Тест на дауна при беременности: Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него.

Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна.

У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ.

Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

• Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
• У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
• Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
• Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

• Если срок беременности менее 10 недель
• Количество плодов более 2
• Имеются признаки замершей одноплодной беременности
• Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
• При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

• Синдром Дауна (21 хромосома)
• синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
• синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
• синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

• НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
• НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
• НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

• Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
• Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
• Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

• Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
• Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
• Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
• Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
• Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

• Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
• Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
• Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
• Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
• Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Синдром Дауна выявят ещё в утробе матери

К выпуску пренатального теста для диагностики синдрома Дауна приступил производитель наборов для генетического анализа «Sequenom Inc».

Тест «MaterniT21» основан на секвенировании ДНК, циркулирующей в плазме матери. Он выявляет фрагменты ДНК, принадлежащие 21 хромосоме. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна.

Трисомия по 21 хромосоме означает наличие множества патологических психологических и физических характеристик. В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна присутствуют интеллектуальные нарушения, хотя во многих случаях они не столь значительны. Как правило это замедленная речь, нарушение моторики. И внешне они выглядят немного по-другому: для них характерны округлые плоские лица.

Зачастую синдром Дауна сопровождается врождёнными болезнями сердца, проблемами со слухом или зрением, дисфункциями щитовидной железы. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 55 лет.

Отличие MaterniT21 от других ранее доступных тестов заключается в том, что он намного точнее, а также может быть использован уже на десятой неделе беременности. И это даст возможность будущим родителям принять единственно верное для них решение: оставить ли ребёнка с синдромом Дауна, осознавая все возможные последствия, или прекратить нежелательную беременность.

Компания утверждает, что по результатам клинических исследований, которые опубликованы в «Genetics in Medicine», тест имеет точность 99,1 %. В исследовании теста были оценены образцы крови 212 женщин с беременностями ребёнком с синдромом Дауна и 1484 образцов крови женщин, беременных ребёнком без синдрома Дауна. Тест выявил 209 из 212 детей синдрома Дауна (точность 98,6 %), всего с тремя ложно-положительными результатами (0,2 %), и тремя ложно-отрицательными результатами.

По материалам thestar.com

Неинвазивный генетический тест -цена, сделать генетический тест в клинике «Мать и дитя» в Москве

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
• возраст беременной более 35 лет;
• имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

• носительство хромосомных перестроек одним из родителей
• в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
• обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Болезнь, известная как сидром Дауна, была описана еще в середине XIX века, но причину этой врожденной патологии ученые выяснили лишь целое столетие спустя. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии — наличия лишней хромосомы. Если в ядре каждой клетки здорового человека присутствует набор из 23 пар хромосом, то в клетках больных, страдающих синдромом Дауна, 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями.

Эта аномалия, именуемая трисомией по 21-й хромосоме, проявляется в ряде специфических внешних черт (низкий рост, гипотония, недоразвитые уши, плоское лицо с раскосыми глазами, утолщенная шейная кожная складка, широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой вдоль ладони) и нередко сопровождается врожденным пороком сердца, недоразвитостью кишечника, глухотой, косоглазием. Кроме того, у многих таких больных наблюдаются признаки умственной отсталости.

Амниоцентез — процедура рискованная

Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, и так не столь уж малая, повышается с возрастом родителей, особенно матери. В Германии, например, один такой младенец приходится в среднем на 800 родов. У беременных, желающих заранее удостовериться, что их эта участь минует, до недавнего времени в распоряжении был лишь один надежный способ — пренатальная (то есть дородовая) диагностика. Конкретно — амниоцентез. Речь идет об инвазивной процедуре, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования. Ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты.

Одна беда: прокол зародышевой оболочки чреват осложнениями. Михаэль Энтезами (Michael Entezami), врач-гинеколог берлинского Центра пренатальной диагностики и генетики человека, поясняет: «Вероятность того, что сам по себе забор пробы околоплодных вод приведет к выкидышу, составляет от 0,3 до 1,0 процента. Через несколько дней или даже недель после процедуры либо сердце плода вдруг перестает биться, либо происходит разрыв плодных оболочек, преждевременное излитие околоплодной жидкости, начинаются схватки, поднимается температура, и в результате — выкидыш».

Новый тест — подлинный прорыв

До сих пор в одной только Германии каждый год около 70 тысяч беременных решались на амниоцентез. Но теперь подавляющее большинство будущих мам смогут обойтись без этой неприятной и рискованной процедуры: вскоре у медиков появится возможность диагностировать трисомию у плода на основе анализа крови беременной. Михаэль Энтезами говорит: «Этот тест — подлинный прорыв в области, где 20 лет велись исследования, направленные на создание метода, позволяющего делать заключения о хромосомах плода, не подвергая риску протекание беременности. И вот они увенчались успехом».

Все, что требуется для анализа, — проба крови матери. Гинеколог поясняет: «В материнской крови всегда присутствует наследственный материал матери из распавшихся клеток ее организма и непосредственно из клеток крови, но примерно пять процентов — это наследственный материал эмбриона из клеток плаценты»

Не только трисомия 21, но и 13, и 18

А клетки плаценты, как правило, генетически идентичны клеткам плода. Используя специальные методы, принятые в молекулярной биологии, исследователи повышают концентрацию наследственного материала эмбриона в пробе материнской крови, а затем определяют, каким количеством копий представлена в нем 21-я хромосома. Да и не только 21-я. Этот же анализ заодно позволяет выявлять и такие реже встречающиеся генетические аномалии как трисомия по 13-й и по 18-й хромосомам.

Михаэль Энтезами одним из первых в Германии уже использует новый тест — пока в рамках эксперимента, с целью проверки его надежности и достоверности. Кровь на такой анализ сегодня сдают лишь те пациентки берлинских медиков, которым в любом случае рекомендовано также исследование околоплодных вод. Но если здесь итоги подводить еще рано, то в США, где тест был введен в клиническую практику в октябре прошлого года, цифры уже есть, говорит Михаэль Энтезами: «Процент ошибок мал, надежность выявления трисомии 21 составляет около 98 процентов, и случаев «ложной тревоги» практически не зарегистрировано. Но следует все же иметь в виду, что в принципе ошибки возможны».

Не панацея, но серьезная альтернатива

Поэтому гинеколог не рекомендует будущим матерям полагаться исключительно на анализ крови. Прежде всего, на 11-й неделе беременности им следует пройти ультразвуковое исследование, в ходе которого, в частности, измеряется толщина воротникового пространства у плода. И только в случае, если этот скрининг даст основания для тревоги, имеет смысл обратиться к новому тесту вместо амниоцентеза.

