с дефицитом железа, но и со структурно-функциональными изменениями самих эритроцитов.
Острое течение отмечается у детей первого полугодия, родившихся с крупной массой тела (более 4 кг) или у младенцев с большой месячной прибавкой массы. Симптомы нарастают быстро, наблюдается процесс размягчения кости, уплощается затылок, размягчаются кости черепа.
Подострое течение чаще у детей с внутриутробной или постнатальной гипотрофией, недоношенных детей или у детей первого полугодия, получающих недостаточную дозу витамина Д. Развитие заболевания более медленное, преобладают процессы гиперплазии (разрастания) костной ткани, может перейти в острое состояние, после частых респираторных инфекций.

Рецидивирующее течение рахита характеризуется периодами клинического улучшения и ухудшения заболевания на фоне различной соматической патологии, изменениями вскармливания, ухода. Возможно и непрерывно-рецидивирующее течение.

Для диагностики периода и течения рахита определяют в крови уровень кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы, иногда делают рентгенограмму запястья. Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 ммоль\л и даже ниже при норме у детей до 1 года 1,5-1,8 ммоль\л, концентрация кальция — до 2,0-2,7 ммоль\л. Соотношение между уровнями Са и Р в сыворотке крови, в норме равное 2:1, в период разгара рахита повышается до 3:1- 4:1. Вместе с тем, в начальном периоде рахита и в разгаре остеомаляционных явлений количество кальция может быть нормальным. В сыворотке крови повыщается активность щелочной фосфатазы ( выше 400 ЕД\л ). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот, фосфора и кальциурия (аминоацидурия и кальциурия – выше 10 мг\кг в сутки).

Профилактика и лечение

Профилактика рахита складывается из антенатальной (во время беременности) и постнатальной (после рождения). Бывает неспецифической и специфической. Во время беременности профилактика предусматривает в первую очередь:

Соблюдение режима дня с достаточным сном днем и ночью. Прогулки на свежем воздухе не менее 2-4 ч ежедневно, в любую погоду.
Рациональной питание беременной: ежедневное употребление не менее 180 г мяса, 100 г рыбы (3 раза в неделю), 100 г творога, 30-40 г сыра, 300 г хлеба, 500 г овощей, 0,5 л молока или кисломолочных продуктов. Иногда вместо молока рекомендуют применять специальные молочные напитки, предназначенные для женщин во время беременности и кормления грудью (Думил мама плюс, Энфамама, Фемилак и др.), способные предупредить нарушения фосфорно-кальциевого обмена у женщины, плода, младенца во время беременности и кормления грудью или прием поливитаминных препаратов на протяжении беременности и периода лактации.
Беременным женщинам из группы риска (нефропатии, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ревматизм и др.) необходим дополнительный прием, начиная с 28-32 недели беременности витамина Д в дозе 500-1000 МЕ в течение 8 недель вне зависимости от времени года.
Применение препаратов кальция, также диета, обогащенная кальцием.
Вместо препаратов витамина Д можно применять в зимний и весенний периоды года, особенно в северных районах, ультрафиолетовое облучение, способствующее самостоятельному синтезу собственного витамина Д кожей. Курсом 20-30 сеансов.

Постнатальная профилактика рахита:

Организация правильного питания малыша. При грудном вскармливании особое внимание для успешной и продолжительной лактации кормящая мама должна уделять правильному питанию. Суточный рацион должен быть разнообразным и включать необходимое количество белка, в т.ч. и животного; жира, содержащего полиненасыщенные жирные кислоты, сложные углеводы, витамины и микроэлементы. Целесообразно продолжить прием поливитаминных препаратов, начатых еще во время беременности или вышеуказанных специальных молочных смесей.
При смешанном и искусственном вскармливании рекомендуются адаптированные заменители грудного молока, имеющие сбалансированное соотношение Са-Р не менее 1,2-2) и содержание витамин Д3. При употреблении таких смесей не рекомендуется раннее введение прикормов и дополнительных витаминных препаратов.
Также следует уделять внимание физическому развитию малыша, прогулкам и закаливанию, гимнастике и массажу.

После рождения профилактика рахита производится витамином Д, минимальная профилактическая доза составляет для здоровых доношенных детей раннего возраста 400-500 ЕД в сут, назначается с 3-4 недельного возраста в осеннее-зимне-весенний периоды с учетом условий жизни ребенка и факторов риска развития заболевания. Если в летний период пасмурно, дождливо, то целесообразно продолжить витамин Д и летом. Дети с малыми размерами родничка имеют лишь относительные противопоказания к назначению витамина Д. Специфическая профилактика рахита им проводится, начиная с 3-4- месяцев жизни под контролем размеров большого родничка, окружности головы, а также с учетом всех параметров клинической картины (чтобы исключить возможную патологию!). Поскольку при малых размерах и закрытом родничке после 6 месяца (вариант нормы) возможно развитие рахита, то профилактическую дозу витамина Д в таких случаях следует заменить лечебной.

Правильная профилактика рахита является обязательным компонентом коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена у растущего ребенка в современных условиях. Подбор же лечебных доз витамина Д проводится в соответствии с особенностями клиники рахита, степени его тяжести и динамики заболевания. Дозы (от 2500 до 5000 МЕ) и длительность терапии рахита весьма вариабельны и зависят от многих факторов, в том числе и от индивидуальных особенностей организма. Кроме витамина Д3 назначают курсами препараты кальция, магния, витамина Е, А, С, метаболические препараты оротат калия, элькарнитин, АТФ, Акти-5. Восстановительная терапия включает массаж и ЛФК, которые назначаются через 2 недели после начала медикаментозной терапии, курсы хвойно-солевых ванн.

Рахит не является противопоказанием для проведения профилактических прививок. Через 2-3 недели от начала терапии возможно проведение вакцинации. Таков взгляд на рахит традиционной медицины. Не можем не напомнить однако, что в лечении каждого заболевания существуют общие принципы и индивидуальные рекомендации. Руководствуясь целостным и индивидуальным подходом к любой проблеме в организме, специалисты нашего Центра отдают предпочтение неспецифическим методам профилактики рахита, считая основными здоровый образ жизни с младенчества, грудное вскармливание, разумную физическую активность, массаж и гимнастику, а при необходимости, гомеопатическую коррекцию и общеукрепляющее лечение.

Автор: Сусенкова Ирина Игоревна, врач-педиатр, невролог.

Как уберечь от рахита — Амурская правда

Причины, симптомы и меры профилактики опасного заболевания

— Кристина Сергеевна, раньше педиатры стращали молодых мам тем, что без солнечных ванн, яичных желтков и капель витамина Д их ребенок заболеет рахитом. Сейчас беспокойство по поводу этого заболевания снизилось?

— Ситуация и сегодня остается тревожной. Причем если раньше считалось, что оборону от рахита нужно держать до трех лет, то сегодня все возрастные границы отменены. Пришло понимание, что рахит может быть и у детей, и у подростков, и у взрослых. Также стала более совершенной классификация рахита: не просто по стадиям развития, а именно по причинам. Так, можно выделить витамин-Д-дефицитный рахит, наследственные формы и рахит на фоне других тяжелых заболеваний. Но, конечно же, наиболее частой причиной рахита является дефицит витамина Д из-за неправильного питания или недостаточного пребывания на солнце.

— То есть мамам нельзя расслабляться, даже когда ребенку исполнится три года?

— Внимательным родителям в этом смысле вообще расслабляться нельзя. Рахит может начаться в любом возрасте. Просто у детей он будет называться рахитом, а у взрослых — остеомаляцией.

— А как у взрослых проявляется рахит?

— Болями в костях, переломами при малых травмах, патологией зубов.

— К какому врачу должны идти взрослые, если заподозрят у себя рахит?

— К терапевту можно обратиться с жалобами на боли в костях. К ортопедам или травматологам обычно идут, когда есть травмы или переломы. А по-хорошему этой проблемой должны заниматься несколько врачей: и терапевты, и ортопеды, и эндокринологи. Это заболевание подразумевает участие коллективного разума.

— А сами врачи берут в расчет, что у взрослого пациента может быть рахит?

— В плане диагностики к этому заболеванию с некоторых пор стали относиться серьезнее. Я думаю, что в ближайшее время уже для всех врачей будет понятно, что рахит нужно подозревать не только у малышей с лысым затылком и потным лобиком или стопами, но и у тех детей и подростков, которые отстают в физическом развитии, хромают, часто ломают руки или ноги, имеют деформации костей, судороги.

— Грудное вскармливание и рахит как-то связаны? Сейчас принято без прикорма держать ребенка на грудном молоке очень долго — как раз в целях профилактики рахита.

— Грудное молоко не предохраняет от рахита. Если же, кроме грудного вскармливания, ребенок получает и другие продукты, разрешенные в его возрасте, — вот это может предохранить от развития рахита. Но только алиментарного — это рахит, который возникает от недостатка витамина Д в пище. А вот от наследственных форм рахита никакое правильное питание, увы, не спасет, потому что он никак не связан с недостатком витамина Д в пище.

www.rickets.ru — специальный сайт, посвященный профилактике и лечению рахита, где и врачи, и родители маленьких пациентов могут почерпнуть в доступном виде необходимую информацию.

— Правда, что в группе риска дети, которые родились осенью, — из-за того, что их растущему организму не хватает солнечного света?

— Такой очевидной связи нет. Как правило, деткам на первом году жизни в обязательном порядке проводят профилактику — по назначению врача дают одну или две капли витамина Д в день. То есть сезон рождения тут не важен. Другое дело, что минимальные показатели витамина Д в крови бывают весной — это показал целый ряд проведенных исследований. Но у некоторых детей можно и летом выявить минимальное значение — это бывает, если ребенок неправильно питается, если его пища в основном состоит из углеводов, он мало ест творога, сыра, мяса, рыбы разных сортов — а в макаронах и булках, как известно, витамина Д нет.

— А можно насытить организм витамином Д только за счет солнца?

— Я считаю, что можно. Но при условии, что человек — взрослый или ребенок — еще и правильно питается. И у него есть возможность пребывать на свежем воздухе в летнее или весеннее время, ранней осенью. А вот с поздней осени и до поздней весны синтез витамина Д в организме снижен. Но это не говорит о том, что ребенка нужно «заливать» витамином Д! Даже профилактические дозы этого препарата должен назначать врач.

— То есть сам родитель не сможет оценить — нужно давать витамин Д или нет?

— Родитель может заметить, что со здоровьем ребенка что-то не так, и обратиться к врачу. Витамин Д является гормоном. А любой гормон имеет свой профиль действия. Кому-то они противопоказаны вообще, кому-то нужна меньшая дозировка, кому-то — большая. Назначать его можно, только исходя из клинической картины, и обязательно отслеживать динамику — смотреть, что происходит с ребенком, как меняются его лабораторные анализы.

— Наличие витамина Д в организме можно как-то измерить? Взрослый человек может самостоятельно проверить уровень витамина Д в крови — например, сдав анализы в лаборатории?

— Это можно сделать в любой лаборатории. Но смотреть уровень витамина Д без оценки клинической картины, без оценки структуры костной ткани бесполезно. Если кратко сказать, то рахит — это недостаточная минерализация костной ткани из-за нарушений кальций-фосфорного обмена. Самой главной функцией витамина Д в организме является регуляция минерального обмена — соответственно, его точкой приложения является кость. Посмотреть рентгеновский снимок и увидеть трубчатые кости — это элементарно, и врачу уже будет понятно, что происходит в организме.

— Какие могут быть последствия нелеченого рахита?

— Ребенок будет продолжать отставать в росте, весе, будет гипотоничен, могут сформироваться тяжелые деформации скелета, которые потребуют хирургической коррекции или других вмешательств, а это в любом случае ограничение подвижности. При наследственной форме рахита возможны и более серьезные последствия: судороги, выпадение зубов, тяжелые деформации скелета. Есть врожденные формы, которые при отсутствии лечения заканчиваются летально.

— Рахит — это обратимая болезнь?

— В большинстве случаев — да. Если вовремя поставлен диагноз, назначено лечение и оно выполняется. Растущий организм даже деформации сам «исправит» — при правильном лечении.

— Принято считать, что географически Россия так расположена, что чуть ли не большая часть нашего населения обречена на дефицит витамина Д. Это так?

— Мы живем в полосе, где имеется недостаток солнечного света. Но мы здесь живем не один месяц — большинство живут тут всю жизнь. Лучшая профилактика — длительные и регулярные прогулки на свежем воздухе, физическая нагрузка и правильное питание.

— Грудничок будет меньше двигаться, так как он быстро истощается. У него формируется так называемый «олимпийский лоб» — с большими лобными буграми. Может облысеть — как бы «стереться» — затылок. Долго не зарастает родничок, а его края, контуры — слегка размягченные. Грудная клетка меняет форму, на ребрах могут появиться утолщения, похожие на бусинки. Живот становится непропорционально большим — его называют «лягушачьим», ноги ребенок тоже раскидывает как лягушонок. На ручках могут появиться «браслеты» — от нарушения минерализации хрящевой ткани и ее разрастания. Зубы, как правило, прорезываются поздно, а выпадают рано — стирается эмаль. Дети заметно отстают в росте, весе, поздно начинают сидеть, ползать, ходить. Если имеются подобные проявления, необходимо в первую очередь исключить рахит, а уже потом выяснять: что это еще может быть за патология?

— Употребление витамина Д без назначения врача может привести к интоксикации, при которой могут возникнуть запоры, слабость — из-за высокого уровня кальция в крови. Это нефрокальциноз, который может перерасти в мочекаменную болезнь. Может быть и рвота — но это уже при очень сильной интоксикации. Может быть потеря в весе или отсутствие прибавки — то есть последствия очень серьезные. Поэтому врач, назначая витамин Д, должен предупредить родителей, что через какой-то период времени нужно посмотреть уровень кальция в крови и моче, оценить уровень фосфора и самого витамина Д в крови — чтобы не возникло передозировки.

Возрастная категория материалов: 18+

Материалы по теме

Амурские кардиологи: «Люди боятся ковида, а умирают дома от инфаркта»02.11.2020, 08:07УЗИ премиум-класса начали делать в Амурской областной больнице15.01.2020, 15:47«Такая молодая – и уже инсульт!»: врачи-неврологи о причинах сосудистых катастроф в молодом возрасте24.10.2019, 08:02Амурская область усилит борьбу со смертностью от онкологии и болезней сердца04.07.2019, 13:47Амурские кардиохирурги выполнили уникальные операции на работающем сердце17.12.2018, 16:54Источником инфекции в роддоме Благовещенска стал сотрудник буфета18.08.2018, 22:20Спасенный случайными прохожими благовещенец умер в больнице25.