Михаэль Энтезами полагает, что такой тест избавит 80 — 90 процентов беременных от необходимости исследования околоплодных вод, особенно если она продиктована лишь возрастом. Но если анализ крови укажет на трисомию и встанет вопрос об искусственном прерывании беременности, вот тут, считает гинеколог, без амниоцентеза не обойтись: «Внутреннее чувство подсказывает мне, что, по крайней мере, в ближайшие годы едва ли кто-то возьмет на себя ответственность решать вопрос об аборте лишь на основании такого анализа крови».

И все же, хотя новый тест и не панацея, он существенно упростит дородовую диагностику синдрома Дауна и станет заслуживающей внимания альтернативой для тысяч и тысяч беременных, избавляя их от малоприятной и рискованной процедуры пункции зародышевой оболочки. В Германии новый тест должен появиться на рынке в середине текущего года.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Дарья Брянцева

Перестанут ли рождаться в Германии дети с синдромом Дауна? | Анализ событий в политической жизни и обществе Германии | DW

Все будущие родители надеются, что малыш родится здоровым. Решение, принятое в четверг, 19 сентября, Объединенным комитетом врачей, больничных касс и клиник (G-BA) позволит многим родителям установить, все ли в порядке с ребенком, еще до его рождения. Комитет постановил, что стоимость неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который проходят беременные женщины для выявления у эмбриона хромосомных нарушений, в частности, синдрома Дауна, в ряде случаев будет оплачиваться больничными кассами.

Решению G-BA, которое вступит в силу с 2021 года, предшествовали многолетние ожесточенные дебаты об этических последствиях этого шага. Его противники говорили о дискриминации людей с ограниченными возможностями, генетической селекции и даже «дизайне младенцев». DW собрала самые важные вопросы и ответы на эту непростую тему.

Как проводилась пренатальная диагностика до появления НИПТ?

До появления на рынке НИПТ женщинам между 11 и 14 неделями беременности предлагалось пройти скрининг — анализ крови и УЗИ. За обследование будущим родителям приходилось платить из своего кармана. Если скрининг устанавливал повышенный риск у плода трисомии-21 (известной также как синдром Дауна), будущая мать могла пройти более точную, но и более опасную для плода инвазивную процедуру, заключавшуюся в сборе околоплодной жидкости или пуповинной крови. Больничные кассы оплачивали инвазивную диагностику без предварительного обследования беременным женщинам старше 35 лет. Процедура скрининга многими врачами была признана ненадежной, поскольку во многих случаях не выявляла случаи трисомии-21.

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест?

НИПТ проводятся в Германии с 2012 года

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) проводятся в Германии с 2012 года. У беременной женщины берется анализ крови, и на его основе исследуются фрагменты генома эмбриона. Результаты позволяют выявить хромосомные нарушения, в числе которых не только трисомия-21, но и встречающиеся намного реже трисомия-18 (синдром Эдвардса) и трисомия-13 (синдром Патау), которые вызывают многочисленные пороки развития у ребенка. Тест можно проводить уже на девятой неделе беременности, но поскольку доля детского генетического материала в крови матери со временем увеличивается, исследования, проводящиеся на более поздних сроках, более точны.

Насколько высок риск трисомии-21?

Трисомию-21 или синдром Дауна плода диагностируют примерно у 24 из 10 тысяч беременных женщин. Риск рождения ребенка с этим диагнозом увеличивается с возрастом матери, резко повышаясь у женщин старше 35 лет. При беременности в 25 лет вероятность составляет 1 из тысячи случаев, после 40 лет — один из ста. В Германии в настоящее время живут от 30 тыс. до 50 тыс. человек с синдромом Дауна.

Кто сейчас может пройти НИПТ?

Любая беременная женщина, которая хочет узнать о риске генетических нарушений ее будущего ребенка, может попросить своего гинеколога провести НИПТ. Анализ крови отправляется в лабораторию, проводящую соответствующие исследования, результаты лечащий врач получает через четыре дня.

Сколько стоит тест и кому приходилось за него платить?

Эта девятилетняя девочка с синдромом Дауна ходит в обычную немецкую школу

До сих пор покрытие расходов по проведению неинвазивного пренатального теста ложилось на плечи будущих родителей. В первое время после появления НИПТ в Германии тесты проводились всего в нескольких центрах и стоили 1300 евро. Сейчас цена на них резко снизилась: обследование на синдром Дауна составляет 129 евро, а за 428 евро можно провести тест на все возможные определяемые хромосомные отклонения, а в некоторых случаях возможно также узнать пол ребенка.  

Как аргументируют свою позицию сторонники?

Споры о покрытии расходов по проведению неинвазивных пренатальных тестов больничными кассами в последние годы занимали и правительство, и бундестаг. В числе сторонников этого решения были многие депутаты немецкого парламента. Они аргументировали это тем, что более опасное для будущего ребенка тестирование околоплодной жидкости, позволяющее установить у плода синдром Дауна, уже давно оплачивается медицинской страховкой, поэтому устанавливать строгие ограничения для не столь рискованных диагностических процедур не имеет смысла. Депутаты от Левой партии к тому же подчеркивали, что оплата НИПТ из своего кармана была бы несправедлива по отношению к социально незащищенным слоям населения.

Что говорят противники?

Противники неинвазивных пренатальных тестов опасаются, что данная диагностика сделает из беременности процесс генетической селекции: будущие матери едва ли захотят оставить ребенка с синдромом Дауна, а значит, количество абортов в стране увеличится. По мнению депутатов, выступавших против этого решения, целью исследований, оплачиваемых больничными кассами, является лечение болезни, а синдром Дауна заболеванием не считается. Критически настроенные члены бундестага считают также, что таким образом в обществе усилится социальное давление на будущих родителей, которые будут считать востребованными и желанными только здоровых детей.

Что конкретно постановил Объединенный комитет?

Решение Объединенного комитета предполагает, что больничные кассы будут оплачивать обследование беременным женщинам из группы риска. В документе специально подчеркивается, что возраст будущей матери сам по себе не является решающим фактором. Возмещение расходов на НИПТ возможно лишь «в обоснованных индивидуальных случаях» после консультации с врачом. Важным обстоятельством является также тот факт, что обследование за счет больничных касс можно будет проводить лишь с 12 недели беременности — это означает, что в случае положительного результата возможность аборта будет исключена. В Германии прерывание беременности возможно только при сроке до трех месяцев (даже если зачатие произошло в результате изнасилования), а по его истечении — лишь при наличии чрезвычайной угрозы физическому или психическому здоровью женщины или если у плода обнаружены серьезные патологии, к числу которых синдром Дауна не относится.