07.2018, 16:58Посетителей Благовещенского РКЦ будут облучать09.01.2018, 13:48Амурчанин заразился инфекцией от грызунов и погиб09.01.2018, 09:28Повальная скарлатина в благовещенском детском саду не подтвердилась25.01.2017, 17:48

Публикации в СМИ

Рахит — детское заболевание, обусловленное временным несоответствием между высокой потребностью в ионах кальция и фосфатах и недостаточным их поступлением и/или усвоением, а также при эндо- и экзогенной недостаточности витамина D. У взрослых подобное патологическое состояние называют остеомаляцией.

Классификация • Периоды заболевания: начальный, разгара болезни, реконвалесценции, остаточных явлений • Тяжесть процесса •• Лёгкая (степень I): минимальные изменения со стороны костной системы (краниотабес, уплощение затылка, податливость краёв большого родничка, утолщения на рёбрах в местах перехода хряща в кость — «рахитические чётки») •• Средняя тяжесть (степень II): выраженные изменения со стороны костной системы (гипертрофия лобных и теменных бугров, «рахитические чётки», деформации (чаще варусные) нижних конечностей) •• Тяжёлая (степень III): грубые деформации костей черепа, позвоночника, нижних конечностей, возможно нарушение функций внутренних органов • Характер течения •• Острое: у детей первых 6 мес жизни с высокими темпами роста протекает преимущественно с клинической картиной признаков остеомаляции •• Подострое: клиническая картина развивается во втором полугодии жизни, проявляется преимущественно признаками остеоидной гиперплазии •• Рецидивирующее: течение рахита характеризуется чередованием клинического улучшения и обострений процесса. Рецидив заболевания при отсутствии лечения провоцируют недостаточность инсоляции в холодное время года, соматические заболевания ребёнка.
Этиология • Эндогенные причины •• Высокая скорость изменения и роста скелета •• Недостаточное всасывание фосфатов и кальция в кишечнике или их усиленная экскреция с мочой •• Нарушение процессов образования костей в результате эндокринного дисбаланса (например, изменение содержания паратгормона или тиреокальцитонина) •• Нарушение метаболизма витамина D вследствие врождённой неполноценности ферментных систем ЖКТ, печени, почек • Экзогенные •• Алиментарные факторы: недостаточное поступление с пищей фосфатов и кальция, отсутствие профилактического введения витамина D в зимнее время года •• Недостаточность УФО.
Факторы риска • Экстрагенитальная патология и осложнения беременности (гестоз, невынашивание, плацентарная недостаточность) • Недоношенность • Длительное применение противосудорожных препаратов, ГК • Частые заболевания в грудном возрасте • Заболевания ЖКТ • Искусственное вскармливание.

Патогенез. Патофизиологические процессы, вызванные гипокальциемией, гипофосфатемией в результате недостаточности витамина D и его метаболитов • Активизация паращитовидных желёз и гиперсекреция ПТГ • ПТГ — синергист кальцитриола •• Мобилизует выведение кальция из костей •• Нарушает всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике •• Снижает реабсорбцию фосфатов и аминокислот в почечных канальцах • Возникают гипофосфатемия, метаболический ацидоз, нарушение остеогенеза •• Гипофосфатемия компенсаторно приводит к высвобождению фосфатов из органических соединений (фосфатидов миелиновых оболочек нервных стволов, аденозинфосфорных кислот мышц). Демиелинизация приводит к преобладанию процессов возбуждения, сменяющихся реакциями торможения. Нарушение энергетического обмена в мышцах снижает их тонус •• Ацидоз приводит к нарушению углеводного обмена и расстройству микроциркуляции, что вызывает функциональные, а затем и морфологические изменения внутренних органов •• Остеогенез. Вымывание солей кальция и фосфора из костей приводит к остеопорозу и остеомаляции. Процесс минерализации костей замедлен, нарушена резорбция хряща, утолщение костной ткани в точках роста (гиперплазия остеоидной ткани). Возникают искривление костей, замедление их роста.
Метаболизм и функции витамина D • Витамин D — жирорастворимый витамин (прогормон), образуется в коже человека под действием УФО и поступает в организм с пищевыми продуктами (рыбьим жиром, яичным желтком, молочными смесями) • Существует две формы витамина: эргокальциферол (витамин D2) и холекальциферол (витамин D3), исходно малоактивные. Превращение в активные формы (гормоны) происходит в печени (путём гидроксилирования), затем в почках (посредством повторного гидроксилирования). При этом образуются 1,25-(OH)2-D3 (кальцитриол), 24,25-(OH)2-D3 и другие формы, что стимулируется паратгормоном и (независимо от него) гипофосфатемией. Функции кальцитриола: усиление всасывания кальция в кишечнике, стимулирование процессов образования и минерализации кости. Эти функции реализуются через рецепторы витамина D и гены, которые определяют активность гормонов, регулирующих метаболизм витамина D.

Клиническая картина.
• Начальный период •• Начало заболевания на 2–3-м месяце жизни •• Длительность периода до 4–6 нед при остром течении, до 2–3 мес при подостром •• Податливость швов и краёв большого родничка, «краниотабес» — размягчение краёв затылочной кости, «рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую •• При рентгенографии запястий — краевое расширение, нечёткость метафизарных зон, незначительный остеопороз.
• Период разгара •• Развивается чаще после 3–4 мес •• Костные изменения вследствие остеомаляции при остром течении ••• Краниотабес — размягчение затылочной кости с последующим утолщением затылка ••• «Грудь сапожника» — податливость и деформация грудной клетки с образованием вдавления в нижней трети грудины ••• «Куриная грудь» — выбухание грудины ••• Гаррисонова борозда — втяжение рёбер по ходу прикрепления диафрагмы ••• Искривление трубчатых костей (вальгусная и варусная деформации голеней) ••• Сужение таза •• Костные изменения вследствие гиперплазии остеоидной ткани при подостром течении ••• «Олимпийский лоб» — выраженные лобные и теменные бугры ••• «Рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую ••• «Рахитические браслетки» — утолщение в области запястья ••• «Нити жемчуга» — утолщение фаланг в области межфаланговых суставов •• Неправильное прорезывание зубов •• Значительный остеопороз трубчатых костей, бокаловидные расширения метафизов, размытость зон предварительного обызвествления •• Функциональные и морфологические изменения внутренних органов при III степени — гепатоспленомегалия, приглушение сердечных тонов, тахикардия, жёсткое дыхание, тахипноэ, парез кишечника.

• Период реконвалесценции •• Улучшение самочувствия •• Регрессия неврологических и вегетативных расстройств •• Длительное восстановление мышечного тонуса и процесса образования костей •• На рентгенограммах — неравномерное уплотнение зон роста.
• Период остаточных явлений: мышечная гипотония, остаточные изменения скелета в виде деформаций черепа, грудной клетки, нижних конечностей.

Лабораторная диагностика • Начальный период •• В крови — нормальное или несколько повышенное содержание кальция, снижение концентрации фосфатов, повышение активности ЩФ; метаболический ацидоз •• В моче — гиперфосфатурия, гипераминоацидурия • Период разгара — в крови более выражена гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия • Период реконвалесценции — в крови гипокальциемия, нормальное содержание фосфатов, нормализация активности ЩФ, нормальные значения pH • Период остаточных явлений — нормализация всех биохимических показателей.
Специальные исследования. Рентгенологическое исследование: признаки остеомаляции, остеопороза, гиперплазии остеоидной ткани.
Дифференциальная диагностика • Витамин D-резистентные формы рахита (фосфат-диабет, витамин D-зависимый рахит, болезнь и синдром Фанкони, почечный канальцевый ацидоз) • Врождённый вывих бедра • Хондродистрофия.
ЛЕЧЕНИЕ
Диета • По возможности естественное вскармливание • Прикормы следует вводить на месяц раньше • Количество соков удваивают • Обязательные продукты — яичный желток, рыбий жир, икра рыбы, сливочное масло, печень, мясо.
Лекарственная терапия • Эргокальциферол •• Лечебная доза препаратов витамина D (масляный или спиртовой р-р) ••• I степень — 1000–1500 МЕ/сут, курс 30 дней ••• II степень — 2000–2500 МЕ/сут, курс 30 дней ••• III степень — 3500–5000 МЕ/сут, курс 45 дней •• Профилактическая доза (после завершения курса лечения) 400–500 МЕ/сут, курс 1 год •• При непереносимости витамина D ••• УФО до 20 сеансов в течение 1–2 мес ••• Аналоги препарата • Препараты кальция, калия, магния • Витаминотерапия • При мышечной гипотонии — неостигмина метилсульфат, трифосаденин, массаж, ЛФК • Симптоматическая терапия.
Осложнения • Стойкие деформации костей • Патологические переломы • Остеомиелит • Почечная недостаточность • Почечно-канальцевый ацидоз • Судорожный синдром.
Прогноз • При I и II степенях тяжести — благоприятный при своевременном лечении • При III степени возможны множественные переломы, отставание в физическом развитии, формирование дисметаболических нефропатий, необратимые морфологические изменения внутренних органов.
Профилактика • Антенатальная •• Соблюдение правил личной гигиены беременной •• Занятия ЛФК •• Прогулки на воздухе не менее 2–4 ч в день •• Полноценная диета •• Зимой и весной, начиная с 32 нед беременности, назначают эргокальциферол 400–500 МЕ в течение 8 нед • Постнатальная •• Естественное вскармливание, добавление яичного желтка в пищевой рацион •• Достаточная инсоляция •• 400 МЕ эргокальциферола в сутки в виде препарата или в составе молочной смеси.
Синоним. Болезнь английская.

МКБ-10 • E55. 0 Рахит активный

Олимпийский лоб при рахите — Все о детях

В период разгара болезни отмечаются более выраженные нервно-мышечно-вегетативные расстройства, а также вовлечение в процесс внутренних органов. Ребенок становится вялым, малоподвижным, усиливается гипотония мышц и связочного аппарата, движения в конечностях становятся как бы разболтанными.

Развиваются четкие изменения со стороны скелета.

К легкости и податливости краев родничков и швов присоединяется размягчение плоских костей черепа: вдоль ламбдовидного шва и задних отделов теменных костей (реже в области чешуи затылочной кости) появляются участки размягчения величиной 15-20 см, дающие при надавливании ощущение толстого пергамента или тонкой целлулоидной пластинки.

Мягкий череп меняет конфигурацию: уплощается затылок, возникает асимметрия головы. В результате избыточного образования новой костной ткани, которая не обызвествляется сразу, начинают выступать более отчетливо лобные и теменные бугры, а весь череп приобретает угловатую форму (квадратная голова). Иногда западает переносица (седловидный нос) или сильно выступает лоб («олимпийский лоб»). При этом появляется экзофтальм (пучеглазие). Замедляется прорезывание зубов, изменяется его порядок, нарушается прикус, появляются дефекты эмали и кариес. Большой родничок закрывается только в возрасте 1,5-2 лет или позже.

В результате усиленного образования новой костной ткани на границе костной и хрящевой части ребер появляются утолщения, усиливается кривизна ключиц.

Грудная клетка за счет процессов размягчения становится мягкой и деформируется: она выглядит сдавленной с боков. На поверхности грудной клетки соответственно линии прикрепления диафрагмы появляется вдавление — гаррисонова (или перипневмоническая) борозда.

В тяжелых случаях передняя часть грудной клетки вместе с грудиной несколько выпячивается кпереди — возникает так называемая куриная, или килевидная, грудь. В поясничном отделе позвоночника появляется кифоз — рахитический горб. В дальнейшем, когда ребенок начинает ходить, иногда присоединяются лордоз, а в некоторых случаях — сколиоз.

В результате разрастания эпифизарного хряща и расширения метафизов у детей старше 6-8 месяцев наблюдаются утолщения эпифизов костей предплечья («рахитические браслеты») и голеней, фаланги пальцев также утолщаются, создавая так называемые «нити жемчуга».

Кости нижних конечностей искривляются в виде буквы О (варусная деформация), реже — в виде буквы X (вальгусная деформация). Почти всегда наблюдается плоскостопие. Таз деформируется довольно редко. В зависимости от тяжести рахитических явлений и времени их возникновения возможны самые разнообразные деформации нижних конечностей.

На рентгенограммах граница между эпифизом и диафизом трубчатых костей становится неровной, бахромчатой. Увеличивается щель между эпифизом и диафизом, эпифиз приобретает блюдцеобразную выгнутость.

Для рахита характерны изменения со стороны мышечно-связочного аппарата:

вялость и дряблость мышц;
разболтанность суставов.

Больной ребенок в положении на спине легко притягивает ногу к голове, даже кладет стопу на плечо. Вследствие расхождения прямых мышц живота и дряблости живот как бы распластывается — лягушачий живот.

Задерживается развитие костно-мышечной системы: дети начинают позже держать голову, сидеть, вставать и ходить. Пассивные движения обычно вызывают у них отрицательную реакцию, по-видимому, за счет имеющейся у них повышенной чувствительности.

Деформация грудной клетки, снижение тонуса мышц, несколько вялые движения диафрагмы и изменения со стороны нервной системы нарушают легочную вентиляцию. В период разгара заболевания могут возникать одышка, ателектазы, легко развиться пневмония.

Также развиваются дистрофические изменения со стороны сердца — так называемое «рахитическое сердце» имеет расширенные вправо границы за счет увеличения сердечных полостей. Тоны сердца приглушены, пульс учащен, артериальное давление снижено.

Далее по теме:

Source: www.medkurs.ru

Рахит у детей

В настоящее время в связи с экологическими проблемами, нарушениями питания у грудных детей часто встречается гиповитаминоз Д. В связи со сложностью и малодоступностью для практического здравоохранения прямых методов ранней диагностики гиповитаминоза Д используются косвенные методы диагностики, которые недостаточно точны. Это положение ведет к поздней диагностике рахита у ребенка.

Предрасполагают к возникновению рахита многочисленные перинатальные факторы (заболевания матери во время беременности, неблагоприятное течение родов и др.).

Благодаря тому, что интенсивное поступление кальция и фосфора от матери к плоду происходит в последние месяцы беременности, недоношенный ребенок менее уже при рождении имеет часто остеопению — более низкое содержание минеральных веществ в кости.

Этому же способствуют нерациональные питание и режим жизни беременной. Незрелость ферментных систем печени, почек, кожи, как и их заболевания, провоцируют развитие рахита у детей. Особенно часто рахит возникает у недоношенных детей. Для нормального процесса окостенения важно достаточное содержание в пище белка, кальция и фосфора при правильном их соотношении, микроэлементов магния и цинка, витаминов группы В и А.

К рахиту приводит недостаточная двигательная активность ребенка, так как кровоснабжение кости и электростатическая напряженность существенно повышаются при мышечной деятельности.

Признаки появления рахита

В начальном периоде у детей первого года жизни изменения отмечаются со стороны нервной и мышечной систем.
Ребенок становится раздражительным, часто беспокойным, вздрагивает при громких звуках, появлении яркого света, тревожно спит. У него появляются потливость, особенно головы, облысение затылка.