______________

Подписывайтесь на наши каналы о России, Германии и Европе в | Twitter | Facebook | YouTube | Telegram 

Смотрите также:

• Стоит ли жить на Земле?

  Концепция

  Концепция выставки объясняется ее кураторами просто: пару недель назад на крыше боннского музея приземлился космический корабль, с борта которого сошло семеро инопланетян с синдромом Дауна. Им поручена важная миссия: узнать, как живется на планете Земля людям с синдромом Дауна. Какие проблемы их волнуют? Как относятся к ним другие люди и как менялось это отношение с течением времени?

• Стоит ли жить на Земле?

  «Поцелуй в ухо»

  Эта фотография — из журнала Ohrenkuss, выходящего в Германии два раза в год. Его название можно перевести как «поцелуй в ухо». В виду имеется та информация, которая остается в голове человека, а не та, которая «в одно ухо влетает, из другого вылетает». Название возникло спонтанно, на одном из первых заседаний редакционной коллегии.

• Стоит ли жить на Земле?

  Мода, спорт, любовь…

  Тексты и иллюстрации для каждого из выпусков журнала пишутся или готовятся людьми с синдромом Дауна. Каждый номер журнала посвящен той или иной теме.

• Стоит ли жить на Земле?

  Джон Даун

  Один из залов выставки посвящен Джону Лэнгдону Хэйдону Дауну — британскому ученому, который в середине XIX века впервые описал характеристики людей с синдромом, названным в итоге его именем.

• Стоит ли жить на Земле?

  Опережая свое время

  Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом, названным его именем, ученый Даун также отметил, что такие люди обучаемы, причем их обучение дает очень хорошие результаты. Он указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность таких людей к подражанию, которую можно использовать в процессе обучения.

• Стоит ли жить на Земле?

  Уникальный фотоархив

  Британский ученый попросил профессионального фотографа сделать портреты детей, с которыми он занимался. Посетители выставки могут ознакомитться с биографией каждого из них. На этом снимке — Флоренс Торнтон (1879 — 1900).

• Стоит ли жить на Земле?

  Древняя статуэтка

  Предполагается, что эта статуэтка ольмеков, живших на территории Центральной Америки около трех тысяч лет назад, изображает человека с синдромом Дауна. О том, как жили люди с синдромом Дауна до середины XIX века, доподлинно практически ничего не известно. Но археологи, генетики и другие ученые постоянно работают над тем, чтобы белых пятен в истории стало меньше.

• Стоит ли жить на Земле?

  Живопись и не только

  Выставка, проходящая в федеральном выставочном зале Bundeskunsthalle в Бонне, подготовлена при активном участии людей с синдромом Дауна. На фото — картина Патрика Ханока «Без названия», 2015 год.

• Стоит ли жить на Земле?

  Сюзанне Кюмпель: «Своя комната», 2000 г.

  В каталоге, выпущенном боннским музеем к открытию выставки Touchdown, фотографии и справочные материалы сопровождаются высказываниями людей с синдромом Дауна. Тереза Кнопп: «Я хотела бы найти друзей без таких нарушений, как у меня. Но это сложно». Верена Элизабет Турин: «Я хочу, чтобы другие люди относились ко мне так, как ко всем остальным. Не как к ребенку, а совершенно нормально».

• Стоит ли жить на Земле?

  Наглядно и понятно

  Ковер «Хромосомный набор» Жан-Мари Мон вышила в 2016 году. Художница с синдромом Дауна хотела таким образом внести свою лепту в просвещение людей.

• Стоит ли жить на Земле?

  Факты, о которых нельзя забывать

  Вот в таких сосудах нацистские медики сохраняли останки детей, умерщвленных в венской клинике «Am Steinhof», где, в частности, проводились опыты над детьми с синдромом Дауна. Долгое время после войны они хранились в мемориальной комнате больницы, но в 2002 году останки были преданы земле…

• Стоит ли жить на Земле?

  В рамках программы умерщвления «Т-4» национал-социалисты уничтожили несколько десятков тысяч человек, среди которых были те, кто страдал различными физическими и психическими заболеваниями, а также люди с синдромом Дауна. На фото — экспонат выставки в Бонне: картина Кристы Зауэр «Без названия», 2010 год.

• Стоит ли жить на Земле?

  Семейство Хиллов

  Британец Деймон Хилл (на рисунке — сзади справа) — один из лучших автогонщиков 1990-х. У него — четверо детей, и первенец, Оливер, родился с синдромом Дауна. Деймон и его супруга регулярно выделяют средства на деятельность фондов, поддерживающих людей с синдромом Дауна, выступают в качестве попечителей, осуществляют различные проекты, задача которых — поддержать людей с синдромом Дауна.

• Стоит ли жить на Земле?

  Но бывает и так…

  Американский драматург и прозаик Артур Миллер, лауреат Пулитцеровской премии и некогда — муж Мэрилин Монро, фактически всю жизнь скрывал от общественности тот факт, что в его браке с фотохудожницей Ингой Морат родился сын с синдромом Дауна. Мальчика практически сразу после рождения отправили в интернат, где его навещала только мама. На рисунке — Миллер с супругой Ингой и дочерью Ребеккой.

• Стоит ли жить на Земле?

  Размышления

  Стоит ли Земля того, чтобы здесь остаться? Последний зал выставки посвящен ответам на этот вопрос. Херман: «Я хотел бы быть частью народа, который не воюет. Но тут есть войны, страх, нужда, и все куда-то спешат. А я это ненавижу». Сабина: «Мне нравится, когда я не болею и могу радоваться. Хорошо, что можно жить среди животных и растений, заниматься спортом и быть с людьми, которые тебя любят!»

  Автор: Дарья Брянцева

Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства на синдром Дауна.

В каждом медицинском учреждении принято исходить из минимальной доли вероятности развития хромосомных нарушений. Кто-то считает, что она составляет 1:150 человек, а кто-то – 1:250. Если степень риска в каком-то конкретном случае будет меньше, результат скринингового теста считается отрицательным. Тесты помогают определить ситуации, которые сопровождаются высокой вероятностью развития хромосомных отклонений, и одновременно выявляют те беременности, для которых такой угрозы нет. В этом случае результаты тестов называются ложноположительными.

Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Врач УЗ-диагностики измеряет с помощью аппарата подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.