Через 2–3 недели от начала заболевания обнаруживается мягкость костных краев в области большого родничка, по ходу стреловидного и ламбдовидного швов. Тонус мышц снижается. Содержание кальция в крови остается нормальным, уровень фосфора несколько снижается. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.

В период разгара болезни прогрессируют симптомы со стороны нервной и мышечной систем. Усиливаются потливость, слабость, гипотония мышц и связочного аппарата, заметным становится отставание в психомоторном развитии. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса, уплощение затылка, асимметричная форма головы.

Разрастание остеоидной ткани в точках окостенения плоских костей черепа ведет к образованию лобных и затылочных бугров. Из-за этого голова приобретает квадратную или ягодицеподобную форму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа — седловидный нос, «олимпийский» лоб, нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом.

Грудная клетка часто деформируется. На ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются «четки», могут формироваться «куриная грудь», рахитический кифоз, лордоз, сколиоз. На уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение — «гаррисонова борозда», а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.

Ведущими клиническими признаками рахита являются костные изменения.

Голова:

краниотабес определяется в затылочной или теменной области, где череп размягчается настолько, что поддается сдавливанию.
запаздывание появления зубов.

Грудная клетка:

рахитические «четки» как результат гипертрофии хряща между ребрами и грудиной в форме утолщений по обе стороны грудины;
деформация грудной клетки:

Позвоночник:

изменения в костях позвоночника реализуются в отсутствие физиологических изгибов и появлении патологических искривлений по типу кифозов, лордозов и сколиозов.

Конечности:

деформация развития тазобедренных суставов и костей нижних конечностей, появляющаяся в конце первого и в начале второго года жизни О — образные ноги (рис), Х — образные ноги (рис), плоский рахитический таз).

Сопутствующими признаками является мышечная слабость. Характерны частые респираторные инфекции. Железодефицитная анемия различной степени тяжести, латентная анемия. У детей с рахитом часто регистрируются, помимо костной системы, изменения других органов и систем.

Появляются глухость тонов сердца, тахикардия, систолический шум, ателектатические участки в легких и развитие затяжных пневмоний, увеличение печени, селезенки. Выработка условных рефлексов замедляется, а приобретенные рефлексы ослабевают или совершенно исчезают.

Лечение

Лечебные воздействия у детей с рахитом направлены на устранение дефицита витамина Д, нормализацию фосфорно-кальциевого обмена, ликвидацию ацидоза, усиление процессов остеообразования, меры неспецифической коррекции.

Медикаментозное лечение рахита у детей заключается в назначении витамина Д. Существу-ют два применяемых у детей типа витамина Д: витамин Д2 (эргокальциферол) растительного происхождения и витамин Д3 (холекальциферол) животного происхождения. Эти два витамин отличаются в плане их химического строения. Преимущество принадлежит холекальциферолу.

Холекальциферол выпускается в виде водного «АКВА — Д3″и масляного «Vigantol» раствора для приема внутрь.
Витамин Д3 (холекальциферол, другие названия: «Аква Д3», «Vigantol») нужно принимать по 10 капель ежедневно 1 раз в сутки в течение 45 дней у детей до 1 года. У детей после года витамин Д3 принимать по 10 капель ежедневно 1 раз в сутки в течение 45 и провести 3 курса лечения с перерывом 2 месяца. (см. М. Д. Машковский «Лекарственные средства»2005 г. стр. 636–639)

Опасаться развития интоксикации витамином Д приходится только если его доза превышает 8–10 тыс. МЕ на 1 кг массы на протяжении нескольких недель.

Симптомом гипервитаминоза является сочетание отсутствие аппетита, рвоты, учащенного мочеиспускания. При появлении этих признаков следует думать о наличии гиперкальциемии. Причина беспокойства исчезает сразу после прекращения приема витамина Д.

При обнаружении костных признаков рахита ребенку необходим осмотр врача ортопеда. Деформации костей у детей до 1 года исправляются достаточно легко без применения специальных методов лечения только применением витамина Д3.

После года деформации костей, особенно нижних конечностей, резко увеличиваются, требуется срочное лечение. У детей до 4 лет деформации нижних конечностей можно исправить консервативными методами за 2 — 3 месяца.

Для этого используются корригирующие гипсовые повязки. Они накладываются на ноги ребенка, фиксируя коленные суставы, стопа остается свободной и ребенок может ходить. Дети привыкают к повязкам очень быстро за день, два и в последующем они не вызывают у них неудобства.

У старших детей для исправления деформации необходима операция.

Уважаемые родители, обратите внимание на своих детей, и не запускайте болезнь.

В начало страницы

ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РИКЕТ: СЛУЧАЙНЫЙ ОТЧЕТ

Rev Paul Pediatr. Апрель-июнь 2018 г .; 36 (2): 242–247.

Язык: английский | Португальский

, ^а, ^б, ^б, ^б, ^б и ^б
, ^*

Марта Лилиан де Алмейда Майя

^a Hospital Infantil Darcy Vargas, São Paulo, SP, Brasil.

Ана Люсия Сантос Абреу

^b Федеральный университет Сан-Паулу, Сан-Паулу, SP, Бразилия.

Пауло Сезар Кох Ногейра

^b Федеральный университет Сан-Паулу, Сан-Паулу, SP, Бразилия.

Мария Луиза Даутру Морейра ду Вал

^b Федеральный университет Сан-Паулу, Сан-Паулу, SP, Бразилия.

Жоао Томаш де Абреу Карвальянс

^b Федеральный университет Сан-Паулу, Сан-Паулу, SP, Бразилия.

Мария Кристина де Андраде

^b Федеральный университет Сан-Паулу, Сан-Паулу, SP, Бразилия.

^a Hospital Infantil Darcy Vargas, São Paulo, SP, Brasil.

^b Федеральный университет Сан-Паулу, Сан-Паулу, SP, Бразилия.

Conflito de interesses: Os autores declaram não haver conflito де интересует.

Поступила 03.02.2017; Принято 16 мая 2017 г.

Este é um artigo publicado em acesso aberto sob uma licença Creative Commons

Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

РЕФЕРАТ

Цель:

Ранняя диагностика и немедленное лечение гипофосфатемического рахита: крайне важно, так как это может предотвратить последующие последствия.Этот отчет направлен на предупреждение педиатров учитывать наличие болезни.

Описание случая:

Описание метаболического профиля, клиренс креатинина, питание статус, вес и строение тела пациента, представившего клинико-лабораторная характеристика гипофосфатемического рахита и наблюдался в поликлинике по поводу тубулопатий в течение 12 лет. месяцы. Некоторое время пациент был прикован к постели, зависел от механическая вентиляция и представила измененное метаболическое состояние костей.Лечение было фосфатом (начальное: 65 мг / кг / день и окончательное: 24,2 мг / кг / день), кальций (начальный: 127 мг / кг / день, окончательный: 48,4 мг / кг / день) и кальцитриол (начальное: 0,06 мкг / кг / день, окончательное: 0,03 мкг / кг / день). Пациенту стало лучше, переходящее в самостоятельное дыхание и самостоятельную ходьбу. Лабораторные результаты: кальций (мг / дл) начальный 7,1, конечный 10,1; фосфат (мг / дл) начальный 1,7 конечный 3.2; магний (мг / дл) начальный 1,5 конечный 2,1, паратироидный гормон (пг / л) начальный 85,8, конечный 52,7, щелочная фосфатаза (ЕД / л) начальный 12660, конечный 938; также наблюдалось улучшение веса / структурного развития (Z-балл: H / A инициалы: -6.05, финал -3,64; W / A: начальный -2,92, конечный -1,57) с наличие преходящих камней в желчном пузыре. Клиренс креатинина (мл / мин / 1,73 м ² bsa) была постоянной. Лекарство улучшило его результаты лабораторных исследований и статус питания, но пациент не вернулся в течение двух лет для последующего наблюдения, и в течение этого периода его состояние заметно испортилось.