В распоряжении специалистов есть также и исследование крови, которое можно провести как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и у женщины, которая ждет ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты точны сами по себе, но их результативность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75% до 82% случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови – 60-70%. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития составит от 90% до 93%. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5%. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача УЗ-диагностики и работы аппарата. На результат влияет еще и временной перерыв при проведении обеих процедур.

На сроке 16-18 недель делается тест, основанный на анализе крови. Он определяет уровень некоторых показателей крови: бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), эстриол, АФП (альфа-фетопротеин), ингибин А.

Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови будет выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

Существует несколько видов таких тестов. Двойной тест выявляет уровень содержания бета-ХГЧ и эстриола, тройной тест определяет содержание бета-ХГЧ, эстриола и АФП, четверной тест – бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Однако, точность этих исследований будет ниже, чем у тестов, которые проводятся в первом триместре. Двойной тест выявляет 59% случаев, а четверной – 76% случаев развития у плода синдрома Дауна. Для женщин старшего возраста точность анализа крови будет выше. При определении высокой степени риска рождения ребенка с отклонениями женщине предлагают провести амниоцентез для более точной диагностики.

Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Этот объединенный тест учитывает результаты исследований, которые проводятся на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в случае с диагностикой синдрома Дауна составляет 94%, и 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не во всех учреждениях. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут известны только во втором триместре беременности. 

У беременных женщин есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна. Будет ли возможность сделать их, зависит от ситуации в конкретном учреждении. Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства доступен не во всех больницах. Скорее всего, женщине предложат пройти только ультразвуковое исследование – тест на пороки развития на сроке 18-20 недель. Самым надежным является интегрированный тест. В некоторых клиниках есть возможность сделать только скрининговый тест второго триместра, в других — только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые учреждения предлагают лишь тройной тест. А если женщине уже исполнилось 35 лет, ей могут сразу предложить провести амниоцентез.

Диагностический тест – комплекс исследований, а именно, биопсия хориона и амниоцентез, которые позволяют точно установить наличие у ребенка какого-либо из хромосомных отклонений. Однако, эти методы чреваты риском прерывания беременности, пусть и минимальным.

Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Их целесообразно проводить вскоре после скринингового теста.

 

Синдром Дауна — Диагностика и лечение

Диагноз

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.

• Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
• Диагностические тесты могут определить или диагностировать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. Если возможно, ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг синдрома Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода.Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест первого триместра

Комбинированный тест первого триместра, который проводится в два этапа, включает:

• Анализ крови. В этом анализе крови измеряется уровень связанного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
• Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии аномалий в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности. Результаты объединяются, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

• Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны.
• Второй триместр. Счетверенный экран измеряет в вашей крови четыре вещества, связанных с беременностью: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительны или вызывают беспокойство, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных анализов для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). При CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода.Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
• Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, берется через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Обычно врачи проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Преимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, которые подвергаются повышенному риску передачи определенных генетических заболеваний. Перед имплантацией эмбриона в матку его проверяют на генетические аномалии.

Диагностические тесты для новорожденных

Первоначальный диагноз синдрома Дауна после рождения часто основывается на внешнем виде ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза.В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть лишняя 21-я хромосома, диагноз — синдром Дауна.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на улучшение качества их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей. Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.

Групповой уход

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени. В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:

• Педиатр первичной медико-санитарной помощи для координации и оказания повседневной помощи детям
• Детский кардиолог
• Детский гастроэнтеролог
• Детский эндокринолог
• Врач-педиатр
• Детский невролог
• Педиатрический специалист по уши, носу и горлу (ЛОР)
• Детский глазной врач (офтальмолог)
• Аудиолог
• Логопед
• Физиотерапевт
• Эрготерапевт

Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка. Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Преодоление и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

• Спросите своего врача о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям младшего возраста с синдромом Дауна стимуляцию в раннем возрасте (обычно до 3 лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
• Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или и того, и другого. Руководствуясь рекомендациями вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
• Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
• Участвуйте в общественной и развлекательной деятельности. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, спортивные команды или занятия балетом. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и досуга.
• Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок может выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкая готовка и стирка.
• Подготовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок покинет школу. Общинная жизнь или групповые дома, общественная работа, дневные программы или семинары после школы требуют некоторого предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем районе.

Ожидайте светлого будущего. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни общества и имеют работу.Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

Тестирование на синдром Дауна во время беременности

Когда вы обнаружите, что беременны, одно из лучших действий, которое вы можете сделать, — это начать дородовой уход — серию обычных посещений врача или сертифицированной медсестры-акушерки для проверки состояния здоровья вас и вашего ребенка. Вы можете задать вопросы о том, чего ожидать, и получите совет, как лучше позаботиться о себе. Ваш врач также будет искать любые проблемы, чтобы вы могли их выявить и лечить как можно раньше.

Во время одного из этих плановых посещений ваш врач спросит, хотите ли вы проверить на наличие синдрома Дауна. Вы можете пройти два типа тестов:

• Скрининговые тесты покажут, насколько вероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна. Например, вы можете обнаружить, что вероятность того, что это есть у вашего ребенка, составляет 1 из 100.
• Диагностические тесты показывают, есть ли оно у вашего ребенка — это явный да или нет.

У обоих типов тестов есть свои плюсы и минусы.Скрининговые тесты не дают однозначного ответа, но диагностические тесты имеют небольшой риск вызвать выкидыш. Как правило, вы можете начать со скринингового теста. Затем, если кажется, что возможен синдром Дауна, вы можете пройти диагностический тест.

Вам решать, какие тесты проходить, и вам не обязательно проходить ни одно из них. Некоторые родители хотят узнать это, потому что считают, что это поможет им подготовиться. Другие не считают, что им нужно знать. Если вы не знаете, что делать, вам могут помочь ваш врач или генетический консультант.

Скрининговые тесты

Есть несколько типов скрининговых тестов, которые вы можете пройти.

Комбинированный тест в первом триместре. Обычно это происходит между 11 и 14 неделями беременности. Он состоит из двух частей:

• Анализ крови ищет то, что врачи называют «маркерами», то есть белками, гормонами или другими веществами, которые могут быть признаком синдрома Дауна.
• Ультразвук исследует жидкость в области шеи ребенка, называемой «затылочной складкой».«Если уровень жидкости выше нормы, это может быть признаком синдрома Дауна.

Продолжение

Комплексное отборочное испытание . Для этого вам нужно сдать два теста в разное время. Первый такой же, как комбинированный тест первого триместра. Затем, в течение 15-22 недель, вы сдаете еще один анализ крови, называемый «квадроэкраном». Он ищет четыре разных маркера, которые могут быть признаками синдрома Дауна.

Если вы хотите быть более уверенными в результатах, вы должны пройти этот тест вместо комбинированного теста первого триместра.

Продолжение

Бесклеточная ДНК . ДНК — это то, из чего состоят ваши гены, а часть ДНК плода попадает в кровь матери. Этот тест проверяет эту ДНК на наличие признаков синдрома Дауна. Вы можете пройти этот тест, начиная с 10 недель, но в основном он используется для женщин, у которых больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.

Диагностические тесты

Эти типы тестов проверяют хромосомы ребенка на наличие синдрома Дауна. «Положительный» результат означает, что у вашего ребенка, скорее всего, синдром Дауна.«Отрицательный» означает, что у вашего ребенка, скорее всего, его нет. Диагностические тесты могут вызвать выкидыш.

Амниоцентез («амнио») исследует образец околоплодных вод, который окружает вашего ребенка в утробе матери. Ваш врач получает образец, вводя иглу вам в живот.

Существует небольшой риск выкидыша — около 0,6% — при амнио во втором триместре, в то время как исследования показывают, что риск выше до 15 недель беременности.

Продолжение

Взятие проб ворсинок хориона (CVS) исследует клетки плаценты, которая передает питательные вещества от матери к ребенку. Ваш врач вводит клетки либо через шейку матки, либо с помощью иглы через ваш живот. Это можно сделать в срок от 10 до 12 недель — раньше, чем вы сможете получить амнио, — но вероятность выкидыша или других проблем несколько выше.

Кордоцентез , также называемый «чрескожным забором крови из пуповины», или PUBS, проводится на сроке от 18 до 22 недель. Ваш врач использует иглу для взятия крови из пуповины. Вероятность выкидыша у этой процедуры составляет от 1,4% до 1,9%, что больше, чем у других тестов, поэтому ее проводят только в том случае, если другие не дают четких результатов.

Генетическое консультирование

Если вам нужна помощь в понимании результатов, вы можете поговорить с генетическим консультантом. Они хорошо разбираются в генетических заболеваниях, а также помогают людям решать сложные вопросы.

Они расскажут вам о рисках, расскажут о возможных результатах и ​​помогут выяснить, какие тесты могут быть наиболее полезными для вас. Если у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете поговорить с генетическим консультантом до того, как забеременеть, но это может быть очень полезно и после.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) | Беременность, рождение ребенка и рождение ребенка

Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ, представляет собой новый высокочувствительный тест для выявления синдрома Дауна и некоторых других аномалий у ребенка, который проводится в первом триместре беременности.

Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Во время беременности часть ДНК ребенка попадает в кровоток матери. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализирует генетическую информацию, содержащуюся в этой ДНК, для выявления ряда аномалий.Тест особенно чувствителен к синдрому Дауна.

НИПТ были предложены в частных центрах Австралии уже около 7 лет. Иногда их называют по-разному, в зависимости от компании, которая их производит, включая Harmony, Generation и Percept. НИПТ включает простой анализ крови и может проводиться с 10-й недели беременности.

Для чего он нужен?

НИПТ — это безопасный и высокоэффективный способ скрининга на следующие состояния:

Некоторые лаборатории также проверяют пол ребенка и ищут проблемы с половыми хромосомами.

Этот тест выявляет множество хромосомных аномалий, но не столько, сколько диагностический тест, такой как амниоцентез. Он не может выявить генетические нарушения, такие как муковисцидоз, талассемия или серповидно-клеточная анемия.

Зачем нужен НИПТ?

НИПТ очень чувствителен и улавливает более 99% случаев синдрома Дауна. Но это все еще скрининговый тест , а не диагностический тест. Это означает, что он может только сказать вам, есть ли повышенный риск рождения ребенка с аномалией, а не дать вам окончательный ответ.

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, — это пройти диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез.

Большинству женщин в Австралии предлагается комбинированный скрининг в первом триместре для выявления синдрома Дауна. Он объединяет результаты анализа крови, возраста матери и ультразвукового сканирования (которое измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую затылочной прозрачностью), чтобы показать, подвержен ли ребенок повышенному риску синдрома Дауна.Преимущество этого вида обследования в том, что с помощью УЗИ можно выявить другие проблемы с беременностью и оценить возраст плода.

Вы можете выбрать тест НИПТ, если:

• Ваш комбинированный скрининговый тест в первом триместре показывает, что вы подвержены повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна
• вы не прошли комбинированный скрининговый тест в первом триместре, потому что было слишком поздно или тест был недоступен в вашем районе
• , прежде чем выбирать диагностические тесты, такие как амниоцентез или сердечно-сосудистые заболевания, которые несут в себе небольшой риск выкидыша, вы хотите убедиться, что вы подвергаетесь повышенному риску.
• вы подвержены повышенному риску (например, если вы старше или у вас ранее был ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием)

НИПТ — хороший вариант, если вы готовы за него платить — тест стоит дорого и не покрывается программой Medicare (см. «Сколько стоит НИПТ» ниже).Вам также следует подумать о генетическом консультировании перед НИПТ.

Чего ожидать от результатов НИПТ

На получение результатов вашего НИПТ может уйти до 2 недель. Если результат будет «отрицательным», «нормальным» или «низким риском», маловероятно, что у вашего ребенка будут проверяться какие-либо хромосомные нарушения. Если результат «положительный», «ненормальный» или «высокий риск», это означает, что ваш ребенок, скорее всего, пострадает.

Если у вас ненормальный результат НИПТ, диагностический тест, такой как CVS или амниоцентез, может подтвердить результат.Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом, акушеркой или консультантом по генетическим вопросам.

Сколько стоит НИПТ?

В настоящее время NIPT не предоставляет скидки в рамках программы Medicare или частного медицинского страхования в Австралии. Стоимость зависит от типа теста и места его анализа. Если тест отправляется за границу, он может стоить дороже. Возможно, вам также придется заплатить за прием к врачу, чтобы получить направление, а также за ультразвуковое исследование.

Хотя затраты в Австралии снизились, поскольку некоторые компании теперь могут анализировать результаты на местном уровне, вы все равно можете рассчитывать заплатить от 400 до 500 долларов за НИПТ.

Где получить дополнительную информацию

Перед прохождением НИПТ вам следует поговорить с генетическим консультантом. Вы можете найти ближайшие к вам службы генетического консультирования с помощью инструмента Healthdirect Service Finder здесь. Вы можете узнать больше о генетическом консультировании здесь.