RESUMO

Objetivo:

O raquitismo hipofosfatêmico Precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relatoalerta para a doença.

Relato de caso:

Relato de Perfil Metabólico, depuração de Creatinina, estado nutricional e desenvolvimento pôndero-estatural de paciente com características clínico-labratoriais de raquitismo hipofosfatêmico, atendido em ambulatório de tubulopatias por período de 12 meses. Chegou ao serviço após tempo пролонгировать акамадо, dependente de ventação mecânica e com perfil metabólico ósseo alterado. Terapêutica consistiu na administração de fósforo (начальный: 65 мг / кг / диаметр, конечный: 24,2 мг / кг / диаметр), cálcio (начальный: 127 мг / кг / диам., конечный: 48,4 мг / кг / диам.) кальцитриол (начальный: 0,06 мкг / кг / диам., конечный: 0,03 мкг / кг / диам.) utilizando-se mediana de exames labratoriais e dados antropométricos.Observou-se nítida melhora inicial do padrão respratório do paciente, que Evoluiu com вентиляция espontânea e deambulação autônoma; com exames labratoriais: cálcio (мг / дл) начальный 7,1, конечный 10,1; фосфоро (мг / дл) начальный 1,7, финальный 3,2; магнезиум (мг / дл) начальный 1,5, конечный 2,1; паратормонио (пг / л) начальный 85,8, финал 52,7; фосфатаза алькалина (ЕД / л) начальный 12660, последний 938; e melhora do desenvolvimento pôndero-estatural (escore Z: E / I начальный: -6,05, конечный -3,64; P / I: начальный -2,92, конечный -1,57) com presença de litíase transitória. Уровень креатинина (мл / мин / 1,73 m ² sc) foi constante durante o seguimento. О тратаменто propiciou beneícios clínicos, bioquímicos e nutricionais, mas, apesar da boa resposta inicial, a família Abandonou o seguimento por dois anos, apresentando o paciente piora da deambulação e das deformidades esqueléticas.

ВВЕДЕНИЕ

Рахит характеризуется недостаточной минерализацией пластинки роста, классифицируется в зависимости от дефицита преобладающего минерала: кальций или фосфор. В случаях, когда имеется резистентность или дефицит витамина D, может наблюдаться гипокальциемия, связанная с гипофосфатемией, 1 и дефицит витамина D является вторичным или первичным, как это наблюдается при питании. рахит.

Это состояние, сначала рассматриваемое как изменение метаболизма кальция и витамина D. только постепенно преподносится как патология, характеризующаяся отсутствием доступности фосфата сыворотки, необходимого для нормального метаболизма костей. Есть некоторые синдромы, которые проявляются изолированной потерей фосфата почками, ведущей к гипофосфатемии, нормокальциемия и первичный рахит. По способу наследования эти синдромы классифицируются на: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный и рецессивный гипофосфатемический рахит 1 и гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, в зависимости от фактор роста фибробластов 23 (FGF23), гормон костного происхождения.2 ^, 3 FGF23 — это гормон, регулирующий фосфат, который воздействует на почечные канальцы. клетки, уменьшая канальцевую реабсорбцию фосфора, блокируя натрий и ко-транспортеры фосфора (NaPi-IIa и NaPi-IIc) в проксимальном канальце, которые вызывает увеличение выведения фосфатов с мочой. FGF23 также регулирует 1-α-гидроксилаза, ингибирующая активацию витамина D 25OH до 1,25 (ОН) ₂. Витамин D, который является наиболее активной формой витамина Д. 4 Основной дифференциальный диагноз гипофосфатемического рахита — нутритивный. рахит, при котором можно наблюдать высокий уровень трубчатого фосфата реабсорбция (RTPR) и синдром Фанкони, связанный с метаболическими нарушениями. ацидоз и другие нарушения сывороточного и мочевого электролитов.

Несмотря на все генетические нарушения, описанные при рахите, доступ к молекулярным расследование не всегда бывает быстрым и возможным. Однако подробные физические обследование, а также стандартные лабораторные и радиологические обследования могут направлять диагноз, позволяя начать лечение заболевания на ранней стадии. Лаборатория Исследование заключается в оценке профиля кости с дозами общей и ионный кальций, сывороточный и мочевой фосфат и RTPR, щелочная фосфатаза, витамин D и паратгормон.Визуализирующие исследования (рентген) могут показать наличие кости. разрежение, переломы, выгибание длинных костей, деформация грудной клетки и эпифиз увеличение.

Целью этого исследования было сообщение о тяжелом случае у пациента с гипофосфатемией. рахит, описывающий его пищевую и лабораторную эволюцию во время последующего наблюдения, показывая преимущества терапии, которую можно проводить даже при отсутствии молекулярная диагностика. Это исследование было одобрено Комитетом по этике исследований Plataforma Brasil (сущ.643.907), после принятия информированного согласия форма.

СЛУЧАЙ ИЗЛУЧЕНИЯ

Пациент мужского пола с деформациями костей и рецидивирующими респираторными инфекциями в анамнезе который начался в возрасте девяти месяцев, с постепенным уменьшением нервно-психомоторное развитие, потеря приобретений (ползание и сидение без посторонней помощи). Исследование рахита начали в трехлетнем возрасте после патологического заболевания плечевой кости. перелом. Первоначальные обследования показали RTPR: 70,8% (значение нормальности (NV): > 80%), фосфат сыворотки: 2.2 мг / дл (NV: 4-7), кальций: 7,5 мг / дл (NV: 8,6-10,2). Уровень сывороточного альбумина, как и других электролитов, был в норме. Не было можно дозировать витамин D. Биопсия кости показала наличие остеомаляции и рентгенография длинных костей показала гипоминерализацию и множественные консолидированные переломы, диффузная остеопения, эпифизарная дисплазия, гипоплазия дистального отдела фаланга (). УЗИ почек показало изменения эхотекстуры паренхимы почек, подтверждающие диагноз гипофосфатемический рахит без семейного анамнеза.

Рентген предплечья после начала терапии.

Начато замещение фосфатов, кальция и кальцитриола. До стабилизации метаболический профиль, в пятилетнем возрасте пациенту потребовалась длительная госпитализация в другой службе из-за пневмонии и был прикован к постели в течение 20 месяцев. Трахеостомия с ИВЛ. Его осмотрел нефропедиатр, в возрасте семи лет, и медикаментозная терапия была повторно адаптирована, что показало значительную улучшение клинических и лабораторных сценариев.Как было отмечено в, через три месяца произошло улучшение содержания фосфатов в сыворотке крови (с 1,7 до 5,7 мг / дл), а также кальция (от 7,1 до 9,6 мг / дл), щелочная фосфатаза (от 12660 до 430 Ед / л) и паратгормон (От 85,8 до 52,7 нг / л).

Таблица 1:

Лабораторная эволюция исследуемого пациента, с исходными значениями при возраст семи лет.