Если у вас есть какие-либо вопросы о НИПТ или о том, что делать с вашими результатами, вы можете позвонить на горячую линию по беременности и родам по телефону 1800 882436, чтобы поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка с 7 утра до полуночи (AET), 7 дней в неделю. .

Уход за ребенком с синдромом Дауна

начало содержания

2-минутное чтение

Дети с синдромом Дауна — это прежде всего дети. В младенчестве они плачут и спят, а по мере взросления ходят и разговаривают. Если вы ухаживаете за ребенком с синдромом Дауна, вы можете столкнуться с некоторыми проблемами, отличными от других родителей.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Если вам сказали, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, важно вместе с врачами и акушерками спланировать роды.Они также спланируют, что может произойти, когда ваш ребенок родится.

После рождения вашему ребенку потребуются тесты для проверки его функции сердца, слуха, зрения и общего состояния здоровья. Это может означать, что вам и вашему ребенку нужно оставаться в больнице немного дольше, чем обычно.

Большинство детей с синдромом Дауна могут кормить грудью, но ваш врач и акушерка могут поговорить с вами обо всем, что вам нужно сделать.

Как и в случае с любым новорожденным, любовь и забота являются наиболее важными требованиями, но, возможно, за здоровьем вашего ребенка следует внимательно следить.

Рост и развитие

Когда ваш ребенок вернется домой, важно регулярно посещать семейного врача. Ваш ребенок может медленно ползать, медленно ходить и медленно говорить. Вы можете помочь своему ребенку развиваться с помощью:

• физиотерапия — чтобы помочь вашему ребенку обрести мышечный тонус, необходимый для ползания и ходьбы
• трудотерапия — для улучшения мелкой моторики и координации
• Речевая и языковая терапия — чтобы помочь развить лицевые мышцы для речи, кормления и глотания, а также помочь ребенку научиться эффективно общаться
• специальное образование и психология — помощь в решении социальных и поведенческих проблем

Помощь и поддержка семьям

Как и всех детей, воспитание ребенка может быть очень полезным, но также и очень трудным.Очень важно создать сильную сеть поддержки, состоящую из членов семьи, друзей, общественных групп и специалистов по временному уходу.

Это может помочь, если вы вступите в контакт с другими семьями, в которых есть ребенок с синдромом Дауна. Они могут быть отличным источником поддержки. Попробуйте синдром Дауна в Австралии или его местную ассоциацию.

Родители детей с диагнозом синдрома Дауна имеют право на финансовую помощь для получения доступа к сетям поддержки и службам раннего вмешательства в рамках инициативы «Лучшее начало для детей с инвалидностью» или Национальной схемы страхования по инвалидности.

Для поддержки и информации

Чтобы получить помощь в воспитании детей, позвоните по телефону службы беременности, родов и младенцев по телефону 1800 882 436.

Узнайте, как получить дополнительную поддержку в Carer Gateway.

Узнайте больше о разработке и обеспечении качества контента healthdirect.

Последний раз отзыв: ноябрь 2019 г.

Аборт | Беременность Рождение и ребенок

На этой странице

Что такое аборт?

Аборт (или прерывание) — это медицинский процесс прерывания беременности, который не приводит к рождению ребенка.В зависимости от того, сколько недель вы были беременны, беременность можно прервать приемом лекарств или хирургическим вмешательством.

Аборт — это не то же самое, что выкидыш, когда беременность заканчивается без медицинского вмешательства (хотя после выкидыша может потребоваться медицинское лечение).

Почему женщины делают аборты?

Есть много причин, по которым женщина может сделать аборт. Решение сделать аборт — это сугубо личный выбор, и во многих случаях его очень сложно принять.

Например, беременность может быть незапланированной, а личные обстоятельства женщины могут затруднить или сделать невозможным воспитание ребенка. Эти причины могут включать в себя финансовые соображения, оскорбительные отношения, когда имеет место нападение, неподходящее время или женщина, возможно, не хочет иметь ребенка.

Некоторые женщины могут обнаружить, что с их ребенком что-то не так или что продолжение беременности может поставить под угрозу их собственное здоровье.

Какой бы ни была причина, по которой женщина решает прервать беременность, выбор остается за ней.

Когда можно сделать аборт?

Существует 2 различных типа аборта, которые вы можете сделать в зависимости от срока беременности. Чем раньше вы поговорите со своим врачом или в клинике о прерывании беременности, тем больше у вас будет выбора.

Хирургический аборт

Самый распространенный тип аборта — это хирургическая процедура, называемая «отсасывающая кюретка». Это включает удаление слизистой оболочки и содержимого матки путем мягкого всасывания внутрь матки с помощью небольшой пластиковой трубки.Хирургический аборт — это безопасная и простая процедура дневного хирургического вмешательства, которую чаще всего проводят в первом триместре (до 14 недель беременности). Процедура занимает около 15 минут, но вам нужно будет находиться в клинике или больнице около 4 часов.

Медикаментозный аборт

Альтернативой с низким уровнем риска операции по прерыванию беременности раньше 9 недель (в зависимости от клиники) является лекарство под названием мифепристон (RU486). Иногда его называют «таблеткой для прерывания беременности», и это наиболее широко известный препарат, используемый для этой процедуры.Медикаментозный аборт — это двухэтапный процесс. На первом этапе принимают таблетку, блокирующую гормон, необходимый для продолжения беременности. Через 36–48 часов следует второе лекарство, которое вызывает изгнание содержимого матки.

Что такое «поздний аборт»?

Поздний аборт или аборт во втором триместре — это прерывание беременности по истечении 14 недель. Процесс похож на хирургический аборт, но вместо отсасывания для удаления плода используются инструменты.

Возможно, вам придется ехать между штатами, чтобы сделать аборт на поздних сроках, поскольку в штатах и ​​территориях действуют разные законы о том, насколько поздно можно сделать аборт.

Законны ли аборты в Австралии?

Закон об абортах в Австралии варьируется в зависимости от штата и территории. Аборт является законным во всех штатах и ​​территориях при определенных обстоятельствах и когда он выполняется зарегистрированным медицинским работником.

В большинстве штатов и территорий запрещено проводить акции протеста в пределах 150 м от клиники или службы, предоставляющей аборты.

ACT

Аборт разрешен законом и должен производиться медицинским работником, включая медсестру.

Новый Южный Уэльс

Аборты можно делать при сроке беременности до 22 недель. После этого процедуру должны одобрить 2 врача.