.5023

	Исходное	3 м	6 м	12 м	Среднее	Среднее	Минимальное	Максимальное	Эталонное значение
Ca (мг / 9017 дл1) 901 9011	9,6	9,7	10,1	9,67	9,70	7,1	10,10	8,6-10,2
P (мг / дл)		1,7	1,7	1,7	3,70	3,20	1,70	5,70	4-7
мг (мг / дл)	1,5	1,9	2,5	2,1	2,04	2,04	1,8-2,5
ПТГ (нг / л)	85,8	—	—	52,7	69,25	69,25	52,70	8517490 15-80 (Ед / л)	12660	430	642	938	3274	938	430	12660	<300
					118,26	93,86	87,48	86,7	118,26	> 90

Он получил замену фосфора, 65 мг / кг / день, с раствором трикальцийфосфата (5 мл = 856 мг, в котором 1 мл = 34 мг фосфора и 63,2 мг кальция), кальцитриол, 0,06 мкг / кг / день (капсула с 0,25 мкг) и кальций 127 мг / кг / день в виде карбонат кальция (500 мг / капсула). Пациент развил нормальное дыхание. паттерн, обеспечивающий процесс деканюляции трахеостомы и вентиляционную поддержку.Что касается нейропсихомоторного развития, пациент, прикованный к постели на протяжении период госпитализации, начал ходить без опоры после трех месяцев приема препарата вмешательство и интенсификация двигательной физиотерапии. Был прогрессивный увеличение заместительной терапии фосфора: 84,74 мг / кг / сут, кальцитриола: 0,063 мкг / кг / день и кальций: 169,5 мг / кг / день. В течение 120-месячного наблюдения, учитывая период корректировки терапии нефрологом исходный, пациент представлены с постепенным улучшением роста, переход от Z-балла роста / возраста к -6.05 до .3,64 ().

Таблица 2:

Изменение питания исследуемого пациента с исходными значениями возраст семи лет.

	Начальный	3 м	6 м	12 м
Рост / возраст Z-оценка	-6,05	-5,33	-4,75		,64 901 Z-оценка	-2,92	-2,64	-2,55	-1.57
Вес / рост Z-счет	1,39	1,17	0,67	—
Индекс массы тела	18,70	17,90	16,
	16,
	оценка	2,29	1,78	1,21	1,22

При последнем посещении на регулярных визитах у пациента не было изменений в походка; однако были некоторые изменения скелета: колено-варум, выгибание верхней конечности, Олимпийский лоб, колоколообразная грудная клетка ().В это время пациент употреблял кальцитриол (0,03 мкг / кг / сут), кальций. (48,4 мг / кг / день) и восполнение фосфора (24,2 мг / кг / день). Исходный креатинин клиренс составлял 127 мл / мин / 1,73 м ², а конечный — 118 мл / мин / 1,73 м ².

Клинические аспекты заявленного пациента после того, как он начал ходить.

После положительного ответа на начальное лечение пациент пропустил назначения на два года; когда он вернулся, после этого периода, он не мог ходить, из-за ухудшения состояния деформаций скелета.На этот раз он снова представлен гипофосфатемией, повышенным уровнем щелочной фосфатазы и поддержание фосфатурии.

ОБСУЖДЕНИЕ

Несмотря на то, что молекулярная диагностика важна для классификации рахита, клиническая проявлений и лабораторных изменений было достаточно, у пациента сообщалось, для диагностики гипофосфатемического рахита и определения успеха терапии с последующее улучшение общего состояния и метаболизма костей и питания профиль.Стоит отметить, что при отказе от наблюдения на двоих лет произошла инволюция моторики и усугубились деформации костей.

Примерно 90% отфильтрованного фосфата реабсорбируется в проксимальных канальцах, и остальное — в дистальном канальце. При гипофосфатемии внепочечных причин менее 10% отфильтрованного фосфата выводится с мочой. Люминальный фосфат реабсорбируется в проксимальном канальце электрогенным транспортером NaPi-IIa (натрийзависимый транспортер фосфата 2a), который транспортирует три иона натрия для один фосфат и один электронейтральный переносчик, называемый NaPi-IIC (натрийзависимый транспортер фосфата 2c), который транспортирует две молекулы натрия для каждой фосфат.5

Неровности костей пациента были результатом длительной гипофосфатемии, поскольку известно, что поддержание уровней внутри- и внеклеточного фосфат внутри узкой полосы важен для нескольких биологических процессов, включая энергетический обмен, развитие скелета и целостность костей. Кроме, дефицит фосфора может поставить под угрозу поддержание хондроцитов, вызывая блокировку новообразование костей, приводящее к задержке роста и рахиту, 6 таким образом оправдывая задержку веса и роста у заявленного пациента.

Наличие нормального уровня фосфатов также важно для возникновения минерализация костей, а когда ее не хватает, это может привести к возникновению остеомаляция, 6 наблюдается при биопсии этого пациента. При гипофосфатемическом рахите сыворотка кальций обычно в норме или немного снижен. В этом конкретном случае другие факторы могли повлиять на метаболизм костей, например, дефицит витамина D, потому что пациент был прикован к постели, с малым пребыванием на солнце, а также длительным неподвижность, что плохо сказывается на минерализации костей.

Гипофосфатемический рахит входит в число дифференциальных диагнозов детского рахита, и его начальная терапия состоит из замены фосфора и кальцитриола. В улучшение роста наблюдается в первый год терапии, особенно в дети препубертатного возраста. В описанном случае наблюдалось постепенное улучшение рост без значительного увеличения индекса массы тела (ИМТ) из-за важное восстановление высоты.

Пациент обратился с жалобой на преходящий почечный литиаз во время наблюдения (зубной камень измерение 0.35 см в верхней чашечке почки), об осложнении сообщали другие авторы. в результате назначенной терапии. Добавки с кальцием, фосфатом и кальцитриол может привести к развитию почечного литиаза. Это осложнение возникает из-за гиперкальциемии, гиперкальциурии и гиперпаратиреоза вторичных по отношению к временным гиперфосфатемия, 7 подчеркивая необходимость контроля кальциурии при использовании активного витамина D. Кроме того, гипофосфатемия может быть связана с литиазом и нефрокальцинозом, в случай у пациента гиперфосфатурия или гиперкальциурия.

Пациент не получил максимальную дозу фосфата (90,0 мг / кг / сут) из-за начало почечного литиаза. Эта добавка, которая еще не была идеальной (24,2 мг / кг / день), может быть одной из причин гипофосфатемии в конце одного года наблюдение, помимо самой фосфатурии.

Самым важным дифференциальным диагнозом, который следует учитывать, является синдром Фанкони. и пищевой рахит. Синдром Фанкони показывает метаболический ацидоз, гипоурикемия, протеинурия и изменение других электролитов в сыворотке и моче, кроме эпизодов повторяющегося обезвоживания.Пищевой рахит показывает изменения в костный метаболизм, однако скорость канальцевой реабсорбции фосфата близка до 100%. Эти заболевания были исключены, так как у пациента не было кислотно-щелочные нарушения и протеинурия; потеря фосфатов с мочой, связанная с наблюдалась гипофосфатемия.

Несмотря на то, что диагностика и начальное лечение гипофосфатемического рахита могут быть проводится без молекулярной диагностики, подробный диагноз, полученный генетическое исследование важно, в основном, для генетического консультирования.