Северная территория

Один врач может одобрить и произвести аборт на сроке до 14 недель. Между 14 и 23 неделями необходимо одобрение второго врача. Спустя 23 недели делать аборт можно только в том случае, если жизнь женщины находится в опасности.

Квинсленд

Аборты можно делать на сроке до 22 недель. Через 22 недели процедуру должны одобрить 2 врача.

Южная Австралия

Аборт может быть произведен только в том случае, если 2 врача согласны с тем, что здоровье или психическое благополучие женщины находится под угрозой или у плода есть серьезные отклонения от нормы.

Тасмания

Аборты можно делать на сроке до 16 недель. Через 16 недель процедуру должны одобрить 2 врача.

Виктория

Аборты можно делать на сроке до 24 недель.Через 24 недели процедуру должны одобрить 2 врача.

Западная Австралия

Аборты можно делать на сроке до 20 недель. Прекращение через 20 недель очень ограничено.

Сколько стоит аборт?

Стоимость аборта будет зависеть от того, будет ли это медикаментозный или хирургический аборт, от того, насколько далеко вы продвинулись и пользуетесь ли вы государственной услугой или частной клиникой.

Не все врачи общей практики могут прописать медикаментозный аборт, и не все химики имеют в наличии необходимые лекарства.В зависимости от того, где вы живете, вам может потребоваться обратиться в утвержденную клинику или больницу.

Больницы и врачи общей практики могут предлагать оптовый выставление счетов или частично покрываться программой Medicare. Для частной клиники консультация может стоить несколько сотен долларов. Лекарство стоит около 50 долларов, меньше, если у вас есть медицинская карта.

Стоимость хирургического аборта примерно такая же, как и стоимости медикаментозного аборта, но эта стоимость может варьироваться в зависимости от того, сколько недель вы прожили, и от того, являетесь ли вы пациентом государственного или частного сектора.

Помимо стоимости самой процедуры, многим женщинам может потребоваться поездка, чтобы сделать аборт. Услуги по прерыванию беременности труднодоступны в сельских и отдаленных районах, и в зависимости от законодательства вашего штата или территории вам, возможно, придется ехать между штатами, чтобы сделать аборт.

Некоторые клиники могут предложить консультации по медикаментозному аборту с помощью видеозвонка по телемедицине. Поговорите со своим терапевтом или в клинике, чтобы узнать, доступен ли вам этот вариант.

Могу ли я получить консультацию перед абортом?

Да, можно.Консультирование — важная часть процесса принятия решения, когда вы решаете сделать аборт. Вы должны понимать все возможные варианты и принять правильное решение.

Ваш врач или клиника обсудят с вами ваш выбор и предложат услуги поддержки, чтобы вы могли поговорить с кем-нибудь.

Если можете, поговорите с семьей и друзьями, но не позволяйте никому оказывать на вас давление. Вам также следует убедиться, что вы обращаетесь за советом и поддержкой в ​​консультационные службы, которые предоставят вам объективную информацию и не будут пытаться уговорить вас принять решение, которое вам не подходит.

Когда я могу начать контрацепцию после аборта?

После аборта ваш нормальный менструальный цикл возобновится. Это означает, что вы можете снова забеременеть. Вам следует поговорить со своим врачом или в клинике о том, какой тип контрацепции лучше всего использовать.

Как мне найти клинику для абортов?

Вы можете обратиться в клинику планирования семьи в вашем штате или территории. Вы также можете воспользоваться услугой «Найти медицинское обслуживание» или позвонить по телефону службы беременных, родов и младенцев по номеру 1800 882 436, чтобы получить помощь в поиске ближайшей к вам службы.

Чем таблетка «утро после» отличается от аборта?

Неотложная контрацепция, которую иногда называют «таблеткой на утро», можно использовать в течение 5 дней после незащищенного секса. В отличие от аборта, который приводит к прерыванию беременности, экстренная контрацепция предотвращает беременность.

В Австралии есть 2 типа лекарств для предотвращения беременности. Таблетки левоноргестрела можно принимать в течение 72 часов (3 дней) после незащищенного секса. Улипристала ацетат (УПА) можно принимать в течение 120 часов (5 дней) после незащищенного секса.Оба препарата продаются в аптеке без рецепта.

Где я могу получить дополнительную информацию и совет?

В Австралии есть клиники по безопасному и поддерживающему аборту и планированию семьи, которые могут дать надежный совет.

Чтобы найти эти клиники и получить достоверную и объективную информацию об абортах в вашем штате или территории, звоните:

Вы также можете обсудить возможные варианты со своим врачом или позвонить по телефону службы беременности, родов и младенцев по телефону 1800 882 436, чтобы поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка для получения информации и поддержки.

3 вопроса о тестировании на синдром Дауна во время беременности | Ваша беременность имеет значение

Несколько слов об отклонениях от нормы при ультразвуковом обследовании

Консультирование пациенток по поводу отклонений от нормы при ультразвуковом обследовании является более сложной задачей, чем обсуждение следующих шагов после отклонения результатов скрининга. Рекомендации в этом сценарии должны быть адаптированы к конкретной аномалии, которую видит провайдер.

Некоторые аномалии, такие как умеренное скопление жидкости в почках и небольшая или отсутствующая носовая кость, считаются мягкими маркерами синдрома Дауна, что означает, что признак связан с состоянием, но не обязательно указывает на него.Некоторые из этих маркеров более указывают на более высокий риск синдрома Дауна, например, увеличение скопления жидкости в задней части шеи.

Если у вас есть полный отчет УЗИ и вы хотите узнать больше, рассмотрите возможность внесения результатов в этот калькулятор риска синдрома Дауна от Perinatology. Здесь вы можете использовать совокупные результаты, чтобы оценить риск заболевания и помочь вам решить, следует ли проводить генетическое тестирование.

Обычно мы не предлагаем еще один раунд неинвазивного тестирования при обнаружении серьезных аномалий, если у нас нет четкого представления о том, какое генетическое заболевание может влиять на ребенка.Диагностическое тестирование общего количества хромосом, а также таких изменений, как небольшие добавления или удаления, предоставит вам больше информации в отношении аномалий плода.

Однако стремительный прогресс в области неинвазивного тестирования меняет рекомендации. Если вы обеспокоены, поговорите с MFM о следующих шагах, которые могут включать расширенное диагностическое тестирование.

Как и Шон Джонсон Ист, вы можете нервничать или беспокоиться о своей беременности из-за положительных результатов обследования на синдром Дауна.Если вы хотите узнать больше или не хотите проводить дополнительное тестирование, вы можете обратиться к нам за информацией, ответами и поддержкой в ​​любой момент во время беременности.

Чтобы посетить специалиста по материнско-фетальной медицине, позвоните по телефону 214-645-8300 или запишитесь на прием онлайн

Понимание диагноза синдрома Дауна

Пренатальное обследование и диагностика

Есть два типа тестов на синдром Дауна, которые могут быть выполнены до рождения вашего ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Пренатальный скрининг оценивает вероятность наличия у плода синдрома Дауна. Эти тесты не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. С другой стороны, диагностические тесты могут поставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.

В настоящее время беременным женщинам доступно обширное меню пренатальных скрининговых тестов. Большинство этих скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму).Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) определяют количество различных веществ в крови матери, включая альфа-фетопротеин, ингибин А, белок А плазмы, эстриол и хорионический гонадотропин человека. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Скрининговые тесты материнской сыворотки, обычно предлагаемые в первом и втором триместрах, могут предсказать только около 80% плодов с синдромом Дауна. Важно отметить, что ни один из этих пренатальных скринингов не сможет окончательно диагностировать синдром Дауна.Вместо этого матери должны ожидать таких результатов, как: «У вас 1 из 240 шансов родить ребенка с синдромом Дауна» или «У вас 1 из 872 шансов родить ребенка с синдромом Дауна».

Эти анализы крови часто выполняются вместе с подробной сонограммой (ультразвуком) для проверки физических особенностей, связанных с синдромом Дауна у плода. Недавно исследователи разработали комбинацию материнской сыворотки / ультразвука / возраста, которая может дать гораздо более высокий уровень точности на более ранней стадии беременности.Однако даже с помощью ультразвука экран не может точно диагностировать синдром Дауна.

В последние годы стали доступны неинвазивные пренатальные скрининговые тесты. Эти анализы предполагают забор крови у будущей матери уже на 10 неделе беременности. Он основан на обнаружении внеклеточной ДНК, которая циркулирует между плодом и будущей матерью. Согласно последним исследованиям, этот анализ крови может выявить до 98,6% плодов с трисомией 21. «Положительный» результат теста означает, что есть 98.6% шанс, что у плода есть трисомия 21; «Отрицательный» результат теста означает, что вероятность того, что у плода нет трисомии 21, составляет 99,8%. Время оборота теста составляет около 8-10 дней, и примерно в 0,8% случаев результаты не верны. получено в результате испытаний согласно техническим нормам. В то время как первоначальные клинические испытания проводились только на случаях с трисомией 21, одной из форм синдрома Дауна, «положительный» результат не позволяет отличить трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и высокопроцентный мозаичный синдром Дауна.Другими словами, «положительный» результат улавливает все формы синдрома Дауна, кроме мозаичного синдрома Дауна, который составляет 33% или ниже. Всем матерям, получившим «положительный» результат этого теста, рекомендуется подтвердить диагноз с помощью одной из диагностических процедур, описанных ниже.

Пренатальные скрининговые тесты теперь регулярно предлагаются женщинам всех возрастов. Если во время пренатального скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна высока, врачи часто советуют матери пройти диагностическое обследование.

ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают взятие проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут в себе до 1% риска спонтанного прерывания беременности (выкидыша), почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 22 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 9 и 14 неделями. Амниоцентез и CVS также позволяют различать эти генетические типы синдрома Дауна: трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.

Почему мне следует пройти пренатальный тест?

Некоторые матери предпочитают отказаться от всех диагностических тестов, потому что они знают, что они сохранят свою беременность, несмотря ни на что, и не хотят подвергать свою беременность даже небольшому риску выкидыша, который сопровождает сердечно-сосудистые заболевания и амниоцентез. Некоторые начинают с пренатального скрининга, а затем переходят к окончательному диагностическому тесту. Другие матери просто обходят дородовой скрининг и начинают с окончательного диагностического теста. Решение о том, проходить ли дородовой скрининг или диагностический тест, является личным, и будущие родители должны сделать выбор, который лучше всего подходит для них.

НЕКОТОРЫЕ ПРИЧИНЫ ДЛЯ ВЫБОРА ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА

• РАСШИРЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Некоторые родители хотели бы как можно скорее узнать, есть ли у их плода синдром Дауна, чтобы они могли подготовиться (например, проинформировать других членов семьи и провести исследование синдрома Дауна) до родов. Семьи, выбравшие этот вариант, сообщили в исследованиях, что рождение их ребенка с синдромом Дауна — такой же праздничный процесс, как и любые другие роды, потому что у них было время приспособиться к новому диагнозу.

• Усыновление: Некоторые родители хотели бы получить пренатальный диагноз, чтобы они могли принять меры, если у их плода будет синдром Дауна. В Соединенных Штатах существует длинный лист ожидания семей, готовых усыновить ребенка с синдромом Дауна. (См. Ниже)

• ПРЕКРАЩЕНИЕ: Некоторые родители хотят иметь пренатальный диагноз, чтобы они могли прервать беременность. Родители должны обсудить этот вариант со своим акушером.

Один из лучших способов начать обдумывать этот выбор — поговорить с членами семьи людей с синдромом Дауна через местную организацию, занимающуюся синдромом Дауна.Кроме того, есть много книг и статей, написанных членами семьи об их личном опыте. Послание семей, которое повторяется снова и снова, заключается в том, что положительные последствия наличия члена с синдромом Дауна намного перевешивают любые трудности или проблемы, которые могут возникнуть.

Если у вас есть какие-либо вопросы об этих процедурах, не стесняйтесь спрашивать своего врача. Важно, чтобы вы получали точную информацию и понимали все возможные варианты.

Диагностика синдрома Дауна

Поскольку многие будущие родители отказываются от пренатальных тестов, в большинстве случаев синдром Дауна диагностируется после рождения ребенка.Врачи обычно подозревают синдром Дауна при наличии определенных физических характеристик.

НЕКОТОРЫЕ ЧЕРТЫ, ОБЩИЕ ДЛЯ МЛАДЕНЦЕВ С СИНДРОМОМ Дауна, включают

• Низкий мышечный тонус
• Профиль лица плоский
• Носик маленький
• Наклон глаз вверх
• Одна глубокая складка в центре ладони
• Чрезмерная способность разгибать суставы
• Небольшие кожные складки на внутреннем уголке глаз
• Чрезмерное расстояние между большим и вторым пальцами стопы

Не все дети с синдромом Дауна обладают всеми этими характеристиками, и многие из этих характеристик в той или иной степени можно найти у людей, не страдающих этим заболеванием.