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, описанный в 1958 г., является наиболее распространенной формой первичный рахит с заболеваемостью 1:20 000. 8 Он характеризуется дефектом реабсорбции проксимальных канальцев фосфат, вторичный по отношению к мутации фосфат-регулирующего гена с гомологии эндопептидаз в хромосоме X (PHEX). Этот ген кодирует эндопептидаза, которая разрушает и инактивирует гормоноподобные вещества, называемые фосфатонин (белки семейства FGF). 9 При мутации в гене PHEX деградация и инактивация FGF снижает, что приводит к увеличению выведения фосфатов и нарушению минерализация костей.3 ^, 10 ^, 11

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит, описанный в 1971 г., 8 возникает из-за мутации гена FGF23 в хромосоме 12p13, с усиление функции, что приводит к высокому уровню FGF23. FGF23, помимо ингибирования реабсорбция почечного фосфата, также останавливает синтез кальцитриола, активной формы витамина D. 12 ^, 13 ^, 14 При этом виде рахита встречается фосфатурия, 1,25 (ОН) ₂, нормальный или пониженный уровень витамина D3 в сыворотке и типичные для этого изменения скелета патология, такая как переломы, рахитические четки и / или остеомаляция.8

Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (ARHR) без гиперкальциурии характеризуется изолированной потерей фосфатов почками. Он разделен на три подтипы: ARHR1, вызванные мутациями, инактивирующими ген DMP1, который кодирует белок матрикса дентина; ARHR2, вызванный мутацией, инактивирующей ген ENPP1, который кодирует эктонуклеотидпирофосфат / фосфодиэстеразу 1; и RHAE3, недавно описанный в семье из Норвегии, который представляет связь между двуаллельные мутации в семействе с 20 сходными последовательностями (FAM20C, который кодирует основной белок в процессах фосфорилирования) и FGF23, 4 вызывая инактивацию FAM20C и повышенный уровень FGF23.Три формы мутации приводят к увеличению экспрессии FGF23 и недостаткам в созревание остеоцита. 4 ^, 15

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией характеризуется: мутации в гене ко-транспортеров натрия и фосфора (SLC34A3), которые приводит к серьезным нарушениям функции ко-транспортера NaPi-IIa. 16 Клиническая картина проявляется рахитом и / или остеомаляцией. Легче формы могут быть недооценены. Эта форма отличается от описанных ранее. для представления нормальной или высокой концентрации кальцитриола для пониженного уровня гипофосфатемия и FGF23.Гиперкальциурия, вероятно, связана с высоким уровнем кальцитриол с последующим увеличением всасывания кальция в кишечнике. 17 ^, 18

Помимо этих синдромов, есть другие сценарии, которые могут проявляться с гипофосфатемический рахит, описываемый следующим образом:

Мутации регуляторного фактора натрий-водородного обменника (NHERF1), который регулирует активность натрий-фосфатного переносчика и связан с фосфатурией и гипофосфатемией; 16
Остеомаляция, индуцированная опухолью (паранеопластическая болезнь), которые мезенхимальные опухоли и продуцируют чрезмерное количество фосфатурических пептидов.

Вывод: чем раньше поставлен диагноз, тем меньше последствия от недостатка этих минералов, несмотря на вероятность образования камней. В регулярное наблюдение с адекватным использованием лекарств является обязательным для поддержания приобрел приобретения. Относительно хронических и неизлечимых заболеваний с клиническими проявления, которые начались в детстве, важны диагностика и вмешательство для снижения смертности этих пациентов.

Сноски

Финансирование: Это исследование не получало финансирования.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

1. Tenenhouse HS, Murer H. Нарушения транспорта фосфатов почечными канальцами. J Am Soc Nephrol. 2003. 14: 240–248. [PubMed] [Google Scholar] 2. Надери А.С., Рейли РФ. Наследственные нарушения почечной фосфатной недостаточности. Нат Рев Нефрол. 2010. 6: 657–665. [PubMed] [Google Scholar] 3. Mumm S, Huskey M, Cajic A, Wollberg V, Zhang F, Madson KL. PHEX 3′-UTR c * 231A & gt; G вблизи сигнала полиаденилирования представляет собой относительно распространенная легкая американская мутация, маскирующаяся под спорадическую или Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит.J Bone Miner Res. 2015; 30: 137–143. [PubMed] [Google Scholar] 4. Рафаэльсен С., Йоханссон С., Редер Х., Бьеркнес Р. Наследственная гипофосфатемия в Норвегии: ретроспектива популяционное исследование генотипов, фенотипов и лечения осложнения. Eur J Endocrinol. 2016; 174: 125–136. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 7. Tieder M, Blonder J, Strauss S, Shaked U, Maor J, Gabizon D. Гипероксалурия не является причиной нефрокальциноза в пациенты, принимающие фосфаты, с наследственной гипофосфатемией. рахит.Нефрон. 1993; 64: 526–531. [PubMed] [Google Scholar] 8. Гаттинени Дж., Баум М. Регулирование транспорта фосфатов фактором роста фибробластов 23 (FGF23): последствия для нарушения метаболизма фосфатов. Педиатр Нефрол. 2010; 25: 591–601. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 9. Авторство не указано. Ген (PEX), гомологичный эндопептидазам, мутирован в пациенты с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. HYP Консорциум. Нат Жене. 1995; 11: 130–136. [PubMed] [Google Scholar] 10. Сяо З.С., Креншоу М., Го Р., Несбитт Т., Дрезнер М.К., Куорлз Л.Д.Внутренний дефект минерализации у мышей Hyp остеобласты. Am J Physiol. 1998; 275: E700 – E708. [PubMed] [Google Scholar] 11. Benet-Pages A, Lorenz-Depiereux B, Zischka H, White KE, Econs MJ, Strom TM. FGF23 обрабатывается конвертазами протеина, но не PHEX. Кость. 2004. 35: 455–462. [PubMed] [Google Scholar] 12. Консорциум ADHR Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит связан с мутации в FGF23. Нат Жене. 2000. 26: 345–348. [PubMed] [Google Scholar] 13. Сантос Ф., Фуэнте Р., Мехиа Н., Мантекон Л., Хил-Пена Х., Ордонез ФА.Гипофосфатемия и рост. Педиатр Нефрол. 2013; 28: 595–603. [PubMed] [Google Scholar] 14. Петтифор Дж. М., Тандрайен К. Гипофосфатемический рахит: раскрытие роли FGF23. Calcif Tissue Int. 2012; 91: 297–306. [PubMed] [Google Scholar] 15. Feng JQ, Ward LM, Liu S, Lu Y, Xie Y, Yuan B. Потеря DMP1 вызывает рахит и остеомаляцию и определяет роль остеоцитов в минеральном обмене. Нат Жене. 2006. 38: 1310–1315. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 16. Карим З., Жерар Б., Бакух Н., Алили Р., Лерой С., Бек Л.Мутации NHERF1 и чувствительность почечной паращитовидной железы гормон. N Engl J Med. 2008; 359: 1128–1135. [PubMed] [Google Scholar] 17. Bergwitz C, Roslin NM, Tieder M, Loredo-Osti JC, Bastepe M, Abu-Zahra H. Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственной гипофосфатемией рахит с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль фосфата натрия. котранспортер NaPi-IIc в поддержании гомеостаза фосфатов. Am J Hum Genet. 2006; 78: 179–192. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 18. Lorenz-Depiereux B, Benet-Pages A, Eckstein G, Tenenbaum-Rakover Y, Wagenstaller J, Tiosano D.Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией обусловлен мутациями в гене натрий-фосфатного котранспортера SLC34A3. Am J Hum Genet. 2006; 78: 193–201. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